天津医科大学硕士学位论文 中文摘要 目的：血友病A是由于遗传性凝血因子VIII基因缺陷，造成血浆凝血因子VIII含量不足或功能缺陷，引起的一组终身出血的凝血障碍性疾病n，2|。凝血因子VIII是治疗血友病的唯一有效用药，它的生产原料就是血浆，而血浆的严重不足造成了目前凝血因子VIII一药难求的局面，也使有些患者不治而亡。 FVIII， 血友病A的治疗主要包括血浆来源的凝血因子VIII(plasma-derived FVIII，rFVIII)制剂∞1。重组凝血pdFVIII)和重组凝血因子VIII(recombinant因子VIII制剂的问世是血友病治疗史上的一大突破【4J，由于生产工艺繁琐、价格昂贵其生产仅限于发达国家【5J。目前国内对血友病A的治疗仍以血浆凝血因子VIII浓缩剂为主，然而接受这类血液制品的患者其感染病毒性肝炎及艾滋病等传染性疾病的风险较高。重组凝血因子VIII在生化、免疫、凝血活性及药物动力学等方面与血浆来源的凝血因子VIII无明显差别，但其在纯度、抗原性、安全性、无自身血源性病毒感染等方面具有血浆来源的凝血因子VIII无法比拟的优点，具有良好的应用前景。面对目前国内凝血因子VIII的短缺，利用基因工程生产重组凝血因子VIII成为解决其短缺的一个重要方法。B区缺失型fA760aa-1 domain-deletedhumanFVIII，BDDhFVIII) 639aa)人凝血因子VIII(B与野生型凝血因子VIII具有相同的生物学特性，但B区缺失型凝血因子VIII却解决了载体包装容量的限制，且表达产物的结构更为简单n’2’6|。本研究通过构建含有BDDhFVIII的真核表达质粒，转染HepG2细胞使其稳定表达人凝血因子VIII。方法：参照GenBank人凝血因子VIII基因序列设计引物并加入限制性内切酶 I和Xho位点及
血液保护是当今外科发展的必然要求,其目的是减少出血、少输血、不输血和输自体血,减少不必要的输血。下面是我为大家整理的有关血液内科护理论文，供大家参考。
【摘要】目的：探讨血液内科护理风险因素的种类及对应的风险管理对策。 方法 ：回顾性分析我院42例血液内科疾病的护理风险存在因素，分析风险管理的研究。结果：42例血液内科疾病患者得到有效护理，2例输液渗漏，2例经济纠纷，投诉率。结论：实施风险管理可最大程度减少风险发生，利于患者病情改善。
【关键词】血液内科;护理风险;研究对策
【Abstract】Objective：Kind and corresponding risk discussing the blood internal medicine nursing risk factor manage a countermeasure。Method: Retrospect sex there exists a factor in the nursing risk analysing my 42 regular yard blood internal medicine disease, research analysing the risk administration。Result.：42 regular blood internal medicine diseases patient gets the effective nursing , 2 regular infusion leakage , 2 regular economy disputes , complaint rate 。Conclusion: Put risk administration into practice but maximal degree reduces risks happening , is good for patient state of illness improvement.
【Keyword】Blood internal medicine Nursing riskStudy a countermeasure
医疗是一个高风险行业。护理风险是指在护理过程中的不确定性有害因素导致病人伤残或死亡后果的可能性，具有风险水平高、风险不确定性、风险后果严重等特性[1]。血液内科患者逐年增多，及时发现和有效处理护理过程中的各类风险因素已成为血液内科护理管理的新方向。我院血液内科自2007年开始对该科护理风险因素寻求其防范对策，降低了风险事件，护理缺陷、护理差错和纠纷的发生。分析 报告 如下：
1资料与方法
一般资料 选取我院2007年1月至2009年12月42例血液病患者男26例、女16例。年龄12～62岁,平均37岁。再生障碍性贫血17例， 特发性血小板减少性紫癜15例，慢性粒细胞白血病3例，血友病2例，凝血功能障碍2例， 其它 病种3例。
风险因素分析
主观性个人因素 护士的责任心不强，执行 规章制度 不严，护理核心制度未严格执行所造成的护理缺陷是一种发生率较高、损失较大的风险[2]。血液科输血治疗较多，因护士个人因素输错血或输错液体等，化疗药物渗漏未能及时发现及时处理。护理文件记录不及时、欠准确或字迹潦草，内容不符不连贯，随意涂改也易导致护理纠纷
专科知识及 经验 缺乏不能及时掌握新理论、新技术、新护理方法。抢救仪器的使用不熟练，对各种恶性血液性疾病不能及时判断。
感染预防意识淡薄 诊疗护理行为都可能存在医院内感染的隐患，护理操作时未注意按先洁后污的原则，从而易发生交叉感染引发纠纷。
医患沟通缺乏 对病情、护理行为没有履行告知义务或告知技巧不当致护理纠纷或投诉
缺乏法制意识护患关系是特定人际关系，进行深静脉置管操作前未将可能出现的风险告知病人，造成病人不理解、不配合;给病人导尿、灌肠时，未经病人同意暴露隐私等。
主观性病人因素 血液病病人自身心理负担较重，情绪焦虑不安，对治疗及生活失去信心，产生悲观绝望情绪。客观性疾病自身因素血液病是原发于造血系统的疾病，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与感染，生活因素相关。血液病病人是医院感染高发人群，病种感染率约12%，而肿瘤化疗病人可达35%左右[3]。如白血病化疗后骨髓抑制期、严重贫血的病人容易有眩晕、乏力等症状情况，加上凝血功能障碍，病人容易出现意外。血液科病人大多经静脉输注化疗药物，此药杀伤或抑制癌细胞的同时也损害正常组织细胞及引起药物性静脉炎[4，5]。增加了护理人员静脉穿刺难度，甚至导致肢体功能障碍，容易发生医疗纠纷。其它因素如病房噪音 病房内用物摆放不合理
护理风险因素对应管理对策
重点抓好制度落实，更新护理人员风险管理意识。提高护理人员主观能动性， 提高专业技术水平，规范护理记录，护理人员履行告知义务，让病人享有知情同意权[6]。血液病化疗药物使用较多，要求护士掌握化疗专科知识及技术，如化疗药物的毒副反应、机制及其护理应对方法、化疗血管的选择与化疗中的监护、外周中心静脉置管的护理、化疗急症的抢救等。
加强护患沟通，建立和谐的护患关系，学习《医疗事故处理条例》，对科室存在或潜在的风险及时进行评估、分析，不断增强护理人员的法律意识，提高护士对护理风险的防范意识和能力。
从细节上落实各项 措施 到位，加强护理风险监控。如加强病区环境安全管理 ，加高床栏，将危险物品远离患者，保持地面干燥。
加强院内感染 认真执行无菌技术操作、消毒隔离制度，降低院内感染发生率。
2结果
42例血液内科疾病患者得到有效护理，其中2例因输液渗漏经对症处理缓解，2例因经济条件原因发生医疗纠纷，经明细账目，耐心解释，联络患者当地医保机机解决费用，得到合理解决。投诉率为。
3讨论
