遗传学遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是系统遗传学的内容。由一个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白，这也是遗传学的一个课题，它的研究属于免疫遗传学。从噬菌体到人，生物界有基本一致的遗传和变异规律，所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关，而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同，因而必须采用特殊方法进行研究。此外，还有因生产意义而出现的以某一类或某一种生物命名的分支学科，如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如，细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合；发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制；行为遗传学研究的是行为的遗传基础；免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础；辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应；药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础，等等。从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密，界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响；生态遗传学研究的是生物与生物，以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础，常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等，借以验证群体遗传学研究中得来的结论；进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。从应用角度看，医学遗传学是人类遗传学的分支学科，它研究遗传性疾病的遗传规律和本质；临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防；优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状，而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状，因此它们是动植物育种的理论基础。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中，大家都接触过论文吧，论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗？下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文，希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学，是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课，同时又是一门方法技术精密的实验性课程，涉及生物学、微生物学等问题，同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题，显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业，例如生物技术、生物科学中，主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进，课堂理论教学学时数正在不断压缩，已由最初的120学时减少到目前的54学时，甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大，是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果，值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课，是教师与学生的第一次接触，教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象，这将有助于建立良好的师生关系，取得良好的教学效果。在绪论课上，可精选一些典型的遗传学学史事例，以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹，同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用，展示其重要性，让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时，培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学，展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势，学生对它有新鲜感。就心理而言，新鲜感会因时间推移而逐渐消退，其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化；就教师而言，单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息，或依托媒体照本宣科，势必成为另一种形式的“满堂灌”；追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中，应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中，确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节，应采取不同的授课方式
例如，对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容，可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中，应有针对性地选择一些典型的习题，而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中，要发现学生的问题所在，通过习题的解析，使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容，激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生，在中学阶段都学习过一些遗传学的内容，例如孟德尔遗传、连锁遗传等，如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话，学生很可能会失去兴趣，觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系，可以通过给学生讲解这些科研成果的方式，激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分，对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学，在学生备课和准备幻灯的过程中，将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题，有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容，则比较容易引起学生学习的兴趣，可以结合分子生物学实验室的实验内容，更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用，而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用，不仅可以授人以知