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罕见病痊愈的案例分析论文

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罕见病痊愈的案例分析论文

儿子确诊后不到一个月,徐伟决定自制“药物”救子。当年9月,徐伟在家中改造出一间25平方米的封闭式实验室,开始了这场孤独的冒险。一年后,徐伟的故事被更多人知晓,他成了网上热议的“制药救子的药神父亲”。面对质疑和争议,徐伟步履坚定,从未放弃,颢洋的生命也因此得以维持,还在不久前度过了自己的3岁生日。

2020年5月,徐伟不到一岁的儿子徐颢洋被确诊了罕见病门克斯综合征,门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷,特点为大脑严重变性及动脉病变,导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。 也就是在这一年他求医无门之后,选择自己研究药物,于是家里的阳台被他改造成了一个密闭式的小型实验室,在这里他完成了一剂“基因药”并给儿子注射了。

这种疾病在婴儿时期易发生,很多婴儿活不过3岁,而发病率约为10万至25万名新生儿中有1人,这真的是很残忍,徐伟为了能让自己的儿子多活一天,没日没夜的做实验,他觉得孩子还没有好好的感受世界的美好,就要面临慢慢的死亡降临,这样的等待会让他很不甘。如果生命都不能保证,谈其他的也没有意义,从药物前期的研发到最终的临床这条路上,他完整的走通,从0开始到了1。

制药救子第500天的时候,他的儿子接受了基因治疗第7天,现在的儿子至少能够转头了,看着孩子在慢慢的恢复中,他也为自己的付出感到欣慰,功夫不负有心人。徐伟只有高中学历,他从未接触过医学的知识,他起初都是一片片的看论文,学术,查找相关资料,全是英文的话,就一个一个的查阅字典翻译,也就是这样的执着和信念鼓舞着他前进。

是的,他要认真完成这项任务,他靠着这个执念让自己前进,即便再苦再累,也要加持孩子的生命数量。这位父亲说他一路走来的成果显著,过程中的数据资料也完整的保留着,也希望会有人看到这个,能够有一个正规一点的机构能够把它的实验室更加完善和规整,这种共享值得推崇。

