中医学的论文篇2 浅谈中医学与气功 【摘 要】 中医学的气的概念和气机的变化，对气功的理论和实践具有指导意义。大力整理和应用中医理论指导气功和学术非常必要。中医学对于气功的指导地位的提升有助于规范中医气功学的术语和临床技术规范。 【关键词】 气功;中医学;内养功 中医学中对气的论述是权威的、实用的。千百年来在临床运用中经过严格的实践检验，对中医的气的理解有助于气功练习和指导病人有效地习练功法健身祛病。历来气功的解释多趋于使用佛家和道家术语，而使用中医术语进行是对气功诠释有助于加深对气功术语和气功医疗操作的规范，而且易于接受。 “恬淡虚无，真气从之，精神内守，病安从来”。《黄帝内经·素问·上古天真论》中谈到了主观精神因素的平静恬淡，会使气机畅达回归到原来的自然状态，精神内守对于防病具有重要的作用。 1 关于气：何为气? 气，是不断运动着的具有很强活力的精微物质，具有物质、能量和信息的特性。气的生成来自于： 先天之精气：即受之于父母的先天禀赋之气。其生理功能的发挥有赖于肾藏之精气的生理功能; 水谷之精气：即饮食水谷经脾胃运化后所得的营养物质; 吸入之清气：即由肺吸入的自然界的清气。 其中先天之精气为基础，奠定了总体的根基，后天之气补充和滋养先天之气使之源源不断、生生不息、循环不止。水谷之精气和肺吸入的大自然之清新之气汇聚于胸中形成宗气，走息道司呼吸、贯心脉辅心行血。呼吸和心血的运行直接影响气血之运行，在气功中呼吸调节能很好的调节气血的运行可见一斑。 2 气的分布与分类 根据所在的部位、功能及来源的不同，气分可为以下三类。 元气：元气又称“原气”、“真气”，是人体最基本、最重要的气，也是人体生命活动的原动力。元气主要由肾所藏的先天之精化生，并受后天水谷精气的不断补充和培养。元气根源于肾，通过三焦而循行全身，内至脏腑，外达肌肤腠理，无处不在。元气的主要功能是推动和促进人体的生长发育，温煦和激发脏腑、经络、组织器官的生理活动。因此说元气是维持人体生命活动的最基本的物质。机体的元气充沛，则各脏腑、经络等组织器官的活力就旺盛;反之就会因元气虚衰而产生种种病变。 在气功练习中，动功能使气机调达，推动元气敷布三焦。静功意守丹田则有温补元气的功效，在练习中动静结合达到完美的练功效果。 宗气：宗气是积于胸中之气，属后天之气的范畴。由肺吸入之清气和脾胃运化的水谷精气结合而生成。因此，肺的呼吸功能和脾胃之运化功能的强弱，直接与宗气的盛衰密切相关。宗气在胸中积聚之处，称为“气海”，又名为膻中。 宗气的主要功能表现在两个方面：一是上走息道以司呼吸。凡语言、声音、呼吸的强弱，都与宗气的盛衰有关。二是贯注心脉以行气血。凡气血的运行、肢体的温度和活动能力、视听的感觉能力、心搏的强弱及其节律等，均与宗气的盛衰有关。若宗气不足，临床可见语声低微、呼吸微弱、脉软无力等症。 呼吸的停闭调节有助于宗气的生成和运行，改善气血的运行，加强心肺的功能，心主神明、主血脉、为一身之大主，肺主气，为脏腑之华盖，为相辅之官，心肺功能的提高对于防病治病是非常重要的，习练气功不能不行呼吸之功以改善一身之气血状态，气功一词由兹而生不足为奇。 营气：营气是行于脉中而具有营养作用的气，主要由脾胃运化的水谷精气所化生。因其富有营养，于脉中营运不休，故称之为营气。营气是血液的重要组成部分，与血关系密切，可分不可离，故常常将“营血”并称。营气与卫气相对而言，属于阴，故又称“营阴”。 营气的生理功能主要表现在营养和化生血液两个方面，水谷精微中的精华部分是营气的主要成分，是脏腑、经络等生理功能活动所必需的营养物质，同时又是血液的组成部分。 卫气：卫气的功能主要表现在防御、温煦和调节三个方面，包括护卫肌表，防御外邪入侵;温养脏腑、肌肉、皮毛;调节控制汗孔的开合和汗液的排泄，以维持体温的恒定。 调节脾胃功能的气功练习方法内养功是首选，早期时候的科研和临床都已证实。 3 气的功能 作为人体生命活动的基本物质，气的生理功能主要有以下五个方面。 推动作用：气的推动作用，是指气具有激发和促进作用。气是功能极强的精微物质，能激发和促进人体的生殖、生长与发育，以及各脏腑、经络等组织器官的生理功能;推动经气的运行、血液的循行，以及津液的生成、输布和排泄。 温煦作用：是指气通过气化产生热量，使人体温暖，驱除寒冷。气维持并调节着人体的正常体温，保证人体各脏腑组织器官及经络的生理活动，并使血液和津液能够始终正常运行而不致凝滞、停聚。 防御作用：正如《素问·刺法论》说：“正气存内，邪不可干。”是指气具有护卫全身肌表、防御外邪入侵的作用。一方面，气可以护卫肌表，防止外邪入侵;另一方面，“邪之所凑，其气必虚”之说(《素问·评热病论》)，气又可以与入侵的邪气作斗争，以驱邪外出。 