我觉得最主要的原因可能是由于遗传，也可能是基因突变；血友病的症状主要是关节积血或者肌肉出血，皮肤出血等等。
血友病是一组遗传性出血性疾病，其中患者由于血液中缺乏某些凝血因子而患有严重的凝血障碍。
血友病很少见。 最常见的血友病形式称为 A 型血友病。这是指没有足够凝血因子 VIII (8) 的患者； 另一种不太常见的类型，称为 B 型血友病，是一种凝血因子 IX 不足的患者 (9)。对于血友病 A 和血友病 B，结果是相同的，即患者出血时间比正常人长。
血友病是一种因缺乏一组先天性凝血因子而引起的出血性疾病。 如果人体缺乏先天性因子Ⅷ，就会患上典型的性连锁隐性血友病，这种病通常由女性传染给男性。
男性和女性都可能患血友病，这取决于夫妻的哪一边是正常的，哪一边是有病的。 如果一个男人生病，一个女人正常，那么女人就成为了传播者。如果男性正常，女性为血友病患者，血友病患儿一半为男性，一半女性为携带者。
大多数血友病是由家族遗传引起的，只有约30%的血友病概率可能是由基因突变引起的
血友病最明显的症状是出血。 这里的血友病主要是指A型血友病。患血友病的婴儿会出现自发的、轻微的损伤，并且在手术后有长时间出血的倾向。 患有严重血友病的婴儿会在出生后立即发病，而患有轻度血友病的婴儿会在以后发病。
1. 皮肤和黏膜出血
因为皮下组织、牙龈、舌头、口腔黏膜等部位容易受伤，容易出血。 儿童额头碰撞后出血和血肿多见，但皮肤黏膜出血不是本病的特征。
2. 血关节病
血关节病是血友病最典型的临床表现之一。 常发生于外伤/长时间行走，运动后引起滑膜出血。 多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩等。
关节出血可分为3个阶段：
1、急性期：关节腔及周围组织出血，引起局部红、肿、热、痛、功能障碍。 由于肌肉痉挛，关节大多处于弯曲位置。
2、关节炎期：由于反复出血，血液不能完全吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
3.晚期：关节纤维化、僵硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。 膝关节反复出血，常引起膝关节屈曲、外翻和腓骨半脱位，导致典型的血友病步态
这其实是一种出血性疾病；主要的原因是体内缺乏先天性凝血因子；关节会出现疼痛的现象，会有出血的情况。
血液保护是当今外科发展的必然要求,其目的是减少出血、少输血、不输血和输自体血,减少不必要的输血。下面是我为大家整理的有关血液内科护理论文，供大家参考。
【摘要】目的：探讨血液内科护理风险因素的种类及对应的风险管理对策。 方法 ：回顾性分析我院42例血液内科疾病的护理风险存在因素，分析风险管理的研究。结果：42例血液内科疾病患者得到有效护理，2例输液渗漏，2例经济纠纷，投诉率。结论：实施风险管理可最大程度减少风险发生，利于患者病情改善。
【关键词】血液内科;护理风险;研究对策
【Abstract】Objective：Kind and corresponding risk discussing the blood internal medicine nursing risk factor manage a countermeasure。Method: Retrospect sex there exists a factor in the nursing risk analysing my 42 regular yard blood internal medicine disease, research analysing the risk administration。Result.：42 regular blood internal medicine diseases patient gets the effective nursing , 2 regular infusion leakage , 2 regular economy disputes , complaint rate 。Conclusion: Put risk administration into practice but maximal degree reduces risks happening , is good for patient state of illness improvement.
【Keyword】Blood internal medicine Nursing riskStudy a countermeasure
医疗是一个高风险行业。护理风险是指在护理过程中的不确定性有害因素导致病人伤残或死亡后果的可能性，具有风险水平高、风险不确定性、风险后果严重等特性[1]。血液内科患者逐年增多，及时发现和有效处理护理过程中的各类风险因素已成为血液内科护理管理的新方向。我院血液内科自2007年开始对该科护理风险因素寻求其防范对策，降低了风险事件，护理缺陷、护理差错和纠纷的发生。分析 报告 如下：
1资料与方法
一般资料 选取我院2007年1月至2009年12月42例血液病患者男26例、女16例。年龄12～62岁,平均37岁。再生障碍性贫血17例， 特发性血小板减少性紫癜15例，慢性粒细胞白血病3例，血友病2例，凝血功能障碍2例， 其它 病种3例。
风险因素分析
主观性个人因素 护士的责任心不强，执行 规章制度 不严，护理核心制度未严格执行所造成的护理缺陷是一种发生率较高、损失较大的风险[2]。血液科输血治疗较多，因护士个人因素输错血或输错液体等，化疗药物渗漏未能及时发现及时处理。护理文件记录不及时、欠准确或字迹潦草，内容不符不连贯，随意涂改也易导致护理纠纷
专科知识及 经验 缺乏不能及时掌握新理论、新技术、新护理方法。抢救仪器的使用不熟练，对各种恶性血液性疾病不能及时判断。
感染预防意识淡薄 诊疗护理行为都可能存在医院内感染的隐患，护理操作时未注意按先洁后污的原则，从而易发生交叉感染引发纠纷。
医患沟通缺乏 对病情、护理行为没有履行告知义务或告知技巧不当致护理纠纷或投诉
缺乏法制意识护患关系是特定人际关系，进行深静脉置管操作前未将可能出现的风险告知病人，造成病人不理解、不配合;给病人导尿、灌肠时，未经病人同意暴露隐私等。
主观性病人因素 血液病病人自身心理负担较重，情绪焦虑不安，对治疗及生活失去信心，产生悲观绝望情绪。客观性疾病自身因素血液病是原发于造血系统的疾病，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与感染，生活因素相关。血液病病人是医院感染高发人群，病种感染率约12%，而肿瘤化疗病人可达35%左右[3]。如白血病化疗后骨髓抑制期、严重贫血的病人容易有眩晕、乏力等症状情况，加上凝血功能障碍，病人容易出现意外。血液科病人大多经静脉输注化疗药物，此药杀伤或抑制癌细胞的同时也损害正常组织细胞及引起药物性静脉炎[4，5]。增加了护理人员静脉穿刺难度，甚至导致肢体功能障碍，容易发生医疗纠纷。其它因素如病房噪音 病房内用物摆放不合理
