看看家里有没有耳聋历史，或药物过敏史，如果有还是建议做下
一文读懂肿瘤精准用药基因检测 根据世界卫生组织（WHO）统计数据，全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病，而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人，占全球死亡人数的13%，我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示，癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原因，占死亡总数的22.32%，并成为我国城市的首位死因。 目前，恶性肿瘤逐年升高的发病率及其巨大的医疗费用等因素，使得大家“谈癌色变”。好在治疗手段发展快速，包括手术和放疗的局部治疗和抗肿瘤药物的全身治疗类。其中，药物治疗已成为当今临床治疗肿瘤的重要手段之一。而提到肿瘤药物治疗，就不免会提到基因检测技术。对于医生和患者来说，基因检测是“既熟悉又陌生”的高科技！如何能让医生或患者通俗易懂地了解肿瘤基因检测，那可真是一门技术活。 今天，我就针对肿瘤用药的相关基因检测为大家做一期干货分享。 ○ 为什么要做肿瘤基因检测？ ○ 肿瘤用药基因检测到底检测了什么？有哪些抗肿瘤药物需要做基因检测？ ○ 是不是检测的基因越多越好？ ○ 基因检测的方法有哪些？哪一种是最好的？ ○ 肿瘤基因检测选取什么样本才是最好的？ 1. 为什么要做肿瘤基因检测？ 肿瘤基因检测的主要原因在于肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导。 2. 肿瘤用药基因检测到底检测了什么？有哪些抗肿瘤药物需要做基因检测？ 实际上，不同类型抗肿瘤药物的基因检测项目是不同的。所以， 首先我为大家全面介绍一下抗肿瘤药物的类别，再介绍各种类抗肿瘤药物的基因检测项目。 目前，国际上临床常见的抗肿瘤药物大致可分为以下六类： 细胞毒类药物、激素类药物、靶向药物、免疫检验点抑制剂、生物反应调节剂及辅助药 。 细胞毒类药物 简介： 通常被称为“化疗”药物，此类药物主要是根据癌细胞增殖过快等生长特性杀死癌细胞，因此对具有类似特性的健康细胞也会无差别攻击，种类很多包括： （1）作用于DNA化学结构的药物，如铂类化合物等； （2）影响核酸合成的药物，如甲氨蝶呤、培美曲塞等； （3）作用于核酸转录的药物，如阿霉素、表阿霉素等； （4）作用于DNA复制的拓扑异构酶Ⅰ抑制剂，如伊立替康等； （5）主要作用于有丝分裂M期干扰微管蛋白合成的药物，如紫杉醇等； （6）其他细胞毒药。 基因检测目的： 评估药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。 基因检测类型： 基于患者对药物的代谢相关基因的多态性，评估不同化疗药物在患者体内代谢反应情况。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐ 【由于没有涉及对肿瘤细胞基因突变的分析，化疗药物基因检测还不能算是完全意义上的精准医疗，但在其他外界条件相同的情况下，化疗药物基因检测可为患者从药物受益或毒副作用两个方面提供选择参考。】 激素类药物 简介： 主要是与激素相关的恶性肿瘤类型（如女性的乳腺癌、男性的前列腺癌等）的激素调节药物，包括如他莫昔芬、来曲唑、阿那曲唑等； 基因检测目的： 与细胞毒类药物相同，激素类药物基因检测主要评估的也是药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。 基因检测类型： 同化疗药物。 基因检测必要性： ⭐⭐ 靶向药 物 简介： 针对癌细胞上特定的“靶点”，比如某个特定的基因突变，抑制癌细胞生长直至杀死癌细胞的药物。靶向药物理论上只会抑制癌细胞，而不会对正常细胞造成显著伤害，因此副作用小很多。对于此类型药物，如果患者有相应的治疗靶点，则靶向药物有效率高，而且起效快，能迅速缓解肿瘤带来的症状，提高患者的生活质量，一定时期内能显著提高存活率。 靶向药物目前主要分为两类：大分子单抗类药物和小分子靶向药物。其中小分子靶向药物主要集中在蛋白酪氨酸激酶剂、蛋白酶和其他种类，典型代表是针对白血病的格列卫（Bcr-Abl 基因突变）和针对肺癌的易瑞沙（EGFR 基因突变）。 基因检测目的： 评估靶向药物对患者的疗效或耐药情况。 基因检测类型： 由于靶向药物类型较多，通常会检测每个靶向药物对应的肿瘤信号通路中特定基因的点突变/插入缺失/拷贝数变异/融合（结构变异）等情况，这些常被统称为“基因突变”。具体到小分子靶向药物涉及的主要基因及信号通路包括： (1) 表皮生长因子受体（EGFR）； (2) 血管内表皮细胞生长因子受体（VEGFR）家族； (3) 血小板衍化生长因子受体（PDGFR）家族； (4) 成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族； (5) 与恶性肿瘤发生密切相关的非受体酪氨酸激酶四个家族：ABL家族、JAK家族、SRC家族以及FAK家族； (6) 与mTOR抑制剂相关的PI3K/Akt信号通路。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐⭐⭐ 靶向药物基因检测是通过患者癌细胞基因检测，从而选择对患者有效的特定药物或方案，是真正意义上的精准医学。由于很多靶向药物有明确疗效/耐药靶点，须遵循基因检测后才可使用！不应在未做相关基因检测的情况下盲目用！ 【 由于肿瘤的异质性和进化，靶向药物使用一段时间后可能会出现抗药性，需要换药，故靶向药物基因检测配合药物疗效最好定期检测。】 免疫检验点抑制剂 简介： 目前此类药物常被简称为“免疫药物”，主要是通过抑制癌细胞的抑制免疫应答，从而激活T细胞功能，让患者自身的免疫系统杀死变异的肿瘤细胞，主要包括了近年来大火的PD-1/PD-L1抑制剂以及CTLA-4抑制剂。该类型药物的很多响应患者会长期受益，一小部分患者甚至被治愈，是目前抗肿瘤药物的重点研发方向之一。 基因检测目的： 评估患者对此类药物可能的受益。 基因检测类型： 此类药物的基因检测主要是评估受益的生物标记，包括： （1）PD-L1表达，只针对PD-1/PD-L1抑制剂药物； （2）MMR/MSI检测，患者的DNA错配功能检测，两者属于同一类型检测，微卫星不稳定性（MSI）可以侧面反应MMR系统是否工作良好； （3）肿瘤突变负荷（TMB）。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐⭐ 目前免疫检测点抑制剂类药物最大问题是有效率不高，仅在10%~20%，加上其目前费用较高，所以，通过基因检测评估药物可能的受益还是很有必要的. 【免疫药物的以上三个类型生物标记的基因检测，目前实际应用中仅可以选择其中之一。一般来说，如果是肺癌患者，由于目前上市的针对肺癌的此类药物基本都是PD-1/PD-L1抑制剂，建议选择PD-L1表达检测；如果是结直肠癌患者，则建议选择MSI检测，当然也可以根据实际情况选择同时检测综合评估或盲用药。】 生物反应调节剂 简介 ：主要通过机体免疫功能抑制肿瘤，如干扰素、白细胞介素-2、胸腺肽类。 基因检测目的： 目前此类药物基本不需要做基因检测。 基因检测类型： 无。 基因检测必要性： 无。 辅助药 简介： 肿瘤治疗中，辅助其他药物疗效或减轻其他药物带来副作用的药物，如 （1）升血药（如G-CSF、GM-CSF、白细胞介素-11、EPO等）； （2）止呕药（如恩丹西酮、盐酸格拉司琼等）； （3）镇痛药（如阿司匹林、扑热息痛、可待因、曲马多、吗啡、芬太尼等）； （4）抑制破骨细胞药（如氯膦酸二钠、帕米磷酸二钠等）。 基因检测目的： 目前此类药物基本不需要做基因检测。 基因检测类型： 无。 基因检测必要性： 无。 3. 是不是检测的基因越多越好？ 答案是否定的，要根据实际需要评估的药物，选择相对应的基因检测项目，尤其是靶向药物，每个药物的疗效/耐药靶点基因是比较固定的。 随着高通量测序技术（NGS）技术的崛起，商业市场将几个到成百上千个基因打包检测，即测序Panel 或“基因套餐”，但是由于目前已上市的靶向药物比较固定，当测序基因数量覆盖足够靶点基因后，再增加基因数量未必能进一步提供更多的靶向药物指导，这些Panel 提供的往往是一些额外的评析，如遗传评估；此外，大Panel 基因测序还可以用来进行拟合计算TMB。但目前基于大Panel 的TMB计算方法没有统一的标准，也没有统一的定论。 此外，Panel的测序结果还和其测序覆盖度（可覆盖的目前基因区域）、测序深度（可使用测序数据量衡量）等相关。基于以上几点， 对于NGS的测序Panel 大小选择应根据实际需求判断，而非单一按照基因量多少选择。 4.基因检测的方法有哪些？ 哪一种是最好的？ 基因检测的方法是直接与基因检测类型相关联的，每种基因检测类型都有较为合适基因检测方法。由于基因检测体系比较复杂，最好的方法是根据需要评估的药物选择相应的检测项目。下面我为大家简单总结一下各个基因检测类型对应的常见检测方法： (1) 基因多态性：PCR； (2) 相对表达检测：荧光定量PCR； (3) 点突变/小片段插入缺失：PCR； (4) 大片段插入缺失/拷贝数变异/融合（结构变异）：FISH； (5) 多基因多类型突变（相对表达检测除外）：NGS； (6) 多肽和蛋白质检测：免疫组化（IHC）。 