识和技术，培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力，而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所，而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中，实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲，而且能加深学生对所学理论知识的理解，锻炼学生的实验操作技能，有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展，仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上，远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势，为学生开展一些分子生物学的实验，例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等，让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣，还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙，能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低，直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师，必须不断地提高自己的语言表达水平，尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说：“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念，讲授时有无幽默感，表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣，加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师，不仅要有丰富系统的科学文化知识，懂得教育教学规律，还应该不断努力提高自己的教学语言修养，这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程，遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平， 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此， 加强遗传学课程的建设与教育教学创新， 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作，旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展，遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快，单纯依靠教科书乃至书本参考书，都会跟不上知识更新的速度；另外，遗传学的研究领域宽广，与众多学科交叉融合，形成了许多分支学科。因此，继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要，在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力，深受课程研制者和实践者所关注，成为二期课改的亮点，但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学，我们进行了如下的探索：
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程，包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程，《遗传学》的教学课时数是54学时（3个学分），《遗传学实验》的课时是36学时（1个学分）。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面，这就造成了知识容量大而课时少的矛盾；其次，随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整，生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业，同时还有国家理科基地；另外，遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外，还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重，学生的知识结构和专业基础差异较大。因此，遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要，我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究，对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈，对中学的新课改，以及中学的生物学教学要求进行了调研，听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上，我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材，由科学出版社于2013年6月出版发行，这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上，通过全体编著人员的共同努力，形成了如下特色：
（一）凸显遗传学的学科特色，凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材，例如，细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
（二）以基因为主线，按照基因概念的形成和发展的顺序，系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
（三）连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
（四）基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键，本教材将其独立成章，对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍，不仅使学生明确相关概念，同时了解各种基因定位方法。
（五）孟德尔定律是遗传学科的基石，但是由于当时理论和技术的局限，孟德尔的假说也存在许多缺陷，为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律，同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起，在介绍孟德尔遗传规律之后，进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
（六）细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线，本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容，在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
（七）我们学习和掌握遗传学知识的目的，除了开发和利用基因资源为人类服务之外，还应该加强遗传保护，减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度，保持遗传多样性。因此，在本教材中引入“保护遗传学”这一章，增强学生保护遗传资源的意识。
