老祖宗用一句俗话 “闲人愁多，懒人病多，忙人快乐” 为我们描述了日常生活中总能看到的场景： 忙碌的人总是充满干劲，显得充实而有活力，而闲懒的人不是满面愁容就是无精打采，一副悻悻恹恹的样子。
这句话是告诉我们，人不能懒，不能闲，活着就得给自己找点儿事做。当一个人无事可做的时候，思维是没有方向的，这个时候大量无意义的思想就会出现。过去痛苦的回忆，未来迷茫的道路，太清闲的人会失去生活的目标，没了目标也就没有了生活的动力。
因为没事忙，想什么就投入里面，想得多了，假的和真的分不清楚，主客观世界开始模糊，越这样越不断设想，最终让自己身心俱疲，满目哀愁， 杞人忧天 是很容易上瘾的，时间太久，这样闲着就会闲出病来。
有研究表明， 人在无事可做的时候会感到不快乐，忧郁孤独，而忙碌起来却让人感到快乐。 这是因为忙碌使人注意力集中，无暇关注那些期期艾艾的情绪，太闲的人总容易陷入无边的焦虑和恐慌中。
现实中若是一个人遇到什么变故，为了能够忘却悲伤，就会选择拼命工作充实自己，忙碌可以让人抛开杂念，通过自己的努力和付出获得他人的尊重和认可，从而让自己感到快乐。
越是忙碌的人会更加合理地安排自己的时间，因为忙碌，人就会变得勤快，不再睡懒觉，不再通宵看电视玩手机，努力工作，认真学习，在有限时间里尽可能有效的做更多的事情，他们的人生岁月比起闲人有了更多的收获和惊喜。
最可怕的是懒人， 如果说闲人伤心，那么懒人就是身心俱伤 。懒惰不仅让人一事无成，还会使全身健康受拖累，人一旦变懒，就不爱运动，身体素质就会下降，各种各样的病就会先后随之而来。
世界权威医学杂志 《柳叶刀》 曾经刊文声称， 长期躺在沙发上吃零食看电视的人将短寿3年；过度肥胖而不爱运动的人比一般正常人少活10年，懒得刷牙容易引发舌癌和心脏病。
更要命的是，人一旦懒起来，就不愿意做事了。人变得清闲又开始胡思乱想，本来没毛病的身体也因为自己焦虑不安导致不舒服， 时间久了，身体里的大部分能量都耗尽在胡思乱想中，没病也折腾出病来。
所以说，人不能懒，不能闲，活在世上就要让自己忙碌起来。忙碌是治疗所有自怨自艾和疑心病的良药。只要忙起来，生活就会有盼头，就没有时间去想东想西，就能忘记那些负能量，让自己变得越来越好。
生活，有时心烦意乱，有时眉开眼笑，有时欲哭无泪，其实，这所有的情绪，大多数都是你自己决定的。闲人愁多有人说，人生最痛苦的不是为了五斗米而拼命的生存压力，也不是为了柴米油盐的而烦恼的琐碎，而是闲到极致，无所事事。因为闲到心慌，心中难免悲观不愉，总是纠结于未发生的事，纠缠过去的事，对人生充满惆怅，愁苦不堪。世人皆说，闲人有福。然而，凡事有个度，过犹不及。很喜欢这样一句话：生活中最沉重的负担不是工作，而是无聊。懒人病多人这辈子，最怕的不是碌碌无为，而是明明自己懒散，还冠冕堂皇找一大堆的借口。所谓铁不用会生锈，人不动会生病。越勤快、越精神抖擞；越懒惰，越精神涣散。每天无节制地吃喝玩乐，过度放纵自己的身体，长期下去，身体必将生病。正应了那句：“闲而懒，懒而病。”忙人乐多忙人趣多，幸福也多。如果说闲易生烦恼，忙则不及它顾。忙，是躯体的劳累，也是生存的必要，更是为了美好的明天。生活里的智者，大概就是忙时不觉烦，人忙心悠闲。只有忙起来，才不会胡思乱想，才不会被 社会 所淘汰，才没有精力论他人是非。人生的乐趣，生命的意义全部在路上。只有忙碌地参与进来，才能创造出多彩的生活，才能治愈懒散，得到收获。总之，闲人愁多，懒人病多，忙人乐多。闲会让人无病呻吟，懒会让人百病缠身，忙是一剂良药，能治愈闲散懒惰，能让你生活丰盈。记住：该奔跑时别躺着，该奋斗时别安逸。
