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饮食与遗传病的论文

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饮食与遗传病的论文

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

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遗传论文 我给你

这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~

遗传与遗传病论文

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展,不仅提示了许多遗传病的发病机理,而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病,是由遗传性因素导致体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品,特别是新鲜的蚕豆,否则会引起急性溶血性贫血,严重时会危及生命。值得注意的是,具有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人,不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血,同时对某些药物,如伯氨喹啉、阿的平,以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏,用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物,就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外,主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病,只需尽早(出生后3个月内)采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食,随着患儿年龄增长,可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,如有条件,可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右,饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶,致使患者不能利用半乳糖,所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖,而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障,甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物,改喂谷类或代奶粉等,坚持3年以上,就可以防止发病。肝豆状核变性,此病又称威尔森病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致,故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外,果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人,当失水时,其细胞就会变成镰刀形,因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

龋病与饮食的论文

饮食健康 教育 是通过对学生传授营养膳食的相关知识,改善学生的膳食结构,提高健康饮食的观念,增强学生体质,为学生学习科学知识打下坚固的基础。下面是我为你精心整理的饮食与健康论文,希望对你有帮助!饮食与健康论文1500字篇1 大学生是一种特殊的社会群体,他们离开了父母,拥有了较为独立的生活,却还没有完全能够良好地管理自己的生活。这里我主要讲的是关于在校大学生的饮食与及健康问题,大学生们的饮食生活存在哪些问题以及如何拥有一个健康的饮食习惯。 目前大学生们在日常生活中存在着如下几大不良饮食习惯,这些不良习惯给健康带来了不少负面影响,应引起我们的重视。 1大学生们一个个成为手机控,电脑控,即使是吃饭时间,也不放过,有人一边玩手机一边吃饭,有人一边看视频一边吃饭。眼睛一动不动地盯着屏幕,嘴巴做着机械的咀嚼,筷子往嘴里塞着食物,吃饭不够专注,造成了声、光、景、情,一起刺激大脑神经,引起感情急剧变化,精力分散,势必食欲减退,消化不良,久而久之,消化功能减退,引起胃肠道疾患,使学习受到影响。用餐时及餐后长时间坐在屏幕前,使肠胃功能消退,长此以往,就会引起肠胃消化道疾病。 2大学生们没有家长待在身边,自己的健康意识又不够强烈,饮食内容自然随心所欲,按自己的喜好来,这就容易导致偏食和挑食的加剧。不管是偏食肉类还是蔬菜,抑或挑食肉类或蔬菜,对人体所必需的元素的摄入不足,都容易导致营养不均衡,影响健康。 3现如今零食品种繁多,口味多样,大学生们尤其是女生 爱好 吃零食。吃零食过量会影响食欲,妨碍正餐的摄入量,致使各类营养摄入量不足,从而导致学生的精力不济,上课时精神不集中。还会造成热量摄入过多,容易引发肥胖。如果经常在饭前摄入大量热量高但没有营养价值的零食,天长日久会引起胃肠功能失调。而个别零食中含有对人体有害的物质,对这些物质的摄入将对身体产生重大危害。 4大学校园相对而言较为开放,街边小摊多而杂乱。而大学生们往往为了便利以及口味选择学校的临时食摊,想吃就吃,毫无顾忌。但一些食物的原料来源得不到保证,又缺乏必要的卫生条件与监督机构,学生们长期食用得不到质量保证的食物,后果将不堪设想。 5大学生活时间较为宽裕,学生们也就随意性较大,经常有晚上通宵,白天睡觉的行为。能坚持三餐准时吃的人少之又少。有人早上睡觉,中午不吃饭,或者晚上吃夜宵已成习惯。另外大多数上网的同学对饮食几乎没有选择,食物营养摄入不足。加之学生们的饮食规律受情绪好坏影响,饮食不规律,习惯混乱。这种饮食时间的相悖也不利于健康。 6坏的饮食习惯譬如喝酒、抽烟等是对身体健康极为不利的。大学生们不少人每月都会喝酒,啤酒甚至白酒。总体而言,男生比例高于女生,喝的分量也比女生多。香烟点燃后产生对人体有害的化学物质,而且还对肝脏不好。长期吸烟和喝酒还会刺激神经。 7基于女生爱美的天性,部分学生追求苗条身材而盲目减肥。除经常服用减肥药减肥茶之外,不敢进食,惟恐长肉。这当然不是科学的饮食 方法 。部分肥胖学生也误入此途,导致头晕、乏力等状况,困倦、虚脱等也时有发生。而相对的也有一部分人有暴饮暴食的习惯,暴饮暴食可引起消化不良、胰腺炎等消化系统疾病。这些行为都将对消化系统产生不小的压力。 大学生们养成良好的饮食习惯,平衡饮食是非常重要的,这样不仅能够补充体力, 增强 记忆力 ,还能强身健体,防病祛病以及缓解情绪调整心情 。下面我将谈到一些关于提高大学生饮食质量的 措施 。 1要加强对大学生营养卫生知识的教育。 譬如在学生活动中加入食品营养与卫生这一项内容,通过学生活动在校园中进行多形式的营养与卫生知识宣传,营造一个良好的氛围,让学生能从多 渠道 了解这方面的知识,从而意识到食品营养与卫生对健康的重要性。从而在校园中形成一个良好的人人注意食品营养、饮食卫生的氛围。 2、要养成良好的饮食卫生习惯。 (1)饭前便后要洗手,接触食物时要先洗手后拿取。要防止食物在运输、加工、贮存过程中受到污染。 (2)不要偏食、挑食,食物要多样化,注意合理营养与平衡膳食。防止营养素的摄入不足,有时各种不同的食物还有互相促进消化吸收及利用的效果。 (3)饮食要适量。吃得太少营养素不足,会使体重减轻、消瘦、耐力下降,对疾病的抵抗力降低,严重者可导致贫血、血糖过低、营养不良和维生素缺乏症。相反,如摄入营养过多,不仅造成食物浪费,而且给机体加重负担,同时可以引起肥胖、高脂血症、糖尿病等,因此饮食要适量,不宜过多,也不宜过少。 (4)进食要有规律性,定时定量,少吃零食,早、中、晚三餐进食时间尽量固定。 (5)避免空腹或饱餐后立即进行紧张学习或活动;不暴饮暴食,暴饮暴食将大量血液集中于胃肠道,容易引起脑供血不足,影响学习效果和身体健康。 (6)进餐时要专心。进食时心境平和,思想专一,吃起来对食物的色、香、味、形的明显感受会增加食欲,消化液分泌和胃肠蠕动都会随之增强。 (7)进餐时要少喝水。