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罕见病参考论文

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罕见病参考论文

医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。 语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇3000~5000字的论文引言字数在150~250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素D,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于80%),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于100时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数/样本数,如(37/68)。计量资料如符合正态分布,应用均值+标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如t、u、F等)和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”(self-explanatoriness)是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为10篇左右,综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近1~2年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者,序号标在著者的右上角,如×××等[4];如未写著者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献[6];引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如××[1,4,5];若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“.”,只空1个字符。 国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为:作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号;6人以上者仅列前3位,后加“等”或“et al”。(国内一般只列前3位作者。) 例:陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

视神经脊髓炎是个罕见病,目前无法查出病因、无法对症下药,且会无缘由的来回复发。此病不是慢性病,治疗只能靠激素冲。发病时眼睛变暗(失明),下半身瘫痪。 我是去年年底得的视神经脊髓炎,到现在已经4个多月了(激素已经减到2片)。性别男,30岁,未婚,本来在北京市工作,得了这个病只能回家养。通过写这篇文,一是与病友们分享一点信息、思考和乐观情绪,让我们携手共同面对这个罕见病;二是对过去几个月的一点总结、分析和感悟。文笔拙劣,再加上眼睛没有恢复,花了半个月才断断续续写完,难免错漏,见笑见笑。 文中叙述的如何治疗、相关症状、医生建议等,只是针对我个人的病情而言,仅为大家提供参考,切勿影响自身治疗,病友们切遵医嘱。 我得了罕见病——视神经脊髓炎(一)得病 我得了罕见病——视神经脊髓炎(二)住院 我得了罕见病——视神经脊髓炎(四)怎么办 生病期间适合看的书影音画 回到了家,遵照医嘱,从20片开始吃激素,一周减一片,等减到10片的时候(2月下旬)回医院复诊。我成了个药罐子,每天几十片激素,再配上几十片化解激素副作用的药。回到家以后,亲戚便都来看我。众所周知,如果你得了你这个年纪不该得的病,那么同社区的人,尤其是亲戚是万万不能告诉的,一年见不到几回但是离着比较远的亲戚是可以告诉的。我家也是这样。亲戚看完以后,我大学的一个同学本来出差到北京市,打算叫我一起出来叙叙旧。一听到我病了,而且是神经病,顿时两眼放光(隔着手机我都能感受到),竟然召集我们大学宿舍的四个哥们定好了日子来看我。当时我就哭了:一方面是感动于几个哥们的义气(感情确实非常好),另一方面接待他们真的很累啊(复发了怎么办)。到了那天,他们详细询问了我的病情,在我刚说完“视神经脊髓炎不是你们理解的神经病而是个免疫系统疾病……”的时候,他们就在我得了神经病的事情上大做文章,开始愉快的进行人身攻击和替身攻击。待他们酒足饭饱和谈笑完后,愉快的打车回去了。我保持着待客之道,但总感觉就像是被他们白嫖了一样。关键是他们拿我开涮时,我竟然也被逗乐了,还被他们说“口嫌体正直”。想到这里,眼里流下了不争气的泪水。 慰问结束后,我在家养病的重点便放在了吃上。在医嘱“营养丰富”、激素和戒烟禁断的三重作用下,我变成了一个极少吃碳水化合物的饕餮。我今天一个饿虎扑食、明天一个饿狼飞撕、后天一个饿犬吠天,母亲也乐于满足我的要求。当然,我没有忘记在医院“脂肪=钱”的生动演示,因此在吃的过程中也没有忘记锻炼。因为是冬天怕着凉,所以家里买了个跑步机。刚开始是在跑步机上走,后来就变成了慢跑,就差大跳了。我一运动眼睛看东西就变暗,后来知道了这就是医嘱“不要劳累”的“劳累”。现在想想当时竟然没复发还真是命大。然而与下面这件事比起来,这都不算什么。 因为我家是地暖,所以在寒冬会感觉特别热。再加上激素的影响,我在家里穿的很少。就算是这样也全身是汗。有一次,吃过激素后觉得家里实在太热便开了窗户,并且在窗户下“纳凉”。我妈看到了就过来赶紧给我关上窗户,可是为时已晚。刚开始我只是变得懒,想睡,然后逐渐发烧,最后上吐下泻,昏沉不已。父亲在征得B同意后赶紧去买退烧药回来吃。过了一晚,第二天烧退了,但我一直头晕,而且这两天上厕所次数极为频繁,看东西觉得很“油腻”,于是就到了当地医院。检查一看:血压高达185/110,血糖更是达到了29(正常为空腹7以下)。于是,就只能住院了。 这天,离过年仅有一天。 回想先前住院时候暗自发的誓,顿时感觉自己就像戏台上的老将军,浑身插满了Flag。以后绝不能再这样了。 地方二级医院的服务水平很差,但治个高血压、糖尿病还是可以的。在医院大概呆了半个多月就出来了,花了好几千元。但因为我国异地医保根本就没联网,所以需要准备各种材料寄给北京市交给原单位(因为还在给我交着社保)办理(不允许个人办理)。办了两个月,最后还没办下来,社保就到期了(跟原单位无关,全是社保局的锅)。本想再续期,结果全国开始严查挂靠问题,只能通过中介交社保。但是中介只帮忙交社保,别的一概不管。好在提交材料的时限是一年(异地医保,从出院开始算一年内提交材料可报销),所以等我病好了再说吧。 第二次出院回到家后,一切都变得不一样了。首先,我的饮食结构发生了翻天覆地的变化,我过上了油盐不进的生活。因为我现在因病致糖尿,为了控制病情我吃的基本上都是蔬菜、菌类,而且基本不放油盐,还不能吃饱,嘴里淡出个鸟来。我爸看到我的伙食说,感觉我妈就跟后妈似的。当然,我偶尔也会放纵一次,只不过放纵的方式是加一根黄瓜。然后,买了胰岛素以及诺和针,还有测血糖的仪器,每天打、每天测。每天注射胰岛素倒是没什么,因为不疼。但是每天测血糖,一天测四次(早饭前后,午饭和晚饭后)就太难受了(扎破手指头挤出血弄到仪器里)。最后手机竟然无法指纹识别,只能绘图开机。过了几天,在医生的建议下改成了三天一测。在家呆了一些日子,病情终于稳定了下来。同时,激素也吃的快剩下10片,复诊的日子到了。 2019年2月××日,我躺在北京市A医院的病床上,但这次不用努力回想也知道发生了什么事:母亲和我回到了A医院复诊。 到了医院秤了一下体重,瘦了20多斤,看来第二次出院后的那几天饮食调整发挥了作用。但与此同时,出现了缺碘等营养不良的症状。B在了解情况后嘱咐道:养护神经对营养的要求非常高,除了要求脂肪含量低以外别的指标都要高。我现在整天蔬菜,就连两顿饭之间吃的都是属于蔬菜类的西红柿(不是圣女果)和黄瓜(不是小黄瓜),营养不均衡。因此往后每顿饭得有六个菜,每个菜只有2两,做成两盘,少油少盐。每天吃一丁点水果,吃2两肉,每周吃一次肝(2两),不定时吃两筷子鱼。同时要保持心情不处于大喜大悲之中,要平静如水,静若处子、动若胖子。总之就是恪守中庸之道。不恪守也行,反正身体立刻就会反映出来(眼睛发暗、四肢麻木、屁股疼等)。我一想这不就是要修仙吗?我要是能一辈子按这个要求活下去的话绝对活到100岁。 复诊住院的时候有个插曲:刚开始给我安排病房的时候,我的床靠窗。我的眼睛不能接受强光,于是就去护士站找她们换床位。刚开始她们不同意,某护士说“这是B大夫的亲属,是关系户”后,护士长立刻同意,我就被调整到一个无病人的病房(第二天别的病人就住进来了)、离窗户最远的床位。 B看我气色还行,就把该安排的都安排了,增强核磁也做了,结果都不错,病灶已移除。我感到四肢有些麻木,尤其是指尖部分。于是安排我去某科室(忘记名字),把我四肢都电了一番,电的我都要翻白眼了,最后说没事。不过我的脑脊液蛋白质偏高,但医生也说没什么,高的不多,而且数值会有误差,看起来是没有多大问题了。为了保险起见,在复诊出院的时候,B推荐我去了另外3家医院的对口医生去看。看了一圈以后,主要结论如下: (1)目前对于视神经脊髓炎的治疗并没有什么新进展,各个医院的治疗方案都差不多,对同样症状的病人,基本只有用药多少、如何减量的区别。 (2)治这个病激素最关键,别的都是辅助。因此激素减量一定要慢。但是激素对人的危害实在太大,所以也别老吃。给我的建议是一周减一片,等减到三片的时候就变成半个月减一片,一个月减一片乃至更长时间减一片。但同时要清楚:激素并不能治疗视神经脊髓炎。 (3)丙球冲击在刚进医院的时候或许有用,别的时候用处不大。还是那句话:激素是关键。 (4)对于没有孩子的病人,尽量不要吃免疫制剂,会影响生育。但是得根据检查结果来。另外,免疫力太高对我没有好处,因此杜绝吃任何补品和一些过于有营养的食物,回去吃草就行了。 (5)这个病是神经内科的病,别找别的科(尤其是眼科)瞎看。 明白了这些,我心里就敞亮多了。我退了出租屋(反正今年也不可能回去了),把150多公斤的书通过物流运回家,和母亲一道回去了。 暂时与我奋斗了6年时间(2年求学+4年工作)的城市说再见,不知道是不是永别。