（八）《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系，实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域，各个实验的取材方便，操作简洁，涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中，教师不仅要传授知识，而且要遵循认知规律，以学生为中心，设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议，对整个学习过程进行控制，关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导，并及时对学习效果进行评价，使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣，在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题，让学生借助网络和学校数据资源进行预习，在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论，在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究，使学生的学习不再是死记硬背，而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容，激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久，随着科技的进步和科学的发展，实验内容在不断地扩充、更新与深化，但是，在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留，因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而，遗传学实验课的学时数又很少，如何解决这个矛盾？在遗传学实验课程的教学中，我们主要进行了如下的探索：
（一）精选经典实验，培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验，它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义，因此仍然需要保留，但是我们绝对不能像以前那样，让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证，学生能够发挥创造性的机会很小，而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足，培养学生的探究意识和创新能力，我们只给学生提供果蝇品系和研究目标，让学生自己去设计实验方案，在规定的时间内自己确定研究进程，最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践，我们发现效果非常好，学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析，既验证了相关的遗传理论，又发挥了自己的创造性。
（二） 注重综合性实验，强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验， 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力， 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中，我们设计了多个综合性实验，例如， “人类基因组DNA 的检测与分析”实验，推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料，提取自己的基因组DNA，进行琼脂糖凝胶电泳，应用图像分析软件对照片上的图形进行测量，构建DNA的片段大小回归方程，并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量，比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析，所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快，单纯靠教科书和参考书，跟不上知识更新的速度，因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外，每个学生将来走向工作岗位后，都可能从事一定的科研或教学活动，利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施：
（一）向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等；
（二）要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求，但不拟定具体的题目，由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题，然后查阅文献，在课程结束之前，每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章，并按照一定比例计入最终成绩。
（三）鼓励学生参与遗传学任课教师的课题，在老师指导下，积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面，已经取得了理想的成果，每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组，成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目，而且取得了很好的研究成果，已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之，通过遗传学各任课教师的共同努力，我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效，初步达到了创造性教与学的目的，教学质量有了进一步的提高，为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明，高校的课程教学只有通过改革，紧跟社会和科学发展步伐，才能充满生机活力，获得教学双赢。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传改造技术医药学论文
论文常用来指进行各个学术领域的研究和描述学术研究成果的文章，下面是我整理的遗传改造技术医药学论文，欢迎来参考！
1遗传改造技术和遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用特点和前景
1．1主要的遗传改造技术应用于制作动物模型上的优缺点
1．1．1转基因技术该技术将体外构建的包含基因表达框的DNA通过直接注射到受精卵雄原核中，使其在基因组DNA扩增的过程中随机插入到基因组中而构建，其中BAC转基因由于具有能完整地保留基因表达的调控元件、基因上下游序列较长大大降低了插入位点周围序列的影响、插入基因组中的拷贝数较低且传代较稳定等传统转基因所不具有的优点，而越来越受到学者们的重视。该技术可以利用强驱动子使基因过表达，用于模拟和再现基因扩增引起的一些疾病，如许多肿瘤的发生是由于癌基因的扩增而造成的。利用转基因技术也可以在体表达针对某个或某些mRNA的micoRNA而关闭或敲弱这些基因的表达，以再现由于缺乏这些基因表达而造成的疾病。该技术的主要缺点是:一是插入的随机性可能造成外源性转基因的表达不能完全遵循原有内源性基因表达的模式，对内源性基因的表达还可能造成干扰;二是效率低。
1．1．2以同源重组为基础的遗传改造技术该技术将经改造后的序列通过同源重组替换原有的序列，从而达到改造基因的目的。该技术需经历ES细胞培养、ES细胞内重组和筛选、囊胚注射和子宫移植等阶段而获得嵌合鼠，再从嵌合鼠的后代中获得能稳定遗传改造过的基因的首建鼠。该技术可以用于对基因进行定点突变、整个或部分序列替换造成该基因功能的缺失，可实现传统敲除(conventionalknockout)、结合Cre－loxp、Flp－Frt系统可实现对特定基因的条件性敲除(conditionalknockout，包括组织特性和发育阶段特异性敲除)。该技术可以模拟和再现人或动物由基因点突变而造成的疾病，可以实现在特定的组织细胞、特定的发育阶段关闭某个或某些基因的表达，以模拟和再现这些组织细胞或发育阶段相关的特定疾病的发生、发展过程等。该技术的主要缺点是:受限于ES细胞的培养技术(目前仅有小鼠、大鼠的数个ES细胞系可用)、首建鼠获得率低、周期长等。
