为了有效的实现优生,最重要的就是要做好各类遗传疾病的预防,那么如何做呢?本文就告诉大家,以下这7个妙招,有助于预防遗传病的发生,一起来看看详细内容吧。
1.做好健康饮食
女主人给家庭成员准备的食物是健康的根本。要做好合理搭配又不让全家人挨饿。方法就是让男人、孩子少吃甜、油腻、煎炸、烧烤、烟熏的食物;每天早上为家人准备一小碟核桃仁、亚麻籽油,任由大家选用;将坚果、蔬菜水果洗干净摆放在随手可得的地方,不知不觉,这些健康的食物就会被孩子们消灭掉。
2.全家一起减肥
一项有关肥胖的最新研究发现,如果母亲患有肥胖症,女儿41%可能会超重。在患有肥胖症的父亲中,他们的儿子有18%肥胖。奥兹教授建议全家人尽量回家吃晚餐;每天坚持全家至少锻炼30分钟。对于祖父母辈有慢病的家庭,更要坚持,比如晚饭半小时后,要集体出门散步、快走,还可以增加20分钟左右的跳绳、仰卧起坐、俯卧撑等项目。
3.让全家都睡好觉
加拿大拉瓦尔大学心理学院查尔斯·M·莫林博士发现,67%的失眠来自于遗传。因而建议睡前全家都喝杯热牛奶,并且跟孩子们在牀上好好谈一谈。奥兹教授还建议,全家人都要保证至少7小时的睡眠,才会远离中风的骚扰。如果实在睡不着,可以尝试冥想、阅读等。
4.乘晚饭机会聊聊天
奥兹教授说,抑郁症可以遗传,晚饭不仅仅是个简单的仪式,更是全家融洽感情解决心理问题的好机会。与家人话聊,一聊双方误解消,二聊大家心情好,三聊能治血压高,肿瘤糖尿都见效。话聊舒解郁闷气,话聊提高抵抗力。天天话聊三四起,家家快乐甜如蜜。话聊可以使家庭成员亲密无间,产生巨大的幸福感。
5.无烟家庭
父母都有哮喘,孩子得病的机会达60%。美国亚利桑那大学的保罗·恩莱特博士指出,空气中的灰尘和细菌是引致哮喘病发的主要致敏原,所以应该勤加打扫,减少空气中的尘埃。厨房抽油烟机要开到最大档位,家中成员也严禁吸菸。
6.乳癌家族要定期检查
母亲、姐姐得了乳癌,你就是乳癌家族的成员之一了。除了多食用富含纤维的食物、养成运动好习惯之外,定期互相提醒做检查很重要。40岁后应该每年做1次检查。而35岁以下女性,建议首选B超,也是每年1次,不必过多。
7、服用钙片
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
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肥胖症,鼻咽,糖尿病,高度近视,精神类疾病等;一定要禁止近亲结婚,尽量避免与有相关症状的人结婚。
题目 : 你那有问题吗? ——————活在世上靠自己 内容:你再加5亿分 都没人帮你写 你实际点啦 你给钱请人写 人家还可以考虑考虑 这50分什么东西啊 可以兑换人民币吗 1000字 全世界的人都很忙
有些遗传病饮食可控制2001-04-20 9:22遗传学研究的迅速发展,不仅提示了许多遗传病的发病机理,而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病,是由遗传性因素导致体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品,特别是新鲜的蚕豆,否则会引起急性溶血性贫血,严重时会危及生命。值得注意的是,具有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人,不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血,同时对某些药物,如伯氨喹啉、阿的平,以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏,用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物,就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外,主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病,只需尽早(出生后3个月内)采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食,随着患儿年龄增长,可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,如有条件,可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右,饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶,致使患者不能利用半乳糖,所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖,而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障,甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物,改喂谷类或代奶粉等,坚持3年以上,就可以防止发病。肝豆状核变性,此病又称威尔森病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致,故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外,果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人,当失水时,其细胞就会变成镰刀形,因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。(解放日报 4月20日)
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减少遗传最好的方法是,怀孕最好在静止期,一般不要在进行期怀孕,另外孕期要注意饮食和营养搭配,多锻炼,增强抵抗力,孩子出生后各方面的防护也是非常重要的。
临床医学表明,如果孩子在三岁至六岁期间出现了高度近视,一般近视度数超过600度。且可以排除一切后天影响,那么便可以诊断为先天近视。先天近视主要是因为遗传因素造成的。所以,父母高度近视肯定会遗传给孩子的。因此,各位家长一定要重视起来。先天近视属于常染色体隐性遗传病,是由父母的基因所决定。如果父母双方都带有致病基因,那么将大大增加孩子患高度近视的机率。如果夫妻双方或者其中一方有高度近视的病史,那么需要具备相关常识,了解孩子也是高度近视的高发者。在日常生活中,夫妻双方应当认真观察孩子眼部情况,如果出现异常便及时就医,以便及时解决出现的问题。