(有关某群体脂肪肝的患病率的调查及研究)科研立项的书写格式及范文

罕见病分析论文参考文献

这些数字的意义不仅仅是统计,每个数字的背后,都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。

罕见病是指一种病吗?为什么有的人会得罕见病?得了罕见病会怎样?

如果没有对「罕见病」进行过了解,很多人看到上面的问题,很难回答上来。国际罕见病日,让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。

罕见病,又称 孤儿病 ,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见,所以罕见病真的很少吗?

根据国际罕见病日官方网站显示的信息,全球有超 3亿 人患有罕见病,也就是说,几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。

在中国,罕见病患者约有 2000万 人,这是什么概念呢?根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示,北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数,几乎相当于一个北京市的人口数。

平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后,对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。

目前全球已知的罕见病超过7000种,与其说这些疾病罕见,不如说我们对它的了解少之又少。

80%的罕见病为遗传性疾病,那么为什么会有遗传病呢?这就要从基因突变讲起:人类的进化离不开基因突变,“好”的突变让我们进化,“坏”的突变可能使我们生病。

以常染色体隐性遗传病来讲,如果父母都是致病基因的携带者,那么其孩子有25%的可能性发病,25%的可能性正常,50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因,则孩子有50%的可能性 健康 ,50%的可能性为携带者。

也就是说,我们每个人都是罕见病基因携带者,而人类只要有生命的传承,就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上,罕见病患者,背负了人类进化试错的重担,承受了人类进化的代价,他们不该因为疾病被歧视。

1.诊断难

从发病,到确诊需要多久?一周?两周?一个月?半年?

答案可能比你想象的更久。

罕见病症状涉及范围广,异常器官系统比较多,罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前,罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业, 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生,才能找到真正对应的科室,另外一方面,医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料,才能进行判断。

2.治愈难

确诊了,就意味着能被治愈了吗?并不。

而有药可治,对于罕见病群体来说,已经是一件幸运的事。

对罕见病患者来说:

3.用药难

罕见病用药为什么那么贵?

罕见病药「既贵且缺」,这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。

好在,2022年1月1日,随着新医保目录实施,压在许多罕见病家庭上沉重的负担,终于可以相对减轻一些了: 据推测,“诺西那生钠”入医保后,患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。

2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物,目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类,其中新增实施的2个罕见病用药(包括诺西那生钠在内)都曾被称作“天价药”,意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。

正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”,我国从未放弃对罕见病群体的救治。

......

种种举措,对一些罕见病家庭和患者来说,可能都意味着 “至此有了生的希望” 。

今年的国际罕见病日口号沿用了去年的: “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

罕见并不孤单

罕见即强大

因罕见而骄傲

#每个人生来都是罕见病基因携带者#

参考文献:

[1]Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Inpiduals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect[J]. The American Journal of Human Genetics, 2012, 91(6):1022-1032.

[2]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展 (2020—2021) [J]. 协和医学杂志,2022,13 (1): 39⁃45.

[3]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国肝豆状核变性诊治指南2021 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(4) : 310-319.

[4]黄荷凤,徐晨明,王璐璐. 我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2020,36( 1) : 10-15.

[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.

[6]国际罕见病日官方网站:

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医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。 语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇3000~5000字的论文引言字数在150~250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素D,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于80%),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于100时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数/样本数,如(37/68)。计量资料如符合正态分布,应用均值+标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如t、u、F等)和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”(self-explanatoriness)是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为10篇左右,综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近1~2年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者,序号标在著者的右上角,如×××等[4];如未写著者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献[6];引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如××[1,4,5];若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“.”,只空1个字符。 国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为:作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号;6人以上者仅列前3位,后加“等”或“et al”。(国内一般只列前3位作者。) 例:陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。

