美罗Tutu
2014年起，风靡全球的“冰桶挑战”让肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻人”）这一疾病为大众所熟知，但实际上，外界对“渐冻症”的了解依然非常有限。尤其是中国，由于难以进行相关的流行病调查研究，以及医保不完善，中国到底有多少“渐冻人”？发病率为多少？均尚无法统计。
2017年，ALS主治药物利鲁唑（Riluzole）进入了中国部分省份的医保范围，但很多医院还是没有进药，所以依然无法进入患者可及范围。此外，对一个家庭来说，如何科学护理“渐冻人”，帮助“渐冻人”脱离生存困境，甚至有质量地带病生存，需要全社会做出更多的努力。
邹漳钰，毕业于北京协和医院，神经病学博士，福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师，从事运动神经元病研究10余年，以第一作者/通讯作者发表SCI论文15篇。主要研究方向为肌萎缩侧索硬化的临床、电生理、遗传学研究。读博士期间，他作为志愿者进入了一个“渐冻人”患者群，深深感受到了这一罕见病群体缺少医疗指导的无助。
《知识分子》：你是怎么开始关注“渐冻人”人群的？
邹漳钰：可能冥冥中自有天意。我是2001年从福建医科大学本科毕业的，硕士导师是福建省立医院季晓林教授和周瑞玲教授，硕士课题是运动神经元病的肌电图研究。当时福建这种病人不算特别多，所以我主要做的是研究，分析运动神经元病患者肌电图的特征。工作六年后考博士，导师北京协和医院的崔丽英教授是国内ALS方面的权威专家。
博士期间时间比较多，我加入了ALS患者的QQ群，利用课余时间当志愿者。加入群里才真正体会到患者或者家属的无助。因为ALS是一个罕见病，在8年前，懂这个病的医生不是特别多，感兴趣的医生也不是特别多。
这个病没有有效的治疗方法，当时唯一能够延缓病情发展的药物是利鲁唑，所以很多医院诊断以后医生就是一句“无药可治”，或者给病人开药之后就没有后续的指导了。因此，病人和家属都很无助，就在群里发他们遇到的各种困难：病人吃不下饭怎么办？下肢疼痛怎么办？吞咽困难怎么办？呼吸困难怎么办？没有人去指导。
他们的QQ群也就是互助群，都是病友和家属。我当时作为志愿者在里面，通过群得以深入地了解到这个群体。
《知识分子》：现在对ALS病人的数量有统计吗？全世界大概有多少？中国大概有多少？
邹漳钰：这正是我们的一个遗憾。现在关于ALS的数据都来自国外的流行病学研究，一方面他们人口少，另一方面是医保做得好。比如冰岛、意大利，他们国家小，医保很完善，就可以对全部病人进行完善的登记。
我们国家人口太多，全国医保系统并没有联网，没办法进行完善的登记。做流行病调查花费很大，特别是针对罕见病做流行病学调查，很多人会觉得没有太大价值。所以中国没有ALS发病率的数据。欧美国家发病率差不多是1-2/10万人，即每10万个人当中大概有1-2个人发病，这是全球比较公认的发病率，我们也借用这个数据。
《知识分子》：这一疾病是男性还是女性的发病率高？
邹漳钰：男性发病比例特别高，全世界都是这样，男女比例大概是。
《知识分子》：为什么男性比例特别高呢？
邹漳钰：这个好像没有具体的理论，但是国外的流行病学研究发现，ALS的发病跟重体力劳动有相关性，军人、运动员的发病率会更高些。ALS主要累及运动神经元，运动神经元跟运动有关，过量的运动可能会加重运动神经元的损伤，导致ALS发病。男性患ALS的比例更高可能跟这个有一定关系吧，因为男性的运动量会比女性更多。
《知识分子》：那亚洲人患病比例会特别高吗？
邹漳钰：好像没有这个说法。香港做过流行病调查研究，结果和欧美差不多，东西方在ALS发病率没有特别大的差异。去年国外做过一个模型预测，结果显示未来ALS发病率会再增高一些，但也就是一个模型的预测统计。
