遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解，分析探讨具体谈清晰的
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 1.1遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 1.2、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 1.3、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 1.4、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 1.5、基因表达的调控（了解操纵子学说） 1.6、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
寂孟德尔和他的遗传理论 1965年夏天的一个傍晚，在捷克布林诺的摩拉维亚镇的一座教堂里，曾举行过一次盛大的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非教徒，而是应捷克科学院邀请而来的各国遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础，而其成果又被埋没35年之久的伟大生物学家。他就是格里戈．孟德尔神父。1965年是他的研究成果发表一百周年。 孟德尔其人 孟德尔（G．J．Mendel，1822－1884）出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。现今这个地方是捷克境内的海因西斯村。孟德尔的父亲是个农民，素性酷爱养花。因此，孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最初的契机吧。 孟德尔的童年不但平常，且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完的。中学毕业后，主要靠妹妹准备作嫁妆的钱，读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业后，21岁的孟德尔在老师的建议下，进了设在鄂尔特伯伦的奥古斯丁派的修道院当了一名修士，取了一个教名叫格里戈。25年后被选为该修道院院长。 如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的，那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活，兼任了布林诺一所实验学校代课教师的职务。他曾两次申请转为正式教师，但经考试的均名落孙山。特别令人气愤的是，在第二次考试中，主考官竟这样来评论他的考卷说：“这次的考卷使我们认为，该生连作为初等学校的老师也不够格”。在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。 好学勤奋和充满进取的孟德尔，考试落榜后，便在修道院的花园里从事植物杂交的研究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》（1865）外，还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》（1870）和《1870年10月13日的旋风》（1871）。 孟德尔的晚年，可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个，无妻无子，孤苦令仃。又因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金，而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑填膺的孟德尔，终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞，享年只有62岁。当人们吊唁这位少年清贫，中年研究成果遭冷遇，晚年孤独悲惨的老人时，谁也未想到他是一位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。 孟德尔的业绩 孟德尔开始研究植物杂交工作，所用的实验材料是豌豆。他选用了22个豌豆品种，按种子的外形是圆的还是皱的，子叶是黄的还是绿的……等特征。把豌豆分成了7对相对的性状。然后，按一对相对性状和两对相对性状，分别进行了杂交实验，得到了如下的一些结果。 一对相对性状的杂交实验孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第一代杂种（子1代）全是高茎的。他又通过自花授粉（自交）使子1代杂种产生后代，结果子2代的豌豆有3／4是高茎的，1／4是矮茎的，比例为3：1。孟德尔对所选的其它6对相对性状，也一一地进行了上述的实验，结果子2代都得到了性状分离3：1的比例。 两对相对性状的杂交实验孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现，黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后，子1代都是黄圆种子；子1代自花授粉所生的子2代，出现4种类型种子。在556粒种子里，黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例是9：3：3：1。 