我觉得这是大势所趋。现在的年轻人，懒惰，其实反应了社会一个问题，太给年轻人压力了，给年轻人的要求太高了，渐渐地，年轻人想逃避，就形成了一些懒惰或者心理问题。社会的薪资提高了，条件好了，年轻人都想着啃老，反正无忧无虑。年轻人的懒惰，需要用鼓励的语言开导，接受心理治疗。
还是应该让他们有独立生存的能力，慢慢的接受生活中的一些现实，这样的话他们就会有所改变的。
1、人是环境的产物，什么样的环境就会培养出什么样的人。2、不要说什么圣贤，毕竟大部分人都是普通人，都逃不开第一条定律。3、现在社会环境，就算你坐在家里什么也不做，也饿不死。
现在有的年轻人的确是非常的懒，他们懒惰的程度只有我们想象不到。他们甚至可以很长一段时间不打扫房间卫生，他们甚至可以很长一段时间不打扫房间卫生，甚至有时宁可自己饿着也不愿做饭。他们懒真的是我们常人无法想象的。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
有的，现在发文章除非你是大牛，或者论文水平真的高。或者期刊本身不收费，其他的绝大多数都需要自掏腰包的，这就是所谓的版面费。很多期刊都是靠版面费活着的。
去年，“四川大学华西临床医学院 2019 届毕业生发表 46 篇 SCI 文章”引起热议，在过去近一年之后，近日，这个话题再度被提起。 我发现，当事人 邓汉宇博士 ，目前已是四川大学华西医院肺癌中心（胸外组）医师， 四川大学华西临床医学院八年制本科 生导师 。担任Langenbeck's Archives of Surgery、PLOS ONE等 多个SCI杂志审稿人 。据邓博士的ResearchGate（一个科研社交网络服务网站）显示，邓博士目前已经发表 文章82篇 。其中一篇发表在 EJSO 上的文章 入选了ESI前1%高被引论文 （谷歌学术显示该论文已被引25次）。 入选ESI前1%高被引论文题为：“ Sarcopenia is an independent unfavorable prognostic factor of nonsmall cell lung cancer after surgical resection: A comprehensive systematic review and meta-analysis ”，邓博士发微博表示：“我们的精准肺外科诊疗研究论文继续成为ESI（到十一月/十二月2019为止）高水平论文！（Web of Science统计中， 四川大学外科学研究方向中仅有的5篇高水平论文之一！ ）”。 01 争议不断 是“开挂”还是灌水？ 去年，按照惯例，华西临床医学院公布了的2019届荣誉毕业生。但 3名荣誉毕业生发表的SCI数量之多，引起了大家的关注和质疑。 3个荣誉毕业生发表的文章分别为： 荣誉毕业生A：SCI论文46篇（第一作者41篇，共同第一作者5篇），影响因子大于120分。 荣誉毕业生B：SCI论文30多篇。 荣誉毕业生C：发表SCI论文31篇，影响因子分，其中第一/并列第一作者身份发表SCI论文20篇。 荣誉毕业生A就是争议最大的华西胸外科邓汉宇博士 ，从2016年入学以来，他已经发表SCI论文46篇（第一作者41篇，共同第一作者5篇），影响因子 大于120 分，40多篇论文包括： Original research：16 篇 Comments： 9 篇 Meta 分析：10 篇 其余为 letter。 很多网友质疑其文章的真实性和质量，认为无法在如此短的时间类完成这么多篇文章，是否存在抄袭和灌水的可能。甚至有华西医学院内部人士匿名评论。 46篇文章多为 2-3 分左右的期刊或者杂志，其中一篇 11 分左右的高分文章是 letter to editor，SCI 论文中一些 comments，letter 严格意义上来说并不算科研论文。 