求法律案例分析范文1500字左右 案例:2004年6月15日,四川省成都市某临街小百货店的老板魏某准备回家吃午饭,刚刚迈出店门,突然就有一个东西砸在自己的头上,疼得他大叫起来,赶紧用手捂住头部,鲜血从手中流了出来。 他的妻子和儿子急忙上前扶住,发现其头部砸伤。 同时发现,“肇事者”原来是从楼上掉下来的一只圆盘大小的乌龟。 魏某的小百货店在小区的一楼,上面还有2到7层是居民住宅,乌龟肯定是住在2至7层的居民在阳台上饲养的。 魏某儿子拿着乌龟从2楼找到7楼敲门让邻居认领,但是这些邻居均不承认自己饲养乌龟。 报警后,魏某表示,希望养龟的住户能够自觉承认,承担责任,如果无人承认,他将向2至7楼居民集体索赔。 请用侵权法的相关原理对本案进行分析。 分析 这个案件虽然简单,但是在法律上却非常复杂,主要涉及的是本案究竟是动物致害,还是一般的物件致害的问题。 我国《民法通则》第127条规定的是动物致害的侵权行为及其责任,本案造成损害的是乌龟,当然是动物。 但是,这个乌龟又不是一般的动物致害,而是在楼上坠落下来造成的损害,因此又比较接近《民法通则》第126条规定的建筑物的悬挂物、搁置物脱落、坠落造成损害的物件致害责任。 前者是无过错责任,后者是过错推定责任。 更为复杂的是,本案致害物乌龟的所有人不明,目前还没有查明究竟谁是乌龟的所有人或者管理人,如果最终无法查明这一点,那么就有可能存在魏某所说的有可能是乌龟的所有人或者管理人的楼上6户居民承担连带责任,因为这又接近建筑物抛掷物的侵权责任。 对此究竟应当怎样适用法律,确定侵权责任,我的意见是: 1.本案的实质确实是动物致害的侵权行为。 不论怎样,这个案件造成损害的都是乌龟,是动物,而不是其他没有生命的物。 但是这个案件与一般的动物致害侵权行为有所区别。 《民法通则》第127条规定的动物致害侵权责任,说的是动物的自主加害,是因为所有人或者管理人对动物没有管理好,而使动物由于其本性,自主加害于他人。 而本案则不然,是因动物管理不当在楼上坠落,造成他人损害。 尽管如此,这个案件终究是动物造成的损害,适用《民法通则》第127条确定的规则,适用无过错责任原则确定侵权责任,是有道理的。 因此,只要乌龟的所有人或者管理人的行为具有违法性、造成了损害、二者之间有因果关系,就构成侵权责任。 2.但是,本案毕竟与一般的动物致害侵权行为有所不同。 因此在确定其侵权责任的时候,应当参考《民法通则》第126条的规定,这就是,乌龟是在建筑物上由于坠落而造成的损害,因此可以按照坠落物造成他人损害的规则处理。 如果确认坠落的乌龟是何人所有或者何人管理,那么就应当由其所有人或者管理人对受害人承担侵权责任。 对此,尽管没有更为重要的意义,但是却对下面的意见具有指导意义。 3.如果经过警方侦查也无法确定乌龟的所有人或者管理人,那么,这个案件就极类似于建筑物抛掷物的侵权责任。 在重庆法院判决的建筑物抛掷物的侵权责任案件中,一个高层建筑上有人抛掷一个烟灰缸,造成过路人伤害,无法确定究竟是该建筑物的哪一个人所为,因此,法院为了保护受害人损害赔偿权利的实现,确定由该建筑物的不能证明自己没有实施这个行为的人承担连带赔偿责任。 这就是建筑物抛掷物责任的规则。 尽管有很多人反对这个案件确立的规则,但是,法理认为这样的规则是合理的,从保护受害人的角度上说是公平的。 当然,在最高人民法院人身损害赔偿司法解释规定的物件致人损害的侵权责任中,没有规定这个规则,因为存在很大的争议。 如果无法查清致害的乌龟的所有人或者管理人,但可以肯定一点,就是乌龟必然是魏某楼上2至7楼的居民之一所有或者管理,不可能是他人。 因此,为了保护受害人的损害赔偿权利得到实现,也就是依据民法同情弱者的原则,可以参照物件致人损害的建筑物抛掷物的规则,确定由2至7楼的6户居民对魏某的损害承担连带赔偿责任,如果其中有人能够证明自己从来没有养过乌龟,也就是不可能实施这样的管理不当的行为的,可以免除自己的责任。 结论 可见,这个案件在适用法律上的复杂程度,没有现成的规则可以适用。 因此,要经过以上这些复杂的过程才能够确定。 至于其损害赔偿责任的确定倒是简单,就按照一般的人身损害赔偿的确定标准确定即可,没有特殊的规则。 举个例子可以不,国内的。新媒体设计的案例。 谢谢。()首先我要宽容态度综合实践课程新事物《基础教育课程改革纲要(试行)》试行课改种教育实验综合实践内涵需要家实践理解、拓展断完善要始用各种条条框框束缚住教师手脚要充肯定校实施综合实践课程积极性、能性创造性(二)我知何何候妨尝试先原点我必须重新思考设置综合实践课程终目仅仅增加门课已综合实践课程设置加强课程间联系增强课程综合性培养解决问题能力、手操作能力、社实践能力综合化课程发展趋势特别阶段更要课程实施利于培养几种能力笔者认必要拘泥于具体概念形式(三)面新课程改革形唯书、唯课改纲要、课程标准圣经、金科玉律教条式进行理解执行与相实践则鲜综合实践课程实施所现些化模式原于每校情况情况各相同许校甚至完全具备设综合实践课程条件些综合实践课程实施渐变式应该允许应该给予理解引导发展刻容缓重复所我、必须先积极稳妥改革与发展再逐步规范由性认识升理性认识制宜推广实施模式(四)课改呼唤教育者实践智慧实践精神实践精神值我每尊重课改理念先进事实艰难复杂说全都种模式千面、千篇律利于课改深入进行甚或导致课改受挫综所述些模式现需要我进行科析与实践验证些模式存较缺陷条块割式存理由原助于我析思考利于我更深入理解综合实践课程实施所现问题些化实施模式都各自优缺点既能盲目推崇能棍打死同校根据具体实际情况借鉴并机整合些模式比系列专题式系统与自助课题式灵相结合条块割式深入与改造整合式全面相结合记录本式实施模式则完全贯穿其各种实施模式记录综合实践课程足迹实践程我应充发挥各种模式优点尽量避免各种模式缺点使综合实践课程实施模式越越优化优化程同先进课改理念真扎根课改实践程具特色教育理论孕育、形发展程 【行政案例分析范文】有谁会写行政管理方面的,进行案例分析的论文.... 1、什么是教学案例 (案例也是论文!)教育教学案例是对包含有解决某些疑难问题,某些原理、方法、策略运用的教育教学情境故事的描述,故事中渗透课程改革的思想和理念,展现在教育教学理论、方法指导下解决问题的方法与策略,和教师教学行为发生的变化,体现教师的教育智慧和实践性经验。 在我看来, 教学案例应提取于教学,用之教学,提取于个人,用之于大家。 2、案例结构 (1)背景:包括发生了哪些问题或困扰事件,说明故事的发生是否有特别的原因或条件。 (2)主题和案例问题:主题是本案例的核心理念,从最有收获、最有启发的角度确定主题。 案例问题是围绕着主题的各种问题,这些问题能够阐述案例的主题,揭示各种困惑,链接有关理论,启发读者的讨论和反思。 (3)情境与细节描述:环绕主题,对原始材料进行筛选,剪裁情节,有针对性地描写特定的内容,把关键细节写清楚,做到引人入胜。 (4)教学结果:教学措施的即时效果,包括学生的反映和教师的感受等。 (5)诠释与研究:多角度地解读和评析,回归到教学基本面。 (6)问题讨论:设计讨论作业单,供今后案例教学时其他教师讨论,开放而无终结。 3、教学案例与教案、 教学设计 、教学实录的区别一般来说,与教案、教学设计的区别比较容易理解。 教案和设计都是事先设想的教育教学思路,是对准备实施的教育措施的简要说明;案例则是对已发生的教育过程的反映。 一个写在教之前,一个写在教之后;一个是预期,一个是结果。 案例与教学实录的体例比较相近,它们的区别也体现了案例的特点和价值。 同样是对教育情境的描述,教学实录是有闻必录,而案例是有所选择的。 至于怎样选择,就要看案例撰写的目的和功能了。 4、写好案例的几点建议。 (1)要具备充分的素材 案例能不能写的生动,勾起读者学习、研究的兴趣?与案例是否有鲜活的、真实的素材有关。 所以我们教师要想写好案例,必须做好课堂观察,认真、细致的、全面的记下课堂的师生活动情况,然后,根据案例的主题需要,裁减素材。 教师就好比一位裁缝,必须先有好的布料,然后根据衣服设计的风格量体裁衣。 要想掌握充分的素材,一般老师是用笔记课堂实录的方法,其实,这种方法不大科学,毕竟手写的速度比较慢,课堂上的一些突发的、精彩的片断有时很难及时描绘。 如有条件,最好摄像机记下当时的情景,然后再通过录像观察,记下课堂实录。 (2)要具有独到的思考 同一件事,可以引发不同的思考。 从一定意义上来说,案例的质量是由思考水平的高低所决定的。 因为,选择复杂情境也好,揭示人物心理也好,把握各种结构要素也好,都是从一定的观察角度出发,在一定的思想观点的引导下进行的。 要从纷繁复杂的教育现象中发现问题、提出问题、解决问题,道出人所欲知而不能言者,这需要一双“慧眼”。 具备这样的功力没有什么秘诀和捷径,只有通过长期的磨炼去领悟和掌握。 案例能够直接地、形象地反映教育教学的具体过程,因而有很强的可读性和操作性,也非常适合于有丰富实践经验的第一线教师来写作。 要写好案例,首先要有实践的基础和经验的积累,其次要有一定的写作技能,更重要的是加强理论学习,不断地进行实践探索。 一篇好的案例,可以胜过许多泛泛而谈。 说到底,好文章不是“写”出来,而是“做”出来的。 初中综合实践活动主题实施案例范文 对啊 我是学生会的 以前写的一些活动方案也许可以 十六中2008年少先队辩论赛活动方案 活动时间,辩方由攻方任意指定:初一、初二各班教室 活动人员?少先队决定举办一场以“中学生应该注重遵守纪律还是主张个性”为辩题,展开一场校园辩论赛。 由于初三本周要月考,所以不参加活动。 本次活动利用每个班的班会课,以每一个班为单位展开,一名主持人负责过渡: 随着现代化的到来,教育方式越来越开放,很多同学都注重崇尚自我个性,而忽视了一些校纪校规,不得中途更替。 在比赛过程中,是有利于教育的,不受次数限制,攻辩双方必须单独完成本轮攻辩:正反方二、三辩各有且必须有一次作为攻方。 虽然校纪校规约束了学生的自我个性,但是有利于学校的管理,也是有利于教育的。 那么我们在自我个性于校纪校规中应该如何选择呢,以便于辩手准备材料: 1正方一辩发言 3分 2反方一辩发言 3分 3 正方二辩选择反方二辩或三辩进行一对一攻辩 1分30秒 每个提问不超过10秒 4 反方二辩选择正方二辩或三辩进行一对一攻辩 1分30秒 每次回答不超过20秒 5 正方三辩选择反方二辩或三辩进行一对一攻辩 1分30秒 6 反方三辩选择正方二辩或三辩进行一对一攻辩 1分30秒 7 正方一辩进行攻辩小结 2分 8 反方一辩进行攻辩小结 2分 9 自由辩论(正方先开始) 10分钟(双方各5分钟) 10 观众向反方提问一个问题 回答时间不超过1分钟 11 观众向正方提问一个问题 回答时间不超过1分钟 12 观众向反方提问一个问题 回答时间不超过1分钟 13 观众向正方提问一个问题 回答时间不超过1分钟 14 反方四辩总结陈词 4分钟 15 正方四辩总结陈词 4分钟 注,然后选出一名优秀辩手进入复赛。 活动准备:初一、初二所有同学 活动简介,以下是比赛流程: 班会课开始后,主持人开始主持,开始辩论,包括裁判、辩手的座位。 活动内容。 每班选出4名正方辩手和4名反方辩手,主持人准备一段开场白。 在班会课开始前,布置好教室黑板和桌椅,2名主持人,3名裁判。 辩手应准备好辩论材料: 本次活动应提早发布消息。 但是不容置疑,培养自我个性是开放教育的重要内容:第五周 活动地点,另一名主持人负责计时。 辩论完后,评委负责评出胜利方和一名最佳辩手标准如下: 项 目 语言表达能力(3分) 辩论艺术技巧(4分) 个人形象气质(3分) 得 分 正方一辩 反方一辩 正方二辩 反方二辩 正方三辩 反方三辩 正方四辩 反方四辩 项 目 主旨突出(5分) 富有创意(2分) 配合默契(3分) 得 分 正方整体 反方整体 最后每班班长在第二次开会时上报各班的最佳辩手 法律案例分析范文给写一篇吧,多谢了 一.***大学毕业后的十年规划 (2005年-2015年,20岁至30岁) 美好愿望:事业有成,家庭幸福 方 向:企业高级管理人员 总体目标:完成硕士、博士的学习,进入**著名外资企业,成为高层管理者。 已进行情况:读完硕士,进入一家外资企业,想继续攻读博士学位。 二.社会环境规划和职业分析(十年规划) 1、社会一般环境: 中国政治稳定,经济持续发展。 在全球经济一体化环境中的重要角色。 经济发展有强劲的势头,加入WTO后,会有大批的外国企业进入中国市场,中国的企业也将走出国门。 2、管理职业特殊社会环境: 由于中国的管理科学发展较晚,管理知识大部分源于国外,中国的企业管理还有许多不完善的地方。 中国急需管理人才,尤其是经过系统培训的高级管理人才。 因此企业管理职业市场广阔。 要在中国发展企业,必须要适合中国的国情,这就要求管理的科学性与艺术性和环境动态适应相结合。 因此,受中国市场吸引进入的大批外资企业都面临 着本土化改造的任务。 这就为准备去外企做管理工作的人员提供了很多机会。 三.行业环境分析和企业分析 1、行业分析: 本人所在**公司为跨国性会计事务所。 属管理咨询类企业。 由于中国加入WTO,商务运作逐渐全球化,国内企业经营也逐步与国际惯例接轨,因此这类企业在近年来引进中国后得到迅猛的发展。 2、企业分析: **公司是全球四大会计事务所,属股份制企业,企业领导层风格稳健,公司以“诚信、稳健、服务、创新”为核心价值观,十年来稳步在全球推广业务,目前在全球10余个国家、地区设有分支机构。 公司2000年进入中国,同年在上海设立分支机构。 经营中稳健拓展业务的同时重点推行公司运作理念,力求与发展中的共同进步。 本人十分认同公司的企业文化和发展战略,但公司事务性工作太过繁忙,无暇进行个人自我培训,而且提升空间有限。 但总体而言,作为第一份工作可以接触到行业顶尖企业的经营模式是十分幸运的,本人可能在本企业实现部分职业生涯目标。 四.个人分析与角色建议 1.个人分析: (1)自身现状: 英语水平出众,能流利沟通;法律专业扎实,精通经贸知识;具有较强的人际沟通能力;思维敏捷,表达流畅;在大学期间长期担任学生干部,有较强的组织协调能力;有很强的学习愿望和能力。 (2)测评结果(略) 2.角色建议: 父亲:“要不断学习,能力要强”;“工作要努力,有发展,要在大城市,方便我们退休后搬来一起居住生活。 ” 母亲:工作要上进 ,婚姻不要误。 老师:“聪明、有上进心、单纯、乖巧”,缺乏社会经验” 同学:“有较强的工作能力”,“适合做白领”。 …… 五.职业目标分解与组合 职业目标:著名外资企业高级管理人员。 年: 成果目标;通过实践学习,总结出适合当代中国国情的企业管理理论 学历目标:硕士研究生毕业,取得硕士学位;取得律师从业资格、通过GRE和英语高级口译考试 职务目标:外企企业商务助理 能力目标:具备在经济领域从事具体法律工作的理论基础,通过实习具有一定的实践经验;接触了解涉外商务活动;英语应用能力具备权威资格认证;有一定的科研能力,发表5篇以上论文。 经济目标:在校期间兼职,年收入1万元;商务助理年薪5万 年-2010年: 学历目标:通过注册会计师考试 职务目标:外资企业部门经理 能力目标:熟练处理本职务工作,工作业绩在同级同事中居于突出地位;熟悉外资企业运作机制及企业文化,能与公司上层进行无阻碍地沟通。 经济目标:年薪10万 年-2010年: 大学生职业规划范文 信息来源:招生就业指导处 点击数:29287 发表时间:2008-10-8 一.意义: 有了成功的目标。 明确自己人生的大目标,对把握好目标有直接的促进作用。 认真策划人生每一步。 有道是:"凡事预则立,不预则废",千真万确。 对自己做的或将要做的事没有任何准备,就是在为失败做准备。 (1)学历目标:大专毕业(以后有必要了 还有要"充电"。 (2)经济目标:年薪25万 (3) 方 向:企业高级管理人员 建立自己的公司(生化) 三.社会环境规划和职业分析(三年规划) 1、社会一般环境 中国政治稳定,经济持续发展。 在全球经济一体化环境中的重要角色。 经济发展有强劲的势头,加入WTO后,会有大批的外国企业进入中国市场,中国的企业也将走出国门。 2、管理职业特殊社会环境 由于中国的管理科学发展较晚,管理知识大部分源于国外,中国的企业管理还有许多不完善的地方。 中国急需管理人才,尤其是经过系统培训的高级管理人才。 因此企业管理职业市场广阔。 四.大学三年规划: 1.职业目标:(2006-2008年) (1)职务目标:先从学生会干,勤工俭学,逐步了解企业对大学生的要求。 (2)能力目标:掌握专业知识,了解其他方面对自己有用的 知识。 (3)经济目标:在校期间兼职,年收入1万元左右; 一年级:为试探期和定向期:首先要适应由高中生到大学生的角色转变,重新确定自己的学习目标和要求;其次,要开始接触职业和职业生涯的概念,特别要重点了解自己未来所希望从事的职业或与自己所学专业对口的职业,进行初步的职业生涯设计;熟悉环境,建立新的人际关系... 大热推广做了很多成功案例,谁能举几个例子了解下吗? 大热推广公司确实是涉及多个领域,包括:食品饮料、酒、保健品和快消品及零售、家电、汽车、金融、地产等。 像是 宜人贷P2P整合营销、百威风暴电音节整合营销推广、浙江卫视《王牌对王牌》新媒体营销、#欧丽薇兰#微博话题营销、方太厨电微信代运营、泸州老窖微博代运营等项目都是他家公司做的推广哦!而且很成功哦! 法律案例分析范文1500字左右 【案情简介】 李女士和她的丈夫张先生婚后拥有一套房屋,最近他们为了购置新房决定将房子卖掉。 张先生与中介公司签订了《房屋买卖居间合同》,委托中介公司寻找买家,挂牌价为230万元,签约后张先生就到国外出差一个月。 刘先生通过中介看了这套房子觉得非常满意,但希望价格再能便宜一点,通过双方几次协商,李女士最后同意以138万元卖给刘先生,双方又签订了《房地产买卖合同》,为此刘先生支付了定金20万元。 谁知签约后半个月,张先生就从国外回来了,当他得知房价为138万元,觉得太便宜了,于是找到刘先生,告知刘先生这是他们夫妻的共同财产,李女士一个人无权处分,要求解除合同,但刘先生认为李女生有权签订合同,且已经交付了定金,坚决要求履行这份合同。 双方协商不成,为此刘先生起诉至法院,要求履行《房地产买卖合同》。 【裁判结果】 法院认为系争房屋系李女士和张先生的夫妻共同财产,共同同有人对共有财产享有共同的权利,承担共同义务。 在共有关系存续期间,部分共有人对共同共有人擅自处分共有财产的,应为无效。 法院判决购房合同无效,李女士返还刘先生定金20万元及其利息。 【律师评析】 所谓共同共有是指两个以上的人,对全部共有财产不分份额地享有平等的所有权。 共同共有财产关系一般发生在互有特殊身份关系的当事人之间,较为典型的是基于夫妻关系而发生的夫妻共同财产关系,以及家庭成员之间的共有等共同共有财产形式。 根据法律规定,部分共同共有人未经其他共有人同意而擅自处分共有房屋的,要看事后该处分行为是否获得其他共同共有人的追认。 获得其他共同共有人追认的,该处分行为合法有效。 没有获得追认而擅自处分共有房产的,合同无效。 目前法律实务中存在着如下几种共有形式:1、家庭共有:夫妻是一种人身关系。 夫妻在婚姻关系存续期间所得的财产,属于夫妻共同共有,另有约定和法律另有规定的除外。 2、夫妻共同共有:家庭成员相互之间,也是人身关系,是一定范围内的亲属关系。 不能把亲属关系都当成家庭关系。 如张某与其妻、子一同居住,其父、母单独居住。 张某的家庭成员就只有3个人,而不是5个人。 家庭共有财产,属于家庭成员共同共有的财产。 其中比较典型的是基于农村共同生产生活而产生几代同堂的现象,其共同居住人对家庭财产是共同共有。 3、尚未分割遗产形式的共同共有:共同继承的财产,在继承开始以后,遗产分割之前,数人(相互之间是亲属,是同一顺序继承人)对遗产享有共有权的财产。 一般认为,这种共有是共同共有。 在购买房产时,一定要核实所购房产是否属于共有,买卖共有房产的一定要取得全体共同共有人的一致同意。 为规避最终认定为共有房产而产生合同无效的法律风险,购房人可以采取如下措施:1、如果是房产证上的产权人是多个人的,一定要核实每个人的身份,并由每个人在房屋买卖合同上签字,除非有公证的委托书,否则不同意代签字。 2、如果房产所有人是在婚状态,且房产证上产权证为一个人名字的,也需要其配偶在房屋买卖合同上签字,或者由其配偶出具房屋并非夫妻共同共有财产的声明。 3、如房产所有人系单身,且房产证上产权人为一个人名字的,需要该所有人到民政局开具单身证明。 4、为防止出卖人故意隐瞒其他共有人,买受人可以让出卖人出具一份无其他共有人的承诺,并明确约定违反承诺的违约责任。 【法条链接】 1、《合同法》(1999年) 第五十一条 无处分权的人处分他人财产,经权利人追认或者无处分权的人订立合同后取得处分权的,该合同有效。 2、最高人民法院《关于贯彻执行〈中华人民共和国民法通则〉若干问题的意见(试行)》(1988年)89.共同共有人对共有财产享有共同的权利,承担共同的义务。 在共同共有关系存续期间,部分共有人擅自处分共有财产的,一般认定无效。 但第三人善意、有偿取得该项财产的,应当维护第三人的合法权益;对其他共有人的损失,由擅自处分共有财产的人赔偿。 3、《最高人民法院关于适用〈中华人民共和国婚姻法〉若干问题的解释(一)》(2001年) 第十七条 婚姻法第十七条关于“夫或妻对夫妻共同所有的财产,有平等的处理权”的规定,应当理解为:(一)夫或妻在处理夫妻共同财产上的权利是平等的。 因日常生活需要而处理夫妻共同财产的,任何一方均有权决定。 (二)夫或妻非因日常生活需要对夫妻共同财产做重要处理决定,夫妻双方应当平等协商,取得一致意见。 他人有理由相信其为夫妻双方共同意思表示的,另一方不得以不同意或不知道为由对抗善意第三人。 第十八条 婚姻法第十九条所称“第三人知道该约定的”,夫妻一方对此负有举证责任。 4、上海市高级人民法院《关于审理“二手房”买卖案件若干问题的解答》(2005年) 第二条 未经房屋共同共有人同意,出卖人对外签订的 “ 二手房 ” 买卖合同,效力如何认定? 答:审判实践中,经常遇到房屋共有人以其他共有人擅自处分共有财产为由,主张其他共有人对外签订的 “ 二手房 ” 买卖合同无效。 对此问题,应区别不同的情形分别处理。 一是房屋出售时,权利登记仅为出卖人一人的...

