脊髓性肌萎缩写毕业论文

脊髓性肌萎缩症指的是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力和肌萎缩的一类疾病，它属于常染色体隐性遗传病。根据其发病年龄及肌无力的严重程度，临床上可以分为婴儿型、中间型和少年型三型。它的临床表现主要为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均是正常的。它的主要治疗措施为预防和治疗严重肌无力产生的各种并发症。

脊肌萎缩症 （Spinal Muscular Atrophy,简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一。脊肌萎缩症有时候也被称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓性肌萎缩”。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/10000。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。在神经肌肉遗传病中，脊肌萎缩症属于典型的神经源性损害性疾病，也是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病。

脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位

脊髓型肌肉萎缩，又叫进行性脊肌萎缩，它是运动神经元病的1个亚型。大多与遗传有关。常见的症状为双上肢的远端肌肉萎缩变细，乏力，逐渐发展到前臂和肩部的肌肉。少数病人从下肢开始起病，但是感觉和尿便功能没有异常。受累的肌肉萎缩明显，可以有肌肉的颤动，肉跳，腱反射减弱。晚期发展到全身肌肉萎缩无力，生活不能自理，最后因呼吸肌的麻痹或者肺部感染而死亡。本病进展较缓慢。

1.型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.2.Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.3.Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

脊髓性肌萎缩是指是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。[是否医保]是[就诊科室]神经内科[别名]脊髓性肌萎缩[病因]与遗传因素有关，为常染色体隐性遗传。[临床症状]肌无力、肌萎缩等。[危害]影响运动，严重者不能独立行走。[检查]体格检查、肌电图、病理学检查、基因检测等。

1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。 2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。