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babyfaceonlyme
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袜子飞了

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高中生物遗传病口诀:

无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病父(子)正非伴性(其实就是常染色体上的隐性遗传)。有中生无为显性,显性遗传看男病,男病母(女)正非伴性(其实就是常染色体上的显性遗传)。

母病子必病,女病父必病(X染色体上隐性遗传)。父病女必病,儿病母必病(X染色体上显性遗传)。代代男患女不患(Y染色体上的遗传)。

发生规律

伴性遗传可归纳为下列规律:

1、当同配性别的性染色体(如哺乳类等为XX为雌性,鸟类ZZ为雄性)传递纯合显性基因时,F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性:1隐性;性别的分离呈1雌:1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样,即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。

2、当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时,F1表现为交叉遗传,即母亲的性状传递给儿子,父亲的性状传递给女儿,F2中,性状与性别的比例均表现为1:1。

3、存在于Y染色体差别区段上的基因(特指哺乳类)所决定的性状,或由W染色体所携带的基因所决定的性状,仅仅由父亲(或母禽、母鸟)传递给其儿子(或雌禽、母鸟)。表现为特殊的Y连锁(或W连锁)遗传。

4、伴X显性遗传疾病,女性患者多于男性患者;伴X隐性遗传疾病,男性患者多于女性患者。

203 评论

jiujieayiyua

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

131 评论

janjan3344

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

210 评论

孙美霞11

你要分析什么。。。。。

89 评论

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