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摘要：目的探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征(Downsyndrome,DS).方法取产前诊断病例:羊水100例,绒毛16例.提取DNA,PCR扩增21号染色体的6个多态位点,电泳,膜转移,等位基因位点分析,诊断.结果正常人为两种带型:杂合型显示两条带...
论文摘要唐氏综合征（Downsyndrome,DS），又称为21-三体综合征，是最为常见的染色体异常遗传疾病，DS携带一条额外的或者部分的21号染色体，临床症状表现为发育迟缓和智力障碍。
论文本期目录|过刊浏览|高级检索|唐氏综合征发病机制的研究进展晁爽,郭静竹北京大学人民医院儿科,北京,100044摘要图/表参考文献相关文章(15...
摘要：唐氏综合征(Down综合征)又称21-三体综合症或先天愚型,是人类最早发现且最常见的一种常染色体病,由英国LangDown于1886年首先作了描述,1959年Lejune首先证明是由于21号染色体三体所致.我国每年出生的唐氏综合征儿童在2.7万名左右,发病率基本稳定,但近...
唐氏综合征关键区段基因Sim2功能机制研究.【摘要】：研究背景唐氏综合征(DownSyndrome，DS)，亦称先天愚型，是人类最常见的染色体异常性疾病。.尽管DS临床表现为脑、肌肉、、骨骼和血液等多系统损伤，但以中枢神经系统表现最为突出——均有...
唐氏综合征的基因诊断及其无创性产前基因诊断的初步研究.【摘要】：唐氏综合征(DownSyndrome，Ds，又称先天愚型或21三体综合征)是—种最常见的先天性染色体数目畸形，发病率高达0.12％。.目前该病的诊断是通过羊水穿刺、绒毛膜活检或脐静脉穿刺术获取...
Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价苏州医学院医学遗传研究室（215007）高锦声，…
论文摘要唐氏综合征（Downsyndrome，DS）是最为常见的染色体异常疾病，DS由于额外多出一条完整的或部分拷贝的21号染色体，而表现出严重的发育迟缓和智力障碍。
摘要：已有研究发现，威廉姆斯综合征（Williamssyndrome）和唐氏综合征（Downsyndrome）在近似数字感（approximatenumbersense）任务上的表现受损。针对婴儿的研究表明，这种损伤和威廉姆斯综合征粘滞式的注视以及唐氏综合征持续性的注意损伤有关。
9例Down氏综合征微量指血超氧化物歧化酶测定结果分析.通过文献互助平台发起求助，成功后即可免费获取论文全文。.您可以选择微信扫码或财富值支付求助。.我们已与文献出版商建立了直接购买合作。.欢迎点我试用！.
篇首:Down综合征(DownSyndrome,简称DS)又称21三体综合征,亦被称为先天愚型,是以智力发育障碍、特殊面容、畸形为主要特征的遗传综合征.其临床特征除畸...
分类号:&225:垒UDC:重庆医科大学密级:——硕士学位论文论文题目Down综合征合并先天性病的临床病例分析作者姓名指导教师姓名(职称、单位名称)吴晓云...
(1.龙岩学院,福建龙岩3640122.龙岩市特殊教育学校,福建龙岩364000)摘要:通过对自闭症、Down综合征学生进行韵律操训练,探讨其对不同类型学生的运动能...
Down综合征合并先天性病的临床病例分析刘琰【摘要】:目的比较DS合并CHD的和不合并DS的CHD之间外科手术治疗前后的并发症、术后死亡率及肺动脉压下降情况,探讨...
内容提示:分类号:&225:垒UDC:重庆医科大学密级:——硕士学位论文论文题目Down综合征合并先天性病的临床病例分析作者姓名刘琰指导教师姓名(职称、单位名...
【摘要】:为了提高Down综合征产前筛查阳性检出率,降低假阳性率,减少侵入性产前检查次数,我们设计出一种将血清生化标物、遗传超声标记及孕妇年龄二种不同筛查策略有机结合...
【摘要】:正本文将无锡市妇幼保健院1984年以来13年间在出生缺陷监测中根据典型或可疑面容及有关体征结合染色体检查确诊的围产儿Down综合征(DS)46例,报告如下。一、资料和分...
【摘要】:Down综合征病人的远期结局【英】/CarrJ//JChildPsycholPsychiat-1994,35(3):-425～439直到近年,才对Down综合征病人远期结局进行研究。不论研究方式各异,研究结论不...
摘要:篇首:Down综合征(21-三体综合征)是引起先天智力障碍最常见的染色体病.1992～1999年,笔者发现13例,现将其母亲孕产史分析如下.临床资料:收集1992～1999年...
性病的临床病例分析作者姓名刘琰指导教师姓名(职称、单位名称)吴晓云主任医师重庆医科大学附属儿童医院申请学位级别硕士学科、专业名称儿科学(心血管内科)...