甲型血友病症状有： 出血症状出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有：1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。3.肌肉出血和血肿4.创伤或手术后出血5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。 血浆凝血因子Ⅷ活性根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ;②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ;③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。 其他症状血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡局部血管受压可引起组织坏死疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。（生物激活免疫造血疗法）
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血友病患者最多的是甲型，其次是乙型，还有丙、丁型很稀有。哪种类型也有出血导致死亡的可能性，大脑和内脏出血最危险，关节出血易致残。血友病是遗传性疾病，所以生来就有，各人的体质和因子含量不同，症状有区别。
又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，发病率约为 1/5000 男性活婴。女性患者极为罕见。公元 18 世纪 Schonlein等首先报道了本病，并首先提出了“血友病”的概念。1 临床表现编辑本段根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ；②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ；③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病，血友病性假性瘤及囊肿，约 25% 的患者死于颅内出血并发症，其中 50% 具有外伤史，一些患者出现颅内出血后遗症。2/3 的患者出现血尿。2 诊断编辑本段主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等，确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。3 防治编辑本段预防创伤，慎用肌肉注射。凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小板聚集的药物。4 遗传咨询编辑本段甲型血友病为经典的 X 连锁隐性遗传病。约占血友病的 80 ％。杂合子一般无症状，但血液学检查有助于诊断，也可通过连锁分析进行诊断。
(1)浓缩红细胞(CRC)：浓缩红细胞是从全血中分离出部分血浆而制成，红细胞压积约为0．7～0．8，运氧能力和体内存活率与一袋全血相同。其适用于：①各种急性失血的输血；②各种慢性贫血；③高钾血症，肝、肾、心功能障碍者输血；④小儿、老年人输血。(2)红细胞悬液(CRCs)：红细胞悬液是目前国内外临床应用最广泛的一种红细胞制品。它是用离心方法除去太部分(90％)血浆，加入适量红细胞添加剂后制成，因而含有全血中全部红细胞，但还有一定量的白红胞、血小板和少量血浆。其作用和适用范围与浓缩红细胞相同。(3)少白细胞红细胞(LPRC)：LPRC是为了减少全血或红细胞制品中的白细胞给受血者带来输血反应的一种安全输血的制品，它可以采用过滤器法、手工洗涤法和机器洗涤法等，目前多采用过滤器法，过滤后白细胞去除率为96．3％～99．6％、红细胞回收率>90％。LPRC同样起增强运氧能力作用。