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血友病文献综述论文范文

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血友病文献综述论文范文

文献综述是对某一领域某一方面的课题、问题或研究专题搜集大量情报资料,分析综合当前该课题、问题或研究专题的最新进展、学术见解和建议,从而揭示有关问题的新动态、新趋势、新水平、新原理和新技术等等,为后续研究寻找出发点、立足点和突

约翰 W.克雷斯威尔(John W. Creswell)曾提出过一个文献综述必须具备的因素的模型。他的这个五步文献综述法倒还真的值得学习和借鉴。

克雷斯威尔认为,文献综述应由五部分组成:即序言、主题1(关于自变量的)、主题2(关于因变量的)、主题3(关于自变量和因变量两方面阐述的研究)、总结。

(1)序言告诉读者文献综述所涉及的几个部分,这一段是关于章节构成的陈述。

(2)综述主题1提出关于“自变量或多个自变量”的学术文献。在几个自变量中,只考虑几个小部分或只关注几个重要的单一变量。

(3)综述主题2融合了与“因变量或多个因变量”的学术文献,虽然有多种因变量,但是只写每一个变量的小部分或仅关注单一的、重要的因变量。

(4)综述主题3包含了自变量与因变量的关系的学术文献。这是我们研究方案中最棘手的部分。

这部分应该相当短小,并且包括了与计划研究的主题最为接近的研究。或许没有关于研究主题的文献,那就要尽可能找到与主题相近的部分,或者综述在更广泛的层面上提及的与主题相关的研究。

(5)总结强调最重要的研究,抓住综述中重要的主题,指出为什么我们要对这个主题做更多的研究。

一、文献综述的含义

文献阅读报告,即“文献综述”,英文称之为“survey”、“overview”、“review”.是在对某研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上,对该领域研究成果的综合和思考。一般认为,学术论文没有综述是不可思议的。需要将“文献综述( Literature Review)”与“背景描述(Backupground Description)”区分开来。

我们在选择研究问题的时候,需要了解该问题产生的背景和来龙去脉,如“中国半导体产业的发展历程”、“国外政府发展半导体产业的政策和问题”等等,这些内容属于“背景描述”,关注的是现实层面的问题,严格讲不是“文献综述”,关注的是现实层面问题,严格讲不是“文献综述”.

“文献综述”是对学术观点和理论方法的整理。

其次,文献综述是评论性的( Review 就是“评论”的意思),因此要带着作者本人批判的眼光(critical thinking)来归纳和评论文献,而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”.

评论的主线,要按照问题展开,也就是说,别的学者是如何看待和解决你提出的问题的,他们的方法和理论是否有什么缺陷?要是别的学者已经很完美地解决了你提出的问题,那就没有重复研究的必要了。

二、意义和目的

总结和综合该方向前人已经做了的工作,了解当前的研究水平,分析存在问题,指出可能的研究问题和发展方向等,并且列出了该方向众多的参考文献,这对后人是一笔相当大的财富,可以指导开题报告和论文的写作。

三、主要内容

(1)该领域的研究意义。

(2)该领域的研究背景和发展脉络。

(3)目前的研究水平、存在问题及可能的原因。

(4)进一步的研究课题、发展方向概况。

(5)自己的见解和感想。

四、分类

综述分成两类。

一类是较为宏观的,涉及的范围为整个领域、专业或某一大的研究方向。

一类是较为微观的,这类综述可以涉及到相当小的研究方向甚至某个算法,谈的问题更为具体与深入。前者立意高,范围广,面宽,故也不易深入,比较好读好懂。这对初入道者、欲对全局有所了解的读者而言很有参考价值。

然而,欲深入课题的研究,则希望能有后一类的综述为自己鸣锣开道,这会节约很多的时间与精力,但往往不能遂人意,于是只好旁征博引,由自己来完成该课题的综述。当写学位论文时,我们要写的也就是这类结合自己研究课题而写就的综述。

五、难点

一篇好的文献综述既高屋建瓴,又脚踏实地;既探?索隐,又如醍醐灌顶。文献综述顾名思义由“综”和“述”组成。前半部分的“综”不算太难,根据所查阅大量的文献进行综合的归类、提炼、概括即可做到的话。

后半部分的评“述”与分析则是一篇“综述”质量高下的分界线,这需要融入作者自己理论水平、专业基础、分析问题、解决问题的能力,在对问题进行合情合理的剖析基础上,提出自己独特的见解。

六、如何收集资料

虽说,尽可能广泛地收集资料是负责任的研究态度,但如果缺乏标准,就极易将人引入文献的泥沼。

技巧一:

瞄准主流。主流文献,如该领域的核心期刊、经典着作、专职部门的研究报告、重要化合物的观点和论述等,是做文献综述的“必修课”.而多数大众媒体上的相关报道或言论,虽然多少有点价值,但时间精力所限,可以从简。怎样摸清该领域的主流呢?

建议从以下几条途径入手:

一是图书馆的中外学术期刊,找到一两篇“经典”的文章后“顺藤摸瓜”,留意它们的参考文献。质量较高的学术文章,通常是不会忽略该领域的主流、经典文献的。

二是利用学校图书馆的“中国期刊网”、“外文期刊数据库检索”和外文过刊阅览室,能够查到一些较为早期的经典文献。

三是国家图书馆,有些上世纪七八十年代甚至更早出版的社科图书,学校图书馆往往没有收藏,但是国图却是一本不少(国内出版的所有图书都要送缴国家图书馆),不仅如此,国图还收藏了很多研究中国政治和政府的外文书籍,从互联网上可以轻松查询到。

技巧二:

随时整理,如对文献进行分类,记录文献信息和藏书地点。做博士论文的时间很长,有的文献看过了当时不一定有用,事后想起来却找不着了,所以有时记录是很有必要的。罗仆人就积累有一份研究中国政策过程的书单,还特别记录了图书分类号码和藏书地点。

同时,对于特别重要的文献,不妨做一个读书笔记,摘录其中的重要观点和论述。这样一步一个脚印,到真正开始写论文时就积累了大量“干货”,可以随时享用。

技巧三:

要按照问题来组织文献综述。看过一些文献以后,我们有很强烈的愿望要把自己看到的东西都陈述出来,像“竹筒倒豆子”一样,洋洋洒洒,蔚为壮观。仿佛一定要向读者证明自己劳苦功高。

我写过十多万字的文献综述,后来发觉真正有意义的不过数千字。

文献综述就像是在文献的丛林中开辟道路,这条道路本来就是要指向我们所要解决的问题,当然是直线距离最短、最省事,但是一路上风景颇多,迷恋风景的人便往往绕行于迤逦的丛林中,反面“乱花渐欲迷人眼”,“曲径通幽”不知所终了。