血友病是一组由于血液中间某些凝血因子活性缺乏而导致患者出现凝血障碍的遗传性出血性疾病。它的共同特点是活性的凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,而重症患者没有明显外伤也可以法伤自发性出血现象。主要体现在皮肤、肌肉以及关节的出血。从临床表现来看,血友病是患者缺少了正常的凝血因子。只要是发生外伤等创伤事件后,患者都会发生血流不止的状况,严重的话即使没有外伤也会容易出现自发性出血。而血小板减少症的一般症状是皮下及黏膜出血,如皮肤淤斑、紫癜、口鼻腔及牙龈出血等,严重者可引起胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血,危及生命,长期出血易引起贫血。
近视是由多种因素导致的。环境和遗传因素共同参与了近视的发生。要多补充维生素A、B、族和钙、铬、锌等微量元素,少吃糖果和高糖食品。食疗主要是补充眼内睫状肌与巩膜必需的营养物质,增强睫状肌的肌力,帮其恢复固有功能.近视患者普遍缺乏铬和锌,应多吃一些含锌较多的食物。建议到专业的眼科检测治疗。
许多人以为多运动、少吃油腻食品、戒烟戒酒就可躲过心脏病的魔爪。其实这种做法并不完全,因为还有些日常忽视的生活细节也会谋杀你的心脏。 1、雾天在户外运动。在空气污染最严重的雾天里进行户外锻炼会阻断血液中氧的供应,从而使血液更容易凝结。 2、陪着别人吸烟。如果一个人每周三次,每次暴露在别人吸烟时吐出的烟雾30分钟,那么他患心脏病的风险比很少被动吸烟的要高26%。 3、怒斥会对心脏造成巨大的冲击。 4、事业至上,忽视减压。精神压力最大的冠心病患者比精神压力最小的患者死亡的可能性要大三倍。因此,每天沉思20分钟会减少你25%以上的焦虑和抑郁。 5、终日愁眉苦脸。哈佛大学的研究人员跟踪观察150位健康的男性长达十年,最后发现,在这次试验一开始态度就非常乐观的人得心脏病的可能性比那些态度比较悲观的人要小一半。 6、做运动,一定要时间长。任何经常性的身体活动都可以减少患心血管疾病的风险,即便每次只运动5到10分钟。 7、吃烧烤。高温烧烤的食物会产生一种称为晚期糖化终产物的血液化合物,这种化合物会减少细胞的弹性,并增加患心脏病的风险。
心脏是我们人身体内最重要的器官,它的作用是推动血液流动,向器官、组织提供充足的血流量,以供应氧和各种营养物质,并带走代谢的终产物(如二氧化碳、无机盐、尿素和尿酸等),使细胞维持正常的代谢和功能。一旦心脏停止跳动,人就会死亡。
保护心脏,重在细节。一些生活方式的改善,有助于降低心脏病风险。美国《男性健康》杂志最新载文,刊出了“保护心脏的17个新招”。
1。每周性爱两三次。《美国心脏病学会杂志》刊登一项研究发现,每月性爱不足1次的男性比每周性爱两三次的男性心脏病危险高出45%。与运动一样,性爱能对心血管系统起到保护作用。
2。每天半杯核桃。核桃中富含的α亚麻酸(一种欧米伽3脂肪酸)具有抗氧化功效。耶鲁大学研究发现,每天吃半杯(约半个拳头大小)核桃可改善血管功能。
3。关注起床心率。早上醒来下床前先通过脉搏测测每分钟心跳次数。健康人群心跳次数应该小于等于70次/分钟。如果心跳过快持续一周或更长时间,应该看医生。
4。避开污染空气。华盛顿大学研究发现,吸入超细污染颗粒会导致颈动脉血管壁增厚,诱发心脏病。《大气环境》杂志刊登一项研究发现,空气中污染颗粒在冬天清晨达到峰值,因此,下午室外跑步或骑车锻炼更好。空气污染严重时,最好在室内运动。
5。每天吃1杯豆类食物。美国《内科医学档》杂志刊登一项新研究发现,每天吃1杯富含膳食纤维的扁豆、黑豆或鹰嘴豆等豆类,坚持三个月可使收缩压降低4毫米汞柱。
6。常捏握力器。美国《高血压杂志》刊登一项研究发现,握力器训练4周可使血压降低10%。每周手捏握力器4次,每次训练2分钟。
7。每天跑2英里。每天跑步2英里,每周坚持。如果跑步后心跳由平时的165次/分钟,增加到185次/分钟,可能是动脉阻塞或者心衰的迹象,应向医生咨询。田纳西大学研究发现,每天多走4000~5000步,血压可降低11毫米汞柱。
8。半分钟6次深呼吸。研究发现,深呼吸锻炼几分钟,血压可降低4毫米汞柱。
9。每周两三次有氧运动。美国《身心医学》杂志刊登瑞士一项研究发现,运动过量伤害心脏。每周做2~3次有氧运动可使运动过量男性心脏病危险降低57%。
10。接种流感疫苗。美国《心脏》杂志刊登一项研究发现,接种流感疫苗可以使心脏病危险降低一半。
11。每天补钾1000毫克。美国疾控中心一项研究发现,每天多摄入1000毫克钾可以降低收缩压。一根香蕉含钾约420毫克,一根中等大小的红薯含钾540毫克。
12。每周晒太阳20分钟。苏格兰科学家发现,晒太阳20分钟可促进体内一氧化氮的产生,进而降低血压。每周晒太阳两次,每次10分钟即可。
13。常做蹲伏锻炼。力量训练有助于提高好胆固醇水平,降低心脏病危险。蹲伏运动可训练最大肌肉群,效果最佳。
14。多吃橙色食物。芬兰一项研究发现,血液中β胡萝卜素水平最低的男性参试者患阻塞性心衰危险增加3倍。多吃橙子、胡萝卜、南瓜等橙色食物有助补充胡萝卜素。
15。多吃牛排。牛肉富含硒元素和B族维生素,前者可以抗压,后者可以清除血液中的高半胱氨酸(破坏动脉血管内壁的元凶)。牛排中50%的脂肪是对心脏有益的单不饱和脂肪。
16。每天冥想20分钟。托马斯杰弗逊大学研究发现,每天冥想打坐20分钟可使焦虑抑郁降低至少25%。而减轻压力有助降低冠心病死亡危险。
17。击打沙袋。哈佛大学研究发现,通过击打沙袋等发泄的男性,心脏病危险可降低一半。
看完上述内容,相信大家对如何保护心脏有了一定的了解。如需了解更多养生保健信息,请继续关注寻医问药网。
少吃蛋黄,胆固醇过高的话,就会很危险!每天适度运动20分钟,可使患心脏病的几率减少30%,快走的效果最好。重视胸闷与心慌早发现,一些年轻人对出现胸闷、心慌等症状也不是很重视,往往认为没什么关系,忍一忍就过去了,平时自觉心脏不适,却不加重视,结果就会猝死!