5 . 肿瘤基因检测选取 什么 样本才是最好的？ 目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍是金标准，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。因此， 有条件的情况下，应优先选择组织样本 。 若无法取得组织样本，最好是临床处于中晚期（临床III期后）的患者再选用外周血进行ctDNA基因检测 。同时，外周血靶向药物ctDNA基因检测最好是在没有经过任何治疗之前进行，因为放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响。 按照检出率，新鲜组织>石蜡切片>胸腹水上清>胸腹水细胞>外周血。 此外，由于外周血ctDNA在外周血cfDNA中的比率与肿瘤的大小和进展呈正相关，所以，ctDNA检测（肿瘤液态活检）目前在临床上除了肿瘤用药指导外，还有另一项更为重要的应用可能—— 肿瘤进展监控 ，具体的应用包括： (1) 肿瘤早诊（肿瘤早期筛查） 液体活检（包括ctDNA检测）可以通过血液等检测在健康的、无症状的人群中早期发现癌症，这是一项极具潜力的技术，可以和全基因组测序相结合，实时检测癌症的发生风险，一个可以实时的检测癌症发生的情况，一个则可以了解家族遗传和正常的癌症发生概率（比如原癌基因P53和乳腺癌BRAC基因检测等），相结合之下将会更好地预防癌症。 (2) 肿瘤治疗疗效跟踪 虽然ctDNA水平在不同的患者之间有很大的差异，但随着时间的推移，单个患者的ctDNA水平与肿瘤负荷和治疗效果的变化密切相关。一些研究表明，当肿瘤细胞死亡导致ctDNA释放增加时，ctDNA水平可能会在治疗开始后短暂升高。然而，在治疗开始1~2周后，对治疗有反应的患者的ctDNA水平急剧下降。在某些方面，ctDNA的变化在预测治疗效果方面要优于标准肿瘤标志物。这也是ctDNA可以在临床上用作癌症治疗效果长期跟踪的一个重要原因。 (3) 肿瘤复发监控 目前来说，实体瘤的主要治疗方式依旧是手术，目前还无法在手术后立即确定哪些患者含有残余病灶，而任何一个残留的微小癌细胞病灶都可能导致癌症复发。在已有的研究中，术后ctDNA检测可以预测乳腺癌、肺癌、结直肠癌和胰腺癌的残留病灶和肿瘤复发。这使得ctDNA成为很有潜力的术后管理策略。 目前来说，ctDNA检测已经可以帮助癌症患者更好地管理和治疗癌症，而在未来，ctDNA必将成为癌症治疗中不可或缺的一环。 结语 最后，我想说，肿瘤用药基因检测的核心目标是给予用药指导，且由于技术原因，医生或者患者很难直接读懂基因检测的结果，这就需要基因检测提供商提供对应的高标准解读，并根据解读结果为患者和医生提供相关用药评估。所以，医生或者患者要基于相应的目标抗肿瘤药物，合理选择相应的基因检测项目。 · END ·
达安基因儿童安全用药基因检测，可以精准地检测的宝宝那些药物必须禁用，那些药物慎用，指出不同年龄阶段对用药的具体要求，彻底避因用药不当对宝宝造成的伤害。
基因检测指导精准用药是针对与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。
现在临床医师用药原则上都是遵循治疗指南，但指南针对的是群体，而人体的个体差异是很大的。
参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果。
举个例子，很多心脑血管疾病患者都要服用一种名为华法林的抗凝药。按照说明书，一次吃一片3毫克就可以，但有人吃了正合适，有人吃半片就会大出血，有人吃两三片还不管用……到底应该如何用药。
这是因为每个人的遗传基因不同、性别及身高体重不同、每个人所处的环境不同、生活方式等不同，这些差异导致了疗效的差异。
而精准医学通过基因检测及后天因素综合分析后制定出了治疗方案用药，一方面减少了治疗用药及其相应的毒副作用，另一方面也能节约医疗成本。
阿司匹林可以预防心血管疾病，但100人中可能只有一半获益，其他人可能获益不明显，甚至还会引起胃出血、脑出血等。
但个体化治疗就能让不获益的50%改用其他药物，从而达到更好的治疗效果。
1 我院内科门诊抗高血压药应用分析 安徽医药 2007/01 中国期刊全文数据库 2 抗高血压药的应用分析 现代中西医结合杂志 2007/07 中国期刊全文数据库 3 2003年～2005年我院口服抗高血压药应用分析 中国医院用药评价与分析 2007/01 中国期刊全文数据库 4 2003年~2005年我院门诊抗高血压药应用分析 海峡药学 2007/01 5 抗高血压药的合理应用 中国药物应用与监测 2007/02 6 我院门诊2003～2005年抗高血压药利用分析 中国药房 2007/11 7 浅谈抗高血压药的应用 中外健康文摘(医药月刊) 2007/04 8 我院2003～2006年抗高血压药利用分析 中国药房 2007/08 9 加强抗高血压药基因组学研究 岭南心血管病杂志 2007/03 10 我院2002～2005年抗高血压药利用分析 中国药房 2007/17 11 2003—2005年太原市中心医院抗高血压药应用分析 中国药物与临床 2007/08 12 抗高血压药奥美沙坦酯 临床军医杂志 2007/04 13 我院门诊特保处方中抗高血压药使用分析 海峡药学 2006/01 中国期刊全文数据库 14 常用抗高血压药的分类及应用 军医进修学院学报 2006/01 中国期刊全文数据库 15 抗高血压药的临床应用与评价 中国初级卫生保健 2006/02 中国期刊全文数据库 16 邹平县中医院2002～2004年度抗高血压药使用情况分析 中国乡村医药 2006/05 中国期刊全文数据库 17 血压和抗高血压药的应用 医药产业资讯 2006/16 中国期刊全文数据库 18 2003～2005年我院抗高血压药应用分析 齐鲁药事 2006/05 中国期刊全文数据库 19 2003~2005年我院口服抗高血压药的应用分析 医学理论与实践 2006/07 中国期刊全文数据库 20 两种抗高血压药协同作用研究的方法学 中国药理学会第八次全国代表大会暨全国药理学术会议论文摘要汇编 2002 中国重要会议论文全文数据库 21 抗高血压药佐芬普利钙的合成研究 吉林大学 2007 22 抗高血压药奥美沙坦酯合成新路线和相关杂质的研究 药学学报 2006/06 中国期刊全文数据库 23 抗高血压药临床应用分析 实用医技杂志 2006/15 中国期刊全文数据库 24 联用缬沙坦及其它抗高血压药治疗原发性高血压 中国医药导报 2006/17 中国期刊全文数据库 25 比较我院干部科、内科住院病人抗高血压药应用趋势 海峡药学 2006/03 中国期刊全文数据库 26 中医辨证分型选用抗高血压药的临床研究 辽宁中医药大学学报 2006/05 中国期刊全文数据库 27 沙坦类抗高血压药的药理作用及其临床应用 基层医学论坛 2006/18 中国期刊全文数据库 28 提防抗高血压药引发的性功能障碍 开卷有益.求医问药 2006/11 中国期刊全文数据库 29 抗高血压药联合应用的临床研究 现代中西医结合杂志 2006/24 中国期刊全文数据库 30 我院2005年度抗高血压药的应用分析 海峡药学 2006/06 中国期刊全文数据库
糖尿病、高血压、咽喉炎在中国古代中医理论中称之于“三燥”，三燥指的是“肝燥、肾燥、肺燥”，又称三焦燥，既肝焦、肾焦、肺焦，也称三焦。但是，有些医生说三焦既人体的上焦、中焦、下焦，内外相连之油膜，三焦之源上连肝气、肺气及胸膈，而上入心包络，下连小肠和大肠，前连膀胱，下焦夹室既血海室也，盾空子与皮肉，透内外出为包裹，周身之白膜，皆是三焦。三焦气行，命门相炎，布于三焦，火化而行为溺，三焦为相火之用，分布命门元气，主升降出，游行天地之间，总领五脏六腑，营卫经络，内外上下左右之气号中请之腑，上主钠，中主化，下主出。各人有各人的说法，说得也有道理。可是，在治病上是不能这样说，尤其是糖尿病、高血压、咽喉炎，要用这种理论来解释的话，是不可能治病的。 而此三焦为肝、肾、肺称之也，三焦受邪，多因季节和气候的变化，肺感燥邪，耗伤津液，肺卫失和则喉干口渴，痰干咳嗽，脸色日红。肺受燥邪，肺卫失和，燥热邪气转化为肝肾，同是出现并发症，但大多数在转化过程中，它的待伏期很长，几个月，甚至几年。所以说，糖尿病、高血压，咽喉炎的发病是没有症状的。但是，也有一些患者是有症状的，如：痰干咳嗽，脸色红等症状，同时也会出现其它的干燥综合症，发病时没有症状的说法是不正确的。 肝燥：肝为风木之脏，胆寄其间，胆不相火，木能生火也。肝主藏血，血生于心，下行包中，是为于血海，凡周身之海，总视血海为活乱，血海不扰，则周身之血无不随之而安，肝经其主部分，故肝主藏焉。致其能之所以藏血之故，则肝属木，木气冲和条达，不致遏郁，则血脉得畅，设木郁为火，则血不和火发为怒，则血横决，吐血，错经，血痛，血压升高，诸症作焉.怒帮甚则狂，火太甚则夹肿面青，目赤头痛眩晕，木火克土，则口燥泄痢，饥不能食，会食逆满，皆系木郁为火之见证也。若木挟上攻，又为子借母势，肆虐脾经，痰饮泄泻，呕吐头痛，头晕之病又作矣。木之性主疏泄水谷，渗泻中满之症，在所不免。肝之清阳，既魂气也，故又主藏魂，血不养肝，火扰其魂，则楚遗不寝。肝又主筋，皆属肝病。分部于季胁少腹之间，凡季胁少腹疝痛，皆责于肝。其经名为厥阴，谓之尽也。