首先你要做好自己的准备工作，也就是说文章要写好，好的论文才有被录的希望，然后就是查找期刊的各种消息，选择一本适合自己的，联系编辑了解相关的情况，最后才是发表文章，像（心理学进展）这种就能在网上看到里面的论文情况
学术堂整理了一份核心期刊论文发表技巧,供大家参考:一、投稿要对路每个刊物都有自己的办刊方针以及刊文方向.在投稿之前必须做到心中有数,首先要了解刊物的发文方向,如果刊物是社科类的期刊,那么你发数学、物理、生物这些就有点不太合适了.其次还要了解刊物的出版周期,出版周期有双月刊、季刊、月刊……有的作者可能认为出版周期是小事,是编辑部的事情,跟我们投稿有什么关系呢?这样想就打错特错了,出版周期越长说明文章见刊的时间越长,文章的录用率可能会更低一些,如果是评职称用的话,一定要参考一下出版周期,这决定了你的准备时间.再次,了解刊物的栏目.栏目决定了刊物的发文方向,一般有两种情况:一、栏目是固定不变的.那么你在发文章的时候就可以根据栏目去投稿了,比较有针对性.二、栏目是变动的,比如说今年是建国七十周年,大部分刊物会出建国的专栏,你可以根据这个栏目进行专项写稿.变动的栏目一般都在年初的时候再刊物上做一个预告,如果你有意向投稿,一定要去关注一下,避免写出来的稿件与刊物方向不符,导致退稿.最后,在投寄时最好在信封上注明栏目名称,以便于编辑人员及时准确地处理稿件.二、注意把握时机论文发表就像是新闻报道,越新的选题越近的时间越容易被录用.但是学术期刊毕竟不是"日报",就出版周期而言,滞后性太强,你投稿的时候还是一个热点,等到出刊的时候可能已经没有话题度了.三、注意格式要规范现在大部分都是邮箱投稿,需要形成电子版文档,建议投稿之前先观察一下刊物的排版习惯,最好能够将格式调整成刊物的标准格式.如果刊物没有提供参考格式,也一定要整理一下,最起码要美观、可读.编辑部每天都会收到大量的稿件,如果每一篇文章格式都是乱的,极不方便编辑审稿,如此一来,被退稿也是很常见的.建议一定要规范格式,另外如果有基金一定要带上,提高录用率.当然,这些并不是投稿被录用的决定性因素.关键还是要看稿件的质量,提高命中率的根本还在于稿件质量.四、适当控制字数不同的刊物,对论文字数的要求不同,而且差别很大,有的喜欢长篇大论,有的喜欢短小精悍,投稿时应对各刊物发表的文章进行研究,总结归纳出一些规律,这样投稿才有针对性.一般说来,寄给报刊发表的文章,应尽量短些,选题最好小一点,内容实用些,可操作一些,让别人看了能受到启发教育或拿过来就可以用;而参加评选的论文,理论性应强些,选题可稍大点,字数亦应适当多一些,这样才能将问题说清说透.通常组织论文评选的部门下通知或发启示时,对论文选题、格式、字数都有明确要求,撰写时应充分注意,如果没有要求,笔者以为参加评选的论文字数以3000- 5000字为宜,一般不要少于3000字,也不要多于7000字,根据选题只要论述清楚了就行,不必把过多的注意力放在字数多少上.不论哪类文章,在控制字数的同时应十分注意文章的科学性和可读性.所谓科学性是指文章的观点不能出错,引用的论据资料应准确无误,论证过程应经得住推敲;所谓可读性主要是指文字表述要让人喜闻乐读,一看题目就想看内容,一看内容就让人爱不释手,非一口气读完不可,当然这不是一日之功,需要长时间磨炼,文字功底是练出来的.五、讲究投稿策略刚开始投稿的人,将稿子投出后总希望尽快得到编辑部的回音.事实上,由于编辑部每天要处理的稿件无以数计,所以,不少刊物收到稿件后常常连收稿通知都懒得发,这挫伤了不少作者的积极性.还有个别刊物大量地照顾"关系稿件",眼睛只盯住几个"名人",结果使很多新人退避三舍.但应该承认,任何刊物都会考虑自己的信誉,真正有生命力的刊物在用稿上一定会坚持认稿不认人的原则,只要稿件对路时机合适,质量属于上乘之作,任何编辑部都没有舍优求次的道理.