(有关某群体脂肪肝的患病率的调查及研究)科研立项的书写格式及范文

空间转录组经典重磅 编辑:ANIMUS 校对:ANIMUS 编者按:2014年开始风靡全球的“冰桶挑战”,让ALS(肌萎缩侧索硬化症,俗称“渐冻人症”)为普通大众知晓。饱受渐冻症困扰的名人不少,包括只有一根手指能动却创造生命奇迹的科学家霍金,还有隐瞒身患渐冻症病情、顾不上被新冠感染的妻子,今年年初新冠疫情爆发之初就一直坚守在疫情“震中”的武汉金银潭医院院长张定宇。然而目前对渐冻症分子基础和发病机制尚不清楚,除了210万美元一针的对脊髓型肌萎缩1型的基因疗法外,尚无其它有效治疗方案。ALS作为一种罕见病,依然有待深入研究其分子病理学机制以挖掘新型治疗靶点。 爱丽慕斯学术团队专注于生命科学和医学前沿进展,探索心脑血管疾病和癌症的致病基因、发病机制和药物开发等,尤其是脑科学 。作为本刊【Amazing brain】系列第三篇,这里解读应用空间转录组技术,研究肌萎缩侧索硬化(ALS)分子机制的文章,助力脑科学前沿进展共享。 肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的瘫痪是由于运动神经元退化导致骨骼肌神经缺失所致。神经细胞和运动神经元之间的时空相互作用仍不清楚。2019年4月,纽约基因组中心神经退行性疾病基因组中心Hemali Phatnani,纽约Flatiron研究所计算生物学中心Richard Bonneau,和瑞典皇家理工学院Joakim Lundeberg合作在Science上发表题为“Spatiotemporal dynamics of molecular pathology in amyotrophic lateral sclerosis”的文章,使用 空间转录组学(ST) 获得疾病进程中小鼠脊髓的基因表达谱,以及ALS患者死后组织的基因表达数据,以研究ALS的潜在分子机制。作者确定了通路动力学,区分了早期小胶质细胞和星形胶质细胞群体之间的区域差异,并鉴定出了ALS小鼠模型和人类死后脊髓之间共有的几种转录通路中的异常。 本文总共3244字,建议阅读10分钟 一、绘制小鼠ALS腰椎脊髓时间空间转录组图谱 研究者采集了正常( SOD1 -WT)和ALS( SOD1 -G93A )4个时期(症状前、发病、症状期和终末期)的67只小鼠的1200个左右腰椎脊髓组织切片样本,通过空间转录组技术,获得了76000个空间基因表达测量值(SGEMs)。随后在7例人腰大肌或球囊发病的散发性ALS患者尸检腰椎和颈脊髓组织80个切片中进行ST来验证,获得了60000个SGEMs。 随后作者开发了数学模型和算法将每个SGEM注释(映射)到脊髓11个解剖注释区域(anatomical annotation region,AAR)(图1A)。为准确评估不同阶段、不同解剖区域、不同细胞类型间的基因差异表达,作者构建了新算法——层次生成概率模型(hierarchical generative probabilistic model),解决单细胞和空间转录组中由于采样不足和偏差造成数据缺失这一重要问题。最终在小鼠和人样本中分别检测到11138和9624个基因的空间表达。此外,对全部小鼠SGEM数据集进行PCA分析发现,大部分方差来自空间位置、疾病状态和基因型,而不是批量效应。 本分析揭示了几个已知ALS基因(如 Matr3 、 Kif5a 和 Pfn1 )表达的改变,同时揭示了ALS进展相关基因的时空表达模式,免疫荧光实验(IF)也成功验证了对应蛋白的空间表达(图1C)。此外,研究结果表明ALS中小胶质细胞功能障碍发生在症状开始之前,早于星形胶质细胞功能障碍,并且是接近运动神经元的。二、出现症状前TREM2和TYROBP介导的信号失调 ST结果表明,ALS与运动神经元附近的小胶质细胞和星形胶质细胞功能障碍相关,因此,作者重点研究了神经退行性疾病模型中 Trem2 介导的机制。 Trem2 和 Tyrobp 与膜类或脂蛋白复合物接触时会形成一种受体复合物,可触发吞噬作用或调节细胞因子信号。ST数据表明,小鼠ALS模型中, Trem2 介导的机制具有时空顺序。 Tyrobp 表达量上调早于症状出现前,早于 Trem2 在腹角和腹白质中表达。此外, Lpl 和 B2m 于症状前特异性地在腹角中表达量上调,而 Apoe 和 Cx3cr1 则没有上调。这些晚期基因广泛地在出现症状小鼠脊髓中表达量上调。同时发现 Apoe 的表达由 Trem2 信号驱动,且 Apoe 本身也是 Trem2 的配体。因此, Apoe 和 trem2 两者是在一个自我调控的环路中发挥作用,可触发和维持小胶质细胞的吞噬表型。 总而言之,  Trem2 和 Tyrobp 介导的信号转导是小胶质细胞疾病相关变化的早期步骤,揭示了这些变化的时空表达特点 。Trem2 调控的自噬和内溶酶体系统基因的紊乱导致ALS 。ST分析和IF成像显示,参与自噬和内溶酶体系统的基因在ALS小鼠模型的脊髓中表达处于紊乱状态(图3)。抑制自噬(对胆碱能细胞中 Atg7 进行条件性敲除),可导致小鼠更早出现ALS症状,其存活率延长,这也部分回补了ALS小鼠的反应性神经胶质增生。 为研究自噬功能障碍与ALS中的胶质细胞增生和运动神经元丧失之间的关系,对 Atg7  cKO小鼠进行同样ST实验,结果表明运动神经元,特别是在AARs远端肌动神经元中的自噬作用消失时, Gfap 和 Aif1 的表达以及 Trem2 微胶质激活轴的活性大大降低。 A,在SOD1-G93A中,溶酶体markers在多种细胞类型中处于紊乱和异常分布。B,出生后70 (P70)和100(P100)天时Aif1和Gfap的空间mRNA表达 三、ALS疾病进展过程中基因表达的时空动态 为发现疾病相关的不同细胞类型之间基因表达和相互作用的变化,对ST数据进行基因共表达分析,鉴定了31个主要共表达模块B(图4A),它们具有不同的时空和通路活性,其中一个子集在 Atg7 cKO中受到影响(图4B)。并结合已发表的scRNA-seq数据,许多模块由特定细胞类型中优先表达的基因组成。根据基因在不同细胞类型中的特异性表达,对每个模块中的基因进行分组,得到亚模块(图4C)。在特定细胞类型中富集的亚模块,依赖于他们的父模块,表现出不同的时空表达模式,这些差异代表了该细胞类型中功能不同的亚群。 总而言之, ST结果确定了区域星形细胞群的基因表达特征,它们表现出明显的、与疾病相关的时空动态,并在不同程度上依赖于胆碱能自噬 。同时,本方法可鉴定反映疾病主要的多种细胞类型间的协同调控,并展示与这些生物学过程相关的不同细胞类型中的基因表达过程。其中模块8所包含的通路数据揭示了完整组织中神经胶质早期激活过程中细胞内和细胞间的信号转导,及ALS小鼠模型中维持和扩展反应性表型的机制。 此外,模块1中小胶质细胞、星形胶质细胞和少突胶质细胞的基因表达过程的时空相关性揭示了晚期ALS小鼠模型轴突病理相关的胶质行为中多种信号机制的协同作用。四、ALS患者死后脊髓组织中鞘磷脂信号通路 为验证小鼠模型和人ALS数据的一致性,作者对4例延髓出现症状的ALS患者和3例下肢出现症状的ALS患者的颈椎和腰椎组织进行ST分析。它们表现出预期的区域基因表达模式,与上述小鼠数据一致。本研究也发现ALS病理的严重程度与症状部位的邻近程度有关,与前人研究一致。人ST数据显示,腹角基因表达变化与邻近程度相关。 例如,编码乙酰胆碱酯酶的基因( ACHE ),其活性与ALS中的神经肌肉缺陷有关,并在病灶处脊髓节段邻近处表达量降低(图5A&B)。对人ST数据也进行无偏共表达分析,产生了28个共表达模块,部分在人和小鼠中都存在。人的共表达结果表现出AAR特征模式,部分模式沿头尾轴(rostrocaudal axis)变化(图4C),或在白质和灰质之间有差异,或接近病灶。此外,人模块3在病灶附近脊髓节段减弱,且在后白质和腹角的衰减最显著。KEGG分析表明,人模块3富集到多个通路,包括鞘脂类、逆行内源性大麻素和wnt信号(图5C)。这与疾病相关的人和小鼠子模块也被富集到鞘磷脂信号通路一致,表明其在ALS病理学中的重要性。 事实上,在ALS患者脊髓和 SOD1 ALS小鼠模型中都有研究报道其糖脂水平及代谢的变化。有研究推荐神经鞘磷脂信号转导物质作为一种潜在的治疗方法。 本研究详细描述了多种细胞类型、脊髓区域和疾病进程中鞘磷脂信号的动态变化,为开发治疗策略提供了指导。五、总结 本研究利用空间转录组(ST)研究了ALS小鼠疾病进程(症状前、发病、症状期和终末期)中转录组学水平的基因时空表达谱,揭示了ALS的分子病理机制,包括疾病早期小胶质细胞 Trem2 和 Tyrobp 介导的信号转导等;并在临床样本中进行了验证,通过基因共表达分析,发现鞘磷脂信号可作为ALS的治疗靶点。 爱丽慕斯学术团队推出【Amazing brain】系列,解读脑科学相关重磅文章 。 下期预告:我解析心脏发育的空间转录组Cell文章。 参考文献 1. Spatiotemporal dynamics of molecular pathology in amyotrophic lateral sclerosis.[J]. Science (New York, .), 2019, 364(6435):89-93.