适用于：①由于输血产生白细胞抗体，引起发热等输血不良反应的患者；②防止产生自细胞抗体的输血(如器官移植的患者)。(4)洗涤红细胞(WRC)：一般用无菌生理盐水将红细胞洗涤3～4次，它可以降低白细胞、血小板数以及血浆蛋白含量，是一种减少同种免疫输血反应的良好措施。洗涤结果，白细胞去除率>80％、血浆去除率>90％、红细胞回收率>70％。它同样可以增强运氧能力。适用于：①对血浆蛋白有过敏反应的患者；②自身免疫性溶血性贫血患者；③阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者；④高钾血症及肝肾功能障碍需要输血者。(5)冰冻红细胞(FTRC)：采取降低红细胞保存温度的办法，使红细胞代谢率达到几乎停止时，红细胞代谢耗能最少，从而避免代谢毒性产物的积累，达到延长红细胞保存期的目的；因而冰冻红细胞可以长期保存，低浓度甘油超速冷冻的红细胞可以保存十年以上。其作用亦为增强运氧能力。适用除同洗涤红细胞外，还可：①稀有血型患者输血；②自身输血；③新生儿溶血病换血。(6)血小板制品：可分为手工分离浓缩血小板(PC-1)和机器单采浓缩血小板(PC-2)。两者均需22℃±2℃轻振荡保存。①手工分离浓缩血小板：200mL全血制备者，血小板含量为≥2．0×10^10／袋(20～25mL)、400mL全血制备者血小板含量≥4．0×10^19／袋(40～50mL)；②机器单采浓缩血小板(PC-2)：本制品系用细胞分离机单采技术，从单个供血者循环血液中采集，血小板含量为≥2．5×10^11／袋(150～250mL)，红细胞含量<0．4mL。浓缩血小板的作用是止血。适用于：①血小板减少所致的出血；②血小板功能障碍所致的出血。为了达到治疗目的，用手工法制备者，由于血小板含量少，需用多个供血者的血小板，反复多次输注；如此，往往使受血者容易形成同种免疫和输注无效。故有条件最好采用机器单采浓缩血小板。(7)新鲜液体血浆(FLP)：新鲜液体血浆系采取的全血在6小时内经离心，去掉红细胞的血浆。它含有全部凝血因子，血浆蛋白为60～80g／L、纤维蛋白原2～4g／L、其他凝血因子0．7～1．0单位／mL。其作用为补充凝血因子和扩充血容量。适用于：①补充全部凝血因子(包括不稳定的因子V和因子Ⅷ)；②大面积烧伤、创伤。(8)新鲜冰冻血浆(FFP)：新鲜冰冻血浆是将新鲜液体血浆在最短时间内迅速冷冻而成，所含内含物与新鲜液体血浆相同，因其迅速冷冻，可保存一年，便于提供临床急需。其作用和适用范围亦同于新鲜液体血浆。(9)普通冰冻血浆(FP)：普通冰冻血浆来源是：①全血保存有效期内或过期五天分离出来的血浆；②新鲜冰冻血浆保存一年后者，即改为普通冰冻血浆；③制备冷沉淀后剩余的少冷沉淀血浆再冰冻保存者。普通冰冻血浆在-20℃以下，可保存四年。普通冰冻血浆与新鲜冰冻血浆相似，但缺乏因子Ⅴ和因子Ⅷ，其作用是补充稳定的凝血因子和血浆蛋白。可适用于：①主要用于补充稳定凝血因子的缺乏，如因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ等；②手术，如外伤、烧伤、肠梗阻等大出血或血浆大量丢失。目前普通冰冻血浆在临床上已很少应用。(10)冷沉淀(Ctyo)：冷沉淀是新鲜冰冻血浆在1℃～5℃条件下不溶解的白色沉淀物。它主要含因子Ⅷ、纤维蛋白原、血管性血友病因子(vWF)、因子)；ⅩⅢ和纤维结合蛋白等成分。400mL全血制备的冷沉淀为2单位．约为20～30mL，它适用于：①甲型血友病；②血管性血友病；⑧纤维蛋白原缺乏症等。冷沉淀与其他血液成分和血液制品一样，有传播传染病的危险，特别是长期反复输注患者。(11)机器单采浓缩白细胞悬液(GRANs)：本制品系用细胞分离机单采技术从单个供血者循环血液中采集，每袋内含粒细胞≥1×10^10。作用为提高机体抗感染能力。适用于嗜中性粒细胞低于0．5×10^9／L，并发细菌感染，抗生素治疗48小时无效者。由于浓缩白细胞对机体副作用大以及其他原因，因之很少应用于临床，并应从严掌握。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