SCI杂志的文章的几种类型 Original Artical 论著： 这个是最为常见的一类，分为基础性和临床性文章。基础性文章就我国现在普遍在发的文章，属于前瞻性的一个研究，通俗的一个说法就是我们假设一个思路，然后通过实验来得出一个结论来证明我这个思路，得出的结果两种情况一个是阳性(符合我的思路)一个是阴性的(不符合)大家不要认为阴性的结国就发不了SCI，阴性的同样可以发SCI，可以想象它告诉了我们这样的思路是得不出来这样的结果，也是对国际科研的一个贡献。这类文章需要经过peer review，审稿周期较长，哪怕是低分杂志，从投稿到录用半年多是家常便饭。 Review： 也就是综述，是在对某研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上，对该领域研究成果的综合和思考。一般认为，学术文章没有综述是不可思议的。需要将“文献综述( Literature Review)” 与“背景描述 (Backupground Deion)”区分开来。“文献综述”并非一般的“背景描述”，还需要对该领域研究成果的思考。 Meta分析： 针对一个不同研究得出的结果有争议的科学问题，利用统计学方法将这些研究（以RCT为主）的结果放在一起，得出结论的文章。 Comment、invitedcommentary、editorial评论： 对最新发表(时效性)的某篇论文进行评论，一般是杂志邀请相关领域专家进行受邀评论，被评论的文章往往具有重大临床或科研意义。录用周期较短，基本可以控制在一周内。 Letter to editor： 致编辑函/信是读者针对某篇感兴趣的文章写的读后感，或延续要告诉期刊内容。字数限制约300-500字，也有杂志要求不超过150字，一般无具体格式要求。杂志接受针对最新发表论文写的letter(时效性)，超过规定的时间不再接收。 读者若具备相应研究基础，能提出独到观点，一般容易被杂志接收，甚至是一些顶级杂志。 因为不同类型的SCI撰写难易度和接受周期不一样，综合来看， 三年一作发46篇SCI是一个可以做到的事情。 网友争议的点主要集中在邓博士发表的文章类型和 文章质量。 根据 2019 年公布的影响因子，计算 Nature、Science、Cell 三大顶级期刊杂志影响因子总和为： 也就是说邓博士三年发表论文影响因子达到了 CNS 之和。 试想如果邓博士三年发了 CNS 级别杂志的一作文章，相信他作为博士毕业生的优秀代表不会引起任何非议。 因此，网络上对邓博士的评论，渐渐的分成了两个大阵营： 一种认为，这就是一种论文“灌水”行为。 孔柚： 我只能承认他很能写，是不是灌水，有没有含金量，也只有他本人知道了。 fromiccas： 不喜欢灌水型研究，真要比，井冈山大学不是还有人一年一百多篇吗？我是希望学生都能够在主流杂志上发表文章，但是我的学生能发到macromolecules我就心满意足了。做研究，要有代表性的方向，代表性的工作。 知行合一： 三年46篇，三年就是36个月，不到一个月一篇，这种短平快的东西做出来能有多大学术价值，我表示怀疑。 一种则认为，“承认别人的优秀没那么难，能发这么多篇是能力的一种体现。” Jenny： 没问题啊，那是人家能力和实力，存在就是合理的。他又没造假。 E.： 如果没有科研条件去写高分的，小课题做的快，多发几篇也是错吗？况且 16篇research都是实实在在的呀，没事时看看别人的研究写写与自己课题相关的letter和meta 也是一种努力啊，为什么要说人家水？个人觉得他只是在能力范围能尽了全力而已。 