阴极则变阳，故病致此，厥深热亦深，厥微热亦微也，血分不和，尤多寒热并见。与少阳相表里，故肝病及胆，亦能吞酸呕苦，耳聋目眩。 肝受燥邪所伤，既称“肝燥”。肝燥火热内扰肝血，循经上攻头目或肝燥火盛血压升高，气血涌盛脉络，中枢神经系统调节血压功能紊乱，皮层功能失调，失去对皮下层中枢神经的控制和调节，皮层下中枢功能紊乱，当血管舒缩，中枢长期产生缩血管冲动的兴奋性时，既可引起全身细小动脉持久收缩，血压更加不稳。另一方面，它剌激肾上腺皮质分泌醛固酮，醛固酮作用于肾小管，使钠重吸收增加，钠潴留引起水潴留，结果血溶量增加。由于皮下层中枢功能紊乱，植物神经交感，神筋兴奋肾腺素和去甲肾上腺分泌增加，致使分别引起心输出血量增加，和细小动脉痊挛，加量了血压升高。故产生头晕胀痛，脸红，心率加快等症状。体肥胖者，水旺，血湿盛，更引起血压升高，心络湿，脑血管阻塞等等症状。 肺燥：肺於乾金，象天之体，又名华盖，五脏六腑受其覆昌。凡五脏六腑之气，皆能上熏于肮，以为病，故寸口肺脉，可以诊知五脏。肺之令五行制节，以其居高，清肃下行，天道下际而光明，故五脏六腑皆润利而气不亢，莫不受其制节也。肺中常有津液，润养其金，故金清火伏。若津液伤，则口渴气喘，痈痿喘咳，吐血痨症并作，皮毛者，肺之合也。故凡肤表受邪，皆属于肺，风寒袭之，则皮毛洒淅，客于肺中，则为肺胀为水饮冲肺，以其为婿脏，故畏火，亦畏寒，肺开窃于鼻，主呼吸为乞之总司，盖气根于肾，乃天水中之阳，天水循环，肾为生水之源，肺既为制气之主也。 燥邪侵犯肺卫，津液耗伤，肺表失润，亦称燥气伤肺症，又称肺燥。肺感受燥邪，耗电量伤津液，肺卫失和，或同风湿之邪化燥伤津液所致。初起感燥，燥偏寒，多病凉燥，肺喜润恶燥，职司清肃，燥犯肺易伤津，肺失滋润，则见口、唇、喉干，咳嗽不已，肠道失润，故大便于燥，尿源不足则浅少。燥袭伤津，卫气失和，若燥与寒并，寒主收引，腠理闭塞，故见无汗，脉浮数，苔薄而干燥少津，则为燥犯肺也，燥邪犯肺引起阻塞性疾病，以气道阻塞呼吸困难，肺功能不全以及肺动脉高压等多种疾病。燥热之邪侵袭手太阴肺经，由于肺主气属卫，故在肺焦病症中。燥热之邪犯身体，既可能肺同时受邪，也可能只限于肺脏受邪，邪热雍肺表热症不甚明显。病情严重时，热之燥邪既可逆转于肝或肾。肺合皮毛，主表统卫，热燥之邪儿表，卫气失和，肺失宣降，故见燥热，燥邪上扰清空则头痛，伤津则口渴，喉干。若燥邪热入里，肺失肃降，气逆于上，则痰干咳嗽，气喘，致成肺燥。 肾燥：肾于水脏，水中含阳，化生元气，根结丹田，内主呼吸，达于膀胱，运行于外，则为卫气，此气乃水中之阳，别名之曰命火。肾水充足，则火藏于不中者，韬光匿彩，龙雷不升，是以气足而鼻息细微，若水虚，则火不归亢，喘促虚劳，诸症并作。咽痛声哑，心肾不交，遗精失血，肿满咳逆，痰喘盗汗。如阳气不足者，则水乏于痰，凌心冲肺，发为水肿，腹痛奔豚，下痢厥冷，亡阳大汗，元气暴脱。血多，水虚则精血竭。于体主骨，骨痿故属于肾，肾病者，脐下有动气。肾上交于心，则水火既济不交则火愈亢。位在腰，则腰痛。开窃于耳，故虚则耳鸣耳聋。瞳人属于肾，虚则神水散缩或发内障，虚阳上乏，为咽喉颊赤。阳虚不能化水，则小便不利也。 燥热之邪侵入于肾，动奇肝肾之阴，肾阴亏耗，职失充养，故耳聋神失阴精充养，则神疲。阴亏不能制阳，虚热内生，则见口燥，喉干，微咳。肝于刚脏，属风木而主筋，赖肾水以涵养，热邪久羁，真阴被灼，水亏盛，筋失所养，亦系阴虚水亏，虚风内扰所致。 肾因燥热内扰，发育和代谢机能障碍，水液代谢失常，小便有粘液，呼吸功能减通等。肾受燥热，糖代谢紊乱，引起持续性血糖升高和糖果尿病，便时会病毒性粘液和起泡沫或疲乏等症状。肾与膀胱经脉相互络属，相互表里，肾受燥邪导致膀胱气化失常，既发生小便有异味，带有病毒性粘液，燥邪侵入肾转化于膀胱，燥热蕴结膀胱气不利化，所表现的症状，燥邪转化入于膀胱便饮食不节滋生燥热，致便膀胱功能失常，燥热内蕴，津液被灼等。膀胱于主津液，为胞之腑，气化乃能出，号州都之官，诸病干之也，肾是人体神经结枸的总成。 膀胱者，小便之器也。经谓“州都之官，津液藏焉”，气化则能出矣。小便虽出于膀胱，而实则肺为水之源也，上源清则下源自清，脾为水堤防，堤防利则水道利，肾又为膀胱之气，哉津液上行外运，出而为汗，则有云行雨施之象，故膀胱称为太阳经，谓水中之阳，达于外，以为卫气，乃阳之最大者也。外感则伤其卫阳，发热恶寒，其经行身之背，上头项，故头痛背反胀，皆是太阳痛。皮毛与肺合，肺又为水之源，故发汗须治肺，利水亦须治肺，水天一气之义也。
治疗单独收缩压高的高血压病人时，也应当注意舒张压过去HEP临床试验中，已经证明孤立性高收缩压的高血压病人积极降压可明显减少心血管疾病（CVD）。本文目的在研究CVD与DBP降低的关系。 在调整年龄、性别、过去用药、吸烟、过去心脏病史、脑中风史或糖尿病等因素后，发现对照组SBP下降5 mmHg，CVD减少4％，DBP无变化。治疗组，SBP下降5 mmHg，CVD下降7％。若DBP下降5 mmHg，CVD反而上升10％。SBP达标时，CVD下降29％，若DBP降到55 mmHg以下，CVD增加99％。因此在治疗单纯收缩压高的病人时，注意保持DBP勿低于55 mmHg。Circulation1998；98：862血压病脂肪餐后出现异常三酸甘油酯反应冠心病（CAD）脂肪餐后血三酸甘油酸（TG）升高反应加强，延长。但高血压病人对脂肪餐后的反应如何尚不清楚。本文研究15名高血压病人无CAD，15名正常血压者无CAD，15名正常血压有CAD。脂肪餐内容为：83．5％脂肪，1604 大卡／m2体表面积。在脂肪餐后6，8小时各测一次TC，TG、HDL。发现：各组TC、HDL在餐后无变化，高血压病人及CAD组病人，餐后6小时TG比对照组明显增加（高血压组270±96 mg％，CAD组257±150 mg％，对照组160±75 mg％，P＜0．0016，＜0．0015）。餐后8小时，也有同样变化。高血压组226±81 mg％，CAD组211±136 mg％，对照组133±62 mg％，P＝0．032，0．052）。为调节基础TG对餐后TG影响，我们在正常人基础TG与餐后6小时TG之间绘出预期相关曲线=1．26x＋52．1，r＝0．64，P＝0．0108。高血压病人餐后TG较预期值升高67 mg％（P＝0．0027），CAD病人升高70 mg％（P＝0．035）。正常人餐前与餐后8小时的TG预期曲线为=1.34x＋18.2，r＝0．82，P＝0．0002，高血压病人TG较预期值增加46 mg％（P＝0．014），CAD病人高出49 mg％（P＝0．069）。结论：高血压病人在脂肪餐后的TG升高反应及延长与CAD病人相似。Circulation1998；98：860高血压家庭史子女餐后脂肪耐量与餐后葡萄糖利用障碍高血压家庭史子女往往有胰岛素抵抗。本文研究年龄20岁～27岁医学生，脂肪餐试验（1017千卡，58 g脂肪、75 g碳水化合物、30 g蛋白、10 g酒精、3万单位Vit A），观察主要脂肪蛋白成分变化，及燃料利用情况。10名有家庭史（FH）男性与10名无家庭史男性相比较，年龄、体重、腰围／臀围比、BP均相当。空腹三酸甘油酯、总胆固醇、LDL、HDL、血糖、游离脂肪酸、胰岛素都无异常。FH组脂肪餐后三酸甘油酯增高是由于VLDL增加，乳糜微粒较高。5小时后TG增高更多。但葡萄糖、胰岛素或游离脂肪酸两组餐后尚无区别。FH组餐后呼吸商较低，葡萄糖利用率较低。结论：可能发展成高血压的人极早期代谢就有变化。Circulation1998；98：448高血压左心室肥厚病人冠脉重建伴有静息状态时冠脉血流增加血流多少与动脉内径密切相关。对高血压病LVH时冠脉血管重建情况了解甚少。本文研究高血压病人正常或轻度病变的冠脉，在LVH影响下的重建的情况及冠脉储备。43名高血压病人进行血管内超声检查左前降支；病人分为两组，一组左室后壁（LVPW）明显增厚≥13 mm，第二组LVPW＜13 mm。两组平均BP类似，两组冠脉斑块情况也类似，但两组血管大小，内径大小有明显区别。第一组基础冠脉血流（CBF）较第2组明显大。用腺苷注射后，冠脉储备（CBR）在第一组明显比第二组小。结论：LVH使冠脉内径增大，冠脉储备减少。Circulation1998；98：863ACEI长期治疗后冠脉血流储备改善ACEI被认为对高血压病人具有心脏修复作用，冠脉血管扩张储备损害可引起微血管性心绞痛，是高血压性心脏病重要发病机制之一。降压治疗的目的之一是改善冠脉储备，方法：14名高血压病（6名男性，8名女性，年龄58±5岁），微血管性心绞痛用Perindopril(4 mg～8 mg／d）治疗12±2月，冠脉储备（Vcor）冠脉阻力（Rcor）氩气法定量测定基础状态及用潘生丁0．5 mg／kg后的最大血流Vmax、最小阻力Rmin，求Rcor／Rmin之比为冠脉储备。结果：治疗后，LVM减少11％（263±68→236±63g，P＜0．05）；最大冠脉血流增加54％（170±46→263±142 ml·min-1.100g-1, P＜0．05），最小冠脉阻力下降（0．6±0．2→0．45±0．19 mmHg·min-1.100g-1,P＜0．05）。冠脉储备增加，从2．1±0．6到3．5±1．9（P＜0．05），增加67％。结论：长期ACEI治疗明显改善冠脉储备；冠脉储备增加比LVM下降明显。Circulation1998；98：723停经是不是高血压的危险因子?停经后妇女往往SBP，DBP增高，现在还不清楚在自然停经后，卵巢功能失调是否对BP上升有影响。