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基因与医学论文

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基因与医学论文

基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于 20 世纪 70 年代诞生的一门崭新的生物技术科学。下面是由我整理的基因工程学术论文,谢谢你的阅读。 基因工程学术论文篇一 摘 要:基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于 20 世纪 70 年代诞生的一门崭新的生物技术科学。基因工程是一项很精密的尖端生物技术。可以把某一生物的基因转殖送入另一种细胞中,甚至可把细菌、动植物的基因互换。当某一基因进入另一种细胞,就会改变这个细胞的某种功能。这项工程创造出原本自然界不存在的重组基因。它不仅为医药界带来新希望,在农业上提高产量改良作物,并且对环境污染、能源危机提供解决之道,甚至可用在犯罪案件的侦查。基因工程的发展现状和前景是怎么样呢,而又有哪些利弊? 关键词:基因工程;发展现状;发展前景;基因工程利弊 一、基因工程 (一)基因工程的概念及发展 1.概念 基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术,是以分子遗传学为理论基础,以分子生物学和微生物学的现代方法为手段,将不同来源的基因按预先设计的蓝图,在体外构建杂种DNA分子,然后导入活细胞,以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。 2.发展 生物学家于20 世纪50 年代发现了DNA 的双螺旋结构,从微观层面更进一步认识了人类及其他生物遗传的物质载体,这是人类在生物研究方面的一次重大突破。60 年代以后,科学家开始破译生物遗传基因的遗传密码,简单地说,就是将控制生物遗传特征的每一种基因的核苷酸排列顺序弄清楚。在搞清楚某些单个基因的核苷酸排列顺序基础上,进而进行有计划、大规模地对人类、水稻等重要生物体的全部基因图谱进行测序和诠释。 (二)基因工程的发展现状及前景 1.发展现状 (1)基因工程应用于农业方面。运用基因工程方法,把负责特定的基因转入农作物中去,构建转基因植物,有抗病虫害,抗逆,保鲜,高产,高质的优点。 下面列举几个代表性方法。 ①增加农作物产品营养价值如:增加种子、块茎蛋白质含量,改变植物蛋白必需氨基酸比例等。 ②提高农作物抗逆性能如:抗病虫害、抗旱、抗涝、抗除草剂等性能。 ③生物固氮的基因工程。若能把禾谷等非豆科植物转变为能同根瘤菌共生,或具固氮能力,将代替无数个氮肥厂。④增加植物次生代谢产物产率。植物次生代谢产物构成全世界药物原料的 25% ,如治疗疟疾的奎宁、治疗白血病的长春新碱、治疗高血压的东莨菪碱、作为麻醉剂的吗啡等。 ⑤运用转基因动物技术,可培育畜牧业新品种。 二、基因工程应用于医药方面 目前,以基因工程药物为主导的基因工程应用产业已成为全球发展最快产业之一,前景广阔。基因工程药物主要包括细胞因子、抗体、疫苗、激素和寡核甘酸药物等。对预防人类肿瘤、心血管疾病、遗传病、糖尿病、包括艾滋病在内的各种传染病、类风湿疾病等有重要作用。我们最为熟悉的干扰素(IFN)就是一类利用基因工程技术研制成的多功能细胞因子,在临床上已用于治疗白血病、乙肝、丙肝、多发性硬化症和类风湿关节炎等多种疾病。 并且应用基因工程研制的艾滋病疫苗已完成中试,并进入临床验证阶段;专门用于治疗肿瘤的“肿瘤基因导弹”也将在不久完成研制,它可有目的地寻找并杀死肿瘤,将使癌症的治愈成为可能。 三、基因工程应用于环保方面 工业发展以及其它人为因素造成的环境污染已远远超出了自然界微生物的净化能力,基因工程技术可提高微生物净化环境的能力。美国利用DNA 重组技术把降解芳烃、萜烃、多环芳烃、脂肪烃的4 种菌体基因链接,转移到某一菌体中构建出可同时降解4 种有机物的“超级细菌”,用之清除石油污染,在数小时内可将水上浮油中的2/3 烃类降解完,而天然菌株需 1 年之久。90 年代后期问世的DNA 改组技术可以创新基因,并赋予表达产物以新的功能,创造出全新的微生物,如可将降解某一污染物的不同细菌的基因通过PCR 技术全部克隆出来,再利用基因重组技术在体外加工重组,最后导入合适的载体,就有可能产生一种或几种具有非凡降解能力的超级菌株,从而大大地提高降解效率。 (一)发展前景 基因工程应用重组DNA 技术培育具有改良性状的粮食作物的工作已初见成效。重组DNA 技术的一个显著特点是,它注往可以使一个生物获得与之固有性状完全无关的新功能,从而引起生物技术学发生革命性的变革,使人们可以在大量扩增的细胞中生产哺乳动物的蛋白质,其意义无疑是相当重大的。将控制这些药物合成的目的基因克隆出来,转移到大肠杆菌或其它生物体内进行有效的表达,于是就可以方便地提取到大量的有用药物。目前在这个领域中已经取得了许多成功的事例,其中最突出的要数重组胰岛素的生产。 重组DNA 技术还有力地促进了医学科学研究的发展。它的影响所及有疾病的临床诊断、遗传病的基因治疗、新型疫苗的研制以及癌症和艾滋病的研究等诸多科学,并且均已取得了相当的成就。 (二)基因工程的利与弊 1.基因工程的利 遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可以快速诊断基因密码的错误;基因治疗法则是用基因工程技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带有遗传疾病,这种筛检法甚至可以诊断试管内受精的胚胎,早至只有两天大,尚在八个细胞阶段的试管胚胎。做法是将其中之一个细胞取出,抽取DNA,侦测其基因是否正常,再决定是否把此胚胎植入母亲的子宫发育。胎儿性别同时也可测知。 基因筛检并不改变人的遗传组成,但基因治疗则会。目前全世界正重视发展永续性农业,希望农业除了具有经济效益,还要生生不息,不破坏生态环境。基因工程正可帮忙解决这类问题。基因工程可以改良农粮作物的营养成分或增强抗病抗虫特性。可以增加畜禽类的生长速率、牛羊的泌乳量、改良肉质及脂肪含量等。 2.基因工程的弊 广泛的基因筛检将会引起一连串的社会问题。虽然基因筛检可帮助医生更早期更有效地治疗病人,但可能妨碍他的未来生活就业。基因工程会产生“杀虫剂”的作物,也可能对大环境有害,它们或许会杀死不可预期的益虫,影响昆虫生态的平衡。转基因食品不同于相同生物来源之传统食品,遗传性状的改变,将可能影响细胞内之蛋白质组成,进而造成成份浓度变化或新的代谢物生成,其结果可能导致有毒物质产生或引起人的过敏症状,甚至有人怀疑基因会在人体内发生转移,造成难以想象的后果。转基因食品潜在危害包括:食物内所产生的新毒素和过敏原;不自然食物所引起其它损害健康的影响;应用在农作物上的化学药品增加水和食物的污染;抗除草剂的杂草会产生;疾病的散播跨越物种障碍;农作物的生物多样化的损失;生态平衡的干扰。 四、结束语 随着社会科技的进步,基因工程的发展将成为必然。尽管它会给我们带来一些危害但是仍然为我们带来了很多好处。不仅为我们提供了新的能源而且促进了各国的经济的发展,所以在我们发展基因工程的同时应该尽力避免一些危害,而让有利的方面尽可能应用。 参考文献: [1]陈宏.2004.基因工程原理与应用.北京:中国农业 出版社 [2]胡银岗.2006.植物基因工程.杨凌.西北农林科技大学出版社 [3]刘祥林.聂刘旺.2005.基因工程.北京:科学出版社 [4]陆德如.陈永青.2002.基因工程.北京:化学工业出版社 [5]王关林.方宏筠.2002.植物基因工程.北京:科学出版社 基因工程学术论文篇二 基因工程蛋白药物发展概况 【摘要】近些年,随着生物技术的发展,基因工程制药产业突飞猛进,本文就一些相关的重要蛋白药物的市场概况和研究进展作一概述。 【关键词】基因工程 蛋白药物 发展概况 中图分类号:R97 文献标识码:B 文章编号:1005-0515(2011)6-255-03 基因工程制药是随着生物技术革命而发展起来的。1980 年,美国通过Bayh-Dole 法案,授予科学家 Herbert Boyer 和 Stanley Cohen 基因克隆专利,这是现代生物制药产业发展的里程碑。1982 年,第一个生物医药产品在美国上市销售,标志着生物制药业从此走入市场[1]。 生物制药业有不同于传统制药业的特点:首先,生物制药具有“靶向治疗”作用;其次,生物制药有利于突破传统医药的专利保护到期等困境;再次,生物制药具有高技术、高投入、高风险、高收益特性;此外,生物制药具有较长的产业链[1]。生物制药业这一系列的特点决定了其在21世纪国民经济中的重要地位,历版中国药典收录的生物药物品种也是逐渐增多[2](图一)。 当前生物制药业的发展趋势在于不断地改进、完善和创新生物技术,在基因工程药物研发投入逐年增加的基础上,我国生物制药的产值及利润增长迅猛, 2006-2008年三年就实现了利润翻番[2](表一)。随着研究的深入,当前生物药的热点逐渐聚焦到通过新技术大量生产一些对医疗有重要意义且成分确定的蛋白上。研究表明,在我国的基因工程药物中,蛋白质类药物超过50%[3]。而这些源自基因工程菌表达的蛋白,如疫苗、激素、诊断工具、细胞因子等在生物医学领域的应用主要包括4个方面:即疾病或感染的预防;临床疾病的治疗;抗体存在的诊断和新疗法的发现。利用基因工程技术(重组DNA技术)生产蛋白主要有三方面的理由:1.需求性,天然蛋白的供应受限制,随需求的不断增加,数量上难以满足,使它得不到广泛应用;2.安全性,一些天然蛋白质的原料可能受到致病性病毒的污染,且难以消除或钝化;3.特异性,来自天然原料的蛋白往往残留污染,会引起诊断试验所不应有的背景[4]。 以下将介绍一些基因工程产物的市场概况和研究发展。 1 促红细胞生成素 是细胞因子的一种,在骨髓造血微环境下促进红细胞的生成。1985年科学家应用基因重组技术,在实验室获得重组人EPO(rhEPO),1989年安进(Amgen)公司的第一个基因重组药物Epogen获得FDA的批准,适应症为慢性肾功能衰竭导致的贫血、恶性肿瘤或化疗导致的贫血、失血后贫血等[5,6]。 2001年,EPO的全球销售额达亿美元,2002年达亿美元,2003年全世界EPO的年销售额超过50亿美元。创下生物工程药品单个品种之最,是当今最成功的基因工程药物。用过EPO的大多数病人感觉良好,在治疗期间无明显毒副作用或功能失调。重组体CHO细胞可以放大到生产规模以满足对EPO的需求。 2 胰岛素 自1921 年胰岛素被Banting 等人成功提取并应用于临床以来,已经挽救了无数糖尿病患者的生命。仅2000年,胰岛素在全球范围内就大约延长了5100万名I型糖尿病病人的寿命。20世纪80年代初,人胰岛素又成为了商业现实;80 年代末利用基因重组技术成功生物合成人胰岛素,大肠杆菌和酵母都被用作胰岛素表达的寄主细胞[7]。 国内外可工业化生产人胰岛素的企业只有美国的礼来公司、丹麦的诺和诺德公司、法国的安万特公司和中国北京甘李生物技术有限公司等,胰岛素类似物也仅在上述4个国家生产,且每个公司只能生产艮效或速效类似物巾的个品种,主要原因是要达到生物合成人胰岛素产业化的技术难度特别大,若无高精尖的高密度发酵技术、纯化技术和工业化生产经验是无法实现的[8]。 3 疫苗 在人类历史上,曾经出现过多种造成巨大生命和财产所示的疫症,而在预防和消除这些疫症的过程中疫苗发挥了十分关键的作用。所以疫苗被评为人类历史上最重大的发现之一。 疫苗可分为传统疫苗(t raditional vaccine) 和新型疫苗(new generation vaccine)或高技术疫苗( high2tech vaccine)两类,传统疫苗主要包括减毒活疫苗、灭活疫苗和亚单位疫苗,新型疫苗主要是基因工程疫苗。疫苗的作用也从单纯的预防传染病发展到预防或治疗疾病(包括传染病) 以及防、治兼具[2]。 随着科技的发展,对付艾滋病、癌症、肝炎等多种严重威胁人类生命安全的疫苗开发取得巨大进展,这其中也孕育着巨大的商业机会[9], 2007年全球疫苗销售额就已达到163亿美元,据美林证券公布的一份研究报告显示,全球疫苗市场正以超过13%的符合增长率增长。而我国是疫苗的新兴市场,国内疫苗市场发展潜力巨大,年增长率超过15%。 在以细胞培养为基础的疫苗、抗体药物生产中,Vero细胞、BHK21细胞、CHO细胞和Marc145细胞是最常用的细胞,这些细胞的反应器大规模培养技术支撑着行业的技术水平[4]。建立细胞培养和蛋白表达技术平台,进一步完善生物反应器背景下的疫苗生产支撑技术是当前国际疫苗产业研究的重点。 4 抗体 从功能上划分,抗体可分为治疗性抗体和诊断性抗体;从结构特点上划分,抗体可分为单克隆抗体和多克隆抗体。抗体可有效地治疗各种疾病,比如自身免疫性疾病、心血管病、传染病、癌症和炎症等[10,11]。抗体药物的一大特点在于其较低甚至几乎可以忽略的毒性。另外一个优势是,抗体本身也许既可被当作一种治疗武器,也可被用作传递药物的一种工具。除了全人源化抗体以外,与小分子药物、毒素或放射性有效载荷有关的结合性抗体也已经在理论上显示出了强大的潜力,尤其是在癌症治疗方面[12]。 治疗性抗体是世界销售额最高的一类生物技术药物,2008 年治疗性抗体销售额超过了300 亿美元,占了整个生物制药市场40%。在美国批准的99 种生物技术药物中,抗体类药物就占了30 种;在633 种处于临床研究的生物技术药物中, 有192 种为抗体药物,而在抗癌及自身免疫性疾病的治疗研究中,治疗性抗体占了一半[2]。截止2007年,美国FDA批准上市的抗体药物见表二[13]。 参考文献 [1] 章江益, 孙瑜, 王康力. 美国生物制药产业发展及启示[J]. 江苏科技信息. 2011, 1(5): 11-14. [2] 王友同, 吴梧桐, 吴文俊. 我国生物制药产业的过去、现在和将来. 药物生物技术[J]. 2010, 17(1): 1-14. [3] 吴梧桐, 王友同, 吴文俊. 21世纪生物工程药物的发展与展望[J]. 药物生物技术. 2000, 7(2): 65-70. [4] 储炬, 李友荣. 现代工业发酵调控学(第二版)[M]. 化学工业出版社. [5] Koury MJ, Bondurant MC. Maintenance by erythropoietin of viability and maturation of murine erythroid precursor cell[J]. Cell Physiol, 1988, 137(1):65. [6] Cuzzole M, Mercurial F, Brugnara C. Use of recombinant human Erthro-poietin outside the setting of uremia[J]. Blood, 1997, 89(12): 4248-4267. [7] 李萍, 刘国良. 最新胰岛素制剂的研究进展概述[J]. 中国实用内科杂志. 2003, 23(1): 19-20. [8] 张石革, 梁建华. 胰岛素及胰岛素类似物的进展与应用[J]. 药学专论. 2005, 14(11): 21-23. [9] 徐卫良. 生物制品供应链优化与供货提前期缩短问题研究――基于葛兰素史克(中国)疫苗部的实例分析(硕士学位论文). 上海交通大学, 2005. [10] Presta LG. Molecular engineering and design of therapentic antilodies[J]. Curr Opin Immunol, 2008, 20(4): 460. [11] Liu XY, Pop LM, Vitetta ES. Engineering therapeutic monoclonal antibodies[J]. Immunol Rev, 2008, 222: 9. [12] 陈志南. 基于抗体的中国生物制药产业化前景. 中国医药生物技术[J]. 2007, 1(1): 2. [13] 于建荣, 陈大明, 江洪波. 抗体药物研发现状与发展态势[J]. 生物产业技术. 2009, 1(3): 49.看了"基因工程学术论文"的人还看: 1. 高中生物选修三基因工程知识点总结 2. 高二生物基因工程知识点梳理 3. 浅谈基因工程在农业生产中的应用 4. 植物叶绿体基因工程发展探析 5. 关于蔬菜种植的学术论文

