都是大医学子啊！
大医学子啊……
作为一名医学生的我理解光临床医学是医学科学中研究疾病的诊断、治疗和预防的各专业学科的总称。它按照病人的临床施展阐发，从整体动身连系研究疾病的病因，病发机理和病理过程，进而肯定诊断。经由过程治疗和防备以消弭疾病、减轻病人痛苦，规复病人健康，庇护劳能源的一种的专业。我明白作为一名合格的临床医生在德育方面要爱祖国、爱社会，建立辩证的唯物主义思想，有抱负、有道德有文明、有规律，热爱医学事业，具备优秀的职业道德本质及医学人文精神。具有诚心诚意为病人服务，实施医学人道主义，为医学事业敬业毕生的精神。在智育方面把握医学根本学科的基本理论与办法，把握与医学相干的数理化等天然学科的基本实际与要领；掌握临床医学学科的根基理论与临床技术，掌握大众卫生及医学相关方面的知识；熟悉国家卫生目标、政策和法例，掌握医学文献检索、资料查询拜访的根本方法，掌握计较机的基本知识和操作，掌握一门外语。 是以我以为做为一位及格的临床医生应当做到： 1、 有同情心和爱心。我们这个行业是个与疾苦打交道的行业，患者是带着精神和精力上的疾苦来到病院的，但愿医生能消除他这两方面的痛楚。此时作为一名开格的医生在医术高深的同时，要有仁爱之心，爱惜病人，视病人如亲人。人道傍边实在存在一种十分高尚也很是质朴的工具，就是关爱他人；当我们往关爱他人的时刻，起首念到的生怕不是怎样成为一个高尚的人，而是作为人的仁慈和作为一个壮大者对强大者伸出援手的本能，匡助他人，也到达自己某种朴拙的欲望。实践上更多的人是在凭着良知办事。这是现代社人应该倡导的情操，我认为医务工作者特别应具有这种夸姣的情操。 2、高尚的道德，人都有生老病逝世，都需求医学服务。当代医学手艺的疾速开展，使曩昔以为不成救治的病人生命得到拯救，又果医学专业常识和技能练习的复杂性和高要求，医生处于受人崇拜的地位。这种受人崇拜的社会职位和医生脚色的某些权益，使医生轻易滋生目空一切的情感，滥用医生角色的权力，经常制成不良的社会影响，这样一些医德医风不良的表示，必将引发病人的不满。医生该当看到自己工作的范围性，对自己的权柄和能力要有清醒的估量，狂妄自大、克勤克俭、尽力使自己成为道德崇高、技艺精湛的医生。 3、夸大贡献的同时更应该夸大作为一个医护职员，不管我们面临如何庞大的劫难，肯定要以高度的责任心和激烈的任务感，当真实行白衣天使崇高的职责；以谦腔的热忱，科学的立场，恐惧的肉体投身于防治疾病的斗争中。出有发急与惧怕，由于我们相信迷信必然可以或许克服疾病。我们的苦守不只是为了自己，也是为了他人，为了一种轻飘飘的责任。一场抗击非典的奋斗，是对我们每位医务工作者的严肃磨练。我们大胆地站在第一线，自动接管应战，承受种种考验；我们以大局为重，以人平易近大众的身材康健和生命为重要好处，在关头时辰迎易而上，在危机关头自告奋勇。为之长逝在护士岗亭上的广州某病院的护士长叶欣就是此中的一个。 4、应具备杰出的医疗风格，精良的职业气概是医生高度卖力的立场和丰硕医疗经历的表现。态度密切、卖力、自大、操作精确，状况求助紧急时能果断冷静，考察过细、思虑周全、判断实时正确，都是优良医疗作风的详细浮现。有的医生态度热忱、操作谙练正确；有的医生长于观测，应答沉着，临床判定实时精确。固然风格差别，但都服务于医疗目标。 5、技术上不断改进。医学知识不息更新和生长，人类的疾病也在不竭的转变，医学上永久有已知的范畴，医生应当用开放的大脑，主动朝上进步的粗神研讨医学，在治疗疾病问题上，要以病报酬中间，而不是以小我喜欢和风俗，倡始“循证医学”。“循证医学”又称实证医学，其寄义为有目的、精确地应用现有最好的科学根据来引导对每位病人的治疗。这就要求我们必须在大批扎踏实实的临床、科研理论的同时肯于念书、擅长读书，才有可能成为新世纪的合格临床医生 6、该当常常的完美自己，应从职业品德气势派头，临床判定操纵技术圆里常常审阅本身，矫正自己的错误谬误毛病，发挥本身的长处，拓展本人的人文、社会、专业常识，那不单是大夫职责的请求，也是医天生少成长的一条必经之路。颠末冗长艰辛严酷的练习，才无愧于大夫这个称号。 7、要艺术性的办事： 医患闭系是同等的、互助的，并且患者是中央，是主体，医师是效劳者。医疗过程当中要恭敬患者的隐衷及家族的公道要供，斟酌患者的现实坚苦。尊敬患者领会自己病情与医治环境的权力。应让患者在每个小的细节上都能感遭到同等，遭到尊敬，才气资助患者在心思上克服徐病并乐意与医生协作。医生天天打仗的是病人，借必需富有怜悯古道热肠和爱心，才能实正做到以病报酬中间，急病人之所慢，痛病人之所痛，更好地为病人消除病痛。 医生要尽力做好服务事情，使病人情愿接管服务，而且信赖所供给的服务，这并非一件轻易的事。病人对医生、对治疗步伐的信任程度间接影响到治疗结果，一样的药物，来自值得信任的医生和信赖水平好的医生，服用以后呈现疗效上的差别并非真实的，而是病人反应、表白的分歧。偶然候我们没法刀切斧砍的改变病人的观点和设法，但咱们可以改动自己的相同方法。 很多医生常常无视这样一个究竟，即在医生察看病人的同时，病人也在察看医生，留意医生的言谈，构成对医生的印象，病人对医生的信任度就是在这类调查交道过程中取得的。医生的一言一行无不影响病人，在某些情形下还大概影响治疗效果。固然，如何与病人交谈绝不单单是发言的艺术性或技能问题，最底子的是为了做好服务工作，获得最好的治疗结果。 8、要注意细节： 细节决议成败。在诊疗、说话进程中应存眷团体的历程，紧密亲密注重每一个细节，如许能够削减很多的医患纠葛，在细节中获得病人的信托。比方冬季给病人做手诊前，应把单手搓热后再接触病人皮肤。冬天的听诊器，应握在脚心中让其初末连结暖和。