通过上述实验材料，孟德尔天才地推出了如下的遗传原理。 1．分离定律。孟德尔假定，高茎豌豆的茎所以是高的，是因为受一种高茎的遗传因子（DD）来控制。同样，矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后，子1代的因子是Dd。因为D为为性因子，d为隐性因子，故子1代都表现为高茎。子1代自交后，雌雄配子的D，d是随机组合的，因此子1代在理论上应有大体相同数量的4种结合型别：DD，Dd，dD，dd。由于显性隐性关系，于是形成了高、矮3：1的比例。孟德尔根据这些事实得出结论：不同遗传因子虽然在细胞里是互相结合的，但并不互相掺混，是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现，称为分离定律。 2．自由组合定律。对于具 有两种相对性状的豌豆之间的杂交，也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子的因子为YY和RR，绿皱种子的因子为yy和rr。两种配子杂交后，子1代为YyRr，因Y，R为显性，y，r为隐性，故子1代都表现为黄圆的。自交后它们的子2代就将有16个个体，9种因子型别。因有显性、隐性关系，外表上看有4种类型：黄圆、绿圆、黄皱、绿皱，其比例为9：3：3；1。根此孟德尔发现，植物在杂交中不同遗传因子的组合，遵从排列组合定律，后人把这一规律称为自由组合定律。 孟德尔的发现被埋没 孟德尔从1856年开始，经过8个的专心研究，得出了上述两上定律并写成一篇题为《植物杂交实验》的论文。在好友耐塞尔（一个气象学家）的鼓励的支援下，他于1865年2月8日和3月8日举行的布林诺学会自然科学研究会上，报告了这一论文。与会者很有兴致地听取了他的报告，但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题，也没有人进行讨论。不过该会还是于1866年在自己的刊物《布林诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论文。 曾一个时期，人们以为孟德尔的工作被埋没，是由于当时学术情报囿闭不通，交流不广，人们不知道他的工作造成的。后经调查，才知情况并非如此。原来该学会至少同120个协会或学会研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志，共寄出115本。其中，当地有关单位12本，柏林8本，维也纳6本，美国4本，英国2本（英国皇家学会和林耐学会）。孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有5个人了解他的工作。第一个是耐格里。他是19世纪著名的植物学家。他的研究对解剖学、生理学、分类学和进化论的发展，有一定的推动作用。在植物学方面，他是心柳菊属方面的权威。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他，且还给他写过进一步说明论文的长信。第二个是A．凯尔纳。他曾在因斯布罗克任教授，在维也纳植物园当主任。第三个是H．霍夫曼，一位植物学教授。第四个是威廉．奥尔勃斯．福克，他是植物杂交方面的权威。第五个是俄国的施马尔豪森。但是，刊物也好，论文也好，都如石沉大海，没有得到明显的反响。这样，孟德尔的为遗传学奠定了基础的、具有划时代意义的发现，竟被当代人们所忽视和遗忘，被埋没达35年之久。 1900年，对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年，有三人几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。第一个是德弗里期，他于1900年3月26日发表了同孟德尔的发现相的的论文；第二个人是科仑斯，收到他论文的时间是1900年4月24日；第三个人是丘歇马克，收到他论文的时间为1900胪6月20日。也就是在这一年里，他们也都发现了孟德尔的论文。这时，他们才清楚，原来自己的工作，早在35年前就由孟德尔做过了。 对孟德尔发现被埋没的原因分析 有不少生物史学家。对这一问题很感兴趣，也曾进行了一些调查。但因事情发生已年深日久，有确凿证据的材料所得无几，尤其关系到人们心理方面的活材料更难以到手。现据已有材料作如下分析： 历史的局限性 1866年孟德尔发表自己的论文时，正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物学家，特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上，而物种杂交问题自然就不是人们瞩目的中心问题了。“这一事实也许对孟德尔的工作所遭到的命运，起到了更为决定性的作用”。其次，由于历史条件的限制，当时学术资料不能广泛地交 流也是一个原因。如，对杂交问题蒐集资料较多的达尔文，就没有看到过孟德尔的论文。虽然也有人说，即使达尔文看到了这一成果，也不一定能充分地认识到它的意义。但，这样推论是没有多大根据的。又如，了解孟德尔工作的俄国的施马尔豪森，他本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注，正确地评价了孟德尔的工作。但遗憾的是，当1875年《植物区系》杂志发表他的论文译本时，删去了加有评价孟德尔工作的附注。这样，就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。 