视网膜色素变性基因研究论文摘要

视网膜色素变性

视网膜色素变性到底是什么病？

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。

其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。

迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。

得了视网膜色素变性会有什么表现？

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，夜盲是该病最早出现的症状，但仍有部分患者没有夜盲症状。

夜盲：最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境难以适应；

视野：随着病情进展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，中心视力较好，但由于视野范围较小导致行动受限；

色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常，典型改变为蓝色盲，红绿色盲较少。最终导致视力下降。

得了视网膜色素变性，该做什么检查？

本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而出现眼底改变。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。

检查主要是视力、裂隙灯眼底检查、视野、色觉、视觉电生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及荧光血管造影等检查。

除此之外，视网膜色素变性表型众多，进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

为什么没有家族史也会专家指出，视网膜色素变性有常染色体隐性遗传模式，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子

除此之外，父母没有携带致病基因，孩子自发突变的可能性也是有的。

视网膜色素变性患者如何优生优育？

有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同，遗传方式、治疗方式也是不一样的。为了避免下一代遗传，首先一定要明确致病基因及遗传模式，才能分析后代的遗传几率。

如果后代有患病风险，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

已确诊，如何知道孩子是否被遗传？

视网膜色素变性是一种基因病，可以通过视网膜色致病基因鉴定基因解码，首先找到患者的致病基因，然后在子女身上进行验证，从而明确是否被遗传。

为什么在其他机构做基因检测没找到致病基因？

基因检测是一个行业名称，而不是项目名称。不同的基因检测，即使都叫视网膜色素变性基因检测，也会有检测位点的数目不同，选择位点的水平不同，测定的基因的数目，同一个基因也会有测序的长度不同而不同。

即使是都叫做全外显子检测，也会有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差异。采用基因解码技术分析和采用数据库比对，两者的检测质量就是一个在天上，一个在地下。

相关技术涵盖数据库分析，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内，是一个新的，而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因，这种只有基因解码才能找到。

视网膜色素变性最新治疗进展是怎样的？

近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。

针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。

视网膜色素变性会引起哪些并发症呢？

约1％～3％视网膜色素变性的病例并发青光眼，视网膜色素变性晚期诱发后极性白内障，同时，约有50％的病例伴有高度近视。

此外，视网膜色素变性兼耳聋患者占19.4%，因为视网膜与内耳器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

视网膜色素变性患者日常如何护理

1、遮光眼镜片：强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。

2、避免精神和肉体的过度紧张：过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。

3、用眼不宜过度疲劳：适度用眼，少做剧烈活动。

4、预防近视眼的发生：如患近视眼的病人应定期到医院检查，尤其是眼底不好的近视眼患者。防止眼外伤。

视网膜色素变性是感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。有明显的家族遗传性。遗传的方式有：常染色体隐性遗传，年轻时就夜盲和视力下降。常染色体显性遗传，发展较慢，成年后才出现典型症状，白内障发生较晚，预后较好。

视网膜色素变性一般都是遗传造成的也是眼病致盲的主要原因之一，视网膜主要是进行了感光细胞和色素上皮功能为共同表现的遗传性视网膜病变性疾病，以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常问题，造成遗传性的主要是常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，X性连锁隐性遗传，遗传方式常见就是这几种，发生这种病变后目前没有特别好的治疗办法，只要对症治疗注意休息在户外活动时保护好眼睛定期复查，用一些营养神经的药物。

本病为遗传性基因病。其遗传方式有常染色体隐性、常染色体显性与X性连锁隐性三种。个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素。迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有上百个，如R*1、P***6、U*H*A、RH*、A*C*4等基因。可以引起视网膜色素变性的基因突变有很多，由不同的基因突变引起的视网膜色素变性，遗传方式是不一样的。具体的遗传方式需要通过基因解码才能明确.此外，体液免疫和细胞免疫的参与以及铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。

视网膜色素变性的表现各不相同，有些患者在儿童时期就出现视力丧失，有些患者则无明显症状直到成年期。大多数患者到 40 岁时视野缩小达到法定盲标准。 有研究表明，视野以每年 4.6%～12% 的速度缩小，视力下降比视野丧失要慢，初诊时合并黄斑病变的视力下降更快，5 年内视力平均下降 3～4 行，而不合并黄斑病变的 5 年内视力平均下降 1 行。视网膜色素变性为遗传病。约 70% 的患者可有家族史。其遗传方式有常染色体隐性或显性遗传、X 性连锁隐性遗传，或呈散发。以常染色体隐性遗传最多；常染色体显性遗传约占 20%，发病较晚，损害较轻；性连锁隐性遗传不到 10%，但发病早，损害重。双基因和线粒体遗传也有报道。 其他微量元素如铜、锌和维生素A的异常和免疫系统的异常可能与该病的发生有关。

视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有明确的遗传规律

我就知道 北京有个叫米赫眼科医院的 我朋友在哪里做过手术 我去看过 好像说是采用俄罗斯的技术什么什么的 我也不懂 我朋友做完了以后 有点效果 做完有3年了吧 反正目前 还没在往深了 发展呢 这东西你也就听我说说 还是自己过去看看的好