自己说的一句话、写的一个字、做的每个操纵步调，都必需不缝隙。应注重病人资猜中每个细节、病人的每一句话、每个行动和心理变革。 9、要留意谈话本领： 医生是与人挨交道的职业，交换能力应是根基本领之一，若是轻忽，就会形成医患隔阂、严峻者影响医患干系并激发医患胶葛。医生在止医过程当中，甚么样的庞大场合排场皆能够赶上，赶上酒醒、聋哑等特别病人怎样办，如何加沉尽症病人的生理承担，如何见告病人、家眷病情…… 要长于与病人扳谈而不是谴责他们。 在临床工作中，对付第一次碰头或病情复纯的患者，我经常是在病人床旁坐下，而后再与他们攀谈。这类背靠背的攀谈体例自己就能够通知病人，你关心并器重他们所体贴的成绩。假如你如许做的话，你会兴奋地发明虽然在清晨查房的时辰你仅用了多少分钟的工夫，病人也会感应你在他们身上花了良多时候。 10、应知道治疗可能的优点、伤害、兼并症和不良回响反映。要知道某治疗计划是治愈性的仍是迁就性的。 在交接病情时，必须可以背病人及其眷属报告某项治疗的益处较着跨越其危险、归并症和不良反响。使病人信赖医生的倡议关于他们来说是最好的。在和病人计议查抄或医治之前，应该明白自己清晰这些内容的寄义而且完万能够回覆题目。假如病人问及不克不及回覆的题目，不该对此充耳不闻。应该报告病人你临时不晓得若何答复，但您会找到谜底。并且包管可以或许尽快给病人以对劲的回答。在同病人和家眷会商疾病的预后时，医生的交卸该当亲热、悲观而且实在。请记着，去自于临床实验的材料给出了对某种疾病治疗和预后的大致发起，可是这些建议永久不克不及被用于展望某个病人的病程大概病愈水平。 要成为一名合格的医生难，一名良好的医生更难，成为一代名医难乎其难。 有人称赞道：“医生是一盏灯，可照明人类安康之路；医死是一尾歌，可激发性命的浪花；医生是一讲航，可扬起糊口的盼望。正在家人的从医生活生计中，我熟悉到，一小我私家在世便要为群众做些故意义的事。在今后天从医生活生计中我愿做到若病人必要我的扶助，只有我另有一面气力，我就应将全数精神奉献给病人,，孝敬给党和人平易近的奇迹，这也是我最年夜的欲望战寻求。“赤忱一片如天使，黑衣一袭露密意”将成为我平生的写照。
基因突变癌基因定时炸弹长颈鹿脖子上长出恶性肿瘤癌细胞扩散死亡，被非洲狮子吃掉淘汰突变基因组。《基因突变进化理论》说基因突变导致长颈鹿脖子进化加长，这是唯心主义主观臆断，基因突变方向变坏概率90％以上死亡，基因突变癌细胞使人类的脖子上经常长出几斤重恶性肿瘤癌细胞扩散死亡，这是有证据的！在非洲希树草原上长颈鹿基因突变脖子上长出十斤恶性肿瘤压迫神经导致长颈鹿跑速度由60公里下降退化到30公里，经而易举被非洲狮群追上吃掉被淘汰。长颈鹿双亲DNA计算机骨骼结构数学方程式优化设计理论，双亲DNA遗传进化方程式X＝（a十b）一使几万年以前长颈鹿下一代的脖子增长。已知父亲长颈鹿脖子115厘米，母亲长颈鹿脖子095厘米，下一代儿子脖子长度X＝（）一＝＝122厘米，儿子122一115＝7厘米，长颈鹿儿子脖子长度比父亲脖子数学进化了增高7厘米。
神经病是指生理方面的神经系统病症，精神病是指人体精神受到某些刺激而引发的在精神上错乱的病症。主要区别就是一个是生理的，一个是精神的。
社会心理学是研究人与社会情景交互影响的科学。在100多年的发展进程中,社会心理学一方面致力于解决重大社会现实问题,另一方面在此基础上建立起了完备的学科体系与不可替代的学科地位。下面是我给大家推荐的关于社会心理学的参考论文，希望大家喜欢!
《社会心理学视角下的高校思想政治教育工作》
摘 要: 高校作为社会特殊领域，其思想政治教育的复杂性显而易见，尤其是针对思想观念活跃的大学生，需要从不同的角度去探究。本文旨在透过社会心理学的视角，探究大学生道德问题的表现及其归因，并结合社会心理学相关理论对提高高校思想政治教育有效性问题进行论述。
关键词：社会心理学 高校思想政治教育 有效性
新时期背景下，部分大学生的思想意识、道德品质与心理问题往往同时存在，所以面对新形势新情况，思想政治教育工作者在实施思想政治教育的过程中，要从了解人的心理开始，找到思想政治教育者、思想政治教育方式、思想政治教育情境等各要素同教育对象的认知结构的最佳契合点，为高校思想政治教育工作拓宽视野，从而探索出更加行之有效的对策。
一、大学生道德问题的社会心理学视角
大学生的道德问题根据不同的分类标准，有不同的分类形式。从品德研究的角度出发，将道德问题分成四类：道德认知模糊、道德情感淡漠、道德意志缺乏、道德行为不佳。从社会心理学的角度出发，大学生的道德问题可分为：个体层面的道德问题、道德角色认知不准确、道德人格偏离、道德信仰缺失等;人际层面的道德问题，大学生人际关系中权利等因素产生的影响越来越大，在关系到自身利益的行为时诚信问题严重，恋爱道德和性道德问题比较突出;群体层面的道德问题，公德意识、集体观念淡化，环保意识和节约意识有待加强，网络道德行为尚有欠缺等等。【1】
二、大学生道德问题的社会心理学归因
(一)个体心理层面
对大学生而言，他们的心理正处于由未成熟走向成熟的过渡阶段、抽象逻辑思维迅速发展但易带主观片面性、情绪情感日益丰富但波动较大的阶段。认知的主观片面性，使他们不能处理好外界文化信息的多元性，在作出道德判断的过程中容易出现偏激片面的想法;由于情绪情感的波动较大，大学生更容易因道德信念体系受损而产生怀疑、困惑、迷茫等各种不良的消极体验。若不能进行合理控制和调节，就很容易形成心理问题，进而导致思想问题【2】。
(二)社会环境层面
目前，我国社会正经历着一场极其深刻的变革，从社会道德标准来看，正从传统道德标准的逐步过渡到现代社会道德标准体系的重构。错综复杂的社会转型从根本上引起大学生的行为习惯、心理状态、思维方式、价值观念和生活态度等方面的重大变化，并出现了不同程度的道德人格偏差。