满意答案热心问友2011-04-14其实原因很简单，就是很多人为了评职称多拿薪水什么的，自己没有实力来写论文的也非要发表论文，这都可以理解，还有很多单位要求职工每年必须交几篇论文的，论文发表了，杂志却卖不出去，杂志社能怎么办呢，向作者收取版面费呗，有这样的体制，后面发生的事情就很容易理解了，如若要发表在核心期刊上的话，我可以很负责人的告诉你，都是要收版面费的，不过是收多少的问题而已追问： 看到这些心里很凉啊，哎！回答： 想来你不是学生就是初出茅庐了，一定没有经过评职称的熏染了，现在普刊都收版面费的，不过还是有不少人是自己真的钻研科学做出论文的，没有哪个核心期刊不收版面费，却可以有人不必出版面费就能发表论文的，当然那些都是真正做出贡献的大师级人物，名声在外，杂志社还会向他们约稿给他们稿酬，希望你也能成为其中之一。追问： 我也好渴望成为做贡献的人，我是喜欢心理学才去研究的，以前也听说过版面费，我今天也查了关于版面费的信息，没想到这么混乱。
不知道你是什么专业，需要评中级职称还是高级职称，评不同级别的难度是不一样的，有的要有一个几年的工作经历，有的要发表一篇论文，有的则要发表三篇论文。并且有的要发表在国家级期刊上，有的要发表在核心级期刊上，反正是不同的情况有不同的处理方式，对于你的情况我了解的不多，不敢妄下结论，如果有新的问题可以继续追问
核心论文。
ssci论文是国际核心论文，与sci相比不相上下，只不过ssci是社会科学引文索引，偏文科，sci是科学引文索引偏理科。即ssci是文科类“金字塔塔尖”级别的国际论文。
ssci二区相当于前6% ～ 20%，算是很高类别的论文了。ssci论文是在ssci期刊上发表的文章，即文科方向发表的文章，比如法律论文、历史论文、经济论文等，一旦被ssci检索收录，意味着该篇论文是国际学术论文，代表作者的科研能力达到国际水准。ssci期刊，是文科方向论文发表所选的最高级别的刊物。
特点说明
在国际期刊中，被sci检索收录的期刊，地位更高一些。但sci检索收录的范围偏重理科，适合理科方向的作者发表论文。而对于从事文科方向的作者，发表sci论文，专业就不匹配了，应该选择与sci期刊同级的ssci期刊。换句话说，ssci是文科方向的“top”，sci是理科方向的“top”。
sci论文发表被看作是科研能力水平的最高衡量标尺。如果作者可以发表sci论文，毫无疑问，可以充分证明个人的科研能力已经达到国际顶尖水平，也正是因此，国内很多科研机构对sci非常重视，是相关人员晋升与考核的重要指标。
sci的特点
不仅仅是科研机构，高等院校副教授、教授的晋升也十分重视sci论文的发表，包括一些医院或者医疗机构的职称晋升，对sci论文也是硬性要求，在这些领域，不论是晋升还是考核，至少有一篇sci论文是基本要求。
除了晋升，研究生毕业、博士生毕业、保研、保博中，sci论文的作用也是十分明显，尤其在博士生毕业，和保博中，sci论文发表也是硬性标准，一般需要1到3篇sci论文，保研保博中如果有成功发表的sci论文，可以说是很有竞争优势的，一般老师对发过sci的学生青睐有加。
从大的角度来说，发表sci论文也是学术发展的需要，sci论文发表是国际上不同国家进行学术交流的主要途径，随着我国学术水平的不断提高，sci论文必然受到重视，这是推动学术水平进步的主要手段。
发表一篇sci意味着什么？sci论文发表被看作是科研能力水平的最高衡量标尺，如果作者可以发表sci论文，毫无疑问，可以充分证明个人的科研能力已经达到国际顶尖水平，也正是因此，国内很多科研机构对sci非常重视，是相关人员晋升与考核的重要指标。不仅仅是科研机构，高等院校副教授、教授的晋升也十分重视sci论文的发表，包括一些医院或者医疗机构的职称晋升，对sci论文也是硬性要求，在这些领域，不论是晋升还是考核，至少有一篇sci论文是基本要求。除了晋升，研究生毕业、博士生毕业、保研、保博中，sci论文的作用也是十分明显，尤其在博士生毕业，和保博中，sci论文发表也是硬性标准，一般需要1-3篇sci论文，保研保博中如果有成功发表的sci论文，可以说是很有竞争优势的，一般老师对发过sci的学生青睐有加。从大的角度来说，发表sci论文也是学术发展的需要，sci论文发表是国际上不同国家进行学术交流的主要途径，随着我国学术水平的不断提高，sci论文必然受到重视，这是推动学术水平进步的主要手段。