1．1．3以人工核酸内切酶为基础的遗传改造技术近年来，许多学者从微生物中发现了几种能特异性识别某些碱基序列的内切酶并加以改进，发展成为人工核酸内切酶，应用该技术可以精确地对某些特异DNA序列进行识别、结合和特异性切除，以促进外源DNA序列在缺口处的插入，从而达到切除或者替换原有序列的目的，实现基因改造。近几年，迅速发展起来的人工内切酶技术，包括ZFN、TALEN、CRISPR/Cas9技术，具有操作简单、修改精确度高、效率高、周期短、不受ES细胞的局限、可对多种细胞内的基因进行改造等优点。其中CRISPR/Cas9技术在南京大学模式动物研究所得到了很好的开发和应用，黄行许等人利用该技术已经成功实现对包括人ES细胞在内的多种种属和种系细胞株内的基因改造，成功地实现了对小鼠、大鼠、猴的基因改造，其中包括条件性敲除改造等。CRISPR/Cas9等新技术的开发和利用提高了遗传改造的成功率，使多种属、种系的遗传改造疾病动物模型的构建成为可能。
1．2遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用及其特点
1．2．1在西医药研究上的应用特点及其前景基于对小鼠遗传信息的深入研究，对人、小鼠疾病的遗传学研究成果，目前已通过遗传改造技术构建出多种能再现人、小鼠疾病的小鼠模型，并被广泛应用于研究和揭示疾病发生和发展分别所涉及的信号通路、基因及其调控等。由于肿瘤的发生和发展过程实质上是体细胞或生殖细胞基因突变及其积累的过程，因此遗传改造技术构建的肿瘤疾病模型能再现许多肿瘤的发生和发展过程，因此在肿瘤医学研究和抗肿瘤药物开发上具有巨大的应用价值，并已取得了不小的成果。目前，已获知肿瘤发生和发展的过程是Ras通路、WNT通路或PI3K/AKT通路等促进细胞增殖的信号通路被激活，而p53通路或Rb通路等抑制细胞增殖的信号通路被破坏的过程。在对这些分子机制较为深刻和充分的认识基础上，已开发出多种抗肿瘤药物。例如对靶向EGFR的药物已被应用于临床上抗肿瘤治疗，对p53通路的调节模式的认识及对有关分子结构的了解，促成了MDM2抑制药物RG7112等的产生，这些药物均在一定程度上对一些肿瘤有较好的疗效。近年来，基于对小鼠转移性肿瘤模型中获得的有关肿瘤转移过程所涉及的分子机理的深刻认识，为开发出能广泛抑制肿瘤转移药物提供了理论依据。由于受到ES细胞培养难等技术限制，目前遗传改造疾病动物模型绝大多数来自于小鼠，CRISPR/Cas9技术在多种模式动物中的成功应用，使得更广泛的动物遗传改造成为可能，从而为构建除小鼠以外的遗传改造疾病动物模型清除了技术障碍。
1．2．2在中医药学研究上的应用特点及其前景由于中医症候的标准化、量化从理论上和方法上的未统一、未确定，导致中医症候本身的描述和表征上存在争议性，使得依据中医药理论所构建的疾病动物模型能被业者认可的极为有限。尽快制订统一的中医症候确诊标准，探索符合中医药理论的.量化方法，探讨和揭示中医症候与基因的表达调控及其功能的关系，有助于中医药实践和理论的深入发展。中医理论的整体观和辨证观强调了机体的整体性、个体的特异性和致病的辩证性在疾病诊断、病因、病机探索和疾病治疗上的关键作用，提示需要以组学如功能基因组学、转录物组学、蛋白质组学和代谢组学等的理念和方法，洞察中医症候的病因和病机。因此，从遗传学角度来解读中医症候，更多体现在以某个基因为主的多基因间相互关联和作用(整体性和辩证性)，更多表现为表观遗传学上的改变(个体性)所造成的症候的发生和发展。现代遗传改造技术的长足进步和CRISPR/Cas9等新技术的产生，使得经济、快捷地在1个个体中对多个基因进行改造和进行人为模拟自然调控成为可能。随着中医症候的标准化和量化从理论上得到统一和确定，方法上得到改进和广泛的认同，相信遗传改造技术所构建的中医症候动物模型在不久的将来必将面世，这将为中医药学的研究提供新的平台，有望促进中医药学的实践和理论发展达到新的高度。
2小结
包括疾病表型在内的任何表型均可以追溯到相关基因的功能及其调控和变化，从这个角度来看，遗传改造所构建的疾病动物模型正是抓住了疾病发生和发展问题的根本，有助于学者从根本上洞察疾病发生和发展的规律，也为新的、安全有效的药物开发提供优良的试验平台。随着对医药学、遗传学本质的深入认识，以CRISPR/Cas9技术为代表的现代遗传改造技术有望更广泛地应用于疾病动物模型的构建，将强劲地推动现代医药学的发展。
寂寞开无主，零落碾作尘——孟德尔和他的遗传理论1965年夏天的一个傍晚，在捷克布尔诺的摩拉维亚镇的一座教堂里，曾举行过一次盛大的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非教徒，而是应捷克科学院邀请而来的各国遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础，而其成果又被埋没35年之久的伟大生物学家。他就是格里戈．孟德尔神父。1965年是他的研究成果发表一百周年。 孟德尔其人 孟德尔（G．J．Mendel，1822－1884）出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。现今这个地方是捷克境内的海因西斯村。孟德尔的父亲是个农民，素性酷爱养花。因此，孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最初的契机吧。 孟德尔的童年不但平常，且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完的。中学毕业后，主要靠妹妹准备作嫁妆的钱，读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业后，21岁的孟德尔在老师的建议下，进了设在鄂尔特伯伦的奥古斯丁派的修道院当了一名修士，取了一个教名叫格里戈。25年后被选为该修道院院长。 如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的，那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活，兼任了布尔诺一所实验学校代课教师的职务。他曾两次申请转为正式教师，但经考试的均名落孙山。特别令人气愤的是，在第二次考试中，主考官竟这样来评论他的考卷说：“这次的考卷使我们认为，该生连作为初等学校的老师也不够格”。在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。 好学勤奋和充满进取的孟德尔，考试落榜后，便在修道院的花园里从事植物杂交的研究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》（1865）外，还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》（1870）和《1870年10月13日的旋风》（1871）。 孟德尔的晚年，可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个，无妻无子，孤苦令仃。又因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金，而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑填膺的孟德尔，终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞，享年只有62岁。当人们吊唁这位少年清贫，中年研究成果遭冷遇，晚年孤独悲惨的老人时，谁也未想到他是一位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。 孟德尔的业绩 孟德尔开始研究植物杂交工作，所用的实验材料是豌豆。他选用了22个豌豆品种，按种子的外形是圆的还是皱的，子叶是黄的还是绿的……等特征。把豌豆分成了7对相对的性状。