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基因修饰,又称基因增补,主要是指利用生物化学方法修改DNA序列,将目的基因片段导入宿主细胞内,或者将特定基因片段从基因组中删除,从而达到改变宿主细胞基因型或者使得原有基因型得到加强的作用。目前的基因修补技术对于单颗细胞往往可以有效发挥,但还无法扩及整片组织或单一器官,更不用说全身性治疗。
例如杜氏肌肉萎缩症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 就是一种由基因突变导致肌肉细胞不能正常产生dystrophin蛋白质所引发,进而影响全身肌肉的遗传性疾病。患者的肌肉纤维会因此变得脆弱而无力,肌肉细胞也会逐渐凋亡,最后患者往往因心肌或呼吸肌等重要肌肉停止运作死亡。
CRISPR/Cas9是当今最有潜力的基因编辑技术,可利用CRISPR作为导航系统,将具有剪辑功能的Cas9酵素带往目标基因区将突变基因片段剪下,再换上正常的基因序列。美国杜克大学的生医工程副教授Charles A. Ger *** ach在近期带领团队利用CRISPR/Cas9技术,成功改善患有DMD之小鼠的dystrophin蛋白质产量、肌肉生理、肌力、以及心肌功能,奠定CRISPR/Cas9技术用于治疗全身性遗传疾病的可能性。Ger *** ach团队也花费不少巧思克服技术上的困难,包含:
1.以无毒的AAV (adeno-associated virus) 病毒,负责将CRISPR/Cas9工具组带入肌肉细胞;这种病毒可非常有效率地进入目标细胞,但又不会使人类生病,所以能把修改基因突变的治疗技术送至最大范围的区域。 2.由于既有的Cas9太大而不易搭载于AAV病毒,所以Ger *** ach团队找到金黄色葡萄球菌小巧又功能俱全的Cas9,成功解决工具组的装填问题。
目前全球每五千位男婴就有一位患有DMD,世界上更有成千上万因全身性遗传疾病而无法享受正常生活的患者。Ger *** ach团队的研究为这些患者提供契机,让他们未来可望透过类似基因修饰技术找回先天被剥夺的生活幸福。
参考文献
探索本篇所介绍之研究的全文: Nelson CE et al. In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. Science 2015 Dec 31. DOI: 10.1126/science.aad5143 [Epub ahead of print]
CRISPR演进历程说明: broadinstitute/what-broad/areas-focus/project-spotlight/crispr-timeline
本文授权转载自: 基因领域最专业媒体团队-基因线上GENEONLINE
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最近,许多小伙伴们的牙刷都已经换成了电动款,但这种牙刷和普通牙刷相比,哪种更好用呢?电动牙刷真的能把牙齿刷的更干净吗?普通牙刷VS电动牙刷在价格方面,显然是普通牙刷略胜一筹。电动牙刷的价格一般要高出普通牙刷10~20倍左右,而且这类牙刷的刷头也要定期换新,就春雨君的了解,目前市场上售卖的各类刷头的价格也并不便宜,单支也在50~80元不等。付出了昂贵的价格之后,大家更关心的是,到底哪种牙刷刷的更干净。(图片来自图虫创意图库)事实上,结果可能要让你失望了,我们在对比了30多篇研究论文后发现,手动刷牙和电动刷牙的效果并不存在显著差异,而且一些不合格的电动牙刷还有可能会损伤牙齿和牙龈。也就是说,电动牙刷只能解决懒人的刷牙问题,但并不会让你的牙齿变得更干净,就算你用的只是普通牙刷,好好刷牙的话也能让牙齿“白白净净”。如何买一只适合自己的电动牙刷?如果你只是刷牙时懒的动手,买一支电动牙刷当然也是不错的选择。大家在选购牙刷的时候,可以参考以下这3条建议:尺寸:选择牙刷要留意尺寸,保证牙刷头能充分接触并清洁牙齿的各个表面。对大多数成年人来说,2.5厘米长、1.25厘米宽的牙刷头就比较合适。虽然理论上来说牙刷头越大,似乎可以接触的面积也越大,但人口腔的空间是有限的,牙刷太大,在嘴里反而行动不便,留下很多卫生死角,尤其会给臼齿带来隐患。(图片来自图虫创意图库)刷毛:牙刷上真正接触牙齿的是刷毛。刷毛按照软硬程度可大致分为软、中、硬三类。大多数人适合选用舒适的圆头软毛牙刷。如果选用了中毛或者硬毛牙刷,而且刷牙时档位选择过高,那真的有可能损伤口腔,磨损牙齿表面、牙龈、牙根,甚至可能破坏保护牙齿的牙釉质。牙刷棒:在购买电动牙刷时,建议大家也要选择合格有效的产品,不然的话,一旦牙刷发生漏电等问题,很容易会让你的嘴巴受伤。另外,你买的牙刷棒也一定要保证18~20cm的长度,方便拿在手里进行操控。Via:WebMD原标题:ChoosingaToothbrush:TheProsandConsofElectricandDisposable原作者:AlfredD.WyattJr.,DMD翻译:王五编辑:喵仙人参考文献1、AmericanDentalAssociation:"ToothbrushCare:Cleaning,andReplacement."2、Ame
