医学论文三部曲

本草纲目、神农本草经、黄帝内经

一、《脉经》 《脉经》全书共十卷，九十七篇，为西晋·王叔和编撰。这是我国医学史上现存第一部有关脉学的专书，是公元三世纪以前我国有关脉学知识的一次总结。《脉经》开宗明义指出“脉理精微，其体难辩”，“在心易了，指下唯明”，《脉经》正是针对这些难点来进行编撰总结的。 《脉经》虽然是一部综合前代脉学成就的著作，但由于它篇幅简练、集中，便于学习，在我国医学发展史上，有着十分重要的位置，在国内外影响极大。如唐代太医署就把它做为必修课程，日本古代医学教育仿唐制，当然也不例外。该书著成后，就陆续传到我国西藏地区，对藏医学的相关学科起着重大的影响。通过这里，中国脉学又传入印度，并辗转传入阿拉伯国家，对西欧脉学的发展也有所影响。如：古波斯（伊朗）由拉·阿·阿尔哈姆丹（1247～1318）编写的一部波斯文的医学百科全书《伊儿汗的中国科学宝藏》（十三世纪～十四世纪初）一书中，就有王叔和的名字，其中脉学方面的内容也与《脉经》相似。中世纪阿拉伯医圣阿维森纳（980～1037）的《医典》中有关脉学的内容，也多大同小异，可见《脉经》在国内外医学发展史上影响之深远。 《旧唐书》载《脉经》二卷，但到宋初本书已濒于湮没。至宋林亿等校正医书时，发现此书，予以删繁补缺。今存版本较早的有天历三年广勤书堂刻本。其后历明清诸代，直至现代，各种刻本、排印本等等，计有数十种之多。其中如清守山阁丛书本较有影响，新中国成立后，有商著印书馆铅印本，人民卫生出版社、上海卫生出版社，上海科技出版社等影印本。 二、《针灸甲乙经》 全名有时也称《黄帝甲乙经》（《隋书·经籍志》）、《黄帝三部针灸经》（《新唐书，艺文志》等），现一般通称《针灸甲乙经》。各书所载卷数不一，今本多取其自序所述的十二卷。 今本《针灸甲乙经》全书十二卷，一百二十八篇，其内容系撷取《素问》、《铖经》（即《灵枢》和《明堂孔穴灸治要》这三部书的有关部分的精华，予以整理重编。 卷一至卷六，依次叙述人体的生理功能，包括五脏六腑、营卫气血、精神魂魄、精气津液及肢体五官与脏腑功能的关系等；其次是人体经脉、经筋等经络系统的循环路线、骨度肠度及肠胃所受；再次是人体俞穴，依身体部位分部叙述其位置，主治，书中计叙述俞穴348个（其中单穴49个；双穴299个）而不是如其所说的365穴，这些穴位是按头、面、项、胸、腹、臂、股等部位排列的；很便于寻检。每一穴均有针刺的深度、灸灼的壮数，再次叙述诊法、重点介绍脉诊的内容。尤其是三部九候；其后介绍针道，针灸禁忌，包括禁穴；最后介绍了病理及生理方面的一些问题，并以阴阳五行学说为纲进行阐释。 临床部分也是六卷，依次介绍内科（包括伤寒热病、中风、杂病）、五官科、妇科、儿科等病症的针灸治疗，其中内科共43篇，有外感六淫、内伤七情、五脏病、六腑病、经脉病及五官病等，外科有三篇，主要论述痈疽，至于妇科及儿科，各有一篇各论述20种及10种该科病症。 《针灸甲乙经》的著成，对于我国针灸学的发展起到极大的促进作用，宋、公元6～8世纪，中、朝、日之教学均规定为教授学生的必修课；宋、金、元、明、清重要针灸学著作基本上都是在本书的基础上的发挥。国外早已有本书英译本，对国外针灸学的发展也有重要的影响。 三、《肘后备急方》 本书原名《肘后救卒》，计三卷，东晋葛洪所著。