本文研究10名有生殖能力妇女在双侧卵巢切除前后作24小时血压监测（ABPM），10名妇女做子宫切除但保留卵巢者为对照组。所有妇女都没有心血管危险因子。卵巢切除术伴有明显24小时DBP上升（P＜0．01），白天及夜间DBP上升（P＜0．01），SBP在夜间明显上升（P＜0．01），白天SBP及24小时SBP变化不明显。对照组无类似变化。经3个月雌激素替代疗法后，SBP与DBP都恢复正常。结论：本文研究结果证明停经后BP病理性增高与卵巢功能消失有明显关系。Circulation1998；98：864血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性是否影响病人ACEI的治疗反应？ACE基因插入/缺失多态性中DD型伴有血循环高ACE活性，高AngⅡ。本文研究这种病人的多态性是否影响高血压病人对ACEI的反应，75名高血压病人其中II：26人，ID：40人，DD：9人，每天用imidapril 5 mg治疗，治疗前检查：左室重量（LVM）以超声心动图测定，检查血浆肾素，醛固酮，ACE活性，ANP、BNP。治疗后6个月检查左室重，ANP、BNP。病人为II型者，在治疗开始后2周～4周，SBP与DBP下降较明显。在慢性治疗期，75名病人中，46名病人BP控制良好（II∶ID∶DD＝5∶20∶4）。II型病人对治疗反应较ID、DD型病人好。6个月后复查LVM，II型病人LVM下降为10／17，在ID、DD病人仅有6名，0名LVM下降。II型病人LVM逆转率较ID、DD病人明显（P=0.075）。结论：II型病人的BP与LVM对ACEI的反应较ID，DD型病人好，ACEI的剂量可根据病人的ACE基因型加以调整。(编者按：此文结论尚需较大系列病例加以证实)Circulation1998；98：723小量噻嗪利尿剂对血清尿酸的影响有人认为噻嗪剂利尿剂能增加血尿酸，AⅡ受体阻断剂Losartan（LOS）能降尿酸。本文验证该假说。血尿酸在治疗前，治疗后4个月检查一次。病人随机分成4组治疗：一般治疗组，Los 50 mg，Los 50 mg＋氢氯噻嗪（Hctz）12．5 mg，Los 50 mg＋Hctz 25 mg。2616名高血压病人中66％血压达标。在2616名病人中，377名入选时未用Hctz，后期用Hctz 25 mg，入选时Los组与Hctz组血尿酸相似（6．3 mg％ vs 6．0mg％），一般治疗组中加用Hctz25 mg者，血尿酸增加0．8 mg％（87名）。244名用Los加用Hctz 25 mg者，尿酸仅增加0．2 mg％（P＜0．01 vs一般治疗组）。入选时或治疗结束时只用Hctz 25 mg者，凡加用LOS者血尿酸均值下降0．5 mg％。结论：Hctz 25 mg引起血尿酸增加的病人，同时用50 mg Los可明显减少之。Circulation1998；98：723自发性高血压大鼠（SHR）的胰岛素抵抗：依那普利与Losartan治疗胰岛素抵抗（IR）是高血压病的表现之一，但周围血管阻力的变化是IR的原因还是结果尚未定论。本文比较从SHR分离出脂肪细胞的胰岛素刺激的葡萄糖代谢，并用依那普利（Enal 20 mg／kg／d），Losartan （Los 40 mg／kg／d）治疗5周后。Enal及Los治疗后，SHR血压从180±5mmHg降到125±6与140±1 mmHg（P＜0．05）;心肌肥厚从3．42±0．1 mg／g降到2．72±0．10（Enal），2．54±0．1（Los）P＜0.05。用3 mmol14C-葡萄糖加胰岛素0.1 nmol～5 nmol与脂肪细胞一起培养，观察葡萄糖参入脂肪细胞的多少，最大效应Emax为105个脂肪细胞中萄葡糖重 μmol，并计算Kd（nM）。发现SHR的Emax较WKY少（0.49±0.09比1.165±0.14 μM／105细胞，Kd无变化，Enal治疗增加SHR脂肪摄取葡萄糖Emax＝1．01±0．16，Los无明显作用Emax＝0.52±0.10。结论：IR是由于对胰岛素的最大反应下降，而敏感性无变化；Enal可改善这种反应下降，但Los无效。Circulation1998；98：448高血压父母所生子女的血浆Leptin水平Leptin是最近发现的一种内泌素，对能量平衡的调节起作用。有报告认为Leptin可能在胰岛素抵抗的高血压（IRH）代谢综合征中起一定作用。本文研究高血压父母所生健康子女的血浆Leptin水平。以无高血压冠心病、糖尿病家庭史的健康子女为对照。26名高血压家庭史的子女，年龄平均16±2．5岁，体重指数（BMI）21．5±2．8。无高血压，冠心病、糖尿病家庭史的健康子女，平均年龄17±2．3岁，BMI，21．9±2．4。Leptin用放射免疫法测定；发现有高血压家庭史子女Leptin无论男女都较对照组明显增高，男性：7．65±5．06 vs 3．8±1．7 pg／L，女性11．05±4．77 vs 7．87±2．15 pg／L, P＜0．05。结论高血压家庭子女血浆高Leptin,SBP与DBP都较无高血压等病史的家庭子女高。Leptin可能在原发性高血压的代谢综合征的表达上起作用。
一文读懂肿瘤精准用药基因检测 根据世界卫生组织（WHO）统计数据，全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病，而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人，占全球死亡人数的13%，我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示，癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原因，占死亡总数的22.32%，并成为我国城市的首位死因。 目前，恶性肿瘤逐年升高的发病率及其巨大的医疗费用等因素，使得大家“谈癌色变”。好在治疗手段发展快速，包括手术和放疗的局部治疗和抗肿瘤药物的全身治疗类。其中，药物治疗已成为当今临床治疗肿瘤的重要手段之一。而提到肿瘤药物治疗，就不免会提到基因检测技术。对于医生和患者来说，基因检测是“既熟悉又陌生”的高科技！如何能让医生或患者通俗易懂地了解肿瘤基因检测，那可真是一门技术活。 今天，我就针对肿瘤用药的相关基因检测为大家做一期干货分享。 ○ 为什么要做肿瘤基因检测？ ○ 肿瘤用药基因检测到底检测了什么？有哪些抗肿瘤药物需要做基因检测？ ○ 是不是检测的基因越多越好？ ○ 基因检测的方法有哪些？哪一种是最好的？ ○ 肿瘤基因检测选取什么样本才是最好的？ 1. 为什么要做肿瘤基因检测？ 肿瘤基因检测的主要原因在于肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导。 2. 肿瘤用药基因检测到底检测了什么？有哪些抗肿瘤药物需要做基因检测？ 实际上，不同类型抗肿瘤药物的基因检测项目是不同的。所以， 首先我为大家全面介绍一下抗肿瘤药物的类别，再介绍各种类抗肿瘤药物的基因检测项目。 目前，国际上临床常见的抗肿瘤药物大致可分为以下六类： 细胞毒类药物、激素类药物、靶向药物、免疫检验点抑制剂、生物反应调节剂及辅助药 。 细胞毒类药物 简介： 通常被称为“化疗”药物，此类药物主要是根据癌细胞增殖过快等生长特性杀死癌细胞，因此对具有类似特性的健康细胞也会无差别攻击，种类很多包括： （1）作用于DNA化学结构的药物，如铂类化合物等； （2）影响核酸合成的药物，如甲氨蝶呤、培美曲塞等； （3）作用于核酸转录的药物，如阿霉素、表阿霉素等； （4）作用于DNA复制的拓扑异构酶Ⅰ抑制剂，如伊立替康等； （5）主要作用于有丝分裂M期干扰微管蛋白合成的药物，如紫杉醇等； （6）其他细胞毒药。 基因检测目的： 评估药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。 基因检测类型： 基于患者对药物的代谢相关基因的多态性，评估不同化疗药物在患者体内代谢反应情况。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐ 【由于没有涉及对肿瘤细胞基因突变的分析，化疗药物基因检测还不能算是完全意义上的精准医疗，但在其他外界条件相同的情况下，化疗药物基因检测可为患者从药物受益或毒副作用两个方面提供选择参考。】 激素类药物 简介： 主要是与激素相关的恶性肿瘤类型（如女性的乳腺癌、男性的前列腺癌等）的激素调节药物，包括如他莫昔芬、来曲唑、阿那曲唑等； 基因检测目的： 与细胞毒类药物相同，激素类药物基因检测主要评估的也是药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。 基因检测类型： 同化疗药物。 基因检测必要性： ⭐⭐ 靶向药 物 简介： 针对癌细胞上特定的“靶点”，比如某个特定的基因突变，抑制癌细胞生长直至杀死癌细胞的药物。靶向药物理论上只会抑制癌细胞，而不会对正常细胞造成显著伤害，因此副作用小很多。对于此类型药物，如果患者有相应的治疗靶点，则靶向药物有效率高，而且起效快，能迅速缓解肿瘤带来的症状，提高患者的生活质量，一定时期内能显著提高存活率。 靶向药物目前主要分为两类：大分子单抗类药物和小分子靶向药物。其中小分子靶向药物主要集中在蛋白酪氨酸激酶剂、蛋白酶和其他种类，典型代表是针对白血病的格列卫（Bcr-Abl 基因突变）和针对肺癌的易瑞沙（EGFR 基因突变）。 