护理风险因素对应管理对策
重点抓好制度落实，更新护理人员风险管理意识。提高护理人员主观能动性， 提高专业技术水平，规范护理记录，护理人员履行告知义务，让病人享有知情同意权[6]。血液病化疗药物使用较多，要求护士掌握化疗专科知识及技术，如化疗药物的毒副反应、机制及其护理应对方法、化疗血管的选择与化疗中的监护、外周中心静脉置管的护理、化疗急症的抢救等。
加强护患沟通，建立和谐的护患关系，学习《医疗事故处理条例》，对科室存在或潜在的风险及时进行评估、分析，不断增强护理人员的法律意识，提高护士对护理风险的防范意识和能力。
从细节上落实各项 措施 到位，加强护理风险监控。如加强病区环境安全管理 ，加高床栏，将危险物品远离患者，保持地面干燥。
加强院内感染 认真执行无菌技术操作、消毒隔离制度，降低院内感染发生率。
2结果
42例血液内科疾病患者得到有效护理，其中2例因输液渗漏经对症处理缓解，2例因经济条件原因发生医疗纠纷，经明细账目，耐心解释，联络患者当地医保机机解决费用，得到合理解决。投诉率为。
3讨论
医疗护理风险管理是指对患者、医务人员、医疗护理技术、药物、环境、设备、医疗护理制度与程序等风险因素进行管理的活动[7]。护理风险贯穿在护理操作、处置、配合抢救等各个环节和过程中。血液内科疾病具有病情变化快，预见性差的特点，没有风险意识，不能及时发现护理风险，将会带来严重的安全隐患，影响正常的护理工作。我科采取上述综合防范对策，实施风险管理后，护理质量得以明显提高，护理人员风险意识明显增强。实施三年多差错事故显著减少，护理纠纷、护理投诉明显减少，病人对护理工作的满意率达.患者病情，心理，身心都得到不同程度改善。
参考文献
[1]刘秋瑾，张国英，张文玲.护理风险管理的研究进展[J].护理研究，2008，22(4C)：10401042.
[2]吴欣娟，贾朝霞.从护理角度看病人安全问题及应对措施[J].护理管理杂志，2005，5(71)：5658.
[3]许洪志，仲春红，叙功立，等.急性白血病医院感染危险因素的Logistic回归分析[J].临床血液学杂志，2006，19(3)：8589.
[4]刘志霞，郭淑婷，苏齐.PDCA循环法对肿瘤病人化疗的管理[J].实用护理杂志，2004，20(3):6768.
[5]邓本敏，黄培兮.静脉化疗药物配置与输注目的对疗效的影响[J].实用护理杂志，2004，20(5)：5859.
[6]孟繁荣，刘志英.护理风险因素分析与防范措施[J].护理研究，2008，22(8C):22402241.
[ 7 ]蔡学联.护理实务风险管理[M].第2版.北京:军事医学科学出版社，2005：5
【摘要】血液内科病人因为原发病及治疗因素造成机体免疫功能和造血功能损害，分析血液内科患者急诊方法，可以控制医院内感染发生率，加强医院的管理。本文探讨了血液病人的内科急诊方法，为有效监管血液病感染提供相应指导。
【关键词】血液内科，内科急诊，方法研究
【中图分类号】R575 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0134-01
血液内科主要治疗贫血，像血友病、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病以及一些属于血液病范畴的并发症的处理。从目前数据来看，血液病的发病率逐年增高。血液病已经成文了一种现代病，但因为血液病发病隐匿，患者多数不能自己觉察，多因其他疾病就医或体检时被发现。因此，提高对血液病的认识，早期发现、早期治疗尤为重要。
1血液内科概述
血液病分好多种，有的是原发的，大多数是因为造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变;有的是继发的，某些疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等会对骨髓系统造成不良影响，导致血液或骨髓成分明显改变。血液内科患者是医院内感染的高危人群，目前，已知引起血液病的因素包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传、免疫、污染等，都可以成为血液病发病的诱因或直接原因，加之抗生素的广泛应用，以及新病原菌的出现等因素使其医院内感染率逐年升高。 同时这些感染也是造成血液病患者死亡的常见原因之一。
2研究对象与方法
研究对象
收集2010年1-12月川北医学院附属医院2974例血液内科住院患者，男性1885例，女性1090例，年龄3～79岁，其中急性白血病 685例，慢性白血病1066例，缺铁性贫血816例，再生障碍性贫血204例，多发性骨髓瘤94例，其他109 例。
病因构成
白血病患者75例，占到 %;血友病患者25例，占到 %;淋巴瘤患者28例，占到 %;骨髓增殖性疾病患者50例，占到。
研究方法
采用回顾性调查研究，系统分析病例资料。调查内容包括姓名、性别、年龄、住院天数、诊断、侵入性操作、是否发生感染、感染部位、感染时间和病原菌、抗生素的使用等。医院内感染的诊断标准按照《医院感染诊断标准》确诊。
救治方法与人员安排
血液内科急诊患者按链式并联操作流程：初步判断病情―呼吸道管理―循环管理―系统查体―采取维持病人生命体征平稳的各项护理措施。治疗组设急救护理小组，由2名护士组成，即责任护士和辅助护士各1名，责任护士一般由高年资护师担任。当患者进入抢救室后，抢救人员立即按流程规定站位：责任护士站在病人头位，负责呼吸道的管理，立即进行高流量吸氧，吸痰，或配合医生气管插管，上呼吸机辅助呼吸，心电除颤，心电监护，抢救全过程指导辅助护士工作，并与医生沟通，使医护抢救配合默契;辅助护士站立在病人的体侧，负责循环系统的管理，立即快速建立1～2条大静脉通道，采血，留置导尿管，执行抢救医嘱，记录抢救的各项措施、药物及实施时间，病人的病情变化等。护理操作分工明确，双人同步进行。
观察指标
按照危重“急救白金10min”作为时间判断标准，要求基本生命支持在10min内完成。从患者躺在抢救床上开始到完成基本生命支持操作发挥治疗作用为止，时间以分钟计算，物品准备纳入基础抢救时间。
抢救成功标准
病人心跳呼吸恢复、有效循环建立(在有或无药物维持下动脉收缩压≥80mmHg)，转送住院无生命危险，则认为血液内科病人的内科急诊成功。
3统计分析
数据用 软件进行统计，采用χ2检验，以 P<为差异有统计学意义。
4结果
