当前位置：学术参考网 > 46xy女性性反转论文
46,XY陈亚军宁克勤(江苏省中医院210029)目的确诊46,XY女性性反转病例，研究SRY基因在性分化中的作用。方法运用细胞遗传学核型分析技术，结合PCR技术检测外周血SRY基因，并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型。
46，XY女性性反转和46，XX男性性反转两类。46，XY女性性反转综合征又称为Swyer综合征，虽然含有决定丸发育的Y染色体，但是常缺乏丸组织，性腺组织向卵巢方向分化发育，表型为女性，群体发病率约为1／100000[1]。
摘要：通过DNA序列测定在一名46,XY女性性反转SRY基因启动子区发现了一个新的突变:nt.-81G→A.该突变不见于正常男性,因此不是DNA多态性.为了检测这一点突变对SRY基因表达功能的影响,构建了分别由正常或突变的人SRY基因启动子区片段调控氯霉素乙酰...
是否有女性性反转的存在呢？答案是肯定的。然而因男科门诊的女性就诊病人有限，我们暂未在门诊遇到此类病人。现分享一例协和医学院的病例如下：病史20岁，未婚，G0，入院日…
文献报道，在46，XY女性性反转综合征中，有10%～15％的可检测到SRY基因突变，且大部分突变位于HMG盒（SRY基因的一个可移动性基因序列，在进化过程中高度保守[7，8]），说明SRY基因的功能依赖于HMG本研究对29例性发育异常
哈尔滨医科大学遗传学博士.4人赞同了该回答.如果按您描述46XX，男性特征；46XY，女性特征，那这两个人要根据情况去诊断，可能是性反转或两性畸形。.首先这两种情况本身就比较罕见，两个有罕见情况的还碰在一起就更难。.其次是性反转人群是存在生育...
结果该女性患儿常规核型分析为46，XY，性反转。高通量全基因组测序结果验证了性反转，还发现了Xp22.31p11.4重复，重复片断大小为29.90Mb。临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有运动发育落后、先天性病及癫痫发作等，外生殖器为女性外观。
假两性畸形还需要和性反转进行鉴别诊断，性反转疾病：分为女性性反转（核型46XY，外生殖器为女性，表现为男性化）；男性性反转（核型46XX，外生殖器为男性，表现为女性化）。这两类疾病都需要通过自身表现及结合核型分析结果来确诊的。
“46，XY女性综合征”是性反转综合征的一种，其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致。下图甲为此病染色体组成情况。图乙为人类XY染色体的模式图。回答下列问题：(1)此的表现的性别是_____，其遗传病的类型
雄性表型性反转鸡稳定性及性别决定相关基因表达的研究.王歌.【摘要】：性别的出现是生物进化史上重大的进步之一,性别决定机理研究是科学研究的焦点之一。.随着科学技术的进步,哺乳动物基因决定性别学说因SRY基因的发现,而逐渐被人们接受。.然而鸟类...
两例46、xy女性性反转综合征段磊;刘琴;王玉娟;段玲【期刊名称】《新疆医学》【年(卷),期】2003(033)004【摘要】@@一、病历简介:rn例1:18岁,汉族,社会性别女性...
一、病历简介:例1:18岁,汉族,社会性别女性.因原发闭经就诊.体查:女性表型,就读师范院校,成绩好,有组织能力,身高163cm,指距168cm,体重55kg,无明显男性化...
目的探讨46XY女性性反转综合征发病的分子机制.方法应用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测...
46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析目的探讨46XY女性性反转综合征发病的分子机制.方法应用荧光原位杂交技术(FISH),聚合酶链反应(PCR)扩增,限制性内切酶分析...
性反转综合征46XY女性一例下载积分:999内容提示:!jE堡芏丝生芏壁查垫盟至!!旦箜型鲞箜!塑型!』丛型墅璺:些竺唑竖!!盟:型:型!坠:§(Y;1)(q12;q21)为特征...
内容提示:46,XY陈亚军宁克勤(江苏省中医院210029)目的确诊46,XY女性性反转病例,研究SRY基因在性分化中的作用。方法运用细胞遗传学核型分析技术,结合PC...
46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析_生物学_自然科学_专业资料暂无评价|0人阅读|0次下载|文档46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突...
幼儿46xy女性性反转1例报道-性反转也称性别逆转,临床病例十分罕见,的性别表现型与染色体核型完全不合。笔者与同事在...
结果:此7例社会性别为女性的中,其外周血染色体核型均为46,XY,5例的SRY基因阳性,2例的SRY基因阴性,5例SRY基因阳性的的DNA序列分析均未检测到突变。结论:在46,...
6.46,XX女性假两性畸形一例及其与46,XX性反转的鉴别诊断[C].韩瑞刚,张立文,贾冠洲.中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛.20087.46、XY...