基因检测目的： 评估靶向药物对患者的疗效或耐药情况。 基因检测类型： 由于靶向药物类型较多，通常会检测每个靶向药物对应的肿瘤信号通路中特定基因的点突变/插入缺失/拷贝数变异/融合（结构变异）等情况，这些常被统称为“基因突变”。具体到小分子靶向药物涉及的主要基因及信号通路包括： (1) 表皮生长因子受体（EGFR）； (2) 血管内表皮细胞生长因子受体（VEGFR）家族； (3) 血小板衍化生长因子受体（PDGFR）家族； (4) 成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族； (5) 与恶性肿瘤发生密切相关的非受体酪氨酸激酶四个家族：ABL家族、JAK家族、SRC家族以及FAK家族； (6) 与mTOR抑制剂相关的PI3K/Akt信号通路。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐⭐⭐ 靶向药物基因检测是通过患者癌细胞基因检测，从而选择对患者有效的特定药物或方案，是真正意义上的精准医学。由于很多靶向药物有明确疗效/耐药靶点，须遵循基因检测后才可使用！不应在未做相关基因检测的情况下盲目用！ 【 由于肿瘤的异质性和进化，靶向药物使用一段时间后可能会出现抗药性，需要换药，故靶向药物基因检测配合药物疗效最好定期检测。】 免疫检验点抑制剂 简介： 目前此类药物常被简称为“免疫药物”，主要是通过抑制癌细胞的抑制免疫应答，从而激活T细胞功能，让患者自身的免疫系统杀死变异的肿瘤细胞，主要包括了近年来大火的PD-1/PD-L1抑制剂以及CTLA-4抑制剂。该类型药物的很多响应患者会长期受益，一小部分患者甚至被治愈，是目前抗肿瘤药物的重点研发方向之一。 基因检测目的： 评估患者对此类药物可能的受益。 基因检测类型： 此类药物的基因检测主要是评估受益的生物标记，包括： （1）PD-L1表达，只针对PD-1/PD-L1抑制剂药物； （2）MMR/MSI检测，患者的DNA错配功能检测，两者属于同一类型检测，微卫星不稳定性（MSI）可以侧面反应MMR系统是否工作良好； （3）肿瘤突变负荷（TMB）。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐⭐ 目前免疫检测点抑制剂类药物最大问题是有效率不高，仅在10%~20%，加上其目前费用较高，所以，通过基因检测评估药物可能的受益还是很有必要的. 【免疫药物的以上三个类型生物标记的基因检测，目前实际应用中仅可以选择其中之一。一般来说，如果是肺癌患者，由于目前上市的针对肺癌的此类药物基本都是PD-1/PD-L1抑制剂，建议选择PD-L1表达检测；如果是结直肠癌患者，则建议选择MSI检测，当然也可以根据实际情况选择同时检测综合评估或盲用药。】 生物反应调节剂 简介 ：主要通过机体免疫功能抑制肿瘤，如干扰素、白细胞介素-2、胸腺肽类。 基因检测目的： 目前此类药物基本不需要做基因检测。 基因检测类型： 无。 基因检测必要性： 无。 辅助药 简介： 肿瘤治疗中，辅助其他药物疗效或减轻其他药物带来副作用的药物，如 （1）升血药（如G-CSF、GM-CSF、白细胞介素-11、EPO等）； （2）止呕药（如恩丹西酮、盐酸格拉司琼等）； （3）镇痛药（如阿司匹林、扑热息痛、可待因、曲马多、吗啡、芬太尼等）； （4）抑制破骨细胞药（如氯膦酸二钠、帕米磷酸二钠等）。 基因检测目的： 目前此类药物基本不需要做基因检测。 基因检测类型： 无。 基因检测必要性： 无。 3. 是不是检测的基因越多越好？ 答案是否定的，要根据实际需要评估的药物，选择相对应的基因检测项目，尤其是靶向药物，每个药物的疗效/耐药靶点基因是比较固定的。 随着高通量测序技术（NGS）技术的崛起，商业市场将几个到成百上千个基因打包检测，即测序Panel 或“基因套餐”，但是由于目前已上市的靶向药物比较固定，当测序基因数量覆盖足够靶点基因后，再增加基因数量未必能进一步提供更多的靶向药物指导，这些Panel 提供的往往是一些额外的评析，如遗传评估；此外，大Panel 基因测序还可以用来进行拟合计算TMB。但目前基于大Panel 的TMB计算方法没有统一的标准，也没有统一的定论。 此外，Panel的测序结果还和其测序覆盖度（可覆盖的目前基因区域）、测序深度（可使用测序数据量衡量）等相关。基于以上几点， 对于NGS的测序Panel 大小选择应根据实际需求判断，而非单一按照基因量多少选择。 4.基因检测的方法有哪些？ 哪一种是最好的？ 基因检测的方法是直接与基因检测类型相关联的，每种基因检测类型都有较为合适基因检测方法。由于基因检测体系比较复杂，最好的方法是根据需要评估的药物选择相应的检测项目。下面我为大家简单总结一下各个基因检测类型对应的常见检测方法： (1) 基因多态性：PCR； (2) 相对表达检测：荧光定量PCR； (3) 点突变/小片段插入缺失：PCR； (4) 大片段插入缺失/拷贝数变异/融合（结构变异）：FISH； (5) 多基因多类型突变（相对表达检测除外）：NGS； (6) 多肽和蛋白质检测：免疫组化（IHC）。 5 . 肿瘤基因检测选取 什么 样本才是最好的？ 目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍是金标准，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。因此， 有条件的情况下，应优先选择组织样本 。 若无法取得组织样本，最好是临床处于中晚期（临床III期后）的患者再选用外周血进行ctDNA基因检测 。同时，外周血靶向药物ctDNA基因检测最好是在没有经过任何治疗之前进行，因为放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响。 按照检出率，新鲜组织>石蜡切片>胸腹水上清>胸腹水细胞>外周血。 此外，由于外周血ctDNA在外周血cfDNA中的比率与肿瘤的大小和进展呈正相关，所以，ctDNA检测（肿瘤液态活检）目前在临床上除了肿瘤用药指导外，还有另一项更为重要的应用可能—— 肿瘤进展监控 ，具体的应用包括： (1) 肿瘤早诊（肿瘤早期筛查） 液体活检（包括ctDNA检测）可以通过血液等检测在健康的、无症状的人群中早期发现癌症，这是一项极具潜力的技术，可以和全基因组测序相结合，实时检测癌症的发生风险，一个可以实时的检测癌症发生的情况，一个则可以了解家族遗传和正常的癌症发生概率（比如原癌基因P53和乳腺癌BRAC基因检测等），相结合之下将会更好地预防癌症。 (2) 肿瘤治疗疗效跟踪 虽然ctDNA水平在不同的患者之间有很大的差异，但随着时间的推移，单个患者的ctDNA水平与肿瘤负荷和治疗效果的变化密切相关。一些研究表明，当肿瘤细胞死亡导致ctDNA释放增加时，ctDNA水平可能会在治疗开始后短暂升高。然而，在治疗开始1~2周后，对治疗有反应的患者的ctDNA水平急剧下降。在某些方面，ctDNA的变化在预测治疗效果方面要优于标准肿瘤标志物。这也是ctDNA可以在临床上用作癌症治疗效果长期跟踪的一个重要原因。 (3) 肿瘤复发监控 目前来说，实体瘤的主要治疗方式依旧是手术，目前还无法在手术后立即确定哪些患者含有残余病灶，而任何一个残留的微小癌细胞病灶都可能导致癌症复发。在已有的研究中，术后ctDNA检测可以预测乳腺癌、肺癌、结直肠癌和胰腺癌的残留病灶和肿瘤复发。这使得ctDNA成为很有潜力的术后管理策略。 目前来说，ctDNA检测已经可以帮助癌症患者更好地管理和治疗癌症，而在未来，ctDNA必将成为癌症治疗中不可或缺的一环。 结语 最后，我想说，肿瘤用药基因检测的核心目标是给予用药指导，且由于技术原因，医生或者患者很难直接读懂基因检测的结果，这就需要基因检测提供商提供对应的高标准解读，并根据解读结果为患者和医生提供相关用药评估。所以，医生或者患者要基于相应的目标抗肿瘤药物，合理选择相应的基因检测项目。 · END ·
找到一篇论文，希望对你有所帮助浅议基因工程药物的质量控制生命科学正成为21世纪的领头科学。生物药物毒性低、副作用小、容易为人体吸收，因此在药品中比例趋增。自1982年全世界第一个基因重组新药“人胰岛素”在美国上市以来，美国现已有近百种基因工程重组生物技术药物获FDA批准上市〔1〕；自1989年我国批准了第一个在我国生产的基因工程药物重组人干扰素α1b，现已正式批准上市的达20种。《中国药典》（2000年版）首次载入了基因工程产品。目前，基因工程药物主要有重组蛋白质或多肽类、抗体和疫苗3大类。此类药物的出现和发展，给药物分析带来了新的挑战，由于其可能含有用传统生产方法不可能存在的有害物质，所以这类产品的质量控制与传统方法生产的产品有本质的差别。鉴于这类产品生产工艺的特殊性，除需要鉴定最终产品外，还需从基因的来源及确证、菌种的鉴定、原始细胞库等方面提出质量控制的要求，对培养、纯化等每个生产环节严格控制，才能保证最终产品的有效性、安全性和一致性。由于产品有其固定的易变性，质量控制尚无非常成熟的经验和方法，本文在此就有关问题作一简述。1 质量控制要点1.1 原材料主要是对目的基因、表达载体及宿主细胞（如细菌、酵母、哺乳细胞和昆虫细胞）的检查，以及使用它们时制订严格要求，否则就无从保证产品质量的安全性和一致性，并可能产生不希望产生的遗传诱导的变化。1.2 培养过程无论是发酵还是细胞生产，关键是保证基因的稳定性、一致性和不被污染。