医疗护理风险管理是指对患者、医务人员、医疗护理技术、药物、环境、设备、医疗护理制度与程序等风险因素进行管理的活动[7]。护理风险贯穿在护理操作、处置、配合抢救等各个环节和过程中。血液内科疾病具有病情变化快，预见性差的特点，没有风险意识，不能及时发现护理风险，将会带来严重的安全隐患，影响正常的护理工作。我科采取上述综合防范对策，实施风险管理后，护理质量得以明显提高，护理人员风险意识明显增强。实施三年多差错事故显著减少，护理纠纷、护理投诉明显减少，病人对护理工作的满意率达.患者病情，心理，身心都得到不同程度改善。
参考文献
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【摘要】血液内科病人因为原发病及治疗因素造成机体免疫功能和造血功能损害，分析血液内科患者急诊方法，可以控制医院内感染发生率，加强医院的管理。本文探讨了血液病人的内科急诊方法，为有效监管血液病感染提供相应指导。
【关键词】血液内科，内科急诊，方法研究
【中图分类号】R575 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0134-01
血液内科主要治疗贫血，像血友病、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病以及一些属于血液病范畴的并发症的处理。从目前数据来看，血液病的发病率逐年增高。血液病已经成文了一种现代病，但因为血液病发病隐匿，患者多数不能自己觉察，多因其他疾病就医或体检时被发现。因此，提高对血液病的认识，早期发现、早期治疗尤为重要。
1血液内科概述
血液病分好多种，有的是原发的，大多数是因为造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变;有的是继发的，某些疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等会对骨髓系统造成不良影响，导致血液或骨髓成分明显改变。血液内科患者是医院内感染的高危人群，目前，已知引起血液病的因素包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传、免疫、污染等，都可以成为血液病发病的诱因或直接原因，加之抗生素的广泛应用，以及新病原菌的出现等因素使其医院内感染率逐年升高。 同时这些感染也是造成血液病患者死亡的常见原因之一。
2研究对象与方法
研究对象
收集2010年1-12月川北医学院附属医院2974例血液内科住院患者，男性1885例，女性1090例，年龄3～79岁，其中急性白血病 685例，慢性白血病1066例，缺铁性贫血816例，再生障碍性贫血204例，多发性骨髓瘤94例，其他109 例。
病因构成
白血病患者75例，占到 %;血友病患者25例，占到 %;淋巴瘤患者28例，占到 %;骨髓增殖性疾病患者50例，占到。
研究方法
采用回顾性调查研究，系统分析病例资料。调查内容包括姓名、性别、年龄、住院天数、诊断、侵入性操作、是否发生感染、感染部位、感染时间和病原菌、抗生素的使用等。医院内感染的诊断标准按照《医院感染诊断标准》确诊。
救治方法与人员安排
血液内科急诊患者按链式并联操作流程：初步判断病情―呼吸道管理―循环管理―系统查体―采取维持病人生命体征平稳的各项护理措施。治疗组设急救护理小组，由2名护士组成，即责任护士和辅助护士各1名，责任护士一般由高年资护师担任。当患者进入抢救室后，抢救人员立即按流程规定站位：责任护士站在病人头位，负责呼吸道的管理，立即进行高流量吸氧，吸痰，或配合医生气管插管，上呼吸机辅助呼吸，心电除颤，心电监护，抢救全过程指导辅助护士工作，并与医生沟通，使医护抢救配合默契;辅助护士站立在病人的体侧，负责循环系统的管理，立即快速建立1～2条大静脉通道，采血，留置导尿管，执行抢救医嘱，记录抢救的各项措施、药物及实施时间，病人的病情变化等。护理操作分工明确，双人同步进行。
观察指标
按照危重“急救白金10min”作为时间判断标准，要求基本生命支持在10min内完成。从患者躺在抢救床上开始到完成基本生命支持操作发挥治疗作用为止，时间以分钟计算，物品准备纳入基础抢救时间。
抢救成功标准
病人心跳呼吸恢复、有效循环建立(在有或无药物维持下动脉收缩压≥80mmHg)，转送住院无生命危险，则认为血液内科病人的内科急诊成功。
3统计分析
数据用 软件进行统计，采用χ2检验，以 P<为差异有统计学意义。
4结果
血液内科主要疾病感染分布 2974 例血液内科住院患者中发生医院内感染 164 例，发生率为，以急性白血病(感染率 )和再生障碍性贫血(感染率 )较高，与其它血液内科疾病感染率差异有统计学意义(P<)不同时间血液内科医院内感染部位分布感染部位以呼吸道感染最多()，其次为口腔( )、胃肠 道( )、血 液 ( )、 肛 周()、泌尿道及其他部位。其中冬春季呼吸道感染高发，夏秋季胃肠道和口腔感染常见。病人住院时间、侵袭性操作、有无放化疗、抗生素的使用等均与医院内感染的发生相关，以侵袭性操作发生的感染率最高。引起医院内感染的病原菌主要是条件致病菌，其中以革兰阴性杆菌为主，真菌主要为白色假丝酵母菌。本组病例就诊后24h内即明确诊断者100()，就诊后2～4d内明确诊断者78例()。178例血液内科急诊患者中，白血病患者急诊抢救成功65例，死亡10例;血友病患者急诊抢救成功20例，死亡5例;淋巴瘤患者急诊抢救成功23例，死亡5例;骨髓增殖性疾病患者急诊抢救成功41例，死亡9例。合计总共急诊抢救成功149例，死亡29例，急诊抢救成功率为，死亡率。其中23例死于急诊室，6例死于住院期间。
5研究讨论
按国际疾病法(ICD)命名血液系统疾病，血液病可以分为造血干细胞病、红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病等几大类：造血干细胞病包括再生障碍性贫血、骨髓增生性疾病(如骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、骨髓增生异常综合征(如难治性贫血、环形铁粒细胞性难治性贫血、慢性粒单细胞白血病等)、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞病则包括贫血和红细胞增多症。其中贫血的种类也很多，有缺铁性贫血、营养性巨幼细胞性贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏性溶血性贫血、自身免疫溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿、失血性贫血等。血液病并不可怕，也并非都是恶性的，某些类型的血液病只要及时治疗，可以完全治愈。因此，疾病确诊以后，要及时到学术力量强，治疗经验丰富的专科医院接受系统治疗，这是战胜血液病的关键。本研究结果显示，本院血液内科患者医院内感染的发生率为 ，较国内部分医院所做该科室感染率研究低，这与本院开展目标性监测，监督各项感染控制措施，如手卫生、隔离多重耐药菌感染患者、环境清洁与消毒等工作的落实有关。综上所述，必须加强对血液内科患者医院内感染的监控并做好预防措施。应严格掌握抗生素用药有效指征，合理有效使用各种药物，鼓励患者适当进行体育锻炼，增强机体免疫力，防止医院内感染发生。
6结语
血液病人内科急诊时应当先进行紧急性抢救，充分保障患者的急救时间。急诊时不仅要强调时序性，还要保障分工明确，逐一治疗。这样才能为患者赢得更多宝贵的治疗时间和机会。
参考文献
[1] 李晓屏，血液内科护理风险因素分析与风险管理[J]，全科护理，2009