今本《肘后备急方》共八卷，其内容主要是一些常见的病证的简便疗法，包括内服方剂、外用、推拿按摩、灸法、正骨等一些十分实用的内容。这部书虽号“肘后”，但却包含相当多宝贵的医学史料实用的方剂方法，有不少医学史上的重要发明发现，对今天的医疗实践具有重要的启示作用。 他所描绘的“虏疮”即天花，是外界传入，并非我国固有，具有重要的医学史价值。 书中还提到射工、沙虱、马鼻疽等多种传染病，论者认为所谓射工是对一种血吸虫病的得病描述。而沙虱所描述的是恙虫病，山有人认为这是血吸虫病的得病过程。更可宝贵的是书中还指出这种沙虱钻入皮肉后。如果以针挑取虫子，正如疥虫，著爪上映光方见行动也。这可证明当时已经认识疥虫，它用疥虫的大小，检得方法来比喻沙虱，十分恰当。总之，《肘后备急方》一书，对古代几种传染病作了细致的描述在世界传染病学史上占有重要的地位。 《肘后备急方》中专有一节讨论“猘犬所咬毒”的处理。书中首先认识到猘犬（亦即狂犬）咬人的严重性，指出其潜伏朗和病程经过。提出治疗狂犬病的方法计约二十种，其中有“仍杀咬犬，取脑傅之，便不复发”之法。这方法的宝贵之处在于它是以该狂犬的脑组织来敷贴伤口以预防狂犬病之发作，是一种免疫治疗的思想萌芽。狂犬病毒原是亲神经组织的病毒，在狂犬的脑组织中大量繁殖。用这种组织来治疗狂犬病，如果说是在“以毒攻毒”的思想的影响下提出的，它也符合现代免疫治疗的基本原理。 《肘后备急方》虽然都是一些简便易得的治疗方法，而这一部著作及其所宣扬的治疗思想，似乎与一向认为正统的“辩证论治”的思想不相协调，因而使一些后代“正统”医家认为不足轻重，甚至不值一提，不能登大雅之堂。然而，正是这些简便易得的治疗方法、方剂中涵有宝贵精华，应予以重视。如以青蒿治疗疟疾“以水二升渍，绞取汁，尽服之”，这也是长期经验积累所得的珍贵结论。现代研究证明，青蒿中含有抗疟作用十分明显的青蒿素，是一种不耐热的化学成分，因而虽然中药一般都用煎剂，葛洪强调要生服其汁。青蒿素的分离研究导致了现代抗疟史上的一大重要发现，（青蒿抗疟的研究，载《中国中医研究院三十年论文选》，中医古籍出版社，1985）。又如书中有关脚弱病的记述，可以认为是最早的脚气病的历史，尤其是心脏型脚气病的描述以及含有足够的维生素乙来治疗脚气病等。 四、《名医别录》 原书早佚，但其有关内容仍可从后世的《大观本草》、《政和本草》中窥知。陶弘景《本草经集注》的内容，365种系陶弘景录自《名医别录》。 《名医别录》原书的收药数目，应该在730种以上，因为这一数目是陶弘景在编录成二部独立的著作时筛选出来的，当时可能摒弃了一部分主观上认为不用的药物。从药物的分类方法来看，仍然是《本草经》那种三品分类法，即按药物的治疗作用粗分上、中、下三品，同时在每一品之下，又粗略地将植物、矿物、动物等类药大致做了归类。 对每一种药，本书都载有其正名、性味、主治、别名（或一名）、用法、用量、药物形态、产地采集炮制法及七情畏恶等项目。这基本上与《本草经》是相同的。在《名医别录》中，个别药味之后己附有方剂，如说”露蜂房，合乱发、蛇皮三味合烧灰，酒服方寸匕，日二，治诸恶疽、附骨痈，根在脏腑，历节肿出，丁肿恶脉诸毒皆差，”这是本草著作中最早附有方剂的体例，为后世本草附方开创一个良好的实用开端。此外，《名医别录》中记载的药物主治功效，有一些已经超过《本草经》，如桂可发汗，百部根可止咳等等，都是《本经》所无，故此书对于研究汉魏六朝的本草学有较重要的实用价值。 