固摄作用：气的固摄作用，主要是指气可以保持胃、肾、子宫、大肠等脏腑器官位置的相对稳定;统摄血液防止其溢于脉外;控制和调节汗液、尿液、唾液的分泌和排泄，防止体液流失;固藏精液以防遗精滑泄。 气化作用：气化是指通过气的运动而产生的各种生理功能效应，气化过程就是物质转化和能量转化的过程。具体表现在精、气、血、津液各自的新陈代谢及其相互转化。如食物转化成水谷精微，然后再化生为气、血、津液等;津液经过代谢，转化成汗液和尿液等。 气的各种功能相互配合，相互为用，共同维持着人体的正常生理活动。比如，气的推动作用和气的固摄作用相反相成，一方面，气推动血液的运行和津液的输布、排泄;另一方面，气又控制和调节着血液和津液的分泌、运行和排泄。推动和固摄的相互协调，使正常的功能活动得以维持。 4 气机：气的运动形式 气机，即是气的运动。气运动的基本形式包括升、降、出、入四个方面，并体现在脏腑、经络、组织、器官的生理活动之中。人体之气流行于全身各脏腑、经络等组织器官，无处不在，推动和激发着人体的各种生理活动，因而气的功能是通过气机来实现的。升与降，出与入，以及升降与出入，相互为用，相反相成，共同完成人体内部及其与外界环境之间的气化过程。升者升其阳，降者降其阴，出者吐其故，入者纳其新。升降出入是机体生命活动的基本过程，存在于生命过程的始终，是生命规律的高度概括。五脏中，心肺位置在上，在上者宜降;肝肾位置在下，在下者宜升;脾胃位置居中，通连上下，为升降出入的枢纽。如肺呼气为出，吸气为入，宣发为升，肃降为降。六腑则传化物而不藏，以通为用，以降为顺。气机的升降出入应当保持协调、平衡，才能维持正常的生理活动。 气机失常又称气机失调，是气的运动紊乱，影响正常的生理功能而形成疾病。在疾病发生、发展的过程中，由于致病因素的作用，而引起人体内气的升降出入运动的紊乱，导致体内出现气滞、气逆、气陷、气闭、气脱的病理状态。 气机失常是人体生理功能及其相互关系出现紊乱的概括，也是疾病发生、发展、变化与转归的内在表现。 气滞 “滞”是指阻塞，不畅之意。气滞，是指气机郁滞而阻塞不畅的病理状态。 气滞的发生多与情志不畅、痰饮、水湿、食积、瘀血、结石等阻滞有关。由于上述因素，影响到局部或全身气的运行，形成气机郁滞不畅，可出现胀满、疼痛。“气行则血行，气滞则血瘀”，因此气滞可导致血行滞涩，而形成瘀血。若气滞导致水湿停滞，则可形成痰饮。 气滞还可以使某些脏腑功能失调而形成脏腑气滞，常见的肺气、肝气和脾胃气滞，可见脘腹胀痛，时作时止，得矢气、嗳气则舒，以及完谷不化等症。 气逆 “逆”是违背，不顺从之意。气逆，是指体内气机升降失常，当升者升之太过，或当降者不降而上逆的病理状态。气逆的发生，多由情志内伤、饮食寒温不适、痰浊壅阻及外邪侵袭等所致，与肝、肺、胃等脏腑关系密切。因肝主疏泄，升泄太过，肝气上逆，可见头痛而胀、目赤面红、烦躁易怒等症状，甚则导致血随气逆，出现咳血、吐血、中风、昏厥等症。因肺主肃降，肺失肃降而致肺气上逆，则见咳嗽、气喘、痰鸣等症。胃主降，胃失和降，则胃气上逆，而见呕吐、嗳气、呢逆、腹胀等症状。 气陷 “陷”是升举无力，不足之意。气陷，是指在气虚的情况下，以气的上升不及和升举无力为主要特征的病理状态。气陷的发生常因素体虚弱，久病耗伤或思虑劳倦等所致。气陷多发生于脾脏，故又称“中气下陷”。脾主升清，一方面上输水谷精微于头目清窍，另一方面托举维系人体内脏器官位置的相对恒定。因此，在气虚升举无力的情况下，既可导致清气不能上养头目清窍，而见头晕、眼花、耳鸣等症;又可出现脏腑器官的维系乏力，而引起某些内脏的下垂，如胃下垂、子宫下垂、脱肛等;还可兼见脘腹或腰腹胀满重坠、便意频频等症。此外，因气陷是因气虚发展而来的，故临床中常见疲乏无力、气短声低、少气懒言、面色不华、脉弱无力等气虚征象。 气闭 “闭”为闭塞，不能外达之意。气闭，是指气之出入障碍，气不能外达，闭郁结聚于内，而出现的突然闭厥的病理状态。气闭多于情志刺激而气郁之极，或痰饮、外邪、秽浊之气阻阔气机所致。其发生，可因外感寒邪，束于肌表，阳郁而不达而无汗，感受秽浊之气而致闭厥、外感热病过程中的热盛内厥、突然遭受巨大的精神刺激所致的气厥等。临床上，还可因气机闭郁，壅于心胸，闭塞清窍，可见突然昏倒、不省人事;阳气内郁，不能外达，则见四肢逆冷，拘挛、两拳握固、牙关紧闭;肺气闭郁，气道阻滞，则见呼吸困难、气急鼻煽、面青唇紫;气闭于腑，则见二便不通。 气脱 “脱”即脱落、不内守之意。气脱，是指气不内守，大量向外逸脱，从而导致全身性严重气虚不足，出现功能突然衰竭的病理状态。气脱多由正不敌邪、正气骤伤，或正气长期持续耗损而衰弱，以致气不内守而外脱;或因大出血、大汗出、大吐泻等，使气随血脱或气随津泄所致。临床上，因气大量外散脱失，脏腑功能突然衰竭，常出现面色苍白、汗出不止、目闭口开、手撒肢冷、脉微欲绝等危象。 