提到生命现象，人们总认为它神秘莫测。即使是关心者，也往往因那些蛋白质、肽链、核糖核酸、基因、遗传密码等等复杂的结构和深奥的功能所苦恼。 诚然，生命现象本身是十分复杂的，因此构成了生命科学的高深。但是，对它直接做元素问题来探讨，那么它将变得简单多了。 新学科的诞生 生物是从低等进化为高等的，今日的复杂生物就是由亿万年前的简单物质发展而来的。元素称得上是生物的基础，它们在生物的生长、发展、衰弱、死亡过程中起着十分重要的作用。 例如磷，近些年来的研究表明，它的某些化合物是人体内部的能源“供应站”。所有的食物在人体经代谢一氧化反应之后，所释放的能量除一部分以热能形式失散于体内之外，其余大部分则被同时发生的吸热反应所利用，并储存于某些特殊的化合物中。这个现象，与我们将电能储于蓄电池的过程十分相似。研究发现，这种蓄电池般的特殊化合物，竟然全是有机磷化物，以三磷酸腺苷为代表，遍及人体各部位。以后各项生命活动所需的能量，再由有机磷化物氧化供应。 又如镁离子，它能激活人体中的许多酶，一旦人体内的镁离子浓度过低，蛋白质的合成就会出差错或中断。某些地区食道癌发病率高，很可能就是那里的土壤缺少镁离子的缘故。即使是植物，它的叶绿素中也含有大量的镁离子，进行光合作用离不开它。为此，人们称镁离子为太阳能的最好转换器。 被誉称为“生命火花”的锌，它包含在许多蛋白质之中，也是大多数酶的必要组分，能激活肠磷酸酶及肝、肾过氧化氢酶，又是合成胰岛素所必需的元素。心脏病、肝脾肿大、性腺功能减退和癌症等，在一定程度上都与锌在人体中的含量不正常有关。体内缺锌的儿童，常表现出食欲不振、味觉不灵敏、身高和体重都差。甚至在眼睛里也含有高达4％的锌，看来它对视觉必有特殊的效用，可惜至今尚未明确。 此外，人们了解到钴是维生素B12的一个必需的组分：维生素B12由细菌生成，且为哺乳动物生长所必需。人体内缺乏钴，肠道细菌便无法合成维生素B12了。其次，有些酶催化反应，也需要维生素B12作为酶的辅因子，例如参与核糖核酸的合成。而核糖核酸与神经纤维的功能有关，因此缺钴时就会引起神经退化。医生们认为，它很有希望成为治疗某些神经系统疾病的基础元素。钴还能防止脂肪在肝中积累。根据研究，青光眼急性发作时，血中钴含量往往会减少，而采用“钴食”疗法能使患者的眼压很快恢复正常。 从以上的事实可以看出，生物体内的元素含量虽少，但它们的作用和功能确实对生命现象有巨大的影响，成为生命科学所不能忽视的一个方面。近年来，这方面的研究，已逐渐形成了一门崭新的学科。因为人们通常都把铁、铜、锌、锰、钴、钼和铬等金属元素的离子及它们所合成的络合物(它们的结合没有像化合物那么紧密，而像是联络在一起的物质)，列为无机化学的研究范畴。所以这一门研究生物体内无机物与生命现象的崭新学科，被称为生物无机化学。 犀利的武器 生物无机化学一般从研究小分子(例如钾、钠、钙、镁等离子)对生物体的作用入手。 例如蛋白质，它是生命现象的物质基础。生物体各种组成部分的自我更新或新陈代谢，归根结底是通过成千上万种化学反应来实现的，而这些化学反应几乎又都是在一类特殊的蛋白质――酶的催化作用下进行的。至于酶，镁、锌、锰、铜等金属元素是它们不可缺少的组成部分。酶作为催化剂，其催化效率高得惊人。例如同样是使过氧化氢分解成为氧气和水，过氧化氢酶的催化效率比一般化工厂中常用的无机催化剂高出1000万倍!其实，这还不算突出的，某些酶的催化效率，甚至比催化相同化学反应的非生物体催化剂高10万亿倍!换句话说，在相同的条件下，用普通催化剂催化需要1年甚至100万年才能完成的化学反应，用酶催化则只要1秒就成了。 只要我们真正弄清金属元素和酶的结构、关系，十分有希望人工合成出高催化效率的酶，使化学工业发生一场根本性的变革。这方面工作，在固氮制肥料的研究中已取得了不少成绩。 不仅如此，如果进一步根据遗传工程学，把固氮基因转移到小麦、水稻、玉米等主要粮食作物根系的细菌中去，就能使它们获得大豆那样的固氮能力，为作物提供氮肥。还有人设想，把固氮基因干脆转移到动物甚至人体的肠道细菌的细胞中去，以实现由肠道细菌利用所固定的氨态氮来制造氨基酸、蛋白质等，达到部分自造营养，减少食量的目的。这并非是天方夜谭，因为白蚁和船蛆就早已具备了这种功能，它们的肠内都有固氮细菌，所以能靠含氮量很低的食物生活。人的肠内也可能有固氮细菌，只是固氮量很少罢了。这方面的设想，现在已有人在蚕丝生产上做努力。如果最终能把产生丝蛋白的基因引入细菌细胞中，使它具备合成丝蛋白的能力，那么就可以在发酵罐中生产蚕丝，大大缩短生产周期，并使整个生产实现工业化。 当前，由于环境受到污染，造成了我们生活环境的恶化，某些化学元素进入人体引起的危害，也是大家熟知的事实。例如汞，它是水俣病的根源；镉积聚在。肾脏、动脉和肝中，则会干扰某些需锌的生物酶的作用。现在，通过生物无机化学的研究，科学家已经找出其中的原因。原来，由于镉和锌的化学性质相似，而镉对某些肾组织比锌有更大的亲和作用，因此它能不可逆地取代锌，从而改变了依靠锌的一切生物化学反应，最终引起尿蛋白症、糖尿病、水肿甚至癌症等病症。此外，像锗中毒，主要是因为它会引起水平衡失调，积存在脾中就会缩短寿命。所以，研究化学元素的作用，将有助于防治因环境污染所引起的各种疾病，做到对症下药，有的放矢。 生物无机化学的研究表明，食盐在人体内的作用主要由钠离子实现，它能调节血液的酸碱度，使其维持恒定，以适合于细胞的新陈代谢。最近，关于食盐的研究更有惊人的发现，利用食盐可以选择婴儿的性别。在加拿大的魁北克省蒙特利尔圣心医院和巴黎皮埃尔・玛丽・居里研究所，分别取得了选择成功率达80％以上的成绩，但在他们的报告中，他们所采用的办法却出奇的简单。其基本原则是，欲生男孩，未来的母亲在怀孕前应多吃一些咸食物，以增加体内的钠和钾的含量；欲生女儿的，就多吃乳酪、牛奶、鸡蛋、未发酵的干酪、甜黄油以及含钙和镁丰富的食物。这些研究者认为，这些食谱能对卵巢产生化学影响，卵巢又将影响到卵子对精子的选择，从而组合成男或女的染色体，最终孕育成男婴或女婴。 根据一些研究报告，食谱法还可用来避免某些遗传病。例如血友病，它只遗传给男孩而不遗传给女孩。某对可能生下血友病婴儿的夫妇，在医生指导下照食谱饮食，最后产下了一个女孩，因此避免了将血友病遗传给后代。 生物无机化学在探索生命现象中所初步显示出来的非凡作用，已引起了科学家的极大关注，它的前景未可限量。
你到中国血友之家去看一下就知道了
病因 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即，如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)为携带者；正常男性(基因型：XBY)与携带者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者）半数为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病,XBXb型为携带者）半数为血友病，半数为携带者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。 因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。[编辑本段]症状 由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。 关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。 由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。 重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。 中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。 轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。[编辑本段]治疗 一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。 