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

基因与医学论文5000字

基因工程技术的现状和前景发展 【摘要】从20世纪70年代初发展起来的基因工程技术,经过30多年来的进步与发展,已成为生物技术的核心内容。许多科学家预言,生物学将成为21世纪最重要的学科,基因工程及相关领域的产业将成为21世纪的主导产业之一。基因工程研究和应用范围涉及农业、工业、医药、能源、环保等许多领域。【关键词】基因工程技术;前景;现状一、基因工程应用于植物方面 农业领域是目前转基因技术应用最为广泛的领域之一。农作物生物技术的目的是提高作物产量,改善品质,增强作物抗逆性、抗病虫害的能力。基因工程在这些领域已取得了令人瞩目的成就。由于植物病毒分子生物学的发展,植物抗病基因工程也也已全面展开。自从发现烟草花叶病毒(TMV)的外壳蛋白基因导入烟草中,在转基因植株上明显延迟发病时间或减轻病害的症状,通过导入植物病毒外壳蛋白来提高植物抗病毒的能力,已用多种植物病毒进行了试验。在利用基因工程手段增强植物对细菌和真菌病的抗性方面,也已取得很大进展。植物对逆境的抗性一直是植物生物学家关心的问题。由于植物生理学家、遗传学家和分子生物学家协同作战,耐涝、耐盐碱、耐旱和耐冷的转基因作物新品种(系)也已获得成功。植物的抗寒性对其生长发育尤为重要。科学家发现极地的鱼体内有一些特殊蛋白可以抑制冰晶的增长,从而免受低温的冻害并正常地生活在寒冷的极地中。将这种抗冻蛋白基因从鱼基因组中分离出来,导入植物体可获得转基因植物,目前这种基因已被转入番茄和黄瓜中。随着生活水平的提高,人们越来越关注口味、口感、营养成分、欣赏价值等品质性状。实践证明,利用基因工程可以有效地改善植物的品质,而且越来越多的基因工程植物进入了商品化生产领域,近几年利用基因工程改良作物品质也取得了不少进展,如美国国际植物研究所的科学家们从大豆中获取蛋白质合成基因,成功地导入到马铃薯中,培育出高蛋白马铃薯品种,其蛋白质含量接近大豆,大大提高了营养价值,得到了农场主及消费者的普遍欢迎。在花色、花香、花姿等性状的改良上也作了大量的研究。二、基因工程应用于医药方面目前,以基因工程药物为主导的基因工程应用产业已成为全球发展最快的产业之一,发展前景非常广阔。基因工程药物主要包括细胞因子、抗体、疫苗、激素和寡核甘酸药物等。它们对预防人类的肿瘤、心血管疾病、遗传病、糖尿病、包括艾滋病在内的各种传染病、类风湿疾病等有重要作用。在很多领域特别是疑难病症上,基因工程工程药物起到了传统化学药物难以达到的作用。我们最为熟悉的干扰素(IFN)就是一类利用基因工程技术研制成的多功能细胞因子,在临床上已用于治疗白血病、乙肝、丙肝、多发性硬化症和类风湿关节炎等多种疾病。 目前,应用基因工程研制的艾滋病疫苗已完成中试,并进入临床验证阶段;专门用于治疗肿瘤的“肿瘤基因导弹”也将在不久完成研制,它可有目的地寻找并杀死肿瘤,将使癌症的治愈成为可能。由中国、美国、德国三国科学家及中外六家研究机构参与研制的专门用于治疗乙肝、慢迁肝、慢活肝、丙肝、肝硬化的体细胞基因生物注射剂,最终解决了从剪切、分离到吞食肝细胞内肝炎病毒,修复、促进肝细胞再生的全过程。经4年临床试验已在全国面向肝炎患者。此项基因学研究成果在国际治肝领域中,是继干扰素等药物之后的一项具有革命性转变的重大医学成果。三、基因工程应用于环保方面工业发展以及其它人为因素造成的环境污染已远远超出了自然界微生物的净化能力,已成为人们十分关注的问题。基因工程技术可提高微生物净化环境的能力。美国利用DNA重组技术把降解芳烃、萜烃、多环芳烃、脂肪烃的4种菌体基因链接,转移到某一菌体中构建出可同时降解4种有机物的“超级细菌”,用之清除石油污染,在数小时内可将水上浮油中的2/3烃类降解完,而天然菌株需1年之久。也有人把Bt蛋白基因、球形芽孢杆菌、且表达成功。它能钉死蚊虫与害虫,而对人畜无害,不污染环境。现已开发出的基因工程菌有净化农药的DDT的细菌、降解水中的染料、环境中有机氯苯类和氯酚类、多氯联苯的工程菌、降解土壤中的TNT炸药的工程菌及用于吸附无机有毒化合物(铅、汞、镉等)的基因工程菌及植物等。90年代后期问世的DNA改组技术可以创新基因,并赋予表达产物以新的功能,创造出全新的微生物,如可将降解某一污染物的不同细菌的基因通过PCR技术全部克隆出来,再利用基因重组技术在体外加工重组,最后导入合适的载体,就有可能产生一种或几种具有非凡降解能力的超级菌株,从而大大地提高降解效率。四、前景展望由于基因工程运用DNA分子重组技术,能够按照人们预先的设计创造出许多新的遗传结合体,具有新奇遗传性状的新型产物,增强了人们改造动植物的主观能动性、预见性。而且在人类疾病的诊断、治疗等方面具有革命性的推动作用,对人口素质、环境保护等作出具大贡献。所以,各国政府及一些大公司都十分重视基因工程技术的研究与开发应用,抢夺这一高科技制高点。其应用前景十分广阔。我国基因工程技术尚落后于发达国家,更应当加速发展,切不可坐失良机。但是,任何科学技术都是一把“双刃剑”,在给人类带来利益的同时,也会给人类带来一定的灾难。比如基因药物,它不仅能根治遗传性疾病、恶性肿瘤、心脑血管疾病等,甚至人的智力、体魄、性格、外表等亦可随意加以改造;还有,克隆技术如果不加限制,任其自由发展,最终有可能导致人类的毁灭。还有,尽管目前的转基因动植物还未发现对人类有什么危害,但不等于说转基因动植物就是十分安全的,毕竟这些东西还是新生事物,需要实践慢慢地检验。转基因生物和常规繁殖生长的品种一样,是在原有品种的基础上对其部分性状进行修饰或增加新性状,或消除原来的不利性状,但常规育种是通过自然选择,而且是近缘杂交,适者生存下来,不适者被淘汰掉。而转基因生物远远超出了近缘的范围,人们对可能出现的新组合、新性状会不会影响人类健康和环境,还缺乏知识和经验,按目前的科学水平还不能完全精确地预测。所以,我们要在抓住机遇,大力发展基因工程技术的同时,需要严格管理,充分重视转基因生物的安全性。【参考文献】[1]楼士林,杨盛昌,龙敏南,等.基因工程[M].北京:科学出版社,2002.[2]李庆军,董艳桐,施冰.植物抗虫基因的研究进展[J].林业科技,2002,27(2):22 26. 这还有一篇

基因支持着生命的基本构造和性能。下面是我为大家精心推荐的关于基因的生物科技论文 范文 ,希望能够对您有所帮助。

基因研究

引起人们大惊小怪的,就是让父母能够有意识选择孩子遗传特性的技术。在可预见的未来,除了用基因方式医治少数遗传疾病,如囊肿性纤维化外,改变基因的成人还不可能出现。改变成人的基因还不是人们敢于轻易尝试的技术,要恢复或加强成人的功能,还有许多更简单、更安全、也更有效的 方法 。

胚胎选择技术是指父母在怀孕时影响孩子基因组合的一系列技术的总称。最简单的干预方法就是修改基因。这不是一种大刀阔斧的变更,因为它要获得的效果就像筛选各种胚胎、选择具有所需基因的胚胎的效果一样。事实上,这种胚胎筛选程序已经在胚胎植入前的基因诊断中 应用了。这种技术已经用了十几年,但还在试验,在未来5到10年将臻于成熟。随着这些技术的成熟,可供父母选择的方案会大大增多。

再进一步将出现对生殖系统的干预――即选择卵子、精子、或更可能的是选择胚胎的第一细胞。这些程序已经在动物身上应用,不过使用的方式对于人类还缺乏安全性和可靠性。

对人类比较可靠的一种方法也许是使用人造染色体。这项技术听起来像是不可置信的科幻电影,但已经用在动物身上了。人造染色体植入老鼠身上,连续几代被传了下去。人造染色体也用在人体细胞培养中,在数百次细胞分裂中都能保持稳定。因此,它们可以充当插入基因模块的稳定“平台”。这些被插入的基因模块包括在适当时候让基因兴奋或休息的必要控制机制,就像在我们46个染色体中的正常基因的激活或休息,取决于它们所处的生理 组织类型,或取决于它们遇到的 环境状况一样。

当然,为安全起见,需要早期介入才能使焦点集中。你不能去修改一个在胎儿发育过程中生理组织不断变化时被激活的基因,因为我们对这一过程所知甚少,有可能发生不想要的或灾难性的副作用。所以,在人体内使用人造染色体的首次尝试,多半要让被植入的基因处在“休息”状态,到成人阶段才在适当的生理组织中被“激活”。

执行这种控制的机制已经用在动物实验中,实验的目的是观察特定基因在发育成熟的有机体中的作用。当然,在体内存在着始终控制基因的机制。不同类的基因在不同的生理组织内的不同地点和时间被激活或休息,这对未来的基因工程师来说是幸运的,因为与我们现有的基因相 联系的已证实的调节结构可以复制下来,用以执行对植入基因的控制。胚胎选择的目标

预防疾病可能是胚胎选择的最初目标。这类可能性也许不久就会远远超出纠正异常基因的范围。例如,最近的研究显示,患有唐氏综合症的孩子,癌症的发病率降低了近90%。很可能是三体性21(即染色体21的第三个复制品,具有增强基因表达水平的作用,导致智力迟钝和其他唐氏综合症的症状)对癌症有预防作用。假如我们能鉴别出染色体上的哪些基因对癌症有预防作用,会怎么样呢?基因学家也许会把这类基因放在人造染色体上,然后植入胚胎,使癌症发病率降低到唐氏综合症患者的水平,又可以避免复制染色体21上其他基因所引起的所有问题。许多其他类似的可能性无疑都会出现,有些可能性几乎肯定是有好处的。

人造染色体的使用可能会进行得很顺利,尤其因为染色体本身在用于人体前可在实验室环境中进行试验。它们可以在动物身上试验,成功后在基本相同的条件下用于人体。如今,每一种基因疗法都是重新开始的,所以不可能获得绝对的可靠性。

如果有明确的基因修改案例显示这样做是有意义的,似乎是安全的,不可能更简便更安全了,那么人们就会对它们表示欢迎。尽管如此,目前还没有足够的证据说明值得这样做。未来基因治疗专家会产生各种各样的想法,他们会进行试验,观察这种疗法是否可行。如果可行的话,我们就不应该拒绝。例如,降低癌症和心脏病的发病率,延缓衰老,是每个人都非常需要的增进健康的手段。

用基因延长寿命

防止衰老是个非常有意义的科研领域,因为这件事似乎很有可能做到,而且是绝大多数人所强烈需要的。如果能通过揭开衰老过程的基本程序,发现某种手段能使我们开发药物或其他对成人有效的干预手段,那么人人都会需要。

胚胎工程可能比对成人的基因疗法更简单,更有成效。因为胚胎中的基因会被复制进身体的每一个细胞,能获得具体组织的控制机制。所以很可能对胚胎的干预 措施 对成人是行不通的。这样一来,父母很可能把怀孕看作赋予孩子健康条件的机会――一次不可错失的机会。

如对衰老生物学的研究投入资金,会极大地加速“衰老治疗”。如今,这个领域资金非常缺乏。许多资金都用于研究治疗老年病的方法上,没有用来搞清楚衰老的基本过程,而许多老年性疾病(如癌症、心脏病、早老性痴呆症、关节炎和糖尿病)都是由这一过程引起的。能加速衰老防止研究进程的另一件事,就是提高这个领域的形象。这个 工作已经开始了,但非常缓慢。吸引年轻的科研人员和严肃的科学家进入这个领域是至关重要的。抗衰老(即延长孩子的寿命)可能将是生殖干预的重要目标,但不是唯一的目标。为孩子谋最大福利是人类的天职。事实上,全球民意测验已经显示,在被测的每一个

国家都有可观的人数对增强孩子的身体和脑力健康感兴趣。他们考虑的不是如何避免某些疾病,而是用干预手段改善孩子的容貌、智力、力量、助人为乐精神和其他品质的状况。一旦技术达到可靠程度,许多人都需要这类干预手段。甚至那些没有这方面压力的人也会这么做,目的是不让孩子处于劣势。当然,人们会很小心,因为他们并不想伤害孩子。总之,如果干预手段失败,他们就得忍受其结果,承受犯罪的感觉。是一个不受欢迎的选择吗?

社会也许并不欢迎某些父母的选择。在美国性别选择是合法的,但在英国和其他许多国家就是非法的。不少人认为,尽管西方国家并没有出现严重的性别失衡,很难说父母的选择伤害了谁,但这个程序在美国也应该是非法的。另一个即将来临的决定是父母是否因为大量基因疾病而进行筛选。父母们不久就能够选择孩子的身高和智商,或选择性情气质的其他特点――容易患病的机制也许不久就会在基因解读中表现得清清楚楚。

胚胎选择技术的第一批希望所在是基因测试和筛选,即选择某种胚胎而不是另一种。一开始,让许多人接受这个技术是困难的,但要控制它几乎是不可能的,因为这种胚胎本来就可能是完全自然形成的。这样选择也许是令人苦恼的,但不会发生危险,我猜想它们给我们带来的好处比问题多。有些人担心这样一来会失去多样性,但我认为更大的问题在于父母所选择的胚胎可能会产生一个有严重健康问题的婴儿。那么是否应该允许父母做这样的选择呢?例如,失聪群体掀起了一个极力反对耳蜗移植的运动,因为耳蜗移植伤害了聋哑 文化 ,把聋哑视作残疾。大多数非聋哑人正是这样看待他们的。有的聋哑父母表示,他们要使用胚胎选择技术来确保他们的孩子继续聋哑。这并不是说他们拿出一个胚胎来毁坏它,而是选择一个能造成一个聋哑婴儿的胚胎。

这造成了真正的社会问题,因为社会必须承担这类健康问题所需的医疗费用。如果认为父母的确有权作这样的选择,我们根本没有理由去重视健康儿的出生而轻视有严重疾患的婴儿,那么我们将无法控制这类选择。但如果我们认为存在问题,并极力想与之进行斗争的话,我们会发现这种斗争是很有前途的。

放开手脚,取消禁令

关于由人体克隆产生的第一例怀孕事件见报后不久,美国总统乔治?W?布什就表示支持参议院的一份提案,该提案宣布所有形式的人体克隆皆为非法,包括旨在创造移植时不会被排斥的胚胎干细胞,即治疗性克隆。我认为这种禁令下得为时过早,也不会有效果,而且会产生严重的误导。就是说,这个禁令无疑是错误的。它根本无法实质性推延再生性克隆的问世,我认为这种类型的克隆将在10年内出现。这个禁令把 政治、宗教和 哲学因素注入了基础研究,这将是个危险的案例。这个禁令的立法理念把更多的关注赋予了微乎其微的小小细胞,而对那些身患疾病、惨遭折磨的人却视而不顾。这个禁令用严厉的刑事惩罚(10年监禁)来威胁胚胎科研人员,这在一个妇女在妊娠头三个月不管什么理由都有权堕胎的国家里,简直是不可思议的。

美国对胚胎研究的限制,已经对旨在创建再生 医学的生物技术的 发展产生了影响。这些限制延缓了美国在这个领域的前进步伐,而美国在生物医学的科研力量是全球首屈一指的。如今这类科研已转移到英国和其他国家去了,例如新加坡,正在为一项研究胚胎干细胞的庞大 计划提供资金。这种延误之所以非常不幸,是因为本应发生的好事如今却没有发生。对多数人来说,10年或20年的延误不是个大问题,但对于演员迈克尔?J?福克斯(Michael )以及其他帕金森氏病和早老性痴呆症患者来说,却是生与死的问题。

对各种再生可能性的无知,往往会引起人们的恐惧。但这种无知却不能成为公众政策的基础,因为公众的态度会迅速改变。25年前,体外受精着实让人们猛吃一惊,体外受精的孩子被称作试管婴儿。现在我们看到这些孩子与他小孩没什么区别,这个方法也已成为许多没有孩子的父母的明确选择。

不管是出于意识形态还是宗教原因,把新技术加以神秘化,把它当作某种象征来加以反对,都不会有效推迟即使是最有争议的 应用。这种反对态度只会扼杀本可以转化为人人支持的生物医学新成果的主流科研。

人类克隆会在某个国家实现:很可能是以暧昧隐秘的方式实现,而且甚至在确认安全之前就实现。抗议和禁止也许会稍稍推迟第一个克隆人的诞生,但这是否值得花费严肃的人类立法成本呢?