怀疑以至完全不相信这是一项新发现孟德尔发表他的新发现时，当时只是一名普普通通的修士。至于他从事植物杂交的研究，只被人们看作“不过是为了消遣，他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确，在一个专业学者的眼里，他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历，也没有博士、教授的头衔。因此，他的具有挑战性的发现，自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看过他论文的人的反映和态度看，怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现，乃是忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素来关系甚密，相互交往达七年之久，孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人。然而，正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作，而且还提出种种怀疑和责难，从而成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。现已查到，他看过孟德尔论文后，于1866年12月31日给孟德尔的覆信。从中可以确凿地看到他是怎样地怀疑、责难以至忽视了孟的工作。他在信中说：“我认为，你用豌豆属作的实验还远远没有完成，其实还只是个开端。……能为最重要的结论提出无可争辩的证明的这样一套试验，决不是已在着手进行了。……你打算在你的试验中包括其他植物，这是很好的，我相信，从其他品种中会得到完全不同的结果（就遗传性而言）”。他还怀疑孟德尔得出的3：1的规律。如他说：“你应当把数量的表现看作仅仅是经验的理象，因为它们还不能被证明是合理的”。在耐格里看来，“只有那些在最模糊的专业领域能够作出正确判断的人，才能探究这个问题”。另一个了解孟德尔工作的A．凯尔纳，接到孟德尔寄送的论文后，曾给孟德尔写过覆信。但据凯尔纳的助手说，孟德尔的论文在凯尔纳的图书室中压根就没有拆过封。人们是否可以推论：在凯尔纳的眼中，像孟德尔这样的小人物的文章，简直是不屑一顾的。 不理解其成果的重要意义 孟德尔的发现本身，在一定程度上超出了当时的流行观念。在当时，传统的遗传学观点是融合遗传理论，而孟德尔的思想则是粒子遗传；其次，当时在生物学领域主要的研究方法是定性的观察和实验，而孟德尔用的是定量的数学统计分析。所以，即使是认真地看过他的文章，如果跳不出传统框框，也不一定能理解其重要意义。如H．霍夫曼不仅看过他的文章，而且在自己的著作中，五处引用了孟德尔的文章，但现在看来，不是没有引到重要的地方，就是有所误解，总之，没有真正理解孟德尔工作的意义。所以，在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克也曾多次提到孟德尔的成果，但他说：“孟德尔所作的很多次杂交的结果，十分类似于奈特的结果，但孟德尔自以为发现了各种杂种型别之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处，说明他根本不理解孟德尔发现的意义。他的提到孟德尔，不过是因为孟德尔培育成了植物杂种，不得不得一下而已。 教训和启示 埋没孟德尔发现一案，已经过去一百多年了。今天，孟德尔在科学史上的地位及其光辉业绩已被充分肯定，以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利。然而，我们不应忘记，忽视孟德尔发现的代价是沉重的，它也许使生物学的发展延 缓了几十年。难道我们不应从中悟出应有的教训，找出以古鉴今的富有启发性的道理，以便今后不犯或少犯同类错误吗？ 警惕传统观念的束缚 有些人认为孟德尔的发现是早产儿，它超越了时代的认识水平，因此被埋没是必然的。然而，我们却认为，孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没，主要应归咎于传统观念的束缚。理由是，孟德尔的课题当时已经摆到了人拉的面前。至少有向个人的工作接近于孟德尔的结论（参阅斯多倍《遗传学史》，第126－138页，第189页），其中甚至包括人所共知的达尔文，他关于金鱼草的杂交实验距离孟德尔的结论只差一小步。这充分说明，孟德尔的发现决非偶然的早产儿，而是具备成熟的历史条件的。上述几个人和看过孟德尔论文的人，之所以没有作出孟德尔那样的结论和没有认识到其意义，主要因为他们没有冲破传统观念的束缚和跳出传统的定性方法的局面。而孟德尔的成功，正由于他的老框框少些，所以才有可能冲破当时的研究方法和流行的
怎样写生物小论文 1、 在中小学课外科技活动，对生物学科的某一专题是某一现象进行探索研究，把研究过程中枢观察纪录的资料，加工整理，综合分析，去会有共，并指出自己的观点。把上述的工作用文字系统全面的表达出来，这就是生物科学小论文。 2、 学生论文的特点 课题应具体，题目不应过大。因为基础知识薄弱，研究深度浅。生物科技小论文是学生进行生物科技活动的总结，这对扩大学生知识领域、培养能力、发展创造力，都有重要的实践意义。 完成生物小论文课题的方法 小论文课题确定后，怎样去完成研究课题呢？下面分别作些介绍。 （一） 考察法 即调查某一区域内的某些生物种类组成、数目和分布的规性等。如某的去昆虫种类及数目变化;环境宝物种的各种动物吹气候变化的调变，等等。 这种研究犯法化钱少，不需要复杂的仪器和装置一般的中小学都可进行。