一、权威的还是中国知网、万方数据库、维普数据、龙源等等，不过这些都要收费的
国内知网，万方，维普，国外Pubmed都可以免费的查文献，但是不同平台收录的内容不同。只能检索相关信息如题目，作者，单位，摘要等，如果要看全文，通常都是付费的。
二、 目前百度学术有推出文献互助的功能，这可以理解为完全免费的文献平台。如果你是在高校内，其实内部一般也都有自己的文献库，这通常也是免费的。初次之外还有很多第三方的平台可以检索文献，但是文献可能过于陈旧，更新不及时。
如果需求量较大，建议去开通一个帐户，这个不用去开官方的，因为售价较高，可以其他平台搜一下，这里不再明说。
医学护理论文文献网站有万方医学网、中华医学会、中国生物医学文献服务系统、NSTL国家科技图书文献中心、中国知网。
1、万方医学网
万方医学网是万方数据股份有限公司秉承开放联合、专业精深的理念，联合国内医学权威机构、医学期刊编辑部、权威医学专家推出的，面向广大医院、医学院校、科研机构、药械企业及医疗卫生从业人员的医学信息整合服务、医学知识链接全开放平台。
2、中华医学会
中华医学会(Chinese Medical Association)成立于1915年。现有83个专科分会，出版中华系列杂志417种，并办有学会机关报《中华医学信息导报》。中华医学会的主要业务包括：开展医学学术交流；编辑出版123种医学、科普等各类期刊及100余种音像出版物。
3、中国生物医学文献服务系统
中国生物医学文献数据库（China Biology Medicine disc, CBMdisc) 是由中国医学科学院医学信息研究所于1994年研制开发的综合性中文医学文献数据库，它收录1978年以来1600余种中国生物医学期刊，以及汇编、会议论文的文献记录。
4、NSTL国家科技图书文献中心
NSTL作为国家战略科技资源保存和服务基地，一直致力于为科研人员提供学术文献保障服务。目前，该平台收录的期刊数量达8100多种，收录的期刊文献超过568万篇，覆盖学科范围较广。
5、中国知网
中国知网国内知识总库，涉及学科广泛，提供外文类、工业类、农业类、医药卫生类、经济类和教育类多种数据库。其中综合性数据库为中国期刊全文数据库、中国博士学位论文数据库、中国优秀硕士学位论文全文数据库。
朋友你好，你所要的先从我提供的网址中找几篇参考论文，真心希望能够对你有。若不满意我给你些网址你还可以自己再找，祝你好运！中文免费论文地址集锦一、综合类1、蓝之韵论文门类较全。2、学生大论文中心、蜂朝无忧论文网门类很全。4、论文下载中心门类很全。5、论文帝国
维普，中国知网，万方学位论文数据库，中国生物医学文献数据库等好多数据库均可以找到你想要的资料。但不是免费的，你可能需要注册付费才可以下载，免费的一般很少。
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国内知网，万方，维普，国外Pubmed都可以免费的查文献，但是不同平台收录的内容不同。只能检索相关信息如题目，作者，单位，摘要等，如果要看全文，通常都是付费的。
二、 目前百度学术有推出文献互助的功能，这可以理解为完全免费的文献平台。如果你是在高校内，其实内部一般也都有自己的文献库，这通常也是免费的。初次之外还有很多第三方的平台可以检索文献，但是文献可能过于陈旧，更新不及时。
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1、医学生应该常去的网站有：医学生： 、医学生论坛：、中国解剖网： 、医学生家园： 、医学考研网： 等。2、医学生是一个面向医学专业的学生及从医人员方面的专业。3、医学，是通过科学或技术的手段处理人体的各种疾病或病变。它是生物学的应用学科，分基础医学、临床医学。从解剖层面和分子遗传层面来处理人体疾病的高级科学。它是一个从预防到治疗疾病的系统学科，研究领域大方向包括基础医学、临床医学、法医学、检验医学、预防医学、保健医学、康复医学等。
