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儿童孤独症的全基因组关联研究.作者：师大云端图书馆时间：2015-11-16分类：毕业论文喜欢：1318.【摘要】儿童孤独症是一种严重影响儿童健康,并且具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。.孤独症患病率近年急剧上升,美国公布的最新数据...
对于孤独症的致病基因研究，发现了100多个风险基因可以新发有害突变，很多功能明确的基因突变可以单独致病，但影响孤独症的遗传因素，新发和罕见遗传的有害突变只能解释10-20%的孤独症，而遗传并且功能较弱的常见变异，占据孤独症很大比例。
这些研究为孤独症的神经生物学研究提供了重要线索，首先提示作为一种复杂精神疾病的孤独症，很可能是一种多基因多位点致病的疾病。.其次，在遗传分析中发现的突变基因呈现出功能上可以细分的几大类，例如突触蛋白编码基因与神经发育相关蛋白编码...
中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍全基因组拷贝数变异分析及SHANK1基因关联研究—博士毕业论文下载.中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍全基因组拷贝数变异分析及SHANK1基因关联研究.论文目录.中文摘要.第1-8页.abstract.
博士毕业论文—《DIP2基因家族单核苷酸多态性与孤独症谱系障碍及其临床表型的关联研究》中文摘要第1-11页abstract第11-22页英文缩写词第22-24页第1章绪论第24-46页1.1孤独症谱系障碍概述
孤独症是一种异质性很高的神经发育障碍，尽管都以社交障碍和刻板重复行为为主要症状，个体之间区别较大。.近年来，科学家已经发现了许多与孤独症有关的基因，其中不少负责编码突触蛋白，比如Shank家族蛋白（Shank1，Shank2，Shank3）。.动物模型中，Shank2和...
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之后美国临床医学家LeoKanner通过对11名儿童的临床观察，于1943年发表题为《情感交流的自闭性障碍》一文,第一次对自闭症的临床症状进行详细描述，1944年澳大利亚医生Han...
孤独症谱系障碍致病基因SHANK3的研究进展_幼儿读物_幼儿教育_教育专区。+申请认证文档贡献者张杰中级会计师证1092272203932.8文档数浏览总量总评分...
刘春雪;姜永辉;徐秀.孤独症谱系障碍致病基因SHANK3的研究进展.中国循证儿科杂志.2014.308-315刘春雪,姜永辉,徐秀.孤独症谱系障碍致病基因SHANK3的研究进展[J]...
罕见或新发变异,如染色体异常,新发和罕见的拷贝数变异以及新发和罕见的单核苷酸变异和小的插入/缺失变异均被发现参与孤独症的遗传病因。通过罕见变异研究已经...
目前对其致病机理了解极少,深入的研究其基因功能,将会为靶向治疗相关疾病提供科学依据。由于果蝇基因组中仅有一个shank,且果蝇是一个研究神经系统功能的理想系统,因此,本论文...
另有研究报道,在汉族孤独症中,NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致...
另有研究报道,在汉族孤独症中,NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致...
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病。(2)感染与免疫因素早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患...
内容提示:中南大学博士学位论文基于DNA芯片技术的Reelin信号通路相关基因多态性及基因间交互作用与汉族儿童孤独症关系的研究姓名:寻广磊申请学位级别:博士专...
孤独症的病因学和发病机制尚未被阐明,而其诊断只能依靠行为学的观察。研究显示,一些影响神经发育的基因,比如与突触发生和突触可塑性相关的一些基因是孤独症易感基因。Neurexi...