但指导教师事前应适当扑导，让学生与县长掌握一定的动物分类知识，并且事先订好固定的考察计划。 （二） 观察法：就是对某种动植物的个体进行仔细的观察，以了解掌握其生活习性和生长发育的规定性。佩观察的物件必须要有一定的数目，因为只对一个个体进行观察，其必然性的因素太大，回引响研究的结论。观察的同时，应随时注意收集实物资料，使证据更完全，效果更好。 （三） 实验法 在人物改变某个环境因素条件下（如营养、温度、光照等），观察在某一特定环境下，环境对生物产生的引响，找出其中的规定性的研究方法。注意点：1：要有对照组 2:研究的物件要有一定的数目。 例："营养对青蛙蝌蚪发育的影响"。 实验时，分天然水和坦然谁加少是农家肥，两族作对照。试验过程中，除了营养条件不同外，其他条件如蝌蚪的来源、大小、水温、光照等都要尽权，一免其他因素影响了实验。 以上三种方法在实验研究中常有的，以那一中为止，以课题内容、性质而定。但不要用那种方法，都要引导学生进行仔细的观察，特别是在变化过程，要做好计数和测量，记录下来，然后用统计学得出正确的结论
哪方面的？我自由发挥了。。 现如今计算机技术应用越来越广泛，越来越多的人开始探讨人机互动（人类与计算机进行资讯互换）的可行性。英国雷丁大学的奇云·沃里克博士在自己的左臂植入100多块晶片以此来控制计算机，他还打算将晶片植入妻子脑中与妻子进行资讯交流，这项技术几乎使他获得了第六感。这项生物与计算机技术相结合的新兴技术迟早会有重大突破它将彻底改变我们的生活，我们的思维将通过无线网路与因特网相连，可以快速获取大量知识，计算机，手机也将被淘汰。其实这项技术并不年轻，之前有科学家在大脑完好的渐冻症患者体内神经中接入电极板，通过训练让他们用“意念”操控滑鼠以此与人交流。如果解决了蛋白质富集和产生大量自由基这些问题人机互动必将带给我们福音，人类医疗史上多数神经系统疾病也将被治愈。现在这项技术仍有许多路要走，在未来也许我们要解决的就是如何区分人类和智慧机器人了！ 纯手打，也许不太严谨，高中不会强求吧。。。看我这么不容易求采纳。
可以
去猿题库会伐？实在不行，一遍过啊，高中必刷题啊等等有你做的了。
你确定600字就是论文了吗？ 树干为什么是圆的 在观察大自然的过程中我偶然发现，树干的形态都近似圆的——空圆锥状。树干为什么是圆锥状的?圆锥状树干有哪些好处?为了探索这些问题，我进行了更深入的观察、分析研究。 在辅导老师的帮助下，我查阅了有关资料，了解到植物的茎有支援植物体、运输水分和其他养分的作用。树木的茎主要由维管束构成。茎的支援作用主要由木质部木纤维承担，虽然木本植物的茎会逐年加粗，但是在一定时间范围内，茎的木纤维数量是一定的，也就是树木茎的横截面面积一定。接着，我们围绕树干横截面面积一定，假设树干横截面长成不同形状，设计试验，探索树干呈圆锥状的原因和优点。 经过实验，我们发现：(1)横截面积和长度一定时，三棱柱状物体纵向支援力最大，横向承受力最小；圆柱状物体纵向支援力不如三棱柱状物体，但横向承受力最大；(2)等质量不同形状的树干，矮个圆锥体形树干承受风力最大；(3)风是一种自然现象，影响着树木横截面的形状和树木生长的高矮。近似圆锥状的树干，重心低，加上庞大根系和大地连在一起，重心降得更低，稳度更大；(4)树干横截面呈圆形，可以减少损伤，具有更强的机械强度，能经受住风的袭击。同时，受风力的影响，树干各处的弯曲程度相似，不管风力来自哪个方向，树干承受的阻力大小相似，树干不易受到破坏。 以上的实验反映了自然规律、自然界给我们启示：(1)横截面呈三角形的柱状物体，具有最大纵向支援力，其形态可用于建筑方面，例如角钢等；(2)横截面是圆形的圆状物体，具有最大的横向承受力，类似形态的建筑材料随处可见，如电视塔、电线杆等。 在我的观察、试验和分析过程中，逐渐解释、揭示了树干呈圆锥状的奥秘，增长了知识，把学到的知识联络实际加以应用，既巩固了学到的知识，又提高了学习的兴趣，还初步学会了科学观察和分析方法。
例： 数学小论文 关于“0” 0，可以说是人类最早接触的数了。我们祖先开始只认识没有和有，其中的没有便是0了，那么0是不是没有呢？记得小学里老师曾经说过“任何数减去它本身即等于0，0就表示没有数量。”这样说显然是不正确的。我们都知道，温度计上的0摄氏度表示水的冰点（即一个标准大气压下的冰水混合物的温度），其中的0便是水的固态和液态的区分点。而且在汉字里，0作为零表示的意思就更多了，如：1）零碎；小数目的。2）不够一定单位的数量……至此，我们知道了“没有数量是0，但0不仅仅表示没有数量，还表示固态和液态水的区分点等等。” “任何数除以0即为没有意义。”这是小学至中学老师仍在说的一句关于0的“定论”，当时的除法（小学时）就是将一份分成若干份，求每份有多少。一个整体无法分成0份，即“没有意义”。后来我才了解到a/0中的0可以表示以零为极限的变数（一个变数在变化过程中其绝对值永远小于任意小的已定正数），应等于无穷大（一个变数在变化过程中其绝对值永远大于任意大的已定正数）。从中得到关于0的又一个定理“以零为极限的变数，叫做无穷小”。 “105、203房间、2003年”中，虽都有0的出现，粗“看”差不多；彼此意思却不同。105、2003年中的0指数的空位，不可删去。203房间中的0是分隔“楼（2）”与“房门号（3）”的（即表示二楼八号房），可删去。0还表示…… 爱因斯坦曾说：“要探究一个人或者一切生物存在的意义和目的，巨集观上看来，我始终认为是荒唐的。”我想研究一切“存在”的数字，不如先了解0这个“不存在”的数，不至于成为爱因斯坦说的“荒唐”的人。作为一个中学生，我的能力毕竟是有限的，对0的认识还不够透彻，今后望（包括行动）能在“知识的海洋”中发现“我的新大陆”。
