遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。
所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。下面是我为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!
所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病
单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病
此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病
此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病
此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
4、X染色体隐性遗传病
此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：进行性肌营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。
(二)染色体遗传病
这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约占，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。
(1)常染色体病：
以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。
(2)性染色体病：
是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。
(三)多基因遗传病
这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。
(一)遗传病的诊断
1、系谱分析
系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。
2、染色体检查
通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，+21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX(XY)，5 P-说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。
3、产前诊断
产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术，可在胎儿出生前特别是妊娠早期，对胚胎或胎儿进行适当的检查，及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常，则可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健;如胎儿异常，则在获取分析资料后作出诊断，再选取止孕措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。
4、基因诊断
基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断;特异性强、灵敏度高;适应性强，诊断范围广;目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。
(二)遗传病的预防
1、谨慎择偶
要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配，因为这类病人之间婚配，其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的几率将高达47%以上。
2、避免近亲结婚
要避免近亲结婚，这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。
3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。
女方超过35岁，后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕，避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
4、进行产前诊断
1.指由上代遗传给后代的疾病。2.借指古代或旧时遗传下来的社会弊病。
高中生物遗传病口诀：
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父（子）正非伴性（其实就是常染色体上的隐性遗传）。有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母（女）正非伴性（其实就是常染色体上的显性遗传）。
母病子必病，女病父必病（X染色体上隐性遗传）。父病女必病，儿病母必病（X染色体上显性遗传）。代代男患女不患（Y染色体上的遗传）。
发生规律
伴性遗传可归纳为下列规律：
1、当同配性别的性染色体（如哺乳类等为XX为雌性，鸟类ZZ为雄性）传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1雌：1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。
2、当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿，F2中，性状与性别的比例均表现为1：1。
3、存在于Y染色体差别区段上的基因（特指哺乳类）所决定的性状，或由W染色体所携带的基因所决定的性状，仅仅由父亲（或母禽、母鸟）传递给其儿子（或雌禽、母鸟）。表现为特殊的Y连锁（或W连锁）遗传。
4、伴X显性遗传疾病，女性患者多于男性患者；伴X隐性遗传疾病，男性患者多于女性患者。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
你要分析什么。。。。。