木兰舟： 那也不可否认16篇original article。三年16篇还要怎样。 02 本人发文回应 瞎喷没用，干点实事提升自己才是正经 面对争议，2019年8月20日，邓博士本人在知乎上曾对此事进行了回应： 我是四川大学华西临床医学院2019届荣誉毕业生本人(这里需要解释一下，我们荣誉毕业生是针对本科生，八年制是作为本科生进行评比，所以不涉及和传统博士的评比；其次，荣誉毕业生是同专业同学选举出来，而不是学院老师指定)。等最近忙空了，我想在知乎上给大家分享sci思维、写作、投稿等方面的经验，希望能够让没有sci的同学，也能够有机会发表sci，至少能够不为毕业而焦头烂额。在这里给大家谈几点自己的想法： 第一，我是华西临床医学院的8年制本硕博连读专业的学生（2011年入学）。华西的八年制，大概比清华北大录取线少20分左右吧。八年前，我高考失利，与清华北大无缘(可以去我的高中调查一下真相)，于是选择学医，选择八年制。所以，本人学习能力可能比较强吧，因此读文献、写文章的能力也相对来说比较强吧。 第二，8年的时间里，我分成了两个阶段。前4年的本科学习，所以我花了高中努力程度的70%，轻松达到平均分90分的成绩，单科解剖学，诊断学等临床基础课程，专业第一。临床功底，可以去春雨医生或者好大夫检索一下我的治病救人诊疗经验以及病人对我的评价。后4年研究生的学习，我很庆幸自己选择了胸外科专业，因为我热爱这个专业，我每天看专业文献就像放松心情一样地娱乐，所以我会写原始研究，写meta分析，写letter表达自己的想法和观点(请注意，这是我的爱好，因为能够和全世界胸外科医师交流，这是我感觉愉悦的事情。)。做科研，在我最开始的时候，我是抵制的。后来培养了兴趣，尤其是我能够把临床问题，转化为科研（所以我的文章，都是临床的。关于基础研究，我确实不太通晓），为我的病人提供最新的诊疗意见，我觉得值了。(可以参考一下我在春雨或者好大夫平台发表的自己的研究成果)。 第三，我对待科研文章，如同对待挚友，进行交流和学习。 不做科研的医生，不是一名合格的医生，因为他不懂得思考和解决临床问题，一味地去接受他人的观点，没有自己的想法，不去解决自己的问题的医生，是很危险的。因为病人情况都是个体化的，医学作为实践性经验性学科，就是需要发现问题，解决问题。这里补充一下——胸外科有很多没有一致定论的东西，包括早期肺癌的手术，如果一个医生不去思考如何为病人做一次最佳的切除范围，那他只会给病人和家属带来不必要的担心，甚至术后复发转移。我见过太多这些的医生，所以我才发出此感慨。 第四，关于灌水。 我很庆幸我选择自己感兴趣的研究方向，发表在自己的专业杂志上，没办法我们胸外科相关的杂志，大概就是几分的水平。试问，高影响因子的文章，谁不想要呢？但我想，懂行情的人都会知道，不是每一个学生都有这样的机会和资源！况且，各大医院的院长、主任们，也不见得都是发表高影响因子的文章吧。 第五，大家如果感兴趣，我很愿意和大家分享科研经验： 微博： 第六，我最后给大家解释一下，我在最后三年，也就是从2016年开始，在华西医院各科室实习一年，从2017年，在华西医院肺癌中心上临床作为住院医师参与一线工作(收治病人、值班等)一年半左右。 最后半年多时间里，完成专业博士毕业论文。 第七，我总结我以上所说的，我并不觉得自己怎么样怎么样，大学的八年里，相比于其他的荣誉毕业生，别人从一开始就叱咤风云，而我并不属于学院的知名人物（毕竟我不喜欢搞学生会工作，不喜欢互联网竞赛，不喜欢加各种协会……我们同一届的其他专业的，大多都没有听说过我这个名字），没想到在最后毕业的时候被选出来作为本科荣誉毕业生，我只是觉得自己的付出和努力，没有白费。