SCI全称为Science Citation Index，科学引文索引。是由美国科学信息研究所于1961 年创办出版的引文数据库。SCI（科学引文索引）、EI（工程索引）、CPCI（科技会议录索引）是世界著名的三大科技文献检索系统，是国际公认的进行科学统计与科学评价的主要检索工具，其中SCI是目前国际上被公认的最具权威的科技文献检索工具。发表SCI论文是国际学术科研的证明含金量是很高的，能够发表SCI论文不仅是与国际学术交流的方式也是自身科研素养的体现。
这是一篇关于机器学习上的算法创新和运用创新方面的论文。 他们将人在循环引入到结构预测领域，这是一种算法上的创新，他们将这种创新的算法通过对ML（机器学习）和DL（深度学习）的综合应用，实现了对电影票房预测准确度的提高，能够给发行商和投资商提供更好的参考价值。 现在的高中生真的很优秀。
谷歌学术是一个可以免费搜索外文学术文章的搜索引擎，包括了世界上绝大部分出版的学术期刊，谷歌学术可了解有关某一领域的学术文献；了解某一作者的著述，并提供书目信息（引用时必需的图书出版信息或期刊论文的刊名、刊期信息）。部分文献可直接下载。
Elsevier（sciencedirect）是荷兰一家全球著名的学术期刊出版商，每年出版大量的学术图书和期刊，大部分期刊被SCI、SSCI、EI收录，是世界上公认的高品位学术期刊。
Web of Science是获取全球学术信息的重要数据库，它收录了全球13000多种权威的、高影响力的学术期刊，内容涵盖自然科学、工程技术、生物医学、社会科学、艺术与人文等领域。Web of Science 包括著名的三大引文索引数据库(SCI、SSCI、A&HCI)。
Wiley Online Library为全学科期刊全文数据库，出版物涵盖学科范围广泛——包括化学、物理学、工程学、农学、兽医学、食品科学、医学、护理学、口腔医学、生命科学、心理学、商业、经济学、社会科学、艺术、人类学等多个学科大约1600多种期刊，以及很多其它重要的跨学科领域的期刊。
SpringerLink是全球最大的在线科学、技术和医学(STM)领域学术资源平台。Springer 的电子图书数据库包括各种的Springer图书产品，如专著、教科书、手册、地图集、参考工具书、丛书等。具体学科涉及：数学、物理与天文学、化学、生命科学、医学、工程学、计算机科学、环境科学、地球科学、经济学、法律。
ProQuest商业信息、学术研究、应用科技数据库涉及商业管理、社会与人文科学、科学与技术、金融与税务、医药学等广泛领域。提供期刊、报纸、参考书、参考文献、书目、索引、地图集、绝版书籍、记录档案、博士论文和学者论文集等各种类型的信息服务，其中ProQuest Dissertations & Theses Global（PQDT Global）是目前世界上规模最大、使用最广泛的博硕士论文数据库。
PubMed 是一个免费的搜寻引擎，提供生物医学方面的论文搜寻以及摘要的数据库。它的数据库来源为MEDLINE。其核心主题为医学，但亦包括其他与医学相关的领域，像是护理学或者其他健康学科。提供指向全文提供者（付费或免费）的链接。
EI在全球的学术界、工程界、信息界中享有盛誉，是科技界共同认可的重要检索工具。涉及领域：机械工程、机电工程、船舶工程、制造技术、矿业、冶金、材料工程、金属材料、有色金属、陶瓷、塑料及聚合物工程等。
IEEE（Institute of Electrical & ElectronicsEngineers）是电气电子工程师协会IEEE和国际工程技术协会IET的全文库。IEEE致力于电气、电子、计算机工程和与科学有关的领域的开发和研究，在太空、计算机、电信、生物医学、电力及消费性电子产品等领域已制定了1300多个行业标准，现已发展成为具有较大影响力的国际学术组织。
百度学术于2014年6月上线，是百度旗下的免费学术资源搜索平台，提供海量中英文文献学术资源，涵盖各类学术期刊、学位、会议论文，部分文献可直接下载。