二、替代疗法。 （一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。 （二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于－20°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。 （三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。 （四）凝血酶原复合物浓缩剂。 三、去氨基－D－精氨酸血管加压素。 四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。 五、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。 六、达那唑。 七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。 八、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。 俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘，所以又称为“皇家病”。[编辑本段]血友病饮食 血友病人慎服的药物及食物： 牛奶、木耳、鱼、洋葱、大蒜、生姜、浓茶，银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物（如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶）、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等， 上述食物、西药及中药里，有的可诱发出血性疾病，有的药物有预防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的药物，但因为本人药理知道非常有限，而且药种确实也非常多，所以表述出来的非常有限，不过，感冒药中大多含有可诱发出血性疾病的成份，要认真选择；而对于中风、心肌梗塞等病人有好处的食物和药物，一般都对血友病人不是太好，这可能算是总结。不管如何，这些仅仅是参考，绝对不是权威，请注意：病友们在选择和服用药物时，一定要向医生申明自身的疾病，请医生帮助选取，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。
什么是血友病？
一、血友病大部分来自遗传，少部分是因为基因突变。二、主要症状就是四肢及肌肉、皮下，自发性出血或创伤性出血。三、目前治疗的方法：首选因子、次选冷沉淀、备选血浆。
不知题目中所说的“梦魇”，具体是指哪方面，梦魇这个词太过广泛，大多数情况下，是代指那些能让人产生痛苦及恐怖的事物。
比如说伦敦塔，大约一千年以前，这座英国伦敦的地标性建筑物，就曾是英国王室的梦魇，有许多权贵甚至是王族在此被处决，另外伦敦塔还是一座监狱，曾关押过著名的简·格雷，1553年8月3号，新女王玛丽一世进入伦敦，为巩固权力与王位，将简·格雷罢黜，并迅速处决。
此外，在伦敦塔里还处决过诺森伯兰公爵，是他逼迫上一任国王将自己的王位传给自己的儿媳简·格雷，因此遭到玛丽一世的支持者强烈反对，并最终导致了灭门之灾。
1597年10月，英国内部掀起过一场教派活动，王室抓捕了大量的天主教父，并关押在了伦敦塔之内，当时的人们对于伦敦塔的印象，已经从地标性建筑，转变为人间炼狱，提到伦敦塔的名字，大多和极刑与监狱有关。
然而在英国皇室的历史上，伦敦塔染满了皇室的血，多为当权者或王室贵族在此被处决，关押，甚至是公开审判，这也导致了伦敦塔在很长一段时间内，成为了王室成员们交谈的禁忌，人人谈及色变，如果以这个标准来衡量的话，我想伦敦塔有资格成为“欧洲皇室的梦魇”。
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血液保护是当今外科发展的必然要求,其目的是减少出血、少输血、不输血和输自体血,减少不必要的输血。下面是我为大家整理的有关血液内科护理论文，供大家参考。
【摘要】目的：探讨血液内科护理风险因素的种类及对应的风险管理对策。 方法 ：回顾性分析我院42例血液内科疾病的护理风险存在因素，分析风险管理的研究。结果：42例血液内科疾病患者得到有效护理，2例输液渗漏，2例经济纠纷，投诉率。结论：实施风险管理可最大程度减少风险发生，利于患者病情改善。
【关键词】血液内科;护理风险;研究对策
【Abstract】Objective：Kind and corresponding risk discussing the blood internal medicine nursing risk factor manage a countermeasure。Method: Retrospect sex there exists a factor in the nursing risk analysing my 42 regular yard blood internal medicine disease, research analysing the risk administration。Result.：42 regular blood internal medicine diseases patient gets the effective nursing , 2 regular infusion leakage , 2 regular economy disputes , complaint rate 。Conclusion: Put risk administration into practice but maximal degree reduces risks happening , is good for patient state of illness improvement.
【Keyword】Blood internal medicine Nursing riskStudy a countermeasure
医疗是一个高风险行业。护理风险是指在护理过程中的不确定性有害因素导致病人伤残或死亡后果的可能性，具有风险水平高、风险不确定性、风险后果严重等特性[1]。血液内科患者逐年增多，及时发现和有效处理护理过程中的各类风险因素已成为血液内科护理管理的新方向。我院血液内科自2007年开始对该科护理风险因素寻求其防范对策，降低了风险事件，护理缺陷、护理差错和纠纷的发生。分析 报告 如下：
1资料与方法
一般资料 选取我院2007年1月至2009年12月42例血液病患者男26例、女16例。年龄12～62岁,平均37岁。再生障碍性贫血17例， 特发性血小板减少性紫癜15例，慢性粒细胞白血病3例，血友病2例，凝血功能障碍2例， 其它 病种3例。
风险因素分析
主观性个人因素 护士的责任心不强，执行 规章制度 不严，护理核心制度未严格执行所造成的护理缺陷是一种发生率较高、损失较大的风险[2]。血液科输血治疗较多，因护士个人因素输错血或输错液体等，化疗药物渗漏未能及时发现及时处理。护理文件记录不及时、欠准确或字迹潦草，内容不符不连贯，随意涂改也易导致护理纠纷
专科知识及 经验 缺乏不能及时掌握新理论、新技术、新护理方法。抢救仪器的使用不熟练，对各种恶性血液性疾病不能及时判断。
感染预防意识淡薄 诊疗护理行为都可能存在医院内感染的隐患，护理操作时未注意按先洁后污的原则，从而易发生交叉感染引发纠纷。
医患沟通缺乏 对病情、护理行为没有履行告知义务或告知技巧不当致护理纠纷或投诉