三、提高高校思想政治教育有效性的社会心理学分析
增强思想政治教育有效性，使受教育者对教育信息的接受程度不断从依从进到认同，不断从认同进到内化，其关键因素在于：教育者、教育方式、教育情境以及教育对象。下面将对这四个维度进行社会心理学分析。
(一)教育者
思想政治教育者是教育信息的传播者，他关系到教育信息的可信度，其对于思想政治教育有效性的影响是巨大的。可以把思想政治教育看成这样一个过程：教育者通过各种方式传递教育信息设法改变教育对象的某种态度。现代社会心理学研究认为在目标靶态度改变的内在机制中，目标靶在理解和接受态度信息之前，往往先要对传达者进行评价，以此来决定如何取舍态度信息，尽管这个心理过程通常是无意识进行的。同样的态度信息，由于传达者在目标靶心目中评价的差异而产生不同的接受效果，高可信性者比低可信性具有更大的说服力。海德的认知平衡理论中的P - O - X模型可以解释这一点，如果目标靶P喜欢传达者O，而O对特定对象X持赞成态度，那么P对X也抱赞成态度才能构成对O的认知平衡结构;而若P厌恶O，则会对O所赞成的X持否定态度，这样达成P对O的认知平衡结构【3】。所以，提高思想政治教育有效性的首要任务就是保持教育者的高可信性。
教育者要不断完善自身的综合素质，既要不断提高专业知识和专业素养，同时也要注意自己的品行修养，只有做到德才兼备，才能成为合格的思想政治教育者。【4】
(二)教育方式
1.理性教育和感性教育
在思想政治教育中常以“晓之以理，动之以情”来概括理性能力与感性能力在工作实践中所具有的重要性。不过，究竟哪种教育更具说服力呢?对此，哈特曼在他的实验中试图通过他所采用的不同的宣传方式，测量他劝导人们投票选举某政党候选人的宣传效度的函数变化。结果证明，接受以感性为主的宣传的人投票选举宣传中所支持的竞选者的人数，大于接受以理性为主的宣传的人数。哈特曼认为情绪和情感具有强大的感染力和渗透力，能直接动摇原有态度的基础，包含强烈情绪色彩的观点能增强宣传的效果。因此，思想政治教育必须改变板着面孔讲理论的方式，而代之以生动活泼的感性教育方式，如采用图象、诉诸幽默等方式。【5】
2.呈现观点的顺序
根据学习的首因效应，在其他条件相同的情况下，最先呈现的观点将更能影响受教育者。但是也同时存在记忆的近因效应，在其他条件相同的情况下，最后呈现的观点最容易被记忆住，因而更有效。所以我们既要运用首因效应，又要运用近因效应，把重要的教育信息一部分最先呈现，一部分最后呈现;或者最后重复一下最先的重要信息;在设计讨论式教育时，最先和最后都应呈现正面的观点。
(三)教育对象
1.教育对象的自我防御倾向
人们的态度系统具有自我防御倾向，当人们在面临态度改变的压力时，首先的反应不是改变态度，而是拒绝别人的影响。自我防御是主体维持态度稳定性的重要方式，同时也是态度改变首先碰到的障碍。因而，在思想政治教育中，弱化思想政治教育对象自我防御的一个基本方法，是对教育对象既有的态度不要采取简单的否定立场，以防止提醒人们自己正遭到否定，激发其自我价值保护意识。立场靠拢如名片效应、自己人效应等以及分散注意，实际生活中运用的赞美先行、善意提醒、从提及自身错误入手等方法，引导人们态度改变的渐近策略，如“登门槛技术”，都是回避自我防御的有效手段【6】。
2.教育对象的情绪体验
情绪是人对客观事物是否符合主观需要而产生的心理体验。情绪分为正向情绪和负向情绪。正向情绪是对外在刺激产生的一种轻松愉快的内心体验;负向情绪是对外在刺激产生的一种抑制、不愉快甚至痛苦的内心体验。如果教育刺激让受教育者感到轻松愉快，就可以使教育内容更容易被接受;如果教育刺激使受教育者感到抑郁、不舒服，教育内容就难以被接受。因此，我们要尽可能地营造轻松愉快的教育氛围，不断增强思想政治教育的有效性【7】。
(四)教育情境
思想政治教育总是在一定的情境中进行的，教育对象对于相关内容的接受，与其当时的注意状态、情绪状态有着直接的关系。在社会心理学研究领域中，关于沟通背景对沟通效果的影响主要涉及强化作用、预先警告、注意分散等方面，这些研究成果对于思想政治教育也起着十分有益的作用。
参考文献：
[1]张学众.大学生道德问题的社会心理学视角及其对策[J].内蒙古师范大学学报(哲学社会科学版),2007,36(4):72-75.
[2] 周涛.社会心理学视域中大学生思想政治教育的工作方法[J].世纪桥，2009，1：123-128.
[3] 郭毅然.态度差异与道德教育对象的态度改变[J].探索，2009，6：109-113.
[4] 李德芳,杨素稳.提高思想政治教育接受性的社会心理学分析[J].马克思主义与现实,2007,3:162-165.
[5] [美]沃纳•塞佛林，小詹姆斯•坦卡德.传播理论:起源、方法与运用[M].郭镇之等译.华夏出版社,2002.
[6] 罗亚莉.思想政治教育有效性影响因素的社会心理分析[J].思想政治教育理论研究,2006,2:30-33.
[7]文学平.基于社会心理学谈增强思想政治教育有效性的途径[J].学校党建与思想教育,2006,7:15-16.
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神经病：神经系统的组织发生病变或机能发生障碍的疾病。是精神病的俗称精神病：人的大脑功能紊乱而突出表现为精神失常的病。症状多为感觉、知觉、记忆、思维、感情、行为等发生异常状态。
精神医学毕业论文
你还在愁精神医学毕业论文吗？那么，精神医学毕业论文怎么写，你知道怎么写吗？如果不知道，就一起看看我整理的内容吧!
