中药调剂的问题分析研究论文
1、中药调剂与很多基础学科及药学专业知识密切相关
要做到准确调剂、对症付药，并能及时发现医生处方上的笔误和差错（如配伍禁忌、妊娠禁忌、重开品种、药症不符及含毒药物超量等），就必须认真学习并掌握中医药基础知识，合格调剂人员，要求能鉴别四、五百种常用饮片或药材性状特征（尤其药名相近、性状相似的饮片药材）的区别，学会掌握药物的分类，如植物药材中的根、茎、叶、花、果实种子和全草类，矿物类药材，动物类药材，同时要求掌握各种药物性味、功效，用量用法及常用的配伍，懂得各种同名异物的药材和别名等；了解中药加工炮制对药物性、味、功效的影响；掌握方剂学的知识，先煎、后下、包煎等的作用及煎药知识；了解中成药品制备方法及剂型等。由此可见，中药调剂是一门多学科理论知识为基础的学科，只有培训合格的专业人员才能胜任［1］。
2、中药调剂工作具有特殊性
调剂人员除具有合格的专业知识外，还应具有良好的职业道德。饮片是一种特殊“商品”，要严格按照医嘱调配，不能配错、配漏、配多、配少。有些人认为，配错、配漏诚然不对，但对称量以为无关紧要，因而出现了抓药以手代秤。对调剂工作应提高到“法制”的观念上认识，不按规定配方就是违反药品管理法。药物用量，在治疗上有重要意义。每一种药都有其规定的用量，尤其含有毒性的药物更是如此［2］。同是一种药，用量不同其疗效不同，甚至相反。例如大黄9～12g有泻下作用，若用量为1～3g则具有健胃止泻作用。再如艾叶，其性味苦、辛、温，以前的药书较少记载其含小毒，《中国药典》85年版一部就有记载艾叶的性味为苦、辛、温、有小毒，其常用量为3～9g，有温经止血、散瘀止痛等作用，用量过大，则可兴奋大脑皮层及在皮层下中枢引起痉挛，甚至引起肝细胞代谢障碍，而发生中毒性黄疸及肝炎。由此可见，调剂人员只有严格按照处方调配的义务，而没有违背处方调剂的权利，一切违背处方调剂的做法，都是违法的。
3、确保中药调剂质量
制订并执行各项规章制度
如：岗位责任制，中药调剂注意事项，剧毒药、贵重药品管理条例，付药常规，捣碎药、先煎、后下、另煎、包煎、冲服、烊化、研末服、兑服等常规。使人人有章可循，有法可依，对执行好的要表扬奖励，对执行不好的批评教育，甚至处分。
保证药品质量
调配饮片必须是正品，清洁卫生，炮制合格，霉烂、变质、虫蛀、污染及混有杂质药物，不得入斗调配。
配药要称准，分匀
要求每一种药物都要称取，分匀。可用减重法，即一次称取总重量,然后分次减重。对体积大的`也要称，不能估计。按规定,一般药称量误差不超过±5%；剧毒、细料误差不超过±1%。
核对发药
核对是调配中药处方的最后一道程序，也是减少差错防止事故的关键，必须建立严格的处方核对制度。为保证患者用药安全、有效，防治调配错误和遗漏，应把好复核关。药师调剂处方时必须做到四查十对:查处方，对科别、姓名、年龄；查药名、剂型、规格、数量；查配伍禁忌，对药品性状、用法用量；查用药合理性，对临床诊断。已调剂好的药品在调剂人员自查的基础上，应有另进行全面细致的核对，复核的药师一定严格审查处方，称取饮片是否与处方相符，饮片质量是否符合要求，有无以生代制、生制不分等错误，先煎、后下、包煎等须特殊处理的是否分开，贵重药、毒性药是否处理得当等。发现调剂不当的，应及时更改，复核无误后可包装、签字。还应在标签上注明患者姓名、科室、病案号，内服与外洗用不同颜色标签区分并写明确，并标明煎剂剂数及日期，便于患者的服用，如有不符，及时提请配方人更正，否则不得发出。发药时要核对患者的姓名、性别、年龄等，煎法、服法，特别是外用药要用外用药袋，并向患者或取药人交代清楚。
建立差错事故登记本
考核配方质量，消灭差错事故。
建立中药调剂质量查询处
其目的在于方便患者，接受他们对配方质量及药物知识等方面的查询，起检查、监督、咨询、宣传及处理纠纷的作用。
把好进入调剂室药材饮片质量关
这一方面要统一领导，加强管理，设专人负责，责任到人。凡质量不合格的饮片不能入库上斗；进入仓库后发现不合格的饮片不能发出；调剂室不应接受；在调剂室发现不合格的饮片，应停止该药的配发。发霉、虫蛀、规格不符或混有杂质、非药用部位的饮片，应采取重加工或弃掉等，绝不能发给患者。
防止混杂串药
造成饮片不纯混串的原因很多，可能有药斗分格过多、盛药过满、拿取不小心、称药完毕没有随手关药斗等。克服方法一是加药不能过满，并要小心防止混药，二是称取要小心，三是称药完毕要随手关药斗。
经常保持百斗柜和调剂台的整洁卫生，定期清理
百斗柜的药斗内的药物要做到推陈加新，勤看、勤整理。在使用一段时间后，要进行清斗，筛出残积的泥沙、碎药，新药在底，陈药在面，不能以新压陈，否则陈药压在斗底时间过长，就会发霉、虫蛀、变质。只要调剂人员注意这一点，经常性的清洁处理，推陈加新，上述问题可以避免。同时经常保持调剂台及周围环境的整洁，这样创造一个整洁舒适的环境，有利于工作。
重视中药仓库的建设与管理
加强中药养护工作，制订切实可行的规章制度，是确保中药调剂工作的重要措施。
综上所述，只要严格认真地遵守医疗操作技术规程，按医院规章制度办事，加强责任心，始终以患者为中心，为患者提供高质量的服务，以解除患者痛苦为目的，就能把中药调剂工作做得更好。
【参考文献】
1张廷模主编.中药学.第2版.长沙:湖南科学技术出版社，～5.
2刘汉清，倪健，主编.中药药剂学.北京:科学出版社，～31.
我所要研究的课题是“中国医药批发企业现状与发展”。对一个医药批发企业来说，最重要的就是药品的来源和销售，每个医药企业都有固定的供应商和一定的营销手段，药品的供应需要医药物流的支持，而销售呢，就需要医药销售的支持，所以医药批发企业的现状与发展，是随着医药物流和医药销售而走的。 然而，在进公司工作一段时间后，我慢慢的对企业有了一定的了解，知道了一个医药批发企业如果想做大做好，就要运用网络，建立医药电子商务，这样医药批发企业才会有更好的发展。最后，我根据自己的个人看法，对医药批发企业的发展趋势做了几点归纳， 本次我要做的课题的目的和意义是：随着医药行业的发展，医药批发企业也孕育而生，得到了飞速的发展。而医药批发企业又是药厂与医院、药店的连接线，所以，医药批发企业的现状和发展再医药行业中占有很重要的地位。同时，本次所做的课题，让我深刻地了解了医药批发企业现状与发展。使我对医药批发企业有了一个深刻的了解。同时对我以后的工作有很大的帮助。
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摘要： 结合本学院近几年为提高毕业论文质量采取的措施，从毕业论文选题和内容方面，分析了中药学专业毕业论文的现状，指出实验研究型论文质量较高，非实验研究型论文及综述性论文存在的主要问题是选题不当、开题报告内容笼统、论文内容抄袭、剽窃现象严重、文本不规范和答辩时间匆促，提出了改革的设想。
关键词： 中药学；毕业论文；选题
中药学专业毕业论文是实现本科专业培养目标的重要教学环节，是培养学生创新能力、实践能力的重要环节，同时也是衡量学校教学质量的重要指标。我校中药学专业每年有毕业生八九百人，为了适应就业的新形势，学校将毕业实习时间从第八学期提前到第七学期的下半学期，即每年的11月初至次年的3月底，4月份结束实习，写论文并进行答辩。为了保证论文质量，让每个学生都有实习实践机会，学校建立了多个实习基地及合作单位，并为毕业实习规范管理制定了一系列措施和工作流程。在毕业实习前，召开学生动员大会，印发实习手册，还为每个校外实习的学生配备了论文指导校内导师（也称二导），论文质量比以前有所规范和提高。然而从近两届毕业生的论文选题和内容来看，还存在许多问题值得我们思考与改进。
一、毕业论文现状
学校要求中药学专业本科毕业实习必须写论文，一人一题，不能只写综述。对2010届和2011届学生毕业论文的调查发现，实验研究型论文占，课题主要来源于老师或实习单位，分别为和。实习单位主要是本校内各个教研室、药检所、研究所和部分大型药企。实验研究型论文普遍质量较好，抄袭现象少，内容跟专业密切结合，学生了解选题的目的意义，实验技能和创新能力得到训练和提高，符合专业培养目标，工作量较大。非实验研究型论文占，大部分为学生自己选题及跟指导老师共同选题，实习单位主要是医院药房、医药公司、部分药厂和药店等，内容主要包括药厂生产工艺分析、医院药品处方分析、中药质量管理、药品经营或销售、调查报告等，仍然有的论文属于文献综述，其他类型占。非实验研究型论文和综述型论文质量参差不齐，抄袭现象严重，很多学生承认论文结论意义不大，只是应付。下面重点分析该部分论文存在的主要问题。
二、毕业论文存在的主要问题