5 病因中七情对于气机的影响 七情的致病特性 过度的情志活动可以直接干扰气机运动，造成气机的紊乱，如怒则气上，惊则气乱，恐则气下，思则气结等，气功的练习可以干预气机运动，气机平和则机体有机会得到修复，阻断了致病因素。内养功初级静功中松静筑基法，在自然呼吸同时配合松静的练习，使大脑和身体同时放松和入静，改善和提高机体的内环境，使身体处于较舒适的状态，而得到将息温养。 七情内伤直接影响其相应内脏，使其脏腑气机逆乱，气血失调，导致疾病的发生。 直接伤及内脏 不同的情志刺激可伤及相应的脏腑。因为人体是一个以五脏为中心的有机整体，而心是五脏六腑的统帅，它主宰着人的心理、情志活动。为此，七情致病均可损及心，并影响到其他脏腑，在七情致病中心起主导作用。另外，心主血藏神，肝藏血主疏泄，脾主运化为气血生化之源，又为气机升降的枢纽。故情志致病，以心肝脾三脏失调为多见。如过喜、惊吓、思虑劳神均可伤心，致心神不宁，症见心悸、失眠、健忘，甚则精神失常。郁怒伤肝，肝气郁结，证见两胁胀痛、善太息或咽中似有异物梗阻;妇女可见月经不调、痛经、闭经等。肝气上逆，出现呕血、面红耳赤、晕厥。思虑忧愁伤脾，脾失健运，见食欲不振、脘腹胀满、大便溏泄等症。若思虑劳神，不仅损伤心脾，而且可导致心脾两虚，同时会出现上述心神不宁及脾失健运的兼症。 影响脏腑气机 七情对内脏的直接损伤主要为影响脏腑气机，气血运行紊乱。《素问·举痛论》说：“怒则气上，喜则气缓，悲则气消，恐则气下……惊则气乱，思则气结。” 怒则气上，致肝气横逆上冲，血随气逆并走于上，见头胀痛、面红目赤或呕血，甚则昏厥卒倒。喜则气缓，包括两个方面，一是可缓和精神紧张，营卫通利;二是暴喜过度，致心气涣散，神不守舍，见精神不集中，甚则失神狂乱。悲则气消，过度悲忧损伤肺气，使肺气抑郁，意志消沉，见气短声低、倦怠乏力、精神萎靡不振。恐则气下，恐惧过度，使肾气不固，气泄于下，见溺频、溲多或二便失禁，甚则面白、昏厥、遗精。惊则气乱，突受惊吓，损伤心气，致心无所倚，神无所归，见心悸、惊惶失措。思则气结，思虑劳神过度，伤神损脾，致气机郁结，脾运无力，见食欲减退、脘腹胀满、便溏等。 七情的变化可以直接影响病情的发展 情绪波动可使病情加重或急剧恶化，如肝阳上亢证，情绪的波动可诱发中风偏瘫，此时对于情绪的调摄，运用气功调神之法使患者能处于安静愉悦的状态，则可以避免和阻断，能处于安静愉悦。 6 气功对于气机的干预 气功练习中，调神运用合理的良性意念替代和阻断不良情绪的侵扰，达到治病求本的目的。 动功的练习可以使身体的气机得到调整，动功的练习在中医里也与中医肝藏血，主筋，主疏泄行气。 气功通过三调的合理练习，对身心有序的调节，可以安神定志、养气、行气活血、舒筋通络，达到健身祛病的目的。动功如内养功动功、五禽戏、八段锦等。吐纳如内养功的停闭呼吸法、六字诀等功法，辨证选功、辨证练功，符合中医学理论的规律，合理的使用三调为宗技术，指导患者通过调神、调息、调身高效而安全的练功、养生祛病，练养结合来调达气机。 在气功的练习中，随着功夫的提高会逐渐形成自然的深长的腹式呼吸，提高消化系统的功能，自然提高了水谷精气的形成。使宗气生成和气血的生成有了生化之源。深长呼吸更能获得充足的自然清新之气，使宗气更加充足，气血的运行动力更强劲。 在气功练习中，由于是自我调控的功夫和技能，故在很多急重的情况下是很难完成这一技术操作的，所以在一定的程度上气功的练习需要在缓则治本的阶段来使用，对于气功自我练习的适应症上亦以慢性病或疾病的恢复期为主，总之，是以病人自身能够完成操作为前提。 总 结 通过上述的这些内容从生理到病因病机，中医学对于气的论述和实践运用都是完善而成熟的，用于临床亦行之有效。气功学，尤其是中医气功学或医学气功、医疗气功如何在中医理论指导下，合理指导病患者辨证的习练气功，是我们中医气功学研究的的主要目标和方向。 猜你喜欢： 1. 中医学职称论文 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仅供参考：提高学习生物兴趣的几点做法当前在生物学科的教学中，由于在考试的影响和指挥下，教师的教学过程过多的重视课堂教学和知识的传授，忽略兴趣的培养和提高。教师不得不去为传授知识而教学。虽然新课标和教材都非常重视学生能力的培养和学习兴趣的提高，往往事与愿违，学生也不是靠兴趣学习，而是为了升学和成绩的提高，没有达到在兴趣和爱好的基础上自主的学习和探究，为了使学生改变被动地，强压地学习变为主动地，自觉地学习，我是从以下几个方面入手的。一、营造和谐课堂和平等，民主的学习气氛。当前的课堂教学是以学生为主体，教师则是以一个合作者或组织者的身份参与教学活动，这就要求教师要运用“亲其师，信其道。”