谈历史 - 我不敢说历史是什么，我只能说历史像什么。 历史像一条满满的海滩，古人是海滩的缔造者，而我们是一个个悠闲地过客，我们在历史的海滩上散步，又想拾起点什么 于是我们知道了秦前的战乱纷飞、群雄争霸；汉朝的文景之治、丝绸之路；盛唐的公主出嫁，歌舞升平；宋末的骨肉分离，词人思瘦；还有大元并不属于我们的莫斯科，我们的祖宗通过郑和下西洋将恩泽遍洒蓝色星球，我们还看到了史上最贵的一把火怎样烧掉天朝上国的尊严，烧毁半个中国的骄傲，烧痛我们后辈人的心，月光下破碎的斑驳是那些琉璃的泪吗？ 我们就在这条海滩上一步一步的前行，拾起古人留给我们的记忆，岳飞、秦桧同样应该被记住，就像石头钻石同样硌脚。 人累了，天黑了，海滩却同样在那里，我不敢说明天也不敢信明天，但愿明天的海滩有更多下陷的足迹。 历史是一首唱不完的歌，大自然来作词，人类来谱曲，农民和领袖同样唱得出转音，只不过秦始皇转的大一点，陈胜转的小一点，五线谱写满了前辈们足够的功底，让他们一直从离骚唱到东方红，有花美的霓裳羽衣曲，也有悲凉的骊山怀古，还有黄河大合唱和雄壮的义勇军进行曲，每一个词都是历史的赐予，每一个音符都是感人的触控，在音乐的灵魂里我读出了历史的发展壮大，80后华人的历史不止只唱到R&B，中国人的历史是一首唱不完的歌，我不敢说明天也不敢信明天，但愿明天的歌谣可以让更多的人传唱。 历史不是谁写给谁看得而是谁来书写的，古人写下了万里长城，近现代人写下了万里长征，我们应该写下更多可以万年来辉煌，历史是伟大的。
就高中生物来说，遗传学部分属于有点困难，需要理科思维的部分。但高中学的遗传学也只是最基础的东西罢了
是啊 楼上说的对啊 你要哪方面的啊？ 我记得我高中的时候主要做的是有丝分裂的观察
基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。 本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子，突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一核苷酸对的改变，就可导致一个突变的产生，每两个核苷酸对之间都可发生交换。这样看来，一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子，就有多少重组子，突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成，一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位，而重组子为最小的重组合单位，只包含一对核苷酸。所有这些均是基因概念的伟大突破。 关于基因的本质确定后，人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始，尼伦伯格（M.W. Nirenberg）和科拉纳等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后，沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。 1961年法国雅各布和莫诺的研究成果，又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用，只起调节或操纵作用，提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。结构基因和调控基因：根据操纵子学说，并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能翻译，如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段，其本身并不进行转录，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用，被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon）。就其功能而言，调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。断裂基因：20世纪70年代中期，法国生物化学家查姆帮（Chamobon）和波盖特（berget）在研究鸡卵清蛋白基因的表达中发现，细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列，这类基因被称为间隔或断裂基因。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实。1978年，生化学家吉尔伯特（Walter Gilbert）提出基因是一个转录单位的设想，他认为基因是一个DNA序列的嵌合体，同时包含两个区段：一个区段将被表达并存在于成熟的mRNA中，称为“外显子”；一个区段由虽然也同时被表达，但将在成熟mRNA中被删除，称为“内含子”。近年来的研究发现，原核生物的基因序列一般是连续的，在一个基因的内部几乎不含“内含子”，而真核生物中绝大多数基因都是由不连续DNA序列组成的断裂基因。断裂基因的表达过程是：整个基因先由DNA转录成一条信息RNA前体(precursor mRNA)，其中的内含序列会被一种称为“剪接体”的RNA/蛋白质复合物所切除，两端再相互连接成一条连续的核酸顺序，以形成成熟的mRNA。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力。重叠基因：长期以来，人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的。