1.选题不当。毕业论文选题应结合科研、生产和社会经济发展实际，有较强的理论和实践意义，选好题是完成一篇高质量毕业论文的关键。由于大部分学生在校学习期间，很少接触到毕业论文研究的相关教育和培训，大部分学生对如何选题、什么是与专业相符的毕业论文内容根本不了解。部分校外实习单位缺乏有经验的毕业论文指导人员，没有办法对论文的选题和写作做出指导。有些学生平时对一些问题没有思考、钻研，没有自己感兴趣或有一定资料积累的课题，在毕业论文选题时显得十分被动，随意选一些验证性、总结性或概况性的题目，既缺乏创新性，又缺乏理论价值和应用背景。有些学生的论文题目过大、过深，不适合本科生来完成。如：“中药现代化存在的问题和对策”、“某类疾病中药处方分析”、“中药不良反应分析”等。部分选题题目不够严谨、精炼，没有内容支撑，如“OTC类成人感冒药物的使用状况分析”；部分选题与专业相关性相差太远，如“药品营销计划”、“某类药物销售手段分析”等；一些选题内容太简单，工作量不饱满，如“药店计量工具调查与分析”，只分析了三四种计量工具。
2.开题报告内容笼统，不符合要求。确定选题后，学生应进行开题工作准备，查阅、收集相关资料，制订课题研究计划和研究方案，并形成开题报告。许多学生随意选个题目，不了解课题研究目的，不知道怎样利用实习单位的条件，结合实际收集相关资料或数据，即使有资料，也不懂得要分析什么、解决什么问题。部分开题报告选题依据不够翔实，研究内容简单，研究方案只是查阅文献或调查问卷；有些开题报告中，研究内容和题目、目的不相符；部分学生专业知识不扎实，连基本的查资料都不会，对选题的国内外现状和发展趋势缺少分析，参考文献太少、引用的文献太旧；部分学生缺乏基本的写作技能和技巧，开题报告语句不通畅，表述不清；有些研究方案过于详细，连实验结果和具体实验数据都写好了，说明开题报告是抄袭文献或是在论文完成后写的，不真实。个别指导老师也存在责任心不强，马虎应付的现象，在开题报告审核具体意见中，或空白，或过于简单。
3.论文内容抄袭、剽窃现象严重。一些实习单位，如医院药房或药店，每年都要接收4到8名学生实习，指导老师没有那么多题目给学生，论文内容重复、简单，甚至出现“换汤不换药”的现象。学生原创论文的比重逐年下降，很多学生上网搜索了同主题的文章，然后复制、粘贴、整理后就形成了一篇所谓的论文，甚至连图表都是整体复制，没有修改。由于学校规定不能写综述，学生在实习单位能得到的数据资料有限，很多论文的数据只有两三个表，且数据没有实际意义，其余分析内容都是抄袭文献或书籍。如“某某病临床常用中成药分析”或“治疗某某病中药处方分析”，学生只是统计了病患性别、年龄、处方药味或某个药物的出现频率，缺乏临床医学知识，不能对处方进行深入或有针对性的分析，又不了解病症病因，论文得不到具有实际意义的结论。例如不同类型处方单味药出现频率最大的是甘草，因为甘草是各种处方中的调和药，这个结论不能说明任何问题。在保健品公司或药店实习的很多学生，苦于不知道从哪里入手收集数据，论文多数写调查报告，但调查问卷设计简单、不科学，收集的范围和份数也不足，甚至出现伪造数据的情况，为了凑够论文字数，结果分析部分的内容多是抄袭文献，往往出现调查问卷的内容和结果分析及结论不相关的情况。
4.论文文本不规范。论文摘要一般应说明主要研究什么问题，通过何种研究方法得到了什么研究结论等研究内容，但有些学生的论文摘要，200～300字中，大约有一半用在情况说明、写作意义上，没能反映论文中心内容。说明学生缺少相关写作训练，不了解科技论文写作要求。部分论文存在数据来源注明不规范、图表数据来源、表题文字说明等内容不统一的问题；有些图表缺少编号或缺少表题、图题，有些图中曲线没有标注单位；少数论文题目与论文内容不一致，论文中普遍存在错别字现象。 5.论文答辩时间匆促，存在形式主义。组织答辩是毕业论文的最后一个重要环节，通过答辩教师可全面检查学生的论文质量，使学生全面回顾理论知识的学习和实践过程，指出论文的成效与不足，锻炼学生思考分析和解决问题的能力。对10届和11届学生的调查中，超过七成的学生认为论文答辩有必要，且基本达到交流和完善论文的目的。学生普遍承认论文答辩的作用在于锻炼了学生表达能力、提高学生对论文的重视程度、提高毕业论文质量和增长学生见识，少数同学认为论文答辩可以与他人分享自己的研究成果。同时也有30%的学生认为论文答辩无太大必要性或完全无必要。的同学认为没有达到论文交流目的，承认论文答辩是形式主义的有9%。原因在于学生人数过多，教师工作量很大，每个答辩小组一天要完成五六十名学生的`答辩任务，每个学生答辩时间过短，非常匆忙，影响整体答辩效果，也影响了实习成绩的客观评价，部分认真准备的学生来不及充分展示其论文结果。最后学生基本都能通过答辩，给学生造成毕业论文可以应付的印象。
三、改革设想
通过对上述问题的分析，结合几年来指导学生毕业论文的体会，提出以下建议：
1.实习前开展选题讲座和相应的培训。近年来学生就业压力大，择业时间提早，很多学生提前和单位签订合同，有些用人单位提前让毕业生上岗，致使学生无暇顾及毕业论文，对毕业论文只是应付，论文质量自然难以保证。有必要在大三期末及大四实习前，进行多种形式的讲座及选题培训，使学生真正认识到毕业论文是整个教学体系中不可或缺的重要环节，论文抄袭、造假是很严重的错误。必须使学生明确，什么样的论文内容才符合本专业培养目标。
2.改革毕业论文选题制度，提供课题选择范围。中药学专业学生校外实习单位主要有：药品研发或生产单位、中药材、药品或保健品市场推销、销售单位、医院药房、药品注册及管理单位等。部分实习单位缺乏毕业实习指导人员，也没有那么多课题供学生选择。在这种情况下，如果要求全部学生写实验型或研究型论文，势必加重学生抄袭、剽窃现象。学校有必要在实习前，给学生提供一些范文（从开题报告到毕业论文）和课题选择范围，让学生了解不同实习单位可以有哪些选题方向，在实习开始时可以有意识地收集资料或数据。同时要允许学生根据不同单位实习岗位的实际，写不同方面的论文，毕业论文应该允许学生写实习报告，其选题能运用本专业知识，结合实习岗位实际，分析或解决一些实际问题就可以。完成毕业论文的同时，更重要的是培养学生实事求是的工作作风，而不是弄虚作假，这一点非常重要。
3.设立奖惩机制，提高教师责任心。个别教师指导的实习学生人数较多，不可避免地出现指导不到位的现象。有些硕士研究生导师，把指导本科毕业论文的工作全部交给研究生来做，由于研究生的学术水平有限，不能给学生明确的修改意见和及时的答复，影响了学生的学习热情。学院要加强教师职业道德教育，还可通过奖惩机制，明确指导教师的职责，增强其责任心，同时要建立毕业论文工作评比表彰制度，表彰论文优秀的学生，也表彰负责任的指导老师。
4.重视论文答辩环节，杜绝弄虚作假行为。针对学生人数太多的问题，建议不要求全部学生都参加答辩，优秀论文或实验性论文进行答辩，其他论文随机抽选三分之一，使答辩时间充足，不走过场。答辩要严格把关，不允许不合格论文蒙混过关，对学生论文写作过程中明显抄袭、弄虚作假的行为要加大处罚力度，营造良好的学术氛围，答辩不通过的允许进行二次、三次答辩（就像补考）。答辩小组要及时公布答辩成绩或结果。
5.规范毕业实习和毕业论文管理。尽管学校有针对本科生毕业论文制定的规章制度和详细的工作流程，但流程太繁琐，表格太多，执行时又不够严谨和规范，缺乏对整个过程的有效监控，缺乏真正有效的监督机制和奖惩措施。建议学校减少不必要的环节和表格，减轻学生和老师的负担，并对学生自己选择的实习单位进行遴选，不符合带教资质的单位不批准学生去实习。同时创造条件鼓励校内老师多接纳学生，鼓励学生利用课余时间，参加老师的科研实验，有利于提高论文质量。
药学专业大学生职业规划论文
随着高等教育进入大众化阶段，人才竞争日益激烈，大学生就业问题已成为全社会关注的焦点。本文总结了新形势下如何提高药学专业大学生自身素质，完善 职业规划 指导，创新职业生涯规划形式，提高药学专业高等人才就业指导工作水平的经验。
据有关统计，药科类毕业生从总体上看，供小于求，各医药公司、制药厂是吸收这类毕业生的大户，制药业对人才的需求是稳中有升，中国药科大学、北京大学医学部药学院等学校的毕业生就业率接近100%，总体供需比达到1：3～1：4。然而，就药学专业本身而言，在药学专科类高校普遍扩招，综合类高校增设药学专业的形势下，每年的药学毕业生在大幅增加，而应届毕业生想要找到一份满意度高的工作，难度很大。
一、药学专业学生职业选择现状