俗话说“汤泡饭,嚼不烂”,水和食物混在一起吃,是不好的习惯,而汤泡饭或进食时边吃边喝水,囫囵吞咽,咀嚼时间短,造成食物在口腔“消化”不完全,加重胃肠负担,水分冲淡胃酸,使消化液稀释,进而使食物不能很好消化与吸收,久而久之,必然会引起胃病。因此就餐时宜少饮或不饮水,应细嚼慢咽,但在饭前少喝点汤,可刺激食欲,有助于进食和消化。 ( 8)进餐温度要适宜。少喝冷饮,胃喜暖而恶寒,食物温度以20~45℃为宜,如果超过60℃,食管壁和口腔粘膜就会被烫伤,在致癌物质的诱导下引起食管癌变。如果吃过量的冷饮、冷食,可使胃部血管收缩,减少血液供应而致消化不良及胃肠功能紊乱,出现腹痛、腹泻等。 (9)不饮酒抽烟,不吃霉烂变质食物。选购食品应新鲜卫生无毒。餐具应注意清洁卫生,每餐用后洗净消毒。 (10)每餐食用适量的植物纤维食物,如蔬菜等,最好荤素搭配。养成每天排便的习惯。 3完善自身的饮食结构 好的饮食结构有助于抵抗衰老,软化血管,提高人体免疫功能。 4、重视大学生饮食营养,保护学校周边环境对于校内临时食摊要进行严格管理,保障其卫生质量。而学校食堂同样也要严格监督,从各个方面保障大学生在校的饮食安全。 以上即是我对“关于在校大学生的饮食与及健康问题”的探讨,已指出的大学生们的饮食生活存在的问题,希望同学们对自身进行反省,找出自己所对应的症状。然后根据提高大学生饮食质量的措施,来培养自己健康的饮食习惯,以至于拥有健康的身体,快乐的生活。 饮食与健康论文1500字篇2 摘要: 随着时代的发展,人们对饮食的看法从色香味到注重食品的健康问题,人们一直在追寻一种好吃吃好的健康理念,但是人们对怎样饮食才健康知之甚少。怎样才能吃得健康,国内外对于食品健康的不同状况,哪些是健康的饮食习惯等,都是人们很关心的问题。 关键词: 饮食;健康。 前言: 近年来,随着科学水平的飞速发展,人民生活水平的提高。人们对饮食的要求已经不再局限于吃饱、吃好,更要在饮食中得到健康。 正文: 1.吃的健康的含义 “安生之本,必资于食,不知宜食者,不足以生存也”。 以此我们可以看出吃什么以及如何吃都是时刻的关系到我们的身体健康,甚至是关乎人的生存质量。健康饮食的要点就是:合理偏食为健康充电,缺啥补啥;少食肉类食品和动物性脂肪,多吃植物性食物和新鲜蔬菜及水果,注意蛋白质摄取均衡,减少不良的饮食习惯。还可以根据不同的年龄段选择不同的食物。古人尚且如此看重吃的作用,那么在这个物质丰富的年代,我们就应该吃得好,吃得健康,吃得放心。 2.国内外吃的现状 从全球来看 根据世界卫生组织的估计,全球每年发生食源性疾病数十亿人。发达国家(包括美国)发生食源性疾病的概率也相当高,平均每年有1/3的人群感染食源性疾病。这表明,工业化程度的发达并不能保证食源性疾病爆发危险性的降低,反而由于工业化程度越发达,食物供应链越难控制,一旦发生食品安全问题,其影响面和波及面会更大。另一方面,由于工业化产品的规模大,不安全食品的召回、销毁所带来的经济损失也会更大。也就是说,每年由数十亿例食源性疾病而导致的医疗费增加,以及产品的销毁可带来数十亿美元的消耗。由此可以看出,食品安全对社会、对经济的影响是非常大的,在食品安全不良的条件下, 儿童 、孕妇、年老体弱者和免疫力低下的人群更容易感染食源性疾病,成为最主要的受害人群。 中国的现状 以热食、熟食为主,是中国人饮食习俗的一大特点。这和中国文明开化较早和烹调技术的发达有关。中国古人认为:“水居者腥,肉臊,草食即膻。”热食、熟食可以“灭腥去臊除膻”(《吕氏春秋. 本味》)。中国人的饮食历来以食谱广泛、烹调技术的精致而闻名于世。史书记载,南北朝时,梁武帝萧衍的厨师,一个瓜能变出十种式样,一个菜能做出几十种味道,烹调技术的高超,令人惊叹。 《小康》杂志社第六年推出“中国饮食小康指数”。2009~2010年度中国饮食小康指数为分在五项决定中国饮食小康指数的测评指标中,饮食安全得分最低,仅分。这不奇怪。2009年,中国人仍然没吃明白的东西很多:特仑苏奶中的OMP是什么东西、凉茶安全不安全、碘盐要不要继续吃、矿泉水里有没有砒霜等等,八成以上城市居民能做到一日三餐,过半数人一顿饭20分钟左右,但1/5的人经常因为工作或其他事情改变或压缩吃饭时间,更有甚者一天只吃一顿饭。饮食偏好上,川菜是最受欢迎的菜系,辣味为多数人所偏爱。对于风光一时的麦当劳、肯德基等洋快餐,八成以上市民认为那是垃圾食品。 中国养生归结出:食疗不如动疗,动疗不如心疗!就是说你吃什么都不如你多运动好,多运动,还不如你心情开朗,心平气和,一身轻松来得更好。大家观察一下历代的帝王和富豪们,他们有很多的钱财,可以买到很多补药,拥有最好的医生,但长寿的不多!反而中国山区的农民,吃的是五谷杂粮,常劳作,没什么烦心的事,空气山水又好,长寿的就很多很多。 所以吃不在于好,而在于吃得健康。 3.如何做一个健康的饮食者 养成健康的饮食习惯 “早吃好,中吃饱,晚吃少”;这是现在绝大多数人的生活观念,他们从以前的“好吃,吃好”,转变到现在的吃健康。可要吃健康,就得有一个健康的饮食习惯。 宜细嚼慢咽:这不仅有助于唾液分泌,帮助消化,而且能减轻胃的负担。 宜暖:俗话说:“一热三解”,暖食味道好。中医认为,胃喜热恶寒,寒易伤脾胃。食用生冷食品及瓜果均适量,应利于胃的消化、吸收;否则,会造成腹痛、呕吐、腹泻等病症。 宜少:在日常饮食中,少吃多滋味,忌暴饮暴食,要做到善食还要善节。 宜软:坚硬的食物难以消化,特别是老年人及胃弱者,一日三餐烹煮饭菜应以烂熟为好。 宜淡:中医认为,多食碱,伤心伤骨;多食辣,伤肝伤脉;多食酸,伤脾伤筋;多食甜,伤肾;因此,节制饮食,多吃淡味,对健康大有好处。 宜素:现代医学研究表明,常吃蔬菜、豆制品有利于健康,也不易发胖;常吃素食,还具有防癌抗癌作用。 宜坐:饮食保健专家指出,边走边吃,不卫生;蹲着进食,不利于消化。因此坐着用餐,对身体健康十分有益。 宜静:用餐时,宜安静的品尝美味;而谈笑进食,很容易呛咳;哭着用餐,或者生气吃饭,对身体健康很不利。饮食习惯对人体健康有很大影响,良好的饮食习惯,是保证健康的重要措施。 早餐很重要 早晨这顿非常关键,营养要求比较高:吃水果最有利于吸收其营养,, 榨汁别忘吃“泥” 现榨蔬果汁获取的维生素、蛋白质、脂肪、糖分、微量元素等营养成分,与新鲜的水果没什么差别,但植物纤维在现榨过程中却有所损失。膳食纤维有一些重要的生理功能,如通便防癌、降低血清胆固醇、降低餐后血糖,辅助治疗糖尿病等等。所以最好把榨汁后剩余的固体残渣一同吃掉,这样营养成分就不会有任何损失了。 握紧你的盐勺 盐是生命最基本需要的,但需要量也是有限的,过了则导致高血压、动脉硬化,而且影响血液中营养物质对皮肤的滋养,使人面色暗混、青黑、面部皱纹增加,使人加快衰老。世界卫生组织建议每人一天摄盐6克,但目前我国居民食盐摄入量平均值是这个建议量的1倍以上。所以,一定要握紧你手中的盐勺。 不轻易放味精 GH提倡一切食物本着原汁原味的原则,事实上只要你能煮出食物本真的味道,它会鲜美无比。 爱吃醋是好习惯 醋含有20余种氨基酸和16种有机酸,是一种营养健康的调味料兼保健食品。醋可使食物中的水溶性B族维生素和维生素C的化学结构变得稳定,不易因烹煮而破坏,从而保证食品中的铜、锌、铬等微量元素的溶解和吸收。 午间一把小坚果 核桃、花生、葵花子、榛子、松子、栗子等各种坚果都富含亚油酸、亚麻酸等有益于健康的必需脂肪酸,以及精氨酸、胡萝卜素、钙、磷、铁等矿物质,能为我们的健康大大加分。有助于我们机体发育和生理调节,亦可延缓衰老。坚果们还有一个显而易见的好处是,因为外有硬壳,完全不用我们担心农药残留等食品安全问题。 菜要吃深色的(指深绿色、红色、橘红色、紫红色、黑色等蔬菜) 在最新版本的中国居民膳食指南中,中国营养学会特别推荐了深色蔬菜:在成年人每天吃的蔬菜300克--500克中,深色蔬菜最好占到一半。科学家在分析各种蔬菜的营养成分后,发现一个规律:蔬菜的颜色越深,营养价值就越高;颜色浅的则营养价值比较低。比如,同样是十字花科甘蓝类蔬菜,西兰花的维生素C含量就要高出白菜花20%左右。即使是同一品种或同一蔬菜的不同部位,由于颜色不同,维生素含量也不同。如芹菜叶中胡萝卜素含量比其梗高出6倍、维生素D多4倍;大葱的葱绿比葱白的营养价值也高得多。一般来说,叶部营养高于根茎,叶菜高于瓜菜。 肉要吃浅色的 肉类基本可以分为三类:畜肉类、禽肉类、水产类。前者可称为红肉类,后两者可称为白肉类。它们都为人体提供优质的动物蛋白质。畜肉类高蛋白高脂肪;禽肉类、水产类高蛋白低脂肪。只存在于海产鱼类和贝类之中的DHA与EPA,对人体健康极为有益。所以就营养构成总体来说,所以肉要吃浅色的。 