然后，按一对相对性状和两对相对性状，分别进行了杂交实验，得到了如下的一些结果。 一对相对性状的杂交实验孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第一代杂种（子1代）全是高茎的。他又通过自花授粉（自交）使子1代杂种产生后代，结果子2代的豌豆有3／4是高茎的，1／4是矮茎的，比例为3：1。孟德尔对所选的其它6对相对性状，也一一地进行了上述的实验，结果子2代都得到了性状分离3：1的比例。 两对相对性状的杂交实验孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现，黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后，子1代都是黄圆种子；子1代自花授粉所生的子2代，出现4种类型种子。在556粒种子里，黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例是9：3：3：1。 通过上述实验材料，孟德尔天才地推出了如下的遗传原理。 1．分离定律。孟德尔假定，高茎豌豆的茎所以是高的，是因为受一种高茎的遗传因子（DD）来控制。同样，矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后，子1代的因子是Dd。因为D为为性因子，d为隐性因子，故子1代都表现为高茎。子1代自交后，雌雄配子的D，d是随机组合的，因此子1代在理论上应有大体相同数量的4种结合类型：DD，Dd，dD，dd。由于显性隐性关系，于是形成了高、矮3：1的比例。孟德尔根据这些事实得出结论：不同遗传因子虽然在细胞里是互相结合的，但并不互相掺混，是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现，称为分离定律。 2．自由组合定律。对于具有两种相对性状的豌豆之间的杂交，也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子的因子为YY和RR，绿皱种子的因子为yy和rr。两种配子杂交后，子1代为YyRr，因Y，R为显性，y，r为隐性，故子1代都表现为黄圆的。自交后它们的子2代就将有16个个体，9种因子类型。因有显性、隐性关系，外表上看有4种类型：黄圆、绿圆、黄皱、绿皱，其比例为9：3：3；1。根此孟德尔发现，植物在杂交中不同遗传因子的组合，遵从排列组合定律，后人把这一规律称为自由组合定律。 孟德尔的发现被埋没 孟德尔从1856年开始，经过8个的专心研究，得出了上述两上定律并写成一篇题为《植物杂交实验》的论文。在好友耐塞尔（一个气象学家）的鼓励的支持下，他于1865年2月8日和3月8日举行的布尔诺学会自然科学研究会上，报告了这一论文。与会者很有兴致地听取了他的报告，但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题，也没有人进行讨论。不过该会还是于1866年在自己的刊物《布尔诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论文。 曾一个时期，人们以为孟德尔的工作被埋没，是由于当时学术情报囿闭不通，交流不广，人们不知道他的工作造成的。后经调查，才知情况并非如此。原来该学会至少同120个协会或学会研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志，共寄出115本。其中，当地有关单位12本，柏林8本，维也纳6本，美国4本，英国2本（英国皇家学会和林耐学会）。孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有5个人了解他的工作。第一个是耐格里。他是19世纪著名的植物学家。他的研究对解剖学、生理学、分类学和进化论的发展，有一定的推动作用。在植物学方面，他是心柳菊属方面的权威。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他，且还给他写过进一步说明论文的长信。第二个是A．凯尔纳。他曾在因斯布罗克任教授，在维也纳植物园当主任。第三个是H．霍夫曼，一位植物学教授。第四个是威廉．奥尔勃斯．福克，他是植物杂交方面的权威。第五个是俄国的施马尔豪森。但是，刊物也好，论文也好，都如石沉大海，没有得到明显的反响。这样，孟德尔的为遗传学奠定了基础的、具有划时代意义的发现，竟被当代人们所忽视和遗忘，被埋没达35年之久。 1900年，对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年，有三人几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。第一个是德弗里期，他于1900年3月26日发表了同孟德尔的发现相的的论文；第二个人是科仑斯，收到他论文的时间是1900年4月24日；第三个人是丘歇马克，收到他论文的时间为1900胪6月20日。也就是在这一年里，他们也都发现了孟德尔的论文。这时，他们才清楚，原来自己的工作，早在35年前就由孟德尔做过了。 对孟德尔发现被埋没的原因分析 有不少生物史学家。对这一问题很感兴趣，也曾进行了一些调查。但因事情发生已年深日久，有确凿证据的材料所得无几，尤其关系到人们心理方面的活材料更难以到手。现据已有材料作如下分析： 历史的局限性 1866年孟德尔发表自己的论文时，正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物学家，特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上，而物种杂交问题自然就不是人们瞩目的中心问题了。“这一事实也许对孟德尔的工作所遭到的命运，起到了更为决定性的作用”。其次，由于历史条件的限制，当时学术资料不能广泛地交流也是一个原因。如，对杂交问题搜集资料较多的达尔文，就没有看到过孟德尔的论文。虽然也有人说，即使达尔文看到了这一成果，也不一定能充分地认识到它的意义。但，这样推论是没有多大根据的。又如，了解孟德尔工作的俄国的施马尔豪森，他本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注，正确地评价了孟德尔的工作。但遗憾的是，当1875年《植物区系》杂志发表他的论文译本时，删去了加有评价孟德尔工作的附注。这样，就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。 怀疑以至完全不相信这是一项新发现孟德尔发表他的新发现时，当时只是一名普普通通的修士。至于他从事植物杂交的研究，只被人们看作“不过是为了消遣，他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确，在一个专业学者的眼里，他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历，也没有博士、教授的头衔。因此，他的具有挑战性的发现，自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看过他论文的人的反映和态度看，怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现，乃是忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素来关系甚密，相互交往达七年之久，孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人。然而，正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作，而且还提出种种怀疑和责难，从而成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。现已查到，他看过孟德尔论文后，于1866年12月31日给孟德尔的复信。从中可以确凿地看到他是怎样地怀疑、责难以至忽视了孟的工作。他在信中说：“我认为，你用豌豆属作的实验还远远没有完成，其实还只是个开端。……能为最重要的结论提出无可争辩的证明的这样一套试验，决不是已在着手进行了。