【摘要】 目的 探讨血浆D-二聚体（D-dimer, DD）含量与精神分裂症之间的关系。方法 运用乳胶颗粒法对31例中老年女性精神分裂症患者的血浆DD含量进行检测，并与25名无精神疾病和脑血管病史的女性正常人（对照组）比较。 结果 精神分裂症组的血浆DD含量［（±）mg/L］高于对照组［（±）mg/L］，P<。以阳性症状为主的精神分裂症患者的血浆DD含量［（±）mg/L］高于以阴性症状为主的患者［（±）mg/L］，P<；且治疗后血浆DD含量［（±）mg/L］较治疗前降低（P<）。结论 中老年女性精神分裂症患者血浆DD含量高于女性正常人，存在高凝状态和纤溶功能亢进。
【关键词 】 精神分裂症； D-二聚体
已有研究证实，精神分裂症与高粘滞综合征（HVS）关系密切［1］。D-二聚体（D-dimer， DD）可作为体内高凝状态和纤溶亢进的分子标志物［2］，是交联纤维蛋白D区降解的肽片断，主要由D区的D（α）、D（β）及D（γ）- D（γ）链组成，可影响红细胞的聚集功能及调节纤维蛋白原在肝脏的生物合成［3］。为了探讨两者的关系，我们对我院1997年9月至1998年6月40岁以上的31例女性住院精神分裂症患者的血浆DD含量进行检测并与正常人比较，现将结果报道于下。
对象和方法
一、对象
1.精神分裂症组：共31例，均符合中国精神疾病分类方案和诊断标准第2版修订本的精神分裂症的诊断标准［4］，简明精神病评定量表（BPRS）≥38分。为排除年龄和性别对研究结果的'影响，31例均为≥40岁的女性。患者年龄40～76岁，平均（57±9）岁；病程3个月至17年；头颅CT或MRI未见脑血管病征象。31例中首次采血前未服用任何精神药物者12例，另19例均停用精神药物>7天；将31例再分为以阳性症状为主［以下简称阳性，阳性症状量表（SAPS）≥28分，阴性症状量表（SANS）≤12分］和以阴性症状为主（以下简称阴性，SANS≥30分，SAPS≤10分）的两组，分别为11例和20例。
2.对照组：共25名，均系我院女职工，无精神疾病和脑血管病史，年龄42～78岁，平均（58±12）岁。采血前1个月内未服用过任何精神药物。
二、方法
所有对象均于早晨9时前空腹采血，枸橼酸钠抗凝，采用乳胶颗粒法、进口胶体金标准法试剂盒（南京弘阳生物技术有限公司提供）检测血浆DD含量，正常参考值为< mg/L。阳性组患者在精神症状消失后复查1次血浆DD含量。统计学处理采用t检验。
结果
精神分裂症组的血浆DD含量［（±）mg/L］高于对照组［（±）mg/L］，t=，P<。阳性组血浆DD含量［（±）mg/L］高于阴性组［（±）mg/L］，t=，P<；且前者治疗后血浆DD含量［（±）mg/L］较治疗前降低（t=，P<）。
讨论
DD是纤溶蛋白单体经活化因子XIII（FXIIIa）交联后，再经纤溶酶水解所产生的一种特异降解产物。DD水平的增高反映继发性纤溶活性的增强，可作为体内高凝状态和纤溶功能亢进的分子标志物之一［2，5］。近年来对DD的大量基础与临床的研究结果显示，缺血性脑血管病患者的血浆DD含量增高，并随病情的好转而改善，检测血浆DD含量有助于血栓性疾病的诊断、疗效观察和预后的判断［5，6］。我们目前尚未见国内外有精神疾病与血浆DD含量之间关系的报道。本研究的精神分裂症组血浆DD含量高于对照组（P<）的结果提示，中老年女性精神分裂症患者的体内存在高凝状态和纤溶功能亢进，支持精神分裂症患者伴有高粘滞综合征的观点［1］，也符合我国传统医学认为的精神分裂症是由“内结血瘀”所致的观点［7，8］。
本结果还显示，阳性组患者血浆DD含量高于阴性组患者（P<），且随病情的好转较治疗前降低（P<），并趋于正常。关于精神分裂症与DD之间内在的生物学机制目前尚未明了。我们推测可能与下列因素有关：（1）机体存在着凝血-抗凝两大系统，正常时两系统保持动态平衡，发病时机体反馈性地使纤溶酶原激活因子的产生和释放增加；（2）发病时患者蛋白C系统活性增强而加速上述过程，导致自发性血栓溶解和继发性纤溶活性增高，表现为血浆DD水平增高。
由于精神分裂症的病因迄今未明，血浆DD含量是否有可能作为判定精神分裂症复发、判断预后、观察病情演变和治疗效果的检测指标之一，还有待进一步扩大样本深入探讨。
参考文献
1，黄诚，邵胜利，柳振清.血液流变学在精神分裂症治疗上的应用动态.四川精神卫生,1996,9：139-140.
2，Fisher M, Francis R. Altered coagulation in cerebral ischimia. Arch Neurol, 1990,47:1075-1081.
3，王建，李建章.DD与缺血性脑血管病.国外医学脑血管疾病分册，1996，4：74-77.
4，中华医学会精神科学会，南京医科大学脑科医院.中国精神疾病分类方案和诊断标准（CCMD-2-R）.南京：东南大学出版社，.
5，黄慰国，王鸿利，张颖琪，等.血浆DD检测及其临床应用.中华医学检验杂志,1995,18：71-74.
6，张景，郭英华，赵慧元.缺血性脑血管病患者血浆DD和GMP-140含量的变化及临床意义.临床神经病学杂志,1996,9：202-205.
7，王松菊.精神分裂症血液流变初探.临床精神医学杂志,1997,7：103.