免费的建议到一些开放获取的网站去下，里面的查到的都是免费下载的。 并且生物医学类的期刊很多都是免费的。 例如：PloS，科学公共图书馆，专门是生物类期刊。其中收录期刊影响因子在10以上，但是是可以免费下载的，地址：。 更多希望你参考OA图书馆：
1、ClinicalKey for Nursing由Elsevier公司出品，由权威的护理医师、教育者及研究者组成的顾问委员会联合开发，内容主要包括循证护理医学内容、31本全文原版参考书、27种全文专业护理学期刊、最新的药物信息、近200份护理相关的诊疗指南、超过8000份患者教育、护理发展动态等，是集教学，科研与临床为一体的综合型数据库。
服务人群：护士教育者、科研人员、护理管理人员、临床护士等。
2、CINAHL Complete是全球全文收录护理与综合保健期刊的最全面资源，为护理以及相关医疗研究人员提供不可或缺的关键内容。CINAHL Complete还额外收录美国护理协会 (American Nurses’ Association)以及美国国家护理联盟(National League for Nursing)所出版的高质量资源。 主题涵盖超过50种护理相关的主题，如一般健康医学，营养学及语言障碍病理学等。特色资源还包含护理继续教育模块，护理研究问卷与量表，护理实务准则等，提供疾病与病症的简易快速课程。
3、文献党下载器（）：一个强大的文献资源整合平台，几乎整合了所有中外文献数据库资源，覆盖全科，包括众多查找护理文献的数据库，如：ClinicalKey for Nursing、CINAHL Complete、Thieme、Elsevier（sciencedirect）、 PubMed……等等。只要有网有电脑就可以做到文献下载自由。
4、PubMed 是一个免费的搜寻引擎，提供生物医学方面的论文搜寻以及摘要的数据库。它的数据库来源为MEDLINE。其核心主题为医学，但亦包括其他与医学相关的领域，像是护理学或者其他健康学科。PubMed 的资讯并不包括期刊论文的全文，但可提供指向全文提供者（付费或免费）的链接。
5、Elsevier（sciencedirect）是荷兰一家全球著名的学术期刊出版商，每年出版大量的学术图书和期刊，大部分期刊被SCI、SSCI、EI收录，是世界上公认的高品位学术期刊。sciencedirect是爱思唯尔公司的全文数据库平台，是全球最大的科学、技术与医学全文电子资源数据库，提供2500余种学术期刊以及37000余种图书的全文内容。包括全球影响力极高的CELL《细胞杂志》、THE LANCET《柳叶刀杂志》等。
6、Wiley 作为全球最大、最全面的经同行评审的科学、技术、医学和学术研究的在线多学科资源平台之一。Wiley及旗下的子品牌出版了超过500位诺贝尔奖得主的作品。Wiley Online Library为全学科期刊全文数据库，出版物涵盖学科范围广泛——包括化学、物理学、工程学、农学、兽医学、食品科学、医学、护理学、口腔医学、生命科学、心理学、商业、经济学、社会科学、艺术、人类学等多个学科。
7、Thieme化学与药学电子期刊（Medical and Chemistry Journals）包含231种医学、化学期刊，大部分期刊为英文期刊，另有少量德文、葡萄牙文期刊，均提供在线阅读、下载功能。Thieme化学与药学电子期刊在学科领域内负有盛名，其中《Endoscopy》是内窥镜领域影响因子最高的期刊之一。
