报社发表的自闭症论文

自闭症谱系障碍(auti *** spectrum disorder，简称ASD)是一种脑部发育障碍所导致的复杂疾病，患者往往在社交沟通、互动及表达上有障碍，成因目前仍未有定论，普遍认为与遗传及基因变异有关。中央研究院基因体研究中心研究员庄树谆研究团队，首次系统性建构环状RNA(circular RNA1)在自闭症脑部的基因调控网路图谱，有助于增进对自闭症致病分子机制的理解。该篇论文已于今(109)年3月刊登在《基因体研究》(Genome Research)。

环状RNA是一种单链封闭式环型结构，且特别高度表现在神经系统。庄树谆研究团队利用大数据分析找到在自闭症患者大脑皮质中表现量异常的环状RNA，并预测其调控路径，结合分子生物实验后证实：环状RNA像海绵一样吸附特定的微RNA(miRNA)，使其失去或降低对下游自闭症风险基因调控的能力。有关环状RNA、微RNA、与下游基因在自闭症脑部的调控网路关系，过去并未被有系统地探讨。

不过，中研院今天表示，基因体研究中心研究员庄树谆研究团队利用大数据分析，找到在自闭症患者大脑皮质中表现量异常的环状RNA，并预测其调控路径，再结合分子生物实验后证实，环状RNA像海绵一样吸附特定的微RNA（miRNA），使其失去或降低对下游自闭症风险基因调控的能力。

侦测在自闭症患者大脑皮质中表现异常的60个环状RNA。(图源:中研院)

侦测在自闭症患者大脑皮质中表现异常的60个环状RNA

中研院说，庄树谆所率领的大数据分析与神经科学实验室团队，透过先前开发的环状RNA侦测软体（NCLscan），设计大数据分析流程，从超过200个样本的转录体定序（RNA-seq）资料，找到60个在自闭症患者大脑皮质中表现异常的环状RNA。再经统计模型分析显示，根据此60个环状RNA的表现情形，能有效区别自闭症与非自闭症样本，因此可判定这些环状RNA与自闭症的发生应有关连。中研院表示，团队也进一步预测这些环状RNA的下游调控路径，建构出8170个环状RNA、微RNA、信使RNA（mRNA）间的交互调控网路，接着再透过基因富集分析，发现这些网路所调控的下游目标基因，显著集中在已知的自闭症风险基因。

环状RNA调控网路。( 图源:中研院)

环状RNA调控网路和自闭症风险基因高度相关

庄树谆所率领的大数据分析与神经科学实验室团队，透过先前开发的环状RNA侦测软体(NCLscan)，设计大数据分析流程。从超过200个样本的转录体定序(RNA-seq)资料，找到60个在自闭症患者大脑皮质中表现异常的环状RNA；经统计模型分析显示，根据此60个环状RNA的表现情形，能有效区别自闭症与非自闭症样本，因此可判定这些环状RNA与自闭症的发生应有关连 。

为此，团队进一步预测这些环状RNA的下游调控路径，建构出8,170个环状RNA、微RNA、信使RNA(mRNA)间的交互调控网路 ，接着再透过基因富集分析，发现这些网路所调控的下游目标基因，显著集中在已知的自闭症风险基因。

庄树谆说，这个研究除设计大数据分析流程来建构环状RNA的调控网路关系，也结合分生实验验证，团队挑选一个在自闭症患者脑部表现量明显上升的环状RNA（命名为circARID1A），于人类神经细胞实验验证后发现，circARID1A确实可借由调控微RNA（miR-204-3p），影响下游多个自闭症风险基因的表达。

人类神经相关细胞实验验证circARID1A确实可借由调控miR-204-3p影响自闭症风险基因

庄树谆说明，这个研究除设计大数据分析流程来建构环状RNA的调控网路关系，也结合分生实验验证。团队挑选一个在自闭症患者脑部表现量明显上升的环状RNA(命名为circARID1A)，于人类神经细胞实验验证后发现， circARID1A确实可借由调控微RNA(miR-204-3p)，影响下游多个自闭症风险基因的表达 。

在人类神经相关细胞实验验证circARID1A确实可借由调控miR-204-3p影响自闭症风险基因的基因表达。(图源:中研院)

1987年7月至1991年7月在山东大学物理系本科学习，物理学专业，并获理学学士学位。1991年7月至1994年7月，在山东大学光电材料与半导体器件研究所硕士学习，半导体专业，并获得理学硕士学位。2002年7月至2006年3月，在中国科学院大连化学物理研究所博士学习，物理化学专业，并获得物理化学博士学位。1997年10月晋升讲师，2000年10月晋升副教授，2006年10月被聘为青岛大学特聘教授。1999年1月至2000年1月，在香港城市大学物理系访问。主讲过的课程有：《医用物理学》，《医学影像物理》，及《股票交易技巧》。