不管我们多么为之担心,人类胚胎选择是无法避免的。胚胎选择已经存在,克隆也正在进行,甚至直接的人类生殖工程也将出现。这样的技术是阻挡不了的,因为许多人认为它能造福于人类,因为它将在全球数以千计的实验室里切实进行,最重要的是,因为它只是解除生物学的主流生物医学科研的一个副产品。

对于迅速发展的技术,我们要做的重要的事,不是预先为它设立条条框框。务必要牢记,同原子武器相比,这样的技术是没有危险性的。在原子武器中,稍有不慎,众多的无辜旁观者即刻就会灰心烟灭。这些技术仅对那些决定挺身而出使用

他们的人才具有危险性。如果我们把关于这些技术的现在的希望和恐惧带进将来,并以此为基础进行预先控制,从而扼杀它们的潜力的话,我们就只能制定出非常拙劣的法律。今天,我们并没有足够的知识来预测这些技术未来会出现什么问题。

比较明智的方法是让这项技术进入早期 应用,并从中学些东西。性别选择就是现实世界的 经验 能告诉我们一些事情的极好例子。许多人想要控制性别选择,但与不发达国家不同,在发达国家,自由选择性别并没有导致性别的巨大不平衡。在美国,父母的选择基本上男女平衡的,女孩占微弱优势。以前有人认为,如果给了父母这种选择权,会出现严重问题,因为男孩会过剩。但事实并非如此。这种危险是我们想象出来的。有些人认为,父母不应该对孩子拥有这种权力,但他们究竟担心什么,往往非常模糊。在我看来,如果父母由于某种原因的的确确需要一个女孩或男孩,让他们了却心愿怎么会伤害孩子呢?相反的情况倒的确值得担心的:如果父母极想要一个男孩,结果却生了个女孩,这个“性别错误”的孩子可能就不会过上好日子。我相信,让父母拥有这种选择权,只有好处没有坏处。

我们还可以想象出有关性别选择的各种麻烦事件,编出一系列可能发生的危险 故事 。但如果将来事情发生了变化,性别不平衡现象真的出现了,我们再制定政策处理这类特殊问题也不迟。这要比现在就对模糊的恐惧感和认为是在戏弄上帝的思想观念作出反应,无疑要明智得多。这是民主化的技术吗?

阻止再生技术的行为使这些技术造成 社会的极端分裂,因为阻止行为仅仅使这些技术为那些富裕的人所用,他们可以非常容易地绕过种种限制,或者到国外去,或者花大钱寻求黑市服务。

其核心是胚胎选择技术,如果处理恰当,它可以成为非常民主化的技术,因为早期采取的各项治疗措施可以面向各种残缺者。把智商在70到100(群体平均数值)的人向上提高,要比把智商从150(群体百分比最高值)提高到160容易得多。要让本已才智卓绝的人再上一层楼,那非常困难,因为这必须改善无数微小因素的复杂的混合配备状况,正是这些因素合在一起,才能创造出一个超人来。而改善退化的功能则要容易得多。我们并无超人的案例,但我们却有无数普通人为佐证,他们可以充当范例,引导我们如何去修改一个系统,使之至少达到正常的功能。

我觉得,人们以为我们是平等的创造物,在法律面前人人平等,于是就认为我们大家都是一样的。其实不然。基因抽奖可能是非常非常残酷的。你去问问行动迟钝的人,或问问有这样那样基因疾病的人,他们是不会相信什么基因抽奖是多么美妙公平这种抽象言论的。他们就希望自己能更健康些,或者获得某些方面的能力。这些技术的广泛应用,就在许多方面创造了一个平等的竞技场,因为那些本来由于基因原因处于劣势的人也有了竞争的机会。

另一个问题是,这些技术就像其他技术一样, 发展很快。在同代人之间,富人和穷人的应用差距不会很大,而在两代人之间的应用差距却会很大。如今,甚至比尔?盖茨也无法为他的孩子获得某种在25年后中产阶级也认为是很原始的基因增强技术。

所谓明智的一个重要因素,就是要懂得什么我们有权控制,什么无权控制。我们务必不要自欺欺人,以为我们有权对是否让这些技术进入我们的生活进行选择。它肯定会进入我们的生活。形势的发展必然要求我们去使用这些技术。

但在我们如何应用它们、它们会如何分裂我们的社会,以及它们对我们的价值观会产生什么影响等问题上,我们的确有某种选择余地。这些问题我们应该讨论。我本人对这些技术是满怀希望的。它们可能产生的好处会大大超过可能出现的问题,我想,未来的人类在回顾这些技术时,会觉得奇怪:我们在这么原始的时代是如何生活的,我们只活到75就死了,这么年轻,而且死得这么痛苦难过。

政府和决策者不应该对这些研究领域横加阻挠,因为由于误用或意外所造成的伤害,并不是仅有的风险。能够挽救许多人的技术因为延误而使他们继续遭受痛苦,也是一种风险。

当务之急是倾全力获得足够的安全性,防止意外的发生,而要做到这点,协调者看来要牺牲许多间受影响的人的安全。疫苗的例子就是这样。疫苗有许多年没有进展,因为引起诉讼的可能性很大。如果那个孩子受了伤害,会产生巨大的后果。然而很明显,对接受疫苗接种的全体人而言,是非常安全的。

我认为人们对于克隆也是同样的问题。它在近期可能会影响最多一小部份人。在我看来,拒绝会改变数以百万患者命运的非常有可能的 医学进步,振振有词地宣称这是对人类生命的尊重,这是一种奇怪的逻辑。

失去人性还是控制人性?

另一种祁人之忧,认为任意篡改生物机制有可能使我们失去人性。但是,“人性”究竟是与某些非常狭隘的生物结构有关,还是与我们接触世界的整个过程、与我们之间的相互作用有关呢?例如,假如我们的寿命增加一倍,会不会使我们在某种意义上“失去人性”呢?寿命延长必然会改变我们的生活轨迹,改变我们的互动方式,改变我们的 组织制度、家庭观和对 教育 的态度。但我们还是人类,我敢断言我们会迅速适应这些变化,并会对以往没有这些变化的生活觉得不解。

如果原始的狩猎者想象自己生活在纽约城,他们会说在那样的地方他们可能不再是人了,他们认为那不是人的生活方式。可是今天我们大多数人不仅把纽约的生活看作是人的生活,而且是大大优于狩猎生活。我想,我们改变生物机制所发生的变化也是如此。

目前人类还处在进化的早期阶段,至多是青少年期。几千年后,未来的人类来看我们这个时代,会认为是原始的、艰难的同时充满希望的时代。他们也会把我们这个时代看作是人类发展的特殊的光荣的时刻,因为我们为他们的生活打下了基础。我们很难想象即使一千年后的生活会是什么样子,但我猜想我们现在的生物重组会大大影响未来的人类。