学科：化学，化学工程与技术，生物医学工程，基础医学，临床医学，口腔医学，公共卫生与预防医学，药学，特种医学，医学技术，护理学。
8、Web of Science是获取全球学术信息的重要数据库，收录各学科领域中权威、有影响力的期刊，其中以SCIE、SSCI、A&HCI等引文索引数据库，JCR期刊引证报告和ESI基本科学指标享誉全球科技和教育界。 Web of Science收录了论文中所引用的参考文献，通过独特的引文索引，用户可以用一篇文章、一个专利号、一篇会议文献、一本期刊或者一本书作为检索词，检索它们的被引用情况，轻松回溯某一研究文献的起源与历史，或者追踪其最新进展；可以越查越广、越查越新、越查越深。
9、中华医学会期刊数据库：整合了中华医学会的优质期刊资源，内容包括国内最优质权威的的临床指南和病例文献，通过严格的同行评审，并不断更新。学科领域涉及所有临床专业，以及护理、预防医学、中医药和医学人文等。
10、万方医学网是万方数据竭力打造的专业医学信息门户。拥有220多种中文独家医学期刊全文、1000多种中文医学期刊全文、4100多种国外医学期刊文摘。该网是医生获得中华医学会123种顶级医学学术期刊、中国医师协会等的众多高品质期刊电子版全文的唯一途径，也是国内唯一中外文一体化文献服务网站。
11、知网：是全球最大的中文数据库。提供中国学术文献、外文文献、学位论文、报纸、会议、年鉴、工具书等各类资源，并提供在线阅读和下载服务。涵盖领域包括：基础科学、文史哲、工程科技、社会科学、农业、经济与管理科学、医药卫生、信息科技等。
向你推荐一个免费的医学论文网站，上面有关于医学论文、药学论文、护理论文以及泌尿科论文等等。比较齐全，可以去试试哈。网站：三九免费医学论文网网址：
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估计没有哪个论文网站只做医学，不过正规的论文网站应该不少。找到哪个网站在百度PING下，看看有啥不良消息，要自己判断哦。
我毕业论文是在晋升网里参考的，现在已经上班了，你可以去那看看，还有就是丁香园了，但是丁香园注册过程太麻烦了，医学创新网里边论文数量太少了，总体觉得晋升网ok，内容多，还有考试试题，望采纳。
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1、万方医学网
万方医学网是万方数据股份有限公司秉承开放联合、专业精深的理念，联合国内医学权威机构、医学期刊编辑部、权威医学专家推出的，面向广大医院、医学院校、科研机构、药械企业及医疗卫生从业人员的医学信息整合服务、医学知识链接全开放平台。
2、中华医学会
中华医学会(Chinese Medical Association)成立于1915年。现有83个专科分会，出版中华系列杂志417种，并办有学会机关报《中华医学信息导报》。中华医学会的主要业务包括：开展医学学术交流；编辑出版123种医学、科普等各类期刊及100余种音像出版物。
3、中国生物医学文献服务系统
中国生物医学文献数据库（China Biology Medicine disc, CBMdisc) 是由中国医学科学院医学信息研究所于1994年研制开发的综合性中文医学文献数据库，它收录1978年以来1600余种中国生物医学期刊，以及汇编、会议论文的文献记录。
4、NSTL国家科技图书文献中心
NSTL作为国家战略科技资源保存和服务基地，一直致力于为科研人员提供学术文献保障服务。目前，该平台收录的期刊数量达8100多种，收录的期刊文献超过568万篇，覆盖学科范围较广。
5、中国知网
中国知网国内知识总库，涉及学科广泛，提供外文类、工业类、农业类、医药卫生类、经济类和教育类多种数据库。其中综合性数据库为中国期刊全文数据库、中国博士学位论文数据库、中国优秀硕士学位论文全文数据库。
