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脊髓性肌萎缩症 (Spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于脊髓前角细胞变性导致肌无力和肌萎缩的疾病.首先由 Werdnig (1891)和 Hoffmann (1893)报告,故又称 Werdning-Hoffmann 病 (婴儿型 SMA).由于 SMA …
内容简介 脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一组脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病，是婴儿期最常见的致死性疾病，呈常染色体隐性遗传。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩；肌电图显示神经源性损伤改变；血CK ...
该杂志是国际上神经肌肉病领域的一流杂志，各类神经肌肉病的国际专家共识大部分发表在本杂志。 本论文刚发表即受到国际脊髓性肌萎缩症领域著名临床专家Finkel教授的关注，Finkel教授就职美国圣犹达儿童医院，牵头开展了脊髓性肌萎缩症国际多中心的药物
期刊论文 [1]脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J]. 熊晖,宋昉,袁云,葛琳,魏翠洁. 中华医学杂志. 2019 (19) [2]Clinical applications of MARSALA for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular …
近期，一则“一针药卖70万”新闻在短时间内引发热议，直击平台热搜。是什么病仅仅一针注射液，就需要支付如此昂贵的费用？中国有多少家庭能承受这个经济负担？ 此药名为“诺西那生钠注射液”，用于治疗脊髓性肌肉…
该杂志是国际上神经肌肉病领域的一流杂志，各类神经肌肉病的国际专家共识大部分发表在本杂志。本论文刚发表即受到国际脊髓性肌萎缩症领域著名临床专家Finkel教授的关注，Finkel教授就职美国圣犹达儿童医院，牵头开展了脊髓性肌萎缩症国际多中心的药物
脊髓性肌萎缩症是一种常见的遗传性神经肌肉病,临床表现为肢体近端进行性对称性肌无力和肌萎缩,常可累及呼吸系统,导致患儿出现呼吸困难、夜间低通气以及反复肺炎.呼吸道管理对于脊髓性肌萎缩症患儿至关重要.本文就目前国外关于脊髓性肌萎缩症患儿呼吸道管理相关文献进行综述,以期为国内 ...
脊肌萎缩症论文列表整理了脊肌萎缩症研究方向的论文 2003年5月-2004年11月,我们采用改进的无须DNA抽提的全血直接PCR-酶切法,成功地建立了一种更为简单、快速、准确的进行性脊髓性肌肉萎缩症(简称脊肌萎缩症,SMA)分子诊断方法,并将其应用于临床.报道如下.
脊髓性肌萎缩症治疗新药――SPINRAZA. [期刊论文] 张成安 郎巧丽. 《临床药物治疗杂志》 CSTPCD 2017年9期. 目的 :探讨新药SPINRAZA的药理作用.方法:脊髓性肌萎缩症 (SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病.美国FDA已经批准SPINRAZA用于儿童和成人SMA的治疗.本文主要 …
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种严重的儿童期单基因病，其致病原因是运动神经元存活蛋白1的编码基因（SMN1）出现缺失或功能障碍。该病的发病率大约为每1万名活产儿中1例，每54人中有1人是携带者 1。SMA的特征是下运动神经元退变和缺失，这会 ...
脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000～1...
本研究是截止目前我国国内完成,针对脊髓性肌萎缩症II型和III型最大样本量的体格评估及营养状况调查。第一作者为临床营养科周怡瑶营养师,通讯作者为儿科医院临床营养科副主任钱甜医师...
1.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J].中华医学杂志,2019,099(019):1460-1467.2.MercuriE,PeraMC,ScotoM,etal.Spinalmuscularatrophy-insightsandchallenges...
该杂志是国际上神经肌肉病领域的一流杂志，各类神经肌肉病的国际专家共识大部分发表在本杂志。本论文刚发表即受到国际脊髓性肌萎缩症领域著名临床专家Finkel教授的关注，Finkel教授...
脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一组脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病,是婴儿期最常见的致死性疾病,呈常染色体隐性遗传。临床...
该杂志是国际上神经肌肉病领域的一流杂志，各类神经肌肉病的国际专家共识大部分发表在本杂志。本论文刚发表即受到国际脊髓性肌萎缩症领域著名临床专家Finkel教...
出处《中国实用儿科杂志》CSCD北大核心2006年第8期570-572,共3页ChineseJournalofPracticalPediatrics关键词脊髓性肌肉萎缩症常染色体隐性遗传病小儿进行性肌...
脊髓性肌萎缩,婴儿骨折,先天性婴儿,新生目的报道国内首例脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(spinalmuscularatrophywithcongenitalbonefractures,SMABF)1型新生儿,探讨变异型SMA...
小儿脊髓性肌萎缩梁承玮;田朝霞【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2009(027)004【摘要】脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力...
该杂志是国际上神经肌肉病领域的一流杂志,各类神经肌肉病的国际专家共识大部分发表在本杂志。本论文刚发表即受到国际脊髓性肌萎缩症领域著名临床专家Finkel教授的关注,Finkel教授就...