我常常给同学朋友开玩笑说，“我是拿了5年的励志奖学金，最后一年终于励志成功，拿到了国家奖学金”。 最后总结一下，我做这一次的正面回应网络各种形形色色的人，就是要让你们知道，大学里努力了的人，你们瞎喷、瞎黑，是没有用的！别一天没事干了，吃饱了就在网络上消化，干点实事，努力提升自己的专业和学习能力，对你自己才是最好的！ 邓汉宇，男，中共党员，胸外科博士，四川大学华西医院肺癌中心（胸外组）医师，四川大学华西临床医学院八年制本科生导师。师从于被誉为“中国肺外科第一人”的周清华教授，获四川大学临床医学学士学位及胸外科学博士学位。现为欧洲胸外科医师协会（ESTS）会员、美国外科医师学院（ACS）会员、国际肺癌研究协会（IASLC）会员、中华医学会胸心血管外科分会会员、中国抗癌协会肺癌专业委员会会员、中国抗癌协会癌症转移专业委员会会员。 累计发表论文60余篇，其中以第一作者、共同第一作者、通讯作者身份在JAMA Surgery、European Respiratory Journal、Annals of Thoracic Surgery、European Journal of Cardio-Thoracic Surgery、Annals of Surgical Oncology、World Journal of Surgery、European Journal of Surgical Oncology、Diseases of the Esophagus、Interactive Cardiovascular and Thoracic Surgery、Journal of Thoracic Disease等杂志发表胸部肿瘤外科学相关英文SCI文章50余篇，累计影响因子大于120分（）。受邀作为Langenbeck's Archives of Surgery、Annals of Surgical Oncology、PLOS ONE、World Journal of Surgical Oncology、Journal of Investigative Surgery等SCI杂志审稿人。多次受邀参加ISDE、OESO、ASCVTS、ESTS、MRS、WCLC等国际会议以及中华医学会胸心血管外科分会年会、青年医师论坛、川渝食管癌年会及四川省胸心血管外科年会并作大会发言和壁报展示。荣获2017年中华医学会胸心血管外科分会青年医师论坛优秀论文三等奖、2019年中华医学会胸心血管外科分会青年医师论坛优秀论文二等奖。 虽然回应的最后言辞比较激烈，但 平心而论，邓博士绝对算得上优秀。 在现行评价体系下，每个医院的评价体系不同，邓博士虽有争议，但无可厚非。其发表在EJSO上的一篇一作文章还入选了ESI前1%高被引论文。 2月23日， 科技部正式印发《关于破除科技评价中“唯论文”不良导向的若干措施（试行）》通知，明确要求破除“唯论文”论不良导向，鼓励发“三高”论文，过几年再看，会不会是另外一番景象？ 你怎么看？ 本文由 科研大匠 综合自知乎、@邓汉宇ResearchGate、微博，华西医院等
这是因为她在大二的时候就和院士一起做课题，掌握了非常多的知识，学习的经历非常丰富，而且还加入了韩宏伟教授团队。