……你打算在你的试验中包括其他植物，这是很好的，我相信，从其他品种中会得到完全不同的结果（就遗传性而言）”。他还怀疑孟德尔得出的3：1的规律。如他说：“你应当把数量的表现看作仅仅是经验的理象，因为它们还不能被证明是合理的”。在耐格里看来，“只有那些在最模糊的专业领域能够作出正确判断的人，才能探究这个问题”。另一个了解孟德尔工作的A．凯尔纳，接到孟德尔寄送的论文后，曾给孟德尔写过复信。但据凯尔纳的助手说，孟德尔的论文在凯尔纳的图书室中压根就没有拆过封。人们是否可以推论：在凯尔纳的眼中，像孟德尔这样的小人物的文章，简直是不屑一顾的。 不理解其成果的重要意义 孟德尔的发现本身，在一定程度上超出了当时的流行观念。在当时，传统的遗传学观点是融合遗传理论，而孟德尔的思想则是粒子遗传；其次，当时在生物学领域主要的研究方法是定性的观察和实验，而孟德尔用的是定量的数学统计分析。所以，即使是认真地看过他的文章，如果跳不出传统框框，也不一定能理解其重要意义。如H．霍夫曼不仅看过他的文章，而且在自己的著作中，五处引用了孟德尔的文章，但现在看来，不是没有引到重要的地方，就是有所误解，总之，没有真正理解孟德尔工作的意义。所以，在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克也曾多次提到孟德尔的成果，但他说：“孟德尔所作的很多次杂交的结果，十分类似于奈特的结果，但孟德尔自以为发现了各种杂种类型之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处，说明他根本不理解孟德尔发现的意义。他的提到孟德尔，不过是因为孟德尔培育成了植物杂种，不得不得一下而已。 教训和启示 埋没孟德尔发现一案，已经过去一百多年了。今天，孟德尔在科学史上的地位及其光辉业绩已被充分肯定，以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利。然而，我们不应忘记，忽视孟德尔发现的代价是沉重的，它也许使生物学的发展延缓了几十年。难道我们不应从中悟出应有的教训，找出以古鉴今的富有启发性的道理，以便今后不犯或少犯同类错误吗？ 警惕传统观念的束缚 有些人认为孟德尔的发现是早产儿，它超越了时代的认识水平，因此被埋没是必然的。然而，我们却认为，孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没，主要应归咎于传统观念的束缚。理由是，孟德尔的课题当时已经摆到了人拉的面前。至少有向个人的工作接近于孟德尔的结论（参阅斯多倍《遗传学史》，第126－138页，第189页），其中甚至包括人所共知的达尔文，他关于金鱼草的杂交实验距离孟德尔的结论只差一小步。这充分说明，孟德尔的发现决非偶然的早产儿，而是具备成熟的历史条件的。上述几个人和看过孟德尔论文的人，之所以没有作出孟德尔那样的结论和没有认识到其意义，主要因为他们没有冲破传统观念的束缚和跳出传统的定性方法的局面。而孟德尔的成功，正由于他的老框框少些，所以才有可能冲破当时的研究方法和流行的
什么是克隆？ 克隆是英语单词clone的音译，clone源于希腊文klone，原意是指幼苗或嫩枝，以无性繁殖或营养繁殖的方式培育植物，如杆插和嫁接。 如今，克隆是指生物体通过体细胞进行的无性繁殖，以及由无性繁殖形成的基因型完全相同的后代个体组成的种群。克隆也可以理解为复制、拷贝，就是从原型中产生出同样的复制品，它的外表及遗传基因与原型完全相同。参考资料：
自然科学论文2000字篇二 探析主流心理学追求自然科学化的原因 摘要：主流心理学采取自然科学的原理和方法论，试图将自己变成一门自然科学。作者从历史、社会、经济、时代精神、学科建制的背景下，分析了主流心理学选择自然科学取向的原因。这些原因包括：自然科学对主流心理学的历史性影响，自然科学具备成熟的方法论和有利的时代精神，自然科学的实践性优势，社会需求对自然科学取向心理学的促进，主流心理学研究者的心理因素，以及心理学研究对象的复杂性。 关键词：主流心理学;科学主义;自然科学取向 分类号：B84-06 1引言 心理学中存在科学主义和人文主义两种对立的流派。代表前者的构造主义、行为主义和现代认知心理学接受“原子论、还原论、客观论、决定论、量化方法五个原则”(高峰强，2001)，，以较大的影响力，在心理学中占据了主导地位。主流心理学借鉴自然科学――包括物理学、化学、数学、生理学、医学和计算机科学等，以机械自然观为基本世界观，以实证主义为基础方法论，吸收了经验主义、客观主义、操作主义、价值中立等自然科学原则，并引进自然科学的研究方法、技术、设备和成果，建立了类似自然科学的方法论体系，来指导自身的研究。这种自然科学取向，尽管促进了主流心理学的独立和发展，但也存在着明显的弊端，造成了“心理学研究课题、研究方法和社会责任的迷失”(Bakan，1996)。 那么，为什么主流心理学选择走自然科学之路呢?近20年来，尽管不少学者对这一取向的不合理性进行了批判，但是对于它产生的原因，尚未做深入分析。作者从历史、社会、经济、时代精神、学科建制的背景下，考察了主流心理学选择自然科学取向的原因，其中包括：历史上自然科学对主流心理学的影响、自然科学具备成熟的方法论和有利的时代精神、自然科学的实践性优势、社会需求对自然科学取向心理学的促进、主流心理学研究者的心理因素，以及心理学研究对象的复杂性。作者提出，随着心理学科的成熟、社会的发展和科学观的演变，人文社会取向的心理学研究将会受到更多的重视。 2自然科学对主流心理学的历史影响 自然科学帮助心理学独立 人类心理一方面作为哲学思辨的主体和过程，另一方面又作为哲学研究的重要对象，这种主客体的双重角色，使得心理学同哲学相互交织，难以分离，无法跨出哲学思辨式的研究方法，始终无法独立。近代自然科学首先提出了独立的心理学研究的要求，并贡献出方法论、仪器和测量手段，帮助心理学摆脱了附庸哲学的地位，实现了独立。 19世纪初期，天文学家被反应时间差异所困扰。贝塞尔总结了“人差方程式”，提出了反应时间这一研究课题。18世纪末到19世纪初，神经生理学、感觉生理学、脑机能研究涉及到了心理学领域。以医学家布洛卡、维尔尼克和物理学家赫尔姆霍茨为代表的研究者们，研究了大脑机能、神经冲动和知觉等，创造了临床法、切除法和电刺激法，促进了生理心理学的产生。19世纪30-60年代，生理学家韦伯研究了物理刺激与心理感觉之间的关系;物理学家费希纳利用物理学和数学方法，创造了均差法、正误法和最小可觉察法，创立了心理物理学。1879年冯特借鉴自然科学，建立了第一个心理学实验室，心理学研究终于具备了客观性、实证性、经验性和可操作性，成为一门独立的科学。 自然科学推动主流心理学发展 主流心理学在发展过程中，吸收了大量自然科学的原理和成果。艾宾浩斯以实验方法控制记忆条件、观察记忆结果，首次研究了高级的心理过程，推动了实验心理学的发展。铁钦纳吸收经验主义和联想主义，秉承原子论，对注意、联想、情绪和情感进行了研究，创立了构造主义心理学。行为主义采取实证主义、机械唯物主义、经验主义和还原论，吸收了条件反射学说和生物进化论，以刺激一反应模型对行为进行了严格的实证性研究。新行为主义接受逻辑实证主义、操作主义和物理主义，采用数学和逻辑语言来描述人类行为。认知心理学吸纳了信息论、控制论、系统论、数理逻辑、计算机科学，把人的思维看作物理符号系统来进行研究。尽管它反对行为主义对意识研究的忽略，但仍然继承了经验主义和实证主义原则。当今的主流心理学出现了生物神经学化的趋势。它吸收了认知神经科学、生物遗传学、习性学的研究成果，从生物决定论的视角，以基因、神经和激素等生物层面上来解释心理现象。 如此看出，在心理学独立和发展的过程中，自然科学起到了重要的推动作用。而人文社会科学的创立和发展，相对于自然科学来说比较晚。加之这些学科本身就不够成熟，其对于心理学的影响也较为次要。 3自然科学成熟的方法论和思想基础 原则和方法论优势 自然科学方法论建立在决定论、机械自然观和客观性原则上，追求普适性真理，采用实验研究方法。与人文社会科学相比较，自然科学具有原则和方法论的优势。 1)决定论：决定论假设存在着普遍的因果规律。这就意味着，一旦认识到事物发展变化的规律，人们就有能力对事件进行预测和控制。因此，决定论是科学研究和社会控制的前提。与决定论概念相对的是自由意志，它较多出现在人文社会研究当中。自由意志排斥因果关系，然而没有因果关系，学科的实用性就大打折扣。 