发表原则论文定稿后,面临如何选择投稿目标刊。选择原则是根据自己论文水平，在争取发表的同时，获得最大的投稿价值。所谓投稿价值是指论文发表所产生影响的总和。最高的投稿价值可概括为：论文能够以的最快速度发表在能发表的最高级刊物上；并能最大限度地为需要的读者所检索到或看到；能在最大的时空内交流传递。它是投稿追求的最高目标。了解科技论文投稿应考虑的一些因素，并利用目标刊的征稿启事或作者须知，通过浏览目标刊已发表论文的目录和内容等获得目标刊的动态和变化情况，有利于选择投稿期刊。1 论文水平自我评估、论文及期刊的分类投稿前对论文的水平或价值（理论价值与实用价值）作出客观、正确的评估，是一个重要而困难的工作过程。评估的标准是论文的贡献或价值大小以及写作水平的高低。作者可采用仔细阅读、与同行讨论、论文信息量评估等办法。其中信息量包括：真实性、创造性、重要性、学术性、科学性和深难度。评估的重点在于论文是否有新观点、新材料和新方法。对论文理论价值评估是对作者在构造新的科学理论、利用最新理论研究过程和结果的评估，视其是否在理论研究上开辟了新领域、有突破或创见。属于具有国际先进理论水平的论文是：提出了新学说、新理论、新发现、新规律；对国际前沿科研课题作出重要补充或发展；对发展科学具有普遍意义。具有高或较高理论水平的论文是：论文涉及或采用最新科学理论；有独立的科学推论；有抽象模型以及逼近客体原型；构造有新的术语或概念；运用新的研究方法。一般先进理论水平的论文是：在前人的基础上提出新看法、增添新内容、找到新论证方法，其观点、方法虽不是创见，但解决了前人未能解决的问题。对论文实用价值评估是对作者在经济效益、技术效益和社会效益三方面的评估。其中，重大的经济效益是指：对国民经济发展、生产建设产生重大作用，可以全面推广，经济效益显著。重大的技术效益是指：在应用技术上有创新或发明，促进了生产力的快速发展，显著提高了产品质量、劳动生产力或安全可靠性；降低成本，延长使用寿命，对国家当前生产技术可发挥重大作用等。论文分类大致包括：理论论文、理论与技术论文、技术论文、综述、评论和简报快报等。不同类型的论文的投向取决于目标期刊的类型，即理论型（学术型）期刊、技术型期刊等。2 期刊报道的范围、读者对象不同科技期刊有不同的宗旨，不同的论文收录报道范围，它决定了投稿论文的主题内容范围。科技期刊的收录范围和期刊的类型及级别基本决定了该刊的读者对象，也基本决定了稿件的写作风格与详简程度。而某一篇科技论文的读者除适应该刊的读者群外，还应分清论文的发表将为一般读者感兴趣，或多数同行感兴趣，还是少数同行感兴趣。3 期刊的学术地位、影响和期刊等级科技期刊的学术地位和学术影响表现在期刊所收录论文的水平、主编、编辑单位、专业人员心中的地位等方面。从图书情报界的角度看期刊的学术地位和学术影响则表现在期刊的影响因子的大小、是否被国内外检索工具收录、是否为学科核心期刊等方面。期刊的学术地位和学术影响与所称的期刊“级别”有密切关系。目前我国还没有一种从质量、学术、技术水平等方面为科技期刊定级的标准或规定。但以读者为对象,大体可把科技期刊分为高级、中级、初级三类。高级刊高级科技期刊在学术交流和情报信息上有重要作用，有助于学术研究的记载。如《中国科学》、《科学通报》、全国性行业外文刊、全国性行业学会和组织的学报、会报等。中级刊中级科技期刊的主要内容是介绍本学科新进展、新知识、新技术，为教学、科研和技术产业部门的技术实践提供新知识、新技术。这类行业性期刊主要是技术性期刊。初级刊初级科技期刊是以科普为目的。如《无线电》等。此外,从发行角度看,科技期刊分公开发行、国内发行、内部发行三种。公开发行刊的论文要注意采用世界通用的技术术语、格式，保证论文的正确性和可靠性。