首先看什么学科，如果生物化学材料学科，只算一般；然后看什么层次，如果都是一区或top或esi高倍引，那无论什么学科都优秀了；第三看是否大团队长江杰青，挂名通讯或团队挂名冲更大帽子的情况下，一两百篇也不奇怪！ 首先需要说明下，发表七十多篇文章是什么分布的，分两种情况，一种是挂名比较多，一种是通讯或者第一作者文章。 第一，如果是挂名文章比较多，不能说明老师学术能力强，但是关系处理上肯定比较好，或者卧有一定的权利，强权之下，不得不挂。整体说来要么参与工作较多，关系处理恰当，被人挂名或者是领导人物，下面的老师拉关系挂名的。 第二，如果是第一作者或者是通讯的身份发表七十多篇文章，这位老师绝对是学术有一定的造诣。以该老师是博士学历来讲，博士毕业就是30岁，相当于工作后每年10篇文章，数量确实多。在这种情况下，也需要分两种情况，一种是低质量文章，那就是属于灌水，科研界都不提倡，但是有很多老师迫于科研压力哥生活压力，以数量为主，但是也算是有实力的老师，毕竟灌水一年十篇也是相当不容易。假设是高质量文章，毫无疑问，该老师是学术上的大牛人物，一年产量10篇高水平文章，至少也是学术上的新星。 假设报考导师，仅从学术层面考虑，建议选择第二种导师，不论是灌水还是高水平期刊，都值得报考。 关键是他的创新是什么，与发表多少篇SCI论文没有关系。 你好，高校青年教师前来答题。 作为四十岁的老师，能够发表这样数量的文章，确实有一定功力。那么，如何通过文章评价一个人的科研能力呢？ 第一，文章数量。毋庸置疑，数量多比数量少好。文章数量成规模，思想才能成体系。文章数量是一个评价前提。 第二，文章质量。这里就涉及到影响因子等因素。文章的影响因子越高，证明质量越高。还有文章的引用数量。引用数量越高，证明文章越有影响力。 第三，文章的思想发展路径。看一个人的科研成果，可以看出他观点的变化、个人的成长。数量和质量是表象，思想发展路径是根源。 单独看数量，完全没有问题；如果影响因子还高，作者思想发展路径科学，简直完美。当然，这是理想情况。剩下的可以结合上面的回答要点，逐条具体分析。 以上是我的一点经验，希望帮助到你。 不能以文章数量来算吧，应该看论文的质量。 得看这四十多岁老师做了多长时间科研吧？你快四十人考上博士，四十岁才进入高校开展自己科研，能有多少时间发这么多论文？ 如果是自己执笔的，70多篇，那已经很多。如果是挂名的，就呵呵了！学术水平不在于文章数目多少，关键是质量，哪怕一片牛的都可以 不多。 我一年发30多篇。 现在不是看数量的时候，还要看文章质量。 如果都是重要期刊并都有重要贡献绝对算多，如果就是挂名就没什么可说的了 你们太幸福了，有了论文可以发表。自从反右后知识分子不吃香。也没有杂志发表、所以你们是幸福的一带.要质量不要要数量。我五十岁才写论文。。通过学会评选寄到国外。参加国际学术会议了
医学论文写作流程五大步骤：（1）医学论文写作准备工作：搜索和积累资料，包括文献资料摘录，实验室的观察数据，各种记录，调查研究所得的各种结果等。所搜集的资料越多、越丰富，观察的问题就越全面，对分析、研究的问题就越有利。(2)医学论文写作命题：①确定研究方向：由于学科种类繁多，内容广泛，只有集中研究院某一学科领域中的某一方面的问题，才能选出合适的题目;②创新性：是医学论文的宗旨。提出新的见解、新的观点，作出新的结论。总之要有自己的独到高见;③要重视命题的必要性和可能性，防止盲目性;④标题是论文的题目：通常是研究的课题，起到画龙点睛的作用;⑤标题必须名副其实：充分体现文章的内容，使题目和内容一致，鲜明醒目，简短新颖，使人一目了然，易读易记。(3)医学论文写作拟提纲：提纲是论文写作的设计图，是全文骨架，起到疏通思路，安排材料，形成结构的作用。①把初步酝酿形成的思路、观点和想法用文字记录下来，依据提纲行文，随灵感、思路的深入会有新的想法、新的发现，使原来的设想得以修改、补充;②拟提纲一定要项目齐全，初步构出文章的大体轮廓;③医学论文序论部分的主要内容是不什么要研究这个题目，解释研究和探讨这一题目的现实意义。（4）医学论文写作初稿：①在基本观点已经明确，参考或引用文献资料业已准备妥当时，可按提纲的顺序分段进行;②初稿一定要定得扎实、圆满，令自己感到十分满意。(5)医学论文写作初稿修改及定稿：起草初稿很重要，但修改初稿同样也重要。①修改是对初稿的内容不断加深认识，对表达形式不断选择的过程;②修改的原则是发现什么问题修改什么问题；③修改时常需要作者把初稿反复阅读几遍，每读一遍就有一次新的感受，就能发现一些不足，然后进行修改加工;④修改时着重考虑内容、格式、序号、外文字母、表格、插图及参考文献的序号是否符合要求，以及有无错别字。（以上内容由学术堂整理提供）