的心理效应，把爱心带进课堂，把微笑送给每一位学生，把激发兴趣鼓励学生学习的语言带进课堂，营造一种平等，宽容，民主，愉悦的课堂气氛，使学生在兴奋状态下学习，调整好自己的心态，调动学生的思维活动引发学生的发散思维，使课堂气分活跃，使每一位学生都能主动的学习，自觉的参与。兴趣是最好的老师，学生的学习兴趣要靠教师的调动，兴趣调动起来了，主动性提高了，往往能取得事半功倍的效果。同时教师要有一颗火热，诚挚的童心，要和学生打成一片，关心体贴学生，要把爱无私的奉献给他们，和他们交朋友，用友谊去感化他们。还要有一双公正无私的眼睛，和心口如一的语言。用圣洁的思想去陶冶他们，使学生从心底里感激，从道业上信服，去赢得较高的教学效果。二、因的制宜激发兴趣，鼓励探究精神。兴趣是学习的原动力，兴趣是指一个人力求认识某种事物或接近某种事物的心理倾向，它推动人们去主动观察。在平时教学中，我们应特别注重，因时，因地向学生提出发人深省的有趣的问题，激发学生的好奇心和求知欲，也是对学习过的内容的一种应用或复习。使学生再玩中学，在学中玩，在教学过程中把教学内容设计成可玩，或娱乐性的问题或活动。例如：在无性生殖的应用的一节中，我们就可以把学生根据自己的爱好分成几组，结合学校的环境条件，一部分到学校的绿化带内对木本植物进行嫁接，可以选用枝或芽，并计算成活率。一部分去探究扦插，用自己喜欢的花卉进行，也计算成活率。并记录自己的实验过程。根据中学生的特点可采用组与组评比，组内人与人评比。评比的条件由学生自己制定，教师指导，评出一，二 ，三等奖。培养了学生的实践精神，竞争能力和科学的探究过程。又如在讲述家蚕一节我根据学校的特点，让学生分组捕获蝴蝶或各种蛾类进行观察，分组时 可多可少，也可一人为一组或多人为一组，记录观察到的特征和现象，及捕获的过程，尤其在捕蝴蝶的活动中，学生的兴趣非常浓对所捕获的标本观察的非常细致，并提出各种各样的问题，兴趣达到了高峰，在捕获的过程中对观察细致的同学给予表扬。来调动学生的积极性，提高学习兴趣。因此，在生物教学过程中，要抓住时机，利用日常生活或活动中所见到的生物现象随时随地地提出问题，引导学生思考，如，在校园的锄草活动中，可提出与植物有关的一些问题，什么是平行脉，网状脉，，直根系，须根系，植物根，茎，叶的特点等等。边活动，边观察，边讲述，边提出问题。这样，会收到 在课堂无法收到的效果。三、重视实验，要严，细要求。生物是一门以实验为基础的学科，科学理论的产生主要来自于实验，观察自然现象或事物，探究自然规律，或验证自然规律，都离不开科学实验，通过实验有助于学生加深对基础知识的理解，有助于发展学生的思维能力，对培养学生的观察，分析，综合的能力，提高学生的科学素质，具有十分重要的意义。在实验中要尊重事实，依靠证据，要有不厌其烦的精神，严谨的学风，实事求是，服从真理的科学态度，务求正确，准确，科学。这些优秀的品质都需要我们实验教学过程中帮助学生养成，强化。例如，在制作洋葱鳞片叶表皮细胞临时装片的事业中，要求学生要严格按照步骤仔细的去完成，尤其是在撕取洋葱鳞片叶内表皮时，提示学生要注意撕取的大小，薄厚，无论反复多少次，直到合格为止，在制片时要求学生缓缓地放下盖玻片，做到无气泡。用显微镜观察临时装片时，要求学生仔细观察所看到的细胞的形态，大小能区分开每一个细胞，培养严谨的学风，和科学的态度。四、让学生学会学习，学会合作。授之以鱼，不如授之以渔，因此，在教学过程中，传授给学生学习方法和获取知识的手段比教给学生知识还要重要，掌握学习方法可走上可持续发展的道路，当今社会知识更新和知识爆炸，因此，获取知识的方法更重要。在课堂教学中，要教会学生合作学习，合作探究，研究讨论，养成与他人合作，尊重他人的意见，这些是提高科学素质和研究的重要方面。为此教学中要调动学生学习积极性，采取多种形式，创造研究讨论氛围，倡导合作学习，在一定范围内讨论，辩论，培养合作精神。
一、摘要二、现代生物技术与健康1、现代生物技术中蛋白质与健康2、现代生物技术中糖类与健康3、现代生物技术中与健康4、现代生物技术中与健康三、总结四、后序五、鸣谢六、参考文献关键词：现代生物技术、蛋白质、糖类、脂肪、维生素、健康摘 要现代生物技术以其越来越重要的经济价值和科研价值而逐渐受到人们越来越多关注。据估计生物技术可以给人类创造数千亿美元的收入，但比这更重要的是现代生物技术挽救了数亿人的生命。最典型的例子就是青霉素的使用，因为青霉素的使用而使人类的平均年龄增加十几年。人类的生活条件也因生物技术的使用而大有改善。我国作为一个拥有十三亿人口大国，生物技术对保证国民的身体健康起着举足轻重的作用。那么现代生物技术与健康又有哪些连系呢？带着这些问题，我们小组对此进行了调查。