人体“发动机”●心脏是一个强壮的、不知疲倦、努力工作的强力泵。心脏之于身体,如同发动机之于汽车。●如果按一个人心脏平均每分钟跳70次、寿命70岁计算的话,一个人的一生中,心脏就要跳动近26亿次。一旦心脏停止跳动而通过抢救不能复跳,那就意味着,一个人的生命终止了。●心脏病是人类健康的头号杀手。全世界1/3的人口死亡是因心脏病引起的,而我国,每年有几十万人死于心脏病。察颜观色早发现俗话讲,无病早防,防患于未然;有病早治,亡羊补牢未为晚。心脏的防病与治疗关键是“早”。那么如何在早期发现心脏病呢?那就是察颜观色:心脏病除常见的心悸、心前区疼痛等人们熟知的症状外,常常还有一些体表征兆。注意观察这些先兆症状,就能早期发现,早期治疗。这些体表征兆包括:◆呼吸作了一些轻微活动时,或者处于安静状态时,出现呼吸短促现象,但不伴咳嗽,咳痰。这种情况很可能是左心功能不全的表现。◆脸色如果脸色灰白而发紫、表情淡漠,这是心脏病晚期的病危面容。如果脸色呈暗红色,这是风湿性心脏病、二尖瓣狭窄的特征。如果呈苍白色,则有可能是二尖瓣关闭不全的征象。◆鼻子如果鼻子硬梆梆的,这表明心脏脂肪累积太多。如果鼻子尖发肿,表明心脏脂肪可能也在肿大或心脏病变正在扩大。此外,红鼻子也常预示心脏有病。◆皮肤慢性心力衰竭、晚期肺源性心脏病患者的皮肤可呈深褐色或暗紫色,这与机体组织长期缺氧,肾上腺皮质功能下降有关。皮肤粘膜和肢端呈青紫色,说明心脏缺氧,血液中的还原血蛋白增多。◆耳朵心脏病人在早期都有不同程度的耳鸣表现,这是因为内耳的微细血管动力异常,病症尚未引起全身反应时,内耳就得到了先兆信号。如果你的耳垂出现一条连贯的皱褶,极有可能是冠状动脉硬化所致。◆头颈如果由锁骨上延伸到耳垂方向凸起一条表筋,如小指粗,很可能是右心功能不全。◆肩膀天气明明很好,左肩、左手臂内侧却有阵阵酸痛,这有可能是冠心病。◆手脚手指末端或趾端明显粗大,并且甲面凸起如鼓槌状,常见于慢性肺原性心脏病或先天性青紫型心脏病患者。◆下肢中老年人下肢水肿,往往是心脏功能不全导致静脉血回流受阻的表现。此外,如果时常心悸、气喘,只有蹲位才得以缓解,这是紫钳性心脏病的特有表现。重视胸闷与心慌我发现,不少老年人对自己的一些症状缺乏认识,而一些年轻人对出现胸闷、心慌等症状也不是很重视,往往认为没什么关系,忍一忍就过去了。正是这些想法延误了最佳治疗时间。有一位40岁左右的高校领导,平时自觉心脏不适,却不加重视,结果猝死了,英年早逝,非常可惜。如果他及时就诊、及时治疗,结果就会大不相同。所以说,只要积极治疗,心脏病的治愈和缓解还是很乐观的。1.年龄大于45岁的男性、大于55岁的女性。2.吸烟者。3.高血压患者。4.糖尿病患者。5.高胆固醇血症患者。6.有家族遗传病史者。7.肥胖者。8.缺乏运动或工作紧张者。虽然年龄、性别、家族遗传病史等危险因素难以改变,但是如果有效控制其余危险因素,就能有效预防某些心脏病。在日常生活中学会自我管理,建立良好的健康的生活方式,对心脏病患者而言,至关重要。1954年,美国第34任总统艾森豪威尔患了严重的心力衰竭。他的私人医生怀特博士建议他改变某些生活方式,如减肥、戒烟,并坚持锻炼等。虽然政务繁忙,艾森豪威尔还是接受了医生的建议并坚持不懈。不久后,居然恢复了全日制工作,活跃在政治舞台上。由此可见,科学的生活方式,不但会预防疾病,还可能减轻疾病程度,病人的生活质量也完全有可能恢复到患病前的水平,甚至比以前更健康。建议大家注意事项可包括:控制体重研究表明:体重增加10%,胆固醇平均增加18.5,冠心病危险增加38%;体重增加20%,冠心病危险增加86%,有糖尿病的高血压病人比没有糖尿病的高血压病人冠心病患病率增加1倍。戒烟烟草中的烟碱可使心跳加快、血压升高(过量吸烟又可使血压下降)、心脏耗氧量增加、血管痉挛、血液流动异常以及血小板的粘附性增加。这些不良影响,使30—49岁的吸烟男性的冠心病发病率高出不吸烟者3倍,而且吸烟还是造成心绞痛发作和突然死亡的重要原因。戒酒美国科学家的一项实验证实乙醇对心脏具有毒害作用。过量的乙醇摄入能降低心肌的收缩能力。对于患有心脏病的人来说,酗酒不仅会加重心脏的负担,甚至会导致心律失常,并影响脂肪代谢,促进动脉硬化的形成。改善生活环境污染严重及噪音强度较大的地方,可能诱发心脏病。因此改善居住环境,扩大绿化面积,降低噪音,防止各种污染。避免拥挤避免到人员拥挤的地方去。无论是病毒性心肌炎、扩张型心肌病,还是冠心病、风心病,都与病毒感染有关,即便是心力衰竭也常常由于上呼吸道感染而引起急性加重。因此要注意避免到人员拥挤的地方去,尤其是在感冒流行季节,以免受到感染。合理饮食应有合理的饮食安排。高脂血症、不平衡膳食、糖尿病和肥胖都和膳食营养有关,所以,从心脏病的防治角度看营养因素十分重要。原则上应做到“三低”即:低热量、低脂肪、低胆固醇。适量运动积极参加适量的体育运动。维持经常性适当的运动,有利于增强心脏功能,促进身体正常的代谢,尤其对促进脂肪代谢,防止动脉粥样硬化的发生有重要作用。对心脏病患者来说,应根据心脏功能及体力情况,从事适当量的体力活动有助于增进血液循环,增强抵抗力,提高全身各脏器机能,防止血栓形成。但也需避免过于剧烈的活动,活动量应逐步增加,以不引起症状为原则。规律生活养成健康的生活习惯。生活有规律,心情愉快,避免情绪激动和过度劳累。提醒一:多食素很多人认为我们人类是食肉动物,因为我们基本上天天吃肉。但是人类进化和人类历史研究却证明,人类的身体结构及生理功能更像食草动物。大家一定觉得奇怪,那么不妨看一下食草动物和食肉动物的比较。食肉动物和食草动物身体结构的主要差异(表格)食肉动物 食草动物肢体有爪 无爪的手或蹄牙齿锐利 平钝肠短 长饮水方式舔 饮降体温方式喘气(无汗腺)出汗(有汗腺)获取维生素方式 自身制造 从食物中得到一比较就一目了然了——人类不像食肉动物而更像食草动物。虽然在长期适应自然的过程中,人类逐渐成为杂食动物,但食草动物的基本特性一直没有明显变化而保留至今。但是在近200年来,经济的发展使人类的食谱发生了很大的变化,尤其是人们开始远离素食和谷类食品,摄入过多的肉类。与人类进化历史相比,这种变化太快了,以至与“食草”为特征的人类基因和生理功能无法适应以肉类食品为主的环境。这种不适应最终导致产生包括现代心脏病在内的许多新的疾病。流行病学研究证明,“经济发展→不健康生活方式流行→心血管病流行”是有明显因果关系的三部曲。最典型的例子是瑙鲁。瑙鲁原来是一个贫穷的小岛,60年代末发现了稀有矿产,这个国家一夜之间就变成了世界上最富有的国家。没想到几年以后,瑙鲁出现了糖尿病、肥胖、心血管病大流行,50岁以上的人群70%患有糖尿病,成为世界之最,政府和人民为此付出了沉重的代价。经济发展为不健康的生活方式提供了物质可能。因此,我们必须明确一点,心血管病流行虽然不能说是经济发展的必然结果,但却是人类违背了自然规律而得到的一种惩罚。