饭前先喝汤 俗话说:“饭前先喝汤,身体健康康”。 饭前先喝几口汤,将口腔、食道润滑一下,可以防止干硬食品刺激消化道黏膜,有利于之后进食食物的稀释和搅拌,促进消化、吸收;而且空腹喝汤,汤汁能在小肠中均匀分散,营养物质很容易被消化、吸收。相反,饭后喝汤是一种有损健康的吃法,汤会把原来已被消化液混合得很好的食糜稀释,并冲淡食物消化所需要的胃酸,影响食物的消化吸收。 所以,吃饭最忌的是一边吃饭一边喝汤,或是以汤泡饭或是吃过饭后再来一大碗汤,这都容易阻碍正常消化。正确的进餐顺序应该是:汤→青菜→饭→肉→1小时后水果。 总结 : 随着科学的发展,我们应该认识健康饮食对于生命的重要作用,让我们都开始关注我们的饮食吧,只有人们健康了,才有更多的经历投入工作学习中去,才能创造更多的价值,才能好好享受生活! 饮食与健康论文1500字篇3 【摘要】 话说民以食为天,而健康则是身体的最大本钱。这些无疑都牵动着我们的神经。随着生活水平提高,我们早已摆脱了东亚病夫的称号。但肥胖等系列的现代病也开始缠绕国人,食品营养与健康这门课应该推广成为为大家广为接受的一门学问。作为当代大学生,学习和宣传健康的饮食方式义不容辞。这些前提是我们要理解什么是营养,而什么状态是属于健康。我们在饮食的过程中既要做到营养的均衡,平时也要注意养成良好的饮食习惯。 有专家说:未来的健康,靠药物不是最理想的出路,而饮食将对健康起绝对性作用。这话很有道理,俗话说“病从口入”,也是说人在吃上如不注意科学,吃错了也会导致疾病。现如今,人们生活水平有了明显提高,如何吃出健康则是摆在面前的一宗大事。 关键词:营养 健康 均衡 食品 习惯 一、健康之道 健康不是一切,但失去健康就会失去一切.身体健康才能创造一切物质与精神的财富.而任何财富却难于换取健康,健康和金钱并不是一种等价的交换,良好的健康,源于科学和知识,而不是来源于财富,地位与权势。据WHO(联合国世界卫生组织)1989年的定义是:在生理健康,心理健康,道德健康和社会适应良好四个方面健全。WHO制订的身体健康的初测十项标准:精力充沛,生活工作不疲劳;乐观积极,承担责任度,动作和移动速度等。 篮球 运动中的快攻与急速回防,促进了速度素质能力的提高,篮球对各类速度的要求都很高,因此能有效提高培养运动员的反应速度、移动不挑剔;善于休闲,睡眠良好;适应各种环境,应变能力强;能抵御一般的感冒和传染病;体重适中,体型比例协调;视力良好,反应灵敏,眼睑不发炎;牙齿清洁,齿龈正常不出血;毛发有光泽,无头屑;皮肤,肌肉有弹性,步履轻松有力。 二、营养之理 营养”作为一个名词、术语已为众所习用,但对它的确切定义却未必准确了解。“营”在汉字里是谋求的意思,“养”是养生或养身,两个字组合在一起应当是“谋求养生”的意思。确切地说,应当是“用食物或食物中的有益成分谋求养生”。“营养”一词确切而比较完整的定义应当是:“机体通过摄取食物,经过体内消化、吸收和代谢,利用食物中对身体有益的物质作为构建机体组织器官、满足生理功能和体力活动需要的过程。”研究人体以及其他生物的营养问题的学问被称为营养学。 人类在生命活动过程中需要不断地从外界环境中摄取食物,从中获得生命活动所需的营养物质,这些营养物质在营养学上称为“营养素”。人体所需的营养素有碳水化合物、脂类、蛋白质、矿物质、维生素,共5大类,其中营养素不能在体内合成,而必需从食物中获得,称为“必需营养素”。其中包括9种氨基酸:异亮氨酸、亮氨酸、赖氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、缬氨酸、组氨酸;2 种脂肪酸:亚油酸、仅一亚麻酸;碳水化合物;7种常量元素:钾、钠、钙、镁、硫、磷、氯;8 种微量元素:铁、碘、锌、硒、铜、铬、钼、钴;14种维生素:维生素A、维生素D、维生素E、维生素K、维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素C、烟酸、泛酸、叶酸、维生素B12、胆碱、生物素;加上水等,共计40余种。 三、饮餐之法 1、科学配餐 坚持均衡营养的原则,做到科学配餐合理搭配。首先是配餐的质量,配餐的色、香、味、形;其次是配餐的营养素种类与数量,使每一份菜和每一餐菜的各个不同菜肴间的营养成分相互配合,满足食用者的生理需要,并达到合理营养的目的。这种配餐方法就可以称为科学配餐。科学配餐的原则有三点: (1)一日三餐的热能应当与工作强度相匹配:避免早餐过少、晚餐过多的弊病。热能分配以早餐占全日总热能的25%—30%、午餐占40%、晚餐占30%—35%较为适宜。《陆地仙经》中曾有一诗:"早饭淡而早,午饭厚而饱,晚饭须要少,若能常如此,无病直到老。"但现实生活中却出现这样的怪圈,常常是"早餐马虎,中餐凑合,晚餐全家福"。而科学的吃法应该是"早餐要吃好,午餐要吃饱,晚餐要吃少"。有许多人不按这个比例安排一日三餐,而是采用2:4:4,甚至1:4:5的分配比例,造成晚餐吃得过饱过多,对健康有害无益。 (2)三餐的间隔要合适,三餐饮食的量也要适当,同时还要讲究饮食卫生。三餐时间合适、比例适当这一条比较好理解,就是早饭要认真吃,晚饭不要吃过量,每餐间隔4~6个小时,不要暴饮暴食,饥一顿饱一顿。 (3)注意膳食结构的平衡:主要是主副食搭配要注意酸碱平衡,主要做到杂粮与精粮的平衡;干、稀的平衡;副食要做到生、熟搭配平衡;荤素搭配平衡。由于烹调原料的品种和食用部位不同,所含营养素的种类和数量也不同,只有通过科学搭配,才能使每一种菜所含的营养素更为全面、合理。荤菜方面,既要有四条腿的猪、牛、羊(任选其一种),又要有两条腿的鸡、鸭、鹅,还要有一条腿的鱼类;素菜上要照顾到根、茎、叶、花和果类蔬菜都要有,还要配有豆类、菌类和藻类。总之,食物不要单一,一天内或一星期内达到平衡即可。 2、青少年饮食饮食 (l)热能青少年生长发育快,活动量大,故对热能的需要量较多,平均每天需要热能大约2800卡。 (2)蛋白质青少年对蛋白质的需要量比成年人多,而且在质量上也比成年人要求高,每天大约需要蛋白质80~90克。青少年应多吃一些动物性蛋白,如蛋类、乳类、瘦肉类及动物肝脏。另外,还应将动物性蛋白分配到三餐中吃,不可集中在一顿饭吃,以防增加胃肠道负担。 (3)维生素是人体生长发育中不可缺少的物质,对青少年来说尤为重要。如果长期缺乏维生素,就会影响生长发育,甚至出现维生素缺乏症。如维生素A缺乏,会患夜盲症、干眼病;维生素B;缺乏,会患神经炎、脚气病;维生素B2缺乏。会患口角炎、舌炎;维生素C缺乏,会患坏血病;维生素D缺乏,则影响其骨能发育等。为此,青少年最好每天吃500克新鲜蔬菜。 (4)无机盐青少年需要有足够的钙、磷、铁、碘等元素。钙和磷是构成骨骼和牙齿的主要材料,青少年缺少了钙和磷,骨骼发育就会出现障碍,严重时可患软骨病。铁是红细胞的重要成分,青少年随着身体的增长,血量逐渐增多,需要的铁也就较多,如果缺铁就容易发生贫血。碘是甲状腺素的重要成分,甲状腺素能促进机体代谢和神经骨骼的发育。青少年如果食碘不足,就会出现身材矮小,智力迟钝。 3、中老年饮食 人到老年以后,由于消化器官衰退,消化和吸收功能逐渐减弱,再加牙齿脱落,咀嚼较困难,故应注意以下事项: (1)不要吃得太饱:老年人活动量少,消化功能差,吃得过他不仅会加重胃肠道的负担,引起消化不良,还会造成身体发胖,引起高血压和动脉硬化,增加心脏负担。因此,适当节制饮食,对于老年人尤为重要。 (2)不要吃得太成:老年人的食盐量,以每日不超过10克为宜。食盐过多会加重肾脏负担,引起浮肿,钠盐储留还会引起血压升高,增加高血庄、冠心病、脑溢血的发病率。 (3)不要吃糖和脂肪过多:老年人运动量少,吃糖过多不仅会引起或加重糖尿病,而且糖在体内会转化为脂肪使人发胖。老年人胰腺功能较低,吃多了脂肪易造成消化不良,动物脂肪中胆固醇含量较高,会造成动脉硬化和肝脏掼害。 (4)要多吃新鲜蔬菜和水果:蔬菜和水果中含有大量的维生素、纤维素和无机盐,纤维素和果胶能促进胃肠蠕动和消化液分泌,防止粪便在肠道内停留,这对预防便秘,肠道肿瘤和动脉硬化有一定作用,维生素有健身、抗衰老和预防癌症的作用。 (5)要合理调整膳食:老年人饮食要多样化,不要偏食,也不宜进食很干和很烫的食物。宜多食些易消化的菜泥、羹汤、果汁类食物和含钙、磷、铁较多的食物。在保证营养要求的基础上,务求清淡。 (6)要少食多餐:老年人对低血糖的耐受性较差,易感饥饿和头晕,故易少食多餐。每餐可吃七分饱,在睡前或两餐之间酌情进食少量食物,如牛奶、糕点等。 ※ 参考文献 《中国居民膳食指南2007》、《营养圣经》(最佳营养学实用指南最新修订版) 、《食物营养与合理搭配》、《中国居民膳食指南》

