西方对传染病认识过程的研究论文

Medical science has been able to develop effective prevention and control of many infectious diseases, smallpox in the world was eliminated, plague, cholera and other infectious diseases under control. But there are still a number of infectious disease outbreak or epidemic, endangering people's health and life. In developing countries, the prevalence of infectious diseases are still very serious even in developed countries, some of the most common infectious diseases have not disappeared, and new infectious diseases will emerge, such as HIV (AIDS), and so on. Some infectious disease transmitted very quickly, leading to high morbidity and extremely harmful, and therefore the crowd in the transmission of infectious diseases in the process of quantitative research has important practical significance. .(AIDS), and so on. Some infectious disease transmitted very quickly, leading to high morbidity and extremely harmful, and therefore the crowd in the transmission of infectious diseases in the process of quantitative research has important practical prevalence of infectious diseases research and other subjects are different, can not be the way among the crowd of access to scientific data. In fact, the crowd for infectious diseases is extremely inhuman experiments. Therefore, the data on communicable diseases, information can only be from infectious diseases has been popular in the report of the acquisition. These data are often not comprehensive enough, the basis of these data difficult to accurately identify certain parameters, estimated only about its scope. For these reasons, the use of mathematical modeling and computer simulation study of infectious diseases have become popular during one of the effective paper will focus on how to create a mathematical model of disease transmission. Including the idea of mathematical modeling. The basic model, and also study some specific models of infectious diseases such as influenza, rubella disease model.