不知题目中所说的“梦魇”，具体是指哪方面，梦魇这个词太过广泛，大多数情况下，是代指那些能让人产生痛苦及恐怖的事物。
比如说伦敦塔，大约一千年以前，这座英国伦敦的地标性建筑物，就曾是英国王室的梦魇，有许多权贵甚至是王族在此被处决，另外伦敦塔还是一座监狱，曾关押过著名的简·格雷，1553年8月3号，新女王玛丽一世进入伦敦，为巩固权力与王位，将简·格雷罢黜，并迅速处决。
此外，在伦敦塔里还处决过诺森伯兰公爵，是他逼迫上一任国王将自己的王位传给自己的儿媳简·格雷，因此遭到玛丽一世的支持者强烈反对，并最终导致了灭门之灾。
1597年10月，英国内部掀起过一场教派活动，王室抓捕了大量的天主教父，并关押在了伦敦塔之内，当时的人们对于伦敦塔的印象，已经从地标性建筑，转变为人间炼狱，提到伦敦塔的名字，大多和极刑与监狱有关。
然而在英国皇室的历史上，伦敦塔染满了皇室的血，多为当权者或王室贵族在此被处决，关押，甚至是公开审判，这也导致了伦敦塔在很长一段时间内，成为了王室成员们交谈的禁忌，人人谈及色变，如果以这个标准来衡量的话，我想伦敦塔有资格成为“欧洲皇室的梦魇”。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
白血病早期症状不太明显，典型的症状主要表现在以下几点：贫血及相关一些症状如：虚弱、面色苍白，有一种生病感。食欲减退，体重下降。容易擦伤或出血 具体可看/齐凤的心路历程/
白血病的症状是三少.红血球少／白血球少／血小板少.（三少同时存在）开始贫血症状明显,口腔溃疡或舌头肿大
白血病早期无明显症状，且多数白癜风患者常因体检或其他杜氏病而发现痔疮。此时，患者自觉疲劳、消瘦，或低烧、轻度贫血，甚至有出血倾向，中度至极度脾肿大、胸骨压痛较为常见。可转化为急性白血病，此时贫血进行性加重、出血加重、脾脏迅速肿大、压痛等急性白血病症状均可见到。
急性白血病 ( AcuteLeukemia) 以粒细胞型和淋巴细胞型多 见 , 前者多发于成年 , 后者多发于儿童 , 单核细胞型少见。尤以 儿童和青年为多 , 50 岁以上起病者常类似慢性白血病。白血病患者的主要表现症状有以下几个方面：更多信息来源1. 起病 发病一般急骤而病程短暂。可表现为突然寒战、高热、全身疼痛、衰竭或出血症状 , 也可能缓慢出现症状,表现为进行性疲乏,面色苍白、低热或者轻度出血。有时最早的表现可能是牙痛、口炎、牙跟或咽部出血,或拔牙后出血不止、月经过多。2. 发热 发热常为急性白血病的首发症状,可呈弛张热、稽留热、间歇热或不规则发热。体温在 —40.°C 或更高。病人可有恶寒而不出现寒战。发热的原因主要为感染,可为局部感染,也可能为全身感染。3. 出汗 由于患者代谢增强,病人出现汗多，多为盗汗,完全缓解时消失,但因体质虚弱,故可能仍有自汗。更多信息来源4. 出血 出血部位遍及全身,尤以鼻腔、口腔、牙跟、皮下、眼底为常见。严重者为内耳、内脏或颅内出血。并出现相应部位或内脏出血症候群,如颅内压增高症候群、视力障碍、耳蜗及前庭功能障碍、头痛、障孔不等大、瘫痪,甚至昏迷或死亡。出血的原因主要为血小板减少、纤维蛋白溶解、弥漫性血管内凝血及血浆蛋齿跟肿胀可掩埋部分牙齿。5. 皮肤浸润 表现为局部皮肤隆起、发硬 , 呈紫红色 , 红皮病、剥脱性皮炎等。有时可触及较硬、微痛的结节 , 偶可致毛发脱落。非特异 性皮肤表现除有疲点外,尚有尊麻莎、带状痕殇、痛痒、多形红 斑等 , 以 " 急单 " 为显著。6. 生殖系统 男性可出现阴茎异常勃起,虽较罕见,但可出现症状;白血病细胞浸润辜丸而出现疼痛性辜丸肿大活检有白血病细胞存在。7. 其他 白血病细胞亦可浸润呼吸、眼眶、泪腺、眼底等部位,出现肺部弥漫性或结节性改变、胸腔积液、消化紊乱、蛋白尿、血尿、闭经或月经过多、视力减退等症状表现。