精神病学术论文篇三：《精神病人的犯罪分析》 摘要近年来,精神病人犯罪的比率不小,对其周围的人的生命和安全造成了威胁。因此本文通过对精神病人犯罪的分析,以期解决现实中存在的一些问题。 关键词精神病 精神病人 预防和对策 近年来我国精神病人的犯罪率逐年上升,已经到了不容忽视的地步。精神病人犯罪作案手段残忍,人身危险性大,危害后果严重,对其周围人的人身和财产安全造成严重威胁。一个个惨案的发生,使很多人对刑法关于精神病人犯罪的相关规定产生了严重的不满,认为刑法应该与时俱进,平等对待精神病人,包括与常人同等的刑罚。 一、精神病人犯罪现状 2004年4月29日上午,宕昌县秦峪乡羊骨堆村小学发生一起恶性伤害事件,一名成年男子双手各持一把菜刀冲进教室,将15名学生及两名农民砍成重伤,行凶者袁某后被诊断患有精神病;2004年7月26日,中国国际航空公司发生了一起劫机事件,事后证实劫机者杨劲松患有间歇性精神病并有精神病史;同年7月27日,长春市发生劫持人质事件,犯罪嫌疑人崔显海患有间歇性精神疾病;8月4日,北京大学第一医院幼儿园51岁的门卫徐和平持菜刀将15名 儿童 和3名老师砍伤,事后查明,徐患有严重的偏执型精神分裂症;而就在同一天,四川崇州发生了“犯病孙儿手刃祖母”的惨剧:患有家族遗传精神病的村民沈奇龙将85岁的奶奶杀死。 中国社科院法学所研究员刘仁文曾到某县调研,听说该县今年以来共发生16起杀人案件,其中30%为精神病人所为。据世界卫生组织2003年的一份调查显示,我国各类精神障碍患者已超过8300万人。专家预测,进入21世纪后,我国各类精神卫生问题将更加突出,我国目前正处在社会转型期,当一些人面临前所未有的就业、婚姻、子女、养老等生存压力时,他们的无助和挫折,往往都成为一触即发的“引子”。一个“导火索”的不期而至,就会在瞬间点燃这个“炸药包”。无论我们愿意与否,我们正进入到无情的“精神疾病时代”,正面临着精神卫生问题的严峻挑战。在这种背景下,精神病人实施危害行为的现象必然有增无减。 二、问题的提出 近几年频繁出现的重大恶性杀人案就是最好的说明,这不仅引起了人们的恐慌,严重破坏了社会秩序,也不断冲击着人们的思想。面对一个个鲜活无辜的生命被无缘无故的剥夺,人们不禁要问:什么是精神病?精神病人犯罪的原因是什么?对于造成严重危害结果的精神病人不适用刑罚,刑罚的报应和预防目的如何实现?政府应该采取什么样的对策以有效的控制和预防? 三、精神病及其病理 精神病是大脑在各种内外因素的影响下产生机能紊乱,并表现为精神活动障碍。具体包括认知障碍、情绪障碍、意志障碍、智能障碍、行为障碍等不同表征。人类精神活动的正常标志是精神活动的完整性,以及与周围环境的统一性。如果这种完整性和统一性被不同程度地阻隔和破坏,个体的精神活动就会存在缺陷,进而出现精神病态的反映,也就是个体的正常心理活动不能顺利地进行。在这种状态下,受心理指导的行为必然会出项异常。 (一)精神医学中的“精神病”概念 1.广义的精神病概念 在精神医学中,人们曾广义地将“精神病”一词用以泛指各种以精神活动障碍为主要临床表现的疾病。即把各种精神活动障碍均称为“精神病”,在涵义上等同于“精神疾病”或“精神障碍”,只是从程度上将精神分裂症、偏执狂等这类严重的精神障碍称为“重性精神病”,而把神经症、人格障碍等较轻的精神障碍称为“轻性精神病”。 2.狭义的精神病概念 在现代精神医学中,“精神病”与“精神疾病”或“精神障碍”是不同的概念。“精神疾病”或“精神障碍”为总类概念,是各种由于大脑功能失调而产生的以认知、情感、意志和行为等精神活动出现不同程度障碍为主要表现的一类疾病的总称,按其性质和程度,总体上可以归纳为三组疾病:(1)精神病(包括器质性精神病和其他精神病);(2)神经症性障碍、人格障碍及其他非精神病性精神障碍;(3)精神发育不全。而“精神病”则为属类概念,属于精神疾病中的一组疾病,即具有特定的病理基础,精神活动异常达到相当严重的程度并且持续达一定时间的精神障碍。 (二)刑法中的“精神病”概念 我国司法精神病学界的通行证观点认为,精神障碍又称为精神疾病、精神疾患,它包括两大类疾病:一是精神病,包括以下几种严重的精神障碍:精神分裂症、偏执性精神病这些明确诊断的精神病;严重智力欠缺,或者精神发育不全达到中度(痴愚)或者更为严重程度(如白痴);精神病系统状态,其中包括癔症性精神错乱和病理性半醒状态、病理性激情、一过性精神模糊这四种罕见的例外状态。二是非精神病性精神障碍,如神经官能症、人格障碍、性变态等。 精神病的形成一般与个体的经历、生活处境、遭遇以及遗传等诸多方面的因素有一定的关系。精神病人在日常生活中,其行为有时会给自己及他人的人身、财产或社会造成伤害,甚至违法犯罪。实际上就是个体与社会环境适应的完整性和统一性的割裂。精神病人在丧失了辨别是非的能力和控制自己行为的能力,在幻觉和妄想等精神病态的支配下,实施危害社会行为,并且多数属于无刑事责任能力。 四、精神病人犯罪的基本原因 (一)社会环境的原因 社会环境包括宏观的社会环境和微观的社会环境中的各种消极因素,如剥削阶级的腐朽思想、传统的和外来的低级文化、不良的社会风气、传媒的误导、他人的落后言行,都可与精神病人的犯罪发生密切的联系。首先,这些消极因素可以对精神病人造成潜移默化的影响,使他们形成易于犯罪的素质。其次,这些消极因素可以培养、早就精神病人的犯罪意识,成为精神病人犯罪的直接原因。 (二)经济条件的原因 有的精神病人工作能力差,不容易找到职业,没有固定的经济收入或者经济收入微薄,也有些本身有工作的精神病人因精神疾病而失去工作。其中有些人为生活所迫,可能会发生盗窃、抢劫。经济地位的低下还可能使一些精神病人产生不满情绪和反社会意识。有些人形成较强的逆反心理,蔑视社会秩序,常常寻衅滋事。还有些人为人冷酷,情感淡漠,遇到激惹容易发怒,经常使用暴力,而且手段凶狠。 (三)文化程度的原因 一些研究报告发现,精神病犯罪者中有相当多的人文化程度比较低。精神病人由于学习机会少,或者天生智力低下,没有文化或者文化程度低的情况比常人多见。而文化程度低必然使精神病人的辨别是非、利弊的能力不能得到正常的发展,容易在社会上不良因素的熏染下失足堕落。文化程度低也使精神病人难以形成较高层次的趣味,偏好感官刺激和物质利益,而由于自身条件的限制他们往往采取非法的、不道德的方法实现自己的欲望。 五、我国精神病人犯罪的主要特点和深层原因 (一)主要特点 第一,侵害目标随意:精神病人犯罪行为所针对的对象非常随意,经常是见谁打谁,受害人往往猝不及防,突遭横祸。 