因此,在做文献综述时,头脑时刻要清醒:我要解决什么问题,人家是怎么解决问题的,说的有没有道理,就行了。

综述是你查阅相关文献的成果。

任何研究都要建立在前人的基础上,并且遵守学术传统,而不是空穴来风。

你需要告诉读者,关于这个问题前人研究到了何种地步,有什么缺陷,应该在哪些方面进行拓展。这一方面是对前人研究的尊重,另一方面也表明了你的文章价值何在。

任何与本文相关的重要成果都应当在综述中得到体现,并且在参考文献中列出。综述不是概述,不能泛泛地引用和概括,要有扬弃,特别是有批评。

否则,如果别人都做好了,要你写文章干嘛。

综述比较容易看出作者对该领域所下的工夫,因为作者需要广泛阅读,理解不同论文在关键假设和模型上的主要分歧。好的综述本身就是一篇独立的文章。

本科毕业设计(论文)文献综述院 (系):专 业:班 级:学生姓名: 学 号:年 月 日本科生毕业设计(论文)文献综述评价表毕业设计(论文)题目综述名称 注意综述名称(综述内容中不要出现本课题怎么样等等)评阅教师姓名 职称评 价 项 目 优 良 合格 不合格综述结构 01 文献综述结构完整、符合格式规范综述内容 02 能准确如实地阐述参考文献作者的论点和实验结果03 文字通顺、精练、可读性和实用性强04 反映题目所在知识领域内的新动态、新趋势、新水平、新原理、新技术等参考文献 05 中、英文参考文献的类型和数量符合规定要求,格式符合规范06 围绕所选毕业设计(论文)题目搜集文献成绩综合评语:评阅教师(签字):年 月 日文献综述: 小四号宋空一行标题 二号黑居中空一行1 XXX 三号黑XXX 小四号宋,行距20磅 XXXX 小三号黑XXX 小四号宋,行距20磅 XXX 四号黑XXX 小四号宋,行距20磅空一行2 XXXX 三号黑(空1行)参 考 文 献(空1行)[要求按国标GB 7714—87《文后参考文献著录规则》书写,例如:][1] 袁庆龙,候文义.Ni-P合金镀层组织形貌及显微硬度研究[J].太原理工大学学报,2001,32(1):51-53 .(宋体五号,行距固定值20磅)[2] 刘国钧,王连成.图书馆史研究[M].北京:高等教育出版社,1979:15-18,31.下面的是我的文献综述文献综述:FTO透明导电薄膜的溅射法制备1 前言为了更好的开展毕业论文及毕业实验工作,在查找和阅读与《DSSC用FTO透明导电玻璃的溅射法制备》相关的文献和资料,完成撰写了本文献综述。随着科技的日趋成熟,导电玻璃的制备方法也越来越成熟,种类也衍生得越来越多。本文章将对国内外的制备方法,种类,发展现状及趋势,工艺性能,退火处理对性能的影响等方面做一简要介绍。2透明导电玻璃的种类及制备方法简介透明导电玻璃的种类 .1 TCO导电玻璃TCO(Transparent Conductive Oxide)玻璃,即透明导电氧化物镀膜玻璃,是指在平板玻璃表面通过物理或化学镀膜方法均匀的镀上一层透明的导电氧化物薄膜而形成的组件.主要包括铟、锡、锌、铬的氧化物及其复合多元氧化物薄膜材料。 ITO透明导电玻璃ITO透明导电玻璃全称为氧化铟锡(Indium-Tin Oxide)透明导电膜玻璃,多通过ITO导电膜玻璃生产线,在高度净化的厂房环境中,利用平面磁控技术,在超薄玻璃上溅射氧化铟锡导电薄膜镀层并经高温退火处理得到的高技术产品。 ITO玻璃产品广泛地用于液晶显示器(LCD)、太阳能电池、微电子ITO导电膜玻璃、光电子和各种光学领域。透明导电玻璃FTO透明导电玻璃为掺杂氟的SnO2导电玻璃(SnO2:F),简称为FTO。FTO玻璃可以做为ITO导电玻璃的替换用品,广泛用于液晶显示屏,光催化,薄膜太阳能电池基底等方面,市场需求极大. FTO玻璃因其特殊性,在染料敏化太阳能电池,电致变色和光催化方面对其透光率和导电率都有很高的要求,其综合性能常用直属FTC来评价:FTC=T10/RS。T是薄膜的透光率,RS是薄膜的方阻值;在光学应用方面,则要求其对可见光有好的透射性和对红外有良好的反射性。对其基本要求是:①表面方阻低,②透光率高,③面积大、重量轻,④易加工、耐冲击。透明导电玻璃制备方法FTO透明导电玻璃的制备方法有,物理方法:溅射法、真空蒸发镀膜法、离子辅助沉积镀膜法等;化学方法:喷雾热解法、溶胶-凝胶法和化学气相沉积法等。目前适合批量生产且研发较多的有真空蒸发镀膜法、磁控溅射法、化学气相沉积法和喷雾热解等方法![1]化学气相沉积法和真空镀膜法制备的薄膜和玻璃基板的结合强度不够,溶胶-凝胶法制备的导电薄膜电阻较高。适合于批量生产且已经形成产业的工艺,只有磁控溅射法和溶胶-凝胶法。特别是,溅射法由于具有良好的可控性和易于获得大面积均匀的薄膜。磁控溅射法镀膜:溅射镀膜(sputtering deposition)是指用离子轰击靶材表面,使靶材的原子被轰击出来,溅射产生的原子沉积在基体表面形成薄膜。溅射镀膜有二级、三级或四级溅射、磁控溅射、射频溅射、偏压溅射、反应溅射、离子束溅射等装置。目前最常用的制备CoPt 磁性薄膜的方法是磁控溅射法。磁控溅射法是在高真空充入适量的氩气,在阴极(柱状靶或平面靶)和阳极(镀膜室壁) 之间施加几百K 直流电压,在镀膜室内产生磁控型异常辉光放电,使氩气发生电离。氩离子被阴极加速并轰击阴极靶表面,将靶材表面原子溅射出来沉积在基底表面上形成薄膜。通过更换不同材质的靶和控制不同的溅射时间,便可以获得不同材质和不同厚度的薄膜。磁控溅射法具有镀膜层与基材的结合力强、镀膜层致密、均匀等优点。真空蒸发镀膜:真空蒸发镀膜(vacuum vapor deposition)是在工作压强低于10-2 Pa,用蒸发器加热物质使之汽化蒸发到基片,并在基片上沉积形成固态薄膜的一种工艺方法。真空蒸发的加热方式主要有电阻加热蒸发、电子束加热蒸发、高频加热蒸发和激光加热蒸发等。对于镀制透明导电氧化物薄膜而言,其真空蒸发镀膜工艺一般有三种途径:(1)直接蒸发氧化物;(2)采用反应蒸发镀,即在蒸发金属的同时通入氧气进行化学反应生成金属氧化物;(3)对蒸发金属镀膜进行氧化处理。溶胶-凝胶法:溶胶-凝胶法(so1-gel)是近年来发展起来的能代替高温固相合成反应制备陶瓷、玻璃和许多固体薄膜材料的一种新方法。它将金属醇盐或无机盐经溶液、溶胶、凝胶而周化,再将凝胶低温处理变为氧化物的方法,是应用胶体化学原理制各无机材料的一种湿化学方法。溶胶-凝胶工艺是一种制备多元氧化物薄膜的常用方法。按工艺可分为浸涂法和旋涂法。浸涂法是将衬底浸人含有金属离子的前驱体溶液中,以均匀速度将其提拉出来,在含有水分的空气中发生水解和聚合反应,最后通过热处理形成所需薄膜;而旋涂法则是通过将前体溶液滴在衬底后旋转衬底获得湿膜。化学气相沉积法:化学气相沉积(chemical vapor deposition,CVD)是反应物质在气态条件下发生化学反应,生成固态薄膜沉积在加热的固态衬底表面,是一种重要的薄膜制各方法。CVD法所选的反应体系必须满足:(1)在沉积温度下,反应物必须有足够的蒸汽压;(2)化学反应产物除了所需的沉积物为固态外,其余必须为气态;(3)沉积物的蒸汽压应足够低,以保证能较好地吸附在具有一定温度的基体上,但此法因必须制各具有高蒸发速率的铟锡前驱物而使生产成本较高。影响化学气相沉积薄膜的工艺参数很多,包括基体温度、气压、工作气体流量和反应物及其浓度等。化学气相沉积技术的主要特点包括:设备及工艺简单、操作维护方便、灵活性强;适合在各种形状复杂的部件上沉积薄膜:由于设备简单,薄膜制备的成本也比较低。但是,薄膜的表面形貌很大程度上受到化学反应特性以及能量撒活方式的影响。喷雾热分解法:喷雾热分解法是化学法成膜的一种,其过程与APCVD法比较相似。它是将前驱体溶液在高压载气的作用下雾化,然后输送到基片表面,在高温作用下,前驱体溶液发生一系列复杂的化学反应,在基片表面上得到需要的薄膜材料。而反应副产物一般是通过气相形式排出反应腔。常用的高压载气主要有:压缩空气、氮气、氩气等等。但是由于压缩空气中常含有大量的水蒸气,所以用氮气作为载气的情形比较多。如果需要在基片表面上发生分解反应,基片温度一般在300℃以上,在玻璃上制备FTO薄膜的基片温度一般为500℃。影响最终薄膜性能的喷涂参数有:载气压力、前驱体溶液流量、基片温度、喷口与基片的距离、喷枪移动速度等等[2]。在成膜过程中基材的温度、液体的流速、压缩气体的压力以及喷嘴到基材的距离等参数均可实现精确控制[3]。3 FTO透明导电玻璃的研究现状、应用及发展趋势透明导电玻璃的研究现状自1907年Badeker首次报道了热氧化溅射的Cd薄膜生成半透明导电的CdO薄膜,引发了对透明导电氧化物(TCO)薄膜的研究。1950年前后出现了硬度高,化学稳定性好的SnO2基薄膜及综合光电性能优良的In2O3基薄膜,ZnO基薄膜的研究始于2O世纪80年代 。目前研究和应用较多的TCO薄膜主要有SnO2、In2O3。和ZnO基三大体系,其中以In203:Sn(ITO),SnO2 :F(FTO)和ZnO:Al(ZAO)最具代表性,这些薄膜具有高载流子浓度(1018~1021cm-3)和低电阻率(10-3~1O-4Ω•cm),且可见光透射率8O%~90%,使这些薄膜已被广泛应用于平面显示、建筑和太阳光伏能源系统中。[4] 已经商业化应用的TCO薄膜主要是In2O3Sn(ITO)和SnO2:F(FTO)2类,ITO由于其透明性好,电阻率低,易刻蚀和易低温制备等优点,一直是显示器领域中的首选TCO薄膜。FTO薄膜由于其化学稳定性好,生产设备简单,生产成本低等优点在节能视窗等建筑用大面积TCO薄膜中,具有很大的优势[5]。Sn02:F(FTO)掺杂体系是一种n型半导体材料,表现出优良的电学和光学性能,并且耐腐蚀,耐高温,成本低,化学稳定性好,是现在研究较多,应用范围较广的一类TCO薄膜。苗莉等[6]采用喷雾热解法,以NH4F、SnCl2•2H20为原料,在普通玻璃衬底上制备出了方块电阻最低达到Ω/口,可见光透光率为%的FTO薄膜,且薄膜晶粒均匀,表面形貌平整致密。Yadav等[7]采用喷雾热解法,制备了不同厚度的FTO薄膜,最低电阻率达到 X 10-4 Ω•cm。Moholkar等[8]采用喷雾热解法,制备了不同掺F浓度的FTO薄膜,研究了氟的掺杂浓度对Sn02薄膜的光学,结构和电学性能的影响。中国科学院等离子体物理研究所的戴松元小组[9、10]将FTO用于染料敏化太阳电池的透明电极,并获得较高的光电转换效率。射频溅射:射频溅射的基本原理是射频辉光放电。国内外射频溅射普遍选用的射频电源频率为13.56MHz,以防止射频信号与无线电信号的相互干扰。通常直流溅射的基本过程是,从阴极发出的电子,经过电场的加速后获得足够的能量,可以使气氛气体发生电离。正离子在电场作用下撞击阴极表面,溅射出阴极表面的原子、分子到衬底表面发生吸附、凝聚,最终成膜。直流溅射不能用于绝缘体材料的薄膜制备,因为绝缘材料在受到正离子轰击时,靶材表面的正离子无法中和,使靶表面的电位逐渐升高,导致阴极靶与阳极问的电场减小,当靶表面电位上升到一定程度时,可以使气体无法电离,溅射无法进行。而射频溅射适合于任何一种类型的阻抗耦合,电极和靶材并不需要是导体,射频溅射非常适合于制备半导体、绝缘体等高熔点材料的薄膜。