血友病是起源于19世纪的欧洲皇室，英国维多利亚女王家族便是有名的血友病家族。因此血友病也有一个高贵的名字，叫“皇族病”。但血友病并非只属于贵族，1986-1989年期间，我国曾对血友病发病率进行了调查，总患病率为，其中男性为，女性为。由此可见，血友病实属罕见，但是仍然引起足够重视。
那么血友病到底是属于什么病呢？根据研究表明，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，通常男性发病，是由女性携带。由于基因缺陷，血友病患者体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ，导致凝血功能出现障碍。血友病是一种遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于患者的血液中先天缺乏一种凝血因子导致出血不止，常会形成关节血肿、皮下血块等，持续数天。如果早期得不到规范的治疗，患者会身体残疾、四肢畸形。
有研究表明，中国血友病患者的诊断率约为百分之十，仍有很大部分病人没有得到及时的诊断。血友病的诊断方法较为简单，只做一个凝血四项加Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子水平测定就能确诊。如果凝血四项中仅活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，其他均正常，且Ⅷ/Ⅸ因子水平在40%以下，就可以明确血友病的诊断。根据Ⅷ/Ⅸ因子水平高低还可对血友病进行分型，当Ⅷ/Ⅸ因子水平在5%-40%时，为轻型；1%-5%为中型＜1%为重型。根据血友病的遗传特点，我们还可以在产前对父母进行基因检测来更早的预判血友病的发生。
与发达国家相比，我国血友病患者的情况较差，主要表现在诊断率低、严重出血、骨关节病变更早、致残率更高。但随着经济的发展和医疗条件的改善，我相信未来将会有更多的血友病患者得到有效的治疗，他们的生活质量会得到可靠的保障。
血液保护是当今外科发展的必然要求,其目的是减少出血、少输血、不输血和输自体血,减少不必要的输血。下面是我为大家整理的有关血液内科护理论文，供大家参考。
【摘要】目的：探讨血液内科护理风险因素的种类及对应的风险管理对策。 方法 ：回顾性分析我院42例血液内科疾病的护理风险存在因素，分析风险管理的研究。结果：42例血液内科疾病患者得到有效护理，2例输液渗漏，2例经济纠纷，投诉率。结论：实施风险管理可最大程度减少风险发生，利于患者病情改善。
【关键词】血液内科;护理风险;研究对策
【Abstract】Objective：Kind and corresponding risk discussing the blood internal medicine nursing risk factor manage a countermeasure。Method: Retrospect sex there exists a factor in the nursing risk analysing my 42 regular yard blood internal medicine disease, research analysing the risk administration。Result.：42 regular blood internal medicine diseases patient gets the effective nursing , 2 regular infusion leakage , 2 regular economy disputes , complaint rate 。Conclusion: Put risk administration into practice but maximal degree reduces risks happening , is good for patient state of illness improvement.