血液内科主要疾病感染分布 2974 例血液内科住院患者中发生医院内感染 164 例，发生率为，以急性白血病(感染率 )和再生障碍性贫血(感染率 )较高，与其它血液内科疾病感染率差异有统计学意义(P<)不同时间血液内科医院内感染部位分布感染部位以呼吸道感染最多()，其次为口腔( )、胃肠 道( )、血 液 ( )、 肛 周()、泌尿道及其他部位。其中冬春季呼吸道感染高发，夏秋季胃肠道和口腔感染常见。病人住院时间、侵袭性操作、有无放化疗、抗生素的使用等均与医院内感染的发生相关，以侵袭性操作发生的感染率最高。引起医院内感染的病原菌主要是条件致病菌，其中以革兰阴性杆菌为主，真菌主要为白色假丝酵母菌。本组病例就诊后24h内即明确诊断者100()，就诊后2～4d内明确诊断者78例()。178例血液内科急诊患者中，白血病患者急诊抢救成功65例，死亡10例;血友病患者急诊抢救成功20例，死亡5例;淋巴瘤患者急诊抢救成功23例，死亡5例;骨髓增殖性疾病患者急诊抢救成功41例，死亡9例。合计总共急诊抢救成功149例，死亡29例，急诊抢救成功率为，死亡率。其中23例死于急诊室，6例死于住院期间。
5研究讨论
按国际疾病法(ICD)命名血液系统疾病，血液病可以分为造血干细胞病、红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病等几大类：造血干细胞病包括再生障碍性贫血、骨髓增生性疾病(如骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、骨髓增生异常综合征(如难治性贫血、环形铁粒细胞性难治性贫血、慢性粒单细胞白血病等)、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞病则包括贫血和红细胞增多症。其中贫血的种类也很多，有缺铁性贫血、营养性巨幼细胞性贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏性溶血性贫血、自身免疫溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿、失血性贫血等。血液病并不可怕，也并非都是恶性的，某些类型的血液病只要及时治疗，可以完全治愈。因此，疾病确诊以后，要及时到学术力量强，治疗经验丰富的专科医院接受系统治疗，这是战胜血液病的关键。本研究结果显示，本院血液内科患者医院内感染的发生率为 ，较国内部分医院所做该科室感染率研究低，这与本院开展目标性监测，监督各项感染控制措施，如手卫生、隔离多重耐药菌感染患者、环境清洁与消毒等工作的落实有关。综上所述，必须加强对血液内科患者医院内感染的监控并做好预防措施。应严格掌握抗生素用药有效指征，合理有效使用各种药物，鼓励患者适当进行体育锻炼，增强机体免疫力，防止医院内感染发生。
6结语
血液病人内科急诊时应当先进行紧急性抢救，充分保障患者的急救时间。急诊时不仅要强调时序性，还要保障分工明确，逐一治疗。这样才能为患者赢得更多宝贵的治疗时间和机会。
参考文献
[1] 李晓屏，血液内科护理风险因素分析与风险管理[J]，全科护理，2009
血友病是起源于19世纪的欧洲皇室，英国维多利亚女王家族便是有名的血友病家族。因此血友病也有一个高贵的名字，叫“皇族病”。但血友病并非只属于贵族，1986-1989年期间，我国曾对血友病发病率进行了调查，总患病率为，其中男性为，女性为。由此可见，血友病实属罕见，但是仍然引起足够重视。
那么血友病到底是属于什么病呢？根据研究表明，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，通常男性发病，是由女性携带。由于基因缺陷，血友病患者体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ，导致凝血功能出现障碍。血友病是一种遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于患者的血液中先天缺乏一种凝血因子导致出血不止，常会形成关节血肿、皮下血块等，持续数天。如果早期得不到规范的治疗，患者会身体残疾、四肢畸形。
有研究表明，中国血友病患者的诊断率约为百分之十，仍有很大部分病人没有得到及时的诊断。血友病的诊断方法较为简单，只做一个凝血四项加Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子水平测定就能确诊。如果凝血四项中仅活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，其他均正常，且Ⅷ/Ⅸ因子水平在40%以下，就可以明确血友病的诊断。根据Ⅷ/Ⅸ因子水平高低还可对血友病进行分型，当Ⅷ/Ⅸ因子水平在5%-40%时，为轻型；1%-5%为中型＜1%为重型。根据血友病的遗传特点，我们还可以在产前对父母进行基因检测来更早的预判血友病的发生。
与发达国家相比，我国血友病患者的情况较差，主要表现在诊断率低、严重出血、骨关节病变更早、致残率更高。但随着经济的发展和医疗条件的改善，我相信未来将会有更多的血友病患者得到有效的治疗，他们的生活质量会得到可靠的保障。
血液保护是当今外科发展的必然要求,其目的是减少出血、少输血、不输血和输自体血,减少不必要的输血。下面是我为大家整理的有关血液内科护理论文，供大家参考。
【摘要】目的：探讨血液内科护理风险因素的种类及对应的风险管理对策。 方法 ：回顾性分析我院42例血液内科疾病的护理风险存在因素，分析风险管理的研究。结果：42例血液内科疾病患者得到有效护理，2例输液渗漏，2例经济纠纷，投诉率。结论：实施风险管理可最大程度减少风险发生，利于患者病情改善。
【关键词】血液内科;护理风险;研究对策
【Abstract】Objective：Kind and corresponding risk discussing the blood internal medicine nursing risk factor manage a countermeasure。Method: Retrospect sex there exists a factor in the nursing risk analysing my 42 regular yard blood internal medicine disease, research analysing the risk administration。Result.：42 regular blood internal medicine diseases patient gets the effective nursing , 2 regular infusion leakage , 2 regular economy disputes , complaint rate 。Conclusion: Put risk administration into practice but maximal degree reduces risks happening , is good for patient state of illness improvement.