8，朱运斋.活血化瘀在神经精神科的应用体会.实用中医内科杂志, 1996,10：17-18.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
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题目大而空泛，你的老师很没有水平，给你这种垃圾题做
医学美容与化妆美容的呼应美探析摘要]目的:广泛取其精华,不断完善美容医学专业的教学及临床应用,从而提高美容医师的审美情趣。方法:总结各学派的审美标准,整理相关行业的实践经验,探析医学美容与化妆美容的呼应美。结果:取化妆造型之长,补美容医学之短,使人类更贴近于自然美,从而引领唯美新时尚。结论:医学美容与化妆美容的内呼外应之美,是最时尚的求美指南。我们提倡求美者走“健美-化妆-整形”这条求美之路,来寻求属于自己的个性美。[关键词]呼应之美;本质特征“呼应”一个熟悉而又经久不衰的字眼，她是文学鉴赏中最常用的一项指标。由前文埋下的伏笔，到后文的悬念被诠释就是其中的一种手法，她不断地渗透到各个领域（美容、军事、医药学、工程学、IT、艺术等）。如化妆艺术中常用呼应的造型手法原则；美术中也运用明暗关系、色彩的晕染、渲染来体现人物、环境与角色的呼应。虽然各行业中的呼应是大同小异，但是又各具特色。总之，他们的目的都是“烘云托月，表现主题”。那么，究竟整形泰斗与化妆大师之间，是怎样有机结合、内外呼应地将人的健与美发挥的淋漓尽致的呢?这有待于我们去探究，为了使该专业能与国际接轨，满足众多新世纪求美者的需要，我们从多方面作出了探索与研究。众所周知，医学美容是着眼于人体的骨骼结构、肌肉走势、皮纹的走向，来通过医学手段和美学方式相结合的实施手段来达到和谐统一的美，是一种“内呼”效应；而化妆美容则是立足于外部五官的长势通过素描学中的明暗关系、色彩的层次晕染、服饰的装扮来产生视错觉(幻觉)的典雅、时尚、唯美的真实美感，是一种“外应”的结果。她们两者的内呼外应、相得欲彰的联系，将是我们美容医学界探索、研究及应用的新课题。1相互呼应殊途同归：医学美学与化妆美学,一源于整形外科,一源于美术艺术,两者逐渐向医学美容领域渗透，最终独立，共同以人体美为研究对象,殊途而同归。随着社会的发展和进步，人类必然有美化自身、改变容颜的要求。在社会交际中，容貌美者容易赢得更多的信赖和倾慕，给人以愉快的视觉形象，从而有利于人际间进一步交谈和情感领域的开拓。中央电视台主任化妆师徐晶曾说“：化妆……，能够拂拭掉心灵的尘埃，能够唤起女性心理和生理上的潜在活力，以愉快的心情投入到学习和工作中去”。甚至有人说“：容貌也是一种无形的生产力”。正是这种现实社会的需要，人们利用医学手段，来重塑容颜，美化人体；利用美术及艺术的色彩与线条，高光与阴影，造成视错觉，来美化容颜，修饰人体美，二者共同达到藏缺扬优的目的。整形外科学这样一门以诊治畸形为目的的学科，逐渐向美容领域渗透，最终独立出一门学科-美容外科学；美术艺术也逐渐向美容领域渗透，独立为一门学科-化妆造型学。各有所长：化妆美学是一门实用美学，通过丰富的化妆材料、运用基本底、高光、阴影(暗影)的明暗关系来修饰不理想的容貌，使之接近“三停(庭)五眼”的标准，是在人的客观条件基础上的美化，再润上色彩衬托，起到藏缺扬优的视幻觉美，以此来充分展示自己长处的魅力美学[1]；而医学美学是一门以医学原理和美学原理为指导，运用医学手段和美学方式相结合的实施手段来研究、维护、修复和重塑人的健与美，以增进人的生命活力美感和提高生命质量为目的的新兴美学学科[2]。两定义告诉我们：由于美容手段不同，各具优势，其美容效果也各有所长。通常将人体美分为生命活力美和人体形式美，对人体形式美的张扬是化妆美容的长处；对人生命活力美的流露是医学美容的优势。人们已公认的容貌美标准为：端正的五官，形态正常的眉、眼、鼻、唇、颏；轮廓清晰，富有立体感的面型；健康红润的颜面皮肤；自然闭合的双唇，微笑不露牙龈，侧貌鼻、唇、颏突度适宜；面部双侧对称，颧颊及腮腺咬肌区无异常肥大或凹陷；牙列整齐，牙齿洁白，咬合关系正常等。标准中包含了形式美和生命活力美两方面。要改变容貌的形态、轮廓，使之符合美学要求，非医学美容莫属。虽然化妆美容也有类似的效果，但只是色彩、阴影产生的视错觉，这错觉与要建立在一定的形态结构之上，且尚需一定的距离，不可能将鞍鼻妆饰成高鼻梁。但对皮肤色泽、弹性、湿润及容貌动势这些都能表现人的生命活力因素进行张扬或夸张，非化妆美容莫属。医学美容是重塑人体美，化妆美容产生的是修饰人体美。例如单睑，给人的印象是眼小、疲惫、迟钝、臃肿的感觉。美容医师根据受术者的要求、脸形、性格、职业设计出各种重睑：较宽的重睑、适中的重睑、较窄的重睑、广尾型重睑、平行型重睑、新月型重睑，并施行重睑成形术以改变上睑的形态，从而增进人的容貌美，并维持较长时间，这是化妆美容无法做到的。但化妆美容也有其优势，一是可重复性，二是对人的生命活力美的张扬。在中国化妆美容界，公认且富盛名的“化妆造型三剑客”-毛戈平、吉米、李东田，他们的妆型和妆色都各具风格，也称为中国三大派别。唯美、典雅、经典而贴近生活的美女是毛戈平大师的化妆风格；时尚、惊艳、五彩斑斓、魅力四射的女人味是吉米大师的指南；前卫、时尚、狂野、诱人的妆型是李东田大师的路线。这些唯美、典雅、时尚、狂野、惊艳……的字眼，都是大师们对人体形式美各方面进行张扬和引领。相互呼应：呼应，在词海中的解释是：一呼一应，前呼后应，声气相通，文章结构和内容的前后照应。医学美容与化妆美容的呼应美主要表现在美容手段与美容效果上的互补和目的的一致性。如鼻梁低者，先行隆鼻术，使鼻梁加高到合适的高度。一般手术切口采用：前鼻孔侧切口，鼻小柱基底部切口，蝶形切口，剥离鼻背到鼻根部，将雕塑好的L形假体放在鼻背筋膜与鼻骨骨膜之间，术中还须对假体进行适当修整，直到满意为止，最后缝合切口。术后无需特殊固定，1～2个月恢复正常，在2个月内应避免戴眼镜、日光曝晒及暴力冲击。隆鼻术一般选在身体发育定型后进行，男性在17～25岁，女性在15～22岁。隆起的鼻梁如果再配以化妆与之呼应,将会锦上添花。