第二,报复心理极强:精神病人由于疾病的原因,对与自己稍有矛盾的人都可能进行不计后果、不择手段的报复,而且不达目的绝不罢休。 第三,人身危险性大:有关人士曾对精神病人犯罪进行过统计,发现杀人的占91%,平均每名被监管的精神病患者杀人,最多的杀死7人。 第四,再次危害社会的现象多:众多的精神病患者在犯罪后,依照刑法的规定不负刑事责任,并没有被送到指定的医院强制治疗,而是重新回到社会上,致使精神病人再次危害社会的现象日益增多。 (二)深层原因 第一,监护人的监护不到位。从笔者了解的情况:一个家庭中出现精神病人,这个家庭的所有成员都将背负沉重的包袱象掉进深渊一样,生活质量和心理的痛苦不必说了,经济和人身的安全都难以得到保障。精神病治疗费用的庞大也不是一般家庭能承受的。治疗后病情稍微控制便停药会引起病情的反复发作,再治疗起来更难时间更长。还有病人的不配合,几乎所有精神病的病人不会承认自己有病,一旦脱离医院的强制治疗和吃药,要让他们自觉的吃药很甚至会对给予他治疗的亲人有报复行为,使亲人产生恐惧心理,惧怕再次治疗后病情复发对他们人身的伤害。精神病人拒绝治疗,犯病会越来越频繁。此时出现了两种困境:精神病人去医院治疗没有钱,在家治疗病人不配合。从而形成了种种隐患。 现在的精神病人并不像人们所想象蓬头垢面,衣衫褴褛,他们看起来和正常人没有区别,甚至有的还受过良好的教育有体面的工作,混杂在我们正常人中,如果不出现比较明显的侵害行为,人们是很难分辨出来的。往往等到结果出现时悲剧已经发生。 第二,政府的责任不到位。没有充分认识到精神病人暴力犯罪的危害性和严重性,没有对精神病人这一弱势群体的合法权益给予足够的重视;财力不足也使许多地方政府心有余而力不足,无法给精神病人提供足够的治疗费用。 第三,我国对精神病人进行管理和保护的相关法律不完善,缺少实施细则。因为对精神病人采取强制治疗措施涉及对公民人身自由的剥夺问题,还有采取强制治疗措施的条件、程序的启动、案件的审理机关等等必须由法律明确规定。因此,各级政府及司法机关在处理精神病人违法犯罪问题时往往面临着制度性的困境。 六、关于精神病人犯罪刑罚和预防的理论基础 (一)刑事古典学派的观点 刑事古典学派认为,对于精神病人而言,因为自由意志不能行使,精神迷乱状态下的行为非但不是犯罪,根本不算一种理性意义的行为,因而精神病与犯罪是严格区分的,处置手段也不同。在他们看来,危害行为的实施者要么是一个精神病人,要么是一个罪犯。如果他是一个精神病人,就不能再把他当作罪犯,对他的处置便与刑事司法无关,不应强制他们进精神病院;如果他是一个罪犯,那么对他的处置就与精神病院无关,他应当进监狱。 (二)刑事实证学派的观点 刑事实证学派则认为,精神病人和其他人一样,行为受到生理状况、自然现象和社会环境的支配。他的行为完全是由心理上的各种动机以及各种内外部条件共同决定的。因而犯了罪的精神病人应该属于罪犯的一部分。其主要代表人物是龙勃罗梭和菲利。 1.龙勃罗梭 通过实证研究,龙勃罗梭认为尽管部分精神病犯在犯罪前后可能了解自己行为的犯罪性质,甚至知道自己在法律上所处的特殊地位,但那些在精神病发作时受病变因素的刺激而犯罪的精神病犯是缺乏或部分缺乏责任能力的。他认为在犯罪人和那些被认为犯了罪的人当中,有许多人是精神失常者,对于这些人,监禁是不正当的,释放又是危险的,而采取的一些有损于道德和安全的中间措施都不能解决他们的问题。 龙勃罗梭认为只有建立刑事精神病院才能克服审判与正义以及与社会安全之间的不断冲突。通过刑事精神病院中的永久监禁,可以制止犯罪的遗传、犯罪结伙,防止匪帮的形成;可以防止累犯,减少诉讼开支,从而减少那些经常产生于模仿的新犯罪;可以使那些想假装精神病人的罪犯打消装假的念头,也不让那些辩护律师有机可乘。龙勃罗梭建议:“当出现精神失常的嫌疑时,陪审团应当由公民、法官和精神病医生共同组成”。龙勃罗梭这样构建改革措施:“应当根据法律尽快建立两个至少能容纳300个床位的刑事精神病院,并且在我国主要地区的监狱设立7个关押精神病人的区域。” 2.菲利 菲利认为,尽管法律认为精神病犯没有道义责任,但仍然建立监管精神病犯的精神病院。在对防范具有犯罪倾向的精神病人没有任何保证的现行制度之下,对其予以管理的费用比这些人造成的损失要大的多。菲利在对有些人针对残暴情景提出的其他批评置之不理,经验已经表明,在精神病院中,在具有专业知识并能够防止残暴行为爆发的管理人员的指导下,根据罪犯的倾向性对其进行分类,所以认为犯罪精神病院难以避免犯人暴行的预言是没有根据的。菲利的社会防卫受到了高度重视,以至于绝大多数古典派犯罪学家现在都接受了设置犯罪精神病院的提议。 两派的争论以刑事实证学派的胜利而告结束。随后更多的国家设置了犯罪精神病院。到20世纪初,将无刑事责任能力的精神障碍犯罪人强制收容进犯罪精神病院已经成为保安处分制度的重要内容。在20世纪下半叶,随着精神医学的发展,在无刑事责任能力的精神障碍犯罪人的处遇中,更强调对精神障碍的治疗和医学控制。在一些国家的保安处分制度中,强制收容的概念已经被强制医疗这个更具有人道主义色彩的概念所取代。 七、我国精神病人犯罪的预防和对策 (一)刑法及相关法律法规进行完善 第一,在我国已经全面步入小康社会的新时期,国家应当投入较大的财力和人力,建设一批具有较好软件和硬件设施的精神医疗场所,凡收进此类场所的精神病人,一律实行国家免费治疗,并要在专门的心理、生理医生专家小组给出不致再危害社会的评估结果后方可准许其出院。这种投入时完全值得的,是收益大于支出的。 第二,虽然此类医疗场所是高度人道化的,但毕竟由于涉及限制人身自由,因此原则上应以精神病人实施了犯罪行为为前提的。对于那些有严重肇事倾向和苗头的,应责令其家人或监护人严加看管和医疗。如其家人或监护人做不到这一点,或者此类精神病人没有家人或适当的监护人,流落街头,则应考虑将其收进此类场所加以治疗。 第三,决定某个精神病人是否进入此类场所,或者可否离开此类场所,应由专门的心理、生理专家小组提出意见,经法院司法裁决。 第四,对于监狱等其他场所发现的精神病人,应及时转入此类场所,对其进行治疗。 (二)政府要高度重视,健全社会保障体系 我国《刑法》第十八条规定:"在必要的时候,由政府强制医疗。"这一法律条款明确了政府对精神病人在危害社会时可以采取的措施,但在实践中,可操作性并不强。因为在政府性质的卫生防治机制中,并不包含对精神病人的调查统计,实质上政府本身也没有具体职能部门管理精神病人,更说不上治疗了。