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我觉得这篇文章不错,我自己写的,现在也没有用了,分享给你,看看能不能帮到你溃疡性结肠炎发病机制内外科治疗研究进展摘要:摘要:研究背景:溃疡性结肠癌人简称为U C同时也称其为非特异性结肠炎,就目前医学研究而言,溃疡性结肠癌炎的病因以及其相应的发病机制,并没有清晰的分析结果。并且溃疡性结肠癌的主要发病部位,在结肠或者职场的长黏膜和黏膜下层患有该病的患者,在临床表现多为腹痛,腹泻以及其他相应症状。目前,发现发病年龄主要为17-40岁。目前,该病的病因尚不清楚,因此对该病的发病机理的研究已成为临床和实验室研究的热点。同时,该病的病情被反复推迟,在临床中,可以发现溃疡性结肠癌眼有极大的癌变的可能性,并且患有该病的患者,大多数还伴有肠胃疾病此类疾病在临床上被定义为男治愈性疾病,并且已经在相关医疗平台中成为了讨论热点。在此背景下,作者总结了该病的发病机理和内外科医学治疗方案。目的:总结溃疡性结肠炎的发病机理及内外科治疗方法,为规范化内外科治疗溃疡性结肠炎提供参考。方法:以“溃疡性结肠炎的发病机理的内外科治疗”为主题,探讨溃疡性结肠炎的发病机理和内外科治疗方法,并总结其机理和治疗方案。结论:通过总结溃疡性结肠炎的发病机理和内外科治疗方法,可以得出结论,溃疡性结肠炎的发病机理关键是肠道粘膜免疫功能异常,其主要发病机制是肠黏膜屏障的破坏。目前,溃疡性结肠炎的内外科治疗方法包括传统药物,粪便菌群移植,高压氧治疗,中药中药治疗等多种治疗方法,但治疗的关键是全面,规范,个体化的治疗。 关键词:溃疡性结肠炎 发病机制 内外科治疗Abstract: BACKGROUND: ulcerative colitis (UC) is also called non-specific colitis. At present, the etiology and pathogenesis of the disease are not clear. The main site of the disease is rectum or colon. It mainly invades intestinal mucosa and submucosa. Patients may experience abdominal pain, diarrhea, mucosal lysis and other symptoms in the clinic. At present, the age of onset is mainly 17-40 years old. At present, the etiology of the disease is not clear, at the research of the pathogenesis for the disease have become at hot spot on clinical about laboratory research. At the same time, the condition of the disease was repeatedly delayed, and there was a possibility of canceration in clinical, with a variety of extraintestinal symptoms, so it was listed as a refractory disease in clinical, and its treatment was studied. The scheme have become at hot topic about clinical research. On this context, this author summarized about pathogenesis or treatment for the : To summarize the pathogenesis and treatment of ulcerative colitis, and to provide reference for standardized internal surgical treatment of ulcerative : to discuss the pathogenesis and treatment of ulcerative colitis, and summarize its mechanism and : by summing up the pathogenesis and treatment methods of ulcerative colitis, it can be concluded that the key to the pathogenesis of ulcerative colitis is the abnormal immune function of intestinal mucosa, and the main pathogenesis is the destruction of intestinal mucosa barrier. On present, on about treatment methods for ulcerative colitis at include traditional medicine, about fecal flora transplantate hyperbaric oxygen treat, traditional Chinese medicine or another treatment methods, in order to the key for the treatment at comprehensive, standardized or individualized treatment. Key words: pathogenesis treatment ulcerative colitis1.前言溃疡性结肠炎(UC)是一种非特异性炎症性疾病。目前,UC的发病机制尚不清楚。UC的炎症反应深度主要涉及结肠粘膜和粘膜下层。炎症反应部位主要从远端发展到近端,严重时甚至扩散到整个结肠。它的分布大部分是连续的。主要临床症状为腹泻,腹泻,粘液水肿,便血和腹痛。就目前的研究现状来看,溃疡性结肠癌人具有的发病机制研究分析上不清晰,但是UC的主要引起原因有遗传和环境,还有就是因为肠道璧的感染,之后,再引起肠道的菌群失调了免疫调节异常,其中长黏膜的免疫调节异常是引起该病发病的主要原因,结肠以及肠黏膜和下层是溃疡性结肠炎发病的主要环节之一,因为长黏膜对于结肠属于保护机制,具有免疫屏障的生理功能,这些屏障功能相互支持,以确保结肠粘膜功能的正常运行,从而不会损坏结肠。因此,肠粘膜的损害更可能导致肠感染并引起异常的免疫反应。同时,发现肠道微生态失调在溃疡性结肠炎的发病机理中起着重要作用。此外,一些研究发现溃疡性结肠也与精神因素密切相关。目前,2017年中国发表的关于治疗溃疡性结肠炎的炎症性肠病的共识性意见明确指出,溃疡性结肠炎的治疗应首先掌握分类,分期,分期治疗的原则。但是,随着溃疡性结肠炎发病机理研究的不断深入,目前的治疗方法已经多样化。同时,治疗方法的选择强调治疗方案的个性化和标准化。目前,溃疡性结肠炎的主要治疗方法有:传统药物治疗,粪便菌群移植,白细胞分离,高压氧治疗等。2.溃疡性结肠炎发病机制。目前,大量研究认为溃疡性结肠炎的发病机理可能如下:在环境因素的影响下以及肠道菌群或食物等抗原的参与下,遗传易感性启动了肠道免疫系统,导致肠道过度免疫。和肠道免疫反应的持续发展,最终导致肠黏膜屏障的破坏。粘膜损伤将不可避免地导致病原菌和毒素通过粘膜屏障穿透肠道;进入门静脉系统和淋巴系统以诱导免疫反应,并发展为溃疡性结肠炎等疾病。通过查阅大量文献,作者总结了由多种因素引起的免疫异常和肠粘膜屏障破坏的机制如下:1. 遗传因素现在关于溃疡性结肠炎的研究是遗传性的。例如,外国学者发现454名UC患者中有%有家族史。欧洲和北美的白人种族的发病率较高,而亚洲黄色人群的发病率相对较低。这表明UC的发生率与种族有关,UC主要由基因遗传。一些研究还发现miRNA(microRNA)在UC的发病机理中起着重要作用,因为发现它的基因可以影响肠上皮细胞的异常凋亡,破坏肠粘膜的完整性和肠屏障,并导致炎症反应加剧。2. 环境因素从目前研究结果来看,溃疡性结肠癌严的发病机制还有很大一部分原因是由于患者的饮食习惯以及生存环境。如果患者是因为其饮食习惯或者生存环境,致使长黏膜损坏则会诱发肠道的免疫性异常,该因素也会导致患者肠道内的菌群异常。目前,这些因素主要是饮食,抗生素和非甾体抗炎药的使用,压力和感染。如果有学者发现,大对于肉类蛋类以及蛋白质含量较多的食物,都会对于溃疡性结肠炎的发病风险,以及其手术的成功率有相对较高的影响,但是这一类因素对于结肠炎的影响并没有相关研究。从一般形式上来说,这些因素主要改变粘膜屏障的完整性,免疫应答的异常激活和肠道菌群失衡。肠粘膜屏障主要由基底膜,上皮细胞层和其表面上的粘液层组成。它具有防止细菌,抗原和其他有害物质进入肠道粘膜的功能,从而避免了先天性免疫细胞的异常免疫反应。按照具体功能分类及黏膜可以分为机械、化学、免疫、生物这四种屏障,并且如果患者自身的也是习惯或者生存环境,导致长黏膜以及黏膜下层上层损坏严重,则该患者的长黏膜屏障也会发生相应的变化,致使肠屏障受损。另外,免疫功能低下会导致肠源性感染,而肠源性感染会进一步导致免疫球蛋白含量降低,形成恶性循环。对于导致溃疡性结肠癌具体发生的主要原因是长黏膜的免疫异常,看黏膜异常的原因也主要是由于免疫细胞以及其分泌细胞因子。据信UC患者肠粘膜中抗炎细胞因子的水平降低,而促炎细胞因子的水平增加,导致免疫调节的不平衡。另外,UC的发病机制也与免疫细胞如树突状细胞有关,巨噬细胞功能障碍可能促进肠道炎症反应的发展。3. 微生物人的肠道中存在大量的共生菌群,主要包括优势菌群(如双歧杆菌,乳酸杆菌,肠杆菌,粪便细菌等)和条件性病原体(如肠杆菌,肠球菌)等。这些细菌构成了肠道微生态系统,具有非特异性防御和维持肠道生理功能的功能。目前,大多数学者认为肠道菌群失衡,与相关病原体的异常繁殖密不可分,致使肠道黏膜发生炎症反应,并且进一步引起了免疫异常,并最终发展为结肠炎。相关学者曾表明溃疡性结肠癌人的患者相比,正常人而言,其肠道的细菌卵形细菌有明显的增长趋势。4. 精神因素在临床上,一些溃疡性结肠炎患者有许多症状,主要包括紧张,焦虑,怀疑,出汗等症状。这些精神症状可能诱发或导致溃疡性结肠炎进一步加重。另外,一些学者发现IBD患者患有自主神经功能障碍,而精神因素可明显导致自主神经疾病。5. 感染因素对于肠道感染的分类大体可以分为两类,一是肠道菌群感染一是病毒性感染肠道菌群感染的发病机制,主要是由于芽孢杆菌以及幽门杆菌造成的,而病毒性感染则主要是由于疱疹病毒细小病毒等病毒引起的。目前,普遍认为感染在UC的发病机理中起一定作用,但是到目前为止,还没有分离出与UC密切相关的感染因子。已经发现梭状芽孢杆菌和拟杆菌属与UC患者的发病机理和病情加重密切相关,并且活跃患者的肠道中梭菌和细菌的含量显着增加。同时,在人体正常的肠道中存在着大量的细菌,其中肽聚糖核酸以及其衍生物是主要诱导溃疡性结肠癌严发病的一类细菌肽聚糖核酸及其衍生物是受体复合物主要活动与结肠上皮。近年来,研究(43-4)也显示UC与幽门螺杆菌,乙型肝炎病毒,巨细胞病毒等有关。3.溃疡性结肠内外科治疗进展根据上述文献,作者发现溃疡性结肠炎的发病机理不仅与遗传有关,而且在外界环境的诱导下引起肠道进行免疫调节以及紧缺失衡都会从一定程度上致使肠道黏膜不同程度的损害肠道中的微生物以及相关病毒也会影响长黏膜屏障的修复引起的异常,从而诱发溃疡性结肠癌以及其他相关性疾病。随着近些年来科学家对于溃疡性结肠癌的进一步治疗研究,包括药物治疗,粪便细菌移植,高压氧治疗,介入治疗,白细胞分离,干细胞治疗,中药治疗和外科手术。药物治疗由于UC的发病机制尚不清楚,因此药物治疗方案主要为5-氨基水杨酸类药物,糖皮质激素和免疫抑制剂,并根据病情补充其他药物。根据UC诊断和治疗指南,建议选择上述不同类型的药物,同时结合疾病的严重程度和疾病的范围,采用不同的给药方式。氨基水杨酸类药物1、柳氮磺吡啶柳氮磺吡啶(SASP)是UC的经典药物。其作用机理是抑制花生四烯酸的代谢,从而抑制下游炎症因子并起到消炎作用。其本身并没有治疗的相关效应,但其可以在患者肠道内分解为水杨酸和磺胺吡啶溃疡性结肠癌人具体的缓解效率,可以达到80%甚至更高S A S P的治疗方式,主要可以用于溃疡性结肠癌的轻度和重度。由于该药品相对廉价,但对于轻度和重度患者有明显的治疗效果,不该药品具有很大的缓解治疗优势,但在用于临床过程中也会存在患者出现不良反应的现象。(1)5-氨基水杨酸(5-ASA)特殊制剂美沙拉嗪(5-ASA)是一种柳氮磺吡啶(SASP),用于治疗溃疡性结肠炎。但是,由于大多数5-氨基水杨酸(5-ASA)被小肠吸收,因此常见的剂型会影响其功效。因此,为了达到更好的治疗效果并减少药物不良反应,在SASP的基础上开发了一种新的5-ASA制剂,主要包括:代表salofalk的缓释或控释剂型。口服后在回肠以下释放pH的环境中。奥沙拉嗪具有特殊的物理和化学特性,使其在胃和小肠中相对稳定,到达结肠后被结肠中的细菌分开,释放出5-ASA,从而在结肠中起到抗炎作用,从而降低了刺激胃和小肠,减少胃肠道的不良反应。美沙拉嗪以微粒和高浓度美沙拉嗪的形式存在,可以减缓药物释放,减少服药次数并提高患者的依从性。例如,谭跃发现,5-ASA口服制剂联合灌肠治疗具有多种病变的非严重UC疗效优于单独口服制剂。尽管5-ASA可以显着减少药物不良反应,但仍然偶尔出现不良反应,例如恶心,呕吐,肾脏损害,可逆的男性不育症,粒细胞减少,自身免疫性溶血,再生障碍性贫血,心肌炎等,因此血液常规,肝肾服用期间需要监测功能,心肌酶谱等。(2)糖皮质激素药物就目前的研究形势来看,对于溃疡性结肠癌的主要导致为糖皮质激素及可以抑制人体的免疫反应,致使抵抗力下降促进一些菌群的生长繁殖,进而导致溃疡性结肠癌人的发病,故在溃疡性结肠癌严治疗的过程中,对于糖皮质激素应该严格控制,但为了克服一些传统药物,对于患者产生的不良反应糖皮质激素的使用用量以及使用方向还有待进一步研究。一些学者发现倍氯米松二丙酸酯能有效治疗结肠炎,并且减少了不良反应。另外,由于糖皮质激素的副作用,因此不用于维持治疗溃疡性结肠炎。(3)免疫抑制剂目前,大量文献认为溃疡性结肠炎的主要机制是肠道免疫反应的过度持续发展,最终导致肠黏膜屏障的破坏。因此,它只能用于激素依赖性或无效的治疗,也可以用于激素诱导的缓解后的维持治疗。2015年,中华医学会消化系统疾病分会炎症性肠病小组的新共识提出,如果连续5天连续使用足够的静脉注射皮质类固醇而不起作用,则应考虑使用免疫抑制剂的组合,推荐药物为环孢霉素A(CS a)。由于环孢菌素A的作用很快,通常不到1周。但是,使用这种药物时应进而在一定周期范围内进行血常规的检测。除此之外,硫唑嘌呤也是治疗溃疡性机场严的免疫抑制药剂之一,但该嘌呤的作用周期较长,为12到16周顾期临床治疗意义不大,姜昆学者丁辉在A J A治疗中分析了溃疡性结肠癌炎的不良反应并且得出相关结论用硫唑嘌呤进行治疗后,患有风湿性关节炎的患者会加重其病情。因此,在临床和指南中不建议将硫唑嘌呤用于溃疡性结肠炎的诱导缓解治疗。(4)生物制剂发现TNF-α与UC有关。生物制剂通过抑制免疫应答途径中的关键因素发挥作用。目前,常见的生物试剂包括人抗TNF单克隆抗体,例如英夫利昔单抗,阿达木单抗和新的细胞因子抑制剂。英夫肟可以加速肠损伤的粘膜修复并减少激素剂量。例如,Xinghui等。用英夫西明治疗中,而中度的溃疡性结肠癌眼中的12周可以分为在第六周第22周以及第38周时的效率,分析,分别为60% 80%和90%相关学者刘静在英孚姓名治疗中进行研究对29力患有重度溃疡性结肠癌患者术后六周中的长黏膜恢复进行观测,并得出结论其复合率在48%。然而,英夫西林具有不良反应,如感染,自身免疫反应和局部反应,因此不建议常规临床使用。阿达木单抗具有与英夫西姆相同的治疗机制,但不良反应少,因此成为替代英夫西姆的主要药物。例如,周征用阿达木单抗治疗UC,与对照组相比,氨基酸水杨酸或激素治疗的有效率更高。当前,由于生物制剂的高价格和潜在风险,在中国生物制剂的临床使用较少。(5)微生态制剂根据目前研究可以发现溃疡性结肠癌人的发病机制有长黏膜屏障损害,并且其菌群混乱,通常在临床中可以发现益生菌益生元以及其衍生物由此可以看出益生菌的治疗,对于溃疡性结肠癌严的治疗至关重要。顾继伟等用双歧杆菌治疗120例UC患者,效果良好。我们可以预测,将来更适合中国人的微生态制剂将继续用于临床。粪菌移植疗法现在认为在人体肠道中存在大量微生物固定值,这些微生物固定值构成了肠粘膜的生物屏障。肠道菌群失衡主要表现为益生菌减少和病原微生物的繁殖。在这种情况下,作为一种能够维持肠道菌群结构的稳定性并恢复消化系统微生物环境的粪便移植疗法,已经成为该病治疗的热点。肠道中,并重建功能正常的肠道菌群,从而达到治疗肠道和肠外疾病的目的。粪便移植疗法可以追溯到东晋。FMT治疗UC患者始于1989年,治疗效果良好。此外,moayyedi等。对75例中度UC患者进行了粪便移植,发现实验组的临床缓解率为24%。因此,FMT对UC患者具有更好的疗效和安全性。尽管大多数文献报道粪便细菌移植对UC具有良好的作用,但是在FMT的临床应用中仍然有许多问题需要解决。例如,患者的心理接受程度,捐赠者的选择,最佳移植剂量,收集粪便的过程,最佳移植时间,时间和时期,粪便细菌的制备,最佳移植方式等。已经表明,通过结肠镜检查的FMT似乎比通过口服胶囊的FMT更有效。高压氧疗法高压氧疗法(HBO)是一种通过在高压环境中呼吸纯氧或高浓度氧气来治疗疾病的方法。高压氧治疗溃疡性结肠炎的主要机制如下:1.增加肠黏膜血管中的氧浓度,改善肠黏膜的供氧和代谢,有利于修复肠黏膜;2,干扰细菌繁殖,起到抗感染作用,防止进一步感染。此外,它可以抑制细胞免疫反应和粘膜炎症反应。因此,HBO治疗UC具有更好的疗效和安全性。造血干细胞治疗同时,具有再生能力的细胞为造血干细胞。溃疡性结肠癌人是一种可以自身免疫系统的疾病。主要原因是由于免疫耐受系统的紊乱。故从理论上来说,造血干细胞移植到患者的肠胃中,可以对于U C进行有效的治疗,除此之外还可以修复肠黏膜。在溃疡性结肠炎患者中,结肠粘膜干细胞的功能受到抑制,这会影响结肠粘膜的修复并导致炎症延迟。造血干细胞移植后,可以修复肠粘膜。因此,用于UC的干细胞疗法已显示出广阔的前景,但仍需要大量的样本才能进一步研究其有效性。介入治疗通过右股动脉穿刺插管,在治疗部位超选择给药导管,并注射抗炎药,免疫抑制药和营养药,达到治疗溃疡性结肠炎的目的。为内外科无效病例提供了一种新的治疗方法。中医中药治疗(1)中药药物治疗目前,溃疡性结肠炎的发病机理尚不清楚。尽管发病机理的研究取得了一些进展,并且西药的选择有所增加,但大部分都用于治疗溃疡性结肠炎,它有许多不良反应。同时,生物制剂的价格昂贵,并且粪便细菌移植的功效也有所报道。在这种情况下,使用中药治疗溃疡性结肠炎在溃疡性结肠中已取得一些进展和临床效果。根据临床症状的特点,溃疡性结肠炎一般属于中药痢疾的范畴。根据中医,该病的主要原因是外部致病因素的感觉和瘟疫,饮食不当引起的内伤,情绪和内伤以及脾,胃和肠的损伤。该疾病的主要病理因素是潮湿,其病理性质与缺乏,寒冷和高温不同。临床治疗应遵循以下原则:早痢,久痢,易涩,热痢,感冒痢疾和温痢,冷热混合,然后温热通畅;混合不足和过量,然后光滑而涩;再次在临床治疗原则的指导下,我们将思想分为治疗和分阶段治疗。根据分类和治疗,可将其分为六种证型:肠胃湿热,脾胃气虚,脾肾阳虚,肝郁脾虚,脾胃虚寒,活血化瘀和肠络,有六种代表性方药:牡丹汤,神灵白术散,理中四神丸,通邪药方和四逆散,四君子汤加诸车丸,少腹逐瘀汤。分阶段治疗可分为缓解期和活跃期。临床认为,活动期主要以致病固体为基础,治疗主要以消除致病因素为基础。代表性药方有少药汤,白头翁汤等,其缓解期主要以阳虚为主,主要治疗方法是加强右方,主要有神灵白术散,四神丸等。白头翁温汤对溃疡性结肠炎有很好的疗效,已成为研究热点。有学者发现白头翁汤能减轻炎症的阻断程度。同时,白头翁汤能上调黏膜阻滞中MUC2的表达,对黏膜屏障具有保护和修复作用。(2)中药灌肠疗法UC的主要病理变化是结肠黏膜溃疡和脓肿,而治愈UC的关键是修复溃疡。中医认为,肠道的病理变化为“ carb肿和脓肿”,属于“内肿”类别。根据各种疾病的起源理论。内unc综合症,内因疼痛是由于饮食不规律,不规则的冷热,内部和胸部,diaphragm肌,胃和肠的寒冷和寒冷,血液中的感冒,血气得以保留和停止,冷气互相梳理,停滞不散,热气繁殖,然后变成脓液,因此,对于溃疡性结肠癌严的有效治疗方法,还有中药灌肠。其治疗方法是直接针对病灶提高肠道内患病处药物的浓度,并且对于药物接触肠道的表面积与时长都进行了相对的增加,充分发挥中药药性,同时也避免了肠道吸收不良,对于中药灌肠的药效影响,在临床应用中无明显副作用。这拓宽了中医治疗的新途径,充分体现了中医治疗的优势和特点。一些研究表明,中药灌肠可以显着减少病灶粘膜的炎性分泌,改善局部血液循环,保留时间越长,药液的吸收越充分,恢复的速度就越快。这种疾病,预后越好。宋立勤等。用自制的灌肠剂对UC进行处理,煎出十多种中药服用液体灌肠剂,对于清热利湿有明显的效益。除此之外,保留灌肠相比较于口服硫磺必定相比,治疗优势较为明显相关学者习作,我先生则采用了保留灌肠,并结合不同的相关症状对重要的使用采取了不同的配方,最终并以西药治疗为对照组进行了研究发现中药灌肠有明显的作用,还证实了中药预处理可以减少粘膜损伤,改善临床症状并降低疾病活动指数。中药灌肠的临床应用简单,有效,值得推广。(3)中医其它治疗方法中医治疗疾病的方法很多,其中针灸,艾灸,按摩,中药外用,中药足疗最为常见。这些方法可用于加热经络,缓解疼痛并改善临床症状。(4)生活与心理调护目前,该病的发生与精神因素密切相关。同时,该病病程长,大多数患者神经,抑郁或焦虑,并具有严重的意识形态问题,因此对这种疾病进行心理护理非常重要。同时,疾病的发生与饮食密切相关,告知患者正确的饮食习惯已成为疾病治疗的一部分。例如,应提供柔软易消化的食物,并避免使用刺激性食物或牛奶,乳制品。4.总结根据对溃疡性结肠炎发病机理的上述研究,UC的主要发病机理总结如下:1.在环境因素的影响下,肠道菌群或食物等抗原参与了肠道免疫系统的激活。导致肠道免疫反应过度持续发展,最终会使得肠道黏膜屏障有所损坏,2、长黏膜屏障在受损后,其抵御能力大大降低免疫功能也会随之受到影响。3、肠粘膜屏障受到严重损害,使微生物菌群紊乱毒素会冲破屏障到达免疫或血管系统,最终使溃疡性结肠癌人发病。综合治疗,个体化治疗和中西医结合治疗可取得较好的疗效。