患上罕见病对于任何人来说都是非常痛苦的,在治疗的过程当中需要经历很多磨难。也要面临着资金短缺等问题。

贲门癌痊愈案例分析论文

冰冻三日,非一日之寒。总要积极面对的,这样才好。还要洗心革面,脱胎换骨,生命才能逆转。身体变坏细胞多的人,如果不吃营养,身体缺乏能量,一旦吃营养,变坏细胞先抢一步。化疗的人,元气大伤,一般会大量脱发。健康情况,如履薄冰。人参总皂苷、壳寡糖、螺旋藻值得使用,癌细胞停止产生,总比你大刀阔斧的砍杀,更加有效。正面与负面,主动与被动等,有区别的。 精神方面,需要平静喜乐。只要愿意,寻求上帝,必开后门,有着更多智慧,更多平安喜乐,生命道路走向更高、更好。各地有基督教堂,可以接受生命之道。灵魂得救,心眼明亮,方法得当,促进健康。所走道路不同,人生境况有别。癌细胞只能在酸性环境中存活。回归自然,合理饮食,五谷杂粮,植物性营养为主,是最起码要求,素食更好。必须戒除不良的生活习惯,另外各种饮料、牛奶等含有防腐剂、色素、香精、糖精等,有损免疫力。超级抗氧化的虾青素倒是很好的保健品。除了婴儿、孕妇外都适应,特别中年、老年,抗衰老,抗氧化,防治各种疾病。做好饮食保健、有氧运动、休息睡眠,平静心态,都很重要,特别是身体情况很不好的,应该多种方法同时使用。增加有益菌,益生菌,低聚果糖、乳酸杆菌片等,体内的病毒、病菌就减少。健康的体质呈弱碱性,身体酸性化,促使人体老化、病变;人体老化、病变,促使身体酸性化。1克螺旋藻相当于1000克的蔬菜水果的总和,螺旋藻是碱性物质,阻止体内细胞变异,使得病毒不能复制。癌细胞只能在酸性环境中存活。盐藻效果更好。壳寡糖被世界生物医学界誉为继蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质五大生命要素之后的“第六大生命要素”,其生物学功能涉及免疫调节、抗肿瘤、降血脂、调节血糖、改善肝脏和心肺功能及其它多种生理功能。壳寡糖是天然糖中唯一大量存在的带正电荷的碱性氨基多糖,具有特殊的生理活性。人参总皂苷,俗称护命素,药性温性,提高免疫,大补元气,抑制癌细胞,减少体内毒素。又有西洋参,滋阴降火,药性温和。松花粉,提高免疫,全面补养。寿比南山不老松。松花粉作用大,非同一般。蜂胶具有抗病毒、提高免疫力作用,天然物质比人工合成的更优越。