罕见病论文

医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。 语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇3000~5000字的论文引言字数在150~250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素D,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于80%),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于100时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数/样本数,如(37/68)。计量资料如符合正态分布,应用均值+标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如t、u、F等)和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”(self-explanatoriness)是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为10篇左右,综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近1~2年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者,序号标在著者的右上角,如×××等[4];如未写著者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献[6];引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如××[1,4,5];若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“.”,只空1个字符。 国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为:作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号;6人以上者仅列前3位,后加“等”或“et al”。(国内一般只列前3位作者。) 例:陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。

请参照以下范文,注意摘抄,希望对你有用 医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。 语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇3000~5000字的论文引言字数在150~250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素D,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于80%),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于100时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数/样本数,如(37/68)。计量资料如符合正态分布,应用均值+标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如t、u、F等)和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”(self-explanatoriness)是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为10篇左右,综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近1~2年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者,序号标在著者的右上角,如×××等[4];如未写著者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献[6];引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如××[1,4,5];若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“.”,只空1个字符。 国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为:作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号;6人以上者仅列前3位,后加“等”或“et al”。(国内一般只列前3位作者。) 例:陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。 例:吴恩惠主编.头部CT诊断学.第二版.北京:人民卫生出版社,40-168.

(有关某群体脂肪肝的患病率的调查及研究)科研立项的书写格式及范文

最少也得有30例,一般病例数达到30至50之间就可以了。病例数一般以多于30例为当。如果是论著格式的话实验组病例最少也不要低于70左右。罕见病病例数特别少的时候可以30例以下。因为每个病例或多或少的均有不同之处,需要多搜集病例信息来完善论文,使论文更有说服力。拓展资料:医学影像诊断论文写作技巧标题:标题是论文的主题核心和摘要内容的高度浓缩,一般控制在5到10个字为好,它应该包括研究范围、研究方式和研究目标。标题是呈现给读者的第一信息和印象,应该一目了然,使人立即能够抓住文章所涵盖的内容实质和重要性。目的:阐明你做这项研究的即定目标,说明研究要解决的问题,突出论文的主题内容,往往一、两句话即可。研究方法:(1)仪器设备应说明所用仪器的型号、制造的厂家、探头种类、频率等等;(2)试剂药品包括药名、剂量;(3)研究对象说明是人体或实验动物,有否对照组,及研究对象的重要特征等;(4)研究方法表述要精确,包括所用的新技术、观察和记录方法的指标,还应该阐明是回顾性还是前瞻性研究;(5)研究程序、操作要点和获得结果的过程;(6)病理对照、临床随访以及所用统计学方法等。结果:结果是信息性摘要中最重要的部分。阐述研究中所发现的事实、获得的数据和资料,要求清晰、简明和客观。结论:阐明研究结果意味着什么,是在分析结果的基础上所得出的科学性观点或看法,提出尚待解决、或有争议的问题,同时应指出研究的局限性。根据你的研究结果,得出合理的结论,不要跑题。

论文罕见病

个案报道算论文。

个案,即个例报道。个案报道指的是病例报告,属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种,但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话,整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话,有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。

个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例,如果医学人员能在个案报告上有所收获,那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的,个案报道篇幅比较短,字数一般在400字左右,全文只能占1/4页。

个案报道的格式要求:

报告封面:

报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。

报告正文及参考文献:

1、文题选题恰当,文题一般不超过20字。

2、作者包括姓名。

3、病例介绍内容包括:  患者一般情况及入院经过;患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史;治疗护理过程及其效果。

4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。

5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训,可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响;也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点,具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。

6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”,在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标,在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录(如无参考文献可以不写)。

医学论文怎么写:

一、医学论文种类

首先,想要写出好的医学论文需要先搞清楚医学论文的分类。医学论文根据撰写的内容不同,基本可分为以下几个类别:

实验研究

一般为病因、病理、生理、生化、药理、生物、寄生虫和流行病学等实验研究。

临床分析

对临床上某种疾病病例(百例以上为佳)的病因、临床表现、分型、治疗方法和疗效观察等进行分析、讨论,总结经验教训,并提出新建议、新见解,以提高临床疗效。

疗效观察

指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病,对治疗的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究,或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较,对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度,并对是否适于推广应用提出评价意见。

病例报告

主要报告罕见病及疑难重症;虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。由于是罕见病或疑难重症,所以即便有类似报道也是十分少的,而这类医学论文便是针对这些少数的病例进行充分的研究和探索,力求能更全面的了解和改善这种疾病的情况。

病例(理)讨论

临床病例讨论主要是对某些疑难、复杂、易于误诊误治的病例,在诊断和治疗方面进行集体讨论,以求得正确的诊断和有效的治疗。临床病理讨论则以对少见或疑难疾病的病理检查、诊断及相关讨论为主。这类医学论文是以讨论为主,试图通过讨论得出最佳的治疗和诊断方法。

调查报告

在一定范围的人群里,不施加人工处理因素,对某一疾病(传染病、流行病、职业病、地方病等)的发病情况、发病因素、病理、防治方法及其效果进行流行病学调查研究,给予评价,并对防治方案等提出建议。