衣原体肺炎的诊断与鉴别诊断【摘要】 衣原体(chlamydia)家族仅有1个属,即衣原体属,包括4个衣原体种,即沙眼衣原体()、鹦鹉热衣原体(C•psittaci)、肺炎衣原体()和家畜衣原体(C pecorum)。目的:讨论衣原体肺炎的诊断与鉴别诊断。方法:根据患者的临床表现与检查结果进行诊断。结论:肺炎衣原体肺炎的临床表现没有特异性,确诊完全依赖实验室检查。鹦鹉热肺炎主要根据有关职业史、接触史及血液和支气管分泌物做细胞培养发现病原体进行诊断。【关键词】衣原体肺炎 诊断衣原体(chlamydia)家族仅有1个属,即衣原体属,包括4个衣原体种,即沙眼衣原体()、鹦鹉热衣原体(C•psittaci)、肺炎衣原体()和家畜衣原体(C pecorum)。沙眼衣原体引起人类沙眼、包涵体性结膜炎、非淋球菌尿道炎、宫颈炎等。如果母体有生殖道沙眼衣原体感染,则分娩时胎儿可受染,表现为新生儿沙眼衣原体肺炎和包涵体性结膜炎。鹦鹉热衣原体引起人类的鹦鹉热,表现为呼吸道感染或以呼吸系统为主的全身性感染。牛衣原体仅感染牛和羊,尚无引起人类疾病的报道。肺炎衣原体是近年才确定的衣原体新种,是肺炎、支气管炎和鼻窦炎的重要病原体。肺炎衣原体肺炎通常较温和,但恢复时间较长。与鹦鹉热不同的是,肺炎衣原体感染的患者没有疫鸟的接触史。肺炎衣原体所致的人类感染远远比其他衣原体种常见。(一)肺炎衣原体肺炎1.概述肺炎衣原体(chlamydia pneumoniae)为一种新定名的衣原体,主要引起呼吸道和肺部感染。2.流行病学血清流行病学调查显示,人类的肺炎衣原体感染具有世界普遍性,在美国和世界其他地区有一半以上出现过肺炎衣原体感染,即血清存在肺炎衣原体特异性IgG抗体。我们研究发现,国内肺炎衣原体感染率随着年龄的增加迅速上升,且没有性别差异;儿童感染率在20%左右,青壮年可达50 %~60%,老年人则高达70%~80%,考虑到人群中肺炎衣原体阳性率很高,感染后抗体逐渐下降,估计所有的人一生某个时候都有可能感染肺炎衣原体,且再感染也很常见。肺炎衣原体年发病率在5~9岁和10~14岁年龄组分别为9%和6%,是整个人群中发病率最高的两个年龄组。肺炎衣原体是严格的人类衣原体,不存在动物中间宿主,传染途径是通过呼吸道分泌物经人一人传播。家庭、学校、军队及其他人口集中的工作区域都可存在局部的流行或一般的流行。肺炎衣原体感染的传播速度较慢,即使在上述的人口密集区域。另有研究显示,肺炎衣原体的感染者不一定是传染源,而无症状的携带者则可能是传染源。肺炎衣原体肺炎占所有社区获得性肺炎的5%~10%左右。与肺炎支原体不同的是,大多数肺炎衣原体感染为无症状的隐性感染或未引起患者注意的轻微全身性感染,肺炎衣原体肺炎在成年及老年患者中更为常见,而在20岁以下的青少年中较少见。3.病因肺炎衣原体系革兰染色阴性,为严格的细胞内寄生病原体,在细胞浆寄生并产生光镜可见的包涵体。不同于病毒的是,它同时具有DNA和RNA及与革兰阴性细菌类似的细胞壁,且对广谱抗生素敏感。肺炎衣原体(TWAR)(1983年华盛顿分离株TW-183和1965年台湾分离株AR-39)系严格的人类病原体,不存在动物中间宿主。血清流行病学调查显示,人类的肺炎衣原体感染是世界普遍性的,与人口密度有正向关系。4.临床表现轻者可无明显症状。青少年常有声音嘶哑、干咳,有时有发热、咽痛等咽炎、鼻窦炎和支气管炎症状,且可持续数周之久。发生肺炎通常为轻型,与肺炎支原体感染的临床表现极为相似。成年人肺炎可较重,特别是老年人,往往需要住院治疗。肺炎衣原体肺炎作为非典型肺炎的一种,在X线表现上与其他非典型肺炎有类似之处,即气腔实变征、毛玻璃状不透明影、网织状阴影、支气管肺炎和小结节影。HRCT(高分辨率CT)影像特征是以小叶为中心的阴影,腺泡状阴影,气腔实变和小叶状分布的毛玻璃状阴影,而气腔实变和双侧肺部发病在肺炎衣原体肺炎中较为多见。肺炎衣原体肺炎主要为不规则分布的间质性肺炎及局灶性肺炎,不同之处在于肺炎衣原体肺炎可见散在或小灶性泡沫细胞反应。5.实验室检查外周血白细胞计数和分类正常,但有80%的患者血沉加快。特异性实验室检查方法包括细胞培养、血清学和PCR技术。1)细胞培养 鼻咽部或咽后壁拭子、气管和支气管吸出物、肺泡灌洗液等标本均可用于衣原体培养。最近有报道称,经胰酶和(或)乙二胺四乙酸(EDTA)钠处理后的标本,肺炎衣原体分离率大大提高。分离物的鉴定可使用沙眼衣原体、肺炎衣原体种特异性单克隆抗体以及衣原体属特异性单克隆抗体。HL细胞系对于肺炎衣原体的生长最为敏感,也有报道HEP-2(人喉表皮癌)对肺炎衣原体的生长敏感。鼻咽部或咽后壁拭子是最常用的标本,气管和支气管吸出物、支气管肺泡灌洗液标本财最理想,因为标本中病原体的含量较多,且结果更具临床意义。痰标本通常对细胞培养有毒性作用。与肺炎支原体采集标本相同,持拭子用力擦下尽可能多的细胞,因为衣原体与细胞相伴随。拭子应以藻酸钙、涤纶、聚酯纤维材料制作,柄为塑料或铝质。木质或竹质的棉拭子不宜使用,因为可能含有潜在的衣原体抑制物。标本运输液为含抗生素的2SP(含10%灭活胎牛血清的的蔗糖磷酸盐缓冲液)。标本采集后应置于4℃冷藏,如果24小时内不能接种应置于-70℃保存。标本接种于离心培养管或培养板,目的使标本中衣原体颗粒在外界物理力的作用下被挤压吸附于培养细胞,从而提高敏感性。阳性标本在接种72~96小时内可见包涵体。分离物的鉴定可使用肺炎衣原体种特异性单克隆抗体,用间接荧光法或直接荧光法染色。 2)血清学 微量免疫荧光试验(MIF)是目前国际上最常用的衣原体血清学的标准方法,其敏感性远远高于以衣原体属特异性抗原为抗原的补体结合试验(CF),也优于以脂多糖(LPS)为基础的酶免疫测定(EIA)。血清学诊断标准:对于任何衣原体种,如MIF试验IgG≥1:512和(或)IgM≥1:32,则在排除类风湿因子(RF)所致的假阳性后可诊断为近期感染;双份血清抗体滴度4倍或以上升高也诊断为近期感染;IgG≥1:16但<1:512,且IgM抗体阴性,提示肺炎衣原体既往感染。3)PCR试验 PCR已成功应用于标本中肺炎衣原体的检测,如咽拭子标本。研究显示,PCR技术比传统的培养法敏感性高25%。另外,PCR的优点还在于不需要活的肺炎衣原体,因此运输或冻存不当造成的衣原体死亡不影响检测结果。6.诊断标准肺炎衣原体肺炎的临床表现没有特异性,确诊完全依赖实验室检查。呼吸道标本培养得到肺炎衣原体;血清肺炎衣原体抗体滴度呈4倍或4倍以上变化(增高或降低),同时肺炎衣原体抗体滴度(微量免疫荧光试验)≥1:32,可明确诊断。血清肺炎衣原体 IgG抗体滴度≥1:512或IgM抗体滴度≥1:16(微量免疫荧光试验)为有意义,应高度怀疑肺炎衣原体感染。7.鉴别诊断肺炎衣原体肺炎与肺炎支原体肺炎、军团菌肺炎及某些病毒性肺炎的临床表现相似,鉴别诊断也基本上依赖实验室检查。(二)鹦鹉热肺炎1.概述鹦鹉热是由一种革兰阴性、不活动病原体-鹦鹉热衣原体所引起。该病原体具有其他衣原体特性,为专性细胞内寄生物,寄生于鹦鹉和其他禽类(如鸡、鸭、火鸡、鸽、孔雀、雀类)的组织、血液和粪便中。与上述禽类接触或吸入鸟粪可得病;在急性发病期,亦偶可通过呼吸道引起人与人之间的传播。人受感染后,持续带病原体可达十年之久。本病绝大多数为散发。2.生理病理该病原体被吸入后,进入血行到达肝、脾的单核一巨噬细胞中繁殖,再经血行播散至肺或其他器官。肺内病变常开始于肺门,血。旨周围有炎症反应并向周围扩散,引起小叶性和间质性肺炎,尤以肺叶或肺段的下垂部位明显;细支气管及支气管上皮引起脱屑和坏死;肺泡中有炎症细胞和水肿液渗出,伴少量出血。严重者可有肺组织坏死和肺门淋巴结肿大,有时产生胸膜炎反应,肝脏可出现局部坏死,脾可肿大,心、肾、神经系统以及消化道均可受累产生病变。3.临床表现本病潜伏期为1~2周,长者可达4周。发病多隐匿。症状可似流感,产生严重肺炎始有发冷、发热,体温逐渐升高,可达40℃以上,伴相对缓脉。患者感乏力、肌痛、关节痛,可有鼻或斑疹,1周左右出现咳嗽,伴少量黏痰或痰中带血。此外,患者尚可出现恶心、呕吐、腹痛等消化道症状,以及嗜睡、谵妄、木僵、抽搐等精神症状,以儿童为多见。重者可有实变体征,偶出现肝脾肿大。X线征象示两肺浸润灶,从肺门向外放射,病灶可融合呈叶性分布,下叶较多。常有弥漫性支气管肺炎或间质性肺炎表现,有时可见粟粒样或明显实变阴影或少量胸腔积液。白细胞计数正常或轻度增高。4.诊断标准主要根据有关职业史、接触史及血液和支气管分泌物做细胞培养发现病原体进行诊断。血清补体结合试验阳性虽不能区别衣原体的种类,但若结合接触史仍不失为目前简便的诊断方法。双份血清抗体滴度有4倍增加或单次效价在1:64以上,即具诊断价值。目前采用直接免疫荧光法,以单克隆荧光检测标本的敏感性和特异性均较高。参 考 文 献[1]鲁继荣,张一宁,王玥,刘桂英,傅文永,王敏;儿童肺炎衣原体肺炎病原学检测及其临床应用[J];中华儿科杂志;2001年10期[2]刘宁;患儿肺炎支原体、衣原体诊断价值[J];检验医学;2007年02期[3]俞信忠,王卓英,吴满武,许平,曾艳,郑淑芳;335例儿童肺炎衣原体急性下呼吸道感染分析[J];中华医院感染学杂志;2004年11期

遗传病与基因论文

我zju的孩子伤不起啊···哥···你看到这个题目还high了一下···我以为我的搞定了···

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1955年,美国分子生物学家本泽(Benzer)对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究,揭示了基因内部的精细结构,提出了基因的顺反子(Cistron)概念。 本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺反子,1个顺反子决定一条多肽链,顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子,突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一核苷酸对的改变,就可导致一个突变的产生,每两个核苷酸对之间都可发生交换。这样看来,一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子,就有多少重组子,突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点,从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序,负责着遗传信息传递,一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位,即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成,一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位,而重组子为最小的重组合单位,只包含一对核苷酸。所有这些均是基因概念的伟大突破。 关于基因的本质确定后,人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系,但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始,尼伦伯格(. Nirenberg)和科拉纳等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸,并在1967年破译了全部64个遗传密码,这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后,沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”,至此,遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。 1961年法国雅各布和莫诺的研究成果,又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用,只起调节或操纵作用,提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。结构基因和调控基因:根据操纵子学说,并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因,包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因,也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能翻译,如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段,其本身并不进行转录,但对其邻近的结构基因的转录起控制作用,被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子(operon)。就其功能而言,调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现,大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。断裂基因:20世纪70年代中期,法国生物化学家查姆帮(Chamobon)和波盖特(berget)在研究鸡卵清蛋白基因的表达中发现,细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成,而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列,这类基因被称为间隔或断裂基因。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实。1978年,生化学家吉尔伯特(Walter Gilbert)提出基因是一个转录单位的设想,他认为基因是一个DNA序列的嵌合体,同时包含两个区段:一个区段将被表达并存在于成熟的mRNA中,称为“外显子”;一个区段由虽然也同时被表达,但将在成熟mRNA中被删除,称为“内含子”。近年来的研究发现,原核生物的基因序列一般是连续的,在一个基因的内部几乎不含“内含子”,而真核生物中绝大多数基因都是由不连续DNA序列组成的断裂基因。断裂基因的表达过程是:整个基因先由DNA转录成一条信息RNA前体(precursor mRNA),其中的内含序列会被一种称为“剪接体”的RNA/蛋白质复合物所切除,两端再相互连接成一条连续的核酸顺序,以形成成熟的mRNA。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力。重叠基因:长期以来,人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的。但是,1977年,维纳(Weiner)在研究Q0病毒的基因结构时,首先发现了基因的重叠现象。1978年,费尔(Feir)和桑戈尔(Sangor)在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时,也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠,但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息,是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。假基因:1977年,G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念,这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同,但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果。现已在大多数真核生物中发现了假基因,如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作,故有人认为假基因,相当人的痕迹器官,或作为后补基因。移动基因:1950年,美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置,同时引起染色体断裂,使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性,从而导致玉米籽粒性状改变。这一研究当时并没有引起重视。20世纪60年代未,英国生物化学家夏皮罗和前西德生物化学家西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子,20世纪70年代早期又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因,到20世纪80年代已发现这类基因至少有20种。20世纪90年代之前,科学家终于用实验证明了麦克林托卡的观点,移动基因不仅能在个体的染色体组内移动,并能在个体间甚至种间移动。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论,而且对于认识肿瘤基因的形成和表达,以及生物演化中信息量的扩大等研究工作也将提供新的启示和线索。

