人类基因图研究与计算机论文

根据人类基因组图谱推断，人的完美体态应是矮胖、尖耳、腿弯曲继2000年6月26日科学家成功绘制出人类基因组“工作框架图”之后，今年2月12日，中、美、日、德、法、英6国科学家联合宣布，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱。基因测序结果表明，人类基因组共有32亿个碱基对，包含大约3万到4万个基因。这一重大成果标志着生命科学又向纵深迈进了一步。乐观的人说，它为人类开启了一扇了解自身的窗；悲观的人说，它为人类打开了一道欲望的闸。 85％—95％的人类基因构成与老鼠类似 研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但科学家这次的研究确定了人类基因数量约为3万—4万个，只是酵母菌的4倍，果蝇的2倍，比线虫也只多一万多个基因，数目少得惊人。研究表明，人类蛋白质有61％与果蝇同源，43％与线虫同源，46％与酵母同源。人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在老鼠11号染色体上找到，85％—95％的人类基因构成都和老鼠的基因构成类似。但人类某些基因的机能却远比其它动物复杂，人类基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能的，每个基因都可制造出十多种不同的蛋白质，简单生物便不能做到这一点。同时，人体基因组编码的蛋白质活性也较其它生物强。 在对不同人种、不同性别和地域的人的基因进行研究后，科学家发现地球上人与人之间99.9％以上的基因密码是相同的，而且来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似，如两个白人间的基因差异比黑人和白人之间的基因差异大。因此并不能通过单独基因或组合基因来确定不同的人种。这也表明，在生物学上，“种族”并不是一个科学的概念。虽然人与人之间的基因差别不足万分之一，但这个极微小的差别已足以让全球数十亿男女各不相同，各有特色。 研究还表明，人类进化的主要因素是男性携带的Y染色体，大多数的变异和突变都和Y染色体有关，因此男人们要对绝大部分突变负责，男性在人类进化过程中扮演了至关重要的角色。 有趣的是，一些科学家还根据人类基因组图谱预测，人的完美体态应是矮胖、尖耳、腿弯曲。 健康不老又添希望 人类基因组蕴涵有人类生老病死的绝大多数遗传信息。 在这次研究中，科学家通过克隆的方法至少定位了30种疾病基因，这一成果为研制新药、采用新型治疗手段提供了有效保证，人类征服癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾的梦想有望在不久的将来实现。此外，了解人类遗传成分还可以为个人“量身”制定治疗方案和制造药品，父母也可以检查腹中胎儿是否有遗传缺陷。据悉，意大利和美国的科学家最近利用基因技术繁殖出一种具有超强肌肉的老鼠，这些老鼠的肌肉不会随着时间的流逝而耗损。科学家通过基因改造技术，在老鼠身上制造出一种能促进生长、被称为“肌肉胰岛素生长一号”的蛋白质。如果这种蛋白质能应用于人的身上，便可以减缓由于疾病和年龄衰老造成的肌肉损耗，人类便可实现“永葆青春”的梦想了。 国际组织和私家公司较劲 人类基因组计划1990年在美国启动，英国、日本、法国、德国、中国的科学家先后加盟。该计划从一开始就宣布了“国际参与，免费共享”的公益宗旨，原定于2005年绘制出完整的人类基因组图谱，并公布相关基本数据。但1998年，美国私营公司塞莱拉公司也宣布开展人类基因组测序工作，这家公司毫不讳言其开展这一工作的商业目的———拥有基因专利。该公司还声称将用自己的测序方法，在2001年绘制出完整的人类基因组图谱。之后，塞莱拉公司不断公布自己的成果。面对塞莱拉公司的挑战，国际人类基因组计划加快了工作进度，先后两次宣布将完成人类基因组图谱的时间提前。 在是否让资源免费共享这个问题上，人类基因组计划与塞莱拉公司一直存在分歧。去年，在双方公布了人类“基因框架图”之后，争论进入白热化阶段。当时的美国总统克林顿和英国首相布莱尔发表联合声明，呼吁国际社会和有关组织完全公开人类基因信息，所有人都有权免费共享这一资源。 至此，持公共资源论的一方占据了上风，但“基因争夺战”并没有结束，双方一直在暗中较量。这次双方原本达成默契：2月12日，由双方科学家共同宣布这一消息。但2月10日，塞莱拉公司的研究人员在美国的《科学》杂志上抢先发布了这一消息，有关数据通过互联网免费提供给公众。人类基因组计划的科学家也在2月11日凌晨向媒体发布同一消息，并计划于2月15日在英国的《自然》杂志上发表长达60页的题为《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，而《自然》杂志网站于12日提前发布了这篇论文，有关原始数据在互联网上供公众免费取阅。据悉，塞莱拉公司与人类基因组计划的分析结果虽然存在一些差异，但大部分内容极为吻合。 真正的竞争刚刚开始 人类基因组图谱被喻为“人体天书”，人类基因组计划的主任弗朗西斯·柯林斯认为，人体天书实际上是三本书：一本是历史书，讲述人类随时间发生的变化；一本是购物指南，描述了构建人体细胞的蓝图，其详细程度不可思议；一本是医学保健书，利用它，医生们可以找到疗效更直接的药物来预防和治疗疾病。 不过，读懂人体天书也很不容易。科学家说，目前的工作还只是人类基因组研究的开始，要想阐明人类基因组全部基因的功能，还有几十年的路要走。图谱的绘制和“基本信息”的获得，并不意味着一切疾病将迎刃而解，把研究结果变成药品所需的时间，至少会跟破解人类遗传密码一样长久，甚至更久。 人类基因组计划的最终目标是弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。从生理过程来看，基因向细胞发出指令，制造蛋白质；蛋白质再执行维持人的生命活动的功能，如产生热量、分解废物、对抗感染等。科学家将根据人类基因图谱，分析人体蛋白在化学和生物学上的正常和变异特性，特别是当人体出现癌症、抑郁症等病变时，蛋白细胞的化学变化。到那时，人类就可以通过调整基因指令，修正人体蛋白的非正常变化。但这一工作的难度要远远大于全球科学家花费10年努力才接近完成的基因图谱研究，需要生物学、化学、物理学、计算机学等多学科人才展开规模空前的通力合作。未来的竞争不仅体现在技术上，更多地体现在资金实力上。 尽管在舆论的压力下，基因图谱及相关信息全部被公开了，所有研究者都可以上网索取、免费共享，但是，建立在基因图谱之上的研究成果，特别是有临床医疗价值的成果，就没有理由被要求免费共享了。在经过新一轮的竞争淘汰之后，最后的果子极有可能仍集中在几家大公司手里，集中在人才与钱财齐备的发达国家。 另外，在人类生长、发育、衰老、遗传病变的很多秘密揭开之后，新的遗传歧视和选择性生育带来的伦理、法律以及社会等方面问题将开始困扰人类。因此，对人类来说，基因图谱带来的既是机遇，又是挑战。 在未来3—5年的时间内，国际人类基因组计划的研究内容将集中在以下几个方面：一是克隆和测定人类及模式生物（特别是小鼠）的全长DNA序列；二是开发基因识别的软件；三是开展第三代遗传标记研究；四是继续研究由于基因组计划带来的社会、伦理和法律等方面的内容。可以预想，通过人类的努力，终有一天，生物产业将如同信息产业一样，成为未来经济的支柱产业。