在靶材表面施加射频电压,当溅射处于上半周时,由于电子的质量比离子的质量小很多,故其迁移率很高,用很短时间就可以飞向靶面,中和其表面积累的正电荷,从而实现对绝缘材料的溅射,并且在靶表面又迅速积累起了大量的电子,使其表面因空间电荷而呈现负电位,导致在射频溅射正半周期,也可吸引离子轰击靶材。从而实现了在电压正、负半周期,均可溅射。磁场的作用是将电子与高密度等离子体束缚在靶材表面,可以提高溅射速度。[11]用JPGF一450型射频磁控溅射系统在玻璃衬底上制备SnO2:F薄膜,系统的本底真空度为10-3Pa.溅射所用陶瓷靶是由纯度为%SnO2和NH4F,粉末经混合、球磨后压制成坯,再经1300℃烧结而成,靶中NH4F的重量比是%,用纯度为99.99% 的氩气和氧气作为工作气体,由可控阀门分别控制气体的流量。溅射过程中,控制真空室内氩气压强为1Pa,氧分压为— Pa,靶与衬底间的距离为5cm.溅射功率为150W,溅射时间为25 min,衬底温度为100℃。用RIGAKU D/MAX—yA型x射线衍射(XRD)仪(CuKa辐射波长, nm)测试样品的结构,用APHM一0190型原子力显微镜(AFM)观测样品的表面形貌,使用 rv一1900型紫外可见光分光光度计测量样品的吸收谱,使用激发源为325 nm的He—Cd激光器的光谱仪测量样品的室温光致发光谱,使用普通的万电表测试它的导电性(前提是尽量保持测量条件的一致性)。透明导电玻璃的应用FTO透明导电玻璃具有优良的光电性能,被广泛用于太阳能电池的窗口材料、低损耗光波导电材料及各种显示器和非晶硅太阳能电池中作为透明玻璃电极等,与生活息息相关。在薄膜太阳电池上的应用太阳能电池是利用光伏效应,在半导体p-n结直接将太阳光的辐射能转化成电能的一种光电器件。TCO薄膜是太阳电池关键材料之一,可作为染料敏化太阳电池(dye-sensitized solar cells,DSCS)[12]等的透明电极,对它的要求是:具有低电阻率(方块电阻Rsh约为15Ω/□);高阳光辐射透过率,即吸收率与反射率要尽可能低;化学和力学稳定性好的特点。在薄膜太阳电池中,透明导电膜充当电极,具有太阳能直接透射到作用区域几乎不衰减、形成p-n结温度较低、低接触电阻、可同时作为防反射薄膜等优点。在显示器上的应用显示器件能将外界事物的光、声、电等信息,经过变换处理,以图像、图形、数码、字符等适当形式加以显示。显示技术的发展方向是平板化。在众多平板显示器中,薄膜电致发光显示由于其主动发光、全固体化、耐冲击、视角大、适用温度宽、工序简单等优点,引起广泛关注,并发展迅速。FTO薄膜具有可见光透过率高、电阻率低、较好的耐蚀性和化学稳定性,因此被广泛用作平板显示器的透明电极。在气敏元件上的应用气体传感器是把气体的物理、化学性质变换成易处理的光、电、磁等信号的转换元件。半导体气体传感器是采用金属氧化物或金属半导体氧化物材料做成的元件,与气体相互作用时产生表面吸附或反应,引起以载流子运动为特征的电导率或伏安特性或表面电位变化。二氧化锡薄膜气敏器件具有灵敏度高、响应速度和恢复速度快、功耗低等特点,更重要的是容易集成。随着微电子技术的发展,传感器不断向智能化、微型化方向发展。[13]在建筑幕墙玻璃及透明视窗上的应用喷雾热解法制各的FTO薄膜能用于阳光节能玻璃,对可见光高透射,但对红外光高反射,其反射率大于70%。让阳光中可见光部分透过,而红外部分和远红外反射。阳光中的可见光部分对室内采光是必需的,但可将红外部分的热能辐射反射回去,能有效调节太阳光的入射和反射。利用FTO薄膜在可见光区的高透射性和对红外光的高反射性,可作为玻璃的防雾和防冰霜薄膜。 FTO透明导电玻璃的发展趋势随着LCD的商品化、彩色化、大型化和TFT的驱动或太阳能电池的能量转变效率的提高,人们对透明导电氧化物(TCO)薄膜的要求越来越严格,至少需要满足如下条件:(1)导电性能好,电阻率较低;(2)可见光内透光率较高:(3)镀膜温度更接近室温,能大面积均匀地镀膜;(4)膜层加工性能好,可以进行高精度低损伤腐蚀;(5)热稳定性及耐酸、碱性优良,硬度高;(6)表面形状良好,没有针孔;(7)价格较低,可实现大规模工业化生产。目前,TCO薄膜已普遍达到下列水平:膜厚为500 nm的情况下电阻率在10-4 Ω•cm数量级,在可见光区透光率达80%,载流子迁移率一般达到40cm2/(v•s)。虽然TCO薄膜的性能指标可以满足当前应用需要,但随着器件性能的不断提升,对TCO薄膜提出了更高的性能要求。一些学者提出了TCO薄膜发展的一个量化的前景指标:禁带宽度>3 eV,直流电阻率~5×10-5 Ω•cm,可见光段在自由电子作用下的吸收系数<2x103 cm-1,载流子迁移率>100 cm2/(v•s)。几十年来,人们一直在努力提高透明导电薄膜的透明性和导电性。SnO2:F(TFO)透明导电薄膜由于其兼备低电阻,高的可见光透过率,近红外高的反射率,优良的膜强度和化学稳定性等优点,越来越受到人们的青睐,必将在平板显示器件、建筑物玻璃和气敏传感器等众多领域中得到更广泛的应用。利用溅射法制备FTO透明导电玻璃它的生产工艺简单,操作方便,利于控制。成本较低,原料易得,但在制备过程中NH4F加热分解放出有污染的氮氧化物和氨烟,这对以后商业化生产造成了很大的制约。所以对原料的改进和污染的控制方面还有待开发。4 制备条件对膜结构及光电性能的影响长安大学材料科学与工程学院段理等做了磁控溅射制备银掺杂ZnO薄膜结构及光电性质研究实验,发表了文献[14],并在文献14中得出了——的结论。制备条件对膜厚的影响文献中采用射频磁控溅射法在玻璃衬底上制备了银掺杂ZnO薄膜,当薄膜淀积时间从30rain延长到90min时,薄膜的厚度几乎按照线性关系从约270nm增加到820nm,即薄膜的淀积速率大致稳定在9nm/min左右,为匀速生长。溅射功率与膜厚呈线性增长,及沉淀速率与溅射功率大致呈线性关系。制备条件对膜结构的影响晶体质量随溅射功率的增大而降低,随溅射气压的增大而降低。制备条件对膜光电性质的影响在固定溅射总气压的条件下,增大氧分压可以增强薄膜的紫外发光强度,增大薄膜的载流子浓度。 退火对薄膜的影响退火能显著提高薄膜晶体质量,并增强薄膜的PL发光强度和导电能力,其原因是退火能使银离子完成对锌离子的替代从而形成受主。[15]5 退火后处理对膜结构与成分的影响光敏薄膜的光电、形貌性能与退火处理密切相关,退火处理优化了薄膜表面形貌、减小了光学能隙、增大了薄膜的导电率和载流子迁移率。光敏薄膜性能的优化,有利于增大聚合物太阳电池的填充因子、开路电压和短路电流,对于提高其能量转换效率、改善器件光伏性能具有非常重要的意义。[16]分别对较低氧分压反应磁控溅射制备的 薄膜进行氧化性气氛和惰性气氛退火。通过XRD和SEM 分析,发现氧化性气氛退火薄膜为表面多孔的金红石结构 ,而惰性气氛退火薄膜表面较为致密,结构分析不仅观察到金红石结构的 ,还发现了四方结构的 。XPS表面分析进一步表明,氧化性气氛退火后,薄膜成分单一,未氧化的 完全氧化成稳定的 ,而且具有稳定结构的 薄膜表面吸附水很少。相对而言,惰性气氛退火后,薄膜表面 、 和 共存,表面化学吸附氧和吸附水较明显,薄膜的稳定性降低。[17]6 FTO导电玻璃制备相关参数根据范志新等所提出的理论表达式: 带入相关数据可得到,SnO2:F(FTO)的最佳掺杂含量为[18]通过对比总结,参考大量数据,选择溅射功率:100W,溅射压力:5Pa,溅射时间:,溅射靶距:38mm[13、19]做产品。进行相关参数的选择与优化。7 参考文献1、张志海, 热解法制备氟掺杂二氧化锡导电薄膜及其性能研究 合肥工业大学2、汪振东, 玻璃基TiO<,2>-SiO<,2>/SnO<,2>:F薄膜的喷雾热分解法制备和表征 武汉理工大学3、郝喜红, 喷雾热解法制备掺杂二氧化锡导电薄膜 西安建筑科技大学4、张明福等, 透明导电氧化物薄膜研究的新进展 压电与声光5、方俊 杨万莉, n型透明导电氧化物薄膜的研究新进展 陶瓷6、苗莉等, SnO2:F导电薄膜的制备方法和性能表征 材料导报7、Yadav A A,Masumdar E U,Moholkar A V,et a1.Effect of quantity of spraying solution on the properties of spray deposited fluorine doped tin oxide thin films[J].Physiea B:Condensed Matter,2009,404(12—13):1874 - 1877.8、Moholkar A V,Pawar S M,Rajpure K Y,et a1.Effect of fluorine doping on highly transparent conductive spray deposited nanocrystalline tin oxide thin films[J].Applied Surface Science,2009,255(23):9358—9364.9、Dai S,Wang K,Weng J,et a1.Design of DSC panel with efficiency more than 6%[J1.Solar Energy Materials and Solar Ceils,2005,85(3):447—455.10、Huo Z,Dai S,Wang K,et a1.Nanocomposite gel electrolyte with large enhanced charge transport properties of an 13-/I- redox couple for quasi-solid-state dye-sensitized solar cells[J].Solar Energy Materials and Solar Cells,2007,91(20):1959-1965.11、王璟和,射频溅射法制备透明导电陶瓷薄膜 天津大学12、姜磊等, 染料敏化太阳电池研究进展 内蒙古大学学报(自然科学版)13、曾志峰等, 射频溅射法制备掺杂SnO2纳米薄膜的研究 武汉大学学报(理学版)14、段理、樊小勇等, 磁控溅射制备银掺杂 薄膜结构及光电性质研究 材料导报(研究篇)15、SunLL,TanO K,ZhuW G,et a1.Pb(Zro 3Ti0. 7)03/Pb-TiO3 multilayer thin films for pyroelectric infrared sensorapplication[J].J Appl Phys,2006,99(9):0941016、顾锦华、钟志有等, 真空退火处理对光敏薄膜及聚合物太阳电池性能的影响 中南民族大学学报(自然科学版)17、王磊、杜军等, 退火气氛对SnO2薄膜结构与成分的影响 材料导报18、范志新等, 二氧化锡薄膜的最佳掺杂含量理论表达式 电子器件19、刘庆业等, 射频溅射法研制SnO2纳米薄膜 广西师范大学学报(自然科学版)