缺乏法制意识护患关系是特定人际关系，进行深静脉置管操作前未将可能出现的风险告知病人，造成病人不理解、不配合;给病人导尿、灌肠时，未经病人同意暴露隐私等。
主观性病人因素 血液病病人自身心理负担较重，情绪焦虑不安，对治疗及生活失去信心，产生悲观绝望情绪。客观性疾病自身因素血液病是原发于造血系统的疾病，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与感染，生活因素相关。血液病病人是医院感染高发人群，病种感染率约12%，而肿瘤化疗病人可达35%左右[3]。如白血病化疗后骨髓抑制期、严重贫血的病人容易有眩晕、乏力等症状情况，加上凝血功能障碍，病人容易出现意外。血液科病人大多经静脉输注化疗药物，此药杀伤或抑制癌细胞的同时也损害正常组织细胞及引起药物性静脉炎[4，5]。增加了护理人员静脉穿刺难度，甚至导致肢体功能障碍，容易发生医疗纠纷。其它因素如病房噪音 病房内用物摆放不合理
护理风险因素对应管理对策
重点抓好制度落实，更新护理人员风险管理意识。提高护理人员主观能动性， 提高专业技术水平，规范护理记录，护理人员履行告知义务，让病人享有知情同意权[6]。血液病化疗药物使用较多，要求护士掌握化疗专科知识及技术，如化疗药物的毒副反应、机制及其护理应对方法、化疗血管的选择与化疗中的监护、外周中心静脉置管的护理、化疗急症的抢救等。
加强护患沟通，建立和谐的护患关系，学习《医疗事故处理条例》，对科室存在或潜在的风险及时进行评估、分析，不断增强护理人员的法律意识，提高护士对护理风险的防范意识和能力。
从细节上落实各项 措施 到位，加强护理风险监控。如加强病区环境安全管理 ，加高床栏，将危险物品远离患者，保持地面干燥。
加强院内感染 认真执行无菌技术操作、消毒隔离制度，降低院内感染发生率。
2结果
42例血液内科疾病患者得到有效护理，其中2例因输液渗漏经对症处理缓解，2例因经济条件原因发生医疗纠纷，经明细账目，耐心解释，联络患者当地医保机机解决费用，得到合理解决。投诉率为。
3讨论
医疗护理风险管理是指对患者、医务人员、医疗护理技术、药物、环境、设备、医疗护理制度与程序等风险因素进行管理的活动[7]。护理风险贯穿在护理操作、处置、配合抢救等各个环节和过程中。血液内科疾病具有病情变化快，预见性差的特点，没有风险意识，不能及时发现护理风险，将会带来严重的安全隐患，影响正常的护理工作。我科采取上述综合防范对策，实施风险管理后，护理质量得以明显提高，护理人员风险意识明显增强。实施三年多差错事故显著减少，护理纠纷、护理投诉明显减少，病人对护理工作的满意率达.患者病情，心理，身心都得到不同程度改善。
参考文献
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【摘要】血液内科病人因为原发病及治疗因素造成机体免疫功能和造血功能损害，分析血液内科患者急诊方法，可以控制医院内感染发生率，加强医院的管理。本文探讨了血液病人的内科急诊方法，为有效监管血液病感染提供相应指导。
【关键词】血液内科，内科急诊，方法研究
【中图分类号】R575 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0134-01
血液内科主要治疗贫血，像血友病、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病以及一些属于血液病范畴的并发症的处理。从目前数据来看，血液病的发病率逐年增高。血液病已经成文了一种现代病，但因为血液病发病隐匿，患者多数不能自己觉察，多因其他疾病就医或体检时被发现。因此，提高对血液病的认识，早期发现、早期治疗尤为重要。
1血液内科概述
血液病分好多种，有的是原发的，大多数是因为造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变;有的是继发的，某些疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等会对骨髓系统造成不良影响，导致血液或骨髓成分明显改变。血液内科患者是医院内感染的高危人群，目前，已知引起血液病的因素包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传、免疫、污染等，都可以成为血液病发病的诱因或直接原因，加之抗生素的广泛应用，以及新病原菌的出现等因素使其医院内感染率逐年升高。 同时这些感染也是造成血液病患者死亡的常见原因之一。
2研究对象与方法
研究对象
收集2010年1-12月川北医学院附属医院2974例血液内科住院患者，男性1885例，女性1090例，年龄3～79岁，其中急性白血病 685例，慢性白血病1066例，缺铁性贫血816例，再生障碍性贫血204例，多发性骨髓瘤94例，其他109 例。
病因构成
白血病患者75例，占到 %;血友病患者25例，占到 %;淋巴瘤患者28例，占到 %;骨髓增殖性疾病患者50例，占到。
研究方法
采用回顾性调查研究，系统分析病例资料。调查内容包括姓名、性别、年龄、住院天数、诊断、侵入性操作、是否发生感染、感染部位、感染时间和病原菌、抗生素的使用等。医院内感染的诊断标准按照《医院感染诊断标准》确诊。
救治方法与人员安排
血液内科急诊患者按链式并联操作流程：初步判断病情―呼吸道管理―循环管理―系统查体―采取维持病人生命体征平稳的各项护理措施。治疗组设急救护理小组，由2名护士组成，即责任护士和辅助护士各1名，责任护士一般由高年资护师担任。当患者进入抢救室后，抢救人员立即按流程规定站位：责任护士站在病人头位，负责呼吸道的管理，立即进行高流量吸氧，吸痰，或配合医生气管插管，上呼吸机辅助呼吸，心电除颤，心电监护，抢救全过程指导辅助护士工作，并与医生沟通，使医护抢救配合默契;辅助护士站立在病人的体侧，负责循环系统的管理，立即快速建立1～2条大静脉通道，采血，留置导尿管，执行抢救医嘱，记录抢救的各项措施、药物及实施时间，病人的病情变化等。护理操作分工明确，双人同步进行。
观察指标
按照危重“急救白金10min”作为时间判断标准，要求基本生命支持在10min内完成。从患者躺在抢救床上开始到完成基本生命支持操作发挥治疗作用为止，时间以分钟计算，物品准备纳入基础抢救时间。
抢救成功标准
病人心跳呼吸恢复、有效循环建立(在有或无药物维持下动脉收缩压≥80mmHg)，转送住院无生命危险，则认为血液内科病人的内科急诊成功。
3统计分析
数据用 软件进行统计，采用χ2检验，以 P<为差异有统计学意义。
4结果
血液内科主要疾病感染分布 2974 例血液内科住院患者中发生医院内感染 164 例，发生率为，以急性白血病(感染率 )和再生障碍性贫血(感染率 )较高，与其它血液内科疾病感染率差异有统计学意义(P<)不同时间血液内科医院内感染部位分布感染部位以呼吸道感染最多()，其次为口腔( )、胃肠 道( )、血 液 ( )、 肛 周()、泌尿道及其他部位。其中冬春季呼吸道感染高发，夏秋季胃肠道和口腔感染常见。病人住院时间、侵袭性操作、有无放化疗、抗生素的使用等均与医院内感染的发生相关，以侵袭性操作发生的感染率最高。引起医院内感染的病原菌主要是条件致病菌，其中以革兰阴性杆菌为主，真菌主要为白色假丝酵母菌。本组病例就诊后24h内即明确诊断者100()，就诊后2～4d内明确诊断者78例()。178例血液内科急诊患者中，白血病患者急诊抢救成功65例，死亡10例;血友病患者急诊抢救成功20例，死亡5例;淋巴瘤患者急诊抢救成功23例，死亡5例;骨髓增殖性疾病患者急诊抢救成功41例，死亡9例。合计总共急诊抢救成功149例，死亡29例，急诊抢救成功率为，死亡率。其中23例死于急诊室，6例死于住院期间。
5研究讨论