【Keyword】Blood internal medicine Nursing riskStudy a countermeasure
医疗是一个高风险行业。护理风险是指在护理过程中的不确定性有害因素导致病人伤残或死亡后果的可能性，具有风险水平高、风险不确定性、风险后果严重等特性[1]。血液内科患者逐年增多，及时发现和有效处理护理过程中的各类风险因素已成为血液内科护理管理的新方向。我院血液内科自2007年开始对该科护理风险因素寻求其防范对策，降低了风险事件，护理缺陷、护理差错和纠纷的发生。分析 报告 如下：
1资料与方法
一般资料 选取我院2007年1月至2009年12月42例血液病患者男26例、女16例。年龄12～62岁,平均37岁。再生障碍性贫血17例， 特发性血小板减少性紫癜15例，慢性粒细胞白血病3例，血友病2例，凝血功能障碍2例， 其它 病种3例。
风险因素分析
主观性个人因素 护士的责任心不强，执行 规章制度 不严，护理核心制度未严格执行所造成的护理缺陷是一种发生率较高、损失较大的风险[2]。血液科输血治疗较多，因护士个人因素输错血或输错液体等，化疗药物渗漏未能及时发现及时处理。护理文件记录不及时、欠准确或字迹潦草，内容不符不连贯，随意涂改也易导致护理纠纷
专科知识及 经验 缺乏不能及时掌握新理论、新技术、新护理方法。抢救仪器的使用不熟练，对各种恶性血液性疾病不能及时判断。
感染预防意识淡薄 诊疗护理行为都可能存在医院内感染的隐患，护理操作时未注意按先洁后污的原则，从而易发生交叉感染引发纠纷。
医患沟通缺乏 对病情、护理行为没有履行告知义务或告知技巧不当致护理纠纷或投诉
缺乏法制意识护患关系是特定人际关系，进行深静脉置管操作前未将可能出现的风险告知病人，造成病人不理解、不配合;给病人导尿、灌肠时，未经病人同意暴露隐私等。
主观性病人因素 血液病病人自身心理负担较重，情绪焦虑不安，对治疗及生活失去信心，产生悲观绝望情绪。客观性疾病自身因素血液病是原发于造血系统的疾病，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与感染，生活因素相关。血液病病人是医院感染高发人群，病种感染率约12%，而肿瘤化疗病人可达35%左右[3]。如白血病化疗后骨髓抑制期、严重贫血的病人容易有眩晕、乏力等症状情况，加上凝血功能障碍，病人容易出现意外。血液科病人大多经静脉输注化疗药物，此药杀伤或抑制癌细胞的同时也损害正常组织细胞及引起药物性静脉炎[4，5]。增加了护理人员静脉穿刺难度，甚至导致肢体功能障碍，容易发生医疗纠纷。其它因素如病房噪音 病房内用物摆放不合理
护理风险因素对应管理对策
重点抓好制度落实，更新护理人员风险管理意识。提高护理人员主观能动性， 提高专业技术水平，规范护理记录，护理人员履行告知义务，让病人享有知情同意权[6]。血液病化疗药物使用较多，要求护士掌握化疗专科知识及技术，如化疗药物的毒副反应、机制及其护理应对方法、化疗血管的选择与化疗中的监护、外周中心静脉置管的护理、化疗急症的抢救等。
加强护患沟通，建立和谐的护患关系，学习《医疗事故处理条例》，对科室存在或潜在的风险及时进行评估、分析，不断增强护理人员的法律意识，提高护士对护理风险的防范意识和能力。
从细节上落实各项 措施 到位，加强护理风险监控。如加强病区环境安全管理 ，加高床栏，将危险物品远离患者，保持地面干燥。
加强院内感染 认真执行无菌技术操作、消毒隔离制度，降低院内感染发生率。
2结果
42例血液内科疾病患者得到有效护理，其中2例因输液渗漏经对症处理缓解，2例因经济条件原因发生医疗纠纷，经明细账目，耐心解释，联络患者当地医保机机解决费用，得到合理解决。投诉率为。
3讨论
医疗护理风险管理是指对患者、医务人员、医疗护理技术、药物、环境、设备、医疗护理制度与程序等风险因素进行管理的活动[7]。护理风险贯穿在护理操作、处置、配合抢救等各个环节和过程中。血液内科疾病具有病情变化快，预见性差的特点，没有风险意识，不能及时发现护理风险，将会带来严重的安全隐患，影响正常的护理工作。我科采取上述综合防范对策，实施风险管理后，护理质量得以明显提高，护理人员风险意识明显增强。实施三年多差错事故显著减少，护理纠纷、护理投诉明显减少，病人对护理工作的满意率达.患者病情，心理，身心都得到不同程度改善。
参考文献
[1]刘秋瑾，张国英，张文玲.护理风险管理的研究进展[J].护理研究，2008，22(4C)：10401042.