文献综述

以某一专题为中心,查阅、收集大量国内外近期的原始医学文献,经过理解、分析、归纳、整理而写出综述,以反映出该专题的历史、现状、最新进展及发展趋势等情况,并做出初步的评论和建议。

专题讲座

围绕某专题或某学科进行系统讲授,介绍医学发展新动向,传播医学科研和临床上实用的新理论、新知识、新技术、新方法,更新传统的理论、知识和技术,改善知识结构,推动医学科技进步。根据对象不同,可分为普及讲座和高级讲座。

医学论文写作要点和技巧1 选题阶段:论文的选题,也即是科研的选题,有时一项科研可产生多篇论文。选题过程一般可分为三步: 初拟题目:在这项工作之前必须手中有信息、资料和设想,当然可以是前瞻性研究或回顾性总结,大致可有以下几个方面: ⑴ 临床遇到的罕见病和疑难病例; ⑵ 危重病人的诊治经验; ⑶ 阅读国内外文献、参加学术会议受到的启发,进行技术和方法的移植研究; ⑷ 新药、新仪器的临床应用,新的诊断方法及治疗经验; ⑸ 上级布置或招标的题目。在初步考虑拟选题目之后,应进行全面的文献检索,避免题目类同、结论陈旧和不符合客观事实。在别人研究成果基础上寻找尚未解决的问题作为自己的研究题目。 实验研究阶段:这包括应用国外或国内的先进手段、药物、手术方法、检测等进行临床试用、观察和随访调查,并用动物或正常人作对照试验,要求详细记录各种数据及资料,作为论证和评价成果的依据。 整理、分析资料和总结阶段:对以上资料进行统计分析,绘制图表,临床分析和比较,得出显效、有效和生存率、死亡率、发病率等结论,并分析其相互关系,引证文献作对比。分析成功和失败的原因及制约因素,并对病因学、流行病学、发病机制进行论证,包括预后的估价。最后对论文作出自我评价,提出有待进一步探讨的问题。 撰写论文阶段:该详则详,该简则简,文字简练,用语准确,恰如其分,切忌浮夸和虚构。当然,在产生论文以前,每位作者必须学会文献检索,统计学的基础知识的 X2 检验、 T 检验、 F 检验、相关分析、回归运算、如何选择样本大小等,努力阅读医学情报信息和文献积累,在实践中不断总结,逐步提高写作水平,这样才能水到渠成写出真正好的论文。创新医学上 有很多的 写作技巧的文章 你可以去看看

罕见病议论文

本文来源:时代财经 作者:余思毅

编者按 近几年,疫情不仅冲击了全球经济政治,也影响到了我们每个人。国际环境越发复杂,不确定因素日益增多,各种声音此起彼伏。 时代财经联合新周刊硬核读书会,携手推出深度访谈栏目《锐见》 ,围绕经济发展和个人关切,与学者对话,传达他们的理性和智慧之声。

“好不容易爬到山顶,砰!一脚把你踹到山谷底了,你又得重新来过。第一次可以,第二次可以,到了第三次时,就快绝望了。”在谈及治疗肾上腺皮质癌的过程中反复遭遇癌细胞的转移时,前《凤凰周刊》主编、《无国界病人》作者师永刚下意识地用了希腊神话中西西弗斯的隐喻。

十年前,37岁的师永刚确诊肾上腺皮质癌,这是一种发病率为百万分之一的罕见病。从确诊初的无助到四处求医,十年间,师永刚跨越中美两家顶级医院,经历了两次手术、五次复发转移、四次急诊、六个周期的放疗以及三次新药临床试验。

在与癌症的对抗中,师永刚如同西西弗斯般的竭尽全力、永不言弃。

他几乎系统研读了关于肾上腺皮质癌的所有论文,基本上掌握了几乎所有的相关治疗方案、最新临床试验以及潜在药物。这使他可以与主治医生同步更新相关治疗信息,甚至能提醒一些也许连医生都没有想到的临床试验或者方案。他还在全球治疗肾上腺皮质癌最顶尖的医疗机构参与新药临床试验。

正如师永刚在书中说的,“如果没有药,就去自己制造出来。如果没有手术,我们就去创造一个。”

与西西弗斯宿命式的循环不同,师永刚终于在治疗的第七年迎来了曙光。经过了六年半从未间断的治疗,如今,他有三年半没接受过任何治疗了。只要治疗结束五年内,肿瘤没有复发,就将达到医学上的临床治愈。

今年8月,师永刚完成出版《无国界病人》一书,把自己患病与治疗过程以冷静的笔触记录下来。事实上,师永刚有着多年的媒体从业经验,同时他也是一位知名作家,其媒体研究专著创下了发行超过30多万套的纪录,曾出版长篇小说《天苍茫》、《西北望》和诗集《仰望灵魂》等十多部专著。

美国休斯顿当地时间9月29日早上,在美国准备复查的师永刚接受了时代财经的专访,分享了出版《无国界病人》的初衷与经过,讲述了美国求医的经历,反思了患病前自己的生活方式,同时也给当下年轻人一些建议。

师永刚直言,患病求医过程太痛苦了,他本无心力或计划出书记录,撰写的过程中也一度中断。直到在国内遇到有医生评价“治疗经历具有标本意义”以及三番五次接到患癌病人的求助电话,他觉得很有必要把自己的经历记录下来。

诚然,癌症是一个重大的公共卫生问题,2022年2月,中国国家癌症中心(NCC)根据全国性的癌症登记和随访监测体系公布目前最新的数据——2016年估计有万例新发癌症病例,平均每天超过万人被诊断为癌症。每天约有6600人死于癌症。当年,中国约有万人死于癌症。

“任何一个家庭有癌症病人都会陷入恐慌,根本就不知道从哪下手,也不知道去找哪个医院、看哪个医生。”师永刚对时代财经表示,他希望这本书像一个傻瓜版的看病指南,没有任何医疗经验的人也能看懂,“照着做、就能活,我想通过我的亲身经历,给大家提供一个可参考的指南。”

回溯自己患病的过程,师永刚提到,十多年加班和夜班的生活让他深度疲劳,伴随焦虑、身体疼痛、情绪波动和注意力不集中,以及长期失眠,在师永刚看来,长期的慢性疲劳与巨大的压力是造成肾上腺皮质癌患病以及恶化的源头。

“每个人都疲于奔命,这个显然不是我们追求的美好生活的一种形态。”师永刚提醒年轻人要及早注意生活方式,“身体这副皮囊跟你有关系,但世界其实跟你是没关系的,我觉得大家只有珍惜自己,才能更好的工作。”

《无国界病人》作者:师永刚 出版社:人民文学出版社 2022年7月出版

把治疗癌症的经历写下来,渡人自渡

时代财经 :患癌是一个痛苦的经历,在什么机缘下,你决定把它写下来?