五、《本草经集注》 梁陶弘景撰，是根据《神农本草经》、《名医别录》的内容各365种，共730种编撰而成，也是本时期本草发展史上的一项重大成就。《本草经集注》存有两种残卷，一是出土于敦煌石窟的残卷，一是出土于吐鲁番的残卷。 敦煌本残卷只存一卷，也即“序录”部分，原卷长十七米，正背两面均书写。1908年日本人桔瑞超及吉川小一郎受龙谷光瑞之命，在中亚细亚进行探险时，由敦煌携往日本。此卷正面及背面小部分为其他文献内容，背面有720行属《本草经集注》的序录，但缺卷首。据文字内容最末两行写有“开元六年九月十一日尉迟卢麟于都写本草一卷。辰时写了记”的记录，罗振玉氏认为此段文字与原文书法不同而认为应是六朝时的作品。此残卷1955年群联出版社有影印本。 吐鲁番出土的残卷为一×27厘米的残片，卷上只有燕屎、天鼠屎的全文，及豚卵后半部的注文，还有鼹（鼠泉）的前部正文，应是《本草经集注》中兽类药的部份内容。 此两件一在日本龙谷大学（一说在英国伦敦博物馆），一在德国普鲁士学院。 六、《刘涓子鬼遗方》 《刘涓子鬼遗方》据说是晋末的刘涓子在丹阳郊外巧遇“黄父鬼”时所遗留的一部外科方面的专著，又称《神仙遗论》。据《隋书·经籍志》所载为十卷，今本则只存五卷，后刘涓子后人传与北齐龚庆宣而传世，原书又你《痈疽方》，经龚庆宣整理后，成今本《刘涓子鬼遗方》。 有关外科痈疽方面的认识，魏晋以后，服石之风渐盛，痈疽的发病率大增。客观上要求提高对痈疽病的认识和改进治疗，《鬼遗方》正是在这个时期出现的，基本上是一部痈疽证的专著。此外，还涉及金疮、瘀血、外伤治疗，包括止痛止血，取出箭镞等等，全书计载方140余首，其中治疗金疮外伤跌仆的方子共计34首；对痈疽的辨证论冶，尤其详尽，可称为现存我国最早的一部外症痈疽及金疮方面的专著。 书中对痈与疽首先从病机和症象方面作了明确的鉴别，对痈疽等证的辨脓，已经十分精细。除辨别成脓与否以外，还特别指出发病部位与愈后的关系，说明严重痈疽症引发全身性感染的预后严重。 《鬼遗方》在治疗痈疽外证、石发中毒，都有较详细的论述，它是根据痈疽的不同情况而给予辨证治疗提出了许多解毒的治疗方法。如对钟乳石中毒，书中用“雄鸡肘上血一合，将铁粉汤一茶碗调服之”。又如丹砂发，书中用“黑铅、黄芪、防风、伏龙肝各半两，水一升，煎半茶碗去滓服之”。 《刘涓子鬼遗方》代表着我国南北朝时期外科的发展水平。 本书现存最早版本为北京图书馆所藏之宋代刻本，新疆吐鲁番曾出土本书残卷二页。清代也有若干刻本，人民卫主出版社1956年出版仿宋刻影印本。 七、《小品方》 《小品方》又称《经方小品》，是本时期一部重要著作。作者陈延之，生平失考。据学者考证约著成于公元五世纪下半叶之南朝宋齐间。 《小品方》，其具体内容在宋代已佚，1985年从日本尊经阁文库《图书分类目录》医学部中发现此书残卷，其内容包括序、总目及卷一，使《小品方》恢复其全貌的可能性大大加强了。根据总目得知，全书共十二卷，除卷首有序文、全书参考书目，全书日录外，其内容为：第一卷包括用药合药法、调三焦诸方27首及治胸痹等八种病证诸方，从第二卷至第五卷为治疗各种杂病方，第六卷为治伤寒温热病方，第七、八卷分别为女子众病及少小百病方，第九卷治服石诸证方，第十卷为外科疮疡折伤等方，第十一卷为本草，第十二卷则为灸法要穴。 