基因与健康论文3000字

摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。

基因为什么影响健康我们对基因组的了解越多，出现的神秘就越多。例如，具有相同致病突变的人如何具有不同的疾病进展和症状？尽管人类基因组测序已超过15年，但为什么我们不能解释在基因组的非编码或“垃圾”元素中发生的绝大多数基因组变异的重要性？现在，Sanford Burnham Prebys的发育，衰老和再生项目教授Pier Lorenzo Puri医学博士使用了一种名为Hi-C的尖端技术，该技术可以映射蛋白质和紧密卷曲的DNA之间数百万的相互作用，称为染色质，揭开这个谜团。这项发表于Molecular Cell的研究表明，一种名为MyoD的特定蛋白质 - 肌肉发育的主要调节因子 - 重塑染色质结构以改变基因表达 -揭示遗传变异如何影响我们健康的基本见解。“医学最大的谜团之一就是突变相同的人会有不同的症状，”普里说。“我们的研究表明，一些遗传变异可能通过改变DNA线圈和三维形状的相互作用来影响我们的健康。这种改变可能有帮助或有害 - 甚至可以解释为什么有些人看起来很自然。”在这项研究中，科学家使用了几种基因组技术来绘制MyoD与染色质之间的相互作用，因为细胞在MyoD表达后转变为骨骼肌。在其他研究结果中，科学家们确定MyoD在这个过程中重新排列了染色质的形状 - 类似于缠结的鞋带的重新定型。重要的是，研究人员发现，MyoD驱动的3-D染色质结构重新配置是由基因组的非编码元件之间的相互作用介导的 - 大多数疾病相关的遗传变异发生在其中。这些研究结果表明，非编码基因组可以作为定义染色质结构的结构元素 - 关键信息将有助于预测这些变异的功能结果。普里已经应用这种见解来帮助解决其他基因组的谜团。他计划审查一个世界范围的基因变异数据库，其数据意义不明 - 这意味着科学家们不确定这种变化是无害的还是疾病的风险因素。然后，他的目的是创建模型，帮助我们更好地理解这些遗传变异对个体应对环境变化和最终发展疾病的能力的影响。“有可能许多遗传变异会改变染色质折叠。而不是直接引起疾病，这些变化可能会增加或减少我们的疾病风险，”Puri解释说。“我希望我的下一项研究能够揭示这些基因组的神秘面纱，并帮助更多人获得关于DNA变化的确切答案。”

1、由于许多遗传性抄疾病2113表现出相似的症状，临床上很5261难进行鉴别诊断4102。通过基因1653检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断，有时甚至可以纠正某些临床上的错误或模糊诊断。2、基因检测能够指导癌症治疗和个体化用药。癌症从本质来说是一种复杂的多基因疾病。基因发生变异后会使正常细胞生长、增殖失去控制，进而转变成癌细胞，最终引发癌症。通过基因检测，不仅可以实现对癌症的分子分型，明确癌症发生发展机制，还可以指导制定个体化治疗方案，有针对性地提高抗肿瘤药物的疗效，减少不良反应的发生。另外，通过对抗栓药、降脂药、降压药、抗癫痫药相关位点进行检测，可以对这些药物的副作用和使用计量进行评估。3、基因检测还能够对携带者进行筛查，并指导优生优育。进行常见遗传疾病相关基因的筛查，可以尽早发现致病基因的携带状况，分析后代遗传风险。同时，对于胚胎植入前遗传学诊断相关适应症，可从体外受精的胚胎中选择遗传学正常的用于胚胎移植，生育健康下一代。