即在清洁皮肤、修眉后，打底以遮盖瑕疵，然后用高光膏，涂在鼻根至鼻尖，反复提亮，以达到理想的鼻型和鼻根高度。一个完美无缺，符合美学规定的鼻子就诞生了。医学美容与化妆美容交相呼应，魅力无穷。所以,时下，笔者建议全球爱美者选用健美-化妆-整形的程序去探寻适合自已个性美的方案，这必将成为一种理性化的求美时尚，随着中国第一人造美女（郝璐璐）的出炉，整形美容再次热遍大江南北。2呼应之美呼应美感：审美是人的独特的意识活动，是审美主体与审美客体的互动、交错、影响，从而获得审美愉悦的活动[3]。审美愉悦就是美感，他是审美活动与其它意识活动的区别。中国古代有四大美女，传说她们美丽无比，分别有羞花、闭月、沉鱼、落雁之美称，即是美感，是古人对她们进行审美产生的美感。审美意识活动是一个非常复杂的过程，包括感知、理解、想象、联想、情感等[4]，其中最为重要的是理解、联想，而以联想尤为重要。医学美容与化妆美容的呼应能引发人产生无限的遐想。如果将美容领域看成为一个王国，站在美容学的高度对美容王国进行审视，笔者认为，医学美容与化妆美容的呼应美就像一座金壁辉煌的宫殿，医学美容好似宫殿的结构、框架、造形，化妆美容好似宫殿的装饰、色彩、气势，两者相互呼应，给人以金壁辉煌之美感。如果将美容领域比作一个美丽的花园，在我看来，医学美容与化妆美容犹如花与叶，花因叶绿而五彩缤纷，叶绿因花艳而生机盎然，置身其中，宛若仙境，心旷神怡。对于医学美容与化妆美容的呼应之美，也许有人会想起美丽的苹果，颜色红艳，外形完美，肉质可口，内呼外应，惬意与食欲油然而生。近期，一股较强的“韩流”在国内登陆，国人无不因韩国影星的美艳而惊羡，由艳羡而仿效，准确地说，“韩星之美”应属于医学美容与化妆美容的呼应美的表现。本质特征：美作为人类可以反映到的事物的一种属性，本质上是一种关系属性，是一种非物质性的客观存在。众所周知，医学美容是运用医学手段和美学方式相结合的实施手段来达到和谐统一的重塑美，是一种“内呼”效应；而化妆美容则是通过素描学的属性来产生视错觉(幻觉)的修饰美感，是一种“外应”的结果。探析呼应美的本质，首先要明确什么是该事物的本质，就客观性来说，本质是事物之所以成为自身的独有的规定性（或曰特有属性的集合）；就人的认识来说，本质是对这种独有的规定性的正确反映；寻求美的本质，也就是要寻求美之所以成为美的本质的独有的规定性。诚然，医学美容和化妆美容的呼应美与美学是一种子属关系，也是非物质性的客观存在，譬如现在盛行的“唯美、净化心灵，美化他人、美是自然的人化、美是人的本质力量的对象比”等观点，事实上，都是审美主体对人体美独有的规定性反映。换言之，也就是人类在驾驭美容学中的特有反映。医学美容是以治疗手段为目的，而化妆美容则是以修饰方法为目的，自然也就存在本质上的自身属性。呼应美，也是一种可以找到固定层面的一种事物的属性，她具有自身稳定的独特的规定性，其本质最终是能被人类揭示的。所以，呼应美探析的成果将会给美容领域/产业注入新的生命活力，点燃全球最亮的一次美容火花。[参考文献][1]毛戈平.毛戈平化妆艺术[M].杭州:浙江人民出版社,1999:100-150.[2]郑振禄,何伦.医学美学概论[M].长沙：湖南科学出版社,1997:]护肤纠错,留住美丽容颜[J]. 八小时以外, 2007, (07) . [2] 黄立娃,高媛,陈敏. 美容化妆学实验教学初探[J]. 长春医学, 2006, (02) . [3] 黄毅,彭力,王昌辉. 美容中医学教学方法与手段的研究[J]. 长春医学, 2008, (02) . [4] 秀芬. 家制美容猪蹄肴[J]. 东方食疗与保健, 2007, (05) . [5] 张平,刘宁,曹刘静,李黠,陈翩. 盛唐时期的美容理念及美容方法初探[J]. 甘肃中医, 2007, (05) . [6] 毛忠南,李占虎,贾建兵. 经络美容法治疗黄褐斑120例[J]. 甘肃中医, 2009, (03) . [7] 魏华,黄倩. 简谈中药美容[J]. 海峡药学, 2008, (04) . [8] 刘吉凤. 《美容中医学·绪论》的教学体会[J]. 中医药导报, 2009, (01) . [9] 张小龙. 中医药中的美容[J]. 环球中医药, 2008, (02) . [10] 沈志荣. 珍珠粉美容6问[J]. 婚姻与家庭(性情读本), 2008, (04) .
医学整形美容论文
医学美容是如今社会关注的一个热点，以下是我收集的相关论文，仅供大家阅读参考!
1《黄帝内经》反映中医美容“以人为本”健康理念
“以人为本”一词，最早出现在我国春秋时期政治家管仲的著作《管子霸言》中原文曰：“夫霸王之所始也，以人为本。本理则国固，本乱则国危。”国学大师张岱年[7]主编的《中国文化概论》中，将以人为本与天人合一、刚健有为、贵和尚中并列为中国传统文化的四大要点。因此，管仲提出的“以人为本”正是中国传统文化的基本精神之一。西方传统文化也有“以人为本”的理念。古希腊哲学家普罗泰戈拉[8]（公元前490—421）提出著名的论断：“人是万物的尺度，是存在的事物的惊讶，也是不存在的事物不存在的尺度”，充溢着以人为本精神的哲理。十四到十九世纪的欧洲思想解放运动，重新弘扬了以人为本的理念，先后出现了人文主义、人道主义、人本主义思潮。现在理论界认为：Humanism（英文）译为汉文可译为人文主义，也可译为人道主义，还可译为人本主义[9]。以人为本弘扬了人性与人权，尊重人的尊严、实现人的权利。随着人类社会的进步和医疗卫生事业的发展，医学开始全面考虑人的社会生活环境，包括自然环境、社会环境如经济、家庭、社会交往、精神状态等方面与人体健康之间的关系，从社会人和生物人两者结合起来解决人的身心健康问题。医学模式已由传统的“以疾病为中心”转变为“以病人为中心”再发展到“以人为中心”，形成了维护人的尊严，尊重人的权利，重视人的价值，实现人的全面发展的“以人为本”的思想。孙秀珍提出，以人为本的内涵本质上是一种以人为中心，对人存在的意义、人的价值以及人的自由发展珍视和关注的思想[10]。因此，今天的医学伦理本着以人为本原则，在医疗中为患者提供精神、感情和文化等各方面服务，旨在创造更加和谐的社会和更有尊严的幸福人生，避免科学技术过度在医学中的滥用。覃红等[11]认为，医学必须充分体现出科学文化与人文文化在医学中的和谐与统一。中医经典《黄帝内经》不仅为中医学的形成和发展奠定了理论基础，也成为了中医美容学理论的源头，而其中所蕴含的“以人为本”医学和美学思想可概括为以下两个方面。