来源：卫夕指北 ，作者卫夕本 文 约 6458 字阅 读 需 要17 min这是一个关于人类勇气和理性的传奇故事，而英雄的故事总是如此的相似。Jon Snow（琼恩·雪诺）在热门美剧《权力的游戏》中是一位带领守夜人大战异鬼大军的战士。而在19世纪的伦敦，同样也有一位如守夜人一般守护伦敦市民安全的John Snow（通常译为约翰·雪诺）。没错，名字只差一个字母。《权力的游戏》中的琼恩·雪诺《权游》作者马丁从未在任何公开场合坦露过琼恩·雪诺的原型就是现实中的约翰·雪诺，但他的故事精彩程度丝毫不比那位在北境长城大战异鬼的雪诺逊色。他在19世纪的伦敦以一己之力对抗那时的传染病夜王——霍乱，他用的不是瓦雷利亚钢制成的剑或者神奇的龙晶，而是调查和严密的逻辑。他孤身一人开启了医学史上“流行病学”这一学科，谱写了一首人类对抗传染病的勇气赞歌。约翰·雪诺医生01霍乱——那个时代的传染病之王霍乱是一种让当时的人们闻风丧胆的急性传染病，它和天花、鼠疫并列为人类三大烈性传染病，被称为“19世纪的世界病”。病菌在人体内每12分钟就会增加一倍，得了霍乱的人会在短时间内一直腹泻，腹泻到什么时候？一直到人数小时内迅速脱水死亡！霍乱患者的惨状霍乱最早发源于印度的恒河流域，大航海之后频繁的贸易把它带到了欧洲。在欧洲，霍乱有着更高的死亡率，英国第一波大规模爆发发生在1831年，造成数千人死亡，1849年再次爆发，两次爆发超过14,000人死亡。然而到了霍乱第三次在欧洲大规模爆发时，英国得到了很好的控制。要知道这次大爆发光在俄罗斯就造成了超过100万人的死亡，而英国仅仅死了不到1000人，那么英国人是靠什么战胜了这个传染病之王呢？这就要开始讲一讲我们今天的主人公约翰·雪诺的故事了——02约翰·雪诺——一个出身并不起眼的人约翰·雪诺于1813年出生在英国工业时代的重镇——约克，父亲是一名煤矿工人，通常出身在这样的家庭似乎注定了雪诺的一生会是平凡的一生。但他的父亲并不认命，决心改变孩子的命运，他节衣缩食坚持把雪诺送进了私立教会学校。19世纪的约克城1827年，14岁的雪诺被送到朗本顿市的外科医师哈德卡斯尔那里当学徒。18岁时，年轻的雪诺第一次目睹了恐怖的霍乱，作为医学学徒的他为当地霍乱中煤矿工人提供医疗帮助，毕竟，他的父亲也是一位煤矿工人，同情心激发了雪诺的使命感。23岁时，来自小地方、胸怀理想的年轻实习医生雪诺决定要去当时欧洲最大的城市——伦敦，他没有骑马，也没有坐车，而是独自徒步走了200英里来到了当时的伦敦。在伦敦，雪诺在Hunterian医学院和伦敦大学开始了他的正规医学教育，1837年，雪诺开始在威斯敏斯特医院工作。长期的实践经历和良好的医学素养让年轻的雪诺在麻醉领域表现突出，雪诺1838年被接纳为皇家外科医学院的成员，甚至他还为维多利亚女王第三个孩子分娩时进行过麻醉手术。雪诺从煤矿工人的儿子到成为给女王接生的知名医生，他用自己的勤奋以及专业完成了艰难的向上流动。然而雪诺对伦敦上流社会的诱惑毫无兴趣；他真正感兴趣的是那些悬而未决的问题。03那时的人类对霍乱一无所知人类的科技发展总是跳跃式的，仅仅在200多年前，人类其实对所有传染病的认知程度和2000年前的人类几乎没有什么进步——一无所知。对于霍乱这种烈性传染病，当时英国社会的主流观点是——霍乱是通过被污染的空气传染的。为什么这个观点深入人心呢？在回答这个问题之前，我们先来简单了解一下当时伦敦这个城市——伦敦是英国的中心，而维多利亚时代则是日不落帝国无限荣光的顶峰，工业革命随着各类蒸汽工厂的轰鸣声在急速改变这膨胀的帝国。人们开始向城市聚集，物质日益丰富，一个个传奇的财富故事在膨胀的民众中流传。19世纪的伦敦那时候的伦敦坐拥240万人，是当时欧洲最大的工业城市，也是世界上人口密度最大的城市，它的人口密度是今天孟买的三倍，彼时的伦敦并不像人们想象中的那样优雅、宁静、富足，城市的卫生状况极为堪忧——马车在肮脏的街道飞奔，马粪四处飞溅，用抽水马桶的人们把粪便通过露天简陋的下水道排入泰晤士河。整个城市臭气熏天、蚊虫漫天飞舞......牛棚、动物粪便、屠宰场、腐烂的味道充斥着大英帝国的雾都。伦敦的掏粪人“那是充满希望的春天，那是让人绝望的冬天”，狄更斯的小说中描绘了那个充满矛盾的时代......