但是，1977年，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时，首先发现了基因的重叠现象。1978年，费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor）在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时，也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。假基因：1977年，G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果。现已在大多数真核生物中发现了假基因，如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因，相当人的痕迹器官，或作为后补基因。移动基因：1950年，美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置，同时引起染色体断裂，使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性，从而导致玉米籽粒性状改变。这一研究当时并没有引起重视。20世纪60年代未，英国生物化学家夏皮罗和前西德生物化学家西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子，20世纪70年代早期又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因，到20世纪80年代已发现这类基因至少有20种。20世纪90年代之前，科学家终于用实验证明了麦克林托卡的观点，移动基因不仅能在个体的染色体组内移动，并能在个体间甚至种间移动。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论，而且对于认识肿瘤基因的形成和表达，以及生物演化中信息量的扩大等研究工作也将提供新的启示和线索。
医学遗传学（medical genetics）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 1.1遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 1.2、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 1.3、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 1.4、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 1.5、基因表达的调控（了解操纵子学说） 1.6、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
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现代遗传学概论
基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。 本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子，突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一核苷酸对的改变，就可导致一个突变的产生，每两个核苷酸对之间都可发生交换。这样看来，一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子，就有多少重组子，突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成，一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位，而重组子为最小的重组合单位，只包含一对核苷酸。所有这些均是基因概念的伟大突破。 关于基因的本质确定后，人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始，尼伦伯格（M.W. Nirenberg）和科拉纳等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后，沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。 1961年法国雅各布和莫诺的研究成果，又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用，只起调节或操纵作用，提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。结构基因和调控基因：根据操纵子学说，并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能翻译，如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段，其本身并不进行转录，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用，被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon）。