【Keyword】Blood internal medicine Nursing riskStudy a countermeasure
医疗是一个高风险行业。护理风险是指在护理过程中的不确定性有害因素导致病人伤残或死亡后果的可能性，具有风险水平高、风险不确定性、风险后果严重等特性[1]。血液内科患者逐年增多，及时发现和有效处理护理过程中的各类风险因素已成为血液内科护理管理的新方向。我院血液内科自2007年开始对该科护理风险因素寻求其防范对策，降低了风险事件，护理缺陷、护理差错和纠纷的发生。分析 报告 如下：
1资料与方法
一般资料 选取我院2007年1月至2009年12月42例血液病患者男26例、女16例。年龄12～62岁,平均37岁。再生障碍性贫血17例， 特发性血小板减少性紫癜15例，慢性粒细胞白血病3例，血友病2例，凝血功能障碍2例， 其它 病种3例。
风险因素分析
主观性个人因素 护士的责任心不强，执行 规章制度 不严，护理核心制度未严格执行所造成的护理缺陷是一种发生率较高、损失较大的风险[2]。血液科输血治疗较多，因护士个人因素输错血或输错液体等，化疗药物渗漏未能及时发现及时处理。护理文件记录不及时、欠准确或字迹潦草，内容不符不连贯，随意涂改也易导致护理纠纷
专科知识及 经验 缺乏不能及时掌握新理论、新技术、新护理方法。抢救仪器的使用不熟练，对各种恶性血液性疾病不能及时判断。
感染预防意识淡薄 诊疗护理行为都可能存在医院内感染的隐患，护理操作时未注意按先洁后污的原则，从而易发生交叉感染引发纠纷。
医患沟通缺乏 对病情、护理行为没有履行告知义务或告知技巧不当致护理纠纷或投诉
缺乏法制意识护患关系是特定人际关系，进行深静脉置管操作前未将可能出现的风险告知病人，造成病人不理解、不配合;给病人导尿、灌肠时，未经病人同意暴露隐私等。
主观性病人因素 血液病病人自身心理负担较重，情绪焦虑不安，对治疗及生活失去信心，产生悲观绝望情绪。客观性疾病自身因素血液病是原发于造血系统的疾病，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与感染，生活因素相关。血液病病人是医院感染高发人群，病种感染率约12%，而肿瘤化疗病人可达35%左右[3]。如白血病化疗后骨髓抑制期、严重贫血的病人容易有眩晕、乏力等症状情况，加上凝血功能障碍，病人容易出现意外。血液科病人大多经静脉输注化疗药物，此药杀伤或抑制癌细胞的同时也损害正常组织细胞及引起药物性静脉炎[4，5]。增加了护理人员静脉穿刺难度，甚至导致肢体功能障碍，容易发生医疗纠纷。其它因素如病房噪音 病房内用物摆放不合理
护理风险因素对应管理对策
重点抓好制度落实，更新护理人员风险管理意识。提高护理人员主观能动性， 提高专业技术水平，规范护理记录，护理人员履行告知义务，让病人享有知情同意权[6]。血液病化疗药物使用较多，要求护士掌握化疗专科知识及技术，如化疗药物的毒副反应、机制及其护理应对方法、化疗血管的选择与化疗中的监护、外周中心静脉置管的护理、化疗急症的抢救等。
加强护患沟通，建立和谐的护患关系，学习《医疗事故处理条例》，对科室存在或潜在的风险及时进行评估、分析，不断增强护理人员的法律意识，提高护士对护理风险的防范意识和能力。
从细节上落实各项 措施 到位，加强护理风险监控。如加强病区环境安全管理 ，加高床栏，将危险物品远离患者，保持地面干燥。
加强院内感染 认真执行无菌技术操作、消毒隔离制度，降低院内感染发生率。
2结果
42例血液内科疾病患者得到有效护理，其中2例因输液渗漏经对症处理缓解，2例因经济条件原因发生医疗纠纷，经明细账目，耐心解释，联络患者当地医保机机解决费用，得到合理解决。投诉率为。
3讨论
医疗护理风险管理是指对患者、医务人员、医疗护理技术、药物、环境、设备、医疗护理制度与程序等风险因素进行管理的活动[7]。护理风险贯穿在护理操作、处置、配合抢救等各个环节和过程中。血液内科疾病具有病情变化快，预见性差的特点，没有风险意识，不能及时发现护理风险，将会带来严重的安全隐患，影响正常的护理工作。我科采取上述综合防范对策，实施风险管理后，护理质量得以明显提高，护理人员风险意识明显增强。实施三年多差错事故显著减少，护理纠纷、护理投诉明显减少，病人对护理工作的满意率达.患者病情，心理，身心都得到不同程度改善。
参考文献
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[2]吴欣娟，贾朝霞.从护理角度看病人安全问题及应对措施[J].护理管理杂志，2005，5(71)：5658.