医学综述论文范文:胃管的留置方法与护理综述 医学综述论文范文:胃管的留置方法与护理综述 目的:综述不同病人留置胃管的方法及护理,阐述了胃管的选择和插入深度,并发症的预防及护理,提出要根据病人的情况选择合适的方法及护理。 方法:归纳总结。结论:不同病人胃管的选择,置管方法及护理亦不同。 关键词 胃管 留置胃管 方法 护理 留置胃管临床上运用广泛,常用于营养支持和胃肠减压。经胃管鼻饲为昏迷病人或不能经口进食病人提供营养,热量及胃内给药,是促进病人恢复的主要方法之一,还可以通过抽吸胃液,了解胃液的性质和量,观察病人有无消化道合并症;有效的胃肠减压可降低胃肠压力,减轻腹胀,促进切口愈合,改善胃肠壁血液循环,促进消化功能恢复,对胃肠道、胆道手术来说,术前留置胃管还能为有效减少麻醉中及手术后的并发症,对术后恢复极为重要。近年来由于临床疾病的多样化和整体护理的发展要求,留置胃管的方法与护理也有了相应的发展,为顺应这一需要的发展,通过广泛收集资料,现将留置胃管的置入方法与护理做一综述。 1 留置胃管的方法 胃管的选择及改进 硅胶胃管因组织相容性大,管道透明、管壁柔软、侧孔较大等优点,逐渐取代了传统的橡胶胃管。临床上成人多采用14~28号硅胶胃管,但以16号最为常用。新生儿常选用6号胃管。为解决昏迷。危重病人插管难度,有人研究了胃管前段向一侧弧形弯曲30度角的弯头胃管[1];还有带有三通阀的胃管[2],避免注入液外溢;一次性滴喷药胃管,可使药液呈喷射状布满胃粘膜,以达到治疗目的[3];也有人用头皮针管代替胃管给新生儿鼻饲,既不使奶液或药液滴漏,又减少了对小儿粘膜的损伤。目前国内还引进了新型胃管,具有软、细、耐腐,有导向引导导丝,置管可达90天~180天,较适合于昏迷及高龄卧床吞咽反射差的病人。 胃管的置管法 新生儿置管法 新生儿由于吞咽、咳嗽反射均不完善,加大了插胃管的难度。在插管过程中,当胃管下至5cm~7cm时(即快到达咽部时),助手迅速用消毒棉签蘸少许温度适宜的糖水或奶汁放入患儿口腔,使其产生有吮吸动作。此时操作者迅速将胃管往下插至胃内。孙燕等认为,新生儿鼻腔狭窄,经鼻留置胃管会引起鼻腔粘膜充血,水肿及造成鼻腔横截面积减少,鼻阻力增高,影响肺功能,而经口留置胃管则对患儿影响较小[5]。 学龄前期以上患儿置管法 此期患儿年龄大于三周岁,对能配合者采用口服盐水法,当胃管达于咽部时,助手用汤匙给患儿喂生理盐水,边喂边将胃管插入胃内;对昏迷、哭闹不能配合的患儿可使用简易开口器法:患儿取仰卧,头部后仰固定,将5ml注射器去掉活塞,剪去乳头及根部,修整切面使其平滑,用无菌纱布包裹,插入口腔至舌根部,助手固定口腔外筒柄部,操作者将胃管沿注射器内壁送至胃内[6]。此法降低患儿痛苦,提高插管成功率。 成人置管法 常规备齐用物,用液体石蜡纱布润滑胃管前端15cm~20cm,一手持纱布托胃管,一手持镊子夹住胃管前端,沿一侧鼻孔插入,当胃管通过咽喉部时(14cm~16cm),嘱病人做吞咽动作,当病人吞咽时,将胃管迅速推进,从胃管插入鼻腔至胃内,全程需8S~15S。但采用此法,易引起恶心、呕吐而至插管失败。所以,减少对喉上神经的刺激是成功的关键。用饮水插胃管法(同上)可分散病人注意力,缓解紧张情绪,减轻胃管对咽喉部刺激,通过吞咽反射使胃管易进入食管而不易误入气管,但对消化道穿孔,肠梗阻,不明诊断的腹痛,腹部外伤,昏迷无吞咽反射者禁用。对于清醒敏感者,有人提出在插管的同时吞咽20ml~30ml的石蜡油,不仅可产生吞咽动作,使胃管下滑,还可使石蜡油附着于食管和胃粘膜上,减少胃管对粘膜的摩擦和刺激[7]。亦有人提出麻醉润滑法,即在插管前用l%地卡因喷雾或滴鼻,当有麻木感时再行插管,也可减轻病人的刺激反射[8]。唐梅等人还认为用缓慢置入胃管法,与传统的快速置胃管法比较,其一次性成功率高,病人耐受性好,不良反应小。即置管过程中随时询问病人不良反应,视病人反应调整置入胃管速度,插管速度与病人吞咽动作一致,当经过鼻腔、咽喉部、食管狭窄处速度减慢或停止。嘱病人深呼吸,尽量不咳嗽,同时安慰病人使其全身放松,缓慢插入胃管直到胃内,全程时间最好不超过20S,置管过程中所有病人均采用半靠卧位[9]。 特殊病人置管法 昏迷病人 ①侧卧位置管法[10]:适用于昏迷,脑出血急性期,颈项强直,头部不宜搬动者。插管时病人侧卧,操作者面对病人,由一侧鼻孔缓缓插入胃管。此法不依赖病人做吞咽动作,且避免搬动头部。②托下颌置管法[11]:用于深昏迷并舌后坠病人,病人仰卧,当胃管插至口咽部时,另一人用双手将病人的下颌托起,使其头呈后仰状态,将舌根肌提起,然后将胃管插入胃内。③双枕垫头快速插胃管法[12]:适用于昏迷躁动病人。将双枕直接放于病人头下,使其下颌尽量贴近胸骨柄,常规法置入胃管至过鼻腔,双手交替快速插管,同时双手向同一方向稍做捻转,以增加胃管韧性,使胃管端沿着食管后壁滑行至胃内,但脑干损伤病人禁用。 机械通气状态下的病人 ①气管切开病人因金属导管对气管内壁的推压作用而间接压迫食管壁,常在胃管插入16cm~18cm即达会厌部时,遇阻力盘绕在口腔内,可于置管达咽部以下2cm~3cm气管切开部位时,由助手将气管套管轻轻外拔,操作者顺势将胃管向下插入,待通过气管切开部位后,助手再将气管套管置回原位,然后继续按常规法插入胃管,此法可减轻食管壁的间接压迫[13]。②在气管切开气囊气管套管患者中可抽空气囊内的气体,再向囊内注入2~6ml的气体充盈;患者取低半卧位或抬高头部10~30°,操作者缓慢经鼻孔送胃管6~8cm时,托起顶枕部,使下颌靠近套管处,以避免胃管误入气管,当胃管置入受阻时,可将2%利多卡因 2~5ml注入胃管内,滞留1~3分钟使药液充分浸润咽喉及食道粘膜,这样能使胃管较为顺利地置入预定位置,可以鼻饲[14]。③气管插管接呼吸机的昏迷或肺性脑病谵妄病人,采用小儿气管插管作引导管,利用管形的自然弯曲弧形,先将引导管经鼻腔放入食管,再经引导管将胃管导入胃中。 食管狭窄的病人 可采用内镜介入法,将胃镜插至食管观察到食管狭窄处后,用扩张器扩张狭窄处5min~10min,内镜活检口插入导丝后拔出内镜,沿导丝送入胃管至胃内,拔导丝固定胃管[15]。 留置长度 常规的留置胃管长度是耳垂—鼻尖—剑突,但通过临床观察,发现此深度仅在胃贲门或胃体部,有时侧孔在胃贲门外食管内,若进行胃肠减压不易吸出胃内容物,进行鼻饲则会加重食管粘膜的缺血坏死。有人通过改进,得出眉心一脐的体表测量法,经临床多次试验发现胃管可达胃体胃窦部,从而有效地进行胃肠减压或胃肠内营养。李琳[16]也认为应在传统插入深度的基础上再加10cm~13cm,即为55cm~68cm。 留置胃的检验 按《护理学基础》介绍3种检测方法外,即胃管开口置于清水中看有无气泡,抽取胃液,听气过水声,还可以用PH试纸测试。这样结果会更准确,胃液的PH值在。胡玉梅则认为在插入胃管后,用汤匙或吸管饮水1~2匙,胃管接负压盒,待2~4min后可观察有无水自胃管吸出,便可以判定是否在胃内,此法方便,亦可检验胃管是否通畅,患者易接受。 2 留置胃管护理 一般护理 插管前的护理 插管前病人最容易紧张、恐惧,针对病人存在的心理问题,利用支持性心理疗法进行护理干预。插管前先清洁鼻腔,观察有无息肉、肿瘤、鼻粘膜有无充血、水肿、狭窄等,询问有无出血性疾病,若发现异常立即报告医生,采取相应措施,给予对症处理。 插管时护理 鼓励病人增强信心,激发能动性,插管时若遇到阻力不可强行置入,应查明原因,特别是食管,贲门癌的病人,若管腔内有肿块堵塞,可向胃管内注入空气,若出现呃逆,说明管腔开口部在食管内,可将胃管向下试插 插管后的护理 病人清醒时多与病人沟通,加强健康教育及胃管护理知识的宣教;定时翻身、按摩背部、肩颈部;定期用含漱液漱口及擦拭口唇,涂以甘油等润唇剂,以减轻口渴,口唇干燥;每日以生理盐水或温开水冲洗胃管,每次约30~50ml,观察引流液色、质、量;胃肠减压期间禁食禁水,须注药时,注药后需夹管30min,以免将药物吸出,影响疗效;咽干、喉痛可用凉开水漱口,痰液难咳出者,嘱其每日做深呼吸,可预防肺部并发症。满意请采纳

凡是大的医院治疗所有晚期癌症效果都差不多。总之不管是接受任何的治疗都必须配合好饮食,如果吃了对病情不利的东西则会加重病情。

晚期贲门癌治疗需要依据自身情况选择适合自己的疗法,病人多大年龄?癌细胞有扩散或转移吗?Q聊方便详细帮你解析

关于罕见病的病例分析论文

临床医生在平时的诊疗工作中,有时会遇到一些病人的临床表现超出了自己的知识范畴,不能对其按已有的知识归类,这种病例有可能就是一个罕见病例。当然,要确定一个病例是否为罕见病例,还要认真全面地进行文献数据库检索,以了解他人有无报道。罕见病例可能是一种特殊的组织病变或生理功能紊乱所致。所以,凡遇到特殊的罕见病例时,应尽可能用各种现代化手段检测和实验研究,力求对疾病的机理进行深入的阐明。如果两种或两种以上少见病并发在同一患者,或某种综合征与某种少见症状并存于同一患者,可能说明其间存在某种相关性,甚至一种疾病可能是由另一种疾病所引起。这类病例报告应有足够的实验室及影像学证据,或病理学证据,以支持并存病的机制与因果关系。某些病例的反常或者是常规经验之外的临床表现或转归可能提供新的病理、病因或治疗机理的线索,为进一步开展前瞻性研究提供依据。疾病的这些反常表现或特殊转归可以是由药物或其它干预措施所致,也可以是疾病的独特表现。这类病例报告要有足够的临床检查和各种检验的证据,以证明反常表现和特殊转归的确凿性。

个案报道,又称病例报告是医学论文的一种常见体裁,是报道临床罕见病例或新发现的病例的医学论文。我整理了个案报道学术论文,有兴趣的亲可以来阅读一下!

肾病综合征个案报道

【关键词】 肾病综合征;感染

doi:(x). 文章编号:1004-7484(2012)-08-2644-02

肾病综合征是由多种肾脏病理损害而致的蛋白尿及其引起的一组临床表现,其主要特征是大量蛋白尿,定义为≥,伴有低白蛋白血症≤30g/L,高脂血症及水肿。由于该征可由多种疾病、不同病因及病理引起,所以在其临床表现、治疗措施等方面又各具特点。本文就我院收治的1例报告如下。

1 临床资料

患者男,14岁,因颜面及双下肢水肿2月就诊于当地医院,自诉查小便常规未提示异常,后口服药物(具体不详)水肿逐渐消退。来诊前5天患者无明显诱因再次出现颜面及双下肢水肿,伴腹胀,无发热呕吐等不适,当地查小便常规示隐血2+,蛋白3+,患者未予重视及治疗。来诊前1天患者上述症状加重伴右腹及腰部疼痛、发热,遂来我院就诊。查体:℃,BP120/75mmHg,颜面浮肿,移动性浊音(+),双肾区叩痛明显,阴囊及双下肢水肿,其他查体无明显阳性体征。辅助检查:×10?9/L,N%,HGB121g/L,PLT343×10?9/L,,,24h尿蛋白定量>10g,凝血功能:,,,,血浆D-二聚体(+)。胸片示肺水肿,左侧胸腔中量积液;CT示肺纹理增多,腹腔大量积液,其他无特殊。入院后给与抗感染、输注新鲜冰冻血浆等对症支持治疗,由于患者合并严重感染、低蛋白血症及凝血功能障碍,故未予肾穿刺活检。10d后患者一般情况有所好转,感染得到控制,给与甲强龙治疗后患者水肿逐渐减退,小便量增多,血浆白蛋白水平回升,后患者病情好转出院。

2 讨论

肾病综合征的病因可为原发性和继发性,后者主要是在排除前者的情况下诊断。引起继发性肾病综合征的原因很多,包括糖尿病肾病、乙肝相关性肾炎、狼疮性肾炎、淀粉样变、药物及感染等[1]。原发性肾病综合征的病理类型主要以微小病变肾病、系膜增生性肾炎、局灶阶段性肾小球硬化、膜增生性肾病及膜性肾病常见。其中微小病变型多见于儿童及青少年,且对激素治疗敏感;膜性肾病主要见于中老年;系膜增生性病变主要以IgA肾病及非IgA型多见,也是肾病综合征最常见的病理类型。