《小品方》内容丰富，可谓唐以前的一部包罗广泛的小百科全书，在当时具有相当影响，被视为与《伤寒沦》具有同样重要意义的经典作品。同时又是一部门径书，所谓“童幼始学治病者，亦应先习此《小品》，以为入门”。正由于此，在本书散佚之前，影响极大，唐太医署规定《小品方》为学生心修课程。后来仿效唐制的日本的《大宝律令》及《延熹式》十分重视把本书作为教科书，要求学习时间长达300天，《千金方》、《外台秘要》以及《医心方》所引该书不少佚文中有不少独创性的治疗方法。如《外台》引书卷十所载的既简易而又是科学的测定井冢内有否毒气的方法，是防止中毒的有效措施。又如《医心方》所引的“疗自缢方”，其方法极为详尽，较张仲景《今匮要略》中所述者，已有所发展。 《小品方》自宋末后，就已亡佚，其佚文散见于后世增补之《肘后备急方》、《千金要方》、《外台秘要》及《诸病源侯论》，此外，日本的《医心方》及朝鲜的《东医宝鉴》也录有一些佚文。近代在日本发现本书的残卷。现有辑佚本，于1983年由天津科技出版社出版。 参考资料：中华医学研究 古代医学著作发展 公元475-公元265年（战国-三国） 《黄帝内经》的出现绝非偶然，而是先秦医学发展的必然结果。据《汉书·艺文志》记载，当时有医经七家，共计216卷，但绝大部分已经失传，而《内经》是仅存者。《黄帝内经》包括现存的《素问》和《灵枢》两个部分，其成书时期一向有争议。它并非一人一时之手笔，大约是战国至秦汉时期，许多医家进行搜集、整理、综合而成。中医学有两个显著特点，一是整体观念，二是辨证论治，两者在《内经》中均有充分反映，尤以整体观念最为突出。 《难经》，原名《黄帝八十一难经》，共计三卷（也有分五卷的），作者及成书年代均不详。此书以问答解释疑难的形式编撰而成，共讨论了八十一个问题，故又称《八十一难》。 《伤寒杂病论》为张仲景著作，成书于东汉末年。《伤寒杂病论》问世以后不久，由于战乱原著散失，后人分别搜集其中的伤寒部分和杂病部分，整理成两部书，即《伤寒论》和《金匮要略》。《伤寒杂病论》是我国医学发展史上影响最大的著作之一。它成书以后，一直指导着后世医家的临床实践。 公元265-960年（晋-五代） 这一时期，有不少医家从事《内经》的整理和注释工作。最早进行此项工作的，为齐梁间的全元起，他注释《皇帝素问》八卷，书名《素问训解》。此书到南宋时失传。 隋唐时期，杨上善又将《内经》分类编纂和注解，编成《黄帝内经太素》三十卷，是现存最早的《内经》注本。 注释《素问》影响较大的，是中唐时期的王冰。他历时十二年，于762年撰成《注黄帝素问》二十四卷。 《脉经》作者王叔和，成书于魏晋。《内经》《难经》均有关于诊脉法的阐述，王叔和搜集有关脉法的资料，采集各家之说，并结合自己的临床经验，著成《脉经》十卷。 《诸病源候论》于公元610年由巢元方等人编撰。全书共50卷，分67门，论述了1739种病候。该书最大的贡献在于对疾病记载的广泛和详细，对病源的认识。 《肘后救卒方》晋代葛洪著，他先著成《金匮药方》100卷，因篇幅浩繁，不便携带，将其中救急、多见、简要实用的部分，摘要编成《肘后救卒方》3卷。《肘后救卒方》现存8卷，书中突出之点是对某些传染病的认识，达到很高的水平。 《千金要方》和《千金翼方》为唐代孙思邈著。孙思邈十分重视医家的医德。