研究综述写法、范文如下:

一、写法

1、搜索相关文献

开始搜索文献之前,需要一个明确的主题。如果是写研究论文的文献综述部分,就搜索与研究问题相关的文献。如果单独写一篇文献综述,就必须选择一个焦点,提出一个中心问题来确定搜索范围。

2、评估和选择资源

确保所使用的资料来源是可信的,并确保阅读了研究领域中里程碑式的研究和主要理论。高引用次数意味着这篇文章在该领域具有影响力,应当被列入在文献综述中。搜索范围取决于研究主题和学科。

3、制定文献综述的结构

文献综述通常是理论框架的基础。您可以使用它来讨论各种理论、模型和关键概念的定义。你可以为特定理论方法的相关性而展开研究,或者结合各种理论概念来为你的研究创建一个框架,准备好之后就可以开始撰写研究综述了。

二、范文参考模板:

1、研究背景

国家逐步重视XXX,使得XXX快速发展,但在由于XXX情况下,使得XXX的XXX方面有待提高。在国内宏观政策、规划方面,XXX是一个遵循科学方法和依据的助人服务过程,科学性和合理性的助人过程则需要XXX这一关键环节。

2、研究现状

概括:国外理论界关于XXX的研究源于XXX提出的XXX发展思想。本文针对XXX提出以下改进方法:一是XXX(展开阐述及分析,列出佐证及可行性),二是XXX(展开阐述及分析,列出佐证及可行性)。

3、结论(述评)

国内外学者对XXX问题进行了研究,得到XXX(怎么样)的研究结果,这是因为XXX所引起的。本文的研究认为除了上述的XXX原因之外,还有以下原因:一是XXX所引起,二是XXX所引起。通过现有的研究表明,XXX(提出问题)。

4、参考文献

详细列出参考的论文题目,作者及相关出处。

论文综述范文写法如下:

1、标题

文献综述的标题一般多是在设计(论文)选题的标题后加“文献综述”字样。

2、提要或前言

此部分一般不用专设标题,而是直接作为整个文献综述的开篇部分。内容是简要介绍本课题研究的意义;将要解决的主要问题;如果本课题涉及到较前沿的理论,还应对该理论进行简要介绍;最后要介绍研究者搜集的资料范围及资料来源。

3、正文

这是论文文献综述的核心部分。应在归类整理的基础上,对自己搜集到的有用资料进行系统介绍。

撰写此部分时还应注意以下两点:

其一、对已有成果要分类介绍,各类之间用小标题区分。

其二、既要有概括的介绍,又要有重点介绍。根据自己的分类,对各类研究先做概括介绍,然后对此类研究中具有代表性的成果进行重点介绍。

4、总结

对上述研究成果的主要特点、研究趋势及价值进行概括与评价。此部分应着重点明本课题已有的研究基础(已有成果为自己的研究奠定了怎样的基础或从中受到怎样的启发)与尚存的研究空间(本课题已有研究中存在的空白或薄弱环节)。