按国际疾病法(ICD)命名血液系统疾病，血液病可以分为造血干细胞病、红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病等几大类：造血干细胞病包括再生障碍性贫血、骨髓增生性疾病(如骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、骨髓增生异常综合征(如难治性贫血、环形铁粒细胞性难治性贫血、慢性粒单细胞白血病等)、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞病则包括贫血和红细胞增多症。其中贫血的种类也很多，有缺铁性贫血、营养性巨幼细胞性贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏性溶血性贫血、自身免疫溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿、失血性贫血等。血液病并不可怕，也并非都是恶性的，某些类型的血液病只要及时治疗，可以完全治愈。因此，疾病确诊以后，要及时到学术力量强，治疗经验丰富的专科医院接受系统治疗，这是战胜血液病的关键。本研究结果显示，本院血液内科患者医院内感染的发生率为 ，较国内部分医院所做该科室感染率研究低，这与本院开展目标性监测，监督各项感染控制措施，如手卫生、隔离多重耐药菌感染患者、环境清洁与消毒等工作的落实有关。综上所述，必须加强对血液内科患者医院内感染的监控并做好预防措施。应严格掌握抗生素用药有效指征，合理有效使用各种药物，鼓励患者适当进行体育锻炼，增强机体免疫力，防止医院内感染发生。
6结语
血液病人内科急诊时应当先进行紧急性抢救，充分保障患者的急救时间。急诊时不仅要强调时序性，还要保障分工明确，逐一治疗。这样才能为患者赢得更多宝贵的治疗时间和机会。
参考文献
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妈妈送我三句话 假如你选择了天空,就不要渴望风和日丽.假如你选择了大地,就不要渴望道路平坦.假如你选择了海洋,就不要渴望一帆风顺.小学毕业时,在离家不远的普通初中与边远的重点 中学中间,我选择了后者,于是妈妈送给我这三句话.上初中的日子并不好受,由于家里离学校远,我便住在学校.开学第一天的情景我至今忘不了,单一的饭菜,让我难以下咽,整整一天我没吃下一两米.晚自习,坐在日光灯下,我还没有看清那陌生的环境,寸把来长的巨型蚊子就围住了我,不过一顿饭功夫,细皮嫩肉的我全身都是红红肿肿的“小山丘”.周末,我带着一身的伤回到家,流着泪对妈妈说：“我要转学!”妈妈又说了那三句话,再一次倾听妈妈那一番“豪言壮语”,心头一颤,似乎有了一种新的感受.回到学校,我脱下了所谓的潮流服装,和其他同学一样穿上了普通的衣服.我知道,不彻底改变过去的生活习惯,我是无法适应这种新的生活的.初三下学期,一所重点高中的筛选考试即将开始,妈妈鼓励我去报考,带着对未来的憧憬我踏人了考场,可我落选了.当我在老师、同学惋惜的眼光中挣扎时,妈妈又一次鼓励了我：“天空有暴风骤雨,地上有坎坷……哪一样能平平稳稳呢?是暴风骤雨就要挺身向前,是暗礁险滩就要绕开来……”听着妈妈的话,我又一次从失败中爬了起来.没有想到,妈妈的这么几句话,竟会成为我初中生活的一盏明灯,指引着我不断前行.今天,坐在这严肃的考场里,望着自己漂亮的答卷,品着妈妈送我的三句话,我的心头有一种难以言状的幸福.一条海豚的幸福感受 亲爱的爸爸妈妈,你们听到我的声音了吗?许多年前,我被人类无情地带到了这里,尽管我不停地呼喊、求救,但那援助之手一直没有出现,离开您的那一刻,我的厄运就开始了.来到这陌生的环境,我被人类关进了一个小小的水池里,小小的空间,让我感到了失去自由的痛苦.我们常说：“不自由,宁愿死!”可在这里,我连死的机会也被剥夺了,几次挣扎出水面,都被守卫人员粗暴地推丁下来.后来他们又强迫我训练,否则就有苦头吃.每当夜深人静的时候,我时常暗自流泪.当我绝望的时候,一位小朋友出现了,每次训练结束时,他总会陪我聊聊天,给我孤独的内心带来一丝慰藉.我总是不由自主地想起家乡那美丽无垠的人海,那活泼可爱的鱼虾,那无拘无束的游戏.每每回忆起这些,我脑海里总有一股温暖驻扎着,我的那位朋友每次听完故事,眼神里总会有一种忧郁与感动.虽然有小朋友的陪伴,可枯燥的生活方式,日日夜夜的训练,让我回家的愿望慢慢高涨起来.一天深夜,天空中下着小雨,一双熟悉的手把我从睡梦中惊醒,我感觉到那不是我的训练员,他抱着我跑啊跑啊,我听到了他的呼吸.不知过了多久,我睁大眼睛一看,啊,我的家乡——大海.我顿时兴奋了,我终于可以回到我离别多年的家乡.他轻轻地把我放到水中,用双手摸了摸我的头部,说：“走吧,去寻找你的亲人.”我看见他的脸上带着笑容,也流着眼泪.我感激他,他让我获得了自由幸福,得到了快乐.虽然我只是一条海豚,可我也是一条生命,我感到了无比的幸福.
亲爱的Jane你最近还好吗？不知不觉，又到了春暖花开的季节。早上，鸟儿婉转的歌声在耳边萦绕，迎春花灿烂的金黄色在春风中跳动，柳树抽出了新芽，这一切都如诗如画，他们很美吧！你离开我们已近一个星期了，同学们都想着你，挂念着你。我们忘不了那个灰蒙蒙的早晨，那个早晨，我们得知了你患了白血病，很多女同学哭了，连几个男同学也默默无语，手足无措的看着哭成泪人儿的女生。我们都知道白血病很难治，但是我们坚信你一定可以康复。病魔很可怕，但是最可怕的是你不敢面对它挑战他，不敢一次次地站起来。不管怎样，你都要充满自信，不要让病魔轻易征服了你的心。坚定的意志是谁都不能动摇的，包括上帝。还有，你要开心一点，乐观地面对治疗。看，窗前的那一角天空为你而变的湛蓝，悠悠的白云也祝福你。瞧，春天也悄悄抚上了窗台，嫩绿的藤条和你谈心，花儿的笑脸依旧怒放着，青山绿水，一切都那么美好。说不定哪一天，你也能看到窗子外向你眨眼的小气球呢！手牵手，心连心，不管相隔多远，我们都在一起，都听到彼此心灵的呼唤。在春天这个充满生机的季节里，我们希望你依旧朝气蓬勃，快乐每一天！Mary
广州南方医院是国内血液内科实力最强的医院。血友病全国最专业的医院，我是一名血友病患者，我了解到的基本都去南方，尤其是动手术等高危风险的。它也是全国最早从事血液病研究的医院之一。
血液内科，无非就是出凝血疾病与血液肿瘤，而出凝血疾病又主要是血小板和血友病，血液肿瘤又主要是白血病。
因此我们只要了解血液病与白血病的专家即可。
出凝血疾病专家
1.孙竞教授
医疗特长:擅长非亲缘移植和难治性白血病移植，以及移植并发症防治；擅长血友病诊治管理工作。
从医历程:血液科副主任，教授、主任医师，硕士研究生导师。长期从事造血干细胞移植工作，负责完成移植2000余例，擅长非亲缘移植和难治性白血病移植，以及移植并发症防治；负责血友病诊治管理工作，通过建立综合关怀和分级管理模式，使南方医院血友病中心成为WFH中国血友病培训中心和国家血友病诊疗示范中心。造血干细胞移植亚专科和出凝血疾病亚专科负责人。
学术任职:任中国造血干细胞移植库专家委员会委员，中华医学会血液学分会止血血栓学组和贫血学组委员，中国血友病协作组常委及预防治疗组和护理组组长，中华医学会广东省医学会血液病学分会委员，广东省血友病诊疗管理中心主任，广州血液学会副主任委员，广州抗癌协会血液肿瘤分会副主任委员。
是血友病的知名专家
2.叶洁瑜医生
医疗特长：擅长血小板相关疾病，包括原发性血小板增多症，免疫相关性血小板减少症的诊治。
从医历程：副研究员，医学博士。2005年毕业于南方医科大学获医学学士学位，2007年毕业于英国莱斯特大学获医学硕士学位，2011年毕业于香港大学医学院获医学博士学位。毕业后一直从事血液病临床与基础研究工作，对血小板相关疾病，包括原发性血小板增多症，免疫相关性血小板减少症的诊治具有较深入的研究。