药学类学生就业具有明显的地域选择性和专业领域选择性。首先，从地域角度看，药学类毕业生主要选择在京、津、沪和浙、苏、粤、鲁等沿海城市、省会城市就业，这就导致在沿海和省会城市的药学专业人才较为集中，就业竞争激烈。而一些著名的大型药企由于地域问题，很难招到满意的人才。其次，从专业领域看，药学专业毕业生主要到制药厂和医药研究所从事各类药物开发、研究、生产质量保证等方面的工作，也有很多人从事医药代表工作。毕业生到制药企业从事生产和销售居多，这方面人才也是企业招聘的主体。在北京大学医学部药学院、南京医科大学药学院等医科类的学校毕业的药学专业毕业生，学生的就业志愿主要是三甲医院的药房。
二、对药学专业学生开展职业规划的经验
1、培养专业教师，提高授课质量。组织培养具有药学专业背景的师资队伍，将学生职业生涯规划与发展教育纳入学校教学体系，充分发挥专业教师在学生成长成才中的积极作用，使职业生涯教育与专业相结合，并让其贯穿于学生从入学到毕业的整个培养过程;不断加强课程建设，通过改进教学方法，改革教学内容，建立各类精品示范课程，为职业生涯规划与发展教育提供立体式服务。
2、全程辅导，结合专业辅导。职业生涯规划课要从大一开始，并在大学期间进行全过程跟踪辅导。学生职业生涯规划指导重在计划实施，大学生对自己进行职业生涯规划设计后，辅导员要帮助、督促大学生实施分目标阶段计划，做好大学生职业生涯规划的跟踪管理，并指导大学生做好阶段总结和评估。不能让大学生的职业生涯规划停留在作品方案的设计上，一份职业生涯规划书设计好后，关键在于行动。同时，对学生进行分阶段、有侧重、循序渐进地全程职业生涯规划指导，并根据学生的发展情况和专业就业形势，及时调整规划的内容。以我校药学专业的学生职业训练为例，构建我校学生职业训练教育模式。
(1)进校第一年：主要开展校内职业训练准备，以专题讲座的形式，介绍职业训练形式、内容，从思想上认识职业训练的意义，这一年主要有学校教师考核职业训练教育的效果;
(2)进校第二年：组织学生校企合作职业训练，部分学生在校内实验室进行真实的职业训练，部分学生分批进企业职业训练，这一年由学校教师和实习单位共同考核职业训练教育的`效果：
(3)进校第三年：在实习单位让部分部学生顶岗实习，检查学生是否具备本专业完整的专业技能，这一年通过调查实习单位，考核职业训练教育的效果。
(4)进校第四年：在实习单位让全部学生顶岗实习，与实习单位建立就业意向，实现实习向就业的真正转变，这一年通过调查实习单位，考核职业训练教育的效果。
3、利用网络资源，建立专业交流平台。利用日益发展的网络技术，将学生职业生涯规划与发展教育由传统的书面教材转化为网络学习平台的方式，选择这种学生感兴趣的方式，寓教于乐。同时，利用专业教师和辅导员各自的工作特点，指导学生通过网络交流平台，互通专业知识、实验技能、求职信息，通过与同专业同学的交流明确职业发展方向，现在比较热门的几个药学类交流网站有丁香园、小木虫、鸭绿江等。
4、健全学生职业规划课程体系和职业实践服务体系。根据药学学科特点设置职业生涯规划课程。形成一个完整的，具有前瞻性、实践性的职业生涯规划教育课程体系。可依托药学自身学科的特色，设置职业生涯规划理论学习课程，将药学职业规划与职业定位相结合，将职业规划与学生自身特点相结合，并在实验室、药剂室中有步骤、有阶段地安排实践活动课程。
健全大学生职业实践服务体系，精心组织学生进行毕业实习、开展专业课程实践、实施素质拓展、组织课外活动.利用职业指导讲座加强学生的职业认知;通过组建职业指导与发展协会，利用同伴教育方式，明确和职业方向;通过宣传会、讨论会、网络咨询、职业发展与就业指导咨询周、生涯规划宣讲日等多种形式进行就业形势分析：请成功校友现身说法，聘请相关企业的人力资源专家讲解企业的人才需求，通过职业体验活动、知名企业文化报告会使学生对相关行业和企业有感性认知，进一步明确在校期间的学习目标，并积累更多的社会知识和职业经验。
药学可以不断提供更有效的药物和提高药物质量，保证用药安全，使病患得以以伤害最小，效益最大的方式治疗或治愈疾病。下文是我为大家整理的关于药学3000字 毕业 论文的内容，欢迎大家阅读参考!
浅谈中药师应开展临床药学服务工作的策略
[摘要] 通过分析中药师全方位面向临床工作的具体情况,讲述几点药学服务在临床药学活动中必须考虑的问题,探讨如何充分体现中药师在开展临床药学服务中的作用,提高临床医疗的质量。
[关键词] 中药师;临床药学服务;重要作用
临床药学是临床工作与药学相互连接的纽带,两者之间的密切结合是提高医疗质量、指导临床安全合理用药、保障患者医疗安全的的重要途径。我国的临床药学已有近二三十年的历史,目前普遍存在进展较慢,发展不均衡等许多问题,临床药学的价值和重要性没有体现出来[1]。
中药师要为中医的临床工作提供更多、更新的药学服务,就要求中药师不断拓宽专业知识、熟悉现代管理的模式、规范药品的管理,还要不断研发新技术、新剂型,提高中药专业整体素质,充分密切配合临床工作,还要积极开展临床药师工作,全方位发展,才能为中医临床提供更好的支持[2]。实践证明,临床药学的核心是“临床”,是医、药结合共同提高医疗质量的重要途径,现代药学的服务模式是将药学与临床有机地结合,充分合理利用药学领域中的知识为临床诊断、治疗服务[3]。其目的也就是要提高医院的医疗技术水平。笔者就临床实际工作中的一些 经验 ,讲述药学服务在临床药学活动中必须考虑的几点问题。
1 中药师必须符合临床药学服务中的要求
临床药学服务工作中,中药师必须具备广泛的知识,扎实的基本功,能应付一些突如其来的事件。中药师是指国家在中药生产和中药流通领域实施执业中药师资格制度。中药师必须具备扎实的业务能力,对中药材、中成药、中药饮片、中医药保健品的各个环节非常了解,对中药的原料、产地、炮制、保存等,通过实践工作,能够非常熟悉。
在医师和患者之间起到连接作用,能够协助医生在正确的时机为患者开具药物和剂量正确的处方,还要避免药物间不良相互作用,能够解决影响药物治疗的相关因素等方面的问题。对于患者,能够帮助其充分了解处方的使用 方法 、药物的炮制和服用方法,充分发挥药物的治疗作用。
2 临床药学服务是中药师对临床全方位的服务
这其中包括:要求药房中药师对临床所用中药材、中成药等的采购、库存、调剂的准确、合理、安全及药品质量的保障负责。中药师在调剂工作中,准确地按照处方配方,对患者耐心地解释、交代用药的注意事项是非常重要的。特别是对一些药物的注意事项、炮制方法要给患者交代清楚,同时使患者对自己的用药情况有个基本了解,以免患者产生药物的不良反应[4]。
3 临床药学服务中中药师要对相关药物的知识有比较深刻的认识
由于现在药品更新换代较快,随着科技的发展、炮制技术的进步,不断出现了很多中成药物,这就要求中药师要不断充实自己的专业知识。这个问题讲起来容易,但是,由于工作人员面临年龄偏大、 记忆力 下降、晋升压力较大、接受新事物的能力下降等问题,导致知识更新跟不上形势需要。对一个新进的药物要充分认识,就要求掌握其药理作用、药物理化性质、吸收、分布、代谢情况及与其他药物之间的配伍变化。
例如黄芪注射液 说明书 上均要求不与其他药物混合使用,以免出现配伍变化。但临床中经常将其混用,这就要求中药师提醒医务人员这种配伍可能不合理。但是普通的提醒并不能取得很明显的效果,这就要求中药师必须能从理论上解释,通过讲课、书面讲解的途径加深临床医务人员的印象。配伍过程中有可能导致输液的微粒增多,浑浊或出现理化性质的改变,因为中成药注射液成分复杂,提纯的难度大,各批号间成分和杂质有很大差别,随着加入药品的不同,药品之间的pH值不同,有可能出现微粒和浑浊现象,甚至出现各种药物之间的化学变化。但是临床上除了能观察是否有浑浊、沉淀等现象,不能普遍用实验方法检测,所以,应该尽量避免合用。
4 建设实验室要与临床药学水平相适应
随着医疗体系的完善,医院临床药学工作也取得了一定的发展,药学实验室的重要地位也日渐突出。对于综合医院来说,应具备中药实验室、中医基础实验室、中医临床实验室等相关科室,还应设中药鉴定、中药炮制、中药化学分析、中药标本存列、中药制药、中药方剂等科室,能为中医药学各专业提供良好的实验物质基础和条件保障。可以帮助中医师、中药师提高其理论水平、科学思维能力和综合素质。因此,除了争取支持外,还必须从提高药剂科自我发展能力着手,通过积极引进新技术,开发新制剂,取得明显的经济效益;可以逐步改善实验条件,逐步增添仪器设备,使实验室建设与临床药学所承担的任务相适应。通过不断发展才能确保临床药学工作的进步,更能充分地体现中药师在临床药学中的作用。
[参考文献]
[1]刘卫华.论开展中药临床药学的重要性[J].中国误诊学杂志,2003,3(3):454-455.
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[4]陈坤全,张养琳,陈益强.中药师应开展临床药学服务工作[J].海峡药学,2007,19(8):151.