所以,法律的这一规定只是流于形式,实际上意义并不大。要从根本上解决精神病人问题,就需要政府做到: 1.加快立法进程,保障病人合法权益 我国《刑法》第十八条的规定并不意味着精神病人犯罪在法律上不被认定为犯罪,而只是表明由于精神病人不具有责任能力从而不承担刑事责任。精神病人由于意识及意志方面的缺陷,法律对其进行保护,是出于人道主义的考虑,也符合刑法罪责相适应的原则。但是,一概将行为人放回社会,不仅被害人的心理得不到慰藉,更重要的是将极大地威胁到社会其他成员的利益,这种作法的缺陷可见一斑。首先,精神病人犯罪多为凶杀等暴力性的犯罪,社会危害性及人身危险性都很大,法律采取一味的"放任"态度将不利于社会的安全和稳定;其次,法律对精神病人的保护仅仅停留在事后不承担责任的程度,是无法根本保护精神病人合法权益的,使得精神病人犯罪的严峻性问题的解决失去了有力的保障机制;最后,法律的规定过于抽象,实践中很难把握,缺乏操作性。要解决以上问题,就要把对精神病的立法提上议事日程,加快精神卫生立法进程,以法律的形式对精神病人的政治权利、劳动权益、财产权益、人身权利、婚姻家庭权益等方面加以保护,同时,对政府医疗措施、费用等相关方面,以及法律责任加以规定,切实保障精神病人的合法权益。 2.健全保障体系,提供良好治疗条件 精神病人病情的性质决定了患者必须坚持长期治疗,在一些经济不发达地区,患者家属根本无能力给病人治疗,而且法律规定的政府"强制"医疗,由谁出钱?到哪里治?这些问题不解决,精神病人得不到彻底治疗,就很难防止伤人事件再次发生,悲剧再次重演。因此,健全社会保障体系,从保障机制上为病人提供良好的治疗条件和治疗环境,保证患者能够及时和长期治疗,是解决这一问题的关键。精神病患者治疗费用很大,有相当一部分患者家庭无法承担,而医院也不可能全部支付,这就需要政府部门加大经费投入,或者设立专门的精神病患者救助基金,解决治疗的经费。 (三)社会应大力帮扶,开展爱心救助行动 精神病患者治疗费用高、时间长,单靠家庭和政府的力量进行全面康复治疗难度很大,社会也应发挥其囊括范围广、组织发动易获支持的优势,开展爱心救助行动,通过发展公益事业或者组织公益活动,发动社会力量来支持精神病患者康复,让精神病患者在得到治疗的同时,更感到社会的关爱,加快康复进程。 如此,则精神病人幸甚,社会幸甚,人民幸甚。 注释: 刘仁文.对有危害行为的精神病人不能一放了之.省略cn/zywn44/. 黄辛.我国应加强严重精神疾病的前沿研究.科学时报.2006(6). 魏健馨,张学林.犯罪心理学.南开大学出版社.2003年版.第204页. 高铭喧.刑法总论.高等教育出版社2006年版.第221页. 刘白驹.精神障碍与犯罪.社会科学文献出版社.2000年版.第325页. 法正居士.犯罪精神病院的产生及其在中国的前景.http://blog.省略/fzhjsh/. [意]切萨雷・龙勃罗梭著.黄风译.犯罪人论.中国法制出版社.2009年版.第14页,第376页,第392页. [意]恩里科・菲利著.郭建安译.犯罪社会学.中国人民公安大学出版社.2005年版.第290页. 刘仁文.刑事一体化下的经济分析.中国人民公安大学出版社.2007年版.第103页. 猜你喜欢： 1. 精神病院工作心得体会范文 2. 大学生心理健康结业论文2000字 3. 大学生心理健康成长论文1500字 4. 精神病见习心得
目录：第一章：专家分析的精神疾病遗传概率是多少？第二章：预防精神病是大势所趋。第三章：精神病人的护理及预防复发的要点。当今社会，很多人因为其他压力而患上心理疾病。一旦患上这种疾病，会给他们的家庭带来很大的伤害。很多人都有这个疑问：精神疾病会遗传吗？今天，边肖向大家揭示了这个疑问，并告诉你一些预防精神疾病的方法和精神病人日常护理的要点。专家分析精神病的遗传概率有多大？精神疾病会遗传吗？脑损伤的程度决定了精神疾病的类型。近5-10年来，国外医学界越来越倾向于将精神疾病视为大脑的一种发育障碍。发育和遗传之间有密切的关系。遗传会影响正常发育或造成偏差。一旦出现偏差，就会带来行为和情绪的异常。大脑发育的偏差在不同的年龄段有不同的症状。儿童自闭症与遗传密切相关。发病年龄早，五岁前就能明确诊断。这是因为基因缺陷在疾病中起着很大的作用，很快就会暴露出来。另一种发病早的是注意缺陷多动障碍(ADHD)，基本上在5岁之前就能检测出来。5-10岁的孩子行为和情绪控制能力最弱，可能会出现焦虑、抑郁，或者品行障碍和反社会行为。这是因为孩子大脑中负责兴奋的那些部分发育得更早，但有效性较差，其完善程度至少要在15岁以上。在13-10岁这个年龄段，情感障碍、精神分裂症、焦虑症等等相继出现。可以说，精神疾病与大脑发育的不完善有这样或那样的关系，遗传在很大程度上决定了大脑的发育。这一观点还有其他证据。有学者对高危人群做过专门研究。所谓高危人群，是指有阳性家族史(部分父母、兄弟姐妹明确诊断有精神疾病)和部分前驱症状(情绪和行为与常人不同)的人群。学者们选择了291名高危个体与134名健康人进行对比。经过两年半的持续跟踪研究发现，三分之一的高危个体已经转化发展为各种精神障碍，而健康个体几乎没有患病。转化型癫痫障碍包括精神分裂症、情感障碍和其他严重精神疾病。显然，并不是所有的高危人群都会发展成精神分裂症。剩下的高危人群有的还健康，有的还处于前驱症状，有的发展成非精神病性精神障碍，如焦虑症、人格缺陷等。可见遗传转化导致的种类很多。同样，精神分裂症和情感障碍患者可以用抗精神病药物治疗，所谓异病同治，效果不错。精神疾病的遗传概率有多大？同卵双胞胎的遗传基础几乎是相同的。它们都是由一个受精卵分裂而来的。因此，科学家通过同卵双胞胎的常见疾病来计算遗传风险程度。从而导致精神分裂症的遗传率高，是精神病中的严重脑损伤，大脑发育存在多层面的缺陷。同卵双胞胎精神分裂症的共病率约为48%，也就是说，如果双胞胎中有一个患病，另一个患病的可能性为48%。而异卵双胞胎(兄弟姐妹)的共病率相对较低，为17%。精神分裂症的遗传风险低于情感障碍。抑郁症的发病率不仅取决于大脑缺陷，还取决于心理社会因素。比如汶川地震，给很多人造成了创伤。有的人几天后调整好心情，有的人几个月后调整好，有的人几年都走不出阴影。那些无法恢复的人可能大脑中有更多的生物缺陷。这里需要区分一个概念：功能性精神疾病包括两大部分：重度精神疾病(精神分裂症、情感障碍等。)