4 年出版周期出版周期是指某刊的出版频率，一般分为年刊、半年刊、季刊、双月刊、月刊、半月刊、周刊和不定期刊。不定期刊、年刊和半年刊不投稿或少投稿为好。5 出版论文容量期刊的论文容量是指某刊一年或一期能发表多少篇论文。如某种半月刊每期容量为10篇,则年容量为240篇。一般来说，应尽量选择出版周期短、容量大的期刊投稿。6 对作者是否有资格要求有的科技期刊对作者有资格要求。如：要求作者具有某国国籍、属某地区、某研究机构、某协会会员等资格。作者应从作者须知等处了解某刊对作者是否有资格要求，不具有某刊作者资格要求的作者不要向其投稿，除非论文合作者有资格。7 语言文种从科技文献交流体系看,汉语的使用范围、中文刊的发行范围以及中文论文被世界性检索工具的收录比例等方面制约了中文论文影响的发挥。而且中国科技人员人均占有刊比例小，发稿不易。英语是一种科技交流的世界性语言。在国际影响大的英文刊物上发表自己的论文，能提高论文作者及其单位的学术地位,因而,向国外投稿，参与国际竞争，受到中国科技界的重视。8 是否友好对我国不友好的国家和不友好的期刊，一般不主动向其投稿。判断方法之一是某刊是否发表过或经常发表中国论文。具体方法可利用计算机检索中国论文被检索系统的收录的刊分布情况，或统计某刊收录中国论文的情况。如利用“CS=China ”和“CS=China and JN=某刊”检索表达式可以分别检索出《工程索引》等检索系统中收录中国论文刊分布和某刊收录中国论文篇数。发表中国论文期刊的主要出版国家是美国、英国、荷兰、德国、瑞士、法国、日本、新加坡和印度等国家。此外，是否有国际友人介绍，也是投稿时应考虑的因素，对此，可向有关行家咨询。9 版费向国外一些学术刊物投稿被接受后,出版社将向文稿作者征收出版费,这些费用被称为版费或出版费。之所以如此，是因为有的出版社把版费作为科研费用的必要组成部分。视版费为作者所在单位对传播其研究成果的费用和对出版社的资助。国内向国外支付版费方式大致分三种：其一是作者自理；其二是作者所在单位同意，作者个人和单位各支付一部分；其三是全部由单位或其它学术机构支付。关于版费应注意以下几个问题：是否收费是投稿应考虑的重要因素之一。超出限定篇幅一般要收费。英国刊物和欧洲的一些学术刊物一般不收费。美国各学会、协会资助的学术刊物收费较普遍。有些收费刊物,留有有限不收费版面,在此发稿,一般要排队,其发表期大大延长。有的收费刊婉转的说不支付发表费者的稿件将被拖延出版，但实际上一般不受理。特别优秀稿件可能除外。不同国家、不同刊物收费标准不同。关于目标刊是否收费和收费标准可在作者须知的“Page Charge，Publication Charge，Printing Cost”等条目查找到。10 当前组稿倾向与论文时效性科技期刊有年度出版计划、主题选择、专题出版和在一段时间倾向某种内容的情况。要掌握目标刊的这些情况，可向期刊出版社索取年度计划，或查阅该刊的目录和内容。对具有倾向性和时效性较强的论文，应尽量投向出版周期短的半月刊、月刊和快报。
基因工程的利弊基因工程的利与弊说【摘要与前言】基因工程技术，在医药及农业上应用广泛。这项尖端科技加上最近突破性的生殖科技，却引发人们极大的隐忧及争论。生物学家在一百多年前就知道，生物的表征遗传自其亲代。生物细胞的细胞核，含有染色体，组成分为DNA。DNA含有四种碱基（简称A、T、C、G）。这些碱基在DNA中看似杂乱无章，但它们的排列顺序，正代表遗传讯息。每三个碱基代表一种胺基酸的密码。基因就是这些遗传密码的组合，亦即代表蛋白质的胺基酸序列。每个基因含有启动控制区，以调控基因的表达。基因工程是一项很精密的尖端生物技术。可以把某一生物的基因转殖送入另一种细胞中，甚至可把细菌、动植物的基因互换。当某一基因进入另一种细胞，就会改变这个细胞的某种功能。