[2]吴欣娟，贾朝霞.从护理角度看病人安全问题及应对措施[J].护理管理杂志，2005，5(71)：5658.
[3]许洪志，仲春红，叙功立，等.急性白血病医院感染危险因素的Logistic回归分析[J].临床血液学杂志，2006，19(3)：8589.
[4]刘志霞，郭淑婷，苏齐.PDCA循环法对肿瘤病人化疗的管理[J].实用护理杂志，2004，20(3):6768.
[5]邓本敏，黄培兮.静脉化疗药物配置与输注目的对疗效的影响[J].实用护理杂志，2004，20(5)：5859.
[6]孟繁荣，刘志英.护理风险因素分析与防范措施[J].护理研究，2008，22(8C):22402241.
[ 7 ]蔡学联.护理实务风险管理[M].第2版.北京:军事医学科学出版社，2005：5
【摘要】血液内科病人因为原发病及治疗因素造成机体免疫功能和造血功能损害，分析血液内科患者急诊方法，可以控制医院内感染发生率，加强医院的管理。本文探讨了血液病人的内科急诊方法，为有效监管血液病感染提供相应指导。
【关键词】血液内科，内科急诊，方法研究
【中图分类号】R575 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0134-01
血液内科主要治疗贫血，像血友病、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病以及一些属于血液病范畴的并发症的处理。从目前数据来看，血液病的发病率逐年增高。血液病已经成文了一种现代病，但因为血液病发病隐匿，患者多数不能自己觉察，多因其他疾病就医或体检时被发现。因此，提高对血液病的认识，早期发现、早期治疗尤为重要。
1血液内科概述
血液病分好多种，有的是原发的，大多数是因为造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变;有的是继发的，某些疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等会对骨髓系统造成不良影响，导致血液或骨髓成分明显改变。血液内科患者是医院内感染的高危人群，目前，已知引起血液病的因素包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传、免疫、污染等，都可以成为血液病发病的诱因或直接原因，加之抗生素的广泛应用，以及新病原菌的出现等因素使其医院内感染率逐年升高。 同时这些感染也是造成血液病患者死亡的常见原因之一。
2研究对象与方法
研究对象
收集2010年1-12月川北医学院附属医院2974例血液内科住院患者，男性1885例，女性1090例，年龄3～79岁，其中急性白血病 685例，慢性白血病1066例，缺铁性贫血816例，再生障碍性贫血204例，多发性骨髓瘤94例，其他109 例。
病因构成
白血病患者75例，占到 %;血友病患者25例，占到 %;淋巴瘤患者28例，占到 %;骨髓增殖性疾病患者50例，占到。
研究方法
采用回顾性调查研究，系统分析病例资料。调查内容包括姓名、性别、年龄、住院天数、诊断、侵入性操作、是否发生感染、感染部位、感染时间和病原菌、抗生素的使用等。医院内感染的诊断标准按照《医院感染诊断标准》确诊。
救治方法与人员安排
血液内科急诊患者按链式并联操作流程：初步判断病情―呼吸道管理―循环管理―系统查体―采取维持病人生命体征平稳的各项护理措施。治疗组设急救护理小组，由2名护士组成，即责任护士和辅助护士各1名，责任护士一般由高年资护师担任。当患者进入抢救室后，抢救人员立即按流程规定站位：责任护士站在病人头位，负责呼吸道的管理，立即进行高流量吸氧，吸痰，或配合医生气管插管，上呼吸机辅助呼吸，心电除颤，心电监护，抢救全过程指导辅助护士工作，并与医生沟通，使医护抢救配合默契;辅助护士站立在病人的体侧，负责循环系统的管理，立即快速建立1～2条大静脉通道，采血，留置导尿管，执行抢救医嘱，记录抢救的各项措施、药物及实施时间，病人的病情变化等。护理操作分工明确，双人同步进行。
观察指标
按照危重“急救白金10min”作为时间判断标准，要求基本生命支持在10min内完成。从患者躺在抢救床上开始到完成基本生命支持操作发挥治疗作用为止，时间以分钟计算，物品准备纳入基础抢救时间。
抢救成功标准
病人心跳呼吸恢复、有效循环建立(在有或无药物维持下动脉收缩压≥80mmHg)，转送住院无生命危险，则认为血液内科病人的内科急诊成功。
3统计分析
数据用 软件进行统计，采用χ2检验，以 P<为差异有统计学意义。
4结果
血液内科主要疾病感染分布 2974 例血液内科住院患者中发生医院内感染 164 例，发生率为，以急性白血病(感染率 )和再生障碍性贫血(感染率 )较高，与其它血液内科疾病感染率差异有统计学意义(P<)不同时间血液内科医院内感染部位分布感染部位以呼吸道感染最多()，其次为口腔( )、胃肠 道( )、血 液 ( )、 肛 周()、泌尿道及其他部位。其中冬春季呼吸道感染高发，夏秋季胃肠道和口腔感染常见。病人住院时间、侵袭性操作、有无放化疗、抗生素的使用等均与医院内感染的发生相关，以侵袭性操作发生的感染率最高。引起医院内感染的病原菌主要是条件致病菌，其中以革兰阴性杆菌为主，真菌主要为白色假丝酵母菌。本组病例就诊后24h内即明确诊断者100()，就诊后2～4d内明确诊断者78例()。178例血液内科急诊患者中，白血病患者急诊抢救成功65例，死亡10例;血友病患者急诊抢救成功20例，死亡5例;淋巴瘤患者急诊抢救成功23例，死亡5例;骨髓增殖性疾病患者急诊抢救成功41例，死亡9例。合计总共急诊抢救成功149例，死亡29例，急诊抢救成功率为，死亡率。其中23例死于急诊室，6例死于住院期间。
5研究讨论
按国际疾病法(ICD)命名血液系统疾病，血液病可以分为造血干细胞病、红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病等几大类：造血干细胞病包括再生障碍性贫血、骨髓增生性疾病(如骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、骨髓增生异常综合征(如难治性贫血、环形铁粒细胞性难治性贫血、慢性粒单细胞白血病等)、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞病则包括贫血和红细胞增多症。其中贫血的种类也很多，有缺铁性贫血、营养性巨幼细胞性贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏性溶血性贫血、自身免疫溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿、失血性贫血等。血液病并不可怕，也并非都是恶性的，某些类型的血液病只要及时治疗，可以完全治愈。因此，疾病确诊以后，要及时到学术力量强，治疗经验丰富的专科医院接受系统治疗，这是战胜血液病的关键。本研究结果显示，本院血液内科患者医院内感染的发生率为 ，较国内部分医院所做该科室感染率研究低，这与本院开展目标性监测，监督各项感染控制措施，如手卫生、隔离多重耐药菌感染患者、环境清洁与消毒等工作的落实有关。综上所述，必须加强对血液内科患者医院内感染的监控并做好预防措施。应严格掌握抗生素用药有效指征，合理有效使用各种药物，鼓励患者适当进行体育锻炼，增强机体免疫力，防止医院内感染发生。