由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

基因与遗传病论文

基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于 20 世纪 70 年代诞生的一门崭新的生物技术科学。下面是由我整理的基因工程学术论文,谢谢你的阅读。 基因工程学术论文篇一 摘 要:基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于 20 世纪 70 年代诞生的一门崭新的生物技术科学。基因工程是一项很精密的尖端生物技术。可以把某一生物的基因转殖送入另一种细胞中,甚至可把细菌、动植物的基因互换。当某一基因进入另一种细胞,就会改变这个细胞的某种功能。这项工程创造出原本自然界不存在的重组基因。它不仅为医药界带来新希望,在农业上提高产量改良作物,并且对环境污染、能源危机提供解决之道,甚至可用在犯罪案件的侦查。基因工程的发展现状和前景是怎么样呢,而又有哪些利弊? 关键词:基因工程;发展现状;发展前景;基因工程利弊 一、基因工程 (一)基因工程的概念及发展 1.概念 基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术,是以分子遗传学为理论基础,以分子生物学和微生物学的现代方法为手段,将不同来源的基因按预先设计的蓝图,在体外构建杂种DNA分子,然后导入活细胞,以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。 2.发展 生物学家于20 世纪50 年代发现了DNA 的双螺旋结构,从微观层面更进一步认识了人类及其他生物遗传的物质载体,这是人类在生物研究方面的一次重大突破。60 年代以后,科学家开始破译生物遗传基因的遗传密码,简单地说,就是将控制生物遗传特征的每一种基因的核苷酸排列顺序弄清楚。在搞清楚某些单个基因的核苷酸排列顺序基础上,进而进行有计划、大规模地对人类、水稻等重要生物体的全部基因图谱进行测序和诠释。 (二)基因工程的发展现状及前景 1.发展现状 (1)基因工程应用于农业方面。运用基因工程方法,把负责特定的基因转入农作物中去,构建转基因植物,有抗病虫害,抗逆,保鲜,高产,高质的优点。 下面列举几个代表性方法。 ①增加农作物产品营养价值如:增加种子、块茎蛋白质含量,改变植物蛋白必需氨基酸比例等。 ②提高农作物抗逆性能如:抗病虫害、抗旱、抗涝、抗除草剂等性能。 ③生物固氮的基因工程。若能把禾谷等非豆科植物转变为能同根瘤菌共生,或具固氮能力,将代替无数个氮肥厂。④增加植物次生代谢产物产率。植物次生代谢产物构成全世界药物原料的 25% ,如治疗疟疾的奎宁、治疗白血病的长春新碱、治疗高血压的东莨菪碱、作为麻醉剂的吗啡等。 ⑤运用转基因动物技术,可培育畜牧业新品种。 二、基因工程应用于医药方面 目前,以基因工程药物为主导的基因工程应用产业已成为全球发展最快产业之一,前景广阔。基因工程药物主要包括细胞因子、抗体、疫苗、激素和寡核甘酸药物等。对预防人类肿瘤、心血管疾病、遗传病、糖尿病、包括艾滋病在内的各种传染病、类风湿疾病等有重要作用。我们最为熟悉的干扰素(IFN)就是一类利用基因工程技术研制成的多功能细胞因子,在临床上已用于治疗白血病、乙肝、丙肝、多发性硬化症和类风湿关节炎等多种疾病。 并且应用基因工程研制的艾滋病疫苗已完成中试,并进入临床验证阶段;专门用于治疗肿瘤的“肿瘤基因导弹”也将在不久完成研制,它可有目的地寻找并杀死肿瘤,将使癌症的治愈成为可能。 三、基因工程应用于环保方面 工业发展以及其它人为因素造成的环境污染已远远超出了自然界微生物的净化能力,基因工程技术可提高微生物净化环境的能力。美国利用DNA 重组技术把降解芳烃、萜烃、多环芳烃、脂肪烃的4 种菌体基因链接,转移到某一菌体中构建出可同时降解4 种有机物的“超级细菌”,用之清除石油污染,在数小时内可将水上浮油中的2/3 烃类降解完,而天然菌株需 1 年之久。90 年代后期问世的DNA 改组技术可以创新基因,并赋予表达产物以新的功能,创造出全新的微生物,如可将降解某一污染物的不同细菌的基因通过PCR 技术全部克隆出来,再利用基因重组技术在体外加工重组,最后导入合适的载体,就有可能产生一种或几种具有非凡降解能力的超级菌株,从而大大地提高降解效率。 (一)发展前景 基因工程应用重组DNA 技术培育具有改良性状的粮食作物的工作已初见成效。重组DNA 技术的一个显著特点是,它注往可以使一个生物获得与之固有性状完全无关的新功能,从而引起生物技术学发生革命性的变革,使人们可以在大量扩增的细胞中生产哺乳动物的蛋白质,其意义无疑是相当重大的。将控制这些药物合成的目的基因克隆出来,转移到大肠杆菌或其它生物体内进行有效的表达,于是就可以方便地提取到大量的有用药物。目前在这个领域中已经取得了许多成功的事例,其中最突出的要数重组胰岛素的生产。 重组DNA 技术还有力地促进了医学科学研究的发展。它的影响所及有疾病的临床诊断、遗传病的基因治疗、新型疫苗的研制以及癌症和艾滋病的研究等诸多科学,并且均已取得了相当的成就。 (二)基因工程的利与弊 1.基因工程的利 遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可以快速诊断基因密码的错误;基因治疗法则是用基因工程技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带有遗传疾病,这种筛检法甚至可以诊断试管内受精的胚胎,早至只有两天大,尚在八个细胞阶段的试管胚胎。做法是将其中之一个细胞取出,抽取DNA,侦测其基因是否正常,再决定是否把此胚胎植入母亲的子宫发育。胎儿性别同时也可测知。 基因筛检并不改变人的遗传组成,但基因治疗则会。目前全世界正重视发展永续性农业,希望农业除了具有经济效益,还要生生不息,不破坏生态环境。基因工程正可帮忙解决这类问题。基因工程可以改良农粮作物的营养成分或增强抗病抗虫特性。可以增加畜禽类的生长速率、牛羊的泌乳量、改良肉质及脂肪含量等。 2.基因工程的弊 广泛的基因筛检将会引起一连串的社会问题。虽然基因筛检可帮助医生更早期更有效地治疗病人,但可能妨碍他的未来生活就业。基因工程会产生“杀虫剂”的作物,也可能对大环境有害,它们或许会杀死不可预期的益虫,影响昆虫生态的平衡。转基因食品不同于相同生物来源之传统食品,遗传性状的改变,将可能影响细胞内之蛋白质组成,进而造成成份浓度变化或新的代谢物生成,其结果可能导致有毒物质产生或引起人的过敏症状,甚至有人怀疑基因会在人体内发生转移,造成难以想象的后果。转基因食品潜在危害包括:食物内所产生的新毒素和过敏原;不自然食物所引起其它损害健康的影响;应用在农作物上的化学药品增加水和食物的污染;抗除草剂的杂草会产生;疾病的散播跨越物种障碍;农作物的生物多样化的损失;生态平衡的干扰。 四、结束语 随着社会科技的进步,基因工程的发展将成为必然。尽管它会给我们带来一些危害但是仍然为我们带来了很多好处。不仅为我们提供了新的能源而且促进了各国的经济的发展,所以在我们发展基因工程的同时应该尽力避免一些危害,而让有利的方面尽可能应用。 参考文献: [1]陈宏.2004.基因工程原理与应用.北京:中国农业 出版社 [2]胡银岗.2006.植物基因工程.杨凌.西北农林科技大学出版社 [3]刘祥林.聂刘旺.2005.基因工程.北京:科学出版社 [4]陆德如.陈永青.2002.基因工程.北京:化学工业出版社 [5]王关林.方宏筠.2002.植物基因工程.北京:科学出版社 基因工程学术论文篇二 基因工程蛋白药物发展概况 【摘要】近些年,随着生物技术的发展,基因工程制药产业突飞猛进,本文就一些相关的重要蛋白药物的市场概况和研究进展作一概述。 【关键词】基因工程 蛋白药物 发展概况 中图分类号:R97 文献标识码:B 文章编号:1005-0515(2011)6-255-03 基因工程制药是随着生物技术革命而发展起来的。1980 年,美国通过Bayh-Dole 法案,授予科学家 Herbert Boyer 和 Stanley Cohen 基因克隆专利,这是现代生物制药产业发展的里程碑。1982 年,第一个生物医药产品在美国上市销售,标志着生物制药业从此走入市场[1]。 生物制药业有不同于传统制药业的特点:首先,生物制药具有“靶向治疗”作用;其次,生物制药有利于突破传统医药的专利保护到期等困境;再次,生物制药具有高技术、高投入、高风险、高收益特性;此外,生物制药具有较长的产业链[1]。生物制药业这一系列的特点决定了其在21世纪国民经济中的重要地位,历版中国药典收录的生物药物品种也是逐渐增多[2](图一)。 当前生物制药业的发展趋势在于不断地改进、完善和创新生物技术,在基因工程药物研发投入逐年增加的基础上,我国生物制药的产值及利润增长迅猛, 2006-2008年三年就实现了利润翻番[2](表一)。随着研究的深入,当前生物药的热点逐渐聚焦到通过新技术大量生产一些对医疗有重要意义且成分确定的蛋白上。研究表明,在我国的基因工程药物中,蛋白质类药物超过50%[3]。而这些源自基因工程菌表达的蛋白,如疫苗、激素、诊断工具、细胞因子等在生物医学领域的应用主要包括4个方面:即疾病或感染的预防;临床疾病的治疗;抗体存在的诊断和新疗法的发现。利用基因工程技术(重组DNA技术)生产蛋白主要有三方面的理由:1.需求性,天然蛋白的供应受限制,随需求的不断增加,数量上难以满足,使它得不到广泛应用;2.安全性,一些天然蛋白质的原料可能受到致病性病毒的污染,且难以消除或钝化;3.特异性,来自天然原料的蛋白往往残留污染,会引起诊断试验所不应有的背景[4]。 以下将介绍一些基因工程产物的市场概况和研究发展。 1 促红细胞生成素 是细胞因子的一种,在骨髓造血微环境下促进红细胞的生成。1985年科学家应用基因重组技术,在实验室获得重组人EPO(rhEPO),1989年安进(Amgen)公司的第一个基因重组药物Epogen获得FDA的批准,适应症为慢性肾功能衰竭导致的贫血、恶性肿瘤或化疗导致的贫血、失血后贫血等[5,6]。 2001年,EPO的全球销售额达亿美元,2002年达亿美元,2003年全世界EPO的年销售额超过50亿美元。创下生物工程药品单个品种之最,是当今最成功的基因工程药物。用过EPO的大多数病人感觉良好,在治疗期间无明显毒副作用或功能失调。重组体CHO细胞可以放大到生产规模以满足对EPO的需求。 2 胰岛素 自1921 年胰岛素被Banting 等人成功提取并应用于临床以来,已经挽救了无数糖尿病患者的生命。仅2000年,胰岛素在全球范围内就大约延长了5100万名I型糖尿病病人的寿命。20世纪80年代初,人胰岛素又成为了商业现实;80 年代末利用基因重组技术成功生物合成人胰岛素,大肠杆菌和酵母都被用作胰岛素表达的寄主细胞[7]。 国内外可工业化生产人胰岛素的企业只有美国的礼来公司、丹麦的诺和诺德公司、法国的安万特公司和中国北京甘李生物技术有限公司等,胰岛素类似物也仅在上述4个国家生产,且每个公司只能生产艮效或速效类似物巾的个品种,主要原因是要达到生物合成人胰岛素产业化的技术难度特别大,若无高精尖的高密度发酵技术、纯化技术和工业化生产经验是无法实现的[8]。 3 疫苗 在人类历史上,曾经出现过多种造成巨大生命和财产所示的疫症,而在预防和消除这些疫症的过程中疫苗发挥了十分关键的作用。所以疫苗被评为人类历史上最重大的发现之一。 疫苗可分为传统疫苗(t raditional vaccine) 和新型疫苗(new generation vaccine)或高技术疫苗( high2tech vaccine)两类,传统疫苗主要包括减毒活疫苗、灭活疫苗和亚单位疫苗,新型疫苗主要是基因工程疫苗。疫苗的作用也从单纯的预防传染病发展到预防或治疗疾病(包括传染病) 以及防、治兼具[2]。 随着科技的发展,对付艾滋病、癌症、肝炎等多种严重威胁人类生命安全的疫苗开发取得巨大进展,这其中也孕育着巨大的商业机会[9], 2007年全球疫苗销售额就已达到163亿美元,据美林证券公布的一份研究报告显示,全球疫苗市场正以超过13%的符合增长率增长。而我国是疫苗的新兴市场,国内疫苗市场发展潜力巨大,年增长率超过15%。 在以细胞培养为基础的疫苗、抗体药物生产中,Vero细胞、BHK21细胞、CHO细胞和Marc145细胞是最常用的细胞,这些细胞的反应器大规模培养技术支撑着行业的技术水平[4]。建立细胞培养和蛋白表达技术平台,进一步完善生物反应器背景下的疫苗生产支撑技术是当前国际疫苗产业研究的重点。 4 抗体 从功能上划分,抗体可分为治疗性抗体和诊断性抗体;从结构特点上划分,抗体可分为单克隆抗体和多克隆抗体。抗体可有效地治疗各种疾病,比如自身免疫性疾病、心血管病、传染病、癌症和炎症等[10,11]。抗体药物的一大特点在于其较低甚至几乎可以忽略的毒性。另外一个优势是,抗体本身也许既可被当作一种治疗武器,也可被用作传递药物的一种工具。除了全人源化抗体以外,与小分子药物、毒素或放射性有效载荷有关的结合性抗体也已经在理论上显示出了强大的潜力,尤其是在癌症治疗方面[12]。 治疗性抗体是世界销售额最高的一类生物技术药物,2008 年治疗性抗体销售额超过了300 亿美元,占了整个生物制药市场40%。在美国批准的99 种生物技术药物中,抗体类药物就占了30 种;在633 种处于临床研究的生物技术药物中, 有192 种为抗体药物,而在抗癌及自身免疫性疾病的治疗研究中,治疗性抗体占了一半[2]。截止2007年,美国FDA批准上市的抗体药物见表二[13]。 参考文献 [1] 章江益, 孙瑜, 王康力. 美国生物制药产业发展及启示[J]. 江苏科技信息. 2011, 1(5): 11-14. [2] 王友同, 吴梧桐, 吴文俊. 我国生物制药产业的过去、现在和将来. 药物生物技术[J]. 2010, 17(1): 1-14. [3] 吴梧桐, 王友同, 吴文俊. 21世纪生物工程药物的发展与展望[J]. 药物生物技术. 2000, 7(2): 65-70. [4] 储炬, 李友荣. 现代工业发酵调控学(第二版)[M]. 化学工业出版社. [5] Koury MJ, Bondurant MC. Maintenance by erythropoietin of viability and maturation of murine erythroid precursor cell[J]. Cell Physiol, 1988, 137(1):65. [6] Cuzzole M, Mercurial F, Brugnara C. Use of recombinant human Erthro-poietin outside the setting of uremia[J]. Blood, 1997, 89(12): 4248-4267. [7] 李萍, 刘国良. 最新胰岛素制剂的研究进展概述[J]. 中国实用内科杂志. 2003, 23(1): 19-20. [8] 张石革, 梁建华. 胰岛素及胰岛素类似物的进展与应用[J]. 药学专论. 2005, 14(11): 21-23. [9] 徐卫良. 生物制品供应链优化与供货提前期缩短问题研究――基于葛兰素史克(中国)疫苗部的实例分析(硕士学位论文). 上海交通大学, 2005. [10] Presta LG. Molecular engineering and design of therapentic antilodies[J]. Curr Opin Immunol, 2008, 20(4): 460. [11] Liu XY, Pop LM, Vitetta ES. Engineering therapeutic monoclonal antibodies[J]. Immunol Rev, 2008, 222: 9. [12] 陈志南. 基于抗体的中国生物制药产业化前景. 中国医药生物技术[J]. 2007, 1(1): 2. 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基因支持着生命的基本构造和性能。下面是我为大家精心推荐的关于基因的生物科技论文 范文 ,希望能够对您有所帮助。

基因研究

引起人们大惊小怪的,就是让父母能够有意识选择孩子遗传特性的技术。在可预见的未来,除了用基因方式医治少数遗传疾病,如囊肿性纤维化外,改变基因的成人还不可能出现。改变成人的基因还不是人们敢于轻易尝试的技术,要恢复或加强成人的功能,还有许多更简单、更安全、也更有效的 方法 。

胚胎选择技术是指父母在怀孕时影响孩子基因组合的一系列技术的总称。最简单的干预方法就是修改基因。这不是一种大刀阔斧的变更,因为它要获得的效果就像筛选各种胚胎、选择具有所需基因的胚胎的效果一样。事实上,这种胚胎筛选程序已经在胚胎植入前的基因诊断中 应用了。这种技术已经用了十几年,但还在试验,在未来5到10年将臻于成熟。随着这些技术的成熟,可供父母选择的方案会大大增多。

再进一步将出现对生殖系统的干预――即选择卵子、精子、或更可能的是选择胚胎的第一细胞。这些程序已经在动物身上应用,不过使用的方式对于人类还缺乏安全性和可靠性。

对人类比较可靠的一种方法也许是使用人造染色体。这项技术听起来像是不可置信的科幻电影,但已经用在动物身上了。人造染色体植入老鼠身上,连续几代被传了下去。人造染色体也用在人体细胞培养中,在数百次细胞分裂中都能保持稳定。因此,它们可以充当插入基因模块的稳定“平台”。这些被插入的基因模块包括在适当时候让基因兴奋或休息的必要控制机制,就像在我们46个染色体中的正常基因的激活或休息,取决于它们所处的生理 组织类型,或取决于它们遇到的 环境状况一样。

当然,为安全起见,需要早期介入才能使焦点集中。你不能去修改一个在胎儿发育过程中生理组织不断变化时被激活的基因,因为我们对这一过程所知甚少,有可能发生不想要的或灾难性的副作用。所以,在人体内使用人造染色体的首次尝试,多半要让被植入的基因处在“休息”状态,到成人阶段才在适当的生理组织中被“激活”。

执行这种控制的机制已经用在动物实验中,实验的目的是观察特定基因在发育成熟的有机体中的作用。当然,在体内存在着始终控制基因的机制。不同类的基因在不同的生理组织内的不同地点和时间被激活或休息,这对未来的基因工程师来说是幸运的,因为与我们现有的基因相 联系的已证实的调节结构可以复制下来,用以执行对植入基因的控制。胚胎选择的目标