如被西方国家视为垃圾的西式快餐,富含高热量、高饱和脂肪酸,现在却在我国广泛流行,博得了不少孩子的青睐,长此以往,将严重影响健康。我们应该更多地效仿祖先,多吃植物性食物(包括谷类淀粉、蔬菜和水果),少吃动物性食物(鱼类除外),尤其要少吃含饱和脂肪和胆固醇多的食物,远离麦当劳、肯德基类“不健康”食品。健康饮食标准表(健康饮食应符合以下要求)1.每日胆固醇的摄入量不超过300毫克。2.脂肪的摄入不超过总热量的30%。3.少吃或不吃蔗糖、葡萄糖等精糖类食品。4.多食富含维生素C的食物,如水果、新鲜蔬菜、植物油。5.少吃含饱和脂肪酸和胆固醇高的食物,如肥肉、蛋黄、动物油、动物内脏等。6.饮食要高钾低钠,鼓励食用豆制品,饮茶。7.饮食有规律,不可过饥或过饱。8.适当摄入纤维素食物(包括谷类淀粉类)以保持大便通畅。提醒二:适宜运动心脏发病的重要原因还有一个是缺乏运动。在同一环境里生活的人,经常坐着不动的,患冠心病比经常活动者高出2倍。运动对心脏有什么好处呢?运动可以促使心脏的小血管扩大、延长、增多,改善心肌的供氧状况,改善血液中脂质代谢。运动还有助于改善心肌代谢,提高心肌的工作能力和心脏的代谢功能。此外,还能提高血液的纤维蛋白溶解活性,防止血凝过高,对预防和延缓动脉粥样硬化的发展很有帮助。积极参加体育锻炼是防治心脏病的有效手段之一。要保护心脏,我们建议以下一些锻炼方式:体育锻炼表1.散步:散步可以使心肌收缩力增强,外周血管扩张,具有增强心功能,降低血压,预防冠心病的效果。对于参加运动时会引起心绞痛的人来说,可以改善病情。每次散步可坚持20分钟至1小时,每日1~2次,或每日走800~2000米。身体状况允许者可适当提高步行速度。2.慢跑:慢跑或原地跑步亦可改善心功能。至于慢跑的路程及原地跑步的时间应根据每个人的具体情况而定,不必强求。3.太极拳:对于高血压病、心脏病等都有较好的防治作用。一般而言,体力较好的患者可练老式太极拳,体力较差者可练简化式太极拳。不能打全套的,可以打半套,体弱和记忆力差的可以只练个别动作,分节练习,不必连贯进行。体育锻炼注意事项:1.任何人,如果在运动结束10分钟后,心跳次数每分钟仍在100次以上,则不应再加大运动量,应根据情况适当减少运动量。2.运动量应从小到大,时间从短到长,循序渐进。3.进餐与运动至少间隔1小时以上。4.运动最适宜的温度是4℃-30℃。5.运动时若出现头晕,头痛,心慌,恶心,呕吐等不适症状时,应立刻停止,必要时需就医。此外,有一点要提醒大家,不宜清晨锻炼。根据国外学者测定,上午6时至9时是冠心病和脑出血发作最危险的时刻,发病率要比上午11时高出3倍多。另外,人体在上午时段交感神经活性较高,随之而来生物电不稳定性增加,易导致心律失常,可能出现室颤,引起猝死。还有,人的动脉压在上午较高,增加了动脉粥样硬化斑块破裂的可能性,导致急性冠脉综合症的发作。所以,大家在进行体育锻炼时,要避开心血管事件“高峰期”,将时间安排在下午及傍晚进行。提醒三:心态平和情绪与健康之间存在着千丝万缕的联系。无论对什么年纪的人来说,不良的情绪都是非常不利的。人的情绪一旦紧张、激动,会使得交感神经兴奋,儿茶酚胺增加,结果使心跳加快,血压升高,心肌耗氧量亦明显增加,加重冠心病、心衰患者的病情。更严重的是,这些变化有时会导致致死性的心律失常,引起心脏骤停。大喜大怒都是忌讳的。中医学认为,暴喜伤心,心气涣散,会出现一系列心气不足的症状,如心悸、乏力、胸闷气短、脉结代等症状。严重者则会出现冷汗不止,四肢不温,脉微欲绝及心悸、胸闷、胸痛等心阳欲脱的症状。此种变化类似于冠心病心律失常、心源性休克等。相反,怒则气逆,气的运行受阻。气为血之帅,气行则血行,气滞则血瘀,气滞血瘀的结局是不通,不通则痛。大怒导致的一系列反应,类似于冠心病心绞痛或急性心肌梗死等。由此可见,保持健康的心理状态对我们每个人都是十分重要。古人所提倡“和喜怒而安居处,节阴阳而调刚柔”。这可说是保养心脏的一个座右铭。要经常与人交往,通过交谈、来往,了解社会,了解环境,体会到自己是社会中的一员。老年朋友还可根据自己的爱好,种花、养鱼,下棋、书画,以此陶冶性情。提醒四:坚持服药还要提醒大家的是,心脏有病不能等到发作时才去医院,平时就要坚持服药。只有常服药,才是控制病情的最佳手段。许多冠心病人身边都备有一盒麝香保心丸,但一半以上的人都不吃,有的还舍不得吃,都要等到心绞痛发作了才吃,有的自认为自己还没到需服药的程度。这其实是一个用药的误区。麝香保心丸是一种常服才能发挥最大效果的药物,只有常服才能改善心血管机能,逆转心脏肥厚,保护心脏功能,降低心绞痛的发生率。
心脏是我们人身体内最重要的器官,它的作用是推动血液流动,向器官、组织提供充足的血流量,以供应氧和各种营养物质,并带走代谢的终产物(如二氧化碳、无机盐、尿素和尿酸等),使细胞维持正常的代谢和功能。一旦心脏停止跳动,人就会死亡。
保护心脏,重在细节。一些生活方式的改善,有助于降低心脏病风险。美国《男性健康》杂志最新载文,刊出了“保护心脏的17个新招”。
1。每周性爱两三次。《美国心脏病学会杂志》刊登一项研究发现,每月性爱不足1次的男性比每周性爱两三次的男性心脏病危险高出45%。与运动一样,性爱能对心血管系统起到保护作用。
2。每天半杯核桃。核桃中富含的α亚麻酸(一种欧米伽3脂肪酸)具有抗氧化功效。耶鲁大学研究发现,每天吃半杯(约半个拳头大小)核桃可改善血管功能。
3。关注起床心率。早上醒来下床前先通过脉搏测测每分钟心跳次数。健康人群心跳次数应该小于等于70次/分钟。如果心跳过快持续一周或更长时间,应该看医生。
4。避开污染空气。华盛顿大学研究发现,吸入超细污染颗粒会导致颈动脉血管壁增厚,诱发心脏病。《大气环境》杂志刊登一项研究发现,空气中污染颗粒在冬天清晨达到峰值,因此,下午室外跑步或骑车锻炼更好。空气污染严重时,最好在室内运动。
5。每天吃1杯豆类食物。美国《内科医学档》杂志刊登一项新研究发现,每天吃1杯富含膳食纤维的扁豆、黑豆或鹰嘴豆等豆类,坚持三个月可使收缩压降低4毫米汞柱。
6。常捏握力器。美国《高血压杂志》刊登一项研究发现,握力器训练4周可使血压降低10%。每周手捏握力器4次,每次训练2分钟。
7。每天跑2英里。每天跑步2英里,每周坚持。如果跑步后心跳由平时的165次/分钟,增加到185次/分钟,可能是动脉阻塞或者心衰的迹象,应向医生咨询。田纳西大学研究发现,每天多走4000~5000步,血压可降低11毫米汞柱。
8。半分钟6次深呼吸。研究发现,深呼吸锻炼几分钟,血压可降低4毫米汞柱。