基因工程对于人类的利弊一直是个争议的问题，主要是这项技术创造出原本自然界不存在的重组基因。但它为医药界带来新希望，在农业上提高产量改良作物，也可对环境污染、能源危机提供解决之道，甚至可用在犯罪案件的侦查。但它亦引起很大的忧虑与关切。当此科技由严谨的实验室转移至大规模医药应用或商业生产时，我们如何评估它的安全性？此项技术是否可能因为人为失控，反而危害人类健康并破坏大自然生态平衡？【正文】观点：辨证的看待基因工程的利与弊一．基因工程可用来筛检及治疗遗传疾病。遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可以快速诊断基因密码的错误；基因治疗法则是用基因工程技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带有遗传疾病，这种筛检法甚至可以诊断试管内受精的胚胎，早至只有两天大，尚在八个细胞阶段的试管胚胎。做法是将其中之一个细胞取出，抽取DNA，侦测其基因是否正常，再决定是否把此胚胎植入母亲的子宫发育。胎儿性别同时也可测知。但是广泛的基因筛检将会引起一连串的社会问题。如果有人接受基因筛检，发现在某个年龄将因某种病死亡，势必将会极度改变他的人生观。虽然基因筛检可帮助医生更早期更有效地治疗病人，但可能妨碍他的未来生活就业。譬如人寿保险公司将会要求客户提供家族健康数据，如心脏病、糖尿病、乳癌等，而针对高危险群家族成员设定较高的保费。保险公司可由基因筛检资料预知客户的预估寿命。这些人可能因而得不到保险的照顾，也可能使这些人被公司老板提早解聘。二．基因工程配合生殖科技——全人类的震撼基因筛检并不改变人的遗传组成，但基因治疗则会。科学家正努力改变遗传病人的错误基因，把好的基因送入其中以纠正错误。因为这是在操作生命的基本问题，必须格外小心。首先须划分医疗及非医疗的行为。医疗行为目的在治病，非医疗者如想提高孩子的身高、智慧等。选择胎儿性别也是非医疗行为，不能被接受，但是遇到某些性连遗传的疾病，选择胎儿的性别就是可被接受的医疗行为。另一项须区分的，就是体细胞（somatic cell）或生殖细胞（germ-line cell）的基因操作。体细胞的基因操作只影响身体的体细胞，不影响后代。但卵子、精子等生殖细胞之基因操作，会直接影响后代，目前基因工程禁止直接用在生殖细胞上。三．基因治疗法——遗传病人的福音目前医学界正在临床试验多种遗传病的基因治疗法。最早采用基因治疗的是一种先天免疫缺乏症，又称气泡男孩症（bubble-boy disease），患病婴幼童因为腺脱胺（adenosine deaminase）基因有缺陷，骨髓不能制造正常白血球发挥免疫功能，必须生活在与外界完全隔离的空气罩内。最新的治疗法是由病人骨髓分离出白血球的干细胞，把正常的酵素基因接在经过改造不具毒性的反录病毒（retrovirus），藉此病毒送入白血球干细胞，再将干细胞送回病人体内，则病人可产生健康的白血球获得免疫功能。这项临床试验，在美国的女病童证明很成功。另一种较便捷的治疗法亦在实验中，纤维性囊肿（cystic fibrosis）在英国平均每两千人中就有一人罹患此症。病人无法制造形成细胞膜氯离子通道的蛋白。此蛋白分布于分泌性细胞的胞膜上，控制氯离子的运输，使黏液畅通。病人体内因缺乏此蛋白，体内浓黏液堆积阻塞肺部通道，甚至发炎死亡。为了治疗此病，目前正在发展新方法，将正常基因加入雾状喷剂中，病人可借着吸入喷剂，使基因进入肺细胞产生蛋白，达到治疗目的。四．农林渔牧的应用——生态环保的顾虑目前全世界正重视发展永续性农业（sustainable agriculture），希望农业除了具有经济效益，还要生生不息，不破坏生态环境。基因工程正可帮忙解决这类问题。