5、参考文献

要求列出的参考文献不少于15篇,且外文文献不少于3篇,并按论文中的参考文献的格式将作者名、文献名、文献出处、时间等信息全面标示出来。

血友病论文综述

文献由四要素构成:文献信息 符号系统 文献载体 记录方式医学文献特点: 1. 数量庞大2. 载体多样化3. 多种文化4. 学科交叉、出版分散5. 知识信息更新加快6. 交流传播速度加快7. 电子化发展趋势文献检索类型(1)按检出结果形式划分: 书目检索、全文检索、引文检索。(2)从情报检索角度划分:文献检索、数据检索、事实检索(3)按检索手段划分: 手工检索和计算机检索文献检索原理:外表特征 内容特征 文献标引2、文献检索系统类型 目录型、题录型、文摘型、全文型4种。查全率和查准率?检出的相关信息/检索工具中相关信息总量。P=检出的相关信息/检出的信息总量。一、 文献信息的类型1、按文献信息表现形式划分 文字型文献 视频型文献 音频型文献 数字型文献2、按文献信息出版类型划分 图书 专利文献 标准文献 期刊 学位论文 产品样本说明书 科技报告 技术档案 会议文献 政府出版物3、按文献信息的载体形式划分 印刷型 缩微型 声像型 电子型4、按文献信息的加工程度划分 零次文献信息 一次文献信息 二次文献信息 三次文献信息按文献内容加工深度分: 零次文献:书信、手稿、实验数据、观察记录、笔记、内部档案等。 特点:内容新颖,但不成熟,难以查询。一次文献:期刊论文、专利说明书、会议论文、学位论文、科技报告等。 特点:内容新颖、详尽,因而是文献信息的最主要来源和检索对象,但其量大、分散而无序,对其查找与利用带来不便。二次文献:目录、索引和文摘等。特点:报道性和检索性,主要作用是提供查找文献信息的线索,故又称为检索工具。三次文献:综述、进展、年鉴和百科全书等 文献检索 来源: 潘澍青的日志 l l 范围从大到小:信息〉知识〉情报 >文献 文献是贮存传递知识、情报和信息的介质。知识是文献的实质内容,载体是文献的外在形式。l l 文献由四要素构成:四要素缺一不可。l l 填 文献信息:文献的内容l l 符号系统:信息的携带者l l 文献载体:符号赖以依附的“寄主”l l 记录方式:代表文献的符号进入载体的方法和过程l l 文献是信息、知识、情报的主要载体形式。l 文献信息指文献载体上所承载的信息、知识内容。它属于信息,除具有信息的一切性质和功能外,也有自身的特点。表现为:P3①--⑤l l 文献的符号系统指图画、文字、公式、图表、编码、声像和电磁信息等。P4l l 填 选 文献的记录方式是指表达信息的符号系统通过特定的人工记录方式使其附着于一定的文献载体上。种类P4按记录手段分:画写,雕刻,印刷,摄制,录音。按记录方法分:手工记录,机械记录,光记录,电记录,声记录,磁记录。l l 文献检索:将文献按照一定方式集中组织和存储起来,并按照文献用户需求查找出有关文献或文献中包含的信息内容的过程。l l 广义的文献检索包括存储和检索两个过程。l l 填 选 文献检索类型l l (1)按检出结果形式划分:l l 书目检索、全文检索、引文检索。l l (2)从情报检索角度划分:对象l l 文献检索、数据检索、事实检索l l (3)按检索手段划分:l l 手工检索和计算机检索l l 3、文献检索原理l l 外表特征 内容特征 文献标引(indexing)l 文献检索系统定义P7 指根据特定的文献信息需求而建立起来的一种有关文献信息的搜集、加工、存储和检索的程序化系统。l l 文献检索系统类型P8l l 目录型、题录型、文摘型、全文型4种l l 1、按文献信息表现形式划分l l 文字型文献 视频型文献 音频型文献 数字型文献l l 2、按文献信息出版类型划分l l 图书 专利文献 标准文献l l 期刊 学位论文 产品样本说明书l l 科技报告 技术档案 l l 会议文献 政府出版物l l 3、按文献信息的载体形式划分 填l l 印刷型 缩微型 声像型 电子型l l 按文献内容加工深度分: 零次文献:是指未经正式发表或未融入正式交流渠道的最原始的文献,如书信、手稿、实验数据、观察记录、笔记、内部档案等l 特点:内容新颖,但不成熟,难以查询l l一次文献:是指以著者本人的研究成果(如实验、观察、调查研究等结果)为依据而创作的原始文献,如期刊论文、专利说明书、会议论文、学位论文、科技报告等。 l l特点:内容新颖、详尽,因而是文献信息的最主要来源和检索对象,但其量大、分散而无序,对其查找与利用带来不便。l l二次文献:是对大量的、分散的、无序的一次文献信息经过加工整序后而形成的文献。如目录、索引和文摘等。l l特点:报道性和检索性,主要作用是提供查找文献信息的线索,故又称为检索工具。l l三次文献:是将分散无序的某一范围的一次文献,经过综合整理后而重新组织成有条理有定评的文献,如综述、进展、年鉴和百科全书等。l l特点:对知识信息具有浓缩性和综合性的特点,同时兼有检索文献的作用。l 零次文献是形成一次文献最基本的素材;一次文献是信息的主要来源和检索对象;二次文献是检索的手段和工具;三次文献既是检索对象,同时也具有检索文献之功能。l 《医学主题词表》(MeSh)l 副主题词(Subheadings)又称限定词(Qualifiers),与主题词进行组配,对某一主题词的概念进行限定或复分,使主题词具有更高的专指性。l l2、检索途径l l(1)著者途径:利用已知著者姓名作为检索标识进行文献查检。l l(2)分类途径:利用特定分类体系的分类号或分类类目作为检索标识进行文献查检。l l(3)主题途径:利用从文献中抽出来的、或经过人工规范化的、能代表文献主要内容的检索标识或标引词进行检索。l l(4)其他途径:利用特定的检索标识进行文献查检l (5)号码途径 l 2,3属于反映文献内容特征 1,5和书(刊)名途径反映文献外部特征l l中国期刊全文数据库CNKI l是我国第一个大规模集成化的全文电子学术期刊系统l l目前世界上最大的连续动态更新的中国期刊全文数据库。l l收录年限:1994年---至今,最早回溯到1915年。l l二、检索途径与方式l l1.初级检索 简单检索、多项单词逻辑组合检索、词频控制、最近词、词扩展等l “主题”检索字段:篇名、关键词、摘要内进行检索。l 2.高级检索 l 3.专业检索 所有符号和英文字母,都必须使用英文半角字符l 4.期刊导航 在主页左边l 查找中华高血压杂志2000年第1期到2009第3期发表的有关原发性高血压的文献。l l 初级检索 查找篇名中出现“高血压”或“肾衰竭” 的文献l 检索黄慧萍 2008年发表在《中华护理杂志》的文章“口腔科门诊护士工作压力情况的调查”被引用过几次 ? 要不要写表达式l 利用中国优秀硕士学位论文全文数据库查找中南大学陈方平导师指导的学位论文。请写出检索式、第一篇学位论文题名及作者。l 数据库:中国优秀硕士学位论文全文数据库l 检索式:((导师单位=中南大学) 或者 (学位授予单位=中南大学))并且(导师=陈方平) (模糊匹配);1999-2009;时间排序; 单库检索l 结果数:2l 第一篇论文题目:rAAV2/hFIX无创途径治疗血友病B的临床研究l l l l l l维 普 中文科技期刊数据库(全文库)类型:期刊全文数据库§收录范围: ?年限:1989年至今?数据量:12000多种期刊,总计1650余万篇文献,逻辑运算符A. 逻辑“与”(AND、* ) 检索式:A AND B,表示记录中同时包含检索词A和检索词B的记录才是命中记录。 例如:influenza AND cough influenza * coughB. 逻辑“或”(OR、+ ) 检索式:A OR B,表示记录中包含检索词A或检索词B,或者同时包含检索词A和检索词B的记录。 例如: vitamin c OR ascorbic acid vitamin c + ascorbic acidC. 逻辑“非”(NOT、- ) 检索式:A NOT B,表示记录中包含检索词A同时不含检索词B的记录为命中记录。 例如:influenza NOT cough, (雌激素减少 AND 冠心病) NOT 更年期妇女 (雌激素减少* 冠心病) - 更年期妇女§维普中刊库中的逻辑运算符 逻辑运算符 * 并且、与、and,在结果中搜索+ 或者 、or,在结果中添加- 不包含、非、not,在结果中除去§ §运算顺序依次为: - > * > +(非>与>或) NOT >AND >OR § §可灵活运用括号“()”改变优先级,括号内的逻辑式优先执行 § §注意:检索过程中,如果检索词中带有括号或逻辑运算符*、+、- 、()、《》等特殊字符,必须在该检索词上用双引号括起来,以免与检索逻辑规则冲突。 数据库检索途径§1.快速检索 §2.传统检索 有同义词 在左上方。 还有分类检索,在左下角 §3.高级检索 §4.期刊检索作业格式§检索方式:传统检索 同义词功能 §题名/关键词=艾滋病(爱滋病、AIDS、获得性免疫缺陷综合症) §题名/关键词=监测 二次检索 §检索结果数:?篇 §第一篇文献标题: § 作者: § 出处: §检索方式:期刊检索 §刊名:中华医学杂志 §在本刊中检索:甲状腺炎 §结果数: 篇 §抄第一条记录的题录(标题,作者,出处)PubMed数据库简介 是美国NLM所属的国家生物技术信息中心(NCBI)开发的一个以Web方式向用户提供服务的生物医学文献检索系统,是目前世界上查找医学文献利用率最高的网上免费数据库PubMed的数据范围 内容MEDLINE OLDMEDLINE(1950-1965) PreMedline 出版商提供的书目信息l l MEDLINE收录范围:来源于美国和世界上70多个国家和地区、50种语言的7395种(截止到现在)权威生物医学及相关学科期刊,内容涉及生物医学各个领域;85%以上原文为英语,80%±记录有文摘,5%免费全文。目前记录已达约1900万条,约40万篇/年 。 回溯时间:1966年至今。记录中有[indexed for MEDLIEN]标记 使用词表:MeSH(医学主题词表)PreMEDLINE是一种由正在加工处理中的文献记录组成的数据库,这些新记录还未被或正在标引,暂时存放在PreMEDLINE数据库中。