霍乱的确通常发生在卫生较差的区域，这些地方确实也臭气熏天，医学界在那时候一直认为霍乱是通过空气中的”瘴气”进行传播的。支持这个观点的人除了当时的主流医学界之外还包括《柳叶刀》编辑、现代护理学奠基人南丁格尔以及维多利亚女王等。尽管那时牛顿的力学理论早已在大众中启发了科学启蒙，但对于医学、生理学而言，19世纪中期还是蒙昧的年代。无知和霍乱同样可怕。04来自年轻医生雪诺的质疑年轻医生雪诺对于“霍乱是由空气传播”的理论有不同的看法，他认为霍乱应该是通过被污染的水进行传染的，他的这个想法最初源于一个朴素的判断——如果霍乱是通过空气进行传染的，那么发病的部位应该是肺部而不是肠道才对，他的经历能佐证他的判断——18岁的时候为治疗煤矿工人的霍乱曾很长时间活动在臭气熏天的矿井，但他自己却没有得病。当然，如果雪诺只是以这个理由去说服民众显然是行不通的；为什么？因为气味是一种直观的感受，闻过伦敦的恶臭的人们很难相信这些刺鼻的气味里没有问题。而水里的细菌是看不见的（细菌学在当时还没有被提出，显微镜尽管已经被发明，但还很粗糙，没能识别出水里的细菌）；在分子层面，鼻子要比眼睛灵敏的多，腐烂物体会挥发出两种物质——尸氨和腐氨，只要几个分子进入鼻腔，人们就会感受到强烈的恶臭。没有直接的感知让人相信一件事情是困难的，比如今天的人们很容易接受戴口罩，但对于同样重要但无法直接感知的洗手很多人却并不重视，而老年人则是既不带口罩也不洗手。一个严谨的科学工作者是不会凭着朴素的判断而轻易下结论的，受过严谨医学训练的雪诺进行了相当细致的调查，他首先对伦敦进行了一项大规模的调查，发现了一个极具说服力的证据——伦敦的自来水是由两家公司所供应的，一家名为Lambeth，一家名为Southwark，在1849年8月的霍乱流行中，根据雪诺的统计，两家自来水公司居民的死亡率有着极大的差异——Southwark公司覆盖的居民死亡率为，Lambeth公司的死亡率为，二者几乎差了10倍之多，而死亡率高的Southwark公司在泰晤士河的下游，水被污染的可能性的确会更大一些。雪诺积累了很多类似的证据并加上了自己的分析，写成了《论霍乱传递模式研究》的论文，意在向人们证明霍乱是通过水污染而不是空气污染传播的，同时建议当局加强公共卫生管理，从这个意义上说，雪诺也算是伦敦霍乱的吹哨人。但由于当时空气污染的“瘴气”论过于根深蒂固，同时，雪诺的确没有发现更加直接的证据，因此他的理论在当时依然没有引起人们足够的重视，并不被主流医学界和当时的人们所接受。05魔鬼在跳舞：宽街霍乱爆发雪诺并不气馁，他本身是一名麻醉科医生，研究霍乱其实并不算他的主业，但他总是对这个盘旋在英国上空的幽灵有着宿命般的执着，他在等一个证明自己理论的机会。1854年8月31日，魔鬼再次降临——伦敦的苏豪（Soho）区的宽街附近爆发了霍乱，第一天就有56人死亡，第二天死亡人数猛增到143例，第三天178例......这个街区的人们无论贫富几乎都要失去一名成员，而有些家庭则是全家被霍乱夺命。短短几天大部分居民逃离了熟悉的家园，原本热闹的宽街变成了大型死亡现场，只有那些无力离开的人们留在了那里，恐怖在蔓延，绝望笼罩着街区。仅仅5天，超过500人因为霍乱导致的脱水而在挣扎中死去，恶魔在舞蹈.....雪诺当时在苏豪区开了一家诊所，他没有像其他富人一样逃离日日夜夜生活的家园，尽管他可以轻而易举地那样做，而是选择成为那个时代的逆行者，他是伦敦的守夜人，他决定和魔鬼正面对决。雪诺开始冒着极大的风险调查每一个街区的死亡案例，我们可以想象当时的场景——在空无一人瘟疫肆虐的伦敦街区，一位年轻的医生一家一家敲开可能躺满尸体的房门，详细询问他们的病情和日常活动情况，每一次敲门都是和死神的擦肩而过，惊心动魄。06死亡地图：和传染病直接对决在那个恐怖的9月，雪诺白天将生死置之度外详细地调查，晚上他在油灯下开始绘图，他想用更加直观的方式来向人们说明他的理论。他找到一幅伦敦的地图，把所有死亡病例详细地标注在地图上，他用黑色的小短横线代表死亡病例的数量。约翰·雪诺当时所画的死亡地图这张呕心沥血制作的地图详细地记录了死亡案例的在街道的位置以及数量，它后来被人们称之为著名的“死亡地图”。当所有的统计完成之后，雪诺进行了细致的分析，他发现大部分死亡病例都集中在伦敦宽街附近，而那里正好有一个免费的公共水泵，附近的众多街道的居民都在那里取水。离水泵230米内的街区总共死亡人数高达700人，雪诺怀疑那个水泵被污染了。