9。每周两三次有氧运动。美国《身心医学》杂志刊登瑞士一项研究发现,运动过量伤害心脏。每周做2~3次有氧运动可使运动过量男性心脏病危险降低57%。
10。接种流感疫苗。美国《心脏》杂志刊登一项研究发现,接种流感疫苗可以使心脏病危险降低一半。
11。每天补钾1000毫克。美国疾控中心一项研究发现,每天多摄入1000毫克钾可以降低收缩压。一根香蕉含钾约420毫克,一根中等大小的红薯含钾540毫克。
12。每周晒太阳20分钟。苏格兰科学家发现,晒太阳20分钟可促进体内一氧化氮的产生,进而降低血压。每周晒太阳两次,每次10分钟即可。
13。常做蹲伏锻炼。力量训练有助于提高好胆固醇水平,降低心脏病危险。蹲伏运动可训练最大肌肉群,效果最佳。
14。多吃橙色食物。芬兰一项研究发现,血液中β胡萝卜素水平最低的男性参试者患阻塞性心衰危险增加3倍。多吃橙子、胡萝卜、南瓜等橙色食物有助补充胡萝卜素。
15。多吃牛排。牛肉富含硒元素和B族维生素,前者可以抗压,后者可以清除血液中的高半胱氨酸(破坏动脉血管内壁的元凶)。牛排中50%的脂肪是对心脏有益的单不饱和脂肪。
16。每天冥想20分钟。托马斯杰弗逊大学研究发现,每天冥想打坐20分钟可使焦虑抑郁降低至少25%。而减轻压力有助降低冠心病死亡危险。
17。击打沙袋。哈佛大学研究发现,通过击打沙袋等发泄的男性,心脏病危险可降低一半。
看完上述内容,相信大家对如何保护心脏有了一定的了解。如需了解更多养生保健信息,请继续关注寻医问药网。
心脏病是一个高风险的疾病,做好心脏病的临床护理工作有着极大的意义。下面是我带来的关于心脏临床护理论文的内容,欢迎阅读参考!心脏临床护理论文篇1:《先天性心脏病的临床介入护理》 【摘要】目的:研究对先天性心脏病患者进行临床介入护理并分析效果。 方法 :选取间我科住院治疗的先天性心脏病150例患者进行介入护理并分析其效果。结果:通过对先天性心脏病150例患者的临床介入护理,全部患者均无并发症,其效果尤为显著。结论:对先天性心脏病患者实施临床介入护理,极大程度减小了并发症的发生,对患者的康复起促进作用。 【关键词】先天性 心脏病 介入护理 效果分析 先天性心脏病(congenital heart disease)是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形,是较为常见的 儿童 疾病,其中房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭较常见。先天性心脏病表现为发育不良、紫绀等,可手术治疗得到治愈,实施良好的先心病介入护理,可促进患者恢复、降低并发症的机率。为进一步了解介入护理的效果,现对150例住院治疗的先天性心脏病患者实施介入护理,并分析其效果, 总结 如下。 1 资料与方法 一般资料 选取我科间住院治疗的先天性心脏病150例患者,其中包括女性患者82例,男性患者68例,年龄在3-50岁之间。其中,室间隔损伤者50例,房间隔损伤者61例,动脉导管未关闭者39例,均经临床检查,心电图,胸部X线摄片及超声心动图确诊为天性心脏病,全部符合先心病介入治疗适应症。 方法 对于不配合耐受差及较小的患儿多用全麻,其他患者一般用局部麻醉。对室间隔缺损,房间隔缺损和动脉导管未闭的患者需先行超声心动图明确缺损的大小和形态,以便选择适合的封堵器。封堵器大小合适,无残余分流,释放封堵器,撤出输送系统,加压包扎,返回病房,给予抗生素预防感染及抗凝治疗[1]。 2 护理 术前护理 心理护理:护理人员应主动与患者沟通交流,耐心讲解介入治疗的方法,过程,以及这种治疗方法的优点,说明手术的安全性及成功率,并向患者介绍手术成功案例,树立战胜疾病的信心,取得信任,消除顾虑,使其在最好的心理状态下接受手术治疗。对于较小的患儿,多关心爱护患儿,增加对护理人员的亲切感,稳定情绪波动,以保证术前准备的顺利开展。 术前准备:协助完善术前各项检查,如血常规,肝肾功能,电解质,凝血常规,心电图,超声心动图,胸部X线片等,患者在手术前1天进行碘和其他抗菌药物的过敏试验,小儿不合作需全麻患者,手术当天患儿从早晨开始要持续4个小时的禁食禁水,并对其注射5%浓度的葡萄糖注射液,以免脱水发生低血糖反应。在术前2小时准备好手术所需的备皮,备皮范围双侧腹股沟,会阴部,观察足背动脉搏动及皮肤温度颜色等,术前晚保证充足睡眠,术前紧张的患者可使用镇静剂,患者入导管室前建立静脉通路,左侧肢体留置静脉留置针。 术中护理 手术时,护理人员应积极协助配合医师,了解手术步骤,及时提供手术器械,做到准确无误。并且注意观察患者心电监护情况,如血压、呼吸、心率等指标的变化,一旦发现异常,立即通知医师给予处理。特别是采用局部麻醉的患者,及时问询、观察患者身体变化[2]。采用静脉复合麻醉的患者,需注意监视血氧饱和度、呼吸机等各项数据,每分钟给予患者2-4升氧气吸入。 术后护理 一般护理:1观察生命体征:在手术结束24小时内,持续心电监护,密切观察心率、心律及血压等情况,注意有无室性早搏、室速及窦性心动过缓等心律失常,若有则查出原因并处理。加强体温监测,每4个小时测量一次。 2患者体位,全麻患儿及神志不清的患儿,应采取去枕平卧位,头偏向一侧,注意患儿的呼吸情况必要时给予吸氧。 3穿刺部位护理,密切观察伤口有无出血,渗血,红肿及感染等情况,保持伤口干燥,右下肢制动6-12h,静脉穿刺沙袋压迫2h,动脉穿刺沙袋压迫4h,婴幼儿全麻到清醒过程中,有躁动者,易造成穿刺部位再次出血,按医嘱给予镇静剂。先天性心脏病介入诊疗术经静脉进入导引钢丝,球囊,伞状闭合器等操作,易造成血管内膜损伤而致血栓形成。另外术后包扎过紧,沙袋压迫时间过长也易导致血栓,所以要求密切观察足背动脉搏动情况,皮肤的温度,颜色,直觉等,防止栓塞,供血障碍而导致坏死。观察患者下肢情况,若有肤白、冰冷及动脉消失等现象,立即 报告 医师给予处理。如患者疼痛无法忍受时,可采用镇静剂,以便术侧肢体有良好制动性。 4饮食护理:全麻者醒后2h少量饮水,无呕吐后可进食牛奶等流质,以后逐渐改为普食,能进食后可多饮水,促进造影剂的排泄,如出现呕吐须暂禁食,同时增加葡萄糖的输入量,防止发生低血糖或脱水。非全麻者术后即可进水及流质或软食,逐渐为普食,鼓励多饮水。 5注意观察排尿时间及数量 6 出院指导:(1)术后患者坚持服用抗血小板凝集药物如阿司匹林半年,服药期间应定时复查活化凝血酶时间,并根据检验结果调整药物剂量,预防并发症发生。(2)术后3个月内,适当锻炼,不可剧烈活动,以免封堵器脱落;(3)注意保暖,减少上呼吸道感染,(4)出院后定期随访。 