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萌萌小妹纸
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阿蒙宝贝

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血红蛋白基因突变导致其基因表达发生错误,以至于蛋白质结构发生改变,最终引起红细胞形态改变,发生“镰刀型贫血症”。

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勿忘归途

直接抽血在显微镜下观察红细胞形态不就行了

324 评论

彩衣girl

镰刀型细胞贫血症从根本上来说是一种遗传性血液疾病,又被称之为镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,因为该病病因的难控性和治疗难度高,所以在2008年被国家卫生健康委员会等相关部门收录入《第一批罕见病目录》中。从临床上对镰刀型细胞贫血症的研究发现,导致该病的主要原因是常染色体遗传,所以β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替,从而使得血红蛋白S代替了血红蛋白A,所以在氧分压下降的时候血红蛋白S之间就会因为相互作用而呈现螺旋形多聚体状态,使得患者出现相关不适症状(如贫血、骨痛、腹痛、胸痛、尿血等)。

80 评论

草菜一家

镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。

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