浅析医院药学服务与合理用药
摘要：医院和每一个人的生活息息相关，研究药学服务与合理用药能够提高医院的科学用药水平，提高患者满意度，进而提高医院的知名度，促进医院更好发展。本文主要针对开展药学服务的意义及相关 措施 进行简要分析。
关键词：医院;药学服务;合理用药;措施
医院药学服务主要是指药学人员凭借自身所掌握的药学专业知识和工具，向广大人民群众，其中包括医院在职人员及其家属，提供各种和药物相关的服务。医院推行药学服务主要是为了让患者获得科学合理、且实惠有效的治疗药物，进而改善患者的生活质量，有效延缓疾病进程，预防相关疾病等。
1药学服务的意义
随着我国社会经济的发展，人口老龄化的趋势越来越明显。且目前我国医疗改革不断深化，对医院的救治与服务水准提出了更高的要求，提高药学服务，促进合理用药是每一位药学工作人员的职责，同时也是保证患者人身安全的重要措施。其次，药学服务主要是患者为中心，能够明显改善紧张的医患关系，提高医院的声誉，进而赢得患者对品牌的认可，培养患者对医院长久的忠诚度[1]。最后，开展药学服务在某种程度上还能保证药物疗效、减轻不合理用药的不良反应，具有重要的临床价值。
2医院开展药学服务的措施
加强药剂科建设
医院要加强药剂科建设，完善药房各种制度及服务流程，加强药剂科和临床治疗之间的联系。在药师为患者配置药品时，需要及时和患者的主治医生进行充分的沟通，依据患者的实际病情，合理配药，避免发生各种不合理、不安全用药现象[2]。其次，医院要适时引进先进的药学服务理念，在正确理念的指导下要求药师具备全面而丰富的 用药知识 。在为患者提供药学服务时做到以患者为中心，避免出现重医轻药的情况，把患者的利益放在第1位，为患者提供高质量的药品，并为其讲解正确用药的方法，可能出现的不良反应等，在患者用药以后全程跟踪观察药物效果，叮嘱患者看清楚药物说明以后，按照说明进行正确用药。
提高药师服务水平
要想提高药学服务质量，①要提高药师个人的综合服务水平，医院要加强对药师的培训，使其能够顺应知识时代发展的要求，学习更多最新的和药学有关的新知识、了解更多药品信息、药物疗效与药品的安全性、用药的正确方法，药物储存要求有关的临床知识等，进而提高业务水平。②医院可以建立起定期考核制度，定期对药师技能进行绩效考核，提高药师的竞争意识，进而调动他们学习的主动性。③还要提高药师的职业道德修养，缩短药师与患者的距离，有效缓解紧张的医患关系[3]。
设立药房服务咨询平台
设立药房服务咨询平台是提高药学服务质量的最有效措施，在服务平台中安排专业素质高的药师工作人员，当患者取药时，告诉患者药物剂量以及正确的用药方法，提醒患者用药注意事项等，为患者耐心讲解用药常识，这不仅可以预防患者用错药，还能促使患者早日痊愈。这种咨询服务，既提高了药师的地位，也给患者留下了好印象，与此同时门诊药房咨询服务平台还能及时纠正临床工作过程中出现的失误，解决患者取药时碰到的不必要麻烦，大大提高了工作效率。
实施药学服务后期回访
要保证患者合理用药，不但在工作过程中要为患者提供周到的药学服务，同时还要有计划地开展后期回访工作。
①可以开办药学服务热线，或者针对患者的不同情况进行上门 拜访 ，加强和患者的沟通，促使药师在观察患者临床病症时学到更多的 医学知识 ，同时根据患者病情的发展，能够及时采取有效的治疗措施。
②药师要定期对患者用药以后的情况适时反馈，清楚患者用药过程中遇到的问题以及药物隐藏的不良反应等，提高患者对医院的信任感，进而促使其树立和病魔斗争到底的信心，获得早日康复[4]。
③为了确保合理用药，药师很有必要建立药历，针对临床返回来的信息，药师要及时进行分析 总结 ，形成完整的记录，药历内容包括患者的用药历史、现今使用药物情况等，从而对药物进行个性化的管理，根据实际情况不断提高自身药学服务质量。
3结论
总而言之，医院临床药学的服务要以合理用药为中心，随着现代人们对健康越来越重视，相应地对药师的专业要求越来越高。医院只有加强药剂科建设、提高药师服务水平、设立药房服务咨询平台，实施药学服务后期回访，培养专业的临床药师充分运用自身所掌握的药学实施参与到临床药物的治疗过程中，及时发现解决存在的用药不合理问题，才能切实维护患者利益，进而提高医院的服务水平，促进医院更好地发展。
参考文献：
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[4]张凤仙，张小燕，黄嘉鹏，等.积极开展以患者为中心的药物咨询服务[J].中国医疗前沿，2009，8(11)：811-812.
1 医学论文写作的基本原则一篇好的医学论文必须具有科学性创新性实用性条理性和规范化这是撰写医学论文必须遵循的基本原则。 科学性 科学性是指论文资料详实内容先进报道的内容必须是客观存在事实能经得起科学的验证和实践的考验并具有可重复性做到立论客观论据充足论证严谨对临床观察和实验所得的数据和实践材料加以整理分析和推导不能主观臆断，更不能为达到预期目的而歪曲事实，伪造数据。具体要求:数据资料来源正确可靠如病例来源及其选择应有一定标准;要有周密的临床科研设计，对观察病例要进行随机分组试验组与对照组，要具有可比性观察指标的选定必须客观统计学方法运用恰当。 创新性 创新性是指论文总结的成果有新的发现新的理论提出新的设想探索新的规律;采用的是新方法或新技术;在重复模仿他人已有成果或科研课题中补充实现该成果的新条件新方法或新改进，即仿中有创。 实用性 实用性是指通过基础或临床医学的科研活动解决医学实践中存在的实际问题一般情况下临床医学论文对临床医学实践具有直接的指导意义，其实用性较强，不论其报道的是成功的经验或失败的教训都可为他人所利用或借鉴，虽有些暂时不能解决实际问题，但从发展来看仍有其重要意义者也应列入有实用价值的范例。如回顾性研究可为前瞻性研究提供一些有价值的参考资料。 条理性 条理性是指思想语言文字达到的层次要求:用客观的论据和符合逻辑的推理来论证和阐述问题，形成结构严密，论点鲜明，论据充分，论证有力结，论明确说理性强可信度大的文章;文字简洁，语法正确，表达清晰，层次分明，读起来流畅易懂，避免使用华丽的辞藻和夸张性词语。 规范化规范化也是医学论文写作的基本原则之一。一篇好的医学论文按规定的格式撰写。一般在内容发表上可以达到要求但要保证论文的写作质量还应该在名词术语计量单位数字用法外文字母和规范汉字上达到规范化的要求。名词术语应该使用全国自然委员会(1987年国务院批准成立)审定的名词1987年起至今已正式公布的科技名词出版了近30种其中与医学有关的名词约20种如5医学名词65细胞生物学名词65生理学名词6等等基层的医务工作者可能不好掌握这些资料最近5临床荟萃6经常在杂志上刊登一些规范化的医学名词大家可以参考药物名称以5中华人民共和国药典6为准目前药物名称用法很乱5临床荟萃6要求先给出药物的通用名括号中再标出商品名或别名计量单位的正确使用也很重要自从1984年2月27日国务院发布了/关于在我国统一实行法定计量单位0的命令以来各杂志都很重视但有的作者在投稿时往往使用本单位化验室的指标没有换算成法定计量单位这是作者在投稿前要特别注意检查的2 基本结构和写作技巧临床医学论文的基本结构包括文题、署名、结构式摘要、引言、资料与方法、结果、讨论和参考文献。下面分别介绍如下文题文题应简短明了开门见山对读者具有吸引力能准确地概括论文内容点名主题做到文题与内容相符一般文题不超过20个字1 反映科技设计三要素医学论文，尤其是科研性强、学术价值高的论文，必不可少“研究对象、处理因素、观察指标”三要素.一个好的标题也必须反映这三个要素，才会对全文起到点石成金的作用.读者初看标题就决定是否阅读全文，其中一个重要原因就是看标题是否反映这三要素以及三要素有什么独特可取之处.如标题 “丹参对冠心病血小板聚集和心功能的影响”，其中三要素一目了然，且研究对象(冠心病)采取的处理因素(应用丹参)比较新颖独特.尽管此文属于基础研究文章，但临床工作者也不会贸然放手，如标题改为“丹参在冠心病中应用”，即使有研究对象和处理因素，但缺少观察指标因素，就显得吞吐不全、科学性不足.尽管此文是一篇好文章，但读者看了标题以后，感觉无多大意义，会一看了之。2 以尽可能少的字表达最完全的意思论文的标题既要简短明确地反映论文的主题，还要与其他同类论文相区别，避免雷同，有些作者往往喜欢使用：×××几个问题、若干问题、几点意见，…….诸如此类标题不但笼统、空泛、不醒目和松散，更易与同类论文混淆雷同，是一种败笔的表现.标题的长短，究竟以多少字为宜呢？其标准是准确地反映文章的主题，多一字显得累赘，少一字而又残缺不全.既要惜墨如金，又要掷地有声，不可千篇一律地说多少字为好.如标题“缺锌对幼儿食欲的影响”，字少意全，简洁明了，一看就知作者的意图，且易于记忆与引证.如标题“奥曲肽和垂体后叶素分别联用酚妥拉明治疗食管胃底曲张静脉破裂出血对比研究”，字多不繁，少一字就表达不清，读者读完后印象深刻.万一标题过长，有一大串限定语，若删掉一些字，内容表达不清，此时可考虑加用副标题；但副标题少用为好，非用不可时才用.署 名论文作者必须是直接参与选题、设计、研究、观察、资料分析与解释或撰写关键内容，并能对文稿全部内容负责、同意文稿发表者。作者排序由作者在投稿时确定，投稿后一般不得改动。作者单位名称应写全称，并应给到科室。摘 要摘要是论文的缩影，是全文的概括和浓缩，是论文内容不加评论和注释的简短陈述，是一篇有数据有结论的短文。他可以使读者一目了然，从而大大节约阅读时间，能在短时间内让读者决定是否值得进一步详读全文。目前医学论文的摘要大多采用结构式摘要，即包括目的、方法、结果、结论四个要素，目的：应简要说明研究的目的和意义，一般用I-2句话简要说明即可，不必太过冗长。