2)机械自然观：机械自然观把宇宙比做精密的机器。这种世界图景具有简明性、精确性、规律性、可预测性和可控性，有利于研究工作的开展和研究成果的应用。人文观点承认心理的主观能动性、复杂性和易变性，这就造成了研究的困难。 3)客观性原则：自然科学家坚持客观主义，尽可能地排除研究者主观态度、信念和偏见对科学研究的影响，以期发现客观真理。客观性原则还树立了一元的真理标准，有利于研究者之间的交流和对成果的评判。 4)普适性：自然科学追求普适性的真理。自然科学家运用归纳和演绎的思维方式，来探索个别现象和普遍真理的联系，这种方法有利于理论的产生、检验和推广应用。 5)实验方法：在实验方法中，自然科学家通过控制变量来确定相关或因果关系，产生的结果具有必然性和较高的可信度。而人文社会科学的结论具有较大的或然性，可信度较低。 以上原则和方法的应用使自然科学具备了客观性、普适性、准确性、一致性、可观察性、可重复性和可操作性，形成了一个颇具吸引力的方法论体系。 有利的时代精神 科学的发展是特定的社会阶段和时代背景的产物。因此。“对心理学发展史的理解必须考虑这一学科进化的背景，考虑学科中的流行观念和那个时代的文化，以及时代精神或时代的思想氛围”(Schultz&Schultz，2007)。近几个世纪的多数哲学思潮、时代精神都是有利于自然科学的。 唯科学主义极大地提高了科学的地位。自文艺复兴、科学革命开始，天文、数学、物理、生理、医学等自然科学获得了空前的成功，“科学取 代宗教成为最为突出的理智的权威，成为文明世界的世界观的定义者、审判者和护卫者”(Richard，2007)。唯科学主义随之诞生，它认为自然科学能够解决一切问题，而其他知识都是不可靠的。在唯科学主义盛行的情况下，主流心理学作为新兴的、具有争议的学科，采取自然科学的定位是明智的选择。 从物理属性来阐释人性的机械主义人性观也随着科学革命而盛行。另一方面，由于工业生产方式，“现代社会的一个特征是机械化，工业化和技术化代表了机器变成社会中心这一过程”()。在机械主义人性观和机械化社会的影响下，主流心理学走自然科学的道路，是符合社会思潮和需求的。 19世纪开始流行的实证主义崇尚理性，强调经验，提出科学研究必须采用假设、演绎、验证和数学方法，以揭示事物运动的规律。这些思想是与现代科学精神相一致的。通过这些主张，实证主义提高了自然科学的权威，为其发展提供了有利的思想氛围。 经验主义是自然科学的基本原则。它主张人类知识起源于感觉经验，而自然科学正是通过经验性研究来实现的。与之相对的理性主义否认经验的可靠性，也就贬低了科学的价值。在两种哲学思想的交锋中，经验主义自13世纪开始占据上风，直至今天仍然处于主导地位。 现代工业文明由理性文化主导，这与自然科学的理性前提是一致的。现代经济、政治、社会管理等基本活动都体现了理性精神，这一精神渗透到人们的思想意识当中，创造了有利于自然科学的文化氛围。 除了刚提到的唯科学主义、机械主义人性观、实证主义、经验主义和理性文化之外，西方思想中的唯物主义、联想主义、客观主义、身心交感论、物理主义、操作主义，以及达尔文主义等哲学思潮，都推动了自然科学的发展，也吸引了主流心理学向自然科学靠拢。相比较之下，人文取向的思潮，如解释学、现象学、存在主义哲学，则影响力较小。 4自然科学的实践性优势 与人文社会科学相比，自然科学具有较多的实践性优势。这些优势即吸引了主流心理学，也成功地推动了主流心理学的发展。 研究对象的性质 从研究对象的性质来看，自然科学的研究对象是客观物质世界，具有客观性、机械性、普便性、同质性和易操作的特点。在不同的时间和地点，不同的自然科学家能够找到同质的研究对象，进行重复验证。因此，自然科学易于积累、比较和评判研究成果。相比之下，人文社会科学的研究对象存在较大的主观性、发展性、异质性、历史性、文化性、伦理性和不稳定性，操作性也较差。人文社会学者很难找到同质的研究对象：很多人文社会现象随着历史推移而变化或消失;伦理性原则束缚了对研究对象的控制：社会现象、文化和人类个体较难被操作化研究。 从研究对象与外界联系来看，自然科学的研究对象是相对孤立的，较容易确定因果联系。而人文社会科学研究对象则处于宏大的社会文化背景、交互错杂的关系当中，较难寻找到规律。因此，主流心理学偏重研究具有自然科学品性的心理现象。 研究方法 实验方法是自然科学研究的重要手段。实验方法有固定的程序，通过控制变量来确定不同变量之间的关系，容易得出较明确的结论。因此它也赢得了主流心理学的青睐。在《四十项改变心理学的研究》一书里，40项心理学研究中，有28项采用了实验方法，其他研究方法――观察法、调查法、临床法、总结性研究和思辨方法全部加起来，才占了12项研究(Hock，2004)。 自然科学应用数学方法进行定量、统计和分析，以求客观性、精确性和可操作性。主流心理学追随了自然科学的数学化趋势，以对其重要思想进行严密的阐述(Thurstone，1986)。数学方法的引用为心理学带来“简洁精确的形式化语言，数量分析和计算方法，推理工具和逻辑证明工具”(陈宏，2006)。相比之下，人文取向的研究则较少采用数学量化方法。而采用定性方法时，其定性的标准又多为主观，难以确定。结果就造成人文社会科学比自然科学更难出成果，却更容易产生理论分歧。 另外，技术、设备的应用帮助自然科学家更好地观察、测量和控制研究对象。主流心理学采用了大量类似的技术和设备：从记忆鼓、棒框仪、闪光融合器到迷津、斯金纳箱、测谎仪，再到磁共振成像技术、正电子发射断层扫描技术、事件相关电位研究技术等;近年来还出现了计算机化的研究趋势。这些技术、设备的应用使自然科学成果产出稳定，相比之下人文社会科学较难应用技术、设施来辅助研究，故显步履艰难。 研究成果的物质转化 自然科学与物质进步直接相联系，多数研究成果可以迅速投入到工业生产、生活消费当中，社会贡献是外显的。在实际运作当中，自然科学研究往往和农业、生产制造业、商业等联系在一起，以研究成果换取资金支持。人文社会科学的成果则更多是非物质和隐性的，不直接贡献于物质资料，较难投入商业运作，只能应用到政府、管理、学术界、艺术等有限领域，获得的资金、政策支持也比较少。 社会认可度 自然科学研究具备客观性和精确性，为社会作出显而易见的物质贡献，因此比人文社会科学受到更多的社会重视。从社会心态来看，由于自然科学距离生活常识较远，大众缺乏专业知识对自然科学进行批判。而人文社会科学贴近现实生活，大众经常凭生活经验对其进行批判，因此，它在大众心目中的权威性不如自然科学。 5社会需求对自然科学取向的促进 科学的发展受社会需求的推动。“科学已经有意识地并直接地指向具体的领域，而且这些具体领域的选择已经越来越不由科学家决定了……科学研究工作越来越多……受科学以外的机关或团体――工业和政府部门所组织起来的研究机关或团体所控制”(Mason，2005)。心理学的独立和发展历经了第二次工业革命、世界大战、信息化、经济发展和社会制度建设。这种社会经济状况对心理学的需求，更多表现在物质建设的层面。工业、商业、教育、医疗、军事、科学等领域的需求，有力地促进了行为主义、认知心理学和心理测量等自然科学取向心理学的发展。 独立的心理学研究的必要性，是由天文学、物理学和生理学等自然科学提出来的。主流心理学回应自然科学的需要，强调人的机械性和生物性，先天地与自然科学联系到了一起。为了解决狗的腺体分泌遭遇干扰的问题，生理学家巴甫洛夫转向了对条件反射的研究。行为主义建立在条件反射原理上，与生理学产生了必然的联系。 1903年法国政府对智障儿童的关注，1905-1913年欧洲向美国的大规模移民，1917年美国加入一战时大量征兵，都需要检验人们的心理素质和能力(Gregory,2006)，有力地推动了心理测量运动。现代社会的多个领域――教育、医学、企业、行政、学术研究等，都大量应用测量技术对人的心理进行评估。 美国工业革命完成后，大量涌入美国的移民需要接受训练，以适应新的生活和生产方式;不同地区、群体之间的思想分歧需要被调和，以巩固统一的国家观念;工业的迅速发展要求培训工人，以提高工作效率。这使得强调行为塑造、社会控制的行为主义被广泛应用，占据心理学统治地位长达几十年。 二战后，战争的推动、计算机与航天科技的发展，都要求对人类认知进行研究。随着西方国家从工业社会迈入后工业社会，或信息社会，知识产业、信息产业发展壮大，推动了现代认知心理学的发展(车文博，2007)。 纵观历史，心理学独立之时，正是工业化、社会化生产蓬勃发展及社会制度完善的时期。