2《黄帝内经》反映中医美容多元化审美理念
《黄帝内经》作为一部内容丰富的充满医学人体美学思想的经典医籍，阐发了人体美的多元标准，对今天中医美容实践仍然产生重要影响。李红阳指出，《黄帝内经》不仅较详细的阐述人活体测量，还阐述人体解剖生理学、体质人类学基础、形态特征及气质要素等医学人体美学思想[12]。同时，中医体质学说，正是起源于成书于春秋战国时代的《黄帝内经》。体质是指人体生命过程中，在先天禀赋和后天获得基础上所形成的形态结构、生理功能和心理状态方面综合的相对稳定的固有特质。《灵枢寿夭刚柔》云：“人之生也，有刚有柔，有弱有强，有短有长，有阴有阳。”这句话的意思是说，人的体质差异是有差异的，比如人的性情性格有刚柔之分，体格有强弱之别，寿命有长短，阴阳有偏颇。体质现象是人类生命活动的一种重要表现形式，具有个体差异性；而体质又是先后天因素共同作用逐渐形成的结果，虽具有一定的稳定性，但也不是一成不变的，是可以调节的[13]。这种承认并关注人体健康及美感状况各有特色的思想，就是在中国传统优秀文化浸润下产生的以人文本的中医美学思想，它为尊重不同风格的美感提供了理论基础，为审美标准多元化提供了合理性依据。
3《黄帝内经》反映中医美容关注健康之美
中医美容的健美之象
一般来说，中医美容所关注的形之美主要在人的容貌美，尤其是面部皮肤美方面。从人体美学的角度看，皮肤是人体最大的感觉器官和最引人注目的审美器官，具有感觉、表情功能，能传递人体美感信息，是人体审美的第一观照对象[14]。虽然维护和创造人体容貌之美是美容医学领域共同的审美行为与审美要求，但与西方美容医学模式注重外形美的不同之处在于：中国文化框架下的中医传统美学，是在中国文化之哲学、美学和医学层面上概括形成的，因此中医美容同时注重人的健康维护和促进。中国医学基于“有诸内必形诸外”的哲学思想，认为人的气血盛衰，常常从面色显示出来。中医认为，人体面部皮肤作为美容的重要美感元素，虽然肤色可青、赤、黄、白、黑等有所偏重，但都需具备“光明、润泽”的健康征象。《素问五脏生成篇第十》云：“五脏之气，故色见青如草兹者死，黄如枳实者死，黑如炲者死，赤如杯血者死，白如枯骨者死，此五色之见死也。青如翠羽者生，赤如鸡冠者生，黄如蟹腹者生，白如豕膏者生，此五色之见生也。生于心，如以缟裹朱；生于肺，如以缟裹红；生于肝，如以缟裹绀，生于脾，如以缟裹栝楼实；生于肾，如以缟裹紫。此五脏所生之外荣也。”此段话以比象之法，阐述了容貌色泽美与五脏健康之间的紧密联系。《黄帝内经》形容健康而美的面色叫作“白绢裹朱砂”，即看上去如白色的丝绢裹着朱砂，白里透红；而不健康的人则常常表现出多种异常的脸色，如苍白、潮红、青紫、发黄、黑色等。而且，《黄帝内经》中就已经有关加鼓、座、面衰、颜黑、面尘、眉堕、毛折、皮皱、唇揭、爪枯等皮肤病症的病因病机的论述，充分说明了人体容貌与健康关系重要性。
中医美容生理及病理规律
《内经》将人体看成是一个有机的整体，五脏六腑、气血阴阳的变化，可以通过经络反映到人体外表特别是面部。《素问六节藏象论》云：“心者，其卷华在面”“肺者，其华在毛，其充在皮”“肾者，其华在发，其主在骨”“肝者，其华在瓜，其充在筋”“脾胃、大肠、小肠者，其华在唇四白，其充在肌”。《素问五藏生成篇》也云：“心之合脉也，其荣色也；肺之合皮也，其荣毛也；肝之合筋也，其荣瓜也；脾之合肉也，其荣唇也，肾之合骨也，其荣发也。”对于五官容貌与内脏功能关系的生理机制，《素问调经论》曰：“人之所有者血与气耳”，“五脏之道，皆出于经隧，以行气血，血气不和，百病乃变化而生”，明确指出气血对人体健康的重要性。《灵枢邪气脏腑病形》云：“十二经脉，三百六十五络，其血气皆上于面而走空窍”，意即脏腑化生的气、血、津液通过经络系统源源不断输送到头面，发挥温煦、滋润和濡养的作用。只有气、血、津液上荣皮毛，皮肤得到充分的营养、滋润，皮肤才会红润、水嫩、光滑细腻。人体病理状态会导致容貌失美，《黄帝内经》首先论述了人体毛发、胡须、颜面、五官、皮肤以及形体之美的衰退与年龄之间的关系。《上古天真论》阐述了人体在发育成长衰老过程中人的容貌变化，其中尤以皮肤毛发的变化最为典型：“女子七岁，肾气盛，齿更发长……三七，肾气平均，故真牙生而长极；四七，筋骨坚，发长极，身体盛壮；五七，阳明脉衰，面始焦发始堕，六七，三阴脉衰于上，面皆焦，发始白。丈夫八岁，肾气实，发长齿更；……三八，肾气平均，筋骨颈强，故真牙生而长极；四八，筋骨隆盛，肌肉满壮；五八，肾气衰发堕齿槁；六八，阳气衰竭于下，面焦，发须颁白，肝气衰，筋不能动；八八，则齿发去。”另外，《灵枢天年》亦云：“四十岁，五脏六腑，十二经脉，皆大盛以平定，腠理始疏，荣华颓落，发颇斑白；七十岁，脾气虚，皮肤枯。”特别是，《素问上古天真论》最早确定了“天癸”这一重要的物质，认为它与人的增龄衰老直接相关。在体外表现于头发皮肤牙齿等美感损减。另外，《内经》还讨论了造成容貌失美的不良生活方式，认为不当饮食，是容貌损伤的重要原因。《素问五脏生成篇》曰：“多食咸，则脉凝涩而色变；多食苦，则皮槁而毛拔；多食辛，则筋急而爪枯；多食甘，则骨痛而发落，此五味之所伤也。”劳逸得当，助生容貌，劳逸不当，容貌损伤。《素问宣明五气篇》则有：“久视伤血，久卧伤气，久坐伤肉，久立伤骨，久行伤筋。”劳逸不当，则气机郁滞，升降失司，少阳之气不得宣发，气失和畅，身呆人乏。虚者清阳不升，神怠抑郁；实者郁浊不降，扰神逆乱。表明饮食劳逸过则伤气，阳伤而形貌损。据此，《黄帝内经》建立了中医初步的衰老与抗衰老的研究体系，当时称抗衰老为《摄生》《道生》和《养生》等。该著作将养生之道的论述《上古天真论》《四气调神大论》《生气通天论》等三篇列于《素问》之卷首，较为系统地阐述了有关延年益寿的理论和实践，并明确提出“治未病”，来维护人体健康、延缓衰老、保持美好容颜。当今世界文化范围内，人们对葆有青春的追求日益强烈。赵雅妮提出，现代社会中抗拒衰老，保持青春，已被赋予了类宗教式的道德律令[15]。所有这些，正与当下医疗美容保健的总原则一致。
