人外周血核型分析论文参考文献

一、实验目的 学习和掌握核型分析的方法。二、实验原理 核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6；玉米的体细胞2n=20，配子n=10；人类体细胞2n=46，配子n=23。 染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。染色体核型分析是细胞遗传学、染色体工程、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。 三、实验材料 蚕豆或蛙类染色体标本制片10张，或10个分裂中期细胞的染色体照片。四、实验器具和药品试剂 放大机、显影盆、游标卡尺、测微尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水、3号放大相纸。 米吐尔、无水亚硫酸钠、对苯二酚、硼砂、炭酸钠、溴化钾、大苏打、钾矾。 五、实验方法和步骤 (一)测量 若用染色体制片标本进行直接测量时，必须利用显微镜与测微尺，事先要用台微尺对目微尺的单位长度进行标定后再进行工作, 仅对染色体长度较大的标本适合。一般标本还是先行拍照放大后进行测量，可得较好数据。首先目测照片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在每条染色体短臂的一端，同时确定主缢痕的位置，用游标卡尺逐条测量短臂和长臂长度。根据测量的数据，计算染色体的相对长度，臂比及着丝粒指数。 相对长度=（每个染色体的长度/全部染色体长度）×100 臂比（率）=长臂长度/短臂长度 着丝粒指数=（短臂长度/该染色体长度）×100 说明：以上公式每一项所代入的数据，均为求出5个或10个细胞同源染色体的短臂长度、长臂长度和全长的平均值(即5个或10个细胞中编号相同的染色体各项长度分别相加后以5或10除之)。 着丝点位置按臂比值确定：臂比值 着丝点位置 简写 1.001.01－1.701.71－3.003.01－7.007.01以上 ∞ 正中部着丝点中部着丝点区近中部着丝点区近端部着丝点区端部着丝点区端部着丝点 M m sm st tT(二)配对 根据测量数据，即染色体相对长度、臂比、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置，随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。 (三)染色体排列 按染色体由长到短同源染色体重新编号, 由左向右顺序贴在纸上。着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下。如有超数染色体、性染色体，则排在最后，完成上述步骤的染色体剪贴后, 再附一张同一照片的中期分裂相，即成为染色体核型图。 (四)绘制核型模式图及核型分析表 1．核型模式图 用绘图纸和座标纸绘制。座标纸放在绘图纸下作为标记，横座标为染色体序号，纵座标为染色体的相对长度。绘染色体时，长臂在下，短臂在上。 2．核型分析表 希望能够帮助您！

染色体是存在于人体中的，属于人体基因学的一块，现在的医学还没有彻底研究透彻染色体，但是医学界一直都没有放弃研究，有个名词叫做染色体核型分析，这是什么来的呢？

染色体核型分析是什么

染色体是每个人身体里面都会存在的，其中有个名词叫做染色体核型分析，那么这是什么来的呢？

染色体核型分析就是借助染色分带技术，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号。

染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。如果有家族遗传史或者怀孕后反复流产或者胎儿畸形的话，就需要化验一下染色体。建议可以到医院做一下染色体的检查，如果检查结果正常的话就可以正常备孕。

染色体核型分析怎么做

染色体是非常复杂的，有的时候需要做些分析搞清楚其中情况，其中染色体核型分析应该怎么做呢？

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

并且由于存在个体差异，即使培养检测条件一致，有时也会出现细胞培养失败的情况，或者说在抽血前服用了一些抑制白细胞分裂的药物，这都会导致无法得到检测报告，此时就需要重新抽血复查。

染色体核型分析多少钱

有些人想要做染色体核型分析，这个是需要到医院做的，并且需要一定的价钱，那么染色体核型分析多少钱呢？

一般染色体核型分析医院的参考价格都是在140-320元之间，具体的检查价格还需要结合您所在地区的经济发展水平和物价指数，以及所处医院的等级，假设是在深圳的话该检查一般价格为300左右，但如果是在云浮市的话那么价格一般在150左右，具体的价格也可以登录医院官网进行查询。

一般具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言。费用有所不同．各地是不同的。有差距的。

为什么要做染色体核型分析

有的时候虽然被医生告知要做染色体核型分析，但是为什么做很多人都不清楚，那么为什么要做染色体核型分析呢？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。

染色体核型分析可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。

我国将Y≥18号染色体作为大Y的标准大Y染色体可能引起的临床后果:对性腺、生殖器官及精子发育的影响,表现为尿道下裂、输精管缺如、小阴茎、小睾丸、隐睾、弱精子症、少精子症、无精子症、前列腺、精囊发育不良等症状;产生不良孕产史,导致流产、死胎、停产及出生缺陷儿;导致智力低下及发育迟缓等。Y长度变异可能原因,一般认为Y染色体长臂远侧2/3的异染色质重复复制、缺失、易位或螺旋化程度改变可引起长臂的变异。有学者认为是由于异染色质中DNA过度重复而造成的。有些学者认为DNA的过多重