孙思邈重视前人的宝贵经验，但尊古却不拘泥。他很重视妇科、儿科疾病的诊治，《千金要方》首列妇人方3卷，少儿婴孺方2卷。 《外台秘要》是唐代王焘著作。全书40卷，分1104门，是唐代另一部规模巨大的综合性医籍。内容包括有今天的内、外、骨、妇产、小儿、传染病、皮肤、五官、畜疾等科的证治。本书主要选辑东汉到唐的很多方书而成。临床各科编排较为合理，先论后方，次序井然。重视急性传染病，伤寒、温病、疟疾等，所占篇幅较大，说明对传染病具有相当知识。 《针灸甲乙经》晋代皇甫谧著，成书于256-282年，为现存最早的针灸专书。全书分12卷128篇。书中叙述了人体的生理、病理变化，重点介绍腧穴总数、厘定部位，详细介绍了针灸操作方法，并把各种适应证按照临证需要排列出来。此书影响久远，其他一些著名的针灸著作，基本上都是在此书的基础上发挥而成的。此书也较早传到国外。 《刘涓子鬼遗方》南齐人龚庆宣著，约成书于475-502年之间，是现存最早的外科专书。主要内容，载金疮、痈疽、疮疖、疥癣及其他皮肤疾患，有内外治处方140多个。 《仙授理伤续断秘方》隋唐蔺道人著，约成书于841-846年。这是我国现存最早的一部很有学科价值的伤科专书。它反映了隋唐时期治疗骨伤科疾病的水平已相当先进。书中载40余方，为伤科用药奠定了理论基础。 公元960-1368年（宋-元） 《太平圣惠方》是宋廷编著的大型方书之一。共100卷，分1670门，载方16834首，广泛地收集宋以前方书及当时民间验方，内容颇为丰富。对方剂、药物、病证、病理都进行了论述。 《圣惠选方》，成书于1046年，由何希彭节选《太平圣惠方》中的精要部分，编辑而成。作为教本应用了数百年，对后世方剂学的发展有较大影响。 《太平惠民和剂局方》由宋朝诏令太医裴宗元等人将官药局所收医方加以校订，编成《和剂局方》。全书共5卷，分21门，载方297首。后来《和剂局方》经多次增补，内容日益丰富，1151年，经许洪，定名为《太平惠民和剂局方》颁行全国，为世界最早的国家药局方之一。《太平惠民和剂局方》颁行时全书10卷，附《用药指南》3卷，分诸风、伤寒、诸气等14门，载方788首。 《圣济总录》：北宋末年，政府组织医家广泛收集历代方书及民间方药，历时7年（1111-1117年）编成此书。共200卷，达200万字，分60余门，方近2万首，前代方书几乎全部被囊括。 《济生方》宋代严用和著于1253年，是严氏五十余年临床经验的总结，全书10卷，分80门，载方400首。原书已佚。 《三阴极一病证方论》，宋代陈言著，全书15卷，分180门，载方1500余首，有方有论，论后附方，使读者易于洞晓病因，论因求治，在传播方剂学上也有贡献。 金代刘完素著有《素问玄机原病式》2卷，《宣明论方》15卷，《伤寒直格方》3卷，《伤寒标本心法类萃》2卷。可靠而价值较大的有《素问玄机原病式》与《宣明论方》二书。 金代张元素著有《医学启源》、《珍珠囊》、《脏腑标本虚实用药式》等。 金代张从正著《儒门事亲》。 金代李杲著《脾胃论》、《内外伤辨惑论》、《兰室秘藏》。 元代王好古著有《阴证略例》、《医垒元戎》、《汤液本草》、《此事难知》等。 元代朱震亨著有《格致余论》、《局方发挥》、《本草衍义补注》、《伤寒辨疑》等。 公元1368-1840年（明-清·鸦片战争前） 《本草发挥》1384年徐用诚编撰。 