希望通过我们的探究活动性报告，使您对现代生物技术与健康的关系有更深入的了解！现代生物技术与健康1、现代生物技术中蛋白质与健康（1）蛋白质的定义及概述蛋白质是一种复杂的有机化合物，旧称“朊”。组成蛋白质的基本单位是氨基酸，氨基酸通过脱水缩合形成肽链。蛋白质是由一条或多条多肽链组成的生物大分子，每一条多肽链二十～数百个氨基酸残基不等；各种氨基酸残基按一定的顺序排列，蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸，在蛋白质中，某些氨基酸残基还可以被翻译后修饰而发生化学结构的变化，从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质可以通过结合在一起形成稳定的蛋白质复合物，折叠或螺旋构成一定的空间结构，从而发挥某一特定功能。产生蛋白质的细胞器是核糖体。蛋白质（protein）是生命的物质基础，机体中的每一个细胞和所有重要组成部分都有蛋白质参与。蛋白质占人体质量的％，即一个60kg重的成年人其体内约有蛋白质。人体内蛋白质的种类很多，性质、功能各异，但都是由20多种氨基酸按不同比例组合而成的，并在体内不断进行代谢与更新。被食入的蛋白质在体内经过消化分解成氨基酸，吸收后在体内主要用于重新按一定比例组合成人体蛋白质，同时新的蛋白质又在不断代谢与分解，时刻处于动态平衡中。因此，食物蛋白质的质和量、各种氨基酸的比例，关系到人体蛋白质合成的量，尤其是青少年的生长发育、孕产妇的优生优育、老年人的健康长寿，都与膳食中蛋白质的量有着密切的关系。（2）蛋白质的生理功能1、构成蛋白质的身体。蛋白质是一切生命的物质基础，是肌体细胞的重要组成部分，是人体组织更新和修补的主要原料。人体的每个组织：毛发、皮肤、骨骼、内脏、大脑、血液、神经等都是由蛋白质组成，所以说饮食造就人本身。可见蛋白质对人的生长发育非常重要。2、修补人体组织。人的身体由百兆亿个细胞组成，它们处于永不停息的衰老、死亡、新生的新陈代谢过程中。例如年轻人的表皮28天更新一次，而胃黏膜两三天就要全部更新。所以一个人如果蛋白质的摄入、吸收、利用都很好，那么皮肤就是光泽而又有弹性的。反之，人则经常处于亚健康状态。组织受损后，若不能得到及时和高质量的修补，便会加速肌体衰退。3、维持肌体正常的新陈代谢和各种物质在体内的输送。载体蛋白对维持人体的正常生命活动是至关重要的。可以在体内运载各种物质。比如血红蛋白一输送氧、脂蛋白一输送脂肪、细胞膜上的受体和转运蛋白等。4、白蛋白：维持机体内的渗透压的平衡及体液平衡。5、维持体液的酸碱平衡。6、免疫细胞和免疫蛋白：有白蛋白、淋巴细胞、巨噬细胞、抗体（免疫球蛋白）、补体、干扰素等。七天更新一次。当蛋白质充足时，这个部队就很强，在需要时，数小时内可以增加100倍.7、构成人体必需的各种酶。我们身体有数千种酶，每一种只能催化一种生化反应。相应的酶充足，反应就会顺利、快捷的进行，我们就会精力充沛，不易生病。否则，反应就变慢或者被阻断。8、激素的主要原料。激素可以调节体内各器官的生理活动。如胰岛素是由51个氨基酸分子组合成，生长素是由191个氨基酸分子合成的。9、构成神经递质乙酰胆碱、五羟色氨等。维持神经系统的正常功能：味觉、视觉和记忆。10、胶原蛋白：占身体蛋白质的 ，生成结缔组织，构成身体骨骼。如骨骼、血管、韧带等，决定了皮肤的弹性，保护大脑（在大脑脑细胞中，很大一部分是胶原细胞，并且形成血脑屏障保护大脑）。11、提供生命活动的能量。（3）现代生物技术在蛋白质重点应用保持健康所需要的蛋白质含量因人而异。普通健康男性或女性每公斤体重大约需要克蛋白质。婴幼儿、青少年、怀孕期间的妇女、伤员和运动员通常每日可能需要摄入更多蛋白质。蛋白质缺乏：成年人：肌肉消瘦、肌体免疫力下降、贫血，严重者将产生水肿。未成年：成长发育停滞、贫血、智力发育差，视力差。蛋白质过量：蛋白质在体内不能贮存，多了肌体无法吸收，过量摄入蛋白质，将会因代谢障碍产生蛋白质中毒甚至死亡。面对这些问题营养师根据人体对不同蛋白质的需要量进行膳食调配以及人工添加或减少蛋白质的方法来保证人体内蛋白质含量的相对稳定。而生物学家则通过生物制药技术研发出一些新型的药品，这些药品不仅能促进人体对蛋白质的运输和吸收，而且还能预防由于外界环境或病毒引起的蛋白质变性。当然在临床医学上，这些变性因素也常被应用来消毒及灭菌。对防止蛋白质变性也是有效保存蛋白质制剂（如疫苗等）的必要条件。此外在蛋白质领域运用的现在生物技术还有X线衍射技术和磁共振技术等。它们的应用都能有效控制和制备蛋白质，促进人们的身体健康。2、现代生物技术中糖类与健康（1）糖的定义及概述糖是一类化学本质为多羟酮及其衍生物的有机化合物。