白化病病因论文

往往是由于基因突变而影响黑色素的产生。人体内有一类被称为黑素细胞的细胞，可以负责产生皮肤、头发以及眼睛的色素。而白化病患者中的黑素细胞，由于发生了遗传突变而干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞，而角化细胞是合成表皮或者说皮肤外层的主要细胞。目前已知的导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。患有眼皮肤白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因发生了突变，而该基因负责合成酪氨酸酶，该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患眼皮肤白化病2型(OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的类型，是由OCA2基因突变导致的，该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋白质的功能。如果想了解更多，请登录“月亮孩子之家”网站。

基因解码研究发现，白化病是由多个基因突变引起的，包括T**、OC**、TYR**和SLC4***。T**基因的突变引起了1型白化病；OC**基因突变主要与2型白化病有关；TYR**基因突变引起3型白化病。SLC4***基因突变引起4型白化病。其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。与眼皮肤白化病有关的基因会产生一种叫做黑色素的色素物质，而黑色素是使皮肤、头发和眼睛表现出颜色的一种重要物质。

白化病(Albinism)一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。基本病理改变：表皮中黑素细胞数量正常，多巴反应阳性但无或仅有少量黑素颗粒，临床特点：a.先天性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏.b. 由于色素缺乏，毛细血管显露而使皮肤呈粉红色，c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色，d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等，e.畏光，临床鉴别诊断白癜风白细胞异常白化综合症别名白斑病(Leucopathia)先天性色素缺乏（Achromia congenitalis）如何区分白化病与白癜风?白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分：(1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变白”表现；而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。(2)家簇史 白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占～。(3)好发部位 泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。(4)白斑特点 白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白癜风的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。(5)病理检查 取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。(6)治疗 白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。白化病人应该注意些什么?白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：①避免强烈的日光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚。科学家研究出一种用转基因技术改变动物毛发颜色的方法，将来有可能成为新型的染发手段，也可用于治疗秃顶、白化病等。日前出版的英国《新科学家》杂志报道，美国一家生物技术公司的科学家已经成功地使实验鼠长出绿色荧光的毛。他们从水母体内提取出制造绿色荧光蛋白质的基因，将它与经过基因改造的腺病毒相结合，然后制成溶液，再把经过软化处理的实验鼠皮肤泡在溶液中。腺病毒起到载体的作用，把荧光蛋白基因转移到实验鼠的皮肤毛囊里，促使毛囊制造出带荧光蛋白质的毛，新生出的毛在蓝光照射下会发出绿色荧光。科学家再把浸泡后的皮肤移植给身上没有毛的实验鼠，发现毛正常生长，并向各个方向扩张。有关成果发表在美国《国家科学院通报》上。科学家说，人的头发颜色与基因有关，将来有可能住头发上抹一些乳液，就能调节毛囊中色素基因的开与关，从而改变头发的颜色，或使老年人的白发恢复色泽。当然现在只是一个开始，有关技术付诸实用还需要较长的时间。动物患白化病的原因是缺少一种关键的酶。研究人员下一步计划用白化的实验鼠做实验，通过添加制造这种酶的基因，使其毛发产生色泽。类似的技术还可能用于治疗秃顶，不过在此之前，科学家还要更深入地了解造成秃顶的基因机制。

基因解码研究发现，白化病是由多个基因突变引起的，包括T**、OC**、TYR**和SLC4***。T**基因的突变引起了1型白化病；OC**基因突变主要与2型白化病有关；TYR**基因突变引起3型白化病。SLC4***基因突变引起4型白化病。其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。与眼皮肤白化病有关的基因会产生一种叫做黑色素的色素物质，而黑色素是使皮肤、头发和眼睛表现出颜色的一种重要物质。在视网膜中，黑色素也起着一定的作用。这些基因中的任何一种突变都会破坏细胞生成黑色素的能力，减少皮肤、头发和眼睛的色素沉着。视网膜缺乏黑色素会导致眼科白化病的视力问题。

白化病的遗传概率相对较小，仅占白化病发病率的4%。专家观察到的患者中约有7%有家族史。其中一级亲属约占55%，这清楚地表明该病与遗传有一定关系。然而，这只是白化病的因素之一。当然，环境、患者的心理状态、工作类型、生活方式等因素对白化病的发病率有非常重要的影响。

白化病的病因很多，如精神压力大、外部创伤、免疫功能缺乏等。此外，内分泌失调、酪氨酸和铜缺乏、遗传、感染和许多其他因素都可能导致白化病。其中，最重要的是外部环境对患者的干扰，这也必须引起患者家属的关注。

白化病患者的眼睛色素减少，会出现不同程度的低视力、畏光等症状。影响生活中的工作和学习。易损伤皮肤：由于白化病患者皮肤缺乏黑色素保护，容易被紫外线晒伤，暴露在阳光下容易发生晒伤和各种光敏性皮炎。经常暴露在阳光下会导致皮肤癌。患者的眉毛和身体呈白色，或患者的外观受到其他疾病的影响。

患者常有自卑感等心理压力。严重的白化病有出血、肺纤维化或因免疫缺陷引起的感染。白化病是一种由基因突变引起的疾病。这主要是由遗传引起的，即父母双方都携带致病基因的突变位点，并同时将其传递给婴儿。突变基因是酪氨酸酶编码基因中最常见的。酪氨酸酶在色素合成中起着非常重要的作用。基因突变导致酶功能丧失，皮肤、眼睛和头发不能正常合成所需的色素颗粒，导致白色变化。皮肤受损，色素细胞萎缩，导致皮肤色素流失，这大大降低了皮肤阻挡紫外线的能力。易被紫外线破坏，导致光敏性皮炎等疾病。虽然没有明显的感觉，但白化病的危害给患者的身体带来了极大的伤害。黑素细胞是保护皮肤的重要武器。正是由于黑素细胞的丢失，白化病才被发现。皮肤对疾病的抵抗力也很差。白化病抵抗紫外线的能力较弱，皮肤癌的发病率远高于正常人。