《救荒本草》1406年朱骕编撰，它既是15世纪初我国一部药、食两用的植物学著作，也是一部植物学图谱。 《滇南本草》约1476年，兰茂编撰。 《本草集要》1492年，王纶编撰。 《本草纲要》1578年，李时珍著，共52卷。李时珍还著有《濒湖脉学》、《奇经八脉考》。 《证治准绳》1602-1608年，王肯堂著，全书以证治为主，每证引经据典，结合己见论述，内容丰富，条理清楚，议论持中，选方较精。 《寿世保元》1615年，龚廷贤著，共10卷。 《外科正宗》1617年，陈实功编著，此书主要是作者对其外科理论和经验的总结，书中尚有外科疾病插图若干。 《瘟疫论》1642年，吴有性著。该书创立“戾气”学说，对温病病因提出了伟大创见，对传染病方面有独到见解。 《温热论》叶桂著。书中总结了温热病的理论和经验，在温病学说的发展上，起到了承前启后的重要作用，为温病学说理论体系的形成奠定了基础。 《湿热条辨》薛雪著，此书对湿热病的病因、证侯、发展变化特点及其诊治法则，以条文形式作简要阐述，其中还注明作者自己的见解，对温病学的发展有一定贡献。 《本草纲目拾遗》1765-1802年，赵学敏著。载药921种，其中有716种是《本草纲目》所未收载或叙述不详者。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

一、第一部曲：研究问题的确立第一部曲是研究问题的确立。尽早确立研究问题一直是导师强调的写做博士论文最重要的环节之一。2018年9月，刚开始博士生学习之初，我就“沦陷”在老师严格的学习管理氛围中。回想起来，当时我不仅要完成一年级规定的多门课程，还需要每周参加研讨和上交文献阅读报告，老师一直要我不断汇报我都提出了哪些研究问题，研讨会上我一次次地提出--修改-再提出--再修改研究问题，一次次地讨论，又一次次地被推翻。在痛苦和挣扎中，我坚持不断地进一步阅读文献，寻找前人的研究成果，坚信研究问题除了要结合实际以外，一定是来自前人研究之不足，如，理论视角，研究方法，研究对象等，终于在第一学年结束前基本上初步拟定了我的研究问题，并在老师引领下，在研讨会上做了预开题报告，这是博士生涯中关键的一个台阶。这为接下来的研究，以及毕业后的课题申请等奠定了坚实的基础，即研究问题的得来绝非一朝一夕的结果。二、第二部曲：研究过程的开展2019年9月第二学年开始，我投入到我研究的第二部曲，即实际的课堂研究中。在此过程中，不断地为确定实验对象而苦恼和焦虑。为了与研究对象建立良好的信任关系，做了很多铺垫，例如其中一位研究对象很喜欢学习，我为她提供学习信息和机会，参与她的活动，帮忙改她的论文，以建立信任的关系，便于10月展开进一步的资料收集工作。10月-12月基本走完田野，收集了课题研究的初步数据，并于12月底完成学校正式的开题报告，虽然开题报告文献还不够扎实，但不再是空中楼阁，已经有了数据支撑，在开题答委老师的建议下，进一步明确了可以改善的方向和空间。回想起来，虽然还在路上，但已经有了做质性课堂研究的体验，过程艰辛，其中关键的有三步：走田野、进课堂、写反思。走田野每个田野都有守门人，情境不同，守门人的身份就会非常不同。做中学课堂研究，守门人可以是学校的领导、教研员和有影响力的名师或者特级教师等，这样才能得到引荐机会，最终获得校长同意和支持。