师永刚 :我发现得了肾上腺皮质癌是在2012年,当年10月份做了肿瘤切除手术。因为是罕见病,国内很难找到治疗的药,于是去了美国找药、找医生。治疗的过程确实很艰苦,2015年的前后,很多出版社的朋友找到我,希望我能够把这段经历记录下来。

记录这段过程对我来说是很残忍的,生病以后,根本就不知道下一步往哪里走,也不知道自己能否看到希望,把自己全身心的经历公布,是非常折磨的一种经历。

而且在治疗的情况下,写作对我来讲,不太可能,也没有心情去做笔记。在2017年之前,关于治疗的经过,我也没有完整的记录。2017年,治疗进入了一个比较稳定的阶段,我的病情有所缓解,做免疫治疗基本没有副作用,一般是21天或一个月才去一次医院,所以就有大量的时间读书、思考,那时很多出版社的朋友就建议我利用这个时间写书。

我把所有能够找到的资料找来,慢慢整理归档,刚开始写了将近2万字,觉得特别不满意。市面上有很多记述治疗癌症的书籍,甚至是医生生病以后写的书都非常多,每本书呈现的东西都不一样。我的这本书究竟要写成什么样子,究竟给大家提供什么样的东西?我没有想明白。而且觉得那个时候做总结有点早,所以就停下了。

时代财经: 后来遇到了什么事情,促使你下决心继续写完这本书?

师永刚 :主要是两个事情,一是,2019年,我在经过两年的免疫治疗后,身上的结节绝大部分被消杀,但在治疗结束四个月后,我的CT结果显示右肺结节已增至,这意味着我有新的“寡转移”。在做完放疗后,我回到北京进行K药的三剂增强治疗。

我在这所民营医院里遇到的都是很负责任的三甲医院的退休医生,我是他们遇到的唯一的一个打过两年K药的肿瘤病人。为了后续治疗,医生需要我提供在MD安德森癌症中心的病历,主任还亲自来找我问能否复印病历。

他们对我的治疗经历很感兴趣,认为这是一个完整的治疗肾上腺皮质癌的标本,认为这个病历对于治疗国内同类病人非常有借鉴作用。这是我第一次发现,自己的治疗过程,也许对别人有参考。

还有一件事是,2019年,我还接到过一个18岁广西男孩的电话,说他患肾上腺皮质癌,但已经肝转移、肺转移,失去了做手术的机会。他在国内跑过上海、北京等几乎所有可能治疗这种疾病的医院,也无可奈何。因此他想向我咨询去美国治疗的细节。但不幸的是,仅两周后,他就失联了。打电话过去,家里人说他已去世。

癌症病人一旦确诊,其实就陷入泥沼,没有人告诉你应当如何行动、如何治疗,去找到哪个可能治好自己肿瘤的医院、医生与药物。我决定把自己的经历写下来。给大家提供一个参考。

时代财经 :写作会让你减轻或缓解对疾病的恐惧吗?

师永刚 :写作的过程是重新把以前的一些痛苦的记忆、难过的经历一点一点打捞上来的一个过程。但我发现人的记忆是会自动回避苦难的,只会留下那些最美好的瞬间,这个可能是人保护自己的一个技能。

后来我发现很多东西都记不起来了,还有点恐慌。这十年里,我经历了两次手术、五次复发转移、四次急诊、六个周期的放疗以及三次新药临床试验,期间做了多少次的放疗,多少次的治疗……在这些数字的后面,其实是一个个惊心动魄的故事。

疾病就像旅途,必须在岔路口作决定。我不需要渲染那些痛苦的过往,但我会把怎样在国内寻找治疗,怎样去国外自助求医、怎样申请免费的药物等细节写得很清楚。因为我知道,在中国任何一个家庭有癌症病人都会陷入恐慌。

好运气只能是自己去争取,恐惧会传染,希望也会。

熬夜与压力的杀伤力超乎想象

时代财经 :罹患的肾上腺皮质癌是一个什么样的病?由什么引起的?

师永刚 :肾上腺皮质癌是一个罕见癌症,发病率是100万分之一。我患病后曾经看过一位中医,他大概意思是说过患这种病的人,“大多生活经历异于常人,性格大异,这种病来自个性及漫长的压力”。

在做手术之前,我曾与医生一起讨论过得病的起源与原因。有将近十几年的时间,我一直处于一种高度紧张、疲劳、焦虑和抑郁之中,身体疼痛,肌肉无力,情绪波动和注意力不集中困扰着我,无缘由的发火、无奈以及无力感常常充满我工作的每个细节。

我常加班至凌晨一点至两点,这样的生活几乎维持了十多年。以前我一直认为身体的不舒服、疼痛是由我的颈椎带来的,因为颈椎导致我的脑供血不足。患癌后,朋友传来的关于长时间加班或者夜班可能导致癌症的一篇文章里面就提到,超14万人的试验数据表明,每年有50天以上工作超过10小时的夜班人士,其中风、心脏疾病以及癌症风险增加29%。

当人们在人造光下保持清醒时,通常会在夜间因黑暗而升高的黑激素水平就会受到抑制。褪黑激素是一种抗氧化剂,可以抑制癌细胞并抑制与肿瘤相关的新血管的生长。破坏正常的睡眠、觉醒周期也会影响负责修复DNA的基因,这可能导致更多异常生长的细胞变成癌细胞。

这个结论曾让我心里一惊,我一年中夜间加班至少一百八十多天。

我还看到一位叫威尔逊的医生提到,在压力下激活的肾上腺过度劳累。肾上腺是人体的内分泌器官,分泌荷尔蒙。肾上腺不能产生足够的必需激素来应对慢性压力,也就是说,高强度的“工作拉练”给我带来巨大的压力负荷。我认为,这种长期的压力可能是我疾病的由来。

患病后,我不得不停下手上的工作,去了一趟西双版纳。那里的安静仿佛有种神奇的力量,我身上之前那种极度疲倦、身体疼痛与深度睡眠障碍似乎也悄悄地离开了。我开始可以感觉到身体的变化,脑子清晰起来,仿佛被一块布擦去了我脑中的雾垢。

我可以睡好久,并且只是被这儿的阳光叫醒,而不是被明天的工作叫醒;我可以吃很多食物,并且发现自己似乎不太焦虑了;我甚至可以听见林里的声音,可以保持对某朵花长久的凝视。

以前,几乎不太可能。这是我几十年来唯一一段有大把时间脱离开工作以及整夜加班的时光。

时代财经 :如果时光可以倒流,在身体发出这些警示后,你会有什么改变?当下很多人都经常有被工作“碾压”的感受,你对这些超负荷工作的人有话要说吗?

