pku医学论文上是什么意思

结果，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平，尤其会对脑组织造成损伤，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质过量会导致脑损伤典型性苯丙酮尿症是该病最严重的一种形式，是由于苯丙氨酸羟化酶活性严重减少或缺失导致的。典型性苯丙酮尿症患者若未得到及时治疗，其体内苯丙氨酸水平可高到足以导致严重的脑损伤以及其它严重的健康问题。苯丙酮尿症致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

TSH（thyrotropin，thyroid stimulating hormone，TSH）汉语名称是促甲状腺激素。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，

ISTIC是中国科学技术信息研究所（Institute of Scientific and Technical Information of China）的缩写。

CR是美国化学文摘。

CSTPCD每年对收录期刊（即“中国科技论文统计源期刊”）的范围进行调整，有效期三年，三年后中国科技信息研究所将对其进行重新评定，遵守“优入劣汰”原则，因此“统计源期刊”的学术影响力越来越被各学术单位和科研机所接受，用它作为科研论文的学术水平的评价指标之一。

医学期刊是以医学和与医学相关学科为内容的情报载体，按卷与期和(或)年与期的顺序编号，意欲长期印行下去的连续出版物。国内公开发行的医学期刊是由国家新闻出版广电总局批准，由国家直属机构、一级协会、地方性医学组织，医学院校、医院科研单位等承办的主要以刊载医学学术论文为主的连续出版物。

【简介】

医学期刊汇集着医学工作者的医药经验和工作成果，反映了医药学的进展及水平，是医药学研究的重要的情报来源。广大医务工作者可借以掌握该学科的现状和动态，利用他人的研究成果开展新的研究。它在传播和交流学术思想，沟通情报信息方面，起着纽带和桥梁作用。据不完全统计，全世界出版的科技期刊约12万种,年发行近30亿册,其中25%为生物、医学期刊约3万种，发行量在7亿册左右。与图书相比期刊的特点为出版周期短、专业性强、选题机动灵活、作者众多，具检索性能。

【医学期刊分类】

按目录分类，可以分为医学中文核心期刊，医学科技核心期刊和普通期刊(国家级和省级期刊)其中医学中文核心期刊250本，停刊一本;医学科技核心期刊996本(有和中文核心期刊重复的期刊)普通期刊未做统计;

新生儿要查PKU，是为了筛查孩子有没有苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型。症状体征有：1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右； 5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。5.一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

是苯丙酮尿症的简称。

苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。

1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。

2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶。

bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故bh4缺乏型pku的临床症状更重，治疗亦不易。

扩展资料：

苯丙酮尿症还有小儿的类型。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。

参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症

新生儿 溶血 病是由于妈妈和宝宝的血型不能相合,在妈妈的血中有一种物质(医学上称红血球抗体) ,这种物质通过胎盘进入宝宝的身体后就粘在宝宝的红血球上,导致宝宝的红血球损坏(医学上称溶血) ,宝宝就发生皮肤发黄(即 黄疸 ) 、 贫血 和茶色尿了。大家对ABO 血型是比较熟悉的,我国汉族中绝大多数都是ABO血型系统,即A型、B型、O型、AB型;其实研究显示人类有20几种血型系统,但与新生儿溶血病有关的血型系统最主要的是ABO血型不合和Rh血型不合2大血型系统。血型不合导致新生儿溶血病可发生在:(1) 妈妈为“O”型,宝宝为“A”型;(2) 妈妈“B”型,宝宝为“A”型;(3) 妈妈为“AB”型,宝宝为“A”型或“B”型。当宝宝为“O”型血时就不会发生新生儿溶血病。血型不合导致新生儿溶血病可发生在:妈妈为Rh阴性,宝宝为Rh阳性。3.在我国ABO血型不合导致新生儿溶血病最常见,Rh血型比例小,但Rh 血型不合导致新生儿溶血病症状更严重。在ABO血型不合中,以妈妈为“O”型,宝宝为“A”型,临床最常见。