术后并发症的观察及护理 心律失常 心律失常是VSD封堵术后最常见的并发症之一,除了可因封堵器脱落而引起房性期前收缩、室性期前收缩等心律失常外,还可能出现房室传导阻滞、心动过速、心室颤动等。心律失常主要由于轨道导丝压迫拉扯VSD的缺损边缘及导管损伤心内膜影响传导系统所致,也可因介入治疗突然改变血流动力学而诱发[1]。术后应予心电监护,观察心率及心律的变化,加强巡视及沟通,如有异常应及时报告医生并处理。 封堵器脱落 封堵器脱落是封堵术的严重并发症之一,多发生于封堵术中,也有发生于术后36h以内,常因病变部位或封堵器大小选择不当或操作不当而导致封堵器脱落,可造成严重并发症甚至猝死。术后应立即予心电监护,医护人员密切观察心电图变化,听诊心脏有无杂音,注意患者主诉。术后如出现不明原因的呼吸困难、晕厥、严重的心律失常等,应引起高度重视,及时通知医师,复查心脏彩超,确定是否存在封堵器脱落。如确诊封堵器脱落,可行心导管术取出封堵器或行紧急开胸外科手术取出。 出血与血肿 局部出血也是较常见的并发症,多数与拔管后局部压迫力度不够或时间过短有关,少数可因穿刺不慎致血管贯通而出血。术中及术后应用抗凝药物也会增加出血危险,因此护士应严密观察穿刺部位有无渗血、血肿、瘀斑等,敷料潮湿及时给予更换,如遇穿刺部位渗血,应立即给予穿刺点上方2cm处压迫止血20min,重新给予弹力绷带加压包扎,并使术肢制动12~24h,大小便时,尽量在未穿刺侧取放便盆,患者如出现血肿,面积较小时可不做处理,3~7天将自行吸收,面积较大时应给予压迫后冷敷、理疗等处理,严重者需止血治疗。 血栓栓塞 介入治疗是经皮穿刺血管内导管操作,易造成血管内皮损伤,穿刺部位包扎压迫不当也会引起血栓形成及栓塞。术后血栓形成是导致脑梗死及其他脏器栓塞的主要原因。因此,患者术后应给予24h肝素钠(生理盐水+125mg肝素钠液)微量泵注射,小儿以2~3ml/h速度推注,成人给予5ml/h推注,并给予阿司匹林肠溶片以5mg/(kg・d)的剂量口服[3]。在术后24h停用肝素盐水后,继续给予低分子肝素皮下注射1次/12h,治疗3天。但应密切观察患者出凝血时间的变化,及时询问患者情况,防止抗凝过度引起牙龈、皮肤、骨黏膜出血,尤其要注意观察患者尿液的变化,以防溶血的发生。 溶血 介入治疗术后24h内极易发生溶血,主要发生在有明显残余分流的患者。原因是当有残余分流时,血液流经未能完全阻断处与补片发生摩擦造成红细胞机械损伤而溶血。患者首先会出现排出茶色、酱油色或血色尿液。术后指导患者要多休息、多饮水,加强病情观察,常规检查尿常规3天,每天1次,观察尿色、酸碱度及尿量变化等,密切观察患者有无腰痛及皮肤、巩膜和出血点等。 感染 介入治疗虽切口小,但也属于创伤性治疗,术后常规抗感染治疗3~5天,每天监测体温4次,3天内体温正常方可停药。如体温升高超过39℃或血常规有异常时,应及时查血象、血培养、注意心脏听诊,并按高热护理常规护理。 3 结果 通过对先天性心脏病150例患者的临床介入治疗,术后听诊杂音消失,术后48小时及出院前心脏彩色超声心动图检查,无残余分流,全部患者均无并发症,其效果尤为显著。 4 讨论 先天性心脏病是一种小儿常见的先天性畸形病,亦是小儿心脏疾病中最为常见的类型,其发病率缓慢增长。先天性心脏病的致病因素至今还未明确,有的专家认为与母体宫腔感染、遗传基因及母体接触过大量放射性物质等因素有关。 临床介入护理在护理领域是新的护理学科,是介入医学推广及发展而逐渐形成的新型护理技术。因为先天性心脏病的介入治疗产生的创伤小、恢复快、痛苦少、住院时长较短及疗效显著等特点,被广泛应用。在临床中应对患者术前护理、心理护理、术后护理以及预防并发症应引起极大重视。在先天性心脏病临床中介入护理,主要以现代化护理模式为中心,在护理患者疾病的同时,对患者所在的环境影响、心理状态和对疾病康复产生影响的各种因素也实施护理干预,制订合理的护理 措施 程序并正确按步骤进行实施。使其落实到每位护理人员的身上,达到最好的护理效果。 本组调查研究,对先天性心脏病介入护理效果分析,能够极大减小并发症发生的可能,提高恢复的速度,效果较为突出,对患者的康复起到了促进作用。 参考文献 [1]倪端芳,赵萍,介入治疗先天性心脏病围手术期护理. [2]杜杰,高俊娈,宋玉平,等.68例先天性心脏并介入治疗的围术期护理体会[J].护理实践与研究下半月版,2010,7(8):47-49. [3]李华娟.先天性心脏病介入治疗围手术期护理分析[J].心血管病防治知识(学术版),2012,6(3):26-27. 心脏临床护理论文篇2:《小儿先天性心脏病临床护理》 【摘 要】探讨小儿先天性心脏病的围术期护理措施。通过手术前有效地改善心肺功能,手术后对循环系统检测,呼吸道管理,胸腔引流管的管理,对患儿进行精心的护理,及时发现并预防并发症的发生。结果:本组患者580例,10例死亡,死亡率为,有效地降低了患儿的并发症发生率和死亡率。结论:加强围术期护理是降低先天性心脏病患儿术后并发症和死亡率的关键因素。 【关键词】先天性心脏病;手术;围术期护理 每年全国新生婴儿先天性心脏病有10万~15万例[1]。因小儿生理上的特点和先天性心脏病的复杂性,手术难度和创伤较大,并发症和死亡率较高。我院2009年9月~2012年10月对580例先天性心脏病患儿进行心脏矫治术,经过精心的护理,有效地预防了并发症的发生,降低了死亡率,现将围术期护理要点总结如下: 1 资料与方法 一般资料 本组580例患者中,男348例,女232例;年龄10个月~14岁。其中,室间隔缺损(VSD)210例,房间隔缺损(ASD)148例,动脉导管未闭(PDA)77例,室间隔缺损加动脉导管未闭(VSD+PDA)25例,房间隔缺损伴动脉导管未闭(ASD+PDA)26例,法洛四联征(TOF)58例(其中,伴肺动脉狭窄10例,伴肺动脉高压13例),单纯肺动脉狭窄(PS)17例,单纯肺动脉高压(PH)12例,心内膜垫缺损4例,大动脉转位(TGA)3例。全组患儿均经心电、彩超、胸片等明确诊断。 护理 术前护理 心理护理 因心脏手术创伤大,手术风险也大,家长存在较大的恐惧心理,患儿也随着年龄的不同存在不同程度的情绪紧张,护理工作人员充分了解患儿的生活习惯,做好患儿和家属的思想工作,解释手术治疗的过程,消除患儿和家长的紧张心理。 增强机体耐受力 因患儿发育和抵抗力差,为了保证手术的顺利进行,应改善患儿的身体状况,增强机体抵抗力,给予高蛋白、高热量、高维生素饮食。