和焦虑症(焦虑、社交恐惧症、强迫症等。).严重的精神疾病更多的是生物缺陷造成的，很可能与遗传有关，而焦虑症更可能是大脑疲劳的现象。两个——洼地之间有一座桥。抑郁症兼具精神病和焦虑的特征，生物缺陷和心理社会因素均可致病。随着社会的发展，抑郁症的发病率越来越高，精神分裂症的发病率相对稳定，这也证明了生物因素和心理社会因素的作用。临床上经常有人问这样一个问题：如果父母患有精神分裂症，他们的后代患病的可能性有多大？结果显示，如果父母双方都患病，孩子患病的风险最高，约为46%。如果父母一方患病，孩子患病的风险为13%。当然，这些数字指的是那些病情严重、恢复不好的病例。如果精神分裂症患者恢复良好，社会功能正常，能够结婚，其后代患病风险较低。所以作者在回答精神分裂症患者及其家属的问题时，经常会说“如果恢复良好，后代患病的风险在5%-10%之间。社会功能恢复得越好，你的状态就越好，后代的风险就越低。”情绪障碍的遗传风险相似，而抑郁症的情况更乐观。优生学的几个原则首先，任何人(包括健康人)生孩子越早越好。时间越长，潜在的基因缺陷就会越多。英国一项研究表明，如果一个40岁以上的男人想要一个孩子，这个孩子比一般人群更容易患自闭症。人的基因是动态变化的。随着年龄的增长，基因的损伤和缺陷会越来越多。其次，如果精神病人想要孩子，他们的遗传风险确实高于一般人群，但毕竟90%左右是正常的，只有5%-10%会生病。所以，患者和家属不要灰心。精神疾病的遗传与患者自身的状态有关，与病情和功能的恢复有关。所谓恢复良好，就是生病的学生可以上学，生病的工人可以正常工作，生病的家庭主妇可以承担家务。症状是次要的，功能是主要的。有些患者病情好转后又复发了，这是应该高度关注的情况。精神疾病是大脑缺陷和不完美导致的疾病。它的治疗只能是长期的，难以治愈的，只能是可控的，就像糖尿病和高血压一样。认识到这一点很重要。如果反复复发，功能缺陷会越来越严重。预防精神病是大势所趋。在过去的100年里，医学的发展改善了许多疾病的治疗。比如冠心病的死亡率大大降低，传染病得到了很好的控制。但其对精神疾病的贡献并不显著，精神疾病的结局也没有太大变化。原因是我们的治疗必须等到病情被允许暴露。此时功能缺陷明显，功能恢复非常困难。所以，对于精神疾病，关键不在于治愈，而在于高危个体的预防，从而预防疾病的发作。这是未来的治疗趋势。换句话说，如果干预能够推进，可能真的会改变精神疾病的现状。我们来对比一下冠心病的预防和治疗。早期可以通过家族史、运动心电图、血液中的一些生化检查等来识别高危个体。发现后也确定了它的干预措施，包括控制饮食，增加运动，服用阿司匹林类药物，加上一些控制血脂的药物，可以大大降低冠心病的风险。但对于精神分裂症来说，早期确诊一直是个难题。即使患者已经出现了精细的认知功能缺陷，思维异常，行为孤僻、孤僻，性格发生了改变，原本活泼的人突然无缘无故地变得孤僻、敏感、多疑，仍然缺乏有效的干预措施。只有明确诊断为精神病后，才能进行一系列的药物治疗和心理社会干预。可见，要像预防心血管疾病一样，想办法预防心理疾病，预防高危人群。不久前，美国国家精神卫生研究所主席在《自然》杂志上发表的文章《精神分裂症的再思考》指出，对精神分裂症作为一种神经发育障碍的重新思考，不同于过去100年的认知，我们正在经历一场观念的转变，这可能会给未来带来防治的新曙光。精神病人的护理及预防复发的要点第一，患者和家属要了解一些心理健康知识和概念，提高自我防御能力。二、正确对待自己的疾病，处理好身边的人际关系，更好地适应社会、家庭生活和工作。第三，树立信心，消除思想顾虑和自卑。树立正确的人生观，增强适应和自我调节能力。第四，严格按时按医嘱服药。不要认为这病很轻。身体好了就擅自减药或停药。你要经常和医生保持联系，医生会根据你的病情指导你调整减量和停药。5.进行适当的体育锻炼和娱乐活动，尽可能多的工作。戒酒，控烟，注意休息，避免精神刺激，保持心态平衡。6.很多患者在秋冬或春季容易反复发病，这与气候变化和患者一时无法适应有关。所以，在季节变换的时候，及时添加衣物，平时加强体育锻炼，也可以预防或减少发病。总结：综上所述，我们知道精神疾病的遗传概率是很高的。所以做好心理疾病的预防是大势所趋。希望以上提到的边肖能对大家有所帮助！(文章原载于《心理与健康》，序号：2012年3月，作者王传越，版权归作者所有；转载目的在于传递更多信息，不代表360常识网赞同其观点，对其真实性负责。如涉及内容、版权等问题，请尽快联系我们，我们将尽快删除内容)
如果是后天的你就大可以放心，如果是先天的会有可能，但是概率不是很大。
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这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解，分析探讨具体谈清晰的
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
遗传学教学的几点体会论文
在学习、工作生活中，大家都接触过论文吧，论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗？下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文，希望对大家有所帮助。
生命科学中的遗传学，是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课，同时又是一门方法技术精密的实验性课程，涉及生物学、微生物学等问题，同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题，显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业，例如生物技术、生物科学中，主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进，课堂理论教学学时数正在不断压缩，已由最初的120学时减少到目前的54学时，甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大，是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果，值得探讨。
一、要讲好绪论课