肾病综合征的临床表现和病理生理改变主要包括:蛋白尿、血浆蛋白浓度改变、高脂血症和水肿。低白蛋白血症主要是自尿中丢失蛋白,但血浆白蛋白水平与尿蛋白丢失量并不完全平行。其他血浆蛋白成分的变化如IgM、纤维蛋白原、a1及a2球蛋白及较大脂蛋白正常或略上升。另外易形成血栓的纤维蛋白原水平、第Ⅷ因子水平上升,抗凝血酶Ⅲ水平下降、蛋白C和S的水平及活性均下降;纤溶酶原水平下降、纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)水平上升、或因白蛋白水平低而引起纤溶酶-纤维蛋白之间的交互作用受损[2]。水肿主要是血管外钠、水的潴留。当组织间液水容量增长大于5kg时可出现临床上可察觉的可凹性水肿。水肿程度一般与低蛋白血症程度一致。

肾病综合征的主要并发症有感染、血栓栓塞性并发症、营养不良及肾损伤。发生感染主要是本征时血IgG水平的明显下降[3]、补体成分特别是影响补体旁路激活途径的B因子和D因子下降[4]、白细胞功能下降[5]及低转铁蛋白及低锌血症[6]。血栓栓塞性并发症是本征严重的、致死性并发症之一。肾病综合症时处于高凝状态[7],加之低蛋白、高脂血症致血液浓缩、粘稠度增加使血栓形成倾向更严重。另外过度使用利尿剂也可加重血液浓缩。

肾病综合征的治疗大致分为蛋白尿的治疗、针对全身病理生理改变的对症治疗和保护残存肾功能三个方面。蛋白尿的治疗主要包括糖皮质激素、细胞毒药物、免疫抑制剂、ACEI等;对症治疗包括消肿、抗凝等方面的治疗;另外一些中药如黄芪等对慢性肾脏病变具有保护作用。

本例患者符合肾病综合征的表现,同时又合并其他一些临床表现。就诊时已合并严重感染,并且凝血功能有严重障碍,有明显出血倾向,显然此种情况下不适合抗凝治疗,应首先纠正凝血功能及控制感染,同时给与各种对症支持治疗,待患者一般情况好转,感染得到控制后,再给与激素正规治疗。

参考文献

[1] 刘刚,马序竹,邹万忠,等.肾活检患者肾脏病构成十年对比分析.临床内科杂志,2004,21:834-838.

[2] Kaysen composition in the nephrotic J Nephrol,1993,13:347-359.

[3] Giangiacomo J,Cleary TG,Cole BR,et immunoglobulins in the nephrotic possible cause of minimal-change nephrotic Engl J Med,1975,293:8-12.

[4] Anderson DC,York TL,Rose G,et of serum factor B,serum opsonins, granulocyte chemotaxis,and infection in nephrotic syndrome of Infect Dis,1979,140:1-11.

[5] Aube D, Chapman S, Brown Z, et of normal lymphocyte transformation by sera of patients with minimal change nephropathy and other forms of nephrotic Nephrol,1981,15:286-290.

[6] Cameron consequences of the nephrotic :Cameron JS,Davl’son AM,et textbook of clinical :Oxford University Pres,1992:276.

[7]Mehls O,Andrassy K,Koderisch J,et and thromboembolism in children with nephrotic syndrome:differences from Pediatr,1987,110:862-867.

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膀胱癌早期痊愈案例论文

[1]徐兴欣;马金龙;刘雯;高彦丽;丝裂原活化蛋白激酶p38信号传导机制在高温致畸中的作用[J]实用医学杂志,2009,20[2]林万润刘雯马金龙, Secretagogin在神经内分泌肿瘤组织的表达[J].中国现代普通外科进展>2009,6 [3]张梅英高彦丽马金龙陈晓在高温致神经管畸形大鼠中MAPKS信号传导通路的作用研究[J].,医学研究与教育2009,26(3)[4]潘晓燕高彦丽马金龙陈晓,磷酸化JNK在高温致神经管畸形中的表达及其意义研究[J].医学研究与教育2009,26(3)[5]王静,马金龙,王强修,刘莹,.微小染色体维持蛋白5在甲状腺肿瘤中的表达与意义[J].中国现代普通外科进展,2007,(3). [6]王静,马金龙,王家耀,王强修,.MCM蛋白与肿瘤[J].医学与哲学(临床决策论坛版),2007,(3). [7]王凡,马金龙,王家耀,赵跃然,刘莹,.P16~(INK4A)、CDK4和cyclin D1在子宫平滑肌肿瘤中的表达[J].南京医科大学学报(自然科学版),2007,(4). [8]马金龙,高彦丽,南瑛,黄东林,陈琴,马明福,.当代医学生创新意识和实践能力培养的教学改革与实践[J].中国高等医学教育,2006,(8). [9]马金龙,高英茂,高彦丽,刘凯,.层粘连蛋白及生长抑素在高温致神经管畸形发生中的作用[J].山东大学学报(医学版),2005,(11). [10]马金龙,高英茂,刘凯,高彦丽.Bcl—2、Bax在高温致神经管畸形发生中的表达[J].山东大学学报(医学版),2005,(9). [11]侯丽,马金龙,王来城,张捷,焦玉莲,马春燕,崔彬,赵跃然.真核表达载体pVAX1-mSLC的构建及在COS-7细胞中的表达[J].山东大学学报(医学版),2005,(9). [12]鹿群,马金龙,高选,赵跃然,陈子江.钙离子载体A23187联合嘌呤霉素对人体外成熟卵母细胞孤雌激活作用的研究[J].山东大学学报(医学版),2005,(8). [13]田桂红,马金龙,王家耀,赵跃然,朱燕.甲状腺肿瘤p14~(ARF)、p53及FHIT蛋白的表达[J].临床与实验病理学杂志,2005,(4). [14]马金龙,高英茂,高彦丽,刘凯.c-myc和p53基因与高温致神经管畸形中细胞凋亡发生的相关关系的研究[J].新疆医科大学学报,2005,(4). [15]陈子江,李梅,马金龙,李媛,马水英,高选.不同成熟期人卵母细胞慢速冷冻的初步研究[J].北京大学学报(医学版),2004,(6). [16]刘鸣,汤春生,张水红,穆玉兰,马金龙.上皮钙粘附素/连环素复合体在上皮性卵巢肿瘤中的表达及临床意义[J].现代妇产科进展,2004,(3). [17]尉立京,夏庆华,马金龙,王家耀,吕家驹.膀胱癌细胞凋亡和细胞增殖的表达及意义[J].山东医药,2004,(18). [18]刘杜先,张慧,王家耀,王强修,马金龙.端粒、端粒酶与肿瘤诊治[J].现代中西医结合杂志,2004,(2). [19]刘鸣,汤春生,穆玉兰,马金龙.上皮性钙粘附素及其mRNA在上皮性卵巢肿瘤中的表达[J].山东大学学报(医学版),2003,(2). [20]李乐平,侯连泽,阮永威,公伟,马金龙,张敏,吴泰璜.耐药基因蛋白Pgp、MRP、LRP、GST-π在大肠癌中的表达及意义[J].中国现代普通外科进展,2003,(1). [21]张晓菁,温泽清,兰守敏,赵兴波,马金龙.口服大剂量MPA对子宫内膜癌血管生成的影响[J].现代妇产科进展,2002,(5). [22]刘薇,王育华,刘明,刘春雨,马金龙,汤春生.药物流产前后血清TNF-α的变化和细胞凋亡现象的观察[J].山东大学学报(医学版),2002,(2). [23]吴荣德,马睿,于启海,郭宗远,高英茂,季海萍,马金龙.新生儿肾积水[J].中华小儿外科杂志,2002,(6). [24]王延军,马金龙,王春霞,李建峰.肝炎肝癌组织中CD86的检测及临床意义[J].临床肝胆病杂志,2002,(6). [25]马金龙,高英茂,刘凯,王家耀.高温致神经管畸形中细胞增殖和细胞凋亡的定量研究[J].中国体视学与图像分析,2001,(2). [26]王强修,刘杜先,马金龙,王家耀.囊性脑膜瘤16例报告[J].诊断病理学杂志,2001,(3). [27]王强修,刘杜先,马金龙,王家耀.囊性脑膜瘤的影像学与病理学诊断(附21例分析)[J].医学影像学杂志,2001,(5). [28]温泽清,兰守敏,赵兴波,王家耀,马金龙,刘莹.口服大剂量米非司酮对子宫内膜癌细胞形态学和免疫组织化学的影响[J].现代妇产科进展,2001,(6). [29]王强修,马金龙,王家耀.胃癌p16蛋白与PCNA的免疫组织化学研究[J].肿瘤防治杂志,2001,(1). [30]王强修,马金龙,王家耀,李新功,刘杜先.甲状旁腺腺瘤的病理诊断与鉴别诊断[J].滨州医学院学报,2001,(1). [31]王强修!250021济南,马金龙!250021济南,王家耀!250021济南.胃癌p16和cyclin D1的表达及意义[J].中华病理学杂志,2001,(4). [32]郝晶,高英茂,马金龙,张保华,朱传菊.神经生长因子及其受体与高温致神经管畸形关系的研究[J].山东医科大学学报,2000,(2). [33]刘秀美!泰安市(271000),马金龙!济南市(250000),侯刚!泰安市(271000).乳腺叶状囊肉瘤33例临床病理分析[J].肿瘤防治杂志,2000,(6). [34]刘杜先,刘焕刚,王强修,马金龙,王家耀.食管鳞癌中Langerhans细胞的免疫组化观察[J].山东医药,2000,(24). [35刘凯,高英茂,马金龙,张保华.人类胚胎肾组织发生的形态学观察[J].山东医科大学学报,1999,(2). [36]马金龙,高英茂,刘凯,管英俊,张保华,.维生素A致心脏畸形过程中细胞表面糖基变化的观察[J].中国优生与遗传杂志,1998,(1). [37]管英俊,马金龙.癌胚抗原与胚胎发育及妇科肿瘤的研究进展[J].现代妇产科进展,1998,(2). [38]刘凯,高英茂,马金龙,管英俊,史桂芝,邴鲁军,宋卫华,许冬梅.人类胚胎脾组织发生的形态学观察[J].山东医科大学学报,1998,(3). [39]马金龙,高英茂,刘凯,管英俊,王琳,许冬梅.层粘连蛋白和纤维粘连蛋白在过量维生素A酸致心脏畸形中的作用:免疫组织化学研究[J].解剖学杂志,1998,(2). [409]高英茂,马金龙,管英俊.aFGF在高温致神经管畸形中作用的免疫组织化学研究[J].解剖学杂志,1998,(1). [41]马金龙,高英茂,刘凯,武玉玲,高彦慧.高温致金黄地鼠神经管畸形中细胞凋亡的组织学观察[J].解剖学报,1998,(3). [42]刘凯,高英茂,马金龙,张保华,许冬梅,史桂芝.人类胚胎胸腺细胞凋亡的定量研究[J].山东医科大学学报,1997,(4). [43]刘凯,高英茂,马金龙,史桂芝,张保华,许冬梅.人类胚胎甲状腺及肝脏组织发生的形态学观察Ⅱ.人类胚胎肝脏组织发生的形态学观察[J].山东医科大学学报,1997,(2). [44]刘凯,高英茂,马金龙,史桂芝,许冬梅,张保华.人类胚胎甲状腺及肝脏组织发生的形态学观察Ⅰ.人类胚胎甲状腺组织发生的形态学观察[J].山东医科大学学报,1997,(2). [45]管英俊,高英茂,马金龙,刘凯,李盛芳.NGF和FGF对高温干扰神经细胞生长分化之保护作用的实验研究[J].解剖科学进展,1997,(3). [46]栾世钦,武玉玲,马金龙,宋卫华,陈乃文.叶酸、维生素C拮抗环磷酰胺致大鼠胚胎神经管畸形的研究[J].山东医科大学学报,1995,(1). [47]高英茂,刘凯,马金龙,.神经管畸形胚胎发生机理的实验研究[J].医学研究杂志,1994,(10). [48]马金龙,高英茂.凝集素受体在神经管缺陷发生中作用的研究[J].山东医科大学学报,1994,(1). [49]马金龙,高英茂.层粘连蛋白和纤维粘连蛋白在神经管畸形发生中的作用──免疫组织化学研究[J].解剖学报,1994,(2).[50]马金龙,高英茂.凝集素在胚胎发生中作用研究(综述)。《国外医学》计划生育分册,1992,11(3):142-146