工业社会更多强调的是经济发展、制度建设的目标，而非人文的、精神的关怀。在以机器生产为基础的工业文明中，“心理学服务于这些机器的设计，使得机器最大程度地符合人的能力和特征，同时确保人最有效地使用这些机器”(Denis，2007)。国际竞争造成了近代科学发展的一般倾向：“工业不大发达的国家总是在大力开展工业方面的科学研究，而工业比较发达的国家则把大部分拨款用在军事科学研究方面”(Mason，2005)。自然科学取向心理学迎合了工业和后工业社会的需要。 但是，后现代主义思潮已经开始挑战工业文明和理性主义，强调社会、文化环境当中的人的生存状态，为人文取向的心理学开拓了空间。从历史发展的进程来看，随着人类社会的进步，物质生活的富足，人们将更加重视自身文化性、精神性的存在。人文取向的心理学也会随之发展。 6研究者的心理因素 研究者的学术偏好 库恩指出，科学中的一些决定并不是出于逻辑思考。而是基于个人的喜好、价值、政治信念和科学共同体中的共识(Kashdan&Steger,2004)。Karl Lashley和Gregory Kimble分别提出，心理学家的学术取向更多是出于性情和世界观，而不是理性思考(Hergenhagnn，2004)。Lashley把心理学家划分为柔性思想和刚性思想两种，以此解释了他们选择不同学术取向的原因：“这些纯粹是由性情决定的。是基于性情而不是理性的选择”(Lashley,1923)。Kimble选取APA成员和大学生进行调查，得出结论：不同分会的APA成员、不同学术水平的人士分别倾向于不同的学科取向(Kimble，1984)。 主流心理学的自然科学取向在相当程度上受到了学术队伍组成的影响。在心理学早期的学术队伍中，大批著名的心理学家，比如冯特、铁钦纳、詹姆士、高尔顿、卡特尔、麦独孤和伍德沃斯等，都是从医学、生理学或物理学转向心理研究的。在心理学研究中，他们把大量的自然科学方法和成果带入了主流心理学。在后来的发展中，主流心理学也大量吸收了生理学、医学、计算机、数学等领域的人员。即使在今天。很多大学都鼓励有医学、数学或计算机基础的学生报考心理学。接受自然科学世界观和方法论的研究人员，在数量上远远超过了人文社会取向的研究者，这种状况在相当程度上促成了主流心理学向自然科学方向的偏倚。 研究者的顾虑 在科学主义的影响下，将心理学建设成为一门自然科学，成为了无数研究者的梦想。但是，由于研究对象的特殊性，使得心理学诞生艰难，科学地位不巩固，以至于研究者对心理学的合法性缺乏自信心。由于心理现象的主观性和内隐性，早在17世纪，伽利略就指出心理学不能成为一门科学。由于心理现象在过去不能被实证研究，实证主义的创始人孔德拒绝把心理学列入科学的名单。由于不能采用量化研究，康德也认为心理学无法成为科学。心理学是否属于科学的问题，至今仍在争辩当中;近20年还出现了关于心理学合法性的危机论。 根据流行的英美科学体系，只有自然科学才是严格意义上的科学，社会学科只能勉强算是科学，而人文研究则只是“学科”，不是科学。因此，为了确立心理学的科学地位，多数心理学家选择了自然科学而不是人文社会科学的取向。很多心理学家对自己的研究方法心存顾虑，于是尽力遵循自然科学方法论：“以方法中心为根基的正统观念鼓励科学家保持‘安全、明智、稳妥一(马斯洛，1987)。 哲学式的思辨成了主流心理学研究的大忌。Teo指出，“在20世纪，对哲学式思辨的指责成了对心理学家的死刑宣判”;在建立自己理论的时候，冯特、华生、斯金纳和乔姆斯基纷纷批评前人对哲学思辨方法的依赖(Teo，2008)。为了避免哲学化之嫌，华生否认把意识作为研究对象，而是将心理现象还原为肌肉活动和腺体分泌的物理、化学现象。在斯金纳的激进学说中，理论研究甚至被完全抛弃(Hergenhagnn，2004)。主流心理学家服从自然科学的权威，忽视了心理学研究对象的特点，造成了自然科学化的取向。 7心理学研究对象的特点 早期的自然科学取向 心理学的研究对象有着复杂的属性：物质性、生物性、社会性和精神性并存。这四个范畴之间有依存性和时间性的递进关系：在依存性上，序列中前者是后者的基础，后者由前者演进而来。在时间上，存在无机物、有机生命、社会、意识先后发生的时间关系。由于这四种属性中占据前位的相对客观、机械、静止和外显，所以研究起来比较容易。这就决定了学科自下而上的发展规律。学术研究从基础性的对象开始，这样不仅有利于进行根源性的探索发现，也有利于知识在由低到高的层次上积累和发展。另外，这种研究顺序也符合人类社会由低级向高级的发展规律，从而顺应了社会需求。 由于人类机械性与主观能动性、生物遗传与社会文化影响、物质性与精神性并存，心理研究面临很大困难。刚诞生不久的心理学不具备完善的方法论对如此复杂的研究对象展开全面研究，只能从低级的心理现象入手。所以，机械性和生物性的心理现象受到了主流心理学的青睐。 未来的整合趋势 主流心理学选择自然科学取向尽管是明智之举，但是也为此付出了代价：“理论和方法通过忽视不能被数量化的现象来获得流行”fLalvor,2003)。心理学研究应该遵循这样的规律：从机械性到能动性，生物性到社会性、精神性，静止到动态，外显到内隐，由片面研究到整体研究，决定范畴到自由王国，功利追求到审美追求，从服务经济到以人为本，从关注人的生存需要到发展需要。当心理学逐步成熟时，人文社会取向的心理学将获得较大的发展，与自然科学取向心理学进行整合。Henriques指出，心理学面临的困难是整合关于人的不同层面的知识的困难，并且提出了一个与上述观点相似的树形知识结构(由四个维度：物质、生命、思维和文化组成)，来整合知识系统，从而解决心理学分裂的问题()。 洪晓楠从科学哲学角度阐述了科学与人文进行整合的必要性： “科学只是揭示了人的生活世界的一个维度或几个维度，……人对世界的把握并不仅仅限于科学认知，意义的追问和探求总是多向度的，这就需人文的探索和揭示来完成。只有科学与人文的互补整合，才能完整地表达人的存在的全面性和人的本质的丰富性”(洪晓楠，2008)。主流心理学将人机械化和生物化，忽略了人的社会、文化和精神维度，是不足以穷尽心理现象的丰富内涵的。一个更为宏观、整合的范式才可以对人的心理现象进行全方位的探索。 8结语――个宏观的范式 由于以上原因，主流心理学在发展初期走自然科学化的道路，有其必要的学科建设意义。但是“近年来，我们已经观察到逐渐上升的对科学心理学方法论，以及其相应的理论思考的不满”()。采用自然科学方法论的心理学研究已经被批评为“解答问题的方法论与所提出的问题之间的不匹配”(Toomela，2007)。心理学中有很多问题并非经验性问题，而是关于意义、理解、道德、文化等宏观的问题，并不仅仅限于因果关系的描述上(Stam，2006)，自然科学模式不能完全满足心理学研究的需求。另一方面，科学方法论是由哲学规定的，并且在提出假设、建构理论和解读数据的时候，哲学思辨是不可或缺的。因此，哲学思辨不应该成为心理学的禁忌。 心理现象的复杂属性要求“科学主义与人文主义研究取向的结合，和客观试验与主观经验研究模式的结合”(燕国材，2007)。随著心理学走向成熟，从机械、片面、静止的研究向生态、整体和能动方向发展，它提出了对宏观范式的要求。社会的进步将使人们强调自身的文化性、精神性存在，也将呼吁心理学展现更多人文关怀。 近几十年来理论心理学、科学哲学、后现代主义的发展都有利于人文主义心理学。但是唯科学主义势力余波仍在，尤其在中国，摆脱唯科学主义思想仍然需要较长的时间(范岱年，2006)。实证主义也依然拥有较大影响力。心理学界自身的努力尤为重要，心理学家们应该以研究对象的性质为根本依据来决定研究取向，这样才能实现心理学的健康发展。 看了“自然科学论文2000字”的人还看： 1. 2000字自然科学论文 2. 关于科技论文2000字 3. 大学科技论文2000字 4. 自然科学类学术论文范文 5. 科学技术论文2000字(2)
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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
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遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
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