6结语
血液病人内科急诊时应当先进行紧急性抢救，充分保障患者的急救时间。急诊时不仅要强调时序性，还要保障分工明确，逐一治疗。这样才能为患者赢得更多宝贵的治疗时间和机会。
参考文献
[1] 李晓屏，血液内科护理风险因素分析与风险管理[J]，全科护理，2009
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，常由先天性凝血因子缺乏而导致。根据缺乏凝血因子的类型，本病可分为血友病A和血友病B两型。血友病A表现为凝血因子Ⅷ（凝血因子8）缺乏，血友病B表现为凝血因子Ⅸ（凝血因子9）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。其中，以血友病A最常见，约占到85%。由于体内缺乏足够的凝血因子，使血液在破损部位无法正常凝固，导致出血不止，从而引起一系列症状。其临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；女性血友病患者极其罕见。
血友病是一种与遗传相关的出血性疾病，医生一般是通过血液来诊断的。
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选D呀，应为父亲给儿子的染色体只能是Y染色体，而血友病的基因位于X染色体上，所以不会传给儿子了。
输血后消退。1979年从床上跌下，出现左手无力，抽搐，拟诊脑出血。经输血及大仑丁治疗，2年后才逐渐恢复。1983年10月到1984年6月相继输过进口VIII因子浓缩制剂5次，共5瓶。1985年9月抽血清作HIV-1检测。ELISA法重复检测了3次均阳性。阳性血清用免疫荧光法检测也呈阳性。Western印迹法检测见有5条HIV-1病毒蛋白抗体的条带。1986年开始，患者食欲减退、消瘦，关节及齿龈出血次数增多，1年内输血浆达8次。1986年11月7日体检：体重25．5kg，身高110cm,OKT4:52%,OKT8:27%,T101(total T cells):97%,Hb8．5g,WBC4．2 x 109/L，血小板86x109/L，OT试验(-)。1987年2月22日出现呕吐症状，24月中午发烧(38．7OC)，下午头痛，入夜更剧。2月25日出现抽搐，神志不清，尿失禁。急诊室检查：体温37．5OC(腋下)，脉搏120次/分，血压14．7/9．33kPa，深昏迷状态；头部无外伤，皮肤无出血，两侧瞳孔不等大。经输血浆、甘露醇及高渗葡萄糖等治疗无效，上午11时20分死亡。5小时后病理解剖。1）． 结合临床及病理解剖所见，本例病理诊断？依据？2）． 从免疫病理观点，讨论本例淋巴结、胸腺、脾脏、阑尾淋巴样组织所见。3）． 本例硬脑膜下出血的原因。
选D.....该基因存在在X染色体上，则母亲基因型XAXa,父亲XaY...若是儿子，则父亲只需提供Y，不会传给儿子。。。。其他选项都有可能。。。根据减数分裂的基因重组原则推得
1、何为血友病？血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。2、血友病分哪些类型？血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：(1)甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％-85％，在某些高发地区甚至更高。(2)乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15％左右。(3)丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。(4)获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。3、血友病是如何遗传的？在我国，血友病的社会人群发病率为5～10／10万，婴儿发生率约1／5000。血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。4、血友病的常见症状及严重程度有哪些？典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：（1） 出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2）与生俱来，伴随终身；（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。此外，可以出现血肿压迫症状及体征, 常见的有：（1） 血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；（2） 压迫血管、输尿管引起症状；（3） 压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。5、如何诊断血友病？血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。6、如何治疗血友病患者的出血？(1) 一般止血治疗，如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。。(2) 凝血因子替代疗法：为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。主要方法有：①：新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。②：血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5～10倍)，根据病情，每次每日输注10-20 IU（国际单位）不等。③：凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。④：血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂（不同厂家，规格不同）。