目的部分的文字最好不是对文题的简单重复。方法：应简述研究的材料（对象）、方法、设计方案、观察的指标、资料的收集处理和统计学分析方法等。结果：应简要列出主要的结果，包括阳性结果和阴性结果，描述结果要尽量用具体数据，而不要过于笼统。结论：应根据研究的目的和结果，得出适当的结论，并指出研究的价值和今后有待探讨的同题。字数不宜超过250个实词，除了实在无变通办法可用以外，不用图表化学结构式和非公知公用的符号和术语缩略语，略称代号在首次出现处必须加以说明。一般比较重要的论文都有摘要，内容较简单或较短的论文也可没有摘要。 关键词是指用以表示论文主题内容的规范名词或术语(或词组)它可以有以下作用:供读者了解全文涉及的主要内容;供读者检索已发表的有关文章;编制个人检索卡片;供计算机检索收录文章用每篇论文选取3~8个关键词;可从文题或摘要中选取能代表论文主题内容的有关词或词组作为关键词这些词最好与正式出版的主题词表或词典提供的规范词一致;如主题词表暂缺可用本学科当前常用词作为关键词为了国际交流应标注与中文关键词对应的英文关键词可供查阅主题词的工具书有:汉语主题词表6(中国科技情报研究所和北京图书馆主编)及5医学主题词注释字顺表6(中国医学科学院医学情报研究所1984年)以及全国自然科学名词审定委员会公布科学出版社出版的5医学名词6(一)(二)(三)等5临床荟萃6对作者提供的每一个关键词都进行了标化和核对。引 言引言也叫前言.引言作为医学论文的开场白，应以简短的文字介绍写作背景和目的以及相关领域内前人所做的工作和研究的概况，说明本研究与前人工作的关系，目前研究的热点.存在的问题，以便读者了解该文的概貌，起导读的作用.引言也可点明本文的理论依据.实验基础和研究方法，简单阐述其研究内容.结果.意义和前景，不要展开讨论。具体要求：①开门见山，不绕圈子.避免大篇幅地讲述历史渊源和立题研究过程.②言简意赅，突出重点.不应过多叙述同行熟知的及教科书中的常部分性内容，确有必要提及他人的研究成果和基本原理时，只需以参考引文的形式标出文献即可.在引言中提示本文的工作和观点时，意思应明确，语言应简练.③尊重科学，实事求是.在论述本文的研究意义时，应注意分寸，切忌使用"有很高的学术价值"."填补了国内外空白"."首次发现"等不实之词；同时也要注意不用客套话，如"才疏学浅"."水平有限"."恳请指求"."抛砖引玉"之类的语言.④引言的内容不应与摘要雷同，也不应是摘要的注释.引言一般应与结论相呼应，在引言中提出的问题在结论中应有解答，但也应避免引言与结论雷同.⑤简短的引言，最好不分段论述，不要插图.列表，不进行公式的推导与证明.⑥引言文字不宜过长，一般以200字左右为。资料与方法（一）受试对象1、实验的受试对象如是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将疾病诊断标准纳入标准，排除标准病情判断依据、疗效判断标准、性别年龄以及有关情况加经简介，还应说明观察条件。正常对照应说明来源、健康含义、性别、年龄及有关情况。2、受试对象若是动物，则应说明来源、种系、性别、年龄、体重、健康情况、麻醉与手术方法等等。3、中医临床研究还要注意病证结合，对动物要扼要描叙模型复制的方法。4、应说明分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机）。（二）被试因素1、被试因素是药物时，应说明药物来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段。中草药还应注明学名，说明产地与制剂方法。2、倘若以疗法作为被试因素，那么该疗法的出处、施加等级与方法、疗程等等都应加扼要介绍。3、被试因素与受试对象如何组合安排，均可以设计方案形式明确地予以表达。（三）反应指标至于反应指标的测定方法，如系通用的常规方法，仅提名称即可；如系较新方法，则应注明出处；如果为了适应本实验的需要，对某方法作了一些小的改良，则应说明修改的根据与内容；倘若本文所使用的方法是作者自己建立的新方法，那么新的方法事先应另行成文，不要将新方法介绍与运用该方法研究的新问题混在一篇文章中；若论文属于报道新的方法，则应详尽具体，特别是试剂配制与实验具体操作步骤应当清楚，便于读者学习与推广应用。试剂如系常规试剂，说明名称、来源、规格、批号即可；若系新的试剂，还需写出分子式与（或）结构式；如需要配制，则应将配方与制备方法一并交代清楚。所用重要仪器也应注明生产厂家与型号。（四）统计方法 在材料与方法项中，还应简要说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时还应说明计算手段与软件名称。结果是论文的核心部分，要求将研究过程观察所得的原始资料或数据，经过审查、核对、分析、归纳和进行正确统计学处理后得出来的结果。未经统计学处理的观察记录的数据叫原始数据是不准确的数据，由此得出的结论是不可靠的，特别是在疗效评价中一定要做统计学处理。统计学处理主要是使原始数据从难以理解变得容易理解，并从原始数据的偶然性中揭示出隐藏在其中的某种必然规律，用图表的形式表达比较直观。在用到图和表时应注意一个问题，就是图表所示内容与文字表述尽量不要重复。如果某些内容图表巳经有所表示，作者一般无须再用文字表述，以免给人以繁琐、多余之感。图表与正文中的数字要一致每个图表要有独立的标题。而对于一些不成功或发生了某些预想不到的观察结果，如患者的意外死亡、没有预见的并发症、患者不能耐受而不能完成疗程以及不良反应等也要适当说明，这样就能让别人少走弯路。从某[FS:PAGE]种程度上说这种失败的记录比阳性结果更有意义讨论是论文所要报道的中心内容是将研究结果从感性认识提高到理性认识的阶段它应该包括:对所得结果进行补充说明或解释;重点说明该项研究的创新性先进性;对结果进行分析探讨对可能原因机制提出见解并阐明观点;将结果与当前国内外研究结论进行比较提出新的见解并对其理论和实践意义作出评价;提出在调查研究过程中的经验体会;指出该结果的可能误差以及教训。注意：1、应强调指出研究获得的新的重要结果和结论，不要重复引言和结果部分内容；2、应说明研究的价值和局限性，如有其他相关研究，应阐述其间的关联；3、要与研究的目的结合起来讨论，避免妄下研究结果不支持的结论；4、除非做了经济学分析，一般不应下成本、效益方面的结论；5、要避免强调和暗示尚未完成的工作的重要性，如果有把握，可以提出新的假设和建议。作者在写讨论时易出现的问题妄下结论作者在日常工作时发现，一些作者，特别是一些年轻的作者，比较容易人为夸大研究的理论或实用价值。有人总爱用“首次发现”、“没有报道”这类字眼，目的无非是想证明自己的研究是很前沿的，有价值的，自己应该受到应有的尊重和相应的待遇。即便没有做相应的全面的文献检索，有些人也喜欢这种用词。还有些作者，喜欢下这样的结论，就是让人从其论文中找不到依据的结论。试想，如果没有相应的结果支持，结论从何而来？如果有把握，提出一些假设和设想是可以的，但要言之有据，切忌空谈。作者应以结果为依据，根据结果下适当的结论。讨论不系统有些作者对研究所反映的问题讨论得不够系统、完整，导致论文分割（Balkanization）。所谓论文分割，主要指以下两种情况：1、作者在讨论时不引用或没有系统引用相关文献。2、作者虽引用了相关文献，但没有结合自身的研究讨论，也就是说，作者虽查到并引用了相关文献，但没有把以前的结果和自己的结果融合在一起讨论。这两种论文分割的结果都一样，就是使读者看完论文后，仍对该研究缺乏系统、完整、深入地了解和理解。作者应尽力避免。与引言、结果部分重复有些作者在讨论部分，仍喜欢强调引言部分已经明确的研究目的，并引用结果部分已经列出的具体数据，使讨论和引言、结果部分内容重复。这种做法既浪费篇幅，又容易使读者产生繁复之感。实际上，讨论是根据研究的目的和结果所做的总结性、提示性陈述，主要是对研究所反映的问题进行分析和评价。文中已经有的，就不必再简单重复。讨论部分最能反映作者复习的文献量和对某个学术问题的了解和理解程度。作者应该予以高度重视，投入应有的时间和精力，写好讨论。写好了讨论部分，即可很好反映作者的水平，又可提高读者对有关问题的认识。参考文献参考文献是指为撰写或编辑论文中引用的有关图书和期刊资料，引用参考文献时应按其在文内出现的顺序依次以阿拉伯数字在文后标注。参考文献引用得是否正确书写格式是否符合标准已成为审核医学论文和医学期刊质量的一项指标。选用参考文献的时候需要经过筛选，列出参考文献的目的是:为了说明本文所借鉴内容的科学依据的出处以供读者查阅参考;减少对前人文献的复习以缩减篇幅;对前人成果及著作的认同与尊重。引用参考文献应遵循以下几个原则:权威性及专业性一般权威性专业性杂志上发表的科技论文最能代表相关课题的研究水平及现状应尽量引用;自阅性即所引文献必须是作者亲自阅读过的一次性文献;准确性即正文中标注的准确性和著录项目的准确性;公开性即公开发表的论文不应引用非公开发表的文献，其主要[FS:PAGE]目的是便于读者查阅及核对为读者提供更多的有用信息;紧密性即所引内容与论文所研究内容结合应贴切紧密;时限性根据普赖斯指数的原理所引用的近5年的文献越多即普赖斯指数越高说明论文所涉及的问题越接近当前课题因此所引文献至少50%~70%为近5年内发表的特别当论文所涉及的问题是当前国内外研究的热门课题其近5年内的文献比例应更高;参考文献著录格式及标注方式的规范化目前参考文献的著录格式各刊不尽相同(如中华系列杂志与很多的杂志参考文献著录格式不同)投稿前作者应注意杂志稿约的有关规定，至少得先看看有关期刊发表的论文的参考文献是如何标注的。一般项目包括：期刊：作者.题名.杂志名，年，卷（期）：起止页码专著：作者.书名. 版次.出版地：出版社，出版年份.起止页码专著中析出文献：作者. 题名．见主编. 书名. 版次.出版地：出版社，出版年份.起止页码