科研情况：主持及参与国家自然科学基金项目3项，主持南方医院杰出青年培育计划项目1项。发表SCI论文10余篇：副研究员，医学博士。2005年毕业于南方医科大学获医学学士学位，2007年毕业于英国莱斯特大学获医学硕士学位，2011年毕业于香港大学医学院获医学博士学位。毕业后一直从事血液病临床与基础研究工作，对血小板相关疾病，包括原发性血小板增多症，免疫相关性血小板减少症的诊治具有较深入的研究。科研情况：主持及参与国家自然科学基金项目3项，主持南方医院杰出青年培育计划项目1项。发表SCI论文10余篇
血液肿瘤专家
1.刘启发教授
医疗特长：在白血病的分子发病机理、造血干细胞移植、肿瘤免疫治疗和免疫功能低下人群感染防治等领域具有高的造诣。擅长造血干细胞移植、难治性白血病的诊断与治疗和再生障碍性贫血的诊断与治疗。
从医经历：南方医科大学血液病研究所所长；南方医院血液科主任、二级教授、主任医师、博士生导师。从1983年大学毕业后一直从事血液肿瘤的诊疗和相关基础研究工作，曾在日本东京自治医科大学作为客座研究人员进行一年的白血病分子生物学研究工作。在白血病的分子发病机理、肿瘤免疫治疗、造血干细胞移植和免疫功能低下人群感染防治等领域有极高造诣。科研情况：曾先后主持1项“九五”国家重大疾病攻关课题，3项863计划，1项国家自然科学基金重点、7项面上和20余项省部级课题的研究。相关研究成果获得省部级科技成果一等奖2项、二等奖5项和三等奖7项，在国内外核心期刊发表论文200余篇、其中SCI收录50余篇。
学术任职：亚太地区血液学会委员，中华医学会血液学分会副主任委员，中华医学会造血干细胞应用学组副组长和感染学组委员，中国医师协会血液医师分会常委及精准医学学会委员，中国研究型医院学会细胞研究与治疗分会副主任委员，中国临床肿瘤学会理事会理事；广东省医学会血液学分会主任委员和细胞治疗学会副主任委员；广东省血液肿瘤首席专家。Journal of Hematology & Oncology（IF：）、中华内科学杂志及中华血液学杂志等11家核心期刊编委或常务编委，10余家SCI期刊包括New England Journal of Medicine审稿专家。
2.冯茹教授
医疗特长：作为淋巴瘤亚专科负责人在白血病、淋巴瘤及多发性骨髓瘤等疾病的发病机理研究、诊断与治疗方面具有较高的造诣。
从医经历：血液科副主任，教授、主任医师，博士生导师，科室党支部书记。1983年毕业于第四军医大学，曾先后作为访问学者赴日本、美国进修深造。长期从事血液病临床及相关基础研究，具有丰富的临床经验。
科研情况：先后三次获得国家自然基金资助，多次获广东省国际合作项目、广东省社会发展、广东省自然基金、广州市科技计划重点项目、省卫生厅基金资助。近年来发表多篇具有影响力的学术论文，包括CELL、PNAS，Blood，BMT等著名杂志发表论文，且单篇论文被引用次数高达近700次和近200次。
学术任职：现任中国实验血液学专东省抗癌协会血液肿瘤分会副主任委员、侯任主任委员、广东省医学会血液病学分会委员业委员会委员，中华医学会血液病学分会白血病•淋巴瘤学组委员、中国实验血液学专业委员会血液免疫学组委员、中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞术学组常委、中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员、广、广东省免疫学会理事、广东省免疫学会血液免疫学专业委员会主任委员、中国女医师协会临床肿瘤专业委员会委员、中国女医师协会临床肿瘤血液淋巴专业委员会常委。
3.平宝红
医疗擅长:擅长疾病急慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等综合治疗。
从医历程:惠侨医疗中心一病区科室副主任，教授、主任医师，博士研究生导师。长期从事血液病临床诊治工作，在急慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等综合治疗等方面积累了丰富经验。
科研情况:主持国自然基金1项，省市级课题5项，在逆转肿瘤多药耐药机制、微重力环境对造血干细胞调控、人羊膜间充质干细胞对GVHD防治作用相关研究等领域有深入研究。以第一及通讯作者共发表论文40余篇，多篇被SCI收录。
学术任职：担任广东省女医师协会血液病学分会副主委、广东省医学会涉外与特需医疗服务分会常委、中国老年医学会血液学分会委员、广东省医学会血液病学分会委员、中国女医师学会血液学分会委员、中国老年医学会血液学分会多发性骨髓瘤学组委员、广东省女医师协会淋巴瘤学会委员、国际医疗与特需服务分会委员。
南方医院血液科简介
一、 学科发展沿革南方医科大学(原第一军医大学)南方医院血液科始建于上世纪70年代，是国内较早成立的血液专科之一；经过几代人不断努力，分别于1993年和1996年成为硕士与博士授权点学科，且逐渐发展壮大成为：博士后科研流动站、国家临床重点专科、国家血液病新药临床试验基地、国家专科医师培训基地、全军血液病中心（原）、广东省血液病重点专科、广东省高教厅血液病重点学科、广东省血液病医疗质量控制中心、广东省血友病诊疗管理中心、世界血友病联盟中国血友病诊疗培训中心、中国造血干细胞捐献者资料库与台湾慈济骨髓库采集和移植医院等。根据学科发展需求，2011年成立南方医科大学血液病研究所。在白血病精准诊治、淋巴瘤/骨髓瘤靶向诊疗、造血干细胞移植及并发症防治、血友病诊疗综合关怀等方面居全国领先及先进水平。
二、 学科结构
南方医科大学血液病研究所常驻机构。学科现由常规诊疗病区、造血干细胞移植病区、惠侨楼病区和南方医科大学血液病重点实验室四部分组成。常规诊疗病区床位102张、造血干细胞移植病区床位34张、惠侨楼病区展开床位16张；血液病实验室实用面积500㎡，下设实验室有免疫学、细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学和白血病样本与资料数据库。人员：全科医护技人员140人，其中医生系列34人（含高级职称13人）、技术系列14人、护士91人。医生系列全部为硕士以上学历、13人拥有海外留学经历。博士生导师4人、硕士生导师5人。国家级学会副主任委员2人次、常委5人次，省级学会主委4人、副主任委员5人次
三、 医疗特色1、白血病精准诊断与治疗白血病是常见的血液肿瘤，不同类型治疗方案和疗效差别大，目前国际趋势是精准个体化治疗。南方医院血液科从上世纪90年代始，开展白血病的精准医疗包括：精确诊断 综合采用形态学、免疫学、遗传学、基因突变检测等先进手段，对每一例白血病患者进行精确诊断分型、评估风险分层、筛选治疗靶点；个体化治疗 通过分析患者精确诊断、预后分层和靶点选择的信息，我们为患者量身设计化疗、放疗、靶向治疗、移植等个体化治疗方案。通过采用精准医疗，目前我科急性白血病诱导治疗完全缓解率高；采用维甲酸联合亚砷酸治疗急性早幼粒细胞白血病5年无病生存高；采用大剂量阿糖胞苷巩固序贯自体造血干细胞治疗预后良好组急性非淋巴细胞白血病，长期无病生存达80%；中高危急性淋巴与非淋巴细胞白血病采用异基因造血干细胞移植其5年无病生存达70%；采用“基因定量”+“突变检测”指导慢性粒细胞白血病治疗5年无病生存高；采用超强预处理异基因造血干细胞移植联合早期递减免疫抑制剂和供者淋巴细胞输注策略治疗难治复发性白血病，5年无病生存达到50%以上。 2. 淋巴瘤/骨髓瘤靶向治疗淋巴瘤/骨髓瘤是我科重点支持和发展的亚专科方向，我们采用组织病理学、免疫组织化学、荧光原位杂交技术（FISH）、淋巴结细胞匀浆免疫分型（流式细胞术）和染色体核型分析、核磁共振、PET-CT、新一代高通量测序仪等综合技术手段，建立了淋巴瘤/骨髓瘤精准诊断分型/分层体系，通过化疗、靶向治疗、造血干细胞移植、放疗、新药临床试验等方法对淋巴瘤和多发性骨髓瘤患者实施分层、个体化和靶向治疗，并且结合淋巴瘤和多发性骨髓瘤的发病特点，汇集南方医院相关科室，建立了淋巴瘤和多发性骨髓瘤多学科协作诊疗团队（MDT），使患者得到更加全面、快捷、专业的立体层面的诊断与治疗。我们采用免疫化疗治疗弥漫大B细胞性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病等淋巴瘤患者，率先开展苯达莫司汀治疗慢性淋巴细胞白血病等细胞性惰性淋巴瘤的临床研究，采用异基因造血干细胞移植治疗高危/难治复发的淋巴母细胞淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤，3年无病生存达到60%。在国内开展蛋白酶体抑制剂硼替佐米、来那度胺等新药治疗多发性骨髓瘤，显著提高了疗效和改善了患者生活质量。总之，通过采用精确诊断和个体化靶向治疗体系，我科在淋巴瘤/骨髓瘤综合诊疗领域处于国内优秀水平。