《知识分子》：近些年“渐冻人”的发病率有增高吗？
邹漳钰：我觉得不能说发病率有增高。近年来见到的病人肯定比以前多，但不好说发病率一定比以前高。现在随着宣传多了，大家对ALS的了解多了。而且交通方便了，以前有些病人在基层医院诊断完了，不管诊断对错，都不会往大的医院走，所以我们不知道。现在很多患者直接就到省级医院，甚至到北上广的医院就医，所以我们感觉见到的病人多了。
《知识分子》：ALS本身是一种遗传性的疾病吗？
邹漳钰：目前认为10%左右的患者是家族遗传性的，其余都是散发性的（没有ALS家族史）。ALS的遗传率不算高，我想这是一个比较好的现象吧，因为遗传性ALS主要是常染色体显性遗传，每一代都会发病，我们见到过三四代每代人都发病，那对他们整个家族就是个魔咒。
遗传性ALS肯定是基因突变引起的，但近年随着基因检测技术的发展，越来越多的ALS致病基因被克隆，发现散发性ALS也有相当比例跟基因突变有关。目前有将近50%的ALS患者能检测出基因突变。有些学者甚至认为，可能所有ALS患者都存在基因突变。他们认为ALS发病可能是遗传因素、环境因素和时间因素共同作用的结果。目前确实还不是所有的ALS患者都能找出突变基因，但随着基因检测技术的进一步发展，会有越来越多的患者被检测出基因突变。
不同基因的突变率是不同的，有些是常见的，有些是罕见的。我在北京协和医院读博士期间在崔丽英教授指导下系统地做过ALS的遗传学研究，国内最常见的基因突变是SOD1基因，接下来是FUS基因、TARDBP基因。欧美患者不一样，他们C9orf72基因突变非常高，40%的家族性ALS患者和6%的散发性ALS患者都有该基因的突变。然而国内C9orf72基因突变率非常低，家族性ALS的突变率大概只有1%，散发性的更低。所以欧美和中国ALS患者的基因突变结构存在非常大的差异。
《知识分子》：现在我们对ALS的基因突变可以做筛查吗？
邹漳钰：可以，现在只要患者愿意，都可以做筛查。但问题是，这样做是否有意义？做遗传学研究当然可以，但如果是临床对ALS患者常规筛查基因突变就有些过了。我觉得家族性ALS做基因筛查是最有意义的，通过基因检测可以找到致病突变，指导患者优生优育。
在怀孕后的前三个月羊水穿刺做基因检测，如果发现胎儿携带致病突变，可以考虑流产以保证生下来的孩子不携带基因突变，但这个可能存在伦理学的问题 。如果到生殖医学更发达的医院直接挑选健康的受精卵进行人工受精，就可以保证生下来的孩子不携带已知的突变基因。
《知识分子》：ALS发病会经历怎样的过程？
邹漳钰：ALS的发病部位是不一定的。相当大部分患者是从手部，特别是虎口开始。还有一部分人从足部开始，还有的从咽喉部开始。从手部发病的患者开始的表现如写字写得不大好，或者有些精细动作变得笨拙，慢慢出现手部肌肉萎缩。从脚发病的患者开始的表现如走着走着开始崴脚，慢慢地走远点就没有力气，爬楼梯也变得费力。很多从咽喉部肌肉发病的患者是被别人发现讲话声音变了，讲话变得含糊不清了，慢慢地吞咽不太好了，喝水也会呛着。
不管从哪里开始，这些症状都是会慢慢发展的。从手开始，慢慢前臂、上臂也没力气了，抬不高了，接下来可能向同侧下肢或者咽喉部发展，也可能往对侧发展。也就是说，它可以从一个部位，向远端、近端，然后向对侧，朝头部、尾部发展，是一个不断渐进的过程。慢慢患者丧失了所有的运动能力，不能活动，不能呼吸。Gradually frozen people，渐冻人，确实是反映了疾病发展的一个过程。
但每个病人的发展速度都不一样。有些病人发展得非常快，一年不到就瘫痪了，也有的发展非常慢，我现在有个随访中的病人患病八年了，她还能扶着支架走路，能自己进食。