4《黄帝内经》反映中医美容关注形神之美
中医美容形美与神美的统一
整体思维是中医最根本的思维特点。它把人的形与神有机结合，把研究对象人作为身心如一的存在——即全人来考虑，在中医美容的思维模式，包括人体形美和神美，二者共同作为中医美容学核心研究对象。中医美容强调的神之美，在中医学上有广义和狭义之分。广义的神，是指整个人体生命活动的'外在表现，如整个人体形象以及面色、眼神、言语、应答肢体活动、姿态、风度等，无不包括在神的范围；狭义的神是指神志，是指人的精神、意识、思维活动，包括人的个性心理特征和情感过程，是中医学研究的重点内容。《黄帝内经》作为生态医学经典，《素问六节脏象论》云：“天食人以五气，地食人以五味，五气入口，于胃肠，味有所藏，以养五气，气和而生，津液相成，神乃自生。”同时，“天人合一”作为中国传统文化的核心思想，更表现出思维模式的整体性、系统性和辩证性特点，把人置于与自然和社会的密切关连当中。《灵枢逆顺肥瘦》指出：“圣人之为道者，上合于天，下合于地，中合于人事。”这些思想一方面引导人们在生活中“法天则地”，通过与大自然和谐相处，养成有规律的健康生活方式；另一方面，教导人们在社会生活中注意与他人和社会规范和谐相处，创造良好生活氛围，达成身心愉悦状态，提升人的幸福指数和容貌美感。
中医形神美的生理及病理原理
人体之形、神与气血、五脏功能之间在生理和病理上互相影响。《素问调经论》曰：“神有余则笑不休，神不足则悲。”而对于人的精神、意识、思维活动，《内经》将人的精神活动分为神、魂、魄、意、志五种，以心统帅，分属五脏，即心藏神、肝藏魂、肺藏魄、脾藏意、肾藏志。同时，对于其中的情感过程，或说五脏藏神的不同状态可以导致气机的不同运动和后果，《素问举痛论》云：“怒则气上，喜则气缓，悲则气消，恐则气下”“惊则气乱”“思则气结”。由于中医认为“气为血帅，血为气母”，所以，神之动必然最终导致人体气血变动，当变动幅度过大时，就会引起气血阴阳偏颇之症。可见，神之状态导致人体气血运动失衡，与人体容貌美关系密切。对于不同情致对五脏功能的伤害，《灵枢邪气脏腑病形》云：“愁忧恐惧则伤心”，《灵枢口问》云：“悲哀忧愁则心动，心动则五脏六腑皆摇”，《灵枢百病始生》云：“忧思伤心”等；而《灵枢本神》也提出：怵惕思虑伤心、忧愁伤脾、悲哀伤肝等思想。以上论述，说明神志过激或情志过于强烈即会伤害人体脏腑功能，导致人体健康和容貌美感下降。因此，《内经》按照五行生克规律提出了五志相胜疗法，即怒伤肝、悲胜怒；喜伤心、恐胜喜；思伤脾、怒胜思；忧伤肺、喜胜忧；恐伤肾、思胜恐。不仅如此，林俊华研究提出，作为中医理论巨著的《黄帝内经》，除了为中医美容理论提供了全面深刻的美学和医学理论依据，还贡献了一些治疗美容的方法[16]。如《灵枢经筋》记载了马膏疗法，用马项下脂肪反复涂摩患处治疗皮肤疾病，即将药物和按摩结合起来的一种美容治疗方法。总之，《内经》通过阐发人体形、神与气血、五脏之间的互动关系，倡导人们从自然、社会、心理、生活、体质等方面获得和谐自然的健康感、幸福感和容貌美感。这种观念虽历经几千年，不但没有被其他观念替代，反而与当前世界健康理念十分契合。1984年世界卫生组织（WHO）制定的《保健大宪》指出：“健康不仅是没有疾病和虚弱症状，而且包括身体、心理和社会适应能力的完整状态”。这充分说明了《黄帝内经》巨大的经典价值和现代价值，值得人们研究借鉴。这也是中医美容理论和实践未来值得进一步深入研究之处。
5结语
通过考察发现，《黄帝内经》诸多篇章对人体生理病理所阐发的中医美容思想十分丰富可贵。首先，对于美容的理念和原则，《黄帝内经》具有全面而辩证的美容多元化观念，充分反映了中医美容对人的尊重，体现了中国医学以人为本的美学理念。同时，《黄帝内经》中的美容机制阐述，不仅包括外形之美的肌肤层面，还包括内在神气之美感，二者的共同基石乃是人体气血平衡和五脏功能的健康，以及人体身心健康与社会关系的健康和谐，这种认识与当前世界健康理念十分吻合，有助于避免西方美容过度追求表面化、过度依靠整形化妆技术，对人体健康有所忽视的不利倾向，值得重视和深入研究。
整容是把自己的容貌变得更加漂亮。并不是自己的容貌过于丑陋。
由于自己的容貌天生因为各种原因导致不堪入目而进行的手术，叫整形。
不要把整容和整形，给搞混淆了。
不接受的主要原因是，容貌又不是见不得人，干什么要动刀子？
1、化妆和整容为什么大多数人能接受前者。【这个问题在知乎上有过，爪机搬运无能，反正那个问题也就只有一个回答“怕孩子长得不像妈”，有趣的是天生丽质的妈妈不一定就能生出天生丽质的孩子是公认的吧，但天生“励志”的妈妈也有逆袭的时候，更何况说得像爸爸不准备让孩子像自己似的。2、每天贴双眼皮和割一次双眼皮有什么区别？3、自己生的漂亮自认为比整得漂亮高贵和含着金匙子出生的富二代嫌弃打拼来的暴发户相比有什么区别？4、“美貌”与“漂亮”作为这样主观的词汇，为什么许多人通常认为一个原本不“美貌”的人通过化妆或者整形变漂亮了要比一个原本“美貌”的人通过一点点化妆与整形变得更漂亮要值得鄙视。为什么我们能接受美女化艳装却不能接受丑女让自己的五官更端正一点。5、其实题主自己也是不太能接受大面积整容的，只是想到这些问题自己却觉得想不通了，想问问大家的观点也没什么正确答案，好了大家开始抖机灵吧。
题目 ： 你那有问题吗？ ——————活在世上靠自己 内容：你再加5亿分 都没人帮你写 你实际点啦 你给钱请人写 人家还可以考虑考虑 这50分什么东西啊 可以兑换人民币吗 1000字 全世界的人都很忙
有些遗传病饮食可控制2001-04-20 9:22遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。（解放日报 4月20日）
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。