基因工程可以改良农粮作物的营养成分或增强抗病抗虫特性。可以增加畜禽类的生长速率、牛羊的泌乳量、改良肉质及脂肪含量等。英国爱丁堡科学家已经可以使绵羊分泌含有人类抗胰蛋白（α-1-antitryspin）的羊奶。抗胰蛋白可以治疗遗传性肺气肿，价格很昂贵。若以后能由羊奶大量制造，将变得很便宜。但是目前以基因工程开发培育基因转殖绵羊的过程，仍是很费时费钱的。基因转殖的细菌用处也很大，如改造细菌可以消化垃圾废纸，而这些细菌又可成为一种蛋白质的营养来源。基因转殖的细菌可带有人类基因，以生产医疗用的胰岛素及生长激素等。其实基因工程在农业上的应用，在某些方面而言并不稀奇。自古以来，人们即努力而有计划地进行育种，譬如一个新种小麦，乃是经过上千代重复杂交育成的。目前的小麦含有许多源自野生黑麦的基因。农人早在基因工程技术发明以前，就知道将基因由一种生物转移至另一生物。传统的育种也可大量提高产量。但是传统的育种过程缓慢，结果常常难以预料。基因工程可选择特定基因送入生物体内，大大提高育种效率，更可把基因送入分类上相差很远的生物，这是传统的育种做不到的。不久，在美国即将有基因工程培育出来的西红柿要上市了。这种西红柿含有反意基因（antisense gene），能使西红柿成熟时不会变软易烂。基因工程也生产抗病抗虫作物，使作物本身制造出“杀虫剂”。如此农夫就不需费力喷洒农药，使我们有健康的生活环境。也可培育出抗旱耐盐作物以适合生长在恶劣的环境下，如此可克服第三世界的粮食短缺问题。但是，会产生“杀虫剂”的作物，也可能对大环境有害，它们或许会杀死不可预期的益虫，影响昆虫生态的平衡。在高盐的沼泽地种植基因工程育成的作物，可能会干扰了生态系统。假如热带作物改造得可以于温带地区生长，可能会严重伤害开发中国家的经济，因为农作物水果的输出是他们的主要收入。最近更逐渐发现危害作物的害虫，已经慢慢地演化，以抵抗基因转殖作物所产生的「杀虫剂」了。基因工程培育的鱼，也引起一连串的问题。目前已送两个基因到鲤鱼中，一是生长激素，一是抗冻蛋白（antifreeze protein）。若有人不小心或刻意地把这些鱼放入自然环境的河、湖中，将会严重影响自然界的鱼群生态。五．基因转殖动物——爱护动物人士的关切基因转殖动物对于生物医学研究，真是一大恩赐。科学家现在可将基因送入实验室的老鼠，以研究基因的表达调控功能。也可以把实验动物的某个基因刻意破坏，培育出患有类似人类遗传疾病的动物，以利治疗方法的探讨。美国一家公司已经培育出一种基因转殖老鼠，它在数个月大时会长出癌瘤，此项发明正在申请专利。但是爱护动物人士已表示严重关切，他们认为应该限制基因工程技术如此折磨虐待实验动物。（注：基因工程的应用并不只有以上部分，我只对以上部分发表个人观点。）【结语】不久的将来，基因工程技术仍只限于转殖少数的基因，如此培育出来的生物仍将是我们熟悉的生物。但是有很多疾病及生物特征是由多数基因决定的，而且基因常常不是独立行使功能，它们会受环境的影响。譬如一组基因会造成某人罹患气喘，但症状受生活的环境影响很大。一个人罹患糖尿病的机率，也与环境因子（饮食条件）息息相关。一个天才钢琴家的音乐天赋包括听力及灵敏的双手巧妙地配合，这跟他的遗传基因、童年音乐的启发、生活环境等都有关连。所以我们在还未了解基因与环境因子的互动关系前，还不能奢望创造出具有超高智商的人，或是利用基因筛检法筛选出具有特殊天赋的孩子。21世纪是基因工程技术蓬勃发展的时代，基因工程的兴起是生物革命的必然结果，尽管基因工程的隐忧及争论众说纷纭，但其给人带来的好处是显而易见的。希望随着生物界的不断发展，使基因工程的安全性得到保证，让人们在生活的各个方面都能感受基因工程给人类带来的利益。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。