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电动牙刷每秒振动可达几千下,高速振动下可以把牙缝中的食物残留刷出来,这个是普通牙刷无法达到的,在一个就是普通牙刷如果刷牙方法不对的话,那么其实你刷完牙后的效果就不是那么好了,电动牙刷就不必担心,只要打开开关对准牙齿刷就好了。
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肌营养不良(Muscular dystrophy)是一种进行性肌肉疾病,通常由异常基因(突变)引起,从而干扰机体生成形成健康肌肉所需的蛋白质[1]。肌营养不良有多种类型,最常见的是杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)[2]。DMD是一种X染色体-连锁遗传病,其特点是肌肉活检样本中抗肌萎缩蛋白缺失,而BMD是一种较轻形式的DMD,其特征是肌肉活检样本中抗肌萎缩蛋白数量或质量下降[2]。肌营养不良的症状通常始于儿童期,多数是男孩,但某些类型的肌营养不良可能要等到成年后才出现[1]。肌营养不良目前尚无治愈方法,但药物治疗和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病的进程[1]。临床诊断肌营养不良建议通过基因检测或分析突变基因的蛋白质产物(肌营养不良蛋白)进行确认[3]。参考文献: [1] "肌营养不良是一种会导致进行性肌无力和肌肉损失的疾病。 在肌营养不良中,异常基因(突变)会干扰机体生成形成健康肌肉所需的蛋白质。 肌营养不良有很多种。 最常见类型的症状始于儿童期,多数是男孩。 有些类型的肌营养不良要等到成年后才出现。 肌营养不良目前尚无治愈方法。 但药物治疗和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病的进程。 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 显示妙佑医疗国际的更多产品 症状 肌营养不良的主要体征是进行性肌无力。
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肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病,导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、周期瘫痪及糖原贮积症。 假肥大(杜兴)型和贝克型肌营养不良是造成近端躯干肌无力的肌营养不良性疾病。 这两种是最常见的肌营养不良,几乎都是男孩。 是基因的原因,使男孩遗传这种病,而女孩就不遗传。 患有假肥大型肌营养不良的男孩首发症状多为发育延缓,特别是延迟学会行走,并有经常跌倒,走路和上楼梯困难等症状。假肥大型肌营养不良常首发于3一7岁男孩,出现走路蹒跚、由坐位站立困难。 随后常发生肩胛带肌无力且逐渐恶化。伴随着肌无力,肌肉体积可增大,但异常的肌组织是无力的。 对患有假肥大型肌营养不良的男孩,由于上、下肢肌肉常在关节处收缩,因此肘和膝部常不能完全伸直。病情发展到最后甚至出现脊柱弯曲(脊柱侧突)。10一12岁时,大多数儿童需用轮椅。这种进行性的无力使他们易患肺炎及其他疾病,大多数干20岁时死亡。 虽然症状相似,但患贝克型肌营养不良的男孩病情严重者少,且疤状发生较晚,多在12岁左右开始,仅有很少青年人需要依靠轮椅,该病平均死亡年龄是42岁。 假肥大型和贝克型肌营养不良都不能治愈。物理治疗及锻炼有助于防止关节附近肌肉持续收缩,有时需外科手术松解僵硬及疼痛的肌肉。 每日口服肾上腺皮质激素泼尼松可暂时缓解肌无力,但因为长期使用会产生很多不良作用,因此不能用干每个有肌营养不良的儿童。泼尼松常用干有严重肌无力影响日常生活的患者。 你好 很多的疾病都是属于遗传和先天性的,比如说,常见的肌营养不良这种疾病,大多数来自于先天性的遗传,常见的症状出现肌肉萎缩,甚至是失去了运动,这种疾病只要在康复时间内合理治疗就不那么可怕了,肌营养不良的治疗方法:1、肌营养不良给患者精神上的压力很大。所以病人们以及患者家属应该在精神方面尽量为患者创造一.个良好环境,保持合理的期望,避免过度保护。保持心情舒畅,适当锻炼,患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。2、肌营养不良的治疗,我们还要注意饮食上的一些禁忌。患者注意要忌烟酒,忌辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水,多食含钙锌较多的食物。