l l记录中有[PubMed-in process]的标记。出版商提供的书目信息出版商直接向PubMed提供的非Medline收录的电子刊物,记录标有[Record as supplied by publishers]标记。(如:Science或Nature中的地质文献等)。 Nucleotide:DNA序列数据库Protein:蛋白质序列数据库Genome:基因组序列数据库Structure:分子结构模型数据库OMIM:人类孟德尔遗传学在线数据库PMC: PubMed中心,免费全文期刊检索PubMed的检索途径和方法基本检索 高级检索 主题检索 药物:副主题词是治疗应用(therapeutic use)疾病:副主题词是药物治疗(drug therapy) 期刊检索 Journal Database 专用检索(一)基本检索PUBMED提供了词汇自动转换功能: MeSH转换表 期刊转换表 短语表 作者姓名索引 逻辑运算符检索2检索运算符(1)逻辑运算符: OR、AND、NOT 运算顺序:NOT>AND>OR,可用()改变检索词的处理顺序。(2)截词符:*。eg: cell*:cell、cells、celliferous、cellophane和cellular等词的文献。(3)利用字段标识符进行限定检索: 检索式格式:检索词A[字段标识B],检索在字段中含有检索词A的文献。 如: hepatitis[TI],smith [AU],cell[TA]。(4)“ ”,将短语做为不可分割的整体进行检索。 如:“OXYGEN FREE RADICALS ”注意:AND 必须大写、[ ]和“ ”必须为英文或中文半角。姓在前,名在后 姓全称,名缩写(二)PubMed高级检索Limits (限定)Publication Types:有7种类型Languages:提供常用的7种语种Ages:共有13个年龄段Gender:男性、女性Human or AnimalSubsets(子集):11个主要子集Dates:可检索1965年至今的文献主题检索:1、点击MeSH Database Mesh界面 输入检索词 Go2、选定该主题词 主题词轮排表 点击该主题词 主题词细节屏 3、主题词细节屏(主题词词义注释、副主题词、加权或不扩展、入口词、曾用词、树状结构) 选择合适的副主题词选择加权或不扩展 send to4、search box 点击 search PubMed 检索结果ScienceDirect 是Elsevier公司的核心产品,是全学科的全文数据库,集世界领先的经同行评审的科技和医学信息之大成,得到130多个国家认可,中国高校每月下载量高达250万篇。二、检索运算符AND 默认算符,要求多个检索词同时出现在文章中 OR 检索词中的任意一个或多个出现在文章中 AND NOT 后面所跟的词不出现在文章中 通配符 * 取代单词中的任意个(0,1,2…)字母 通配符 ? 取代单词中的1个字母 W/n PRE/n 两词相隔不超过n个词,词序不定 两词相隔不超过n个词,词序一定 “ ” 宽松短语检索,标点符号、连字符、停用字等会被自动忽略 ‘ ’{} 精确短语检索,所有符号都将被作为检索词进行严格匹配 ( ) 定义检测词顺序,例:(remote OR satellite) AND education 作者检索 先输入名的全称或缩写,然后输入姓,例: r smith ; jianhua zhang 临近符可以用于作者检索,raymond W/3 smith 可检索到 Raymond Smith, Raymond J. Smith and Raymond J. §临近检索 §W/n 两词相隔不超过n个词,词序不定。 例:pain W/5 morphine §PRE/n 两词相隔不超过n个词,先后次序固定。 例:behavioural PRE/3 disturbances §两种临近符不能同时使用检索-Search: 检索语言§检索优先级 §默认检索顺序 1. OR 2. W/n | PRE/n 3. AND 4. AND NOT 例:检索包含kidney或者renal,并且包含therapy的文章 kidney OR renal AND therapy §使用( )限定检索次序 例:(remote AND NOT satellite) AND education增加“Specific author”字段,作者检索更加准确;意味着检索词必须出现在同一个人的名字中。三、检索方法§系统提供了四种检索功能: §Browse 浏览检索 §Quick Search 快速检索 §Advanced Search 高级检索 §Expert Search 专家检索 l 字段名和布尔逻辑符均不区分大小写字段名既可以用字段全称,也可以用简写编码中文医学数据库CBM中国生物医学文献数据库 (CBM) 是中国医学科学院医学信息研究所开发研制的综合性医学文献数据库。l 收录范围: 1978 年以来 1600 多种中国生物医学期刊以及汇编、会议论文的文献题录,年增长量约 40 万条。学科覆盖范围涉及基础医学、临床医学、预防医学、药学、中医学及中药学等生物医学的各个领域。l 数据标引CBM的全部题录均根据美国国立医学图书馆最新版《医学主题词表》(即MeSH词表)、中国中医研究院中医药信息研究所出版的《中国中医药学主题词表》进行主题标引,以及《中国图书馆分类法 · 医学专业分类表》进行分类标引。 (一)数据库结构l lCBM数据库的记录包括30多个可检索数据项l l AB 文摘l l AD 地址 (第一著者地址)l l AU 著者l l CN 国内代码 (国内期刊代码)l l CL 分类号l l CT 特征词l l FS 资助类别l l MH 主题词l l PY 出版年l l IS ISSN (国际期刊代码)l l VI 卷l l PT 文献类型l l RF 参文数 (参考文献数)l l (SO) 出处 (复合字段:TA,PY,VI,IP,PG)l l TA 期刊名称l l TI 中文题目l l TW 关键词CBM数据库检索运算符A. 逻辑“与”(AND ) 检索式:A AND B,表示记录中同时包含检索词A和检索词B的记录才是命中记录。 例如:肝炎 AND 肝癌 高血压 AND 糖尿病B. 逻辑“或”(OR ) 检索式:A OR B,表示记录中包含检索词A或检索词B,或者同时包含检索词A和检索词B的记录。 例如: 肝炎 OR 肝癌 维生素A OR 维生素BC. 逻辑“非”(NOT ) 检索式:A NOT B,表示记录中包含检索词A但同时不含检索词B的记录为命中记录。 例如:流感 NOT 咳嗽, (雌激素减少 AND 冠心病) NOT 更年期妇女二)系统运算符l l布尔逻辑运算符的优先顺序依次为NOT>AND>OR,CBMl l通配符:(1)单字通配符?:替代一个字符。如“门?脉”,可检出:门静脉、门动脉等。l l注意:?必须为半角状态。l l (2)任意通配符%:替代任意个字符。如“肝炎%疫苗”,可检出:肝炎疫苗、肝炎病毒基因疫苗、肝炎减毒活疫苗、肝炎灭活疫苗等。l l3.强制执行符/短语检索符“”l l检索词做为短语或含有特殊符号“-”、“(”等,用英文半角双引号标识检索词,如: “1,25-(OH)2D3”CBM检索方法l l1、基本检索 也称自由词检索或关键词检索l 关键词:来自于文献的篇名、文摘或正文中的文本词,是指能代表文献主题内容实质的、未经或略经规范化处理的自然语言。l CBMdisc默认的是基本检索状态l2、主题检索 MESH词表、汉语主题词表l l3、分类检索l l4、期刊检索 检索途径:期刊导航、刊名、出版地、出版单位、主题词等。l l5、作者检索l l6、限定检索 点更多限定 是把年代、文献类型、研究对象等常用的限定条件整合到一个对话框,方便检索。 系统默认为题录格式, 显示:标题、作者、作者单位、出处。示例1:微量元素的分析审题:两个主题概念,即阿司匹林和哮喘具体分析:应为阿司匹林/副作用方面的文献、哮喘/化学诱导方面的文献,两者关系为“AND” #1 阿司匹林/副作用 #2 哮喘/化学诱导 #3 #1 and #2审题:两个主题概念,即慢性肾衰竭和贫血具体分析:应为慢性肾衰竭/并发症方面的文献、贫血/病因学方面的文献,两者关系为“AND#1 肾衰竭,慢性/并发症 #2 贫血/病因学 #3 #1 and #2 注意:慢性肾衰竭要倒置为肾衰竭,慢性Internet的基本功能 E-mail FTP(文件传输) Telent(远程登录) WWW(信息检索)搜索引擎一般由三部分组成: 搜索软件 首先由搜索器(或称网络机器人)以特定的策略自动或人工地遍历整个互联网,并对信息进行辨别和收集,同时将它们下载并返回至搜索引擎的临时数据库;索引软件 然后,索引器(或称为标引程序)将这些保存的信息进行自动标引形成有规律的索引,再加入到集中管理的倒排索引数据结构中; 检索软件 最后,由检索软件接受用户的检索提问,向索引数据库提交用户的检索提问,从而使数据库输出与之相匹配的结果按检索功能分: 主题分类指南式搜索引擎 关键词式搜索引擎 按检索范围分: 独立搜索引擎 集成搜索引擎 引擎之引擎按检索内容分: 综合搜索引擎 Google(谷歌)、百度、搜狐和新浪 专业搜索引擎 主题词进行规范词转换 Medical Matrix、Health A to Z、Doctor’s guide、Medscape 专题搜索引擎 专门收录某一专题信息的搜索引擎。如天气预报网、旅游网、导购网、中国眼科医生网等等。搜索引擎的检索途径 通常可以分为以下三种:简单检索 关键词式搜索引擎高级检索分类(分模块)检索——主题分类指南式搜索引擎oogle允许以多种语言进行搜索,在操作界面中提供多达46种语言选择,包括英语、主要欧洲国家语言、日语、中文简繁体、朝语等,同时还可以在多达239个国别进行选择。Google的主要特色 相关的检索词网页快照 类似网页定位检索功能Google的特殊功能1.高级检索2.语言工具学术搜索