在人体内糖的主要形成是葡萄糖及糖原。葡萄糖是糖在血液中的运输形式，在肌体糖代谢中占据主要地位；糖原是葡萄糖的多聚体，包括肝糖原、肌糖原和肾糖原等，是糖在体内的储存形式。葡萄糖和糖原都能在体内氧化提供能量。食物中的糖是机体中糖的主要来源，被人体摄入经消化成单糖吸收后，经血液运输到各组织细胞进行合成代谢和分解代谢。机体内糖的代谢途径主要有葡萄糖的无氧酵解、有氧氧化、磷酸戊糖途径、糖原合成与糖原分解、糖异生以及其他已糖代谢等。（2）糖的生理功能糖分是我们身体必不缺少的营养成分之一。人们摄入谷物、蔬菜等，经过消化系统转化为单糖（如葡萄糖等）进入血液，运送到全体细胞，作为能量的来源。血液中所含的葡萄糖，称为血糖。体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖，所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要。正常人在清晨空腹血糖浓度为80～120毫克％。空腹血糖浓度超过130毫克％称为高血糖。如果血糖浓度超进160～180毫克％，就有一部分葡萄糖随尿排出，这就是糖尿。血糖浓度低于70毫克％称为低血糖。可见于饥饿时间过长，持续的剧烈体力活动，严重肝肾疾病，垂体前叶机能减退、肾上腺皮质机能减退等。低血糖时，脑组织首先对低血糖出现反应，表现为头晕、心悸、出冷汗以及饥饿感等。如果血糖持续下降到低于45毫克％，就可发生低血糖昏迷。如果从食物中摄取的糖一时消耗不了，则转化为糖原储存在肝脏和肌肉中，肝脏可储存70～120克，约张肝重的6～10％。细胞所能储存的肝糖是有限的。如果摄入的糖分过多，多于的糖即转变为脂肪。当食物消化完毕后，储存的肝糖即成为糖的正常来源，维持血糖的正常浓度。在剧烈运动时，或者长时间没有补充食物情况，肝糖也会消耗完，此时细胞将分解脂肪来供应能量。人类的大脑和神经细胞必需要糖来维持生存，必要时人体将分泌激素，把人体的某些部分（如肌肉、皮肤甚至脏器）摧毁，将其中的蛋白质转化为糖，以维持生存。（3）现代生物技术在糖类中的应用由于血糖高和血糖低对人体来说都是有害的。为此，有关科学家为了保证人体内糖类的正常供应，对低血糖人群提供含有浓缩糖的含片和糖果。开发出浓缩糖技术，保证他们维持血糖浓度恒定。而对高血糖患者，则用降血糖药物加以控制。在临床上静脉滴注葡萄糖过快，也会出现血糖升高的现象。所以对于血糖过高的病人点滴速度不应过快，而这些也都基于一定生物技术基础上。从而保证了人们身体的健康。3、现代生物技术脂质与健康（1）脂质的定义及概述脂质（lipids）是脂肪及类脂的总体，是一类不溶于水而易溶于有机溶液，并能为机体利用的有机化合物。脂肪是三脂肪酸甘油或称甘油三酯。脂肪的生理功能是储存能量及氧化供能。类脂包括固醇及其脂、磷脂及糖脂等，是细胞的膜结构重要部分。（2）脂质的生理功能及影响脂肪是人体重要的储能物质，当人们摄食过足时，人体会将多余的能力主要以脂肪形成储存下来。过去的日子中，在旧的封建思想的影响下，人们总以“肥头大耳”为富贵的象征，甚至到当今社会。但肥胖并不是富，更是一种负担。肥胖会带来许多疾病，威胁健康，甚至造成死亡。当人们身体肥胖，自然他们的血液中脂质的含量升高，随着血液的全身巡回，使他们和心力衰竭的正常体重者多1倍；冠心病多2－5倍；高血压多2－6倍；糖尿病多4倍；胆石病多4－6倍。这些疾病都是人类健康的主要杀手。像正处于成长期的人来说，肥胖不仅带来的是智力上的影响，更有心理上的一系列影响。所以在平常生活中，合理的饮食显得异常重要。有人喜欢大鱼大肉，时常酒足饭饱之后修身养性，静如止水，像这种生活习惯，终有一天会猝死在饭桌之上。胆固醇是由体内储有的脂肪转化而来的，而胆固醇又能合成乳汁、皮脂以及类固醇激素，保证人们内、外分系统的正常运转。胆固醇在人体内还参与血液中脂质的运输。但是，胆固醇过多压迫血管，使血液的径流量减少，导致脑供血不足、淤血等，严重的会导致人死亡。性激素则是一种与性别决定有关的激素，它能促进人和动物生殖器官的发育以及生殖细胞的形成。乱食性激素会使人生殖器官发育不完全，会内分泌失调，严重的还会变成“双性“人，大大减少其自身的寿命。（3）现代生物技术在脂质中应用面对这些现象，生物学家采用现代溶脂技术除去多余脂肪。通过一种溶解药物，舒缓血管，溶解多余胆固醇。面对因肥胖而造成心力衰竭的病人，科学家还采用强心剂等生物化学药物经行急救，这些都在一定程度上减缓了发病率，降低了死亡率，使人们的健康得以延续。4、现代生物技术中维生素与健康（1）、维生素的定义和概述维生素是近百年才被陆续发现的一组营养素，是维持人体正常功能的一类有机化合物。