因为显而易见的事实是——水泵周围死亡最多，而离水泵越远，死亡病例越少。死亡地图的中心地带，红框为水泵位置雪诺需要继续验证他的理论，他首先想到的是显微镜取样水进行观察，但结果并不如意，那时候的显微镜技术还很不成熟，除了在样水中观察到了一些白色絮状物之外他一无所获。虽然他怀疑这些白色絮状物有问题，但的确并没观察到真正的致病菌，这并不足以说服当时的人们。尽管雪诺绘制死亡地图已经很能说明一些问题，但有人质疑说，瘴气传播也能解释这张图——瘴气的中心区死亡多，离瘴气中心越远死亡越少。还有人说宽街水泵的水源比离这里不远的“小马尔堡街”水泵公认要干净得多，如果“水源论”没错的话，那小马尔堡街的水应该更加致命才对。雪诺继续像侦探一样调查附近居民的患病情况。这一次，他除了调查那些死亡病例的特征，也开始着手分析附近那些没有患病居民的特征，他发现了以下事实：1.离宽街仅180米的一家酿造麦芽啤酒的啤酒厂的工人在这次霍乱中全部没有染病，啤酒厂的老板哈金斯告诉雪诺，由于在啤酒工厂里啤酒是免费的，因此这些工人平时都不喝水而只喝啤酒；2.苏豪区离宽街不远的一个监狱有535名囚犯，也几乎没有霍乱病例，雪诺发现该监狱有自己的水井，同时也从大章克申水厂购买了大量的水，同样没有喝宽街水泵的水；3.雪诺发现了这次死亡案例中有两个离宽街非常遥远的Hampstead的霍乱死亡病例，是一位年长的寡妇和她的侄女，雪诺骑车找到了寡妇的儿子，经过询问，雪诺发现了一个惊人的事实——原来寡妇曾经住在宽街，她怀念那口井水的味道，以至于她会让仆人每天从宽街用推车给她打一大瓶水，她和她侄女的最后一瓶水都是疫情开始的8月31日从宽街水井罐装的。至此，真相终于在雪诺抽丝剥茧的调查中变得清晰——问题出在那个水泵，雪诺找到了给异鬼痛击的那块的龙晶，而整个过程如推理小说一般。1854年9月7日，雪诺向苏豪区当局报告了自己的研究，当局采纳了他的意见，在第二天取下了那个水泵的把手，关闭了那个水泵。奇迹发生了——此后伦敦地区的霍乱疫情便迅速消失。从8月31日第一例霍乱病例爆发到9月7日递交详细的调查报告，仅仅8天时间。07历史总有遗憾和曲折当然，现实的剧情总是要曲折复杂一些，尽管这次疫情被消灭，但人们像簇拥英雄一样给雪诺欢呼的场景并没有出现。伦敦的卫生状况并没有得到改善，甚至雪诺的水传播理论依然有人怀疑；在科学和愚昧的斗争中，理性并不是总能轻而易举地占上风。这时候，一位圣卢克教堂的牧师亨利·怀特黑德成为雪诺的忠实支持者，这在瘴气论占据主流的的教会中非常难得。他也生活在苏豪区，尽管他开始并不相信雪诺的理论，但他对雪诺的工作充满敬意，他利用自己在社区的影响力继续验证雪诺的研究。终于，经历了长达几个月的调查，怀特黑德采访到了一名在苏豪区宽街40号的一名叫路易斯的妇女。这名妇女的一个5个月大的女婴在爆发初期就死于腹泻，这位女婴的去世时间表明她是那波伦敦霍乱的第一个病例。亨利·怀特黑德妇女将洗过婴儿尿布的水倒进了宽街的一个污水池，而这个污水池离宽街的水泵对应的水井仅三英尺，人们挖掘之后发现这个污水池的池壁早已损坏，是这个污水池污染了水井。怀特黑德将他的发现以及对苏豪区卫生状况的调查写了一篇详尽的文章，发表在当时颇具影响力的杂志——《建设者》（The Builder）上。这时民众才真正相信了雪诺的霍乱水源传播的理论；大众读物上开始刊登关于霍乱源头的漫画。1856年，当布罗姆利的新霍乱爆发时，人们运用雪诺的理论进行了迅速的管控，有效阻止了疫情的大规模爆发，至此，雪诺的理论开始深入人心。伦敦政府也开始行动起来了——1859年，在雪诺调查宽街霍乱之后的第五年，伦敦开展了下大规模的下水道改造工程。这个由杰出工程师巴泽尔杰设计的工程历时6年完工，它是世界上第一套现代城市下水道系统，伦敦的污水与饮用水源彻底隔离，被排往泰晤士河出海口，最终汇入大西洋。1865年，法国微生物学家路易·巴斯德用著名的鹅颈瓶实验才证实了细菌的存在，形成了第一套细菌疾病理论。人类第一次认识了细菌这个物种。又过了18年，1883年，德国微生物学家罗伯特·科赫成功发现并分离了霍乱弧菌，完整彻底地证明了水中的霍乱弧菌是霍乱的真实元凶，1905年，他获得了诺贝尔奖医学奖。罗伯特·科赫至此，雪诺的理论最终大获全胜。然而，历史总是充满着遗憾——1858年6月10 日，雪诺锻炼时中风，六天后便与世长辞，年仅45岁，这距离他画那张著名的死亡地图仅仅过去四年。他并没有活到科赫在水中发现霍乱弧菌的那一天，也没有等到伦敦下水道工程动工的那一天。01约翰·雪诺的遗产雪诺无疑是伟大的。