人类有史以来的重大医学成就---仙丹牌彻底熟性质药膳 整个地球的任何一种物质现象的存在,都是依靠自身正性质的能量维持的。 整个人类大多数的第一代祖先人,他们都是在各自的一生中主要依靠饮吃各种由多种自然热因造成属于含生性质成分多熟性质成分少的非彻底生性质的我们现代人所说的食物原料,进行生长和营养他们各自身体的每一个部分的,因此,他们各自身体的正性质是属于生性质的,负性质是属于熟性质的。 现在,全人类中的所有有现代文明的我们现代人,我们都是在过去的大多数时间里主要依靠饮吃用普通炊具和普通炊做方法只能把我们所需要的主食原料炊做成属于含熟性质成分多生性质成分少的非彻底熟食物进行生长和营养我们各自身体的每一个部分的,因此,我们各自身体的正性质是属于熟性质的,负性质是属于生性质的。 我在我进行的最重大医学科研实验中发现:全人类中的任何一个自身正性质属于熟性质的患者,当他自身的正性质完全消灭自身负性质全部占据自身的所有性质的地位后,它就成了他自身的能够一种把自身或是患癌症或是换低免疫病的彻底自愈、免疫能,而他自身的负性质就就是一种能够造成他或是换癌症或是患低免疫病的致患能。 全人类中所有自身正性质属于熟性质的癌症患者,他们自身所患的各种癌症都是由于他们自身所患病部分的那种彻底自愈、免疫能连续在二十周以上的时间里每时每刻都很低于该部分的致患能早成的。他们所患的所有种癌症包括了被现在中、西医学称谓:鼻烟癌、食道癌、肺癌、肝癌、胃癌、肠癌胰腺癌、膀胱癌等等的全部种癌症。 全人类中所有自身正性质属于熟性质的低免疫病患者,他们自身所换的各种低免疫病都是由于他们自身所患病部分的那种彻底自愈、免疫能连续在十周以上的时间里每时每刻都低于该部分的那种致患能造成的。他们所患的所有种低免疫病包括了被现在中、西医学称谓:未到90岁早逝症、心脏病、动脉硬化、肝硬化、高血压、脑中风、脑溢血、脑血栓、肥胖症、鼻出血精神病、口腔溃疡、肺炎、肝炎、胸膜炎、腹膜炎、胃炎、胆囊炎、糖尿病、痔疮等等的全部低免疫病。 该种药膳是一种能够最长在二十周以上的时间里是全人类中任何一个他自身的正性质属于熟性质的患者他自身所换的任何种癌症或任何种低免疫病彻底自愈的药膳。

为了探讨和掌握论文的写作规律和特点,需要对论文进行分类。由于论文本身的内容和性质不同,研究领域、对象、方法、表现方式不同,因此,论文就有不同的分类方法。按内容性质和研究方法的不同可以把论文分为理论性论文、实验性论文、描述性论文和设计性论文。另外还有一种综合型的分类方法,即把论文分为专题型、论辩型、综述型和综合型四大类:专题型这是分析前人研究成果的基础上,以直接论述的形式发表见解,从正面提出某学科中某一学术问题的一种论文。论辩型这是针对他人在某学科中某一学术问题的见解,凭借充分的论据,着重揭露其不足或错误之处,通过论辩形式来发表见解的一种论文。综述型这是在归纳、总结前人或今人对某学科中某一学术问题已有研究成果的基础上,加以介绍或评论,从而发表自己见解的一种论文。综合型这是一种将综述型和论辩型两种形式有机结合起来写成的一种论文。学位申请者为申请学位而提出撰写的学术论文叫学位论文。这种论文是考核申请者能否被授予学位的重要条件。学位申请者如果能通过规定的课程考试,而论文的审查和答辩合格,那么就给予学位。如果说学位申请者的课程考试通过了,但论文在答辩时被评为不合格,那么就不会授予他学位。有资格申请学位并为申请学位所写的那篇毕业论文就称为学位论文,学士学位论文。学士学位论文既是学位论文又是毕业论文。学术论文是某一学术课题在实验性、理论性或观测性上具有新的科学研究成果或创新见解的知识和科学记录;或是某种已知原理应用于实际中取得新进展的科学总结,用以提供学术会议上宣读、交流或讨论;或在学术刊物上发表;或作其他用途的书面文件。在社会科学领域,人们通常把表达科研成果的论文称为学术论文。