主要控制的有生产用细胞库、有限代次的生产、连续培养过程。1.3 纯化工艺过程要求能保证去除微量DNA、糖类、残余宿主蛋白质、纯化过程带入的有害化学物质、致热原，或者将这类杂质减少至允许量。1.4 最终产品主要表现在生物学效价测定、蛋白质纯度检查、蛋白质的比活性、蛋白质的性质鉴定几个方面。1.5 杂质检测蛋白类，由于降解、聚合或者错误折叠而造成的目的蛋白变构体在体内往往会导致抗体的产生；非蛋白类，主要有细菌、病毒、热原质和DNA几种类型，往往在极低的水平就可以产生严重的危害作用。1.6 安全性试验其中的无菌试验、热原试验、安全性和毒性试验按我国新颁布的《中国生物制品规程》进行。2 基因工程药物的检验基因工程药物的质量控制需要采用理化、免疫学及生物学的方法共同实现。目前在基因工程药物的质量控制中，理化测定代替生物测定成为趋势，生物测定已退居为产品批准上市前做基础研究的生物活性验证手段。下面为成品理化性质的检定。2.1 蛋白质含量通常是测定溶液中蛋白质的浓度，由于每一种蛋白质都含有恒定量的氮元素，因此可以通过测定样品蛋白质中的氮含量来对蛋白质定量。常用的方法有光吸收法、双缩脲法、福林-酚法等。2.2 蛋白质纯度是一个重要的指标。一般指是否含有其他杂蛋白，而不包括盐、缓冲液离子、十二烷基硫酸钠（SDS）等小分子在内，根据中国生物制品检定规程，要求考虑上述小分子的存在与否。常用的方法有聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）、等电聚焦（IEF）、毛细管电泳（HPCE）、高效液相色谱（HPLC）等。2.3 蛋白质的分子量测定常用的方法有SDS-PAGE、HPCE、质谱法等。2.4 蛋白质等电点的测定理论上，一种蛋白质只有一个等电点。常用的方法有IEF法等。2.5 氨基酸组成分析可以和标准样品进行比较，以确认重组蛋白质的氨基酸组成是否和天然的蛋白质的氨基酸组成一样，如果是未知蛋白质，可以到蛋白质数据库中查阅，看和哪一种已知蛋白质组成相同，再做进一步确认，或者可能是一种新的蛋白质。常用的方法有水解蛋白质或多肽、氨基酸衍生方法（茚三酮法、荧光胺法等）等。2.6 部分氨基酸序列分析首先将氨基酸一个一个依次从蛋白质或者多肽的末端（N端或C端）切割下来，有化学法和酶法（化学法用得较多）；然后在氨基酸残基上衍生一个生色集团，通过HPLC法进行分离测定。包括N端氨基酸分析和C端氨基酸分析。2.7 肽图分析根据蛋白质分子量大小以及氨基酸组成特点，使用专一性较强的蛋白水解酶作用于特殊的肽链位点，将蛋白质裂解成较小的片断，通过一定的分离检测手段形成特征性的指纹图谱来进行分析。3 方法及技术应用大都采用适合于肽、蛋白质、多糖等大分子化合物的现代色谱、光谱综合性方法。3.1 质谱分析质谱技术（MS）包括MS联用广泛应用于蛋白质的纯度鉴定、分子量测定、序列测定、肽谱分析、二硫键测定、乙酰、糖基化等研究中，前景广阔。MS可以测定一个未知蛋白质或者不纯蛋白质各个组分的分子量（可高达几十万甚至几百万），同时可以定出较复杂的蛋白质裂解的每个肽片段的分子量及其序列；可以解决一些用经典的蛋白质结构测定方法难以解决的问题，如N端封闭的肽和环肽样品。常用的有快原子轰击质谱技术（FAB）、电喷雾质谱技术（ESI）、基质辅助激光解析质谱技术（MALDI）等。3.2 核磁共振技术（NMR）近来出现了二维、三维乃至四维NMR技术，提供了生物大分子的三维结构信息、局部结构以及构象动力学方面的信息；NMR技术还可以应用到鉴定蛋白质分子中某些原子与配体中某些原子间的相互接触，研究大分子间以及它们与小分子之间相互作用和分子识别。大致步骤为：研究样品的选择和制备、NMR数据的采集与数据处理、质子自旋系统的识别与信号归属、决定结构约束因子和分析规则二级结构、计算出符合约束因子的三维结构和进行结构精修。3.3 双相电泳技术双相凝胶电泳即等电聚焦/十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（INF/SDS-PAGE），分离系统应用了蛋白质分子的两个特性对其进行分离，第一相是根据不同蛋白质分子所带电荷量的差异，用等电聚焦技术分离蛋白质；第二相是根据不同蛋白质分子量大小的不同，与SDS结合后在聚丙烯酰胺凝胶中迁移的速度不同达到分离蛋白质的目的。随着技术的不断改进，结合同位素标记技术灵敏度逐渐提高，其应用范围更加广泛。3.4 蛋白质的二硫键分析二硫键是否正确配对，对生物活性至关重要。方法有前述的MS法。4 临床前安全性评价指导原则适用于利用细菌、酵母、昆虫、植物和哺乳动物细胞等表达系统从特征性细胞中得到的药物，但不包括常规细胞细菌和病毒疫苗或细胞和基因治疗。在设计方案时应考虑：相关动物种属的选择；动物的数量；给药方案；免疫原性；使用过程中受试动物的稳定性和量的恒定。要求包括：安全药理学；暴露水平评价（药代和毒代动力学）；单次给药毒性研究和重复给药毒性评价；免疫毒性研究；生殖和发育毒性研究；遗传毒性研究；致癌毒性研究；局部耐受性研究等8个方面。每一种生物技术药品是独特的，因此应根据药品的具体情况制定不同的安全性评价方案。生物技术药品的不良反应是其药理作用的放大，应选择最为相关的动物对其进行临床前安全性评价，再结合其生物学活性、药效和药代的资料，就能得到有用的药品安全性信息。20年来，我国虽然对生物技术药物分析研究做了大量的基础性工作，但仍有许多新问题、新情况需要认真对待，以适应时代变革的要求。我国生物药物分析的整体水平与发达国家相比，发展还极不平衡，更为先进的分析化学技术还不能及时地应用于生物药物的分析领域；对新兴生物技术药物的有效质量控制体系还未形成；相关的基础性研究还处于起步阶段，已滞后于生物技术药物本身的发展水平。这些都是亟待我们发展和努力的。参考资料：
转基因技术是通过有性生殖过程实现的，作为生命科学的前沿技术，转基因技术已经逐渐走入了人们的生活。面是我整理的关于转基因技术论文，希望能对大家有所帮助!转基因技术论文篇一：《试谈转基因技术》 【摘要】 作为生命科学的前沿技术，转基因技术已经逐渐走入了人们的生活，应用领域不断开拓，在解决人类所面临的粮食短缺、环境污染、资源匮乏、效益衰减等重大问题上显示出日益重要的作用, 逐渐发展成为强大的现代生物技术产业。然而，由于转基因生物及其产品是否存在潜在风险尚无定论，故转基因生物及其产品的安全性成为全球的 热点 问题，并引起世界各国政府和许多国际组织的高度重视。 【关键词】转基因技术;发展现状;争议;生物安全管理 1 转基因技术简介 转基因技术(Transgene technology)是指根据人们的意愿，利用分子生物学 方法 ， 将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰。人们常说的"遗传工程"、"基因工程"、"遗传转化"均为转基因的 同义词 。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为"遗传修饰过的生物体"(Genetically modified organism，简称GMO)。 转基因技术的优越性体现在：首先，转基因技术突破了传统技术的某些局限，其所转移的基因不受生物体间亲缘关系的限制，比如将人类的胰岛素基因导入到细菌体内，跨越了物种之间的界限。其次，转基因技术所操作和转移的一般是经过明确定义的基因，功能清楚，后代表现可准确预期。因此，转基因技术对传统的育种技术进行了广泛的发展和比较完美的补充。 2 转基因技术方法 2.1 植物转基因方法。 转基因植物是指利用重组DNA技术将克隆的优良目的基因整合到植物的基因组中，并使其得以表达，从而获得的具有新的遗传性状的植物。方法有如下几种： 农杆菌介导法：农杆菌中有一种致瘤的环型DNA，称为Ti质粒。被农杆菌感染的植物之所以长瘤正是由于T―DNA插入了植物染色体。从此，人们便利用这种天然的转化体系向植物转基因。 基因枪：利用火药爆炸或高压气体加速(这一加速设备被称为基因枪)，将包裹了带目的基因的DNA溶液的高速微弹直接送入完整的植物组织和细胞中，然后通过细胞和组织培养技术，再生出植株，选出其中转基因阳性植株即为转基因植株。主要优点是不受受体植物范围的限制。而且其载体质粒的构建也相对简单，因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。 花粉管通道法：在授粉后向子房注射含目的基因的DNA溶液，利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道，将外源DNA导入受精卵细胞，并进一步地被整合到受体细胞的基因组中，随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株，技术简单，不需要装备精良的实验室，常规育种工作者易于掌握。 2.2 动物转基因方法。 转基因动物是通过人工实验方法，将别的基因导入动物细胞，与动物本身的基因整合在一起，并随细胞的分裂而繁殖，并且能够将别的基因信息遗传给后代，严格意义上说，转基因动物是人工创造的新动物。 转基因动物接受外来基因的细胞一般是受精卵。主要的转基因动物技术包括有： 核显微注射法：是动物转基因技术中最常用的方法。它是在显微镜下将外源基因注射到受精卵细胞的原核内，注射的外源基因与胚胎基因组融合，然后进行体外培养，最后移植到受体母畜子宫内发育，这样分娩的动物体内的每一个细胞都含有新的DNA片段。