说白了就是提高自己的知名度。有好多发展
发表论文有时是工作需要，比如：单位要求、职称晋升等；再者，论文发表也是学术成就的一种体现，可以提高自己的知名度，给同行提供学术性的参考！
医学论文撰写的主要内容
无论在学习或是工作中，许多人都写过论文吧，论文是描述学术研究成果进行学术交流的一种工具。一篇什么样的论文才能称为优秀论文呢？以下是我整理的医学论文撰写的主要内容，欢迎阅读与收藏。
1、论文题目要有具体性
题目不具体是初学者撰写医学论文时常见的缺点，例如“矽肺的”，“乙型肝炎的流行病学”等等。
2、论文题目要有简洁性
题目应简短、精练，言简意赅地表达文章的中心思想。要删除一切可用可不用的字词，以突出主题。一般中文文题字数以20个汉字以内为宜，最多亦不超过30个字，英文以10个实词以内为宜，文题中间不用标点，题末不用句号;尽量少用“的研究”、“的探讨”、“的观察”等非特定词。题目太长就不鲜明简洁和引人注目。例如，《无偿献血者肝炎指标检测结果及不同性别与血型差异分析》，应改为：《无偿献血者肝炎检测结果及相关因素的分析》。非长不可时考虑用加副标题的办法来解决。副标题常常是将主要研究方案列出附在主标题之后，但必须用圆括号或破折号与主题分开，位于正标题之下，以区分于正标题。较大的题目则应分成若干分题。每个分题单独写一篇文章，且尽可能不设副标题。
3、论文题目要确切而有特异性
指的是要求突出论文中特别有独创性、有特色的内容。文题应准确地表达论文的特定内容，实事求是地反映研究的范围和深度，防止小题大作，名不符实。
例1，《剖宫产资料分析》，该文仅涉及剖宫产时间的统计分析，其他资料如产妇的年龄、职业、新生儿性别等均未涉及，故应改为：《剖宫产时间统计分析》。
例2，《鼻挫伤、烧伤等38例远期疗效分析》，文中述及的内容还有裂伤、撕脱伤、离断伤、挫伤、烧伤等，单列2种伤不全面，应改为：《鼻创伤38例远期疗效分析》。
例3，《天津市区胃癌危险因素的配对病例对照研究》 (中华流行病学杂志，2001，22(5)：362)这个题目既有特点，也很具体;题目应突出论文的特异性、新颖性，不要套用“××病××例临床分析”，或千篇一律地冠以“研究”“探讨”、“体会”之类的陈词俗套。题目可有多种类型，有以目的命题、以研究对象命题、以研究方法命题、以研究结论命题等。“研究”、“探讨”、“观察”、“分析”等词不是不能用，而是应在必要时用。例如，《低密度脂蛋白受体基因多态性与高脂血症关系的研究》，宜改为：《低密度脂蛋白受体基因多态性与高脂血症的关系》。
4、论文题目要有可检索性
题目应适应学术交流和信息传递的需要，用词严谨规范，凡病名、解剖生理名词、治疗方法、检查方法等，不得用俗称、习惯用语或社时的旧名词，必须使用全国自然科学名词审定委员会公布的名词。
5、撰写论文题目应注意以下几点
(1)文题应避免使用非公用的缩略词语、符号、代号、公式等。外国人名、常见缩略语和符号(如CT、ATP、DNA、HBsAg等)可以使用，但不宜将其原形词同时列出，亦不必再写出中文全名。以外国人命名的综合征或体征，不必译成中文，不加“氏”字。
