基因医学杂志e3303

通俗地说，转录图就像生命的乐谱。如果说人的每个细胞里的所有DNA决定6～10万基因的话，在每一种组织的细胞中，大概只有10%的DNA能表达，而表达的第一阶段就是“转录”。

我们知道，生物性状是由结构或功能蛋白决定的，功能蛋白是由信使RNA(mRNA)编码的，mRNA又是由编码蛋白功能基因转录而来的。转录图就是测定这些可表达片段(EST)的标记图。事实上，整个人类基因组中有97%的部分由不被转录的DNA组成，仅有2%～3%的DNA序列具有编码蛋白质的功能。在人体某一特定的组织中并非全部基因都表达。仅有10%的基因被表达。也就是说，只有不足1万个不同类型的mRNA分子(只有在胎儿的脑组织中，可能有30%～60%的基因被表达)。如果将这些mRNA通过一种反转录的过程构建成cDNA文库，然后再测定这些DNA的序列，最终绘制成一张可表达基因图——转录图。

首先，要不断地丰富EST数据库。DbEST是目前最大的一个公共功能性序列数据库，至1996年夏天，它已收集到40万种EST序列。其中大多数序列是在默尔克(Merck)公司资助下由华盛顿大学的序列测定项目提供的。这个数目并不代表人类基因组中可表达基因的数目(60000到100000个基因克隆)，因为一个全长的cDNA可能产生几个不重叠的EST片断。由于发现这些可表达的EST片段——“真正的基因”具有潜在的经济效益，许多商业公司都非常重视EST片段的克隆和序列分析。比如美国人类基因组科学公司据称已得到了超过850000个EST片段的数据库，对应于可能的6000个不同的基因，与人类基因组的全部基因数已相差不多了。现在，国际数据库中所贮存的EST的数量正以每日1000多个的速度增加着。

下一步就是将EST片段在人的基因组中定位。即将这些EST片段与某些疾病的易感位点联系起来，许多国家正在寻求合作，通过对这些EST片段进行染色体定位，绘制一个真正的“转录图谱”。1994年，约有1000个EST片段得到定位，1995年增至10000个，1996年则达到20000个。这样，一旦确定了与某个疾病有关联的位点，转录图就可以告诉你在这个区域有哪些基因。是否所有的基因都能以EST片段的形式在染色体上得以定位呢?不是的。我们前面就已经知道EST片段是由mRNA经过反转录而来，不包括RNA的结构基因。此外，由于某些低水平表达的基因在构建cDNA文库时可能不包括于其中，因而EST也不能代表这些低水平表达的基因。这样，RNA的结构基因以及低水平表达的基因就不能以EST的方式被定位到转录图上。这个悬而未决的问题将随着整个基因序列的完成而得以解决。

转录图有特定的意义。首先，由于DNA的转录是有组织与时间特异性的，它来源于已知的某一生育阶段的某一组织。有人提出可以绘制一张反映在正常或受控条件中表达的数目、种类及结构、功能的信息。在将来的数据库中，我们可了解某一基因在不同时间、不同组织、不同基因、不同水平的表达；也可以了解某一特定时间，在不同时间、不同水平的表达；还可以了解一种组织中，在不同时间、不同基因、不同水平的表达。有了“正常”的转录图，就奠定了构建特定生理条件下与“异常”下cDNA图的基础，为步入21世纪的基因医学绘制了新的蓝图，即基因表达谱。

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没有任何作用，多余的一项检测。这是一名妇科医生的朋友告诉我的。她说，这项是医保检测，价格昂贵，具体多少我也不知道，因为我没做过。但她说这项检测属于基因检测，意义不大的原因是，异常人数几乎为零，即便检测有异常，也没有较根本的办法解决。在我之前的认知中，亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测，属于基因遗传的医学临床检测，不同于普通的血常规、孕酮、HCG检测一样，能够很快的发现问题，它的检测结果多数以医学术语呈现，对于妈妈代谢能力做出的一种评估，评估结果关系到基因缺陷、是否会自发性流产等。但对于类似问题，是无法通过目前的医学解决的，医生只会让你多吃叶酸，具体还是得看个人、看运气。然而这项检测最好的检测时间是在孕1至2月间，但医院开此项检测多数为备孕、早期妊娠，这间接导致孕妈妈要多次做些项检测，另外在孕早期实际上有很多检测胎儿异常、畸形的优生优育项目，所以这项检测更是显得多余，却收着较贵的费用。检测的结果，就是让你多吃叶酸，或多吃几个月，但吃叶酸依旧无法改变病理性问题。然而更重要的是，朋友在妇幼医院数十年，依旧没有碰到此项检测异常的孕妇，但医院却坚持下发通知要她开这项检测。她曾经不止一次在自己的学术论文中写到这项检测的多余性，也曾经向医院提出过类似的问题，但只会被主任给拉到办公室骂一顿，以至于目前她依旧是个副主任医师。后来她离开妇幼后才知道，在深圳一些比较知名的医院，比如北大医院、人民医院，是没有该项检测的。实际上，深圳虽然是一线城市，但医疗、教学水平真的很低，而妇幼更是三甲医院垫底的存在，都快要靠检验收费了，所以检查单子各项贵的项目能加就加上，有社保就赚社保的钱，没社保的就刮些民脂民膏。这个回答我要匿名！