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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断. 娄桂予 杨科 秦立涛 张玉薇 何淼 侯巧芳 廖世秀. 【摘要】： 目的遗传性多发性骨软骨瘤 (hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。. 该病 ...
手部内生性软骨瘤临床疗效的回顾性分析. 刘泽强. 【摘要】： 目的对于手部内生性软骨瘤的起病特点、诊断治疗方法及术后效果进行临床回顾性研究,通过数据分析影响手部内生性软骨瘤术后手功能的影响因素,总结内生软骨瘤发病特点及治疗经验,为临床诊治 ...
以呼吸困难为首发症状的复发性多软骨炎. 李南. 【摘要】： [目的]探讨以呼吸困难为首发症状的复发性多软骨炎（RP）的病理生理过程及诊疗方法。. 探讨RP早期诊断及有效治疗的意义。. [方法]回顾性分析4例RP患者的临床资料及相关检查，并结合文献复习 ...
关于多发性肌炎和皮肌炎 复发性多软骨 是由炎症和韧带的破碎描述的多系统性条件。经常难以忍受的疾病会导致关节变形，有生命的衰弱，如果呼吸道，心脏瓣膜或静脉影响。多发性肌炎的副作用是突发或肌肉缺点，囫囵吞枣困难（吞咽困难），下降 ...
患者男性,17岁,因双下肢多发肿块10年伴双膝关节及髋关节疼痛、肿胀、活动受限2年入院,拟诊遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromatosis,HMO);既往无外伤史,患者叔叔及堂兄有多发性骨软骨瘤病史。患者于2006年行双膝部肿块切除 ...
多发性骨软骨瘤患者骨疣多发生于膝、髋、踝和肩部，且常伴有内生骨软骨瘤病，这种情况则为混合性软骨瘤病。单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因突变导致的显性遗传性疾病。 病理 单发骨软骨瘤（一般为散发，多与放疗或化疗有关。90%的多发性骨软骨
土家族遗传性多发性骨软骨瘤的临床特征观察与分析. 唐长友 彭武治 向清国 张仕林 彭林胜 田华咏. 【摘要】： 目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤 (herecttitarymultipleex-ostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律。. 方法将 ...
临床表现为耳、鼻、呼吸道软骨炎，并伴有眼、耳、前庭等器官受累症状。多关节炎和血管受累也比较常见。1923 年 Jaksch-Wartenhorst 首次描述了本病的临床表现，并命名为多发性软骨病，1960 年 Pearson 分析了 12 例患者后，命名为复发性多软骨炎。
【摘要】：目的研究复发性多软骨炎的临床特点,提高对本病的认识。方法回顾性分析56例复发性多软骨炎患者的临床及辅助检查资料。结果男女比例1.2:1,发病年龄(46±11)岁。确诊时间(21±35)个月,以耳软骨起病者(8±6)个月,呼吸道起病者(16±31)个月,关节起病者(29±37)个月。
两个遗传性多发性软骨瘤家系EXT1及EXT2基因的突变检测[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(5):451-455.被引量:2引证文献11郭小艳,郑钦钦,林名瑞,张怡元,施腾飞.一个遗传性多发...
此外,尚有与全身性骨病——软骨病并发的。Gould(1917～1918),Merklen和Isreal(1934),Ashton(1930),Brailsford(1948),Schinz(1952)等氏曾各报告一例。Swann氏曾搜集4例。本文...
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遗传性多发性外生骨软骨瘤病(Hereditarymultipleexostoses,HME)是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传性骨病.笔者诊治1例多发性骨软骨瘤病,全身骨骼广泛发...
由于至今对多发性骨软骨瘤的整体认识还不深,本文对近五年来关于多发性骨软骨瘤的研究进行归类整理,主要从其并发症、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究...
曾被命名为慢性萎缩性多软骨炎、弥漫性多软骨周围炎、全身性软骨软化。1923年Jaksch-Wartenhort首次描述一个32岁的男性病人,具有多数性关节炎、发热、耳廓肿胀、鼻畸形、听...
遗传性多发性外生骨软骨瘤病(Hereditarymultipleexostoses,HME)是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传性骨病.笔者诊治1例多发性骨软骨瘤病,全...
方法:以2000至2019年中国知网和WebofScience数据库收录的关于中医药治疗软骨疾病的相关文献为研究对象,对年度发文量、期刊分布、基金分布和被引频次进行描述性统计分...
它是一个国际化的多学科的期刊,传播骨关节炎相关信息给多学科专家和医学人士。该杂志促进不同学科的临床和基础研究的相互交流,内容包括:骨关节炎、软骨、分子生...
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