中国法医学杂志投稿摘要

人会撒谎，但证据不会。

——《法证先锋4》

几乎每个案件都会有通过生物信息学来破解身源之谜的经典桥段，毕竟自1985年英国遗传学家Alec Jeffreys首次报道DNA指纹技术以来，法医DNA检验技术已经在众多刑事、民事案件及一些重大事件中发挥重要的作用，是一门让无声物证“开口说话”的艺术。

现如今，在法医工作中，基因组学、表观组学、转录组学和其他相关分析方法共同致力于解决“基因组”、“信息结构”和“复杂性”三个关键科学问题。

01 基因组学

开发可供法医学应用的多态性位点一直都是法医遗传学研究的热点和基础问题。目前法医学常用位点主要是位于不同染色体上的DNA遗传标记，比较常见的有短串联重复序列（Short tandem repeats，STRs）和单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphisms，SNPs）等。

STR基于个体特异性高、多态信息含量高、共显性遗传等特点，一直被广泛应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定中，是法医学中最常见的遗传标记；而SNP大都是二等位基因，易于分型，适合PCR扩增以及用来分析降解DNA和混合样本，但单个SNP的信息含量其实很少，需要大量的SNP位点信息堆叠才具有参考和区分价值。

02 表观组学

表观遗传学是指DNA序列没有发生变化，而基因表达发生变化，表观遗传中研究最多的是DNA甲基化。DNA甲基化在法医学亲缘关系鉴定、年龄推断、同卵双生子的鉴别以及组织来源鉴定中发挥着重要的作用，DNA甲基化数据库工作也在稳步推进中，目前比较常见的DNA甲基化数据库主要有：NCBI Epigenomics、MethDB、MethBank等。

03 转录组学

RNA是DNA的转录产物，与遗传信息的表达和调控有关。在法医学研究中，主要是通过芯片和高通量测序技术对mRNA和miRNA的差异表达来进行体液斑和种属特异性鉴定以及死亡时间推断等方面的研究。

04 其他相关分析方法

随着生物信息学研究的深入，越来越多的研究发现微生物以及动植物等非人源物证在法医学的研究中显得日益重要，与之相关的生物信息分析方法也不断得到发展，通过对尸体周围的微生物的群体特征，群体水平的新陈代谢重组情况以及土壤的生化水平等进行分析，发现微生物在死亡时间以及死亡地点的判定中发挥着重要的作用。

让无声物证“开口说话”的艺术仍在书写，实验室里的每一件物证，每一瓶试剂，每一个样本，每一份报告，都在诉说着法医事业的发展历程，他们没有影视剧里神秘的面纱，却依然脚踏实地而铿锵有力地执行着“人会撒谎，但证据不会”的使命。

参考文献

1. 赵晶, 唐晖, 严江伟. 生物信息学在法医学中的应用与展望[J]. 中国法医学杂志，2018，033(001):43-46.