[3]许洪志，仲春红，叙功立，等.急性白血病医院感染危险因素的Logistic回归分析[J].临床血液学杂志，2006，19(3)：8589.
[4]刘志霞，郭淑婷，苏齐.PDCA循环法对肿瘤病人化疗的管理[J].实用护理杂志，2004，20(3):6768.
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[6]孟繁荣，刘志英.护理风险因素分析与防范措施[J].护理研究，2008，22(8C):22402241.
[ 7 ]蔡学联.护理实务风险管理[M].第2版.北京:军事医学科学出版社，2005：5
【摘要】血液内科病人因为原发病及治疗因素造成机体免疫功能和造血功能损害，分析血液内科患者急诊方法，可以控制医院内感染发生率，加强医院的管理。本文探讨了血液病人的内科急诊方法，为有效监管血液病感染提供相应指导。
【关键词】血液内科，内科急诊，方法研究
【中图分类号】R575 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0134-01
血液内科主要治疗贫血，像血友病、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病以及一些属于血液病范畴的并发症的处理。从目前数据来看，血液病的发病率逐年增高。血液病已经成文了一种现代病，但因为血液病发病隐匿，患者多数不能自己觉察，多因其他疾病就医或体检时被发现。因此，提高对血液病的认识，早期发现、早期治疗尤为重要。
1血液内科概述
血液病分好多种，有的是原发的，大多数是因为造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变;有的是继发的，某些疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等会对骨髓系统造成不良影响，导致血液或骨髓成分明显改变。血液内科患者是医院内感染的高危人群，目前，已知引起血液病的因素包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传、免疫、污染等，都可以成为血液病发病的诱因或直接原因，加之抗生素的广泛应用，以及新病原菌的出现等因素使其医院内感染率逐年升高。 同时这些感染也是造成血液病患者死亡的常见原因之一。
2研究对象与方法
研究对象
收集2010年1-12月川北医学院附属医院2974例血液内科住院患者，男性1885例，女性1090例，年龄3～79岁，其中急性白血病 685例，慢性白血病1066例，缺铁性贫血816例，再生障碍性贫血204例，多发性骨髓瘤94例，其他109 例。
病因构成
白血病患者75例，占到 %;血友病患者25例，占到 %;淋巴瘤患者28例，占到 %;骨髓增殖性疾病患者50例，占到。
研究方法
采用回顾性调查研究，系统分析病例资料。调查内容包括姓名、性别、年龄、住院天数、诊断、侵入性操作、是否发生感染、感染部位、感染时间和病原菌、抗生素的使用等。医院内感染的诊断标准按照《医院感染诊断标准》确诊。
救治方法与人员安排
血液内科急诊患者按链式并联操作流程：初步判断病情―呼吸道管理―循环管理―系统查体―采取维持病人生命体征平稳的各项护理措施。治疗组设急救护理小组，由2名护士组成，即责任护士和辅助护士各1名，责任护士一般由高年资护师担任。当患者进入抢救室后，抢救人员立即按流程规定站位：责任护士站在病人头位，负责呼吸道的管理，立即进行高流量吸氧，吸痰，或配合医生气管插管，上呼吸机辅助呼吸，心电除颤，心电监护，抢救全过程指导辅助护士工作，并与医生沟通，使医护抢救配合默契;辅助护士站立在病人的体侧，负责循环系统的管理，立即快速建立1～2条大静脉通道，采血，留置导尿管，执行抢救医嘱，记录抢救的各项措施、药物及实施时间，病人的病情变化等。护理操作分工明确，双人同步进行。
观察指标
按照危重“急救白金10min”作为时间判断标准，要求基本生命支持在10min内完成。从患者躺在抢救床上开始到完成基本生命支持操作发挥治疗作用为止，时间以分钟计算，物品准备纳入基础抢救时间。
抢救成功标准