儿童龋病预防进展毕业论文创新点可以这样写:1、研究方法:你可以使用一些新的研究方法来评估儿童龋病预防的效果,例如使用计算机模拟、大数据分析等技术。这些方法可以提供更准确的数据,从而更好地评估预防措施的有效性。2、预防策略:你可以提出一些新的预防策略,例如使用口腔清洁剂、定期洗牙、饮食调整等方法。这些策略可能会比传统的口腔卫生教育更加有效。3、预防效果评估:你可以开发一个新的评估系统,用于评估儿童龋病预防的效果。这个系统可以自动化地收集和分析数据,从而提高评估的准确性和效率。4、家庭参与:你可以探索如何让家长更好地参与儿童龋病预防工作。例如,你可以开发一些家长教育工具,帮助他们更好地了解儿童口腔健康的重要性,以及如何进行正确的口腔卫生保健。5、社会影响:你可以研究儿童龋病预防对社会的影响。例如,你可以分析预防措施对家庭经济负担、医疗资源利用等方面的影响,从而为政策制定提供参考。

饮食与龋病的论文

随着个人的素质不断提高,报告的用途越来越大,报告包含标题、正文、结尾等。那么大家知道标准正式的报告格式吗?下面是我精心整理的龋齿调查报告,希望对大家有所帮助。

关于小学生龋齿状况的调查报告 这次我是在实习镇里的一个附属农村小学实习的,名叫银城小学。这个学校里共有小学共有六个年级,共十个班,加上附属幼儿园的两个班大约有五百多个学生。在实习的第三个星期,全镇组织所有小学生进行龋齿检查的规定(自愿原则)。

我认为这是一个很好的政策,有利于小学生重视对牙齿的保护。而且通过统计调查我发现,大多数学生都存在着一定的龋齿,只是程度不同。

我所带的五年级一班共有学生67人参加这个检查的就有40多人,这只是预报名,实际参加的有五十人;另一个我所我所带的三年级一班,共有64人报名人数也有50人。这就说明小学生存在龋齿是很普遍的现象。

在课下和上课的过程中,我通过谈话的方式了解到,有龋齿的学生都有爱吃甜食的习惯,而且有超过40%的学生没有养成刷牙的习惯;30%的学生只是偶尔刷牙;25%的学生在家长的监督下会在晚上睡觉前刷牙;只有5%的学生会自觉早上晚上刷牙睡觉。

从这些调查中我们不难看出,爱吃甜食和养成刷牙的习惯对龋齿的形成有很大的关系!由于小学生的独立意识和自我控制能力还不够强,所以不管是学校的老师还是家长都应加强教育与监督,在课堂上多讲一些保护牙齿的重要性以及如何保护牙齿的措施等;家长提醒孩子早晚刷牙的习惯,以帮助其培养良好的护牙习惯。以便更好地保护牙齿,有助于学生的健康成长。

这就是我对于小学生龋齿的调查及我的一些建议。

结果 共调查410名小学生,其中患有龋齿人数81人,患龋率为。的小学生经常会在睡前吃零食。坚持早晚刷牙的学生有,坚持每天都刷牙的学生有。

关键词:小学生;龋齿;患龋率;调查 前言

有资料表明,乳牙龋齿患病率在幼儿园年龄最高,其次是小学、再次是中学;恒牙龋齿患病率则正好相反;混合龋齿患病率高峰都是在小学,这是因为在小学生年龄阶段乳龋、恒龋同时并存,并且龋齿患病率都不低。因此,特别要在小学生中预防龋齿的发生。所以我们组最终决定调查小学生的龋齿状况。