《知识分子》：前段时间，看到你所在的渐冻人群里有个病例，一位网友的亲属在2017年8月患病，不久前因为一口痰卡住去世了。
邹漳钰：那个病人不应该那么快去世的，其实那个家属咨询过我，当时我有建议他家属注意吞咽和呼吸的问题，结果最后真是因为一口痰。
因此我觉得给病人正确的指导很重要。从根源来讲，为什么病人会出现痰呢？是有肺部感染。那为什么会出现肺部感染呢？因为病人喝水吃东西会呛，食物呛到气管里面了，然后引起了吸入性肺炎，又因为病人咽喉部肌肉瘫痪了，痰就很难咳出来，所以就很容易出现痰堵。
Joyce@静艳
渐冻人症是一种恶性病，正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，但这个过程不是迅速的，而是身体一部分、一部分地萎缩和无力。所以可以说这是一种很可怕的疾病。
杰爱小吃
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79. 本文讨论了农田 中风 速的水平和铅直分布的基本规律性。
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99. 小 中风 ，因此又被称之为警告性中风，是后续发生大的中风风险较高的信号。
100. 奥德曼博士说少吃盐能使血压降低，但研究并未清楚显示低盐饮食也能减少心脏病及 中风 。
101. 爱情是一场愉快的 中风 。李宫俊
102. 美国的研究人员报道：如果你的父亲或母亲在65岁之前曾经患过 中风 ，那么你到那个年龄得中风的几率就会增加三倍。
103. 克莉斯特?莉莉于2000年患 中风 。
104. 在俄勒冈州的欧仁，神经病学家雷?英格兰德在圣心医疗中心领导重建 中风 救治所。
105. 快乐时光过后或许就不太快乐了，因为研究人员发现， 中风 危险在饮酒后立长两倍多，即使是喝了一点点酒。
106. 中风 病人凡具有便干便秘，舌苔黄腻，脉弦滑等症状，皆可大胆应用。
107. 如果轻度 中风 发生，特别是在大脑颞颥叶的内部，可能引起记忆力丧失和癫痫发作。
108. 人们最终能得益于能把思想转化成电脑发音词语的无线装置，例如受伤瘫痪病人， 中风 病人。
109. 方法:对32例 中风 失语患者采用刺血疗法治疗,穴位:金津、玉液.
110. 从篇名可知历节病与 中风 有一定的联系.
111. 页岩 中风 成粉砂沉积的发现，可以进一步为研究有关湖相页岩和第四纪纹泥的古气候变化、正确恢复古湖泊沉积环境提供良好的指标。
112. 一辈子？什么叫一辈子？十六岁自杀是一辈子，二十六岁出车祸是一辈子，三十六岁胃癌死亡是一辈子，四十六岁心脏病猝死是一辈子，五十六岁 中风 死亡是一辈子，六十六岁自然死亡是一辈子！都是一辈子！沈肯尼
113. 短暂性脑缺血 中风 ，亦称轻度脑血管意外，是由动脉血凝块的一时堵塞所造成的。
114. 研究人员发现，养猫能使患心脏病和 中风 的风险降低三分之一以上。
115. 中风 和痰热都是近些年来中医研究的热点问题。
116. 结论无智残期望寿命是评价老年 中风 患者生活质量的一个重要指标。
117. 内风是中医学重要的病理概念，与 中风 病的发病关系密切。
118. 美国耶鲁大学医学院雀屏中选，并在1999年时确认PPA有引发出血性 中风 的危险。
119. 活泼的歌剧音乐，像普契尼的公主彻夜未眠，充满渐强与渐弱的音乐最好，有助 中风 复健，研究作者们指出。
120. 目的：探讨缺血性脑 中风 所致下肢单瘫的临床特点和受损部位。
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