其共同特点：它们都不供应热量，也不是有机体的构造成分，但却是维持身体的正常生长和发育，繁殖等所必需的有机化合物，起着调节身体各种功能的作用，身体对它们的需要量很少，但供应不足时会出现各种代谢障碍和症状，称为维生素缺乏病。（2）、维生素的种类及应用V—A：缺乏维生素A会造成皮肤老化，维生素A是丘脑、脑垂体等内分泌腺体活动所需要的极为重要的营养成分。想要保持年轻靓丽，尽量多吃些维生素A高的动物性食物，如：肝、瘦肉、卵黄等。V—B2：维生素B2会促进脂肪的分解。V—B6： 与氨基酸及代谢关系，能促进氨基酸的吸收和蛋白质的合成为细胞的生长所需，对脂肪代谢都会有影响，与皮脂分泌紧密相关。V—L： 维生素L缺乏会影响结缔组织中中股原纤维的形成。V—E：公认有抗衰老作用，能促进皮肤血液的循环和肉芽组织的生长。谷维素：是从米粮油中提取出来的一种天然物质，其成分为以三萜（稀）醇类主体的阿魏酸酯的混合物，它对植物中枢功能有调节和激活作用。它能降低毛细血管脆性，提高人的皮肤血管循环机能，会使皮肤温度升高，四肢皮肤表面血流？增加，被称为“美容素”此外，谷维素还能降血脂，并含强有力的生长促进因子，有助于我们的亲少年成长。（3）现代生物技术在维生素中的应用。针对现在人体内维生素缺乏现象，有关药剂师及营养师在食品及保健品中添加适量维生素。同时生物学家也在这方面进行了许多研究，通过生物制药技术，将大量维生素合成在一个小药片内，制造出补充维生素的药片，这在一定程度上补充了现在爱吃肉类而不爱吃蔬菜的都市人群体内的维生素，使人体内维生素含量保持在一个平稳水平上，使人们身体更加健康。总结：“身体是革命的本钱”健康的身体是我们一切生活的基础，但一个人要做到健康，是十分不易的，这与我们日常的饮食习惯和生活习惯都息息相关。更重要的是我们是否爱护自己的身体，是否决心要要做一个身体健康的人。糖类、脂肪、蛋白质等都是构成我们身体的重要物质，像维生素，各种无机盐等这样的物质在人类体内的含量虽然相对较少，但其作用也是不忽视的。上述物质共同维持我们的生命活动，前面已经提到了各种维生素、无机盐及糖类、脂肪、蛋白质等对人身体的具体作用，例如在对身体的生长，身体器官的功能的影响都一一列出，同时也告诫了我们如果缺少了这些物质，将会有什么严重的后果。然而这些物质都来源于我们日常的食物中，所以合理膳食是相当重要的，这也是维持我们身体健康的惟一路径。随着科学技术的发展，生物科学家已经将着眼点放在人的身体营养健康上，科学家研发新的生物技术来改善人们的身体状况，减轻许多人身体上的痛苦和伤害。作为青年的我们，正处于身体发育的黄金阶段，所以我们更应要注意自己的饮食习惯，养成良好的生活习惯，这对我们以后的生活起着决定性的作用。后 序如今，好好学习生物技术是很有必要的事。生物技术给人类的生活带来了无数变革。而“人类基因组计划”“克隆技术”都是当今最热门的生物技术项目。而我们生活中的大多数药物都是通过生物技术得到的。很难想象如果没有生物技术我们的生活究竟会怎样。我想一定非常糟糕，甚至我们的寿命将会变短，越来越多的问题都直接威胁着人们的生命。而如果没有生物技术对人体内蛋白质、维生素等重要物质的研究与应用，我们将会对自己一无所知，更提不上身体健康这些话，所以现代生物技术保护了我们自身的健康。现代生物技术不容忽视。而对现代生物技术的开发，我们责无旁贷。鸣 谢通过此次探究活动，大家分工明确，都不辞辛苦的完成了各自的工作任务。在此感谢本小组各位成员，以及为我们提供资料的各出版社，还有我们的指导老师。在大家共同合作下，本次探究活动终于圆满结束。再次由衷致谢！参考文献：1、《生物必修1》人民教育出版社2、《生物化学》 第六版 人民卫生出版社主编： 周爱儒副主编：查锡良3、《登上健康快车》北京出版社主编：关春若4、《高中生物基础知识手册》第七次修改 北京教育出版社主编：薛金星这是我们小组写的模式就是这样
本刊设有人类与医学遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学、综述等栏目。
现任中科院遗传与发育生物学研究所 研究员，博士生导师，中国遗传学会常务理事、植物遗传与基因组学专业委员会主任。《遗传学报》与《遗传》副主编，《科学通报》特邀编委，Molecular Plant, Physiologia Plantarum, Plant Signaling & Behavior, Biology of Cell, J Integrative Plant Biology，《生物化学与生物物理进展》等刊物编委 。北京大学、山东农业大学、兰州大学和江苏大学兼职或客座教授。
新发现这个是杂志，每月一本。报刊亭应该有
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