医学毕业论文格式：医学论文命题医学论文题目应是文章内容的集中概括。作者写论文，一是传播科技经验，二是为晋升需要，因此,论文好坏与标题有很大关系。由于论文题目首先映入读(编)者的眼帘，读(编)者浏览文章，多先看题目，然后才决是是否阅读(取舍)全文。所以，要求命题既能概括全文内容，又能引人注目，便于记忆和引用，做到恰当、确切、简短、鲜明，起到一种画龙点睛的作用，以引起读(编)者的注意与兴趣。我国《科学技术报告、学位论文、学术论文以及其它类似文件编写格式》提出:“题名应力求简短，一般不宜超过30个字。”应以20个字左右为宜，越简短(确切)越好。美国新英格兰医学杂志在稿约中规定“文题必要时给目录写一个限在75个字母空间之内的短题。”文题应与文章内容相符，一忌泛，二忌繁，同时还应具备可检索性、专指性、信息性，必要时可加副题，要给人一种“非看一下不可”的魅力。一般先定题目再写论文，但亦可先写论文再定题，也可将要写的内容列出提纲，根据提纲再定标题，文题贵新，切忌老生常谈。别人用过的题目不要再用。从来稿情况看，多为回顾性与前瞻性两大类。回顾性的稿件容易走进前人形成的模式，格局大体相同，多半是多少病例的临床分析，经过几次试验、观察结论与前一致，这样说明的问题很有限。如果能在回顾中找出经验教训；阐明需要注意的间题；论证你的某个新观点；或修正前人的某种错误，这样文章就有了新意，在设备、文献、实验条件较好的情况下，可以写综述、讲座、学术论文、病案讨论之类；条件差的单位或初学写稿者，结合不同的具体情况，可先从写临床报道、误诊教训、技术改进、心得体会等入手。尽量结合自己熟悉的内容，日常从事的工作。否则难免在症状、体征的描述上无中心、不准确、矛盾大、漏洞多，而且不了解进展，不熟悉近况，甚至只是道听途说，这样就很难成功。总之，题目是论文最重要的内容，以最恰当、最鲜明的词语组合，好的命题可以使读(编)者看过题目后，能够得知论文中的梗概和主要特点，能够吸引读(编)者使之产生阅理全文的兴趣，反复引用，经久不忘。医学论文署名医学论文署名要用真名(学术论文)而不用笔名，并写明工作单位和邮政编码，以便联系和供读者咨询。本刊编排顺序为工作单位、邮政编码，而后是作者。集体创作应在文末署上执笔人或整理者的姓名，以明责任，便于查考。署名不可过多，应本着实事求是的原则，必须参加全部或部分主要工作，或参加本文章撰写，对文章内容负责并能进行答辨的人。署名次序应按贡献大小依次排列，起主要作用的人列在前面。署名太多也无意义，一般3-5人即可。指导者、协作者或列在姓名中，或在文末致谢中写出。不要出现一篇短文或临床报道出现十余作者的情况。署名本身是一件很严肃的、科学性很强的事，但作者的署名也无例外的出现了一些问题:①署名过多；②署名过乱；③带名；④挂名。论文第一作者必须对全文负责，不能无原则的乱署名，尤其不能将与本文章无关的人员署上。决不能以署名做为替人晋升创 [造条件的手段。摘要与关键词摘要是正文的高度浓缩，是医学论文内容不加注释的评论和简短陈述。便于读(编)者了解全文的要点，便于做文摘和检索。因此，摘要应力求简明扼要，字数一般为200字左右，如是特殊情况字数可以略多。摘要可以独立使用，不过简亦不过繁，不要一般的套套空活，但也不要照搬图表、公式，不可用非沿用编写符号。有的期刊要求列出关键词，即选出3－5个代表论文主要内容的单词或术语，另起一行列于摘要后。医学论文关键词的选用应尽可能的用《医学主题词表》中的术语。讲座、综述、病案讨论、误诊教训、临床报道可以不使用。医学论文正文医学论文由前言（引言）、临床资料(资料与方法)、 [结果]、讨论等组成。各部分应妥善安排，即明确分工，避免重复，又互相配合，防止遗漏。正文内的小标题层次分配国内各刊使用不一，本刊要求为1,、、(1)、①，可以跳档使用。也即为四个段式的格式。相当一部分 医学论文都有参考文献，其附在全文结束后，顺序应以右上角码的形式标注在文内相印处(即引用文献处)。医学论文要求医学论文写作多是有感而发，多是自己亲身经历的熟悉工作。怎样写医学论文呢?基本要求应是客观地、真实地反映事物的本质，反映事物内部的规律性。要完成这样一项工作，就必须以严肃的态度、科学的方法、严谨的学风去认真对待。医学论文虽然都源于临床，但决不是临床工作的平铺直叙，应是从中取其精华，内容必须有材料、有概念、有判断、有观点，合乎逻辑，顺理成章，且材料确实(经得起考证)、概念明确、判断恰当，观点正确，不含水分。即应具有实用性、科学性、先进性(独创性)、可读性等内容。 实用性： 科学发展迅速，知识不断更新。临床医学文要做到为医学科学的发展积累资料，又要指导临床实践，就得密切注视信息，才能使医学论文兼具实用性和先进性。医学是一门应用科学，除了少量纯理论研究，绝大多数医学论文应结合临床、预防的实际，也即是对临床工作有无实际的指导作用，实际指导作用越好，实用性越强，价值越大。前人多次观察、论证的数据可直接引用，但要结合自己的观察，从中找出变化的规律，从而在疾病和预防、治疗、转归上起到实际的指导作用。既可普及，又利于提高，既看得懂，又用得上，既有社会效益，又有推广价值。 科学性、真实性 从医学论文的命题起就一定要符合科学性的原则。取材可靠、客观真实，有计划、有设计、有对照，并通过计算，对象选择、分组处理，评定应是双盲、随机、客观。这样的结果有说服力，科学性强。 科学本身不能想当然，也不能凭主观愿望，更不能臆想或编造。因此，从选题、设计、观察研究到结论，每一步都要有严肃的态度、严格的要求和严密的方法。选题要有足够的科学依据，设计要有充分的可靠性、可比性和必要的随机性，观察研究要真实、准确和全面，强调推理的逻辑性和结论的严谨性。结果应忠于事实和原始资料，讨论的内容不夸张、不失实。即数据准确、引文准确、用词准确，内容观点正确无误。避免概念不清、论据不足、自相矛盾、层次不合理、观点不明确。不任意取舍，不摒弃偶然现象。 新颖性、先进性(也称创新性) 科学的生命在于创新，没有创造就没有发展，一篇医学论文要有新意，有新内容、新观点、新方法、新经验等等。这样对别人(阅读者)才会有所启发，有所收获。所以要求论著的学术内容有别于过去已发表过的文献，应有所独创、有所发现或发明。例如在基础研究方面，选题新、方法先进，有新发现，新观点；在临床研究方面，病例更多，观察更深，诊断治疗方法有创新，效果更好，提出新见解等等。这样的论著才有刊出的价值。许多文稿投寄期刊后未被来纳，主要就因为它们只是重复了过去的文献或教科书的内容，缺乏新意或创见。 创，多指前人没做过或没发表过的，即“有所发现，有所发明，有所创造，有所前进”。凡达到国际水平、国内首创，即符合创造性。新，指非公知公用，非模仿抄袭。如果是模仿和重复已有的，要仿中有创，推陈出新，即从新的角度阐明新的问题(如老药新用、古方今用)。有水平的医学论文必须是先进的经验或有新的见解。这样的论文投寄后被采用的机会就大的多。 可读性 言不在多，而在于精。文字表达准确、简练、通顺，论点鲜明、论据充足、逻辑性强、术语规范、格式合适、结论可靠切题，并有一定的生动性，使读(编)者以最少的精力，获得最多的收获，且爱不释手。切不可因某种原因，文稿仓促求成，内容不多，于是表格加图，再加文字叙述，反复叠罗汉，使之看而生厌，投寄期刊后多被退稿，于人无益，于己无用，无功而返，造成无谓的劳动。医学论文格式1 引言(前言)是医学论文开篇的一段短文，主要介绍本文的背景、理论依据、论文的范围目的与工作的收获、结果、意义等。可根据论文的需要或长或短。要求言简意 [赅，点明主题。如“我院内科1992年2月至1995年10月应用盐酸纳络酮治疗镇静催眠药急性中毒48例，与同期未用纳络酮治疗的42例对照比较，疗效满意，报告如下。”不可言过其实，尤其是诸如国内外罕见，未见报道，无先例，属最新水平之类，必须有充分证据，否则一般不用。 临床资料(资料与方法)是论著的主要内容，包括实验对象、器具、采用什么方法、多少病例(男多少、女多少)、如何分组、诊断手断、依据、治疗方法(用药)、疗效标准、观察及随访时间等等。应说明资料来源的时限、年龄、性别、职业的可比性。在此需要特别提醒注意的是说明疗效或某种方法时需设对照组，条件同等、随机分组、用药或检测采用双盲法对照。共同的是使读者具体了解该研究的具体内容，一方面便于理解和评价，另方面便于验证和仿行。任何科学成果，必须能够在方法同样条件下重复出同样结果，方能得到公认。 [因此，描述材料和方法以使读者能进行重复为度，过分简略固然不行，过分详尽也无必要。资料中如数字较多可用统计图表表示。统计表应有表题和序号(一个表不用序号，列为附表)。统计表应按统计学原则制作，表格两端开口，不用纵线，只用一条纵线说明主语与谓语，表格左上角不用斜线。表格内避免繁杂，更不能与正文重复。 结果医学论文的中心部分。即实验研究、临床研究、分析观察、调查的各种资料和数据，进行分析、归纳，经必要的统计学处理后所得的结果。这是决定论著质量是否严谨，数据是否准确可靠，要求高度真实和准确，实事求是的撰写。失败就是失败，成功就是成功，不要人为地夸大成功率，且要消灭统计方面的误差。 讨论即将所得结论或研究结果，从理论上进一步认真分析。科学的推论和评价，证实所得结果的可靠性，阐明具有科学性、先进性的论据，从而取得大家的公认。