1、对象和方法

调查对象:天心区幼幼小学的410名6~13岁小学生,其中男生201名,女生209名。

调查方法和内容:组内成员在见习的三天(20xx年11月9号至11号)中将

准备好的调查问卷发放给各自遇到的小学生。问卷的内容包括儿童的一般情况(包括性别、年龄)、口腔卫生习惯(刷牙次数)、牙齿状况(龋齿数)等。

2、结果

结果1:

幼幼小学龋齿状况调查统计表:

龋患率与性别、年龄的关系:小学生总患龋率为,患病率较高。

男女生总患龋率没有显著差别,男生患龋率略低于女生。从年龄上来看,患龋率的高峰在6~7岁。而且,把男女生分开来看,患龋率是随年龄的增长而降低。

饮食行为: 60人()的小学生经常会在睡前吃零食。252人()的小学生偶尔会在睡前吃零食。98人()的小学生不会在睡前吃零食。

口腔健康行为:坚持早晚刷牙的学生有231人(),只在早上或晚上刷牙的学生有160人(),坚持每天都刷牙的学生有356人()。334名()儿童在4岁前(包括4岁)开始刷牙,76名()儿童在5~6岁时开始刷牙。169名()小学生表示他(她)们的父母会经常提醒他(她)们记得每天刷牙,178名()小学生表示他(她)们的父母会偶尔提醒他(她)们记得每天刷牙,53名()小学生表示他(她)们的父母不会提醒。

口腔健康知识:296名()小学生接受过有关口腔健康的教育。

结果2:

刷牙与龋病的关系:调查数据显示,刷牙与患龋率有着重要关系。

龋齿(龋病,俗称虫牙、蛀牙)是指牙齿组织逐渐毁坏崩解形成缺损的一种疾病。当食物残留在牙面或牙缝隙中,经过细菌的发酵作用,产生酸,牙齿的表层因受酸的腐蚀而变软、变色,以致缺损而形成龋洞,或因牙表层中含氟量。低而发生龋齿。它的发病率较高,尤其是儿童发病率更高,是口腔主要的常见病,也是人类最普遍的疾病之一,已被世界卫生组织列为继冠心病、癌症之后的第三大重点防治的疾病。患了龋齿,在吃食物时受冷、热、酸、甜等刺激会感到疼痛,同时会影响食欲和食物消化,还会引发牙髓炎等疾病。因此,预防龋齿非常重要。目前认为,它是一种多因素疾病,主要是细菌、宿主和饮食三大因素相互作用致病。

(1)细菌因素:主要是变形链球菌,另有嗜乳酸杆菌、产酸链球菌、葡萄球菌等。

(2)食物因素:食物的化学性作用,精制的碳水化合物在口腔内经细菌发酵作用产生酸,往往引起龋齿发生。食过多的糖,而缺少钙、磷、维生素a、d、b等皆可引起龋病发病率增高。

(3)宿主牙齿和唾液因素:牙齿本身的窝沟、牙釉质发育不良;含氟量低易患龋齿;牙齿排列拥挤、错位、阻生等容易滞留食物,引起细菌生长繁殖也是龋齿发生的条件;唾液缺少,口干症等常可发生猛性龋。

本次调查结果表明,幼幼小学的学生龋齿患病率为,患病率较高,其原因可能是长沙属经济发展较快的地区,小学生所处的环境较优越,食物结构精细化、高糖化,降低了食物咀嚼时对牙齿的清洁作用,为口腔致病菌提供了条件,龋病发病率较高。结果显示,小学生龋齿患病率随年龄升高而龋齿患病率明显降低的趋势,其原因:一方面低年段小学生处于乳恒牙交替期、乳龋仍然很多;其次低年段小学生缺乏口腔卫生知识,难于掌握正确的刷牙方法;第三,低年段小学生更喜欢吃零食、且偏食也更为严重。

龋病最好发于磨牙,特别是下领第一、二磨牙,其次为上颌第一、二磨牙,再次为上下颌双尖牙和上倾侧切牙。临床上根据龋病所在牙部位的深浅,分为浅龋、中龋、深龋。浅龋的龋坏部位只位于牙齿的表层,牙齿表面有白色斑点或呈棕色、灰黑色斑点。中龋:临床上可见牙齿已形成较深的龋洞,病人有时对冷、热、甜、酸等刺激较为敏感。深龋:当牙齿破坏,龋洞较大。病人对冷、焦、甜、酸等刺激感到明显的疼痛。此外,临床上又根据龋病的发展速度,又有将龋病分为三种类型即慢性龋、急性龋(猛性龋)和静止性龋。

因此我们应根据龋齿形成的特点和好发部位,大力对小学生中积极开展健康教育,让他们掌握相关的卫生知识,自觉主动的参与防龋工作,同时敦促学生从小养成良好的口腔卫生习惯,掌握正确的刷牙方法,使用保健牙刷,坚持每天刷牙,并注意平衡营养和体育锻炼,定期进行口腔检查,尽量做到早期发现龋齿,及时治疗。具体方法建议如下:学校应利用黑板报、宣传栏等方式向学生介绍有关卫生防病、爱眼护牙等方面知识,同时安排必要的卫生、健康教育课使孩子了解这方面的卫生知识,从而达到自身主动性预防。在这期间,家长应多注意督促孩子刷牙,养成良好的卫生习惯。

一、问题的提出

我们班同学好些都有小黑牙。大人说是龋齿。什么是龋齿呢?龋齿是怎么形成的?都有哪些危害?该怎么预防?带着这些问题,我进行了调查。

二、调查方法

1、网络调查。

2、查阅健康书籍报刊

3、与大人交流。

三、结论

1、龋齿的形成:龋齿是由于口腔内的细菌菌斑侵蚀作用和牙齿本身的缺陷造成的,在龋齿形成过程中,饮食是细菌的重要作用物。

2、龋齿的危害:龋齿的病变,是由浅到深,由小到大,从无症状到疼痛难忍,逐渐发展加重的。人们常说的“牙痛不是病,痛起来真要命”就是对牙髓炎症状的典型描述。

3、乳牙龋齿对儿童的影响:首先对乳牙本身带来危害,直接造成牙体缺损,可继发牙髓病、尖周病,最终导致残冠、残根、失牙,使孩子降低或丧失咀嚼功能。其次对恒牙也有危害,它能殃及以后生出的恒牙,使继承的恒牙或相邻的恒牙也易患龋齿,继发尖周炎可致继承恒牙釉质发育不全、牙体缺损或早失,易致乳牙列变短,使恒牙萌出异常,进而产生恒牙咬合异常。

4、龋齿的预防:要做到早预防、早发现、早治疗。要养成良好的饮食习惯,少吃甜食,控制蔗糖食入量;从2岁开始养成孩子进食后漱口的习惯;让孩子学会刷牙,最好用含氟牙膏,牙膏中的氟化物可以帮助牙齿利用唾液中的矿物质,在受到细菌侵蚀后对自身进行修补,帮助坚固牙齿,预防蛀牙。刷牙时要对每个牙面进行清洁,包括唇面、舌面、咬颌面,时间为3分钟。如果孩子患了龋齿,应尽早到医院治疗,万万不可大意。

亲爱的同学们:

你好! 龋齿是危害儿童口腔健康的.常见病,多发病,这是一份用于了解你们的牙齿现状,有助于你们预防龋齿的问卷.请小朋友们根据自己的情况和感受如实填写每一个问题,谢谢参与! 性别:_ 年龄:_

1、 你的牙齿中是否有龋齿? A、没有 B、有

2、你的牙齿中有_颗是龋齿?(第一个问题选A的同学可不用回答此题)

3、睡前你会吃零食吗?

A、不会B、偶尔 C、经常 4、你从_岁开始刷牙? 5、你一天会刷几次牙?

A、0次 B、1次 (早上或晚上) C、2次(早晚都刷牙) 6、上学以来有没有坚持每天都刷牙? A、有B、没有 7、你的父母会提醒你每天刷牙吗?