天津医科大学硕士学位论文 中文摘要 目的:血友病A是由于遗传性凝血因子VIII基因缺陷,造成血浆凝血因子VIII含量不足或功能缺陷,引起的一组终身出血的凝血障碍性疾病n,2|。凝血因子VIII是治疗血友病的唯一有效用药,它的生产原料就是血浆,而血浆的严重不足造成了目前凝血因子VIII一药难求的局面,也使有些患者不治而亡。 FVIII, 血友病A的治疗主要包括血浆来源的凝血因子VIII(plasma-derived FVIII,rFVIII)制剂∞1。重组凝血pdFVIII)和重组凝血因子VIII(recombinant因子VIII制剂的问世是血友病治疗史上的一大突破【4J,由于生产工艺繁琐、价格昂贵其生产仅限于发达国家【5J。目前国内对血友病A的治疗仍以血浆凝血因子VIII浓缩剂为主,然而接受这类血液制品的患者其感染病毒性肝炎及艾滋病等传染性疾病的风险较高。重组凝血因子VIII在生化、免疫、凝血活性及药物动力学等方面与血浆来源的凝血因子VIII无明显差别,但其在纯度、抗原性、安全性、无自身血源性病毒感染等方面具有血浆来源的凝血因子VIII无法比拟的优点,具有良好的应用前景。面对目前国内凝血因子VIII的短缺,利用基因工程生产重组凝血因子VIII成为解决其短缺的一个重要方法。B区缺失型fA760aa-1 domain-deletedhumanFVIII,BDDhFVIII) 639aa)人凝血因子VIII(B与野生型凝血因子VIII具有相同的生物学特性,但B区缺失型凝血因子VIII却解决了载体包装容量的限制,且表达产物的结构更为简单n’2’6|。本研究通过构建含有BDDhFVIII的真核表达质粒,转染HepG2细胞使其稳定表达人凝血因子VIII。方法:参照GenBank人凝血因子VIII基因序列设计引物并加入限制性内切酶 I和Xho位点及

提起人工技术会导致近亲婚配吗,大家都知道,有人问人工能决定性别吗,另外,还有人想问从法学的角度谈一谈人工技术给带来了哪些…,你知道这是怎么回事?其实论文:关于人类辅助技术产生的问题及其,下面就一起来看看人工能决定性别吗,希望能够帮助到大家!