师永刚 :世界上从来也没有后悔药,也从来不会时光倒流。

每个人都不会站在起点时认为自己是错的,认为自己不应该选择这条道路。这就是我写这本书的一个原因,提供给更多像我一样的年轻的朋友参考。

不良的生活方式真的会导致癌症,虽然很多癌症是运气、遗传、或是环境污染等带来的,但最重要的是生活方式。生活方式真的会带来疾病的发生,不管是癌症或者其他疾病。

疲劳、疲惫,对今天的年轻人来说是标配,每个人都感到疲惫不堪,每个人都疲于奔命,这显然不是我们所追求美好生活的一种形态。

我希望看到我这本书的人,至少每天能够抽出一点点时间去锻炼,放下手机,让自己放空一下,跟大自然接近一点,看看天空,看看大地,感受一下人生。很多人每天都在感受手机电脑,但从来不感受真实的世界。

还有很多人知道自己是走在一条疲于奔命的道路上,但他认为这是奋斗,而且无法停下来。就像我在书里面写的,在高速上不生病是停不下来的,就像我一样,生病了才找个出口停下来,但是等你停下来的时候已经晚了。我希望很多人在高速路的入口时,就给自己一个好的生活方法与方式。

今天大家一定要知道一点,身体这副皮囊跟你有关系,但世界其实与你是没关系的,我觉得大家只有珍惜自己,才能更好的工作,才能更好地把所谓的理想实现。

时代财经 :在书中,你提到被安德森癌症中心的医生称为“焦虑先生”,每次做CT前如临大考,而且你还有一套焦虑管理的方法,能分享一下如何化解焦虑吗?

师永刚 :每一个身患重病的病人,比如心血管等问题的人都会焦虑。如果他这时候不焦虑,甚至很冷静、泰然自若,我觉得这不是人。一个癌症病人的标配是焦虑、难过,不由自主的悲伤,对世界绝望,看不到希望,觉得天是灰暗的。

我不但焦虑,而且会难过、痛苦,不由自主的沮丧。

但我认为要正确看待焦虑这个问题。焦虑是一种防御机制,是人体自我防御的一种重要的情绪机制。这个机制是要提醒人们得迅速解决这个问题。如果你生了一个重病,没有任何波澜,每天泰然自若、谈笑风生,不关心这个病,这个病怎么提醒你呢?它只能拿情绪上的波动来影响你,让你全身心去解决这个事情。

不要把焦虑视为洪水猛兽,这是一个正常现象,而不焦虑才是不正常的。要学会与焦虑共处,找到让自己减少焦虑的方法,我认为不可以把焦虑全部完全扔掉,但可以减少焦虑的时间。

我患病第一年时有CT焦虑症,每次CT检测前的一个月,就开始焦虑了。因为CT检测是肿瘤缩小了还是恶化的重要依据。CT结果出来,就会面临下一步怎么办的一个选择。

我克服焦虑的第一个办法就是开始设计提问清单,向医生请教;第二个办法就是在网上查阅所有的关于相关疾病的资料,以及最新的临床试验和药,这能帮助我缓解心情。最坏的结果是这药对你无效,这次又复发了或者转移了怎么办?第三是随着治疗的时间延长,其实就变成老油条了,慢慢地跟自己商量,减少焦虑的时间。我商量的办法就是由刚开始的两三周时间焦虑,慢慢的缩短到一至两周。彻底排除焦虑不太现实,焦虑也是治疗的一部分。

我在书里边说了一个重要的观点,永远要给自己留一个后路,要有一个备选方案、备选药物,这个时候你的焦虑就会少。焦虑不可怕,但你要找到跟焦虑相处的模式。

六年半内五次转移,无国界治疗

时代财经 :你提到,在发现肿瘤的六年半内,癌细胞发生了五次转移,分别是什么时候发现复发?是什么支撑你从沼泽中一次次爬出来?

师永刚 :2012年10月份做完手术以后,2013年2月份就发现癌细胞转移到了脊椎、双肺、肝部。当时肾上腺皮质癌就有一个药被批准了,叫米托坦,没有进口,在国外是处方药,医生见了你才能开处方,所以我只好来美国找药。

吃了8个月左右,又复发了。之前肿瘤结节是缩小的,后来又长大了,证明有耐药性了。于是开始做大剂量化疗,又坚持了一年,刚开始时,肿瘤都是全部缓解,CT检查医生说基本都缓解了,只有一两个活着的肿瘤,但三个月以后,又复发了,随即又是爆发性增长,接着做放疗。

做完放疗以后,没什么药物可用,然后在临床试验小组待了有4年。安德森能够给很多病人带来希望,一个重要原因是那里有几乎全球最多的临床试验。我做了两种临床试验,一种是易匹单抗加放疗,但做完了以后又复发,紧接着两年以后又做K药,就是免疫治疗PD—1。两年以后,肺部肿瘤又长起来了。

这就像是爬山刚爬到山顶,砰!一脚把你踹到山谷底了,你又得重新来过。第一次可以,第二次可以,到了第三次时,就快绝望了。到第四次如果还爬不上去的话,就会被水淹死。在那几年里,我一直处在恶性循环中。

每次被踹到山谷低,我焦虑、彻夜难眠、纠结、后悔、难过,反复推算复盘,我有些绝望了,经历了这五种教科书式的治疗后,又得到了这个教科书上早就预言的结果。

肾上腺皮质癌,确实如其在几乎所有的关于它的介绍中都会加注的那样——难治且高度恶性。尽管经历复发的打击,连续四五次的耐药、反复的复发,但医生总是告诉我还是有希望,有办法的。

时代财经 :在美国接受治疗,医生给到你哪些支持?你觉得医疗制度有什么不同?

师永刚: 有这么几个方面,第一,安德森癌症中心是首诊医生负责制,首诊见我的是一位叙利亚医生Habra,从他是副教授的时候,我就是他的病人,到现在他都当教授了,我仍然是他的病人。将近8年了,我的治疗一直都是他负责的。我在这个医院做任何一个治疗都是由他发起,最后我再回到他这儿,他就是一个枢纽。

第二,安德森的医生属于研究型的医生,医生不但有门诊的任务,还有科研的任务。我在安德森遇到的六位医生几乎都是在各自领域中美国最杰出的。比如我的首诊医生是全球肾上腺皮质癌领域里最顶尖的医生,学界里关于这个癌症20~30%的论文都是由他们几位写的。

他们有一个联盟定期开会,通报最新的治疗方法。在化学临床试验方面,当地还有专门的基金研究的项目,一旦有成果,马上转换到病人的身上。

第三,医生们有一种对病人的独特的关心关爱。我是自费来看病的,非常贵,为了治疗,我卖掉了房子。安德森是全世界最贵的癌症医院之一,所需费用几乎比中国贵10倍以上。但在这过程中,医生都会想办法为病人节省,甚至帮忙争取一些免费的治疗机会以及药物。

比如我的放疗医生迈瑞,在我给脊椎L4转移的病灶放疗时,他看到旁边还有另外一个结节,当时内科医生并没有觉得这个结节很重要,但他作为放疗医生,敏锐地认为很重要,把旁边的腹膜上的结节也放疗掉。在安德森做一次放疗,至少八万美金,他不但为我省了钱,还解除了隐患。

癌细胞转移到肺部后,我的放疗医生张玉蛟是美国最顶级的肺癌领域的医生,也是我的主治医生,在我这八年间几次复发的关健治疗,均是由他发起进行,将局部复发转移的结节“踩死”在原地,为后来的治疗赢得了时间。

在这里,有的病人并没有能够挽回自己的生命;有的病人也只是多生存了几年时间。但也有相当多的重病患者,在那里起死回生,从此改变命运。

我理想中的医院应该是,酒店式的医院,细分的专业医生,预约制,收费并不昂贵。医生有充分的看诊时间,可以与病人有基本的联系与沟通。虽然这是一个理想,但我相信这样的医院正在出现。