A、不会 B、偶尔 C、 经常 8、接受过有关口腔健康的教育吗?

A、接受过B、没有再次感谢你们的参与,祝你们健康快乐每一天!

牙齿对人的重要性,想必大家都知道,对于婴幼儿来说更是如此。作为家长是否关注过孩子的牙齿?你知道龋齿与补钙的关系吗?最近,有媒体发布了一份有关我国婴幼儿龋齿的调查报告。

此次婴幼儿龋齿调查的结果显示:38%的父母表示自己大意了,没有关注过孩子的牙齿健康;过半数的年轻父母认为补钙与预防龋齿有关。预防龋齿方面,除了用餐后让宝宝刷牙漱口、减少吃零食外,近半数人认为应注意婴幼儿补钙。而在选择手段方面,65%的父母选择了补钙产品。

有关龋齿和补钙之间的关联,科学上也证实的确如此。医学专家指出:给孩子补充足够的钙质既有助于骨骼发育,又能坚固牙齿、防止牙齿感染和龋齿的发生。补钙的同时最好再添加适量维生素D,能让钙更多地聚积到牙齿里,让牙齿洁白又健康。

一般3岁之前的宝宝的牙齿从萌出到每一厘米的成长,从骨骼、内脏的发育到大脑的健康都离不开钙的支持。按早宝宝的体重比例计算,对钙的需求量是成人的2-4倍。正处于快速生长期的宝宝来说,需要补充足量的钙以保证其快速的成长。如果补钙不足,不仅是有龋齿,还会错过最佳生长期、影响将来的成长。对于补钙时间,专家指出:牙齿的发育要经过生长期、钙化期和萌出期三个阶段。全部乳牙硬组织形成是在胎儿期开始,最晚的在出生一年内完成。恒牙除了六龄齿在新生儿有小部分牙尖钙化外,其余的都在婴儿出生后开始钙化。到七八岁,除第三恒磨牙外所有恒牙牙冠的釉质已钙化完成。因此牙齿在萌出前釉质的钙化就已经完成。而且其钙化是从外到内,三岁之前恒牙表面的釉质就已经钙化完成。所以牙齿萌出后再补钙对已萌出的牙作用甚微,对正处于釉质钙化期的牙胚可产生作用。也就是说要想让孩子的牙齿发育良好,从孕期开始到孩子三岁前的补钙对牙齿尤为重要。

在此次的调查问卷报告中,年轻父母们选择补钙制剂时有90%在实际过程中会选择淡奶口味。对于市面上很多甜味、酸味的钙剂,多数妈妈表示很担心是否含有添加剂。69%的父母选择补钙时,很在意是否适合宝宝吸收,41%的人认为5ml即可冲调的最好,水少吸收效果一定好。0-3岁宝宝味蕾很敏感,太甜、太酸的钙会影响宝宝味蕾发育,引起婴儿偏好甜食和饮料,影响宝宝正常喝奶、水,还容易导致龋齿。所以一定要选择淡奶味或接近母乳的。这样不仅保护了婴儿快速发育的味蕾,也避免了对宝宝牙齿的伤害,补钙的同时也保护了牙齿。

对于孩子的生长发育,家长可不能忽视。特别是在婴幼儿时期,不太科学的选择将会对孩子未来的成长发育有较大的影响。所以,家长们平时赢多多注意些相关的知识,一面错过给孩子注入营养的最佳时期。