绪论是第一节课，是教师与学生的第一次接触，教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象，这将有助于建立良好的师生关系，取得良好的教学效果。在绪论课上，可精选一些典型的遗传学学史事例，以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹，同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用，展示其重要性，让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时，培养其学习兴趣。
二、采用多媒体教学，展示更多的研究信息
照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势，学生对它有新鲜感。就心理而言，新鲜感会因时间推移而逐渐消退，其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化；就教师而言，单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息，或依托媒体照本宣科，势必成为另一种形式的“满堂灌”；追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中，应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中，确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。
三、对于不同的章节，应采取不同的授课方式
例如，对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容，可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中，应有针对性地选择一些典型的习题，而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中，要发现学生的问题所在，通过习题的解析，使学生更好地掌握所学内容。
四、更新教学内容，激发学习兴趣
遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生，在中学阶段都学习过一些遗传学的内容，例如孟德尔遗传、连锁遗传等，如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话，学生很可能会失去兴趣，觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系，可以通过给学生讲解这些科研成果的方式，激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分，对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学，在学生备课和准备幻灯的过程中，将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题，有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容，则比较容易引起学生学习的兴趣，可以结合分子生物学实验室的实验内容，更形象、更生动地为学生讲解。
五、精心准备遗传学的实验课
遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用，而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用，不仅可以授人以知识和技术，培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力，而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所，而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中，实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲，而且能加深学生对所学理论知识的理解，锻炼学生的实验操作技能，有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。
随着遗传学的发展，仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上，远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势，为学生开展一些分子生物学的实验，例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等，让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣，还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。
六、提高自己的语言表达水平
有人说教师的语言如钥匙，能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低，直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师，必须不断地提高自己的语言表达水平，尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说：“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念，讲授时有无幽默感，表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣，加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。
一个优秀的教师，不仅要有丰富系统的科学文化知识，懂得教育教学规律，还应该不断努力提高自己的教学语言修养，这样才能更好地完成教育教学任务。
遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程，遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平， 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此， 加强遗传学课程的建设与教育教学创新， 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作，旨在与广大同行进行交流与探讨。
由于现代生物学的飞速发展，遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快，单纯依靠教科书乃至书本参考书，都会跟不上知识更新的速度；另外，遗传学的研究领域宽广，与众多学科交叉融合，形成了许多分支学科。因此，继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要，在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。
研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力，深受课程研制者和实践者所关注，成为二期课改的亮点，但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学，我们进行了如下的探索：
一、对课程体系和教学内容进行整合和优化
遗传学是我校生命科学学院的主干课程，包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程，《遗传学》的教学课时数是54学时（3个学分），《遗传学实验》的课时是36学时（1个学分）。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面，这就造成了知识容量大而课时少的矛盾；其次，随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整，生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业，同时还有国家理科基地；另外，遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外，还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重，学生的知识结构和专业基础差异较大。因此，遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。
根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要，我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究，对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈，对中学的新课改，以及中学的生物学教学要求进行了调研，听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上，我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材，由科学出版社于2013年6月出版发行，这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。
新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上，通过全体编著人员的共同努力，形成了如下特色：
（一）凸显遗传学的学科特色，凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材，例如，细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。
（二）以基因为主线，按照基因概念的形成和发展的顺序，系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。
（三）连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。
（四）基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键，本教材将其独立成章，对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍，不仅使学生明确相关概念，同时了解各种基因定位方法。
（五）孟德尔定律是遗传学科的基石，但是由于当时理论和技术的局限，孟德尔的假说也存在许多缺陷，为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律，同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起，在介绍孟德尔遗传规律之后，进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。
（六）细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线，本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容，在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。
（七）我们学习和掌握遗传学知识的目的，除了开发和利用基因资源为人类服务之外，还应该加强遗传保护，减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度，保持遗传多样性。因此，在本教材中引入“保护遗传学”这一章，增强学生保护遗传资源的意识。
（八）《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系，实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域，各个实验的取材方便，操作简洁，涉及的内容与日常生活息息相关。