这里,有如梦如幻的西湖,有危峰兀立的黄山;这里的喜马拉雅山是世界的屋脊,这里的历史是世界上最悠久的!对了,这就是我们的祖国——中国!我们的中国有着五千年的辉煌的历史。从黄帝、炎帝,尧舜禹、夏商周的奴隶社会到漫长的封建社会,再到中华民国,出现了许许多多实用的发明。蔡伦的造纸术比西方早发明了1100年;指南针比外国早发明了1350多年;火药、活字印刷术也都比西方早了几百年。这说明中国人善于发现、积极思考的特点。还有四大名着、四书五经,都是值得我们骄傲的!祖国有许多美丽的风景,我最喜爱的就是长城,它是中国的象征。我不禁想起了二年级时学过的一篇小诗:我驾驶者飞机航行在祖国的蓝天,一个奇异的景象出现在我的眼前:像巨龙穿行在大地,连绵起伏,曲折蜿蜒。东起山海关,西到嘉峪关,万里长城谱写了不朽的诗篇。是谁创造了这人间奇迹?是我们中华人民的祖先……中国不仅是大好山河美,近期还涌现出了一大批见义勇为、心灵美的人,这就是“最美中国人”、“全国道德模范”。其中,令我印象最深的是“最小道德模范”孟佩杰。她的亲生妈妈将她送给了另一个家庭。但是,她的妈妈刘芳英不幸患上了罕见的病“脊管狭窄”,手术失败后,她从此瘫痪在床,丈夫逃离。年仅8岁的孟佩杰独自挑起管理家庭的重担。在她考上大学后,她背起母亲去上大学……这让我不禁潸然泪下。她是多么的爱母亲呀!为了母亲,她付出了多少啊!我感到了人与人之间的爱是美好的、永恒的。孟佩杰的梦想就是能永远照顾好母亲,永远和母亲在一起。所以,我们也要有自己的梦想。说到梦想,大家一定觉得并不陌生。同学们有的想当教师,有的想当作家,有的想去挖掘文物……而我想发明一种会飞的电动汽车。现在,雾霾和交通堵塞是实在令人头痛的问题。有些地方的雾霾甚至让人看不清50米以外的建筑物。所以,我想让汽车排出的尾气减少,让地面交通更方便。中国梦,是我们的梦。所以,我们要好好学习,将来为祖国贡献出力量。

善举无价今天,看到了“挟尸要价的真相与被质疑引发道德思考”的文章,心中很是不平。王守海与陈波等人的言行令人很是激愤,他们为了利益不顾落水学生,难道世界上善行必须要有利益才能做吗?小时候妈妈就教育我们要乐于助人,你们却连这一条道德法则也不想遵守,还能遵守什么?你看吧,死者的同学都给你跪下了,你却在那里心安理得地数钱,不怕遭到良心的谴责吗?真是“人心不古”,多少人为了金钱和地位钩心斗角,本以为这种事不会出在你们身上,你们却明目张胆地做了,我看不起你们!有一个卖报纸的小男孩,一张报纸也没卖出去,他已经很饿了,想要吃一顿饭。当他敲开门的时候,却有些不知所措起来,因为开门的是一个很漂亮的女孩。他向她要一杯水。而她,毫不客气地给了他一杯牛奶。“要付多少钱?”他问。“不要钱,”女孩说,“妈妈教育我们,做好事不求回报。”许多年后,那个女孩患上了一种罕见的病,被医院转到大城市里进行了专家会诊。治好后,她不敢翻开账本,因为她知道将会花掉一大笔钱。她还是鼓起勇气翻开了它,账单末尾写着:“医疗费=一杯牛奶,凯勒医生。”“善行无价”,在这个世界里,这样的例子还不胜枚举。让我们用善良而不是用“商家眼光”去帮助别人吧!

刮风不减半,下雨更好玩,大家好。这里是专注和大家一起吃瓜的深空小编。小编整理了半天,给大家带来了这篇文章。不吊大家胃口了,一起来了解一下。这项研究提供了有关PGAD妇女经验的新见解,并强烈建议应将其评估为神经疾病。麦克莱恩医院和哈佛医学院的医学博士索拉布夏尔马发表论文说:该报告将PGAD与控制性唤醒和性高潮的下脊髓,根和神经的疾病和损伤联系在一起。神经学评估为病因和有效治疗提供线索研究人员描述了由大学医学中心神经病学家评估的10名女性PGAD:这是一种罕见的疾病,其特征是情境外的性唤起和/或性高潮。大多数女性每天都有性唤起,持续时间从几分钟到几小时不等。有些人发作时间更长,几乎连续,持续数天甚至数年。激发可能由多种因素触发,或者根本没有触发。几乎所有的病人都尝试过手淫来结束发作。尽管不愉快,但这为某些人提供了暂时的喘息机会。沙尔玛博士和合著者写道:慢性PGAD总是终止性关系。每位患者均报告PGAD引起新的或更严重的焦虑症或抑郁症。PGAD的精神科治疗普遍无效。对于年龄最大的患者,这包括许多精神科住院治疗和电惊厥治疗。药物,注射和神经阻滞也无效,有时会使症状恶化。相反,神经系统评估有助于确定相关因素和PGAD的可能原因。除一名妇女外,所有妇女均具有共同定位的躯体感觉症状,例如骨盆,臀部或腿部疼痛。神经学检查为数名患者提供了更多信息,包括脊髓神经根病变,神经传导异常和感觉神经障碍。在一些情况下,神经系统评估导致了有效的神经系统治疗。一名患者通过手术治愈to骨区域的神经囊肿。一名患者因逐渐减少与症状发作有关的抗抑郁药的使用而获得了持久的缓解。在另一位患者中,静脉注射免疫球蛋白可改善PGAD和其他神经系统症状。尽管PGAD的真正患病率尚不清楚,但它似乎主要发生在女性中-仅在男性中报告了少数病例。这组作者说:妇女对不适当地唤醒的抱怨通常归因于心理病理学或被误认为是有益的。他们指出,互联网论坛上有成千上万的帖子,通常是女性,他们寻求有关PGAD或类似症状的信息。鉴于位置,原因以及伴随的神经系统症状和体征,Sharma博士及其合著者写道: [Wee建议至少有PGAD病例是由影响传播性唤醒的[骨盆感觉网络的病变引起的。他们建议将PGAD视为类似于神经性疼痛和瘙痒的特殊感觉障碍。这篇文章包括对受这种罕见的特殊感觉神经病影响的患者进行神经系统评估和治疗的建议。Sharma博士及其同事得出的结论是:如果得到证实,我们的发现将具有临床意义,因为现在大多数PGAD患者在医学上未经诊断和未经治疗都流连忘返。欲要知晓更多《PAINReports提出了罕见神经系统疾病的最新动态》的更多资讯,请持续关注深空的科技资讯栏目,深空小编将持续为您更新更多的科技资讯。王者之心2点击试玩

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