罕见病分析论文

流行病学与统计 医学统计学:根据统计学的原理和方法,研究医学数据收集、表达和分析的一门应用各学科。 医学统计的主要内容: 研究对象:医学数据 统计设计:调查设计和实验设计 统计描述:率、均数 统计推断:对统计指标的差别和关联性进行分析和推断 医学统计资料的类型 统计工作的基本步骤包括: 1. 研究设计 2. 收集资料:来源:经常性资料【医疗卫生工作记录(病历、医学检查记录、出生死亡报表等)健康检查记录】;一时性资料【专题调查或实验研究】。要求:完整、正确和及时;足够数量;代表性和可比性 3. 整理资料:原始数据的检查与核对:常规检查;取值范围检错;逻辑检错 数据的分组设计和归纳汇总。4. 分析资料:统计描述;统计推断(区间估计、假设检验) 统计工作的基本步骤包括: A .实验和调查 B.统计设计 C.收集资料 D.整理资料 E.分析资料 统计工作中,分析资料指的是: A .统计设计 B.收集资料 C.整理资料 D.统计描述 E.统计推断 总体:根据研究目的而确定的同质观察单位的全体。有限总体和无限总体。 样本:是从总体中随机抽取有代表性的部分观察单位变量值的集合。 参数:指总体指标。如总体均数μ,总体标准差σ,总体率π。 统计量:指样本指标。如样本均数 ,样本标准差S ,样本率p 。 误差:指实际值与真实值之差。分为随机误差(随机测量误差和抽样误差)、非随机误差(主要是系统误差) 概率是对总体而言。是某随机事件发生的可能性大小的数值,常用符号P 表示。取值范围0~1。 在统计学中,误差的种类有 A .标准误差 B.计算误差 C .系统误差√ D .随机测量误差√ E .抽样误差√ 统计学上的误差主要有 A. 系统误差 B.标准误差 C.随机测量误差 D.抽样误差 E.计算错误误差 算术均数: 简称均数,用于描述对称分布或近似正态分布的资料。 描述正态分布资料集中趋势的指标是 A. 百分位数 B.中位数 C.算术均数 D.几何均数 描述正态分布资料集中趋势的指标是 A. 中位数 B.几何均数 C.算术平均数 D.标准差 有9名健康成人的空腹胆固醇测定值(mmol/L)为,,,,,,,,。求算术均数。 有7份血清的抗体效价分别为1:2, 1:4, 1:8, 1:16, 1:32, 1:64, 1:128,求平均抗体效价。 n 5. 61+3. 96+3. 67+4. 99+4. 24+5. 06+5. 20+4. 79+5. 93= 9 43. 45= 9 =4. 83(m m ol /L ) X = G =lg -1( 血清抗体平均效价为1:16 注意:变量值中不能有0;不能同时出现负数和正数;若全为负数,计算时先把符号去掉计算 中位数(median, M):可用于任何分布的计量资料 有7名正常人的血压(舒张压)测定值(mmHg )为:72,75,76,77,81,82,86,87求中位数。 M =(77+81)/2=79 一组从小到大排列的定量变量,位次居中的指标是 A .算术均数 B.几何均数 C.中位数 D.百分位数 描述离散趋势的指标是 A. 标准差 B.中位数 C. 几何均数 D.算术均数 n lg 2+lg 4+lg 8+lg 16+lg 32+lg 64+lg 128 =lg -1() 7 =lg -1(1. 204) =16 lg X ) 方差(variance )与标准差(standard deviation):表示数据的平均离散情况,常用于描述服从正态分布的资料的离散程度。 某地20岁男子160人 某地不同年龄女童身高(cm )的变异程度 统计表的基本结构与要求:标题、标目、线条、数字4部分组成。表中数字区不插入文字,不列备注项。必须说明者表“*”号等,在表下方说明。 统计表的基本结构为 A .标题、横标目、纵标目、线条 B.标题、横标目、纵标目、数字 C .标题、横标目、纵标目、备注 D.标题、标目、线条、数字 统计表的基本构成有 A .标题 B.横标目 C.纵标目 D .线条 E.数字 统计表内不列的项是 A. 标目 B. 线条 C.数字 D.备注 制图的基本要求 (1)根据资料的性质和分析目的,选择合适的图形。 (2)基本结构:标题、标目、刻度、图例4部分组成。 标题:一般放在图的下方,左侧加图号 标目:分为横标目和纵标目,分别表示横轴和纵轴数字刻度的意义 刻度: 图例:说明统计图中各种图形锁代表的事物。放在右上角或下方中间 比较两家医院15年床位数的增加速度,可选用的统计图是 A .构成图 B .直条图 C .线图 D .直方图 某医院拟表示一年中各月病床使用率的变化趋势,应选用的统计图是 A .普通线图 B .直条图 C .散点图 D .直方图 比较某地2001年和2011年结核、心脏病和肿瘤的死亡率,可选择的统计图是 A. 单式条图 B.复式条图 C.普通线图 D.半对数线图 分析某医院1998年住院病人5种疾病构成比可选用的统计图是 A. 单式直条图 B. 复式直条图 C.圆图 D. 线图 分析某医院1998年和2008年住院病人5种疾病构成比可选用的统计图是 A .单式直条图 B.复式直条图 C.百分比条图 D.统计地图 观察某地十年肺结核患病率的变化趋势,可选择的统计图是 A. 条图 B.圆图 C.线图 D.直方图 比较某地2001年和2011年结核、心脏病和肿瘤的死亡率,可选择的统计图是 A. 单式条图 B.复式条图 C.普通线图 D.半对数线图 假设检验的基本步骤 1. 建立假设检验,确定检验水准 (1)根据统计推断目的提出对总体特征的假设 无效假设,或称为零假设,记作H0,即假设差异是由于抽样误差所致,总体参数相同 备择假设,记作H1,即差别不是由于抽样误差所致,总体参数不同 (2)确定检验水准亦称显著性水准,用α表示 2. 选定检验方法,计算检验统计量(卡方、t 值、F 值) 3. 确定P 值,做出统计推断结论 注意:假设检验是针对总体而言的 假设检验的注意事项 1.. 检验方法的正确选择 定量资料 两个独立样本均数比较:t 检验 多个独立样本均数比较:方差分析 配对设计:配对t 检验 随机区组资料:随机区组设计方差分析 2. 结果的解释:差别有统计学意义与有无实际意义的关系 I 型错误(第一类错误):指拒绝了实际上是成立的H0。用α表示。 II 型错误(第二类错误):指不拒绝实际上是不成立的H0。用β表示。 1. 流行病学研究的对象是( ) A.病人 B.健康人 C.人群 D.亚健康人 E.亚临床的人 下列哪一项是分析流行病学方法( ) A.横断面研究 B.生态学研究 C.疾病监测 D.病例对照研究 E.社区干预试验 有学者通过调查肺癌病人和非肺癌的人过去的吸烟情况,来研究吸烟和肺癌的关系。这种方法称为: A.现况调查 B.描述性研究 C.筛检试验 D.病例对照研究 E.队列研究 有学者对某人群进行了高血压的调查,获得了该人群高血压的患病率,并对不同年龄组的高血压患病情况进行了分析。这种调查研究属于: A.探讨疾病的病因 B.探讨发病机制 C.描述疾病的分布 D.研究疾病自然史 E.疾病筛检 计算患病率的分子是( ) A .观察期间某病的新发病例数 B.观察期间某病的新旧病例数 C .观察期间之后某病的患病人数 D.观察期间某病的暴露人口数 E .观察期间所有人口数 某地区在1个月内进行了糖尿病的普查,可计算当地糖尿病的( ) A .发病率 B.死亡率 C.患病率 D.二代发病率 E.罹患率 下面哪一个公式用于计算发病率(E ) A .(受检者中阳性人数/受检人数)×100% B.(受检者中阳性人数/同期暴露人数)×100% C .(受检者中阳性人数/受检者人数)×100% D.(受检者中阴性人数/受检者人数)×100% E.(某一时期内新病例数/同期暴露人数)×100% 一个地区通过首次高血压普查,可计算当地的( ) A .高血压患病率 B.高血压罹患率 C.高血压发病率 D.高血压病死率 E.家庭续发率 某地区1960年度疫情资料统计,狂犬病患者100人全部死亡,此资料可计算 A .粗死亡率 B.死亡专率C .标化死亡率 D.病死率 E.此资料不全难以计算 下列叙述中,不属于病例对照研究优点的是( ) A .资料收集后可在短时间内得到结果 B.特别适用于罕见病的研究 C .一次调查可同时研究一种疾病与多个因素的关系 D.可直接获得发病率资料 E .所需研究对象的数量相对较少 病例对照研究中的调查对象是( ) A .病例组是怀疑患有欲研究疾病的病人,对照组是未患该病的人 B .病例组是具有某种暴露的人,对照组是未有该暴露的人 C .病例组是确诊患有欲研究疾病的病人,对照组是未患该病的人 D .病例组和对照组均是具有某种暴露的人 E.病例组是确诊患有欲研究疾病的病人,对照组是怀疑患有该病的 在病例对照研究中,若病例组某危险因素暴露史的比例在统计学上明显高于对照组,则表明( D ) A .该因素与疾病有统计学关联 B.该因素与疾病有因果关联 C .该因素是疾病的病因 D.该因素与疾病无关联 E.该病由该因素引起 下列关于病例对照研究特点的说法中,正确的为( C ) A .暴露与疾病都是现在的情况 B.能够确证因素与疾病的因果关联 C .由因及果的研究 D.需要随机分组 E.属于观察法 OR 主要应用于( A ) A .现况研究 B.生态学研究 C.现场试验 D.病例对照研究 E. 队列研究 属于病例对照研究缺点的是( E ) A .不能分析疾病与多种因素的关联 B.不能估计RR C.样本含量要求很大 D .容易产生医德问题 E.回忆信息时,易出现错误 下列说法中,不属于队列研究特点的是( B ) A .由因及果,前瞻性研究 B.属于描述性研究 C.能同时研究一种因素与多种疾病的关系 D .需要设立对照组 E.因果关联的说服力大于病例对照研究 队列研究中的研究对象为( C ) A .在一般人群中选取有、无某暴露因素的两个组 B.在患有某病者中选择有、无某暴露因素的两个组 C .在未患该病人群中选择有、无某暴露因素的两个组 D.患有某种疾病的人群随机分成的两组 E .一组患有某种疾病者,一组为未患有该种疾病者 在队列研究中,暴露组的疾病发病率与对照组的疾病发病率的差值称为 ( A ) A . AR B. RR C.OR D.PAR E. AR% 队列研究属于( B ) A .相关性研究 B.分析性研究 C.描述性研究 D.理论性研究 E.实验性研究 在队列研究中,估计某因素与某疾病关联强度的指标为( E ) A .总人群中该病的发病率 B.暴露人群中该病的发病率 C .人群中危险因素的暴露率 D.OR E. RR 在队列研究中,研究对象的分组原则是按( A ) A .是否暴露于某因素分组 B.随机分组 C.是否患病分组 D.人为随意分组 E.领导意图分组 属于实验流行病学特征的是(E ) A .由果及因,回顾性研究 B.属于观察法 C.获得因素与疾病联系强度的指标主要为比值比 D .不能确证因果关联 E.人为施加干预措施 关于临床试验中的对照组,正确的说法为( B ) A .是人群中的非患欲研究疾病者 B.是患欲研究疾病者,但在处理上不同于实验组 C .不具有某种暴露因素的人 D.与患欲研究疾病者同时入院的其它患者 E.所欲研究疾病的轻型患者 多选题: 下列所述中属于抽样调查优点的有( A C D ) A .工作量小 B.工作量大 C.省时间和人力、物力 D.工作易做到细致 E .特别适用于患病率很低的疾病调查 属于队列研究缺点的为( A C D ) A .观察时间长,花费大 B.易出现回忆偏倚 C.不宜用于研究发病率很低的疾病 D .设计的要求高,实施复杂 E.不能计算发病率、死亡率等 属于实验流行病学方法的有( A/C ) A .临床试验 B.普查 C.社区试验 D.队列研究 E.个体试验 反映诊断试验可靠性的指标是( E) A .灵敏度 B.特异度 C.约登指数 D.阳性似然比 E.符合率 为提高诊断试验的灵敏度, 对几个独立试验可(B ) A .串联使用 B.并联使用 C.先串联后并联使用 D .要求每个试验假阳性率低 E.要求每个试验特异度低 某病早期治疗效果好,漏诊后果严重,对此病的试验诊断应(A ) A .提高灵敏度 B.提高特异度 C.降低诊断的截断值 D.提高阳性预测值 E.提高阴性预测值 诊断试验的真实性是指(A ) A .被试验的测定值与实际值的符合程度 B.是重复试验获得相同结果的稳定程度 C .是观察者对测量结果判断的一致程度 D.是试验结果表明有无疾病的概率 E.指病例被试验判为阳性的百分比 流行病学是研究疾病、健康状态和事件在人群中的分布、影响和决定因素,用以预防科控制疾病、促进健康的学科。 流行病学研究的方法: 观察性研究 实验性研究 理论性研究 观察性研究: 描述性研究 (横断面研究(现况调查)比例死亡比研究 生态学研究) 、 分析性研究 (病例对照研究 队列研究(随访研究)) 实验性研究:临床实验、现场试验、社区干预试验和整群随机试验 理论性研究:流行病学方法研究理论流行病学 比例:是表示同意事物局部与总体之间数量上的比值,分子和分母的单位相同,且分子包含于分母之中。(构成比) 某医院住院病人中有15%的胃癌患者,该15%是: A. 患病率 B.发病率 C.构成比 D.相对比 例:某病患者409人,其中男性170人,女性239人,男女性构成比见右侧表所示。