饮食宜高蛋白,富含维生素,钙,锌,瘦肉,鸡蛋,鱼,虾仁,动物肝脏,排骨,木耳,蘑菇,豆腐,黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣,过咸,生冷等不易消化和有刺激性食品。3、我们以上提及患者的锻炼,适当的锻炼是必要的。但是我们也要注意适度。患者上肢可练习抬举,俯卧撑,扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲,上楼, 跳跃,侧压腿等;注意防止孪缩,对膝关节,跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形,保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息。 以上是对肌营养不良治疗可怕吗?能治疗吗?的解答,希望可以帮到你,祝康复。 非常可怕,肌营养不良的患者会逐渐丧失肌肉能力,最初失去行动能力吃喝拉撒都要24小时有人看护,后期心机不良就会危及生命,一般肌营养不良患者很难有活过20岁的。西医方面目前国际上都是采取保守的维持治疗,通过激素(三磷酸腺苷,地塞来松·胰岛素、心可定等等)等手段维持现有的状态并不能达到治愈效果,并且长期使用激素类药物会严重损害身体机能产生依赖性。 中医方面的话有针灸(体针耳针头针等),电疗·以及中药汤剂。目前汤剂的效果较好 其中针灸以及电疗是通过穴位刺激神经已达到缓解临床症状的效果但是本质上还是在透支身体的元气,只能缓解不能治愈。 肌营养不良属于神经性的机体技能问题,主要源于身体的营养物治无法被机体吸收导致的肌肉无力萎缩,所以使用中药汤剂调理五腹脏器只用将身体调理好才能从根本上解决问题,汤剂也是目前临床上对于肌营养不良治愈率最高的方式了。 如果还有什么不明白的可以找我私聊bj3497最常见的是Duchenne型肌营养不良,自然病程下约于12岁丧失独立行走能力,需轮椅代步,约20余岁死于呼吸和(或)循环功能衰竭 Duchenne型肌营养不良(DMD)的根本致病原因是DMD基因缺陷致dystrophin减少或缺失,发病率在活产男婴中为1/3500。DMD为X连锁隐性遗传,绝大多数为男孩发病,女性一般为携带者,不出现临床症状。DMD患儿在病程初期临床症状并不明显,通常于3 ~ 6岁隐匿发病,约30%~50%的患儿有运动发育迟缓和学步延迟,随着年龄增长、病情进展逐渐出现近端肌无力、萎缩,多数患儿出现走路姿势异常、跑步慢、易跌倒、上楼困难等症状。肌无力下肢重于上肢,最后累及全身,20岁以上患者可以观察到心肌损害表现,部分患者伴非进展性智力障碍。自然病程下约于12岁丧失独立行走能力,需轮椅代步,约20余岁死于呼吸和(或)循环功能衰竭。 Duchenne型肌营养不良的治疗 Duchenne型肌营养不良症除肌肉症状外,还伴有心肌、呼吸系统、神经系统和关节骨骼畸形等继发性症状,治疗需多学科协作,主要包括以下几个方面: 1、药物治疗: 糖皮质激素、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、艾地苯醌、沙丁胺醇等(其中口服糖皮质激素治疗是目前Duchenne型肌营养不良症的标准治疗方法)。 2、呼吸系统支持治疗 ,尤其是无创性呼吸机的应用。 3、康复治疗: 以水疗法和抗关节挛缩为主。 4、营养管理: 疾病晚期因肌萎缩加重和咽喉肌无力而出现吞咽困难、体重明显下降或者饮食、饮水呛咳导致吸入性肺炎时,应采用鼻饲管或进行胃造口进食。 5、临床治疗研究: 目前的临床治疗研究主要致力于基因治疗和干细胞移植治疗以恢复dystrophin蛋白表达、上调其他肌细胞骨架蛋白如肌营养相关蛋白(utrophin)表达、抑制肌肉生长负调节因子等延缓疾病进展。其他新兴治疗方法如外显子跳跃治疗、腺相关病毒介导的micro/mini⁃dystrophin基因替代治疗等还处于临床试验阶段。 综上,日益完善的综合治疗已经使患者生存期延长、生活质量提高,但是离完全治愈还相去甚远。 参考文献 [1]张成,李欢.Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景[J].中国现代神经疾病杂志,2018,18(07):480-493.
基因修饰,又称基因增补,主要是指利用生物化学方法修改DNA序列,将目的基因片段导入宿主细胞内,或者将特定基因片段从基因组中删除,从而达到改变宿主细胞基因型或者使
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格式范例一:专著、论文集、报告[序号]主要责任者.文献题名[文献类型标识].出版地:出版者,出版年:起止页码(可选).例如:[1]刘国钧,陈绍业.图书目录[M]
毕业论文参考文献规范格式一、参考文献的类型参考文献(即引文出处)的类型以单字母方式标识,具体如下:M——专著 C——论文集 N——报
可以啊~不过,一般参考文献下方都有具体的格式,直接复制就行,如汉斯出版社的文献,我之前引用的时候都是直接复制粘贴的,方便的很