预防疾病可能是胚胎选择的最初目标。这类可能性也许不久就会远远超出纠正异常基因的范围。例如,最近的研究显示,患有唐氏综合症的孩子,癌症的发病率降低了近90%。很可能是三体性21(即染色体21的第三个复制品,具有增强基因表达水平的作用,导致智力迟钝和其他唐氏综合症的症状)对癌症有预防作用。假如我们能鉴别出染色体上的哪些基因对癌症有预防作用,会怎么样呢?基因学家也许会把这类基因放在人造染色体上,然后植入胚胎,使癌症发病率降低到唐氏综合症患者的水平,又可以避免复制染色体21上其他基因所引起的所有问题。许多其他类似的可能性无疑都会出现,有些可能性几乎肯定是有好处的。

人造染色体的使用可能会进行得很顺利,尤其因为染色体本身在用于人体前可在实验室环境中进行试验。它们可以在动物身上试验,成功后在基本相同的条件下用于人体。如今,每一种基因疗法都是重新开始的,所以不可能获得绝对的可靠性。

如果有明确的基因修改案例显示这样做是有意义的,似乎是安全的,不可能更简便更安全了,那么人们就会对它们表示欢迎。尽管如此,目前还没有足够的证据说明值得这样做。未来基因治疗专家会产生各种各样的想法,他们会进行试验,观察这种疗法是否可行。如果可行的话,我们就不应该拒绝。例如,降低癌症和心脏病的发病率,延缓衰老,是每个人都非常需要的增进健康的手段。

用基因延长寿命

防止衰老是个非常有意义的科研领域,因为这件事似乎很有可能做到,而且是绝大多数人所强烈需要的。如果能通过揭开衰老过程的基本程序,发现某种手段能使我们开发药物或其他对成人有效的干预手段,那么人人都会需要。

胚胎工程可能比对成人的基因疗法更简单,更有成效。因为胚胎中的基因会被复制进身体的每一个细胞,能获得具体组织的控制机制。所以很可能对胚胎的干预 措施 对成人是行不通的。这样一来,父母很可能把怀孕看作赋予孩子健康条件的机会――一次不可错失的机会。

如对衰老生物学的研究投入资金,会极大地加速“衰老治疗”。如今,这个领域资金非常缺乏。许多资金都用于研究治疗老年病的方法上,没有用来搞清楚衰老的基本过程,而许多老年性疾病(如癌症、心脏病、早老性痴呆症、关节炎和糖尿病)都是由这一过程引起的。能加速衰老防止研究进程的另一件事,就是提高这个领域的形象。这个 工作已经开始了,但非常缓慢。吸引年轻的科研人员和严肃的科学家进入这个领域是至关重要的。抗衰老(即延长孩子的寿命)可能将是生殖干预的重要目标,但不是唯一的目标。为孩子谋最大福利是人类的天职。事实上,全球民意测验已经显示,在被测的每一个

国家都有可观的人数对增强孩子的身体和脑力健康感兴趣。他们考虑的不是如何避免某些疾病,而是用干预手段改善孩子的容貌、智力、力量、助人为乐精神和其他品质的状况。一旦技术达到可靠程度,许多人都需要这类干预手段。甚至那些没有这方面压力的人也会这么做,目的是不让孩子处于劣势。当然,人们会很小心,因为他们并不想伤害孩子。总之,如果干预手段失败,他们就得忍受其结果,承受犯罪的感觉。是一个不受欢迎的选择吗?

社会也许并不欢迎某些父母的选择。在美国性别选择是合法的,但在英国和其他许多国家就是非法的。不少人认为,尽管西方国家并没有出现严重的性别失衡,很难说父母的选择伤害了谁,但这个程序在美国也应该是非法的。另一个即将来临的决定是父母是否因为大量基因疾病而进行筛选。父母们不久就能够选择孩子的身高和智商,或选择性情气质的其他特点――容易患病的机制也许不久就会在基因解读中表现得清清楚楚。

胚胎选择技术的第一批希望所在是基因测试和筛选,即选择某种胚胎而不是另一种。一开始,让许多人接受这个技术是困难的,但要控制它几乎是不可能的,因为这种胚胎本来就可能是完全自然形成的。这样选择也许是令人苦恼的,但不会发生危险,我猜想它们给我们带来的好处比问题多。有些人担心这样一来会失去多样性,但我认为更大的问题在于父母所选择的胚胎可能会产生一个有严重健康问题的婴儿。那么是否应该允许父母做这样的选择呢?例如,失聪群体掀起了一个极力反对耳蜗移植的运动,因为耳蜗移植伤害了聋哑 文化 ,把聋哑视作残疾。大多数非聋哑人正是这样看待他们的。有的聋哑父母表示,他们要使用胚胎选择技术来确保他们的孩子继续聋哑。这并不是说他们拿出一个胚胎来毁坏它,而是选择一个能造成一个聋哑婴儿的胚胎。

这造成了真正的社会问题,因为社会必须承担这类健康问题所需的医疗费用。如果认为父母的确有权作这样的选择,我们根本没有理由去重视健康儿的出生而轻视有严重疾患的婴儿,那么我们将无法控制这类选择。但如果我们认为存在问题,并极力想与之进行斗争的话,我们会发现这种斗争是很有前途的。

放开手脚,取消禁令

关于由人体克隆产生的第一例怀孕事件见报后不久,美国总统乔治?W?布什就表示支持参议院的一份提案,该提案宣布所有形式的人体克隆皆为非法,包括旨在创造移植时不会被排斥的胚胎干细胞,即治疗性克隆。我认为这种禁令下得为时过早,也不会有效果,而且会产生严重的误导。就是说,这个禁令无疑是错误的。它根本无法实质性推延再生性克隆的问世,我认为这种类型的克隆将在10年内出现。这个禁令把 政治、宗教和 哲学因素注入了基础研究,这将是个危险的案例。这个禁令的立法理念把更多的关注赋予了微乎其微的小小细胞,而对那些身患疾病、惨遭折磨的人却视而不顾。这个禁令用严厉的刑事惩罚(10年监禁)来威胁胚胎科研人员,这在一个妇女在妊娠头三个月不管什么理由都有权堕胎的国家里,简直是不可思议的。

美国对胚胎研究的限制,已经对旨在创建再生 医学的生物技术的 发展产生了影响。这些限制延缓了美国在这个领域的前进步伐,而美国在生物医学的科研力量是全球首屈一指的。如今这类科研已转移到英国和其他国家去了,例如新加坡,正在为一项研究胚胎干细胞的庞大 计划提供资金。这种延误之所以非常不幸,是因为本应发生的好事如今却没有发生。对多数人来说,10年或20年的延误不是个大问题,但对于演员迈克尔?J?福克斯(Michael )以及其他帕金森氏病和早老性痴呆症患者来说,却是生与死的问题。

对各种再生可能性的无知,往往会引起人们的恐惧。但这种无知却不能成为公众政策的基础,因为公众的态度会迅速改变。25年前,体外受精着实让人们猛吃一惊,体外受精的孩子被称作试管婴儿。现在我们看到这些孩子与他小孩没什么区别,这个方法也已成为许多没有孩子的父母的明确选择。

不管是出于意识形态还是宗教原因,把新技术加以神秘化,把它当作某种象征来加以反对,都不会有效推迟即使是最有争议的 应用。这种反对态度只会扼杀本可以转化为人人支持的生物医学新成果的主流科研。

人类克隆会在某个国家实现:很可能是以暧昧隐秘的方式实现,而且甚至在确认安全之前就实现。抗议和禁止也许会稍稍推迟第一个克隆人的诞生,但这是否值得花费严肃的人类立法成本呢?

不管我们多么为之担心,人类胚胎选择是无法避免的。胚胎选择已经存在,克隆也正在进行,甚至直接的人类生殖工程也将出现。这样的技术是阻挡不了的,因为许多人认为它能造福于人类,因为它将在全球数以千计的实验室里切实进行,最重要的是,因为它只是解除生物学的主流生物医学科研的一个副产品。

对于迅速发展的技术,我们要做的重要的事,不是预先为它设立条条框框。务必要牢记,同原子武器相比,这样的技术是没有危险性的。在原子武器中,稍有不慎,众多的无辜旁观者即刻就会灰心烟灭。这些技术仅对那些决定挺身而出使用

他们的人才具有危险性。如果我们把关于这些技术的现在的希望和恐惧带进将来,并以此为基础进行预先控制,从而扼杀它们的潜力的话,我们就只能制定出非常拙劣的法律。今天,我们并没有足够的知识来预测这些技术未来会出现什么问题。

比较明智的方法是让这项技术进入早期 应用,并从中学些东西。性别选择就是现实世界的 经验 能告诉我们一些事情的极好例子。许多人想要控制性别选择,但与不发达国家不同,在发达国家,自由选择性别并没有导致性别的巨大不平衡。在美国,父母的选择基本上男女平衡的,女孩占微弱优势。以前有人认为,如果给了父母这种选择权,会出现严重问题,因为男孩会过剩。但事实并非如此。这种危险是我们想象出来的。有些人认为,父母不应该对孩子拥有这种权力,但他们究竟担心什么,往往非常模糊。在我看来,如果父母由于某种原因的的确确需要一个女孩或男孩,让他们了却心愿怎么会伤害孩子呢?相反的情况倒的确值得担心的:如果父母极想要一个男孩,结果却生了个女孩,这个“性别错误”的孩子可能就不会过上好日子。我相信,让父母拥有这种选择权,只有好处没有坏处。

我们还可以想象出有关性别选择的各种麻烦事件,编出一系列可能发生的危险 故事 。但如果将来事情发生了变化,性别不平衡现象真的出现了,我们再制定政策处理这类特殊问题也不迟。这要比现在就对模糊的恐惧感和认为是在戏弄上帝的思想观念作出反应,无疑要明智得多。这是民主化的技术吗?

阻止再生技术的行为使这些技术造成 社会的极端分裂,因为阻止行为仅仅使这些技术为那些富裕的人所用,他们可以非常容易地绕过种种限制,或者到国外去,或者花大钱寻求黑市服务。

其核心是胚胎选择技术,如果处理恰当,它可以成为非常民主化的技术,因为早期采取的各项治疗措施可以面向各种残缺者。把智商在70到100(群体平均数值)的人向上提高,要比把智商从150(群体百分比最高值)提高到160容易得多。要让本已才智卓绝的人再上一层楼,那非常困难,因为这必须改善无数微小因素的复杂的混合配备状况,正是这些因素合在一起,才能创造出一个超人来。而改善退化的功能则要容易得多。我们并无超人的案例,但我们却有无数普通人为佐证,他们可以充当范例,引导我们如何去修改一个系统,使之至少达到正常的功能。

我觉得,人们以为我们是平等的创造物,在法律面前人人平等,于是就认为我们大家都是一样的。其实不然。基因抽奖可能是非常非常残酷的。你去问问行动迟钝的人,或问问有这样那样基因疾病的人,他们是不会相信什么基因抽奖是多么美妙公平这种抽象言论的。他们就希望自己能更健康些,或者获得某些方面的能力。这些技术的广泛应用,就在许多方面创造了一个平等的竞技场,因为那些本来由于基因原因处于劣势的人也有了竞争的机会。

另一个问题是,这些技术就像其他技术一样, 发展很快。在同代人之间,富人和穷人的应用差距不会很大,而在两代人之间的应用差距却会很大。如今,甚至比尔?盖茨也无法为他的孩子获得某种在25年后中产阶级也认为是很原始的基因增强技术。

所谓明智的一个重要因素,就是要懂得什么我们有权控制,什么无权控制。我们务必不要自欺欺人,以为我们有权对是否让这些技术进入我们的生活进行选择。它肯定会进入我们的生活。形势的发展必然要求我们去使用这些技术。

但在我们如何应用它们、它们会如何分裂我们的社会,以及它们对我们的价值观会产生什么影响等问题上,我们的确有某种选择余地。这些问题我们应该讨论。我本人对这些技术是满怀希望的。它们可能产生的好处会大大超过可能出现的问题,我想,未来的人类在回顾这些技术时,会觉得奇怪:我们在这么原始的时代是如何生活的,我们只活到75就死了,这么年轻,而且死得这么痛苦难过。

政府和决策者不应该对这些研究领域横加阻挠,因为由于误用或意外所造成的伤害,并不是仅有的风险。能够挽救许多人的技术因为延误而使他们继续遭受痛苦,也是一种风险。

当务之急是倾全力获得足够的安全性,防止意外的发生,而要做到这点,协调者看来要牺牲许多间受影响的人的安全。疫苗的例子就是这样。疫苗有许多年没有进展,因为引起诉讼的可能性很大。如果那个孩子受了伤害,会产生巨大的后果。然而很明显,对接受疫苗接种的全体人而言,是非常安全的。

我认为人们对于克隆也是同样的问题。它在近期可能会影响最多一小部份人。在我看来,拒绝会改变数以百万患者命运的非常有可能的 医学进步,振振有词地宣称这是对人类生命的尊重,这是一种奇怪的逻辑。

失去人性还是控制人性?

另一种祁人之忧,认为任意篡改生物机制有可能使我们失去人性。但是,“人性”究竟是与某些非常狭隘的生物结构有关,还是与我们接触世界的整个过程、与我们之间的相互作用有关呢?例如,假如我们的寿命增加一倍,会不会使我们在某种意义上“失去人性”呢?寿命延长必然会改变我们的生活轨迹,改变我们的互动方式,改变我们的 组织制度、家庭观和对 教育 的态度。但我们还是人类,我敢断言我们会迅速适应这些变化,并会对以往没有这些变化的生活觉得不解。

如果原始的狩猎者想象自己生活在纽约城,他们会说在那样的地方他们可能不再是人了,他们认为那不是人的生活方式。可是今天我们大多数人不仅把纽约的生活看作是人的生活,而且是大大优于狩猎生活。我想,我们改变生物机制所发生的变化也是如此。

目前人类还处在进化的早期阶段,至多是青少年期。几千年后,未来的人类来看我们这个时代,会认为是原始的、艰难的同时充满希望的时代。他们也会把我们这个时代看作是人类发展的特殊的光荣的时刻,因为我们为他们的生活打下了基础。我们很难想象即使一千年后的生活会是什么样子,但我猜想我们现在的生物重组会大大影响未来的人类。

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1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