凝血因子的使用方法：根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式：首次输入活化Ⅷ (或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(％)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20％以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40％以上。⑤：重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子)：可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2～3小时静脉注射，直至出血停止。(3)、药物治疗：疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。(4)、家庭治疗：血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。(5)、外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。(6).其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。7、如何预防血友病的出血？预防出血比替代治疗更重要，包括：（1） 加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动；（2）避免使用抗血小板药物；（3）避免肌肉注射；（4）如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子；（5）有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。（6）血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。8、有血友病家族史的孕妇如何进行优生优育？俗话讲得好，防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。
血友病是先天性遗传性疾病，被认知和控制不过50年。来自医学界的理性声音认为，阻断血友病患儿的出生能够消灭血友病，但记者调查发现，相当数量的女性携带者并不知道在技术上已能够做到对婴儿进行有效筛查，还有许多孕妇携带者因为不愿他人知道自己的家族遗传史，将后代是否致病寄托于运气，未使用医院的技术筛查。 与此相关联的是，现行计划生育法规对婚前检查和产前诊断的原则是自愿。眼下，对这种遗传疾病的知识普及和普查，尤显迫切。 许多人对血友病知之甚少 连日来的采访中，记者发现，很多人对血友病知之不多。 从政协委员、儿科专家盛光耀教授那里记者得知，血友病有4种遗传模式：男性血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者；正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者；男性血友病患者与女性携带者结婚，女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病可能性占50%；男女都为血友病患者的人结婚，所生子女均为血友病患者。 血友病患者又分为重型、中型和轻型。盛教授指出，重度病人一个月内会数次出血，出血没有缘由不分环境；中度病人则常常由小创伤导致关节出血，比如运动、碰撞；轻度血友病人一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。血友病的轻重“度”数与生俱来，不存在后天“病情发展”之说。 血友病被人类的认知源于一段“皇室病”传奇。1838年，亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座。但谁也不曾想到，女王世所罕见的个人不幸将血友病这个遗传性疾病带给了欧洲4个国家的皇室贵族。 记者查阅相关材料发现，血友病有文字记载可以追溯至公元100年。直到公元1803年，美国医生约翰·康瑞德·奥托的一篇文章推动了其他医生对该病的研究。1828年，德国人斯考雷恩医生的学生首次将遗传性凝血障碍正式称为“血友病”。 又100年过去了，美国医生凯斯·布林霍斯证实，血友病患者的凝血因子有缺陷。发现血浆能够治疗血友病是在1936年。此后，对血友病的了解和治疗开始进入鼎盛期。1957年～1958年，人凝血Ⅷ因子在英国、法国、瑞典相继问世。半个世纪后，首支重组八因子在美国出现，基因疗法也随后进入临床试验。 在中国，首例血友病人于1953年被上海瑞金医院诊断，但对此病的治疗仍很落后。 只有不足5%的病人在治疗 记者在采访中获悉，被录入卫生部血友病病例管理信息系统的患者有8000多人，河南省血液病信息管理中心登记的在册人数是475，河南省血友病联谊会掌握的数字也未突破800.患者几乎遍布全省各地，以青少年尤其是儿童居多。 但来自中国医学科学院的数据显示，中国的血友病患者应有13万人。全球近1/4的血友病人在中国，而只有不足5%在接受治疗，更多是在忍受折磨或干脆等死，原因是缺医少药。 6月30日，记者走访我省具有血友病鉴定资格的河南省人民医院，该院血液科主任医师雷平冲博士估计，河南应有5000名病人，经他手收治的患者在2000人以上。 雷主任认为，血友病诊断率低、致残率高源于医疗水平受限。“不少患者早期是被作为关节炎治疗的，严重时被施以外科手术，有的甚至截了肢，此种情况在周边市地均存在。” 雷主任说，国内冻干八因子自2007年以来一直断货。目前只有三个生产厂家：新乡的华兰生物工程公司、上海的莱士血液制品公司和安徽的绿十字生物制品药业公司。而河南市场只能买到华兰生物的产品，每月供货数量不一。 凭雷平冲博士的处方，河南省医药公司每月可为省人民医院的血友病患者供货200支。但在该医院药房，八因子并无存货。 目前，全省各医院临床使用的一律是2007年11月国家药监局批准进入中国的基因重组人凝血因子Ⅷ，也就是“拜科奇”，但拜科奇每瓶250单位1320元的售价却使一般病人无法承受。 雷主任算了一笔账：如果仅是保证生命，一年所需因子500～800单位，想要生活自理，需1000～1200单位，要想获得与正常人一样的身体状态，起码要3000单位。一个体重30公斤的10岁孩子，每年其生命保证需要万元，基本生活质量保证需万元，正常身心健康要万元。如果使用“重组因子”，所需费用是血浆因子的4倍。 多数携带者将秘密压在心里 需要终身治疗、治疗费用昂贵且药物稀缺，这是血友病人无法逃避的现实。这些患者在诞生之初，其家人是否知道自身携带致病基因？有否做过检测？ 自6月26日～7月3日，记者分别联系20名血友病患者和家属，其中年龄最小的患者不足半岁，的已过40岁，是某事业单位的中层干部。 20名受访者中14名是女性，全部表示不愿别人知道自己有家族遗传史，不愿除医生之外的人知道自己的孩子患有血友病。