(2)文题中的数字均用阿拉伯数字。但不包括作为名词或形容词的数字，如“十二指肠”不能写成“12指肠”，“三叉神经”不能写成“3叉神经”。
(3)下列情况，应在文题的右上角加角注，并在首页下列出角号及加注内容。论文系某科研基金会资助的课题，加注 “本文系某科研基金会资助”;论文曾在国际学术会议上作过报告，加注“本文曾在某年某国际学术会议上报告”;论文系在进修或学习时的，加注“本文系在某院进修期完成”。
拓展延续
怎样写好一篇医学论文？
方法/步骤
1 医学论文的命题
医学论文题目应是文章内容的集中概括。作者写论文，一是传播科技经验，二是为晋升需要，因此,论文好坏与标题有很大关系。由于论文题目首先映入读(编)者的眼帘，读(编)者浏览文章，多先看题目，然后才决是是否阅读(取舍)全文。所以，要求命题既能概括全文内容，又能引人注目，便于记忆和引用，做到恰当、确切、简短、鲜明，起到一种画龙点睛的作用，以引起读(编)者的注意与兴趣。
2 医学论文摘要与关键词
摘要是正文的高度浓缩，是医学论文内容不加注释的评论和简短陈述。便于读(编)者了解全文的要点，便于做文摘和检索。因此，摘要应力求简明扼要，字数一般为200字左右，如是特殊情况字数可以略多。摘要可以独立使用，不过简亦不过繁，不要一般的套套空活，但也不要照搬图表、公式，不可用非沿用编写符号。有的期刊要求列出关键词，即选出3－5个代表论文主要内容的单词或术语，另起一行列于摘要后。医学论文关键词的选用应尽可能的用《医学主题词表》中的术语。讲座、综述、病案讨论、误诊教训、临床报道可以不使用。
3医学论文的构思 构思是撰写论文的准备，也是开始。它是作者对文章整体布局、要说明的论点以及依据进行 阐明、安排和设计的过程。其内容包括：文章如何开头，如何进一步引深，首尾如何相呼应 ，论据论证如何有效的说明主题以及各段落层次与主题之间的关系。
4医学论文的提纲
在反映思考，理清思路，并形成条目后，写出提纲。提纲是论文的基本骨架，有了提纲，作 者写起来就会目标明确，思路开通。提纲的内容主要是按题题目、前言（文章的宗旨目的）、 实验材料与方法、讨论与结论的顺序进行。
5医学论文正文的写作
在提纲拟定后，根据自己的思路，妥当安排内容的先后次序，然后将自己的'观点充分表达。 在写作初稿时，不妨内容写的全一些，面宽一些，避免有重要内容遗漏。而且，最好能集中 一段时间和精力，使文章一气呵成。
6医学论文的修改
在文章的初稿完成后，应征求各方面的意见，尤其是共同的工作者与指导者。然后加以反复 推敲并作细致的修改。文章全部完成后，最好放置一段时间，再行修改。"温故而知新"常 可发现重要问题，因而需要多次修改。修改的重点是：
①篇幅压缩；
②结构调整：期刊论文要求结构严谨、层次清晰、衔接得当、 重点突出并有逻辑性；
③语言修改：应具有准确性与可读性。并避免应用"大约"、"可能"之类的字眼，还应避免应用非专业术 语；
④内容修改：根据自己写作的意图或要论证的内容材料，使内容修改的更为翔实、观点 明确、结构严谨、论据充足。
注意事项
1 科学工作的最后环节就是撰写科研论文。在写作之前，应将实验数据逐项进行归纳、整理与 分析，并查阅收集有关的文献，尤其是初学写作的作者，更应阅读、借鉴好的医学论文，然后开始。
2 以上内容并非每篇论文的讨论都必须涉及，面面俱到。应从论文的研究内容出发，突出重点，紧扣题目，围绕一个至几个“小核心”进行。
3 应紧密结合本文研究所获得的重要发现，以及从中引出的结论进行讨论，而不是重复结果部分的内容。特别是要对新的发现、文献尚未报道的内容进行深入讨论，包括可能的机制、临床应用范围以及从研究结果对总体的推论。必须强调应紧密结合本文发现进行讨论，且所作的推论必须恰当。