3. 造血干细胞移植及并发症防治我科是国内较早开展造血干细胞移植的单位之一，目前是华南地区规模较大、移植病例较多的移植中心。从1984年完成造血干细胞移植至2015年已完成移植近2000例；现拥有移植层流病房31张，能开展所有类型造血干细胞移植，每年完成移植250余例。造血干细胞移植的关键流程是供者筛选、移植时机与方式、预处理方案优化和移植后并发症处理。我科已建立成熟的非血缘供者和单倍体（亲缘半相合）供者移植技术，疗效与同胞全相合移植没有差异，解决了供者来源问题；基于精准诊断选择移植时机与方式；采用足叶乙甙增强预处理移植方案治疗高危/难治的急性淋巴细胞白血病患者3年无病生存可达70%；采用超强预处理方案移植联合联合供者淋巴细胞输注治疗难治性白血病/淋巴瘤5年生存率达60%；在移植并发症防治方面积累了丰富经验，建立有成熟系统的诊治规范，在移植后病毒感染防治体系、PTLD诊断及治疗体系、CD25单抗联合MSC治疗难治GVHD、非感染性肺部并发症早期诊断及干预等领域处于国内优秀水平。此外，我科在CD34纯化的自体造血干细胞移植治疗难治复发的系统性红斑狼疮和难治复发天疱疮等领域保持较高水平。
4. 血友病综合关怀我院是国内较早开展血友病诊治综合关怀的单位之一。南方医院血友病中心于2000年与加拿大渥太华CHEO医院建立了“WFH血友病姐妹合作中心”，2001年被世界血友病联盟（WFH）批准为“广州血友病治疗中心”；2009年中华医学会血液学分会认定为“广东省血友病诊疗中心”；2010年1月由广东省卫生厅批准为“广东省血友病病例信息管理中心”；2010年11月被世界血友病联盟认定为“WFH中国血友病诊疗培训中心”；2013年由广东省卫计委批准为“广东省血友病诊疗管理中心”。通过组建多学科参与的综合团队和医护骨干的国内外培训，我科建立了完整的综合关怀体系，目前日常随诊省内外患者1500余人。本中心设立有血友病专科门诊，实施血友病综合关怀护理，血友病专职护士每周一、三、五开展护理门诊，培训病人自我注射和自我护理知识和技能；开展阳光俱乐部活动，每年4月17日世界血友病日定期开展联谊会，给医患、患患之间的经验交流提供了平台；建立了完善的患者登记和随访管理制度；设有血友病专职理疗医师和治疗师协助指导关节锻炼与康复；定期举办患者血友病知识教育和诊治新进展讲座，免费提供教育资料、治疗辅助材料以及家庭治疗与自我注射培训；多学科专家组成的综合团队协助解决血友病疑难并发症的诊治，如基因诊断、产前诊断、中大型手术、抑制物（抗体）监测和免疫耐受治疗等。
5. 红细胞疾病及骨髓增生异常综合症我科设有“红细胞疾病及骨髓增生异常综合症（MDS）”亚专科方向，主要负责地中海贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、MDS等疾病的诊治和研究。 我科联合南方医科大学广东省人类遗传病分子诊断工程技术研究中心，国内较早组织实施地贫人群的监控预防计划，建立了针对地贫和G6PD缺乏症等遗传病的基因诊断新技术及临床应用；采用CD55/CD59联合Flaer流式技术检测阵发性睡眠型血红蛋白尿(PNH)，显著提高了PNH诊断的特异性和敏感性率；在国内较早开展环孢素联合ATG和脐血输注治疗重型再生障碍性贫血的新业务新技术，有效率达80%，明显提高了重型再障的疗效，改善患者的生活质量；对骨髓增生异常综合症(MDS)患者进行精确诊断及分层治疗，中低危组采用对症支持、来那度胺或地西他滨联合小剂量化疗，高危组采用异基因造血干细胞移植，显著改善了预后和患者生活质量。
这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
提起人工技术会导致近亲婚配吗，大家都知道，有人问人工能决定性别吗，另外，还有人想问从法学的角度谈一谈人工技术给带来了哪些…，你知道这是怎么回事？其实论文：关于人类辅助技术产生的问题及其，下面就一起来看看人工能决定性别吗，希望能够帮助到大家！
可以的；方法有很多种可选择，比如第三代技术就可以的；
第三代
先进的医学研究已将人类的自我控制推向新的极限——代技术，解决的是因女性因素引致的；第二代技术，解决因男性因素引致的问题；而第三代技术所取得的突破是性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
目前中国第三代技术完全成熟，以庄广伦教授为首的医学中心是我国进行第三代的临床应用的惟一科研单位。
第三代技术能够实现优生的原理：
因为医学中心会为每一对选择技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择优生条件的那一个胚胎植入母体。
这种合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入，从而避免遗传病孩出生。
人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。
两对夫妇权衡利弊，作出两个不同的决定：一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩；一对心存侥幸，不想采用此技术，还想搏一搏生个男孩，但可以肯定，生下的男孩如前胎男孩一样，仍是血友病患者。
类似后一种情况庄广伦遇到很多，他说：“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病，但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”
自年广东大学附属医院成功完成我国例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在我国已被普遍接受。到目前为止，我国共有7家PGD中心，进行了超过个PGD周期，分娩了30个健康胎儿。
PGD通常是指从体外的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的入，从而防止有遗传病患儿的。
由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生的基础上，准确地诊断出高危，对患病胎儿进行选择性，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些道德上的争议。
在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性和多次可能造成的危害及道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。
具体请与庄光伦教授联系。
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