受访女性中，一部分人并不知道在技术上已经能够做到对婴儿进行有效筛查，但多数人表示，即使时光倒流也不会在本地医院接受血友病基因筛查，即便接受了也不愿留下真实姓名。受访的6个男性患者中，5个不愿被别人知道自己是血友病患者。 7月2日，安安（化名）是连日来记者采访到的性格乐观的年轻人。过往的29年里血友病与他相伴。安安第一次出血不止是在一岁半学步那年，年轻的妈妈顿时手足无措，当时河南的多家医院不知道安安究竟得了什么病，除了被全家小心看护不再跌伤外，四处奔走寻找病因成了父母接下来生活的重点。 在北京协和医院，4岁的安安被介绍去上海，上海则要安安去天津。直到安安8岁，武汉同济医院最终将其确诊为血友病。 受过良好教育的母亲将安安的病情和注意事项迅速向安安所在学校做了通报。12年的学生生涯，安安成了校园里的幸福“大熊猫”。“同龄男孩没人欺负我，都是我‘欺负’他们……” 成绩好、性格乐观、家境相对宽裕，重要的是拥有对待血友病的科学知识，29岁的安安一路成长几乎是顺风顺水。有相知的同事，有可心的女友，眼下，安安已成为郑州市某企业的重量级技术人才。每次出差，他都随身携带注射药具给自己及时输注相关药品。 比起安安的豁达，有两位年轻母亲接受采访时则显得焦灼不安。“在农村，如果别人知道你得了奇怪的病，你和你的全家就别想在这个地方待下去，全村人会孤立你，甚至会诅咒你。到了该结婚的年龄，如果你敢说你家有什么遗传病，你这辈子就别想嫁出去……”河南邓州人李女士为给儿子治病，家里已经卖掉了两幢房子和7头牛。 河南周口的黄女士清楚自己携带致病基因，她舅舅死于此病时她在读高一，她平时格外留意血友病的各种信息。在选择对象时，她坚决要找个健康男人。“怀孕时我天天祈祷能怀上一个女孩，当得知自己怀的是男孩时，我又舍不得做掉，我想我不会那么倒霉吧……”结果，她还是生下了一个患病儿子。 至今，她的丈夫仍不知道她有家族遗传史，只知道他们不幸进入了一个罕见的疑难杂症群。黄女士自称会终身保守此秘密。 产前筛查一直受冷落 无论是儿科专家还是血液病专家均称，如果在孕前采取基因筛查，可以有效阻断血友病儿的出生，从技术上消灭血友病。 盛光耀教授说，产前检测有两种检测方式，一是绒毛膜活检，这种检查是在怀孕10～11周时进行的，方法是从胎盘上取出一块非常小的绒毛进行检测；二是羊水穿刺术，是目前应用最广泛的诊断方法，可在妊娠12～15周时进行，方法是用针从子宫内羊膜囊中抽取少量羊水作为样本检测，羊水中有来自胎儿的细胞，可以得知是否带有血友病致病基因。 在产前诊断中，可查出1000余种染色体病，这是B超无法做到的。羊水穿刺检测可以检测出血友病，也可以检测其他遗传疾病。孕晚期也就是27周后，还可做胎盘穿刺。 据了解，我省有三家医院有资质通过羊水穿刺进行染色体筛查，分别是省妇幼保健院，省人民医院和郑大一附院。 雷平冲认同盛教授的观点，他同时补充认为，羊水穿刺检测有一定的失误率，更需要进行专业性的基因分析，其过程也更长更复杂，需要一个月甚至更长时间。 雷平冲说，全国目前有资质做血友病基因分析的只有三家医院，河南省人民医院、北京朝阳医院和上海瑞金医院。 事实上，无论是染色体筛查还是基因分析，都是希望通过技术手段提前获知胎儿性别以提早作出妊娠决断。那么，明令禁止做性别鉴定的相关计划生育法规如何调控此类特殊筛查？ 记者从河南省卫生厅和河南省计生委均得知，降低出生缺陷发生率一直是这两个职能部门的工作重点，但现行法规对婚前检查和产前诊断的原则都是“自愿”而非“强制”，对已经检测出来带有遗传性疾病的胎儿，他们会明确提出终止妊娠建议并会出具医学文书，但最终决断权在孕妇及其家属。 在河南省人民医院，记者被告知：迄今还没有一名孕妇在该院进行过血友病基因检测。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，常由先天性凝血因子缺乏而导致。根据缺乏凝血因子的类型，本病可分为血友病A和血友病B两型。血友病A表现为凝血因子Ⅷ（凝血因子8）缺乏，血友病B表现为凝血因子Ⅸ（凝血因子9）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。其中，以血友病A最常见，约占到85%。由于体内缺乏足够的凝血因子，使血液在破损部位无法正常凝固，导致出血不止，从而引起一系列症状。其临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；女性血友病患者极其罕见。
首先患者需要保持充足的休息和睡眠，而且在平时也应该注意饮食习惯和生活习惯，而且也应该避免大出血，并且也应该在必要的时候接受手术的治疗。
血友病的治疗分两种：1、主要是止血治疗。血友病患者的主要风险为出血，当出血发生时需及时止血，伤口小的局部压迫5分钟以上，伤口大的需要专业医生使用药物进行压迫。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当出血停止、肿胀不再加重时再进行热敷。2、最重要的是替代治疗，是治疗血友病的有效方法。目的是将患者血浆因子提高到止血水平，防止出血发生。如血浆冷沉淀、因子VIII、因子IX浓缩剂等等。基因治疗目前尚在研究当中，将来可能投入临床使用。
在我们的生活当中会出现很多的疾病，像艾滋病，梅毒，血友病等都严重的危害到了人们的生命，今天小编就为大家介绍一下血友病，血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，同时血友病是会遗传的，不过血友病也可以预防的。
从临床上来讲，血友病本质上就属于一种遗传性的疾病，因此血友病是具有遗传性的，所以这也就意味着血友病患者是一个比较独特的病人，一旦血友病患者出血就会停止不能治疗，所以血友病患者在生活当中应当保护好自己，一旦出血后果是非常严重的。一般来说血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，共同的特征就是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有清创轻微创伤后出血的倾向，所以对于患有血友病的人来讲一定要预防出血，因为血友病的患者一旦出血之后就会一直流止不住，对于他们的健康来说是非常有伤害的，同时在临床上也是一个比较严重的疾病。
由此可见，血友病是一种遗传性的疾病，父母可以通过优生优育减少血友病人群的出生，现在我们的医疗设施是无法治愈血友病的，由此可以得知，血友病是非常严重的，所以在我们的生活当中，一定要防止自身出血，首先我们可以穿一些厚衣服，勤修剪指甲，同时避免一些尖锐的东西，剪刀，指甲刀等，这对于患有血友病的人来说都是一定的危害，而且如果血友病的患者一旦出现了流血的现象，及时前往医院进行止血，对于血友病患者来讲，出血了就要及时止血，不然血将会一直流，对于身体造成是还是非常严重的。
血友病可能会遗传；在医生指导下这些药物控制，多补充营养物质，注意日常的防护，避免触碰一些尖锐的东西。