病人心跳呼吸恢复、有效循环建立(在有或无药物维持下动脉收缩压≥80mmHg)，转送住院无生命危险，则认为血液内科病人的内科急诊成功。
3统计分析
数据用 软件进行统计，采用χ2检验，以 P<为差异有统计学意义。
4结果
血液内科主要疾病感染分布 2974 例血液内科住院患者中发生医院内感染 164 例，发生率为，以急性白血病(感染率 )和再生障碍性贫血(感染率 )较高，与其它血液内科疾病感染率差异有统计学意义(P<)不同时间血液内科医院内感染部位分布感染部位以呼吸道感染最多()，其次为口腔( )、胃肠 道( )、血 液 ( )、 肛 周()、泌尿道及其他部位。其中冬春季呼吸道感染高发，夏秋季胃肠道和口腔感染常见。病人住院时间、侵袭性操作、有无放化疗、抗生素的使用等均与医院内感染的发生相关，以侵袭性操作发生的感染率最高。引起医院内感染的病原菌主要是条件致病菌，其中以革兰阴性杆菌为主，真菌主要为白色假丝酵母菌。本组病例就诊后24h内即明确诊断者100()，就诊后2～4d内明确诊断者78例()。178例血液内科急诊患者中，白血病患者急诊抢救成功65例，死亡10例;血友病患者急诊抢救成功20例，死亡5例;淋巴瘤患者急诊抢救成功23例，死亡5例;骨髓增殖性疾病患者急诊抢救成功41例，死亡9例。合计总共急诊抢救成功149例，死亡29例，急诊抢救成功率为，死亡率。其中23例死于急诊室，6例死于住院期间。
5研究讨论
按国际疾病法(ICD)命名血液系统疾病，血液病可以分为造血干细胞病、红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病等几大类：造血干细胞病包括再生障碍性贫血、骨髓增生性疾病(如骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、骨髓增生异常综合征(如难治性贫血、环形铁粒细胞性难治性贫血、慢性粒单细胞白血病等)、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞病则包括贫血和红细胞增多症。其中贫血的种类也很多，有缺铁性贫血、营养性巨幼细胞性贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏性溶血性贫血、自身免疫溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿、失血性贫血等。血液病并不可怕，也并非都是恶性的，某些类型的血液病只要及时治疗，可以完全治愈。因此，疾病确诊以后，要及时到学术力量强，治疗经验丰富的专科医院接受系统治疗，这是战胜血液病的关键。本研究结果显示，本院血液内科患者医院内感染的发生率为 ，较国内部分医院所做该科室感染率研究低，这与本院开展目标性监测，监督各项感染控制措施，如手卫生、隔离多重耐药菌感染患者、环境清洁与消毒等工作的落实有关。综上所述，必须加强对血液内科患者医院内感染的监控并做好预防措施。应严格掌握抗生素用药有效指征，合理有效使用各种药物，鼓励患者适当进行体育锻炼，增强机体免疫力，防止医院内感染发生。
6结语
血液病人内科急诊时应当先进行紧急性抢救，充分保障患者的急救时间。急诊时不仅要强调时序性，还要保障分工明确，逐一治疗。这样才能为患者赢得更多宝贵的治疗时间和机会。
参考文献
[1] 李晓屏，血液内科护理风险因素分析与风险管理[J]，全科护理，2009
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，常由先天性凝血因子缺乏而导致。根据缺乏凝血因子的类型，本病可分为血友病A和血友病B两型。血友病A表现为凝血因子Ⅷ（凝血因子8）缺乏，血友病B表现为凝血因子Ⅸ（凝血因子9）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。其中，以血友病A最常见，约占到85%。由于体内缺乏足够的凝血因子，使血液在破损部位无法正常凝固，导致出血不止，从而引起一系列症状。其临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；女性血友病患者极其罕见。
血友病是一种与遗传相关的出血性疾病，医生一般是通过血液来诊断的。