有关血友病A的论文

根据BBC的消息，来自英国的医生在血友病A的治疗上取得了令人振奋的成果，有望帮助患者们摆脱这一疾病的困扰。 血友病患者天生就有遗传缺陷，这意味着他们不能产生止血所需的蛋白质。试验中的十三例患者接受了基因治疗，他们目前能够生产11种正常水平的相关蛋白质。来自埃塞克斯郡的杰克今年29岁，是接受治疗的患者之一，在采访中他表示自己就像拥有了一具全新的身体。和在英国各地分布的其他2000个血友病患者一样，杰克的身体无法制造凝血因子VIII。轻微的伤害就能导致他的严重出血。他记得小时候自己不小心碰掉了两颗门牙，而这使他流了好几天的血。对他来说没有什么是安全的，甚至走路也会导致关节出血，最终形成关节炎。 没接受治疗前杰克每周至少需要注射三次凝血因子VIII，但现在的他告诉记者：“我现在感觉自己像一个全新的人，我觉得自己就像一个润滑良好的机器人。我能做得更多，而我的身体也允许我做更多的事情。如果我的关节有问题的话，我连500米都走不了，而步行两、三、四英里对我来说不是问题——我可以很容易地做到这一点。” 这种疗法是一种基因工程病毒。这种病毒就像邮递员一样，向肝脏传递遗传指令，然后接到指令的肝脏开始生产凝血因子VIII。在第一次试验中，由于剂量比较低，所以结果并不让人满意。但当医生给13名患者注射更高剂量的该病毒后，所有患者在一年内都停止服用血友病药物，在这一年中他们体内的相关因子仍能保持正常水平。 约翰教授在在巴特和玛丽女王伦敦大学领导了该项试验，他认为：“这是一个巨大的突破，因为这项研究为患病的人们提供正常生活的能力，而以前他们必须每隔一天注射一次凝血因子VIII以防止出血。” 对第一批九名患者的分析发表在《新英格兰医学杂志》上。现在他们正在进行更大规模的试验，看看这种疗法是否能真正改变病人的生活。 血友病协会的首席执行官丽斯·卡罗尔说认为基因疗法是一种很有潜力的治疗方法。尽管英国有世界领先的治疗手段，但仍有许多人因为血友病遭受流血的痛苦，并导致他们的慢性关节损伤。 然而，她警告说，不同的人对这种治疗的看法可能有很大的差异，因为基因疗法可能会十分的昂贵。尽管如此，目前治疗血友病的常规方法——注射凝血因子VIII的费用约为每年100000英镑，与其相比基因疗法将会很大的市场。