它可以直接获得纯系，实验周期短。 逆转录病毒载体法：指将目的基因重组到逆转录病毒载体上，制成高浓度的病毒颗粒，人为感染着床前或着床后的胚胎，也可以直接将胚胎与能释放逆转录病毒的单层培养细胞共孵育以达到感染的目的，通过病毒将外源目的基因插入整合到宿主基因组DNA中去。此法优点在于无需要重排，可在整合点整合转移基因的单个拷贝;将胚胎置于高浓度病毒容器中，或者与被感染的细胞体外共同培养，或微注射鸡胚盘里，整合有逆转录病毒的DNA的胚胎率高。 胚胎干细胞介导法：是将基因导入胚胎于细胞;然后将转基因的胚胎干细胞注射于动物囊胚后可参与宿主的胚胎构成，形成嵌合体，直至达到种系嵌合。其优点是：在将胚胎干细胞植入胚胎前，可以在体外选择一个特殊的基因型，用外源DNA转染以后，胚胎干细胞可以被克隆，继而可以筛选含有整合外源DNA的细胞用于细胞融合，由此可以得到很多遗传上相同的转基因动物。 3 转基因技术发展现状 目前，国际上获得的转基因植物已达100种以上。转基因作物已在美国、阿根廷及加拿大等国大面积 种植 ，在所有转基因作物中，转基因的大豆、玉米、棉花和油菜的种植面积占99%以上。中国政府十分重视生物技术的研究，中国正在研发的转基因作物和林木有47种，涉及的基因种类超过100种。以转基因山羊、奶牛生产LAt-PA，以转基因猪生产人血红蛋白等，这些基因产品具有高效、优质、廉价与相应的人体蛋白具有同样的生物活性，且多随乳汁分泌，便于分离纯化。 4 转基因技术的争议 随着转基因问题日益成为热点，越来越多的人开始关注转基因。科学家发明转基因技术的初衷是想利用该技术造福人类，既可加快农作物和家畜品种的改良速度，提高人类食物的品质，又可以生产珍贵的药用蛋白，为患病者带来福音。 但是，人类对自然界的干预是否会造成潜在的尚不可能预知的危险?由于一系列的争论，联合国也公开言论试图说明转基因产品是无害安全的，国际经合组织1993年提出了食品安全性评价的实质等同性原则，如果转基因动植物生产的产品与传统产品具有实质等同性，则可以认为是安全的。然而各国政府对于转基因的态度却转向两个方向。一方是以美国为代表的宽松政策，认为只要在科学上无法证明转基因产品的危害性都不应该限制。另一方以欧盟为代表的则认为只要不能否定其危害性就应该限定。 我国政府十分重视转基因生物安全管理问题，2001年5月，国务院颁布了《农业转基因生物安全管理条例》，我国越来越重视转基因生物及其产品的安全性，并且密切关注国际上有关管理法规的动向。 转基因技术论文篇二：《试论转基因食品检测技术》 摘要：在基因工程技术开展的影响下，各国对转基因食品的研发也在不时放慢，而转基因食品的呈现随同着食品平安成绩，人们对转基因食品的信任度并不高，为了使人们可以对转基因食品停止自主选择，各个国度与组织机构要求企业对消费的转基因产品停止标识，这也对转基因食品剖析检测技术提出了更高的要求。本文引见了转基因食品剖析检测技术的内容，讨论其研讨进程，并对转基因食品剖析检测技术的将来开展停止了瞻望。 关键词：转基因食品;剖析检测技术;基因工程 20世纪70年代重组DNA技术的问世将生物技术带进基因工程时代，农业生物技术在世界范围内迅速崛起，转基因动物在全球范围内失掉普遍种植，随之而来的转基因食品也迅猛开展。由于转基因生物技术的普遍使用和转基因作物的大规模种植，转基因食品的平安性成绩也已惹起人们越来越多的关注。 一、转基因食品标识制度与剖析检测技术 我国在2015年对叶食品平安法曳的修订中有明白的指示，企业对转基因食品必需依照规则停止标识。目前国际中关于转基因食品标识制度次要分为强迫性标识与自愿性标识2种。在我国关于转基因食品的标识有着较为严厉的法律制度，关于企业消费与运营的产品直达基因食品含量超越阈值必需停止标识。而在一些欧美国度对转基因食品标识没有严厉的要求，只关于存有过敏要素的转基因食品停止标志。而在我国产品出口时需求停止严厉的剖析检测，关于合格的转基因食品同意出口并停止转基因标识，其也是产品流通的关键。由此可见标识的重要性[1]。而对转基因产品的标识需求经过剖析检测来完成，故转基因食品标识制度是转基因食品的重要标签。实践检测才能决议标识制度的树立，定性和定量剖析检测技术所到达的检测限为标识制度提供迷信根据;但是在实践检验检疫任务中标识制度是经过检测技术来完成的。因而，标识制度与剖析检测技术的关系非常亲密，二者互相影响，互相作用[2]。 二、、转基因食品成绩现状 2.1转基因食品概述 在基因工程中，应用DNA重组技术将外源性基因转移到其他生物体中，使生物体显现出特殊的遗传特征与生物性状，失掉新的基因重组的生物体就是转基因的内容。而所谓转基因食品则是使用这些特殊的生物体停止加工而成的食品。转基因在某种水平上只是应用外源性基因放慢生物体的生出息程，在基因工程中，转基因食品次要是为了延长作物生长周期尧添加作物产量尧添加抗病虫害才能，从而无效降低消费本钱，进步作物的消费效益。在目前的转基因研讨中，并没有发现食品中含有少量的毒素。但是由于转基因食品属于人工制造的外来生物体而非自然选择生成的物种，在基因漂流的进程中发生的基因序列的改动无法完全地停止掌握，外源性基因在与DNA停止重组时存在着不可控制的性状，因此对转基因食品的平安性也无法停止确切的定论[3]。 2.2转基因食品存在的成绩 转基因食品自呈现开端便成了一种十分具有争议的食品，越来越多的转基因食品流入市场与媒体的发酵使人们对转基因食品的平安性有了很大的质疑。而在转基因食品平安的成绩上，目前还没有严谨的迷信结论与研讨 报告 对其平安性给出确切的证据结论，其存在的成绩次要有以下几个方面。第一，转基因食品是由基因植入及基因重组构成的新的生物体，其本来具有的构造与成分能否发作了变化;第二，转基因食品不是自然界生成的产物，食用转基因食品能否会对人体发生负面影响，临时食用能否会有毒素的积聚，对人体的发育生长有什麼影响;第三，转基因作物不是在自然选择下呈现的产物，其能否会对生物链有影响，能否会毁坏生态均衡;第四，转基因作物是基因活动下的产物，这种状况下能否会呈现基因净化的状况，涉及到其他自然界的作物，使其基因发作改动[4]。由于上述这些成绩并没有失掉无效的处理，因此才迫切需求完好尧精确尧严谨的转基因食品剖析检测技术对其平安性停止保证，从而进一步完善我国转基因食品监管方面的迷信标准。 2.3转基因食品检测技术的内容和分类 目前，关于转基因食品的平安性次要依托转基因食品剖析检测来停止测定。而在转基因食品的剖析检测进程中，次要是对DNA尧蛋白质及核酸这3类物质停止测定，可以依据这3类物质分红3个品种的检测办法，在实践状况中可以依据需求停止检测办法的联用。由于蛋白质程度检测办法仅适用于未停止加工的食品检测和新颖食品范围，具有较大的局限性，因此现阶段外源基因测定办法的运用范围较为普遍[5]。 三、转基因食品检测技术的研讨 3.1蛋白质印迹检测技术 蛋白质印迹检测次要是应用聚丙烯酰氨凝胶电泳对转基因食品外源蛋白质停止别离，并与显色酶反响停止结合，从而使外源蛋白质可以无效地停止别离检测。这种检测办法次要是对转基因食品中不可溶蛋白质停止剖析，检测在转基因食品中的蛋白质含量，并与蛋白质预定限值停止比对。 3.2复合扩增PCR检测技术 目前在转基因食品检测中多重PCR检测技术是一种被普遍运用的检测手腕。PCR渊聚合酶链式反响冤普通只能对1个DNA片段停止缩小扩增检测。为了能在转基因食品检测中取得更片面的基因序列信息，在停止基因检测时应用PCR反响原理停止多重检测，由此构成了复合扩增PCR转基因食品检测技术。这种检测技术的使用可以无效提升检测效率，并且可以对基因序列多个靶位点同时停止检测，完成转基因食品检测的精确性与牢靠性[6]。 3.3外源DNA检测技术 转基因食品次要是将外源DNA导入生物体中，而对外源DNA的检测次要是对植入的DNA片段停止转基因食品基因序列特征的检测，以转基因食品DNA序列作为检测目的，转基因食品核酸程度检测作为最次要的转基因产品检测技术，其次要检测启动子尧基因和终止子，便于检测转基因食品。 3.4基因芯片检测技术 基因芯片是对转基因生物体的基因组序列停止测定，经过将转基因食品的DNA有规律排布在硅片或是玻片上构成微距阵。经过对基因芯片上的基因序列停止计算机软件的计算处置，从而取得转基因食品的基因特征与生物信息，这种办法可以精确无效地对转基因生物体的基因表达特征停止检测[7-9]。 3.5LAMP检测技术 LAMP渊环介导等温扩增冤技术是众多核苷酸扩增技术中的一种，这种技术在运用时没有特定的环境条件要求，只需求在恒温形态下就可以停止检测实验，操作技术较为复杂。LAMP检测技术次要是应用显色反响对转基因生物体停止察看，并且应用浊度仪对其在反响进程中发生的沉淀物停止检测判别，是一种较为复杂的检测技术。 3.6联用检测技术 联用检测技术次要是集合多种检测技术的优点对转基因食品停止无效的剖析检测，这样可以起到扬长避短的作用。在基因检测中，现有的联用检测技术有PCR技术与酶联免疫吸附法的结合运用等办法[10-11]。 四、结语 转基因食品剖析检测技术次要是对转基因食品的平安停止评价。目前，转基因食品剖析检测技术有多种，由于转基因食品的基因片段不同，因此采用的检测技术也需求根据实践需求停止选择，确保检测技术的无效性。在将来市场上会呈现越来越多的转基因食品，剖析检测技术作为其中重要的检测手腕也肯定会有新的开展。 转基因技术论文篇三：《浅议转基因食品消费者知情权保护制度》 [摘 要]转基因食品消费中存在的信息不对称及食品安全的不确定性引发了消费者的普遍关注，切实保障消费者的知情权有助于转基因食品的理性消费和转基因技术的健康发展。 