给予低流量吸氧每日3次,每次2 h,改善缺氧症状,严防感冒,合并肺部感染者应积极给予雾化吸入、排痰、抗生素治疗。合并肺动脉高压者应严密观察病情变化。教会一些年长患儿的配合动作(包括呼吸、咳嗽等),以便术后更好地配合工作。 术前基础准备 注意保持手术部位皮肤清洁,可给予全身淋浴,但注意不要受凉,预防切口感染;术前1 d晚肥皂水灌肠1次;做好各种药物过敏试验。在患儿下手术前应准备好合适的麻醉床,安置好呼吸机、吸痰器、心电监护仪等仪器,使其处于待工作状态,创造适宜的病房环境。 术后护理 病情观察 手术后应严密观察患儿的生命体征、中心静脉压和尿量,以及患儿的皮肤颜色、温度、湿度、动脉波动情况。各种导管应妥善固定,保证通畅无阻,连接处不能滑脱、拔出。做好各种引流液的颜色、性质、量的记录。各种特殊药物输入管均需在连接处做好标记;术后8 h每15~30分钟挤压胸腔引流管1次,在前5 h每小时<100 ml,24 h引流量在400~500 ml,发现异常立即报告医生。 维持体液电解质酸碱平衡 术后4~6 h检测电解质1次,补钾时应严格遵守补钾原则,每小时最大补钾量不超过 mmol/kg。补液最好用输液泵或微量泵。记录24 h出入水量和生命体征。 循环系统检测 ①心电监护和心内测压管检测。严密观察患儿心率和心律变化,注意心电图变化并详细记录,注意是否有异位心律并备好抗心律失常药物。持续检测动脉血压及左心房、右心房和肺动脉的压力及波形。用5%葡萄糖液500 ml加肝素500 U,以2 ml/h的速度持续冲洗,保证测压管通畅,严禁空气和血凝块进入。②低心排出量的护理。密切观察心排出量、中心静脉压和左房压变化。观察心排出量的有效指征:腿部皮肤温度凉的“温差”平面变化。心排出量好转时,腿部皮肤温差平面向下移至足趾,终止消失,此时足部变暖、肤色浅红、足背静脉扩张充盈、动脉重新易于扪及[3-4]。③急性心包填塞的护理。临床表现为胸管出血持续增多,出血突然终止又出现心衰,低心排相似症状,如心动过速、颈静脉怒张、中心静脉压升高、动脉压和脉压下降、面色苍白、周围发绀、尿量下降甚至无尿。明确诊断,应尽早协助医生进行心包穿刺或心包切开探查术,清除血块,进行止血,解除压迫。本组发生1例,经及时处理后痊愈。 2 结果 本组患儿手术后ICU滞留时间为~ d。死亡10例,死亡率为。其中,4例死于低心排出量综合征,2例死于肺部严重感染,2例死于多器官功能衰竭,2例死于心包填塞;其他均康复出院。1例术后胸腔大出血致心包填塞,经及时二次开胸止血后痊愈。 3 讨论 随着先天性心脏病的手术适应证不断扩大和手术难度提高,患者年龄越来越小,病情越来越重,对围术期护理的水平要求越来越高。做好围术期护理,可有效降低术后患儿的死亡率。 参考文献: [1] 吴洋.婴幼儿先天性心脏病围术期护理[J].吉林医学,2006,27(6):639. [2] 诸纪华,杨淑娟,傅藏藏.30例低体重危重先心病的术后护理[J].中华护理杂志,2006,41(3):237-238. [3] 王惠玲.小儿先天性心脏病学[M].北京:北京出版社,1996:95. [4] 管咏梅,周艳萍,何萍萍,等.非青紫型先天性心脏病围术期的护理[J].现代护理,2008,14(4):508-509. 心脏临床护理论文篇3:《风湿性心脏病临床护理》 【摘要】 目的 探讨风湿性心脏病患者的临床护理方法。方法 对照组给予常规护理,实验组于常规护理基础上给予整体护理,对比分析对两组患者的护理效果。结果 实验组睡眠、食欲、运动状况及自理能力评分均高于对照组,两组差异存在统计学意义(P<);实验组、对照组患者满意度分别为、,实验组患者满意度明显高于对照组,两组差异存在统计学意义(P<)。结论 对风湿性心脏病患者给予整体护理,可提高患者的生存质量及满意度,促进疾病治疗,值得在护理实践中推广使用。 【关键词】 风湿性心脏病;整体护理;生存质量;满意度 风湿性心脏病是临床医学中的常见病,其病情比较复杂、病程长、症状严重程度不一。目前,我国风湿性心脏病约占心脏外科疾病的25%,其发病率出现逐渐上升的趋势,对患者身心健康及日常生活影响较大,因此应给予高度重视。我院于2009年11月——2012年10月对部分风湿性心脏病患者给予整体护理,其护理效果较为明显,现报告如下。 1 资料与方法 一般资料 选取2009年11月——2012年10月我院收治的73例风湿性心脏病患者作为研究对象,所有患者均经X线、二维UCG、ECG检查并证实为风湿性心脏病,将73例随机分为实验组与对照组。实验组:37例,男17例,女20例;年龄33-81岁,平均(±)岁;病程10个月-17年,平均(±)年。对照组:36例,男15例,女21例;年龄35-82岁,平均(±)岁;病程11个月-18年,平均(±)年。两组患者在性别、年龄、病程等方面差异无统计学意义(P>),具有可比性。 护理方法 给予对照组常规护理,即叮嘱患者卧床休息,引导其定期翻身,定期进行肢体活动,减少或避免坠积性肺炎等多种并发症的产生。同时需加强防寒保暖工作,避免由感冒引起的上呼吸道感染,引导患者科学饮食,尽可能选择易消化、营养丰富的食品。实验组于常规护理基础上给予整体护理,其护理方法包括病情观察、心理护理、吸氧护理及输液护理等。 统计学方法 本研究采用软件实施统计学分析,数据选择(χ±s)表示,组间比较进行t检验,P<时差异具有统计学意义。 2 结果 生存质量评分对比 实验组睡眠、食欲、运动状况及自理能力评分均高于对照组,两组差异明显,存在统计学意义(P<),见表1。 3 讨论 风湿性心脏病通常由风湿热活动引起,即患者存在严重的风湿热活动,进而产生心脏病变,导致急性风湿性心脏炎。风湿性心脏病常见于冬春季节,与潮湿或寒冷的环境有关。对于风湿性心脏病患者,除了给予对症治疗外,还应加强护理,积极、有效的护理是患者疾病治疗的重要保障,对风湿性心脏病患者给予整体护理,可提高患者的生存质量及满意度。风湿性心脏病患者的整体护理主要有以下几点: 病情观察 疲乏、气促、心悸是风湿性心脏病患者常见的临床症状,对此,护理人员需加强病情观察,判断患者是否存在心率过快、脉搏异常、呼吸困难等症状,若出现上述症状,则需及时告知主治医生,及时给予对症治疗[1]。对于风湿性心脏病患者,其夜间心房收缩力明显降低、心率减慢严重、房室传导存在阻滞现象、心房不应期逐渐缩短,对此,护理人员需加强夜间观察。 心理护理 风湿性心脏病具有病程长、易反复、对生活影响大等多种特点,患者极易出现不良心理,缺乏治疗信心,出现消极配合治疗的现象,不利于疾病治疗。