但即使如此还有第二个层面的守门人，即具体的研究对象，如果是通过学校领导安排的研究对象，是否真诚地支持你也是一个重要的问题。支持与配合是获得真实数据的基础，否则，看到的是表面的现象和不真实的数据。甚至有时候，研究对象会因为其他原因退出研究。正是因为如此，联系学校和研究对象应该要多于原计划的研究对象数目，我多联系了两个研究对象和学校，就是因为这个可能的变故。这样做的原因还能让研究者对比研究对象的特点，按照研究的最大目的化抽样，挑选出最适合的研究对象。进课堂进入课堂前一定要有观察重点，根据研究问题和文献阅读来确立观察量表。这样走入课堂就能有条不紊，数据不会走失。但这还不够，因为观察重点需要围绕教师的课堂程序和步骤，学生的互动反应，课堂上发生的事件记录，还包括当时自己的评价。这样之后开展的刺激回忆访谈才能有的放矢、针对研究问题。最辛苦的就是完成每天的观察和访谈后，写完反思日志，已经有些疲倦，但还要继续阅读文献，尤其是第一个案例的研究，自己还有一些不太明确的地方。记下自己还需要进一步的补充的数据，这样可以在研究过程中尽量收集到需要的数据。写反思课堂的记录和课后的访谈是有录音或者录像的，所以能够回听和回看做转写，但不意味着一切等研究结束后再转写和分析。因为当时自己的记忆很深刻，要及时写下自己的思想和看法，为后续做质性研究分析的时候打下基础，另外也容易回溯找到当时的记录。事实证明，在撰写博士论文的几个月以来，当时的纸笔记录和每天写下的反思有力地支持了对研究对象每节课的分析和讨论。写反思日志还包括了每天与研究对象在路上、办公室和餐厅的一些非正式谈话，因为是日常的接触，所以不方便录音。但有时候研究对象会说出一些对研究有意义的话语，这个时候需要回去立即记录下来，时间一长，这个部分的数据就会流失。例如有一个研究对象下课带我去学校餐厅吃饭，看到校长和同事，之后在一起讨论了教学的一些问题，对研究是有意义的数据，但没有来得及录音，也不便打断，所以放到了每天的反思日志中。三、第三部曲：论文的写作2020年1月以来，我开始了最漫长的第三部曲—博士论文写作，首先完成论文的前三章并不容易，每天8-10个小时端坐电脑前，海量的文献梳理需要自己边查阅、边阅读、边领悟和边写作，包括研究方法一章也再次阅读大量文献，明晰自己研究方法采用的合理性和不足。论文也因此字数缓慢推进，没有成就感，有时候有些气馁。但告诉自己每天坚持完成一个小目标，保持规律的作息就能够完成任务。老师给的第一个前三章的节点后，开始适应写论文的节奏，但很快进入需耗费大量时间的数据转写、编码分析的工作中，连续多天论文未添半字，直至思路清晰才又开始下笔码字。就这样边写边读，每日宅家，心无旁骛。通过撰写初稿，我深刻地认识到，文献综述，研究方法设计，数据呈现和讨论章节绝非是孤立割裂的，而是一个有机的整体，需要有很强的逻辑性和理论性，不是一般性的描述。在五一节来临之际，我已基本上按照写作计划，完成了既有定目标。由于疫情，我无法到上外跟导师面对面地交流，好在在线视频也能解决问题。感谢导师严格和严谨的管理，不断地提醒我写作章节完成的时间结点，在我的写作过程中，导师能及时指导并提出修改建议。总之，“预则立，不预则废”，老师的指导风格就是严管理，早规划，勤写作，多汇报，有反馈，反复改。经过上述的学习，我深刻地体会到:论文写作必须专心致志、心无旁骛。