通常讨论的问题有:阐述该文研究的原理与机制；说明该文材料与方法的特点及其得失；分析该文结果与他人的异同及优缺点；根据该文结果提出新假设、新观点；对各种不同学术观点进行比较和评价；提出今后探索的方向等等。 [当然，一篇文章通常只讨论其中的某些方面，不可能面面俱到。重要的是，讨论必须紧紧扣住该文的研究结果，突出自己的新发现与新认识。有的医学]论文讨论部分只是重复过去的文献，甚至抄袭某些专著和教科书的内容，这就失去了讨论的意义。讨论的深浅、正确与否，很大程度上取决于掌握文献的多少和分析能力。因此，必须了解本专业的近况及动向，才能比较客观的得出正确的结论。 医学论文的参考文献只限于自己阅读过并引用的文献(必须是公开发行的刊物)，按文内引用顺序排列写在文后，文内按……顺序在引用处标出右上角码，如在右上角标注[1]或[1-3]或[1,4]最好是着重引用(3-5年)期刊文献。 医学论文参考文献的书写格式多采用温 [哥华式。刊物:作者(两位作者可一并列上，中间加逗号；三位作者或以上，可只写第一作者，后加逗号及等)，文题列于作者后(有的刊物略去文题)，然后顺序列出刊物名称、年份、卷(期):起迄页。例 杨亚辉.国内外胸心血管外科进展临床医学1995；15(6):36书籍:依次顺序为作者，书名，版次，出版地:出版社，年份:起页～迄页例 张学礼主编，怎样撰写医学论文第一版，北京:中国医药科技出版社，1990:82－90外文资料西文只用姓，不用全称，其它顺序同期刊。参考文献不宜过多，论著8条、综述20条以内为宜。引用的文献必须具有价值，引用的论点必须准确无误。取其精华，引用部分要恰到好处，宁少勿滥。
我们知道谁看病好，谁业务好，有时候职称不相符！
据学术堂了解，医学论文作为科研论文的一类，我们在写作的时候不仅要遵从科研论文写作的注意事项， 同时我们还应该注意：医学论文的引言是引导读者的部分，文献综述不是文献的叠加，文章修改应该从内容开始。一、引言是引导读者所言论文的前言也叫引言，是正文前面一段短文。前言是论文的开场白，目的是向读者说明本研究的来龙去脉，吸引读者对本篇论文产生兴趣，对正文起到提纲掣领和引导阅读兴趣的作用。引言常常与摘要混淆，摘要是文章的核心内容的概述，简洁的语言中不需要过多的说明和论述。这是与引言最本质的区别，所以不可见引言当作摘要写，也不可将摘要当作引言来写。二、文献综述不是文献的叠加文献综述是指在针对某一研究领域或专题搜集大量文献资料的基础上，就国内外在该领域或专题的主要研究成果、最新进展、研究动态、前沿问题等进行综合分析而写成的、能比较全面的反映相关领域或专题历史背景、前人工作、争论焦点、研究现状和发展前景等内容的综述性文章。这类文章要求有较强的综合性和总结性。三、修改应该从内容改起首先，修改主要内容是论文修改的首要问题。主要是审核分析论文的内容是否准确地反映客观事物的规律性，以及主题的鲜明性， 论点的正确性， 论证的合理性， 概念的清晰性， 数据的可靠性， 统计的科学性等。其次，论文的主题和论点这是论文撰写全局性的问题。所以， 论文修改应从其主题和论点着手， 审核分析其主题思想是否明确，立意是否新颖， 论点是否正确集中， 以及分论点与总论点的一致性， 论点和结果的一致性。第三、论文的论据包括医学研究和临床实践直接观察的结果和引证的文献资料两方面。这是论文撰写的关键性问题，因为观察结果中数据的真实性、准确性是极其重要的。因此， 必须认真分析复核设计是否严密，样本的代表性和可比性， 数据是否真实， 统计学方法是否规范科学， 以及引证文献中援引资料的可靠性和合理性。第四、论文的论证主要是论文的“讨论”部分。看其是否能恰当地运用论据组织论证其论点，是否能紧密结合实验及观察结果进行讨论，特别应注意杜绝旁征博引、离题发挥。
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
1 医学论文写作的基本原则一篇好的医学论文必须具有科学性创新性实用性条理性和规范化这是撰写医学论文必须遵循的基本原则。 科学性 科学性是指论文资料详实内容先进报道的内容必须是客观存在事实能经得起科学的验证和实践的考验并具有可重复性做到立论客观论据充足论证严谨对临床观察和实验所得的数据和实践材料加以整理分析和推导不能主观臆断，更不能为达到预期目的而歪曲事实，伪造数据。具体要求:数据资料来源正确可靠如病例来源及其选择应有一定标准;要有周密的临床科研设计，对观察病例要进行随机分组试验组与对照组，要具有可比性观察指标的选定必须客观统计学方法运用恰当。 创新性 创新性是指论文总结的成果有新的发现新的理论提出新的设想探索新的规律;采用的是新方法或新技术;在重复模仿他人已有成果或科研课题中补充实现该成果的新条件新方法或新改进，即仿中有创。 实用性 实用性是指通过基础或临床医学的科研活动解决医学实践中存在的实际问题一般情况下临床医学论文对临床医学实践具有直接的指导意义，其实用性较强，不论其报道的是成功的经验或失败的教训都可为他人所利用或借鉴，虽有些暂时不能解决实际问题，但从发展来看仍有其重要意义者也应列入有实用价值的范例。如回顾性研究可为前瞻性研究提供一些有价值的参考资料。 条理性 条理性是指思想语言文字达到的层次要求:用客观的论据和符合逻辑的推理来论证和阐述问题，形成结构严密，论点鲜明，论据充分，论证有力结，论明确说理性强可信度大的文章;文字简洁，语法正确，表达清晰，层次分明，读起来流畅易懂，避免使用华丽的辞藻和夸张性词语。 规范化规范化也是医学论文写作的基本原则之一。一篇好的医学论文按规定的格式撰写。一般在内容发表上可以达到要求但要保证论文的写作质量还应该在名词术语计量单位数字用法外文字母和规范汉字上达到规范化的要求。名词术语应该使用全国自然委员会(1987年国务院批准成立)审定的名词1987年起至今已正式公布的科技名词出版了近30种其中与医学有关的名词约20种如5医学名词65细胞生物学名词65生理学名词6等等基层的医务工作者可能不好掌握这些资料最近5临床荟萃6经常在杂志上刊登一些规范化的医学名词大家可以参考药物名称以5中华人民共和国药典6为准目前药物名称用法很乱5临床荟萃6要求先给出药物的通用名括号中再标出商品名或别名计量单位的正确使用也很重要自从1984年2月27日国务院发布了/关于在我国统一实行法定计量单位0的命令以来各杂志都很重视但有的作者在投稿时往往使用本单位化验室的指标没有换算成法定计量单位这是作者在投稿前要特别注意检查的2 基本结构和写作技巧临床医学论文的基本结构包括文题、署名、结构式摘要、引言、资料与方法、结果、讨论和参考文献。下面分别介绍如下文题文题应简短明了开门见山对读者具有吸引力能准确地概括论文内容点名主题做到文题与内容相符一般文题不超过20个字1 反映科技设计三要素医学论文，尤其是科研性强、学术价值高的论文，必不可少“研究对象、处理因素、观察指标”三要素.一个好的标题也必须反映这三个要素，才会对全文起到点石成金的作用.读者初看标题就决定是否阅读全文，其中一个重要原因就是看标题是否反映这三要素以及三要素有什么独特可取之处.如标题 “丹参对冠心病血小板聚集和心功能的影响”，其中三要素一目了然，且研究对象(冠心病)采取的处理因素(应用丹参)比较新颖独特.尽管此文属于基础研究文章，但临床工作者也不会贸然放手，如标题改为“丹参在冠心病中应用”，即使有研究对象和处理因素，但缺少观察指标因素，就显得吞吐不全、科学性不足.尽管此文是一篇好文章，但读者看了标题以后，感觉无多大意义，会一看了之。2 以尽可能少的字表达最完全的意思论文的标题既要简短明确地反映论文的主题，还要与其他同类论文相区别，避免雷同，有些作者往往喜欢使用：×××几个问题、若干问题、几点意见，…….诸如此类标题不但笼统、空泛、不醒目和松散，更易与同类论文混淆雷同，是一种败笔的表现.标题的长短，究竟以多少字为宜呢？其标准是准确地反映文章的主题，多一字显得累赘，少一字而又残缺不全.既要惜墨如金，又要掷地有声，不可千篇一律地说多少字为好.如标题“缺锌对幼儿食欲的影响”，字少意全，简洁明了，一看就知作者的意图，且易于记忆与引证.如标题“奥曲肽和垂体后叶素分别联用酚妥拉明治疗食管胃底曲张静脉破裂出血对比研究”，字多不繁，少一字就表达不清，读者读完后印象深刻.万一标题过长，有一大串限定语，若删掉一些字，内容表达不清，此时可考虑加用副标题；但副标题少用为好，非用不可时才用.署 名论文作者必须是直接参与选题、设计、研究、观察、资料分析与解释或撰写关键内容，并能对文稿全部内容负责、同意文稿发表者。作者排序由作者在投稿时确定，投稿后一般不得改动。作者单位名称应写全称，并应给到科室。摘 要摘要是论文的缩影，是全文的概括和浓缩，是论文内容不加评论和注释的简短陈述，是一篇有数据有结论的短文。他可以使读者一目了然，从而大大节约阅读时间，能在短时间内让读者决定是否值得进一步详读全文。目前医学论文的摘要大多采用结构式摘要，即包括目的、方法、结果、结论四个要素，目的：应简要说明研究的目的和意义，一般用I-2句话简要说明即可，不必太过冗长。目的部分的文字最好不是对文题的简单重复。方法：应简述研究的材料（对象）、方法、设计方案、观察的指标、资料的收集处理和统计学分析方法等。结果：应简要列出主要的结果，包括阳性结果和阴性结果，描述结果要尽量用具体数据，而不要过于笼统。结论：应根据研究的目的和结果，得出适当的结论，并指出研究的价值和今后有待探讨的同题。字数不宜超过250个实词，除了实在无变通办法可用以外，不用图表化学结构式和非公知公用的符号和术语缩略语，略称代号在首次出现处必须加以说明。一般比较重要的论文都有摘要，内容较简单或较短的论文也可没有摘要。 