他1854年展开的这次宽街霍乱调查开启了近现代流行病大规模调查的先河，是这个领域开创性、里程碑的工作，在医学界雪诺被公认为“流行病学之父”。他所绘制的“死亡地图”也被后人工人为是“数据可视化”的开端，用简洁、直观的方式开启了那个时代的民智。北大可视化团队做的新型冠状病毒疫情可视化地图今天，在亚特兰大的美国疾病控制中心，当科学家们寻找有关流行病的简单答案时，他们有时还会互相问：“这次疫情中的水泵在哪里？”而在更广泛意义上，雪诺对宽街霍乱的研究也是人类城市发展史上的重要分水岭。自那以后，人类充分认识到了公共卫生对于城市基础设施建设的重要意义，清洁的水源和污水梳理系统纳入到了城市的规划议程，下水道成为“城市的良心”。现代伦敦的下水道系统许多年后的今天，当我们享受到大都市清洁的水源和成熟的污水处理系统依然要感谢一位叫雪诺的医生在100多年前出生入死的那次无畏调查.....在人类没有对烈性传染病进行有效控制之前，人类几千年的历史经历着宿命般的模式——“人口增长—传染病爆发—人口增长—传染病爆发”。在19世纪之前，人类单个城市的人口规模从来没有超过300万，而今天，日本的东京、印度的孟买早已朝3000万人的规模进发。人口接近3000万的超级大都市——东京雪诺的精神也鼓舞了后人，2010年10月，海地在地震之后霍乱爆发，法国的流行病学家Piarroux以人道主义的身份进入海地进行调查。法国流行病学家——Piarroux2016年出版的《致命河：霍乱和海地地震后的掩盖》一书详细描述了他对海地霍乱防治的调查与贡献。2017年4月，Piarroux被授予“法国骑士勋章”，从某种意义上，Piarroux就是今天的约翰·雪诺。霍乱并没有在地球上消失，人类也继续面临着更多新型传染病的威胁。09伦敦城不会忘记，人类不会忘记今天，如果你到伦敦的苏豪区旅行，依然能够在宽街和剑桥街的拐角处发现一家名叫“John Snow”的酒吧。而在酒吧的对面，一个孤零零的水泵模型安静的竖立在那里，那是伦敦人们纪念这位“伦敦守夜人”的丰碑。这个黑色水泵雕塑似乎在时刻提醒着未来的人们——不要忘记你所拥有的勇气和理性。伦敦苏豪区的John Snow酒吧和水泵雕塑雪诺一生没有结婚，无子嗣，他是一个严格的素食主义者；他甚至不喝酒，只喝煮沸蒸馏过的水。每当灾难肆掠的时候，人们总是会想起那些曾经为人类生命奋斗过的人所给予我们的勇气和智慧。约翰·雪诺墓

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

从建立传染病社会医疗保险起步摘要：本文根据发展经济学中的社会保障理论，借鉴印度非正规经济部门医疗保险制度创新的经验，论证在中国大陆建立普及性传染病社会医疗保险制度的必要性，传染病专项保险的作用，不仅在于从财务安排方面促使患者及....基层部队医院加强传染病管理的对策【关键词】 部队医院 【摘要】 目的 抓好基层部队医院传染病规范化管理，预防和控制疫情漏报。方法依据《传染病防治法》及《实施办法》的规定，以法律形式强化对传染病的监管，提高各科防治传....论传染病的国际控制与国家的国际法义务摘要：19世纪中叶，传染病的国际性扩散迫使各国在传染病的控制上开始进行国际合作，并创建了传统的国际传染病控制体制。二战后，伴随着世界卫生组织的成立以及《国际卫生规则》的制定，现代传染病国际控制体制正式....传染病区危害因素对医护人员的影响及预防作者：莫艳芬 张四....传染病流行病学和防制提要 传染病流行过程的三个环节（传染源、传播途径、易感人群）及两个影响因素（社会因素与自然因素）。疫源地、流行过程、流行强度；传染病的防制措施（综合措施、主导措施）；预防接种、计划免疫；消毒。疾病监测....全球几种主要传染病流行及研究动态目前，传染病仍是世界上儿童和年轻人生命健康的主要威胁。近几年，全球每年因传染病致死的人数约为1300万。在发展中国家，有半数死因是由传染病导致的。全球每小时约有1500人死于传染病且大多数发生在贫....“传染病临床教学”困境与对策【摘要】 分析传染病临床教学遭遇的困境以及成因,探索教学医院如何管理及更好的开展传染病临床教学,寻求走出“临床教学”困境的有效途径。 【关键词】....传染病的预防措施根据我国《传染病防治法》（1989年发布）的规定，预防、控制和消除传染病的发生与流行是各级医务人员的神圣职责。因此临床医师在搞好临床诊断与治疗工作的同时，也应努力做好传染病的预防工作。传染病预防措施可....