具体计算: 表 409名患者性别构成 男性患者数 男性构成比=⨯100% 男女性患者总数170 =⨯100%= 170+239 构成比的特点是各组成部分的构成比之和为100% 例如,某年某地出生婴儿中,男性婴儿有185人,女性婴儿有176人,则: 出生婴儿性别比= 男性婴儿数女性婴儿数 = 185176 = .比或相对比:是两个相关指标之比,说明两指标间的比例关系。两个指标可以是性质相同,如不同时期发病数之比;也可以性质不同,如医院的门诊人次与病床数之比。常用倍数或百分数表示。 两指标可以是绝对数、相对数或平均数。 相对比= 甲指标 ⨯100%)乙指标 3.率:表示一定时间内,实际发生某现象的例数与可能发生该现象的总例数之比,用以说明某现象发生的频率或强度,常用百分率(%)、千分率(‰)、万分率(1/万) 或十万分率(1/10万)等表示。 率= 说明某现象发生频率或强度的相对数是 某现象实际发生的例数 ⨯k 可能发生该现象的总例数 A. 率 B.构成比 C.相对比 D.百分位数 发病率 发病率= 一定时期内某人群某病新病例数 ⨯k 同期暴露人口数 用途:反映该病的风险。用来描述疾病的分布、探讨发病因素、提出病因假设、评价防治效果 1.描述疾病的发病率指标,计算时分子应为 A .新发病例数 B.新旧病例数 C.受检者中阳性人数 D.易感接触者中发病人数 2.发病率的分子是 A .患病人数之和 B.新病人数之和 C.感染人数之和 D.死亡人数之和 1. 描述疾病的患病率指标,计算时分子应为:B A. 新发病例数 B.新旧病例数 C.受检者中阳性人数 D.易感接触者中发病人数 2. 患病率:又称现患率或流行率。 患病率= 特定时间点某人群中某病新旧病例数 ⨯k 同期观察人口数 K=100%,1000‰,10 000/万或100 000/10万 时点患病率:调查时间一般在1个月内 期间患病率:调查时间超过1个月 影响因素:患病率=发病率×病程 用途:患病率通常用来描述病程较长的慢性病发生或流行情况 黄炳率与发病率的区别 1. 死亡率:指某人群在一定期间内(1年)死于所有原因的人数在该人群中所占比例。 K=1000或100 000/10万 死亡率= 某时期内死亡总数 ⨯k 同期平均人口数 2. 病死率:在一定时间内患某病的全部患者中因该病而死亡的比例。多用于病程短的急性病。表明疾病的严重程度。 病死率= 某时期因某病死亡的人数 ⨯100% 同期患某病的人数 3. 生存率:又称存活率。指患某病的人(或接受某种治疗措施的患者)经n 年随访,到随访结束时仍存活的病例数与随访病例的总数之比 n年生存率是评价慢性、病死率高的疾病远期疗效的重要指标。 n 年生存率= 1. 相对危险度(RR )或率比:指暴露组发病率与非暴露组发病率之比。反映了暴露于疾病的关联强度。RR= Ie/I0 RR=1,暴露与疾病无联系 RR1,暴露与疾病存在正联系(暴露是危险因子) 例:Doll 和Hill 调查了英国35岁以上男性吸烟习惯与肺癌死亡率的关系,不吸烟人群的肺癌死亡率为‰,中度吸烟者(15-24支/日)的肺癌死亡率为‰。RR= 说明吸烟者死于肺癌的危险性是不吸烟者的倍。 2. 比值比(OR ):又称优势比、交叉乘积比。指病例组中暴露人数与非暴露人数的比值除以对照组中暴露人数与非暴露人数的比值。 发病率(死亡率)很低;研究对象代表性好—— OR≈RR 归因危险度(AR )或率差(RD ):是指暴露组发病率与非暴露组发病率之差,反映发病归因于暴露因素的 随访满n 年后仍存活的病例数 ⨯100% 随访满n 年的该病病例数 程度。AR= Ie-I0 =RR×I0-I0 =I0 (RR-1) AR 意义:暴露者中完全由某暴露因素所致的发病率或死亡率。 例:AR=‰‰=‰。表明在每日吸15-24支香烟当中由于吸烟所致的肺癌死亡率为‰ 归因危险度百分比(AR%):指暴露人群中有暴露因素引起的发病在所有发病中所占的百分比。 AR%= (Ie-I0)/Ie×100% 例:AR%=()/×100%= 表示在每日吸15-24支香烟者中有的肺癌是由吸烟所致。 现况调查:在某一人群中应用普查或抽样调查等方法收集特定时间内有关变量、疾病或健康状况的资料,以描述目前疾病或健康状况的分布及某因素与疾病的关联。 现况调查的种类 (!)普查:指在特定时间内,对特定范围人群的每一个成员所进行的调查,也称全面调查。 (2)抽样调查:是从总体人群中随机抽取有代表性的一部分人(样本)进行调查,以样本结果来估计总体人群的疾病或健康状况的一种调查方法。 抽样方法:非随机和随机抽样 现况调查优缺点 (1)优点:研究结果有较强的推广意义;可形成同期对照;是病因探索中的基础性工作 (2)局限性:难以确定心因后果;不能获得发病率资料;有可能低估患病水平 队列研究的原理是将特定的人群按其是否暴露于某因素或按不同暴露水平分为n 个群组或队列,追踪观察一段时期,比较两组或各组发病率或死亡率的差异,以检验该因素与某疾病有无因果联系及联系强度大小的一种观察性研究方法。 1. 队列研究主要用于: A .研究发病机理 B.研究职业种类 C .验证某种暴露因素对发病率或死亡率的影响 D.研究个体基因突变性 队列研究的特点: 时序是前瞻性研究 观察性对比研究 暴露组否分组 研究方向由“因”推“果” 追踪观察的两组间的发病率或死亡率差异,RR=[a/(a+b)/[c/(c+d)] 1. 队列研究的特点有 A. 属于观察法√ B.属于实验法 C.设立对照√ D.研究方向由因推果√ E.研究方向由果追因 队列研究的优缺点: (1)优点: 研究对象在疾病发生前按暴露情况分组且进行随访,所获资料完整可靠,无回忆偏倚可直接计算发病率或死亡率,因而能计算相对危险度和特异危险度等指标,直接估计暴露于疾病的联系强度大小可同时研究一种因素与多个疾病的关系, 有助于了解疾病自然史。暴露因素与疾病的时间先后顺序清晰,因此论证因果关系的 能力强。暴露因素的作用可分等级,便于计算剂量-效应关系。样本量大,结果较稳定。在有完整资料记录的条件下,可做回顾性历史队列研究。 (2)局限性: 观察时间长,费人力、费钱,不能在较短时间内得到结果;准备工作繁重,设计的科学性要求高,实施难度大。暴露人年计算工作量较为繁重。不适于研究发病率很低的疾病。由于随访时间长,所以容易产生失访偏倚 多选 1. 队列研究的用途有( ) A. 用于验证某种暴露因素对发病率的影响 B.用于传染病发病机理研究 C.用于检验职业人群 D. 用于人群干预研究 E.描述疾病的自然发展过程 病例对照研究: 选择患有所研究疾病的患者作为病例组,同时选择未患该病的人作为对照组,调查两组人群发病前对某个(些)因素的暴露状况,比较两组暴露率和暴露水平的差异,以研究该疾病与这个(些)因素的关系。 病例研究的优点 1. 在疾病发生后进行,研究开始时已有一批可供选择的病例 2. 研究对象按发病与否分成病例组与对照组 3. 研究因素的暴露状况是通过回顾获得的 4. 由果及因的推理顺序 5. 比较两组暴露率或暴露水平,分析暴露于疾病的联系。OR=ad/bc 1. 病例对照研究的因果顺序是:c A .由因追果 B.由因追因 C.由果追因 D.由果追果 2. 病例对照研究在时间上属于: b A. 现况性研究 B.回顾性研究 C.前瞻性研究 D.回顾加前瞻性研究 实例 目的:A 型性格与冠状动脉病变的关系 研究对象: 病例组:经冠状动脉造影确诊的冠心病患者 对照组: 医院对照(内对照):冠状动脉造影正常+ECG平板运动试验阴性的其他科室住院者 人群对照(外对照):中型企业健康普查人群完全随机抽样( ECG平板运动试验阴性) 信息采集: 信息采集: A 型性格:全国冠心病与A 型行为类型协作组1985年制定的《A 型性格问卷》,按确诊冠心病前两年的情况 其他危险因素:一般人口学特征,既往高血压、高血脂等心血管疾病史及家族史,烟酒及膳食习惯等。 冠状动脉病变指数:按造影所示病变部位及支数、狭窄程度及范围,结合美国心脏病协会规定的节段法进行评判。 研究对象例数:实际分析339人 病例组139人 医院对照83人 人群对照117人 主要结果: 病例组与医院和人群对照组之间在年龄、性别、居住地及工作年限、职业构成等方面经检验,均无显著性差异,说明各组间可比性较好 A 型性格发生冠心病的危险性: 男性:OR 值(95%CI:) 女性: OR值(95%CI:) 性格评分等级与冠状动脉病变的关系:呈明显剂量-效应关系 控制和调整了各因素的混杂后,A 型性格与冠状动脉病变的发生依然密切相关 表6-2 性格类型与冠状动脉疾病程度间关系的对比分析 实验性研究:又称干预研究,基本性质是研究者在一定程度上掌握着实验的条件,主动给予研究对象某种干预措施。 主要类型:临床试验、现场试验、社区试验、类实验 实验研究的特点: 1. 前瞻性研究:干预在前,效应在后 2.随机分组: 3. 设立对照组:来自同一总体 4.有干预措施:容易产生伦理学问题 临床试验是按实验法,运用随机分配的原则将试验对象分为试验组和对照组,给实验组某种治疗措施,不给对照组该措施或给予安慰剂(placebo ),经过一段时间后评价两种措施产生的效应,从而评价临床治疗、 预防措施的效果和进行病因研究。 诊断指标: 客观指标:仪器测定指标 主观指标:患者主诉 半客观指标:诊断者的主观感知(肿物的硬度、大小) 诊断标准:生物统计学方法、临床判断法、ROC 曲线法 真实性:有效性、效度或准确性。是指待评价试验所获得的测量值与实际情况(金标准测量值)符合程度。 灵敏度(真阳性率) 特异度(真阴性率) 误诊率(假阳性率) 漏诊率(假阴性率) 似然比 正确诊断指数 练习题 提高诊断试验灵敏度的办法是( ) A. 串联试验 B.并联试验 C.先串联后并联 D.先并联后串联 筛检试验:通过快速的检验、检查或其他措施,将可能有病但表面上健康的人,同那些可能无病的人区分开。 筛检的主要用途: 早发现临床前期的可疑患者(二级预防) 发现高危个体(一级预防) 流行病学监测 了解疾病的自然史 小王是北京海淀区万寿路社区卫生服务中心的一名健康管理师,需要针对本社区老年常见慢性病患者进行健康管理,计划两年之内增加高血压、糖尿病等的检出率、建档率和随访干预覆盖率,五年之内减少因高血压、糖尿病发病和死亡等指标,那么他应该从什么地方开始动手呢? 该小区人群一般人口学特征(如年龄、职业、婚姻状况、性别等)情况如何分布? 该小区人群常见慢性病(高血压、糖尿病、周围血管疾病、冠心病等)患病率如何? 影响这些慢性病患者的危险因素有哪些?如何进行干预? 社区中高血压、糖尿病患者的远期心血管病(主要是冠心病和脑卒中)发病和死亡风险如何,怎样预测?在进行12个月的干预后,如何评价效果?

个案报道算论文。

个案,即个例报道。个案报道指的是病例报告,属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种,但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话,整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话,有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。

个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例,如果医学人员能在个案报告上有所收获,那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的,个案报道篇幅比较短,字数一般在400字左右,全文只能占1/4页。

个案报道的格式要求:

报告封面:

报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。

报告正文及参考文献:

1、文题选题恰当,文题一般不超过20字。

2、作者包括姓名。

3、病例介绍内容包括:  患者一般情况及入院经过;患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史;治疗护理过程及其效果。

4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。

5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训,可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响;也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点,具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。

6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”,在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标,在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录(如无参考文献可以不写)。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

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