关键词是指用以表示论文主题内容的规范名词或术语(或词组)它可以有以下作用:供读者了解全文涉及的主要内容;供读者检索已发表的有关文章;编制个人检索卡片;供计算机检索收录文章用每篇论文选取3~8个关键词;可从文题或摘要中选取能代表论文主题内容的有关词或词组作为关键词这些词最好与正式出版的主题词表或词典提供的规范词一致;如主题词表暂缺可用本学科当前常用词作为关键词为了国际交流应标注与中文关键词对应的英文关键词可供查阅主题词的工具书有:汉语主题词表6(中国科技情报研究所和北京图书馆主编)及5医学主题词注释字顺表6(中国医学科学院医学情报研究所1984年)以及全国自然科学名词审定委员会公布科学出版社出版的5医学名词6(一)(二)(三)等5临床荟萃6对作者提供的每一个关键词都进行了标化和核对。引 言引言也叫前言.引言作为医学论文的开场白，应以简短的文字介绍写作背景和目的以及相关领域内前人所做的工作和研究的概况，说明本研究与前人工作的关系，目前研究的热点.存在的问题，以便读者了解该文的概貌，起导读的作用.引言也可点明本文的理论依据.实验基础和研究方法，简单阐述其研究内容.结果.意义和前景，不要展开讨论。具体要求：①开门见山，不绕圈子.避免大篇幅地讲述历史渊源和立题研究过程.②言简意赅，突出重点.不应过多叙述同行熟知的及教科书中的常部分性内容，确有必要提及他人的研究成果和基本原理时，只需以参考引文的形式标出文献即可.在引言中提示本文的工作和观点时，意思应明确，语言应简练.③尊重科学，实事求是.在论述本文的研究意义时，应注意分寸，切忌使用"有很高的学术价值"."填补了国内外空白"."首次发现"等不实之词；同时也要注意不用客套话，如"才疏学浅"."水平有限"."恳请指求"."抛砖引玉"之类的语言.④引言的内容不应与摘要雷同，也不应是摘要的注释.引言一般应与结论相呼应，在引言中提出的问题在结论中应有解答，但也应避免引言与结论雷同.⑤简短的引言，最好不分段论述，不要插图.列表，不进行公式的推导与证明.⑥引言文字不宜过长，一般以200字左右为。资料与方法（一）受试对象1、实验的受试对象如是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将疾病诊断标准纳入标准，排除标准病情判断依据、疗效判断标准、性别年龄以及有关情况加经简介，还应说明观察条件。正常对照应说明来源、健康含义、性别、年龄及有关情况。2、受试对象若是动物，则应说明来源、种系、性别、年龄、体重、健康情况、麻醉与手术方法等等。3、中医临床研究还要注意病证结合，对动物要扼要描叙模型复制的方法。4、应说明分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机）。（二）被试因素1、被试因素是药物时，应说明药物来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段。中草药还应注明学名，说明产地与制剂方法。2、倘若以疗法作为被试因素，那么该疗法的出处、施加等级与方法、疗程等等都应加扼要介绍。3、被试因素与受试对象如何组合安排，均可以设计方案形式明确地予以表达。（三）反应指标至于反应指标的测定方法，如系通用的常规方法，仅提名称即可；如系较新方法，则应注明出处；如果为了适应本实验的需要，对某方法作了一些小的改良，则应说明修改的根据与内容；倘若本文所使用的方法是作者自己建立的新方法，那么新的方法事先应另行成文，不要将新方法介绍与运用该方法研究的新问题混在一篇文章中；若论文属于报道新的方法，则应详尽具体，特别是试剂配制与实验具体操作步骤应当清楚，便于读者学习与推广应用。试剂如系常规试剂，说明名称、来源、规格、批号即可；若系新的试剂，还需写出分子式与（或）结构式；如需要配制，则应将配方与制备方法一并交代清楚。所用重要仪器也应注明生产厂家与型号。（四）统计方法 在材料与方法项中，还应简要说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准，必要时还应说明计算手段与软件名称。结果是论文的核心部分，要求将研究过程观察所得的原始资料或数据，经过审查、核对、分析、归纳和进行正确统计学处理后得出来的结果。未经统计学处理的观察记录的数据叫原始数据是不准确的数据，由此得出的结论是不可靠的，特别是在疗效评价中一定要做统计学处理。统计学处理主要是使原始数据从难以理解变得容易理解，并从原始数据的偶然性中揭示出隐藏在其中的某种必然规律，用图表的形式表达比较直观。在用到图和表时应注意一个问题，就是图表所示内容与文字表述尽量不要重复。如果某些内容图表巳经有所表示，作者一般无须再用文字表述，以免给人以繁琐、多余之感。图表与正文中的数字要一致每个图表要有独立的标题。而对于一些不成功或发生了某些预想不到的观察结果，如患者的意外死亡、没有预见的并发症、患者不能耐受而不能完成疗程以及不良反应等也要适当说明，这样就能让别人少走弯路。从某[FS:PAGE]种程度上说这种失败的记录比阳性结果更有意义讨论是论文所要报道的中心内容是将研究结果从感性认识提高到理性认识的阶段它应该包括:对所得结果进行补充说明或解释;重点说明该项研究的创新性先进性;对结果进行分析探讨对可能原因机制提出见解并阐明观点;将结果与当前国内外研究结论进行比较提出新的见解并对其理论和实践意义作出评价;提出在调查研究过程中的经验体会;指出该结果的可能误差以及教训。注意：1、应强调指出研究获得的新的重要结果和结论，不要重复引言和结果部分内容；2、应说明研究的价值和局限性，如有其他相关研究，应阐述其间的关联；3、要与研究的目的结合起来讨论，避免妄下研究结果不支持的结论；4、除非做了经济学分析，一般不应下成本、效益方面的结论；5、要避免强调和暗示尚未完成的工作的重要性，如果有把握，可以提出新的假设和建议。作者在写讨论时易出现的问题妄下结论作者在日常工作时发现，一些作者，特别是一些年轻的作者，比较容易人为夸大研究的理论或实用价值。有人总爱用“首次发现”、“没有报道”这类字眼，目的无非是想证明自己的研究是很前沿的，有价值的，自己应该受到应有的尊重和相应的待遇。即便没有做相应的全面的文献检索，有些人也喜欢这种用词。还有些作者，喜欢下这样的结论，就是让人从其论文中找不到依据的结论。试想，如果没有相应的结果支持，结论从何而来？如果有把握，提出一些假设和设想是可以的，但要言之有据，切忌空谈。作者应以结果为依据，根据结果下适当的结论。讨论不系统有些作者对研究所反映的问题讨论得不够系统、完整，导致论文分割（Balkanization）。所谓论文分割，主要指以下两种情况：1、作者在讨论时不引用或没有系统引用相关文献。2、作者虽引用了相关文献，但没有结合自身的研究讨论，也就是说，作者虽查到并引用了相关文献，但没有把以前的结果和自己的结果融合在一起讨论。这两种论文分割的结果都一样，就是使读者看完论文后，仍对该研究缺乏系统、完整、深入地了解和理解。作者应尽力避免。与引言、结果部分重复有些作者在讨论部分，仍喜欢强调引言部分已经明确的研究目的，并引用结果部分已经列出的具体数据，使讨论和引言、结果部分内容重复。这种做法既浪费篇幅，又容易使读者产生繁复之感。实际上，讨论是根据研究的目的和结果所做的总结性、提示性陈述，主要是对研究所反映的问题进行分析和评价。文中已经有的，就不必再简单重复。讨论部分最能反映作者复习的文献量和对某个学术问题的了解和理解程度。作者应该予以高度重视，投入应有的时间和精力，写好讨论。写好了讨论部分，即可很好反映作者的水平，又可提高读者对有关问题的认识。参考文献参考文献是指为撰写或编辑论文中引用的有关图书和期刊资料，引用参考文献时应按其在文内出现的顺序依次以阿拉伯数字在文后标注。参考文献引用得是否正确书写格式是否符合标准已成为审核医学论文和医学期刊质量的一项指标。选用参考文献的时候需要经过筛选，列出参考文献的目的是:为了说明本文所借鉴内容的科学依据的出处以供读者查阅参考;减少对前人文献的复习以缩减篇幅;对前人成果及著作的认同与尊重。引用参考文献应遵循以下几个原则:权威性及专业性一般权威性专业性杂志上发表的科技论文最能代表相关课题的研究水平及现状应尽量引用;自阅性即所引文献必须是作者亲自阅读过的一次性文献;准确性即正文中标注的准确性和著录项目的准确性;公开性即公开发表的论文不应引用非公开发表的文献，其主要[FS:PAGE]目的是便于读者查阅及核对为读者提供更多的有用信息;紧密性即所引内容与论文所研究内容结合应贴切紧密;时限性根据普赖斯指数的原理所引用的近5年的文献越多即普赖斯指数越高说明论文所涉及的问题越接近当前课题因此所引文献至少50%~70%为近5年内发表的特别当论文所涉及的问题是当前国内外研究的热门课题其近5年内的文献比例应更高;参考文献著录格式及标注方式的规范化目前参考文献的著录格式各刊不尽相同(如中华系列杂志与很多的杂志参考文献著录格式不同)投稿前作者应注意杂志稿约的有关规定，至少得先看看有关期刊发表的论文的参考文献是如何标注的。一般项目包括：期刊：作者.题名.杂志名，年，卷（期）：起止页码专著：作者.书名. 版次.出版地：出版社，出版年份.起止页码专著中析出文献：作者. 题名．见主编. 书名. 版次.出版地：出版社，出版年份.起止页码
主要还是寻找问题的关键，什么地方制约了课题的进展。多和周围的老师同学交流不一定要和本专业相关的人讨论，有时候某个人的一句话可能就是解决问题的关键。要发SCI的文章要先多看，先把能写的先写完，像Introduction什么的，不一定要做实验才能写，这段时间也可以把思维空一下，跳出原来的思维模式，再去做实验的时候说不定就能想通了。