可以的;方法有很多种可选择,比如第三代技术就可以的;

第三代

先进的医学研究已将人类的自我控制推向新的极限——代技术,解决的是因女性因素引致的;第二代技术,解决因男性因素引致的问题;而第三代技术所取得的突破是性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

目前中国第三代技术完全成熟,以庄广伦教授为首的医学中心是我国进行第三代的临床应用的惟一科研单位。

第三代技术能够实现优生的原理:

因为医学中心会为每一对选择技术生育儿女的夫妇,在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择优生条件的那一个胚胎植入母体。

这种合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:人类某些遗传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如是女性,那她的儿子会发病,而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入,从而避免遗传病孩出生。

人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。

两对夫妇权衡利弊,作出两个不同的决定:一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩;一对心存侥幸,不想采用此技术,还想搏一搏生个男孩,但可以肯定,生下的男孩如前胎男孩一样,仍是血友病患者。

类似后一种情况庄广伦遇到很多,他说:“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病,但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”

自年广东大学附属医院成功完成我国例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)至今,PGD作为一种非常早期的产前诊断形式,在我国已被普遍接受。到目前为止,我国共有7家PGD中心,进行了超过个PGD周期,分娩了30个健康胎儿。

PGD通常是指从体外的胚胎取部分细胞进行基因检测,将排除致病基因、诊断无遗传病的入,从而防止有遗传病患儿的。

由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的手段。所以,降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生的基础上,准确地诊断出高危,对患病胎儿进行选择性,从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行,选择性的或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤,同时也会带来一些道德上的争议。

在这种情况下,PGD应运而生。它的出现是辅助技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生,同时还避免了选择性和多次可能造成的危害及道德上的冲突。从理论上讲,凡可以通过产前诊断鉴别的疾病,就有可能应用PGD进行诊断。

具体请与庄光伦教授联系。

请看您的私信,有更详细内容

以上就是与人工能决定性别吗相关内容,是关于人工能决定性别分享。看完人工技术会导致近亲婚配吗后,希望这对大家有所帮助!

血友病综述论文

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第三代

先进的医学研究已将人类的自我控制推向新的极限——代技术,解决的是因女性因素引致的;第二代技术,解决因男性因素引致的问题;而第三代技术所取得的突破是性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

目前中国第三代技术完全成熟,以庄广伦教授为首的医学中心是我国进行第三代的临床应用的惟一科研单位。

第三代技术能够实现优生的原理:

因为医学中心会为每一对选择技术生育儿女的夫妇,在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择优生条件的那一个胚胎植入母体。

这种合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:人类某些遗传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如是女性,那她的儿子会发病,而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入,从而避免遗传病孩出生。

人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。

两对夫妇权衡利弊,作出两个不同的决定:一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩;一对心存侥幸,不想采用此技术,还想搏一搏生个男孩,但可以肯定,生下的男孩如前胎男孩一样,仍是血友病患者。

类似后一种情况庄广伦遇到很多,他说:“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病,但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”

自年广东大学附属医院成功完成我国例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)至今,PGD作为一种非常早期的产前诊断形式,在我国已被普遍接受。到目前为止,我国共有7家PGD中心,进行了超过个PGD周期,分娩了30个健康胎儿。

PGD通常是指从体外的胚胎取部分细胞进行基因检测,将排除致病基因、诊断无遗传病的入,从而防止有遗传病患儿的。

由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的手段。所以,降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生的基础上,准确地诊断出高危,对患病胎儿进行选择性,从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行,选择性的或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤,同时也会带来一些道德上的争议。

在这种情况下,PGD应运而生。它的出现是辅助技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生,同时还避免了选择性和多次可能造成的危害及道德上的冲突。从理论上讲,凡可以通过产前诊断鉴别的疾病,就有可能应用PGD进行诊断。

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人血蛋白八因子。

血友病综述性论文

综述类论文意思如下:

一、综述性论文定义:

综述性论文,也称为文献综述,它是以已发表的文献为原料写成的论文。一般综合论文的内容包括“综合”和“叙述”两个方面。“综”实际上是指作者必须对大量的材料进行总结和全面的分析,这样才能使他所收集的信息更加精炼和清晰,使文章的层次更加清晰和有逻辑。

“述”是一篇评论,是对书面题目的全面、深入、系统的阐述。综述是作者从自己的角度对某一主题、某一领域的历史背景、前人工作、争论焦点、研究现状和发展前景等方面撰写的严谨系统的批判性、知识性科技论文。

二、如何写综述性论文:

首先,确定你想如何写这篇综述性论文。首先,确定论文的大致结构,然后根据你收集的信息确定你想写什么。然后,在总结和概括了我收集的信息后,我会把它写进我自己的论文里。在分析了前人所做的工作并进行相应的评价后,我还需要提出一些自己的意见和建议。最后,对你的论文做一个简单的总结就够了,但也要把论文中的参考文献按照一定的顺序和格式写出来。

论文综述是在归纳、总结前人或今人对某学科中某一学术问题已有研究成果的基础上,加以介绍或评论,从而发表自己见解的一种论文。

如何写综述性论文

首先,确定你想如何写这篇综述性论文。首先,确定论文的大致结构,然后根据你收集的信息确定你想写什么。然后,在总结和概括了我收集的信息后,我会把它写进我自己的论文里。

在分析了前人所做的工作并进行相应的评价后,我还需要提出一些自己的意见和建议。最后,对你的论文做一个简单的总结就够了,但也要把论文中的参考文献按照一定的顺序和格式写出来。

写研究综述的时候需要注意三个点:了解基本框架,把摘要关键词、引言、主题和参考文献四个结构按照正确格式来写;

对内容的要求也需要重视,言简意赅直奔主题是文献综述的基础;

信息整理能力和文本概述能力强大,语句连贯有逻辑。

综述类论文内容最常见的综合是在分析“百家”之言的结论基础上,随后“叙述”即所有作者观点。有的综述作者在全面搜集、阅读大量相关研究文献的基础上,对查阅的文献资料进行归纳整理、分析和推理,对所研究问题( 研究领域或研究专题) 在一定时期内已经取得的研究成果、存在的问题及新的发展趋势等进行系统、全面的叙述和评论。

血友病的论文综述

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

目前血友病有效的治疗措施是补充所缺乏的凝血因子(替代疗法)。严重出血者,宜用抗血友病球蛋白浓缩剂(如冷沉淀物)及高浓度的浓缩物。因各凝血因子在体内的生物活性半衰期不同,如因子Ⅷ为8~12小时、因子Ⅸ为18~24小时,故重复补充凝血因子的间隔时间应以此理论为依据,同时测定血浆中因子Ⅷ或Ⅸ的浓度。如患者失血量很大,输鲜血可补充凝血因子又可以纠正贫血。血友病甲患者如肌肉和(或)关节出血时,因子血浓度须补充至20%~30%,中等手术的术前准备须补充至30%~50%,大手术须补充至60%~100%;血友病乙的因子Ⅸ浓度,需相应的补充至15%~20%、40%~60%以上。肌肉出血通常为自限的,禁忌血肿穿刺。如受累关节已发生畸形,活动受限者,应做适当理疗或考虑矫形手术。

预防本病首先要积极防止本病的遗传。在选择配偶时,应注意了解其家族有无出血的历史。对血友病患者或携带者所生的子女按着遗传规律加以选择及控制。血友病患者及其携带者不应婚配;教育病人严防外伤,避免手术,尤其加强婴幼儿期的保护。有活动出血倾向时应限制活动,有紧急情况需作急救准备;禁服不利于止血的药物,如阿司匹林、潘生丁、保泰松、消炎痛等。因本病缺乏凝血因子,止血困难,上述药物可抑制血小板凝集,使血管扩张、脆性增加更引起出血;疑有血友病的病人,在手术前应详细询问病史,并做有关的凝血象检查,以防手术后出血不止,危及生命。避免人为创伤,如肌肉注射等;血友病家族或男方患血友病的孕妇必须做产前检查:用胎儿镜采取胎血,测定因子Ⅷ的活性,更进一步诊断产前胎儿是否患血友病,以便决定中止妊娠。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

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