就其功能而言，调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。断裂基因：20世纪70年代中期，法国生物化学家查姆帮（Chamobon）和波盖特（berget）在研究鸡卵清蛋白基因的表达中发现，细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列，这类基因被称为间隔或断裂基因。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实。1978年，生化学家吉尔伯特（Walter Gilbert）提出基因是一个转录单位的设想，他认为基因是一个DNA序列的嵌合体，同时包含两个区段：一个区段将被表达并存在于成熟的mRNA中，称为“外显子”；一个区段由虽然也同时被表达，但将在成熟mRNA中被删除，称为“内含子”。近年来的研究发现，原核生物的基因序列一般是连续的，在一个基因的内部几乎不含“内含子”，而真核生物中绝大多数基因都是由不连续DNA序列组成的断裂基因。断裂基因的表达过程是：整个基因先由DNA转录成一条信息RNA前体(precursor mRNA)，其中的内含序列会被一种称为“剪接体”的RNA/蛋白质复合物所切除，两端再相互连接成一条连续的核酸顺序，以形成成熟的mRNA。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力。重叠基因：长期以来，人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的。但是，1977年，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时，首先发现了基因的重叠现象。1978年，费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor）在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时，也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。假基因：1977年，G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果。现已在大多数真核生物中发现了假基因，如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因，相当人的痕迹器官，或作为后补基因。移动基因：1950年，美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置，同时引起染色体断裂，使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性，从而导致玉米籽粒性状改变。这一研究当时并没有引起重视。20世纪60年代未，英国生物化学家夏皮罗和前西德生物化学家西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子，20世纪70年代早期又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因，到20世纪80年代已发现这类基因至少有20种。20世纪90年代之前，科学家终于用实验证明了麦克林托卡的观点，移动基因不仅能在个体的染色体组内移动，并能在个体间甚至种间移动。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论，而且对于认识肿瘤基因的形成和表达，以及生物演化中信息量的扩大等研究工作也将提供新的启示和线索。
英语语言学论文题目 13论国际商务谈判中的语言交际技巧 33成人世界的童话——从文体学角度解析现今童话再度流行的现象 49论文化差异与英汉商标互译 55浅谈英汉句子结构差异 59诗意的美和喜剧性幽默 62试论广告英语的语言特点 65统觉团对英语初学者词汇学习的影响 67外语学习中应该重视中介语的作用 69新闻报道中的转述动词研究 73英汉禁忌语、委婉语的对比研究 74英汉数字习语的对比研究 76英译汉中词序的变动 78英语广告的语言特征 80英语双关语汉译的可译性限度 101词义演变的原因与方式 137从汉语中英语借词的翻译看文化交流 138从价值观转换看斯佳丽的角色特征 142从礼貌准则看中英文化的异同 146从习语看英汉民族的文化差异 149从英语人名中看性别歧视 157动词过程类型的选择和话语隐性态度的表达 161对母语在英语写作中词汇负迁移现象的思考 162对严复译作中“信”的质疑 167法律英语用词特征分析 168法律语言翻译与法律文体 177副词EVER的句法环境和语义特征 180功能语法视角下的英语报纸新闻标题的功能 183广告口号语的语言特点 189国际商务文化之对比研究 204汉语中双关语的翻译 213基于概念隐喻的诗歌解读 228论广告英语中的幽 默 265论广告英语的语言特点 268论汉英谚语的语言特征 280论清教理念与美国西进运动 282论莎士比亚十四行诗中的时间 300论英语广告中几种常用修辞格及其汉译 310论尤金?奥尼尔的表现主义手法 324名词化的语篇功能 330诺曼时期法语对英语词汇的影响 339浅谈英语虚拟语气的语用功能 340浅谈英语虚拟语气及其语用功能 345浅析二十世纪计算机英语词汇的构成特点
语言学被普遍定义为对语言的一种科学化、系统化的理论研究。那语言学的论文题目要怎么选呢?下面我将为你推荐语言学论文选题的内容，希望能够帮到你!