因此，应借鉴美国和欧盟保障消费者知情权的主要制度，从标识制度、安全评价和检测制度以及公众参与制度等方面构建和完善我国转基因食品消费者知情权的保障体系。 [关键词]转基因食品;消费者;知情权。 二十世纪末以来，转基因食品在生活中得到了广泛的推广。 所谓转基因，就是利用分子生物学手段，将某些生物的基因转移到其他生物物种中去，使其出现原物种不具有的性状或产物，以转基因生物为原料加工生产的食品就是转基因食品。但另一方面，随着转基因技术日益普遍的运用，这一技术对人类健康可能带来的安全隐患也逐渐受到社会各界的关注。在转基因食品已经生产并上市的情况下，消费者的知情权具有正当性，应当予以保护。 一、消费者知情权的内涵。 消费者有权要求经营者按照法律规定的方式标明转基因食品及其相关服务的真实成份、所用原料、来源。如果食品含有转基因成份、所用原料为转基因产品、直接来自于转基因方法培育的作物、所提供的餐饮服务中涉及转基因食品等等，则消费者有权要求经营者在出售转基因食品或提供转基因食品相关的服务时，予以标明。消费者有权在交易过程中，就所售食品或所提供服务进行询问和了解，经营者应该耐心、细致地予以回答和说明。经营者在提供转基因食品或与转基因食品相关的服务时，无论食品或服务的优、缺点均应向消费者如实介绍。 二、消费者知情权保护制度的意义。 (一)转基因食品消费者知情权保护，是食品安全保障的重要方面。 由于转基因作物能更好地防治病虫害，抵御干旱，提高产量，营养成分高，因此发展前景十分广阔。但专家们也强调，发展转基因食品必须有严格监督、科学检验、加强立法和管理，以避免它对人类健康和环境造成损害。[1]而转基因食品消费者知情权保护法律制度，有助于通过消费者监督，促使食品生产者在转基因技术的运用上更加慎重，避免有害健康的食品进入消费领域，因而是食品安全保障的重要途径和手段。 (二)转基因食品消费者知情权保护，是消费者权益的重要体现。 知情权作为政治民主化的一种必要和结果，是公民依法享有的基本人身权利。消费者作为特定的民事主体，其享有知情权是政治领域的民主原则扩展到经济生活的必然要求，我国相关法律法规做出了明确规定。特别是消费者的知情权，还是其行使选择权的前提条件，消费者有权决定是否购买转基因食品。因而知情权对食品消费者的基本权益的全面实现有着至关重要的作用。然而，就目前我国转基因食品研发、生产、加工、销售等方面而言，消费者所应享有的知情权与社会现实有着极大差距，现行法律对此方面规定亦不完善。这种情况不利于对消费者基本权益的保护，也对转基因食品的规范管理造成负面影响。 三、国外转基因食品消费者知情权保护现状。 转基因食品信息公开，保障消费者充分享有知情权，是目前世界各国自转基因生物技术研发到转基因食品商业化生产销售过程中所需解决的重要课题。欧美等发达国家对于此有着较为完善的立法和管理体系。国外先进的信息透明化管理模式以及消费者知情权保护法律制度的研究与实践对我国有着重大的借鉴意义。其主要可归纳为三大模式： (一)以欧盟为代表的严格限制型模式。 欧盟对转基因食品的认定根据过程而非最终产品。为保证消费者对食品拥有充分知情权，欧盟设立了专门机构，即欧盟食品安全管理局(EFSA)，负责评估与整个食物链相关的风险，不受其他机构管辖，独立开展工作。[2]并建立专门网站向公众提示食品风险问题，充分公开转基因食品自研发到销售的各环节信息。 在对消费者知情权法律保护方面，欧盟以《通用食品法》为主体，辅以大量食品标签法令和 广告 法令，构成高低有序，结构严谨的转基因食品信息公开制度。2003 年第 1829 号法令和1830 号法令规定：无论源自转基因生物的 DNA或蛋白质是否存在，只要食品包含转基因生物或由转基因生物制成，都要有特别标签加以标明。法令细化到标签规格制式，转基因含量限制等，种类扩展到数十类百余种。 (二)以美国为代表的宽松鼓励型模式。 美国对于转基因食品管理遵循的是“可靠性科学原则”，采取宽松式管理模式，奉行自律管制。但其仍十分注重公众知情权的法律保护，强调转基因技术研发、实践、生产、推广的透明性，并建立了有效的食品安全信息系统，定时发布转基因食品检测信息，在网络发布转基因食品名录、食品安全资源信息等，使食品安全信息最大限度予以公开。[3]美国《转基因食品安全管理草案》、《公共健康卫生法》、《联邦食品及药物管理现代化法》规定了转基因食品商业化申请流程，并将对公众公开相关技术资料等，作为取得食品和药物管理局(FDA)合法执照的必要条件。 (三)以日本为代表的折中模式日本对转基因食品采取的是在严格管制的同时加以鼓励的原则。为保护消费者知情权，日本政府颁布《转基因食品标识法》，对主要原料为已通过安全评价的转基因农产品，加工后仍残留重组 DNA或其编码的蛋白质食品，制定具体的标识办法。同时，由日本科学技术厅、农林水产省和厚生省共同管理转基因技术事项，定期公布转基因食品研发资料以及市场流通转基因食品名录。 国外转基因食品管理模式，不管其对转基因技术产品是否持谨慎态度，都将信息透明化、保证消费者充分知情权置于立法及管理优先考虑的方面，值得我国相关立法执法机构借鉴。 四、我国转基因食品消费者知情权保护现状。 我国政府高度关注现代生物技术，支持和鼓励转基因生物和转基因食品的研究。我国于 2000 年 8 月 8 日签署《卡塔赫纳生物安全议定书》的第 23 条规定：各缔约方应按其各自的法律规章，在关于改性活生物体的决策过程中征求公众的意见，并在不违反关于机密资料的情况下，向公众通报;缔约方应力求使公众知悉可通过何种方式公开获得生物安全资料。[4]2001 年 5月 23 日，国务院发布《农业转基因生物安全管理条例》，明确规定农业转基因生物实行安全评价制度，标志管理制度，生产许可制度，经营许可制度和安全审批制度。作为迄今为止我国级别最高、最全面的转基因技术管理条例，信息公开制度和知情权保护制度均未列入其中。 我国在转基因食品消费者知情权的保护方面在立法上取得重大成就的同时，也存在着一些弊端。如缺少专门生物技术安全立法，立法层次不高，研究、生产、销售等转基因技术重要阶段信息公开出现“真空管理”，[5]造成信息公开制度和知情同意制度严重缺失。转基因食品强制标识是保护消费者知情权最重要的手段，但随着转基因技术迅速发展，《农业转基因生物标识管理办法》所规定标识种类未进行更新补充，标识管理未向烟酒等进行细化规范，造成标识混乱，透露信息极为有限，对消费者充分行使知情权造成巨大阻碍。 五、完善我国转基因食品消费者知情权保护制度 措施 。 我国学术界在转基因食品消费者知情权法律保护方面，也做了较多的研究。具体来说，完善我国转基因食品消费者知情权保护制度，应加强以下三个工作重点： 第一，加强对转基因食品的标识管理。虽然转基因标识制度已经实施多年， 但在转基因食品标识上还存在诸多问题。一方面， 还有众多转基因食品没有进行标识;另一方面， 现有的进行了标识的转基因食品，其所作的标识多数不符合规范。因此，国家相关部门应在今后加强对转基因食品标识的监管工作。 第二，强调公众对转基因食品的知情权和选择权。公众对所消费的食品应拥有知情权和选择权， 公众只有充分地获得知情权， 才能享有选择权， 并最大限度地保护自己的权益。在目前转基因食品的风险和危害尚不明确的情况下， 消费者对其选择有些茫然难以避免。因此， 政府相关主管部门应提高转基因相关信息透明性和安全管理的公众可参与性， 比如在批准转基因生物环境释放和商业化生产时增加公众听证的程序。 第三，健全转基因食品检测、评估体系。首先， 建立独立的权威检测机构， 对转基因食品进行严格的检测， 保证其质量和安全性， 并逐渐形成一个覆盖全国的农业生物技术管理监督与监测网络体系。定时发布转基因食品名录供消费者参考。其次，严格控制转基因食品的生产、加工、贮运、销售直到进出口各环节， 使安全风险降至最低。[6]结合我国实际， 研制出一套切实可行的转基因食品安全评估体系， 将转基因食品置于规范化的管理和监控之中， 使消费者能放心地消费转基因食品。第三， 要加大执法力度。对未经申报审批而进行商业化生产的， 对不执行转基因食品标识制度的单位和个人， 应承担相应的法律责任，以保证转基因食品市场健康发展。 六、结语。
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病情与很多因素有关，基因分析只是评估的一部分，还需要心理评估，身体评估，家族史，成长史，发育史等。需要结合多个情况来回答。
摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。
因为他们患有抑郁症，所以，必须要做药物基因检测，再来配药治愈
最最最有用的一点是，可以规避药物中毒风险。因为由于个体基因差异，有些人无法正常代谢某些精神类药物，这直接关系到药物疗效和毒副作用的强弱，影响治疗。当然，除了上面这个作用， 通过对药物的代谢、疗效和不良反应的相关基因检测，还能第一时间确定有效药物、避免多次调整的试药环节、减少药物毒副作用带来的创伤、协助药物的选择和剂量调整， 达到个体化治疗的目的。长远看可以缩短治疗周期，节省医疗费用。楼主做的时候一定要去正规的医院或第三方医学检验机构。要看他们是否具备成熟的核心技术及权威数据库，包括测序过程中的位点选择、测序深度和后续的报告分析解读。我了解到目前北京大学第六医院、上海精神卫生中心、上海康黎医学检验所是精神科药物基因检测领域做的比较好的，你可以对比看看。