美国人类遗传学杂志投稿

（1）分析遗传系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2患SYNS遗传病，其女儿Ⅲ-1不患该病，说明SYNS的遗传方式是常染色体显性遗传；假设SYNS遗传病由A基因控制，色盲基因是b，分析遗传系谱图可知，Ⅲ-4患有SYNS遗传病，但是其父亲正常，因此对于SYNS遗传病来说，Ⅲ-4的基因型为Aa，其双亲不患色盲，但是有一个患色盲的弟弟，因此其母亲是色盲致病基因的携带者，Ⅲ-4的基因型为XBXB或XBXb，各占12，与一个正常男性（aaXBY）婚配，男孩的患两种病的概率是12×12×12＝18．（2）根据题意，FGF9含有208个氨基酸，基因转录、翻译过程形成蛋白质时基因中碱基数：mRNA中碱基数：蛋白质中的氨基酸数=6：3：1，因此FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．（3）由题意知，丝氨酸的遗传密码子与天冬氨酸的遗传密码子最少是2个碱基不同，因此，FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸，则FGF9基因中至少有2个碱基对发生替换．（4）由题意知，在自然人群中SYNS病发病率为19%，正常人aa 的概率是81%，则人群中正常基因的基因频率为90%，A的基因频率为10%，自然人群中仅患SYNS病的女性是杂合子的概率是2×90%×10%÷19%=1819，Ⅲ-2杂合子的概率是23，其后代隐性纯合子的概率是23×1819×14＝319，由于该病是常染色体显性遗传病，因此患病的概率是1-319＝1619．故答案为：（1）常染色体显性遗传      18（2）1248  （3）2（4）1619．

（1）DNA（或基因）中碱基数：mRNA上碱基数：氨基酸个数=6：3：1，FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白，则FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．（2）SYNS形成的原因是FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，由此可见，FGF9基因中相应位点的第一对碱基和第二对碱基都发生基因突变才会导致SYNS，即至少有2对碱基发生突变．（3）由以上分析可知，SYNS的遗传方式可能是常染色体显性遗传；色盲基因用B、b表示，则Ⅲ4的基因型及概率为AaXBXB（12）、AaXBXb（12），其一正常男性（aaXBY）婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是12×(12×12)＝18．（4）Ⅲ2的基因型及概率为13AA、23Aa，在自然人群中SYNS病发病率为19%，正常的概率是81%，则a的基因频率是9%，A的基因频率是1%，则AA的基因型频率是1%，Aa的基因型频率是18%，在患者中Aa的概率为18%1%+18%＝1819因此后代患SYNS病的几率为1-23×1819×14=1619．（5）FGF9是一种分泌性糖蛋白，若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9．要得到一个数量足够的受体细胞纯系，应该用克隆培养（细胞克隆）方法培养．（6）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．故答案为：（1）1248                （2）2（3）常染色体显性遗传     18           （4）1619（5）分泌          克隆培养（细胞克隆）（6）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同     不同的环境条件下，选择作用会有所不同