研究论文活检骨骼肌病理分析

肌肉活检的适应症 可以说几乎所有的肌力减弱，怀疑有某种肌肉疾病的病人，都适合做肌肉活检。但最近有些疾病可根据临床症状，结合基因检查即可以确诊，因此这一类疾病患者不一定必须行肌肉活检（强调，基因检查不能完全代替肌活检，例如通过基因检查很难查出DMD/BMD的点突变。）除肌肉疾病之外，伴有肌肉损害的其它疾病（如脂质代谢、糖原累积病、结节性动脉周围炎、肌阵孪性癫痫（Lafora病、蜡样脂-脂褐素增多症、线粒体病等）亦需要做肌肉活检。1、一般性指征 （1）肌肉症状表现为不适、肌无力、肌肉痉挛或活动后易疲劳无力。 （2）检查发现肌酶升高，或肌电图检查显示为肌原性损害。 （3） 出现其他系统的疾病，如血管炎、结节病或结缔组织病累及肌肉者，患者可以没有明显的肌肉受累症状，或出现不典型的肌痛或肌无力。 （4） 一些疾病进行电生理检查可能优于肌肉活检如重症肌无力（神经肌肉接头病变），肌强直（离子通道病），对其进行肌肉活检的意义在于 鉴别和除外其他可能的诊断。 （5）骨骼肌溶解在周期之后等待1个月。2、疾病适应征 （1）必须活检的疾病类： 先天性肌肉病炎性肌肉病代谢性肌肉病（线粒体肌病、糖元累积病和脂肪沉积病） （2）选择性实施活检疾病类：肌营养不良临床考虑DMD或BMD，但基因检查（阳性率65%左右）未检查到的患儿属于 必须检查疾病类 神经源性肌萎缩。 （3）一般不做活检疾病，但需要与其他疾病鉴别时做： 神经肌肉接头病 离子通道病（周期性瘫痪和肌强直性肌肉病）。但，需要鉴别诊断的患者是必须查肌肉活检。