【摘要】 目的 探讨龋病治疗过程中遇到的失误与处理措施。方法 龋病治疗中所遇到意外穿髓;充填物折裂与松脱;牙体折裂;牙髓性疼痛;牙周性疼痛;继发性龋等失误,采取不同的处理方法和材料进行弥补治疗。结果 采取直接盖髓术或牙髓干髓术或切髓术;去除充填物,修整洞形;全冠或环片固定牙冠再行牙髓治疗等措施;通过补救治疗后,达到了满意效果。结论 治疗过程中的失误通过及时弥补性治疗可以达到理想效果。 【关键词】 龋病治疗;穿髓;继发龋 龋病在治疗过程中若判断不当或技术不精细,都可能出现失误引起后遗症,给患者带来不必要的痛苦。充分认识这个问题并及时予以避免,是十分必要的。在临床工作中经常会遇到以下几种情况,分别谈谈笔者的体会和意见。 1 意外穿髓 在龋洞洞形制备过程中,本来不应穿通髓腔但因处理不当而使健康牙髓暴露称意外穿髓。穿髓给患者身心带来痛苦,同时使治疗变得更复杂。穿髓的常见原因有:(1)对患牙髓腔解剖知识掌握不足,髓腔状况与患者年龄和患牙牙龄有密切关系,一般年轻人髓腔大髓角高,尤以近中颊髓角高,术者应熟悉有关牙体解剖知识,手术时心中有数;(2)操作粗疏,不够仔细,对急性龋,龋坏软面呈大片状,宜用挖器,并逐层去除。对慢性龋,采用大号球钻慢速提磨,不宜用涡轮机去除深洞软龋。深洞不应把洞底制平而应把底垫平。制洞过程是很精细的手术,必须小心谨慎,以免穿髓;(3)髓角变异,一般说来,牙髓的髓角所居位置,约在釉牙本质界内4~5mm,偶尔有髓角在釉牙本质界内1~2mm,甚至接近釉牙本质界的情况,这种出于常规意外的变异则不易防范。穿髓的处理:意外穿髓所暴露牙髓多为正常牙髓,可根据患者年龄而决定治疗方案。青少年可做直接盖髓术;成年人可根据穿髓孔的大小而定,穿孔小者可试作直接盖髓,穿孔大者则失活牙髓作干髓术或切髓术,前牙作牙髓摘除术;老年人只能作干髓术或牙髓摘除术。 2 充填物折裂、松脱 充填物在口腔内经过一段时间后产生折裂或松脱,其原因有:洞制备因素,洞深度不够或垫底太厚,致充填体太薄,不能承担咀嚼压力而碎裂;承担力区制备不良;邻面鸠尾峡过窄过浅,轴髓线角过锐,龈壁倾斜而不能承力[1];充填体固位不良,如洞口略大于洞底未成盒状,邻面洞无鸠尾固位形,无邻面梯形及其他附加固位形;材料制备因素:调拌中成分比例不当,银汞合金的汞过多,强度下降,汞过少,材料易碎。粉液中粉量加大,材料强度减弱,易碎裂[2]。另外洞内有血、唾液等水分接触材料,使其性能下降,也可断裂。填充材料的操作因素:材料未填入洞底倒凹区而无固位形使充填体脱落;粘结面不干燥或不清洁,也可脱落。凡遇充填物折裂、松脱,其处理方法是:去除充填物,修整洞形,重新按照正规操作完成洞的修复。 3 牙体折裂 牙体折裂见于以下原因:牙体缺损较大,出现脆弱牙尖,制洞未处理或修复时未能降低咬合力;洞制备,外形转变太尖锐或洞底线角太锐,引起应力集中。修复的牙尖太陡,侧向运动受力过大或有咬高点;死髓牙、牙体较脆,出现前两种情况更易折裂。其处理方法是:部分折裂可以考虑去除部分充填物后,重新充填,用附加固位或粘结修复;根据情况,考虑改用固定修复;完全牙裂至髓室底,可酌情用全冠或环片固定牙冠后,再行牙髓治疗;若不适合则只有拔除。 4 牙髓性疼痛 充填术后的近期疼痛,疼痛与温度密切相关,当考虑牙髓反应。激发痛:充填后,牙出现由过冷或过热温度引起的疼痛,刺激去除后,疼痛立即消失。其原因多为制洞时产热过多,激惹牙髓,深洞未垫底,导致银汞合金传导温度敏感,深洞消毒药物过敏[3]。对时痛,新充填的牙在与对牙接触时,出现短暂锐性疼痛,其原因为对有不同金属的修复体,咬合接触时唾液传导产生电位差,出现电流刺激牙髓。其处理方法应针对原因,并结合疼痛程度给予处理:因制洞产热或消毒药物刺激等所引起的疼痛,若情况逐渐好转,疼痛随时间增长而明显减轻,则可不予处理,只嘱患者暂避免温度刺激。若疼痛持续并不减轻,或甚至加重,应去除充填物,作安抚治疗,待症状消除后再重新作永久充填;因垫底不良或未垫底引起疼痛不严重,可去除原充填物,重新垫底充填。 若疼痛程度较重,则可先作安抚治疗,待症状缓解后再垫底充填;因对充填不同金属物,只有去除银汞合金充填体改换复合树脂类非传导体,或者改用同类金属固定修复体。自发痛:手术后出现,无任何刺激即可出现的阵发性尖锐疼痛,遇温度刺激可诱发或加重,刺激去除后疼痛继续存在,尤以夜间发作明显,应考虑急性牙髓炎。引起原因:引起激发疼痛的各项原因持续或严重,或未及时处理,引起牙髓反应加重,出现急性炎症;判断失误,深龋洞已有牙髓早期炎症或慢性牙髓炎,或已经有意外穿髓孔而未及时发现,充填后均可产生牙髓炎;充填材料的刺激作用,复合树脂充填洞未作垫底,其残余单体刺激引起牙髓炎症。其处理方法是:去除充填物,以抗生素作安抚治疗,若失败,按牙髓病的适应证处理。早期牙髓炎在青少年可试做活髓保存;除去充填物作切髓术或干髓术或牙髓摘除术。 5 牙周性疼痛 咀嚼痛:在咬合时引起钝痛,不咬合时则不痛,与温度变化无关。其原因多为:充填物过高引起患牙早接触,牙周膜的调节失去平衡,引起牙周创伤;粘结修复时酸蚀液过多。刺激牙颈部牙骨质、牙周膜引起;消毒药溢出,灼伤牙龈。处理方法有:用咬合纸检查有关复合树脂的高点,或银汞合金充填体上有无亮点。若发现早接触,及时磨除高点,症状可以消除;牙颈部用氟化钠糊剂脱敏,用塞治剂保护,轻度疼痛,随时间的推移可逐渐消除[2];消毒药溢出灼伤牙龈,用盐水清洗或上塞治剂。持续性自发钝痛:可以定位与温度无关,咀嚼可以加重疼痛。 其原因有:充填物形成颈部悬突,压迫牙间乳突,易于形成菌斑,产生牙龈炎,长期可引起牙槽嵴吸收,牙龈萎缩出现牙龈炎症;食物嵌塞,由于邻面接触区恢复的凸度不够,接触点过松,咀嚼时食物会嵌入压迫牙间乳突引起疼痛,长期可引起牙槽骨吸收,出现牙周炎;邻面接触点恢复过凸,可见于复合树脂修复时牙间出现楔力,使牙周膜过度牵张出现疼痛。处理方法:已出现有悬突时应及时去除,用细长砂石尖试磨,若不成功,应去除邻面充填物而重新充填;因接触点过松出现食物嵌塞,只能重新充填,或者酌情做固定修复,已恢复接触点;邻面过凸引起牙周膜牵张者应以砂纸条修磨邻面,使恢复正常凸面。 6 继发龋 经充填治疗后,在洞边缘或洞内壁又再次出现龋坏。其原因有:原有龋坏未去净,在洞底或侧壁又继续发展成继发龋;治疗后在洞缘又出现新的龋坏。多由制洞不良,制备洞外形时邻近深窝沟或可疑龋未作预防性扩展或窝沟封闭,而在洞缘产生龋坏;洞缘未放在自洁区而在滞留区,再产生洞缘继发龋;无基釉未去净或制洞时又产生新无基釉,承力后碎裂,出现边缘裂缝,易滞留食屑,产生菌斑,而发展为继发龋;材料本身性能不良或材料调制不当,使充填物与洞缘出现微缝,或充填时手法不当使材料产生了菲薄边缘,承力后断裂,出现边缘缝隙逐渐龋坏;操作不当,填充材料未压紧或未与洞缘紧密贴合出现微缝;垫底不当,粘于洞缘侧壁的垫底材料被唾液溶解出现缝隙,逐渐龋坏。处理方法:去除充填物,去净继发龋,重新按正规操作完成修复窝洞。

口腔医疗毕业论文

在炎热的夏季,我们如果得了口腔溃疡,那么多的美食冷饮,我们就只有望梅止渴的份了,下面我整理的口腔医疗毕业论文,欢迎来参考!

摘要: 以口腔医疗服务客体、义齿加工企业、兄弟院校为调查对象,采用问卷、座谈、走访等多种方式,围绕口腔医疗市场需求、义齿加工企业岗位需求及职业素质要求、同类职业院校办学现状和专业建设经验开展调研,以分析口腔医学技术专业人才需求情况及专业教学中存在问题,为专业建设及教育教学改革提供依据。

关键词: 口腔医学技术;素质培养;专业建设

一、调研目的

随着口腔医疗行业快速发展,社会对口腔医学相关人才的需求不断变化,对专业的人才培养提出了新的要求。为获取口腔医疗市场需求分析、义齿加工企业岗位需求及职业素质要求分析、同类职业院校办学现状和促进专业建设经验交流,我们针对以上问题,拟定具体调研问题。调研过程中以上述问题为调研的基本诉求点,通过发放问卷、座谈会、走访等方式,结合调研对象直接或间接反映出的问题进行深入分析,推动口腔医学技术专业建设。

二、调研对象及方法

1.调研对象

本次针对口腔医疗市场需求选取苏州市中老年居民共发放713份问卷,有效回收621份,有效回收率87.10%;针对义齿加工企业对人才的需求的调查采用走访、座谈的形式,共进行16次调查,调查单位19家,其中上海8家、南京7家、苏州2家、无锡1家、常州1家;兄弟院校调查选取了华东地区拥有口腔医学技术专业高职院校,发放问卷10份,回收10份,回收率100%。

2.调研的内容和方法

苏州市中老年人口腔修复状况的调查采用分层、随机抽样调查方法,选取苏州市区3个区,参考第三次全国口腔健康流行病学调查相关表格,设计针对性调查表,进入社区进行老年人义齿修复需求的调研。检查并记录了每位受检者的牙齿缺失和修复情况,不记录第三磨牙。同时记录调查人群的义齿修复情况,以及义齿修复的类型等情况。应用SPSS13.0统计软件进行统计学分析。对行业企业的调查,走访了上海精瓷义齿制作有限公司、南京时代义齿制作有限公司等19家单位调研,了解行业单位人才构成,人才需求、专业人才职业能力要求等相关信息。调研结束后,对调研数据进行了深入的分析和探讨,以此对口腔医疗市场的需求、行业前景、就业单位人才需求、岗位职业能力要求、专业建设情况进行全面梳理分析,为人才培养方案的改革与完善提供依据。

三、调研信息整理与分析

1.口腔医疗市场需求情况分析

在621例受检者中,牙列完整且无需修复例数58(9.34%)例,有口腔修复需求的患者高达90.66%(563人)。牙列缺损率78.58%。其中有327例进行了义齿修复,义齿修复率仅为58.08%。已修复、部分修复和未修复的例数分别188例、139例和24.69例,其比率分别为33.39%、24.69%和41.92%。本调查显示,苏州市中老年人牙列完整率21.41%,且不同性别及年龄段间差异无统计学意义,低于程睿波刘振兴等的报道。有口腔修复需求的患者高达90.66%,高于第三次全国口腔流行病学调查在中老年人群中需要佩戴义齿比例(89.4%)。可能与地方饮食偏甜,龋病的发病率较高有关。苏州市中老年人的义齿修复率58.08%,高于第三次全国口腔健康流行病学调查中65~74岁42.6%的修复率,也高于与程睿波等的报道。可能与地方经济的发展水平较高及居民较好的口腔保健意识有关。但仍存在很大一部分中老年人未能进行及时的义齿修复治疗。