基因与糖尿病论文

这都行。。。。。

我现在也要写一篇关于糖尿病的毕业论文,我是学影像的,可以给我提供一些学习建议么,谢谢,急需。

老年糖尿病患者的自我管理能力研究进展摘要:糖尿病随着近年来生活水平的不断提高,糖尿病的患者几乎成为了中国患者的主流。而糖尿病的危害也在日趋严重,它可能会导致以酮症酸中毒为代表的急性并发症和慢性并发症,包括整个视网膜的病变和神经病变,有血管病变引起的下肢截瘫等严重后遗症。本文从糖尿病的病因切入,了解糖尿病的爆发原因以及临床症状,社会发展糖尿病的分类的具体化,不同类型的不同表现与原因。普及糖尿病临床的治疗方法与注意事项,更是强调糖尿病患者自我护理的重要性,对此,我们对于糖尿病未来的预防和治疗,要更加的努力钻研。关键词:糖尿病自我管理、糖尿病分类、防治方式、未来展望Abstract: With the continuous improvement of living standards in recent years, diabetes patients have almost become the mainstream of Chinese patients. The harm of diabetes is becoming more and more serious. It may lead to acute complications and chronic complications such as ketoacidosis, including retinopathy and neuropathy, paraplegia caused by vascular diseases and other serious sequelae. This article starts from the etiology of diabetes, to understand the causes of the outbreak of diabetes and clinical symptoms, the classification of social development diabetes, different types of different manifestations and causes. To popularize the clinical treatment methods and precautions of diabetes, we should emphasize the importance of self-care of diabetes patients. For this, we should make more efforts to study the prevention and treatment of diabetes in the words: diabetes self-management; diabetes classification; prevention and treatment; future prospect目录1糖尿病病因以及患病比率.....................型糖尿病....................................型糖尿病...................................遗传易感性....................................胰岛素抵抗(IR)和B细胞的功能缺陷.............糖耐量降低(TGP)和空腹血糖.....................临床糖尿病....................................妊娠糖尿病等等...............................63非科学性糖尿病自我管理的列举和纠正..........认识错误.....................................饮食问题..................................... 运动问题..................................... 心理健康.....................................84糖尿病自我管理的重要性和展望.................95糖尿病自我管理不当对老年人的生活响..........10老年人是指步入65岁之后的群体,不同于青壮年时期的身姿矫健,老年人在身体的各个部分都出现了难以逆转的损伤,生理机能逐渐退化,列如消化系统和代谢功能的衰退。由于老年人身体素质的羸弱,增大了老年人患病的几率,尤其是在老年人群体中高发病率的糖尿病患病率首当其冲,每年患糖尿病的老人人数占老年人总人口数量的26%,且这个数据近几年不断上涨,更加醒目的数据是每年大约有近130万老年人由于糖尿病去世。随着老年人生活质量的提高和运动量的减弱,糖尿病的患病率[1]不可小觑,况且糖尿病对不少的老人造成了极大的身心痛苦,也对这些家庭有着不小的经济负担。然而糖尿病此类慢性病,一蹴而就的治疗方式并不存在,它更大程度上要求老年人的自律和自我健康管控,需要长此以往的进行与糖尿病的斗争。一、糖尿病病因以及患病比率糖尿病是一种以高血糖为主要特征的代谢性疾病群,由于胰岛素的分泌绝对不足或者相对不足,引起的机体血糖升高的一系列代谢性疾病。患有糖尿病之后具有一些典型特征:多尿、多饮、多食与体重减轻之类,这些方法是判断老年人是否患糖尿病的一个参考方法。准确的检验和判断老年人是否换糖尿病的方法有三种,第一种是连续检测两次老年人空腹静脉血糖,观察是否大于等于,第二种是观察老年人餐后血糖大于等于 / l ,最后一种是老年人血糖不论任何时候都大于等于 / l 。老年人一旦出现以上三种检测结果,应立即就医,谨遵医嘱,做到及早发现及早治疗。同时,胰岛素是从胰岛素原分解的,每当一个胰岛素分子产出,同时一分子的C-肽也应运而生。C-肽能够检测自身胰岛素分泌的情况,对鉴别不同类型的糖尿病有极大的帮助。根据世界卫生组织的相关报告,2019年全世界约有亿人口患有糖尿病,其中中国糖尿病患者的人数就有亿,位居世界糖尿病患者人数之最。2008年我国的成人中糖尿病患者占据了,2010年上升至,多么触目惊心的证据,而且糖尿病患者的人数仍然日趋增长,基于此数据,有众多学者预测2030年,全球糖尿病患者将高达亿,2045年继续上涨,最有可能达到亿,这是一个怎样的概念呢?就2019年的数据计算大约11人中有1 人为糖尿病患者,而就2030年数据计算大概每9 人中将有1名患有糖尿病。2045年呢?长此以往糖尿病的可怕性不言而喻。而我们更应该清楚的知道糖尿病作为一种慢性疾病,治疗的难缠的会对患者家庭造成多大的经济困扰,会有越来越多的人和家庭由于糖尿病这个恶魔渐入困顿,甚至于分崩离析。糖尿病除去其自身病因的侵扰,不可忽略的是它多样的并发症,涉及之广小到糖尿病神经病变,大到心血管疾病等等,无法彻底根治。据现有资料分析、可得出结论,糖尿病患者中最终会由于各种原因,约15%的糖尿病患者将患发糖尿病足病,在这其中约80%的糖尿病足病患者可能由于此病导致截肢,而且糖尿病患者下肢截肢的危险性是非糖尿病患者的15倍以上[2]杜绝此类病情的主要方法就是本遍论文的研究重点和意义即糖尿病的全面认识和自我管理方式方法。二、糖尿病的分类糖尿病是肾上腺素分泌不足的一类统称。实际上糖尿病的分类可以大概分为三类。(一)1型糖尿病该类型的病因是由于胰岛B 细胞的破坏或者功能不完善造成的胰岛素分泌不足,从而产生的糖尿病酮症酸中毒。1型糖尿病是由于机体胰岛素分泌的绝对不足,所以治疗1型胰岛素口服药物完全无效,只能通过终生注射胰岛素来对人体进行胰岛素的补充。对1型胰岛素二次分类存在自身免疫性与特发性,而自身免疫性糖尿病又因为发病时间的迟早分为急发性和缓发型。急发性糖尿病通常在青少年期就已见端倪,易发生糖尿病酮症酸中毒。缓发型又称成人晚发型自身免疫性糖尿病,通常在20-48岁之间发病。(二)2型糖尿病2型糖尿病是糖尿病分类中发病率最高的糖尿病类型,高达95%的发病率。其发病基础具有明显遗传基础、胰岛素抵抗和B 细胞分泌异常。但究其病因主要可以从遗传、饮食不当造成的身体负荷加重、运动量过少、生活压力过大,过量饮酒分析,该类型糖尿病发病阶段分为四个阶段[3]:①遗传易感性:在遗传特性的基础下,它更多的发病诱因是环境因素。可以从人口老龄化,人体肥胖症、运动量减少、压力骤增等等因素入手,迫使糖尿病的遗传基因进行激活。②胰岛素抵抗( IR ) 和B 细胞的功能缺陷胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足是一个长此以往的诱因,作为2型糖尿病病发的两个主要因素,它们在糖尿病病发之前已经潜伏多年,寻找机会伺机而动。③糖耐量降低( TGP )和空腹血糖调解受损( IFG )一般 TGP 更多的是糖尿病前期的表现,具体为葡萄糖不受耐的类型之一;IFG 是一类非糖尿病性空腹高血糖,通过其血糖浓度高于正常值,但低于糖尿病的判断值。这两者均代表了正常葡萄糖稳态和糖尿病的高血糖之间的代谢状态,表明其调解受损。④临床糖尿病在该阶段糖尿病对机体的侵蚀速度加快,但由于各自机体情况不同,有的机体无明显的症状,有的或伴随出现代谢紊乱症侯群,还有甚着出现糖尿病的并发症。此期,胰岛分泌功能渐渐败下阵来,分泌功能降低,胰岛素抵抗能力加强,外周组织器官列如脂肪组织、肌肉组织对胰岛素的敏感性有着明显的降低,葡萄糖摄入利用量不足,胰岛素对肝脏葡萄糖输出抑制减弱,葡萄糖外输情况严重,从而引起餐后血糖升高,及空腹、餐后持续高血糖。严重时或出现胰岛B细胞功能衰竭,基础胰岛素分泌不足患酮症[4]。(三)、妊娠糖尿病等等 此类糖尿病的发病期集中在妊娠期,孕期控制饮食、适当运动即可避免[5],即使此类糖尿病在分娩期之后就会恢复,但存在22%-50%的孕妇会发展成2型糖尿病,且当孕妇再次妊娠时有50%的可能性复发[5]。妊娠糖尿病的另一方面不得不强调说明,孕妇在孕期如若血糖控制不良,极有可能使得孩子患有糖尿病、肥胖症等代谢综合征[6]。 三、非科学性糖尿病自我管理的列举和纠正糖尿病的自我管理必须依从于一个科学合理的防治计划,合理的计划将在糖尿病的防治行动中事半功倍,但一个不合理的自我管理必将使患者坠入深渊,加重病情,导致糖尿病的并发症发生[7]。因此,对糖尿病自我管理的误区进行整理,并加以指导和纠正,能大大避免非科学性糖尿病自我管理,对患者以及家属将起到极大的帮助[7]。(一)认识错误据2017公布的一组数据而言,在中国平均每30秒就会有一个人罹患癌症,平均每30秒就有一个人患糖尿病,平均每30秒,至少有一个人由于心脑血管疾病死亡,所以这也造成了另一个局面,一部分患者和患者家属介怀,对糖尿病存在认知误差 ,认为一旦患有糖尿病就是被判了死刑,从而放弃治疗,导致糖尿病得不到有效抑制,错过治疗的黄金时段[8]。另一部分患者由于自身糖尿病无明显症状,觉得“没关系”,“我没病,吃嘛嘛香”因此在糖尿病初期不甚在意,延误治疗。更有患者在使用过药物后,糖尿病在短期内得以控制,就放弃继续治疗,认为自己已经痊愈,殊不知这样做将面临更严重的后果[9]。(二)饮食问题糖尿病患者在日常饮食中一定要注意均衡饮食,搭配合理,患者每天摄入的热卡主要由碳水化合物、蛋白质、脂肪这三大供能物质提供[10],除此之外,人体内另一部分物质:水、微量元素、维生素、矿盐等作为辅助物质用以均衡机体营养。但部分悲观患者认为余下的时光所剩无几,从而大吃特吃,认为不应该“亏待”自己;也有患者采用饥饿式疗法,造成营养缺失,其实以上两种心理认识都是不全面、不正确的,糖尿病患者是需要控制摄入量但并不意味着糖尿病患者要背负节食的枷锁[11]。由于糖尿病患者每天摄入的热卡要基本维持不变,部分患者为了不出错的或许会选择一成不变的饮食物质,忽略饮食的多元性[12],一味的盯住一样,造成患者的厌烦情绪,在糖尿病的饮食管理中在保障摄入热卡不变的条件下,可以对患者饮食进行变动[13]。同时不应该对饮食时间没有规划,进食时间和进食量不规律对糖尿病患者的自我管理极大不利。糖尿病患者要捉到少食多餐,餐餐定时定量,戒烟戒酒[14]。运动问题 由于老年人的身体难以经受高强度的运动量,所有越来越多的老年人选择了居家休息,但科学调差显示适当的运动将有助于老年人的身体健康,对于糖尿病人呢?2018年5月9日昆明新华社报道:中科院科学家通过四年时间进行了猕猴实验,此实验最终数据结果揭示了肥胖是导致糖尿病的罪魁祸首,印证了糖尿病发病的独立且危险要素是糖尿病。该成果已在国际期刊《美国生理学-内分泌及代谢》上发表。中国科学院昆明动物研究所研究员梁斌如是说道,肥胖与糖尿病的关联简而言之就是由肥胖转为糖尿病过程中,人体肝脏能量代谢出现了转变,脂肪积累到支链氨基酸降解”。由此建议糖尿病患者运动要进行运动,比如一些强度小的有氧运动,散步、太极、空竹、广场舞等运动,相比较蜗居在家,外出运动对糖尿病患者的身心健康都有着极大的帮助[15]。但一部分患者对自己的身心素质有着很大的自信,可能会选择引体向上、俯卧撑等一类力量性运动,但这是非常不理性的。据医学数据分析,力量性运动通常会对患者的心脏负荷在短时间内会有明显的加强,极有可能引发心脏病[16]。心理健康据科学分析部分糖尿病患者由于患有糖尿病之后,心理上产生抑郁倾向,且精神病患者患抑郁症的几率远大于普通人,这一点在老年糖尿病患者中尤为明显。特别是由于病情出现反反复复,患者可能出现疲于人际交往,疲劳嗜睡,食欲不振甚至于破罐子破摔的心理,但更多的由于我们不能与患者感同身受,所有我们很难理解糖尿病患者的心理变化,继而忽略。患者一旦出现不遵医嘱、抵触治疗的倾向,其家人往往难以理解,造成患者与家人的矛盾,使患者的情绪雪上加霜[17]。在糖尿病患者的日常治疗中,可以适当加入心理治疗,减轻糖尿病患者的心理负担。在日常生活中患者与家人的交流也必不可少,这两者齐头并进能很大程度上对患者的内心世界了深入的了解,继而解决患者的心理问题[18]。糖尿病自我管理的重要性和展望 迄今为止糖尿病的发病率和伤残率仍旧只高不低,难以根治,但一个合理、可行性高的糖尿病自我管理体系将有效的抑制糖尿病的发病率,糖尿病患者自我管理是一套基于患者层面的社会生态模式,其目的在于控制糖尿病画着的血糖,以达到稳定病情的目的,防治糖尿病并发症。通过糖尿病的自我管理方式可以改善患者的健康状况,提高患者的幸福指数[19]。 目前的糖尿病自我管理主要分为四类,饮食管控、运动管控、心理检查和药物管理。基于药物管理,即谨遵医嘱的条件下,对患者展开自我管理。经由科学研究证明自我管理系统的完善与否直接于患者生命时长挂钩。因此对于糖尿病的治疗更多取决于生活中的自我管理[20]。 糖尿病的治疗过程我们一定要积极动员身边的一切社会资源,为糖尿病患者营造一个高效便利的方式,使患者有足够的空间与医疗水平去完善自我管理[21]。在医疗层面上,应当分配更多的资源给予糖尿病患者,加强治疗糖尿病新药的研究和临床试验,将中草药、西药混合研究,探索道路,也要考虑到人工智能,或许它也能帮助我们攻克糖尿病,避免未来糖尿病成为困扰中国社会的疑难杂症;在社会层面上,给予糖尿病患者更多的帮助,对糖尿病患者的家庭经济负担进行帮扶、对患者进行心理治疗;同时,加大对糖尿病的宣传,让普通民众对糖尿病的有一定程度的了解,做到及早发现、及早防治[22]。而且为一些有患者的家庭提供了一些自我管理参考,避免由于知识盲区对患者的管理出现偏差。随着全球乃至我国的医疗水平发展日趋上升,对糖尿病的治愈方式也会有很大的提升,通过患者家庭的积极监督和患者的自我管理,社会各界的共同努力,为糖尿病患者创造良好的医疗条件,在我国的糖尿病患者治疗水平和自我管理水平的共同提升下,相信糖尿病患者的福音未来可期[23]。五糖尿病的自我管理不当对老年人的生活影响对于长期患糖尿病的患者来说,自我管理的水平决定着生活质量的高低。在糖尿病易患高发群体[24]中老年人是占据主要地位的,所以说老年人对于糖尿病的自我管理和护理是起着关键作用的。从社会层面上来说,这项任务并不简单。因为现在的社会基本是空巢老人比较多,儿女都外出务工,自我管理的完善性并不能得到完全的保证。[25]①老人对于糖尿病的认识有所欠缺,以至于很多的自我管理的要点不能完全掌握,对自己身体的健康程度不能完整正确的评价。包括家里人对于糖尿病知识[26]的混淆,可能会导致老年人生活的舒适度下降,出行一时受到限制,盲目的进行治疗可能会导致进一步的糖尿病恶化。②在基本知识了解的基础上,自我管理开始对饮食和运动量进行控制,老人的身体本来代谢下降,运动耐力差,在自我管理不当的情况下,可能会引发更加严重的并发症如酮症酸中毒[27],糖尿病性肾衰竭以及血管病变引起的呼吸衰竭或下肢截瘫,加剧了老年生活的悲剧。面对糖尿病的自我管理不当所带来的深远影响,更是在老年人所剩无几的短暂时光里雪山加霜,所以老年人在做好自我管理[28]的同时,享受美满的晚年。参考文献:[1] 王忆黎 为什么老年人易患糖尿病[J]. 养生月刊 2001,(02) 期刊[2]刘建琴,许樟荣。 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长期从事第二型糖尿病统合分析研究的「亚洲遗传流行病学联盟」,日前在重量级的「自然遗传期刊」(Nature Geics)获刊论文,新发现东亚族群特有的5个第二型糖尿病相关基因,替未来研发新药提供方向。

由中央研究院院士陈垣崇及中国医药大学教授蔡辅仁、台湾大学教授庄立民率领研究团队所参与的「亚洲遗传流行病学联盟」是由多个亚洲研究团队于2010年共同发起,目的是集合数万人、跨种族的全基因体扫描资料,针对高血压、糖尿病、肥胖症等遗传病症,透过研究数据的分析,希望能找出更精确的致病基因,去年曾发表找出5个东亚族群特有的血压调节基因,今年在糖尿病再有突破。

这项跨国研究共采用1万8817人的全基因体扫描资料,另以1万417人的基因资料电脑验证,最后再经过2万5456人的基因样本进行全新验证,总共找到了8个东亚族群共有的第二型糖尿病相关基因,其中有3个基因先前已被欧美研究团队发现,不过KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6及ZFAND3,则是全新发现的5个基因。

糖尿病罹患人数逐年增加,临床上第二型糖尿病患者远多于第一型,成因与肥胖导致胰岛素阻抗性有关,研究团队发现这些特有基因可调控胰腺β细育和胰岛素分泌,透过对基因的了解,有助于提供研发新药的方向,也对第二型糖尿病患提供更有效的治疗契机。

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