1、论修辞的定义及其发展历程
2、论修辞本质的现代意义
3、论修辞学的性质
4、论现代修辞学的研究对象
5、修辞学的研究任务
6、汉语修辞学的研究对象、任务和范围
7、论汉语修辞的民族特点
8、论修辞学与语言学的关系
9、论修辞学与语法学的关系
10、修辞学与心理学的关系
11、修辞学与社会学的关系
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13、论修辞学与哲学的关系
14、论修辞与传播的关系
15、修辞学与传播学的关系
16、修辞学与心理语言学的关系
17、修辞学与广告学的关系
18、论修辞学与社会心理学的关系
19、论修辞学与新闻学的关系
20、修辞学的发展与现代社会科学
21、修辞学研究的多维方法
22、论现代修辞学研究的社会心理学方法
23、论社会心理修辞学的研究方法
24、社会修辞学研究概述
25、论修辞研究的心理学方法
26、结构修辞学及其研究
27、语言修辞学及其研究
28、言语修辞学及其研究
29、现代汉语修辞学的发展
30、现代修辞学的发展趋势
31、当代修辞学的发展方向
32、20世纪中国修辞学概述
33、21世纪中国修辞学发展展望
34、现代修辞学的体系建构
35、中西古典修辞学研究比较
36、中西修辞学研究方法比较
37、论修辞中的辩证法
38、修辞与语境的关系
39、话语建构与语境的关系
40、修辞关涉的社会心理因素及其修辞价值
41、语境与话语理解
42、语境与修辞效果评价
43、语境学研究及其发展
44、语境学与现代传播学
45、语境的构成
46、认知修辞学及其发展
47、比喻的传播价值
48、修辞与真理
49、论修辞交际中的伦理法则
50、修辞研究中的伦理学方法
1、论修辞手段的定义及其构成
2、修辞方法及其构成
3、汉语修辞方法的民族性及其在跨文化交流中的价值
4、同义修辞手段
5、同义修辞手段研究概述
6、模糊修辞及其研究
7、寻常词语的艺术化
8、论辞格的本质
9、辞格及其定义
10、辞格的分类标准
11、汉语修辞格研究概说
12、汉语修辞格研究的进展
13、新闻标题中的比喻及其功能
14、比喻的结构
15、汉语比喻的民族特点
16、汉语喻体中的民族审美心理
17、花类喻体的文化含义
18、动物喻体的文化含义
19、比喻的民族心理基础
20、比喻与认知模式
21、夸张的民族特点
22、汉语借代的民族特点
23、反复的修辞功能
24、双关的语义结构
25、比拟的修辞功能及其语体分布
26、现代汉语公众称谓的变迁与社会心理
27、道德观念与汉语词语的伦理分化
28、汉语新修辞格探析
29、移就及其语义结构
30、句式的整散调配与话语风格
31、话语句式的长短转换方法
32、句式的雅俗分化及其调配
33、话语句式语气变化的修辞价值
34、话语句式的杂糅及其修辞价值
35、话语建构中的句式调配
36、话语句式调配的原则
37、话语句式调配的方法
38、词语选择的方法
39、词语的附加修辞功能及其类别
40、词语的态度标示功能及其修辞价值
41、词语的语体标示功能
42、词语理性意义的轻重与运用
43、话语组织的原则
44、句际衔接的方法
45、话语句际组合的原则
我分享几个现代语言学这本期刊的文献标题给你看看哈，你可以参考参考：京剧翻译中归化和异化策略的研究基于CiteSpace的国内俄语前置词研究可视化分析国外性别语言研究的发展历程、主要内容及理论嬗变新闻漫画中“中美关系”多模态隐喻的认知研究非洲媒体涉华新冠疫情新闻标题的及物性分析外语学习动机领域国际姿态的研究焦点与发展趋势流行语“摆烂”的语用及来源探析
一、英语语言学毕业论文题目：1、中西语言方式对比2、 词汇学3、 近代英语语言的衍变二、英语语言学课程由三个知识模块组成:理论启蒙、基础理论、研究方法。理论启蒙模块内容涉及英语的词汇知识、语音知识、语法知识、修辞知识、语体知识、英语变体、英语学习策略等。基础理论模块由英语语言学概论执行，内容涉及语言的各种属性、语言学的学科知识、语音学、形态学、句法学、语义学、语用学、社会语言学、语言与心理、语言与文化、语言习得等。研究方法模块通过介绍语言学研究的设计与分析方法，帮助学生掌握从事语言研究的本领，并直接与本科毕业论文的写作挂钩。三、毕业论文，泛指专科毕业论文、本科毕业论文（学士学位毕业论文）、硕士研究生毕业论文（硕士学位论文）、博士研究生毕业论文（博士学位论文）等，即需要在学业完成前写作并提交的论文，是教学或科研活动的重要组成部分之一。
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现代遗传学概论
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1 人类左右撇子性状的遗传机制2 人类指纹遗传机制的初步探讨（我还不知道指纹遗传是数量遗传还是非数量遗传还是别的什么东西）3 利用某某动物对遗传3定律的验证4 hnRNA向mRNA转变机制的验证5 某某动物减数分裂的观察etc...一般本科生论文的要求都不高，搞一个验证实验或者观察什么什么的都能过关。