sci-hub专门免费下载外文文献，但网站经常换域名，有时不稳定，新域名也有卡顿打不开现象，而且没有收录新文献，目前2022年文献基本下不到。
学术文献下载器（wxdown.org)，把海量中外文献数据库资源整合一起，涵盖上面提到的文献数据库，文献资源庞大涉及全科，包括谷歌学术和sci-hub下载不了的文献。适合学校资源不够的高校生或者是单位没有数据库资源的科研人员查阅下载文献资料。
「SCI」全名「Science Citation Index」，是该产品早期纸本与光盘版时代的名称。现改为在线版后，由于收录期刊数增加，而更名为「SCIE」，当中的「E」即为「Expanded」。目前的「SCIE」与「SSCI」、「A&HCI」等其他产品共同被包含于「Web of Science」（以下简称「WOS」）数据库中，故现在透过「WOS」查询的，实际上是「SCIE」的内容。American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797,1984年创刊,全年8期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子3.167.刊载预防医学基础和应用研究论文.涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等.Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子0.625.法国遗传学会的会刊.刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息.
1、根据发表在《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究，在癌症患者接受免疫治疗的同时给予阿司匹林有可能可以显著提高治疗的疗效。Crick研究所的研究人员证实，皮肤癌、乳腺癌和肠癌细胞往往会生成大量的前列腺素E2(PGE2)。这一分子抑制了免疫系统攻击缺陷细胞的正常反应，帮助了癌症隐藏。借助这一伎俩肿瘤得以旺盛生长，这或许可以解释一些免疫疗法并没有像期望的那样有效的原因。阿司匹林是称作为COX抑制剂的一组分子的组成部分，COX抑制剂可以阻止生成PGE2，帮助重新唤醒免疫系统。相比于单独采用免疫疗法，结合免疫治疗与阿司匹林或其他的COX抑制剂，可显著减慢小鼠体内肠癌和黑色素瘤的生长。2、发表在国际杂志the New England Journal ofMedicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。文章中，研究者Hui Shen博士表示，乳头状肾细胞癌为科学家们提出了一个特殊的问题，即在某些病人中，疾病虽然没有任何痛感，但却已经广泛扩散于患者的肾脏中了，而在其他病例中，单一的损伤或许是极度恶性的；本文研究中研究者不仅为临床医生们提供了其所需的基于临床结论的研究数据，而且还为开发新型靶向疗法来更好地治疗乳 头状肾细胞癌亚型提供希望。3、由多伦多大学Donnelly中心Jason Moffat教授领导的一个研究小组，在药学系Stephane Angers的帮助下，逐个关闭了近1.8万个基因（整个人类基因组的90%）来寻找对细胞生存至关重要的基因。发表在11月25日《细胞》（Cell）杂志上的数据，揭示出了由1，500多个必需基因构成的“核心”基因组群。这为实现生物研究的长期目标：确切描绘出基因组中每个基因的功能奠定了基础。通过在5种不同的癌细胞系，包括脑癌、视网膜癌、卵巢癌和2种大肠癌细胞中关闭一些基因，研究小组发现每种肿瘤都依赖于一组独特的基因，可以用一些特异性药物来靶向它们。这一研究发现为设计出只靶向癌细胞，而不损伤周围健康组织的新疗法带来了希望。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
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