.当今社会已发展到知识、信息时代，现代科技的新成就靠人的数量增多已不能解决问题，必须造就众多高素质的人才。为了国家繁荣富强，民族兴旺发达，为了家庭的幸福，社会的进步，人人都需要了解和掌握一些有关生命的科学知识。正是鉴于这一目标，本刊邀请了辽宁省计划生育委员会副主任、中国优生科学协会常务理事、辽宁省优生优育协会副会长王经伦同志撰写了优生、优育等方面的保健知识，献给广大读者，希望人们从中受到启迪和得到裨益。?优生是一个复杂的过程，每个新生命诞生都有可能受到遗传因素、免疫因素、微生物感染、环境质量、职业因素、营养与食品、围产期疾患、医源性因素、不良嗜好等因素的影响 。?出生缺陷的主要原因，20%—25%是因基因突变及染色体畸变即遗传引起，约10%—20%来自物理、化学、生物因素等环境致畸源，60%—65%原因不明，可能绝大多数来自遗传和环境因素联合作用的结果。因此，优生工作应该从提高优良遗传素质、防止和消除环境致畸因素抓起，从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起。?遗传因素?遗传与变异“亲子相似”现象，包括结构、机能、外貌形态以及疾病等方面的相似性，叫做遗传。有的子女很像父母，“种瓜得瓜，种豆得豆”，几乎完全照父母模式表现出来，即为遗传性。亲子虽相似，又有不相似之处，如某些性状、血型不同等，这种“亲子相异” 现象称为变异。遗传和变异是生物不可缺少的一种生命现象，遗传保证了各种不同生物的稳定，使其传宗接代，世代相继。变异使生物进化，人从一千多年前的古猿到现代人，就是变异的结果。?人体约由100万亿个细胞构成，分为体细胞和性细胞两大类，性细胞是构成遗传的物质基础。遗传信息是通过父母精子与卵子中的“载体”——染色体和基因来实现的。染色体是由脱氧核糖核酸(DNA)——双股螺旋长链经过高度缠绕的折叠构成。其因是DNA长链中的某一段，每对染色体上大约有2000多个基因，每个基因都有固定的位置。基因决定遗传性状。?受精卵是连接新代和子代的桥梁。染色体和基因通过精卵细胞遗传给下一代，复制自己。如果染色体和基因变异扰乱了正常的重量活动，即表现出病理现象。?遗传病 遗传病是指人类遗传物质染色体或基因发生异常变化，导致胎儿机体结构和功能异常的疾病，是由亲代生殖细胞或发育成个体的受精卵中遗传物质改变引起，不包括体细胞内发生基因突变和染色体畸变而引起的疾病。人体所有组织和器官都可以发生遗传病。遗传病有其自身的特点和规律，一是先天性，多为终身性，但先天性疾病并不全是遗传病；二 是家族性，是以家族垂直的方式，一定比例传给同一家庭的成员，既可以世代相传；也可以隔代相传，既能明显表现出来，也可以呈隐性遗传。家族性疾病多为遗传病，但家族并不直接意味遗传性。?单基因遗传病：由基因突变引起的遗传病。1986年已发现4403种，我国3000多种，人群中约10%的人受累。其遗传方式分为常染色体显性、隐性遗传，X连锁显性、隐性遗传和Y连锁遗传。?多基因遗传病：几对基因共同作用所致，往往受遗传和环境双重因素影响。虽然只有几十种，但每种都常见，受累人数约20%。?染色体病：染色体的数目或结构异常引起的疾病，分常染色体和性染色体病两种。1986年医学发现667种染色体病，受累人数1%。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
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人类的遗传素质与优生 摘要】 本文分析并讨论了人类遗传素质和优生之间的关系,旨在推动优生运动的深入开展,提高人口素质. 【英文摘要】 Through discussing and and-lyesing the relation between human genetic quality and eugenics, The author points out the impr-ovent of human genetics depends opon envioment affection after being born, and also upou the guide of articl aims to aduance eugenics and increase human quality. 以上是摘要,如果觉得对口,与我索取免费下载网址
遗传论文 我给你
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
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