2.行业企业人才需求情况分析

从调研的义齿加工企业获悉,企业从业人员主要分布于20-35年龄层中,现有从业人员具有中高级以上技术资格的占17.9%,未经过正规职业教育培训及中专学历以下的从业人员约占53%左右。同时从业人员又有另外一个特点就这样人员流动相对较大,都在10%以上,有的甚至可达50%,主要这样目前国家尚没有相关的准入门槛。据专业人士分析,口腔修复医师与口腔技师比例应达1:2才能保证修复体质量。目前行业由劳动密集型正向高层次技术型转变,经过正规的职业教育培训,掌握熟练专业技能的口腔工艺技术人员还处于严重缺乏的状态,需求量大,收入水平也较高。加之人员流动性较高,相关企业其每年都需补充大量的口腔医学技术人才。

3.行业企业对人才职业能力要求分析

调研发现,企业普遍认为口腔医学技术专业人员不但要有牢固的口腔医学相关的专业知识和材料性能、设971备使用等基础知识,还要有熟练掌握义齿的制作技能,并能理论联系实际,从实践中不断提高,要熟悉企业的具体实际和有关规定,并从严要求自己,做好义齿制作的每个环节,才能成为一个合格的口腔技师。对于目前毕业生的专业技能水平,3家单位认为良好;13家认为基本达标加以强化训练尚可满足企业需求;2家认为一般,毕业后动手能力尚无法很快满足岗位需求;1家认为较差。说明在用人企业看来,当前口腔医学技术专业毕业生专业技能较为薄弱,还有较大的提升空间,这也提醒我们,在今后的教学工作中,仍需推进专业建设及教育教学改革,提高学生的专业实践技能水平。调查显示,目前用人单位招录人才学习成绩不再这样评价学生好坏的唯一标准,企业更注重能力的培养,更注重对责任心、道德诚信的要求。对于口腔医学技术专业技术人员除了专业素质要求外,还需要有责任心、团队精神、道德诚信、沟通能力、学习能力、外语水平、计算机水平,其中10家单位最为看重的这样责任心,占53%;4家认为这样道德诚信,占21%,其次这样沟通能力、团队精神、学习能力等。

4.同类院校专业教育分析

通过调研反映出各大院校在专业发展中存在的一些共性问题。首先就这样专业技能教育与企业生产实践有差距,教学与生产实际有一定脱节,其主要原因这样院校单一主体办学,行业信息了解不及时,师资队伍与行业一线的脱节,导致实训教学落后与行业发展。各院校针对该问题做出了相应的举措,例如深化校企合作办学,利用企业的资源优势、信息优势提升专业教育的水平。10家兄弟院校都与优质的行业企业合作开展人才培养,其中3家引企入校开办了“校中厂”,8家引入企业技术人员参与专业教学,2家开展了“订单式”人才培养,9家与企业共同开展人才培养方案制定、人员互聘、专业建设以及教科研工作合作。其次这样专业技能以外的其他能力的培养能力相对薄弱。兄弟院校普遍认为现代企业用人越来越注重员工的综合素质,而这块短板也这样目前学校教育较薄弱的部分,某种素质的培养很难通过一门课程来进行培养。各学校都在综合素质的培养上做了一定的探索,8家已开设了职业生涯规划课程,3家加强了医学人文课程建设,10家都通过社会实践、社团活动等多种形式有意识地强化学生的综合素养的.培养。

四、结论与建议

1.口腔医学技术高技能人才需求旺盛

根据调研得知,苏州市中老年人有口腔修复需求的患者高达90.66%,第三次全国口腔流行病学调查在中老年人群中需要佩戴义齿比例也有89.4%。然而实际的义齿修复率仅有60%不到,仍存在很大一部分中老年人未能进行及时的义齿修复治疗。加之经济发展人民生活水平提高,以及中国老龄化社会的到来,口腔修复医疗市场的需求越来约大,催生了大量义齿生产企业以及对口腔医学技术人才的大量需求。随着口腔工艺技术方法的不断完善,新材料的开发应用,新设备的出现以及计算机辅助设计制作研究面临一体化,使得行业对口腔医学技术人才的需求量以及技能水平和综合素质也提出了更多,更高的要求,经过短期培训就上岗的人员已经不能满足行业发展的需要,高职院校培养的应用性技能人才这样深受企业欢迎,人才需求很大。

2.应尽快建设工学结合一体化课程

工学结合的理实一体化课程这样将理论教学和实训结合成一体,专业教学与生产实践相融合的课程设置方式,它的核心特征这样“理论学习与实践学习相结合;促进学生认知能力的发展和建立职业认同感相结合;理论性与实用性相结合;符合职业能力发展规律与遵循技术、社会规范相结合;学校教育与企业实践相结合”。创建工学结合教学模式,构建工学结合的课程体系,学生通过对生产任务、过程和环境所进行的整体化感受和反思,实现知识与技能、过程与方法、情感态度与价值观学习的统一,有利于对专业技能的熟练掌握和有效应用。

3.校企合作办学,职业技能教育紧跟行业发展

更加注重校企合作办学,在产学研方面要积极探索,建立了产学研结合的长效机制,吸纳社会、行业和企业的智力资源和物质资源,进入教学过程。在专业设置、培养方案、教学运行等方面参与并融入到专业人才培养工作中,进一步加快师资队伍、实践基地建设,实现学校与社会的结合,师生与劳动者的结合,教学和生产实际的结合,构建适应经济社会发展需要的、符合学校实际的、灵活多样的人才培养模式和途径。

4.注重综合素质培养,满足用人单位需求

加强职业规划教育,增强学生对专业的学习兴趣,提高学生对该专业的认可度。大学阶段这样专业认同形成的关键时期,为了提高学生的学习兴趣,提高专业认同度,高校和企业都必须肩负起责任来。高校在宣传教育方面,要把该行业的广阔前景告知学生,在不断的学习中,学生认同感不断提升。学校应加强医学人文教育、加强学生岗位适应能力培养、培养脚踏实地及循序渐进的工作精神、提高工作的责任心及工作的积极性。学生在校期间,帮助学生形成一种积极乐观的心态,以理智、现实、平和的心态走向工作岗位。毕业前,结合学生普遍关心的问题和思想的热点组织一系列的讲座和报告会,邀请用人单位和成功就业的校友来校交流,从宏观和个人的角度促使即将毕业的学生形成“职业道德情感—岗位成才—实现人生价值”的正确人生观。同时,学校和企业要充分利用实习期来锻炼学生适应工作岗位,学校要依照企业的要求制订实习规章,使学生感到工作和实习没什么区别,尽快帮助学生熟悉所从事的职业环境和职业职责。

参考文献:

[1]程睿波,张颖,陶薇.辽宁省中年和老年人缺牙及修复情况调查分析[J].华西口腔医学杂志,2007,(06):576-579.

[2]刘振兴,吕佳,曹建波.胶东农村中老年人缺牙及修复情况初步调查.口腔颌面修复学杂志,2011,(03):181.

[3]齐小秋.第三次全国口腔健康流行病学抽样调查报告[M].北京:人民卫生出版社,2008.37.

[4]赵志群.职业教育工学结合一体化课程开发指南[M].北京:清华大学出版社,2009.1-4.

关于遗传与遗传病的论文

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

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遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献

我看到过(亚洲遗传病病例研究)里面专门写这样的论文`~

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