二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中
在研究性教学中，教师不仅要传授知识，而且要遵循认知规律，以学生为中心，设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议，对整个学习过程进行控制，关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导，并及时对学习效果进行评价，使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。
为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣，在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题，让学生借助网络和学校数据资源进行预习，在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论，在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究，使学生的学习不再是死记硬背，而是主动地去进行探索。
三、精选实验内容，激发学生的学习兴趣和研究热情
遗传实验课程历史悠久，随着科技的进步和科学的发展，实验内容在不断地扩充、更新与深化，但是，在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留，因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而，遗传学实验课的学时数又很少，如何解决这个矛盾？在遗传学实验课程的教学中，我们主要进行了如下的探索：
（一）精选经典实验，培养创新能力
像果蝇的杂交这样的传统实验，它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义，因此仍然需要保留，但是我们绝对不能像以前那样，让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证，学生能够发挥创造性的机会很小，而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足，培养学生的探究意识和创新能力，我们只给学生提供果蝇品系和研究目标，让学生自己去设计实验方案，在规定的时间内自己确定研究进程，最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践，我们发现效果非常好，学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析，既验证了相关的遗传理论，又发挥了自己的创造性。
（二） 注重综合性实验，强化操作能力
综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验， 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力， 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中，我们设计了多个综合性实验，例如， “人类基因组DNA 的检测与分析”实验，推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料，提取自己的基因组DNA，进行琼脂糖凝胶电泳，应用图像分析软件对照片上的图形进行测量，构建DNA的片段大小回归方程，并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量，比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析，所以学生对实验的热情都很高。
四、培养学生科技文献获取和利用能力
遗传学的内容更新很快，单纯靠教科书和参考书，跟不上知识更新的速度，因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外，每个学生将来走向工作岗位后，都可能从事一定的科研或教学活动，利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施：
（一）向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等；
（二）要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求，但不拟定具体的题目，由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题，然后查阅文献，在课程结束之前，每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章，并按照一定比例计入最终成绩。
（三）鼓励学生参与遗传学任课教师的课题，在老师指导下，积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面，已经取得了理想的成果，每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组，成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目，而且取得了很好的研究成果，已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。
总之，通过遗传学各任课教师的共同努力，我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效，初步达到了创造性教与学的目的，教学质量有了进一步的提高，为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明，高校的课程教学只有通过改革，紧跟社会和科学发展步伐，才能充满生机活力，获得教学双赢。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。