对此,护理人员需加强心理护理,依据患者的实际情况给予针对性的心理疏导,鼓励与安慰患者,向患者介绍相关的疾病治疗,使患者加深对疾病的认识,能够自觉地配合各项操作,同时还应向患者介绍疾病治疗的成功案例,提高患者的治疗的信心[2]。对患者提出的合理需求,护理人员应尽可能满足,使患者感觉自己是被尊重的,满足其精神上的需求,缓解其精神上的压力。 吸氧护理 缺氧是风湿性心脏病患者常见的症状,当患者存在严重的心衰时,可出现明显的缺氧症状,对此护理人员应及时实施鼻导管给氧;若患者同时存在肺水肿,则可于湿化瓶中添加适量的酒精,使其在给氧过程中有效吸入;若患者长期出现慢性缺氧症状,则需连续进行低流量吸氧,每分钟约1L;若患者缺氧症状较严重,但未出现二氧化碳潴留症状,则可间断给予高流量吸氧,每分钟约5L[3]。 输液护理 风湿性心脏病患者常需给予输液治疗,对此护理人员应注意控制其滴速。若患者未存在心力衰竭症状,则滴速可控制在70滴/min左右;若患者存在心率衰竭症状,则滴速可控制在20滴/min左右[4]。输液过程中需注意观察患者各种生命体征所出现的变化。 参考文献 [1] 郑月星,陈晓燕.风湿性心脏病围手术期焦虑状态的护理干预[J].现代医院,2010,10(4):111-113. [2] 华锦嫦,郑小华,李伟玲.家庭护理干预对提高风湿性心脏瓣膜置换术患者生存质量的影响[J].护理管理杂志,2009,9(2):18-19. [3] 殷秀玲.风湿性心脏病瓣膜置换术46例围手术期的护理[J].中国误诊学杂志,2009,9(26):6461-6462. [4] 王艳红.老年人风湿性心脏病合并肺感染的护理[J].中国新技术新产品,2010,23(23):22-24. 猜你喜欢: 1. 冠心病的护理论文 2. 护理专业论文完整范文 3. 呼吸护理论文 4. 护理毕业论文3000字范文 5. 护理毕业论文参考文献
心脏是人体的一个重要器官,现在的人越来越多人患上心脏病,心脏病对患者的健康会带来严重的危害,一旦心脏病复发,极有可能会威胁到患者的生命,心脏病有时候是突发性的,生活中有很多人由于心脏病突发而死亡,所以任何疾病最关键的是要重在预防,只有做好预防措施才能够减少或降低疾病的发生,那么,生活中,应该如何预防心脏病呢?
一、其实,很多疾病与饮食不当有密切的关系。平时尽量的少喝咖啡,多喝茶,每天坚持喝茶,可以有效的预防心脏病,因为茶叶中有强效抗氧化剂,类黄酮具有保护心脏的作用。二、人体的心脏也是非常脆弱的,人在激动时或情绪波动大时,心脏也会受到很大的刺激影响,经常易怒易生气,情绪波动大的人,患心脏病的概率会更高,因此,平时一定要保持心情舒畅,不生气,遇到任何事情都不要着急,一定要慢慢的去处理。
三、其实,运动也是预防心脏病的一种方法,但但选择的运动一定要根据个人的身体情况来决定,运动量不宜过大,过量的运动会使得心脏的寿命降低,甚至更容易诱发心脏病,只有适当的运动能提高身体免疫力,增强体质,有效的预防心脏病。四、想要预防心脏病,生活中也要避免过度劳累,保证充足的睡眠,并且戒烟戒酒,特别是有高血压、高血脂的人一定要积极的控制血压或血脂的平稳,饮食尽量以低盐低脂为主,多吃蔬菜及水果,良好的饮食习惯也能预防心脏病。
心脏病是一种严重威胁人体健康的疾病,一旦心脏病复发,极有可能会直接的威胁到患者的生命。生活中想要更好的预防心脏病,必须要养成良好的生活习惯,养成规律的作息,保证充足的睡眠,尤其是患有先天性疾病的人一定要定期的检查,及时了解病情情况,做好预防措施,避免心脏病发作。
预防心脏病,可以从心脏病患发的因素着手,比如将自己的高血压降低,然后降低血糖、血脂等,尽量让它们都控制在一个正常范围内。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
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遗传病对每个未准爸妈来说,都是无法预知的,也是无法控制的,但在我们可以做到有效的预防,那么,有效预防遗传病有哪些好方法?本文就对此给出了详细的解答。
避开遗传病:预防遗传病的方法
避免近亲结婚: 近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询 :男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会出生同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
避免高龄生育: 生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。
有效预防遗传病有哪些好方法
进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等。通过咨询,医生对夫妇双方进行必要检查,会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询 :卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠 :如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。
目前已发现的遗传病或者有遗传因素的疾病大约4000种,不同的病治疗方法也不同,概括起来有以下几类:
一、饮食疗法:一些遗传病由于某种基因变异,造成负责该物质体内转化的酶的缺失,从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。 给患儿喂食低苯丙酮酸的东西,控制体内苯丙氨酸的水平,可取得良好的疗效。
二、药物疗法:如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血液中铜的含量过高,而造成胎儿畸形。可以采取限制吃含铜的事物,同时服用促进铜排泄的药物,以保持体内铜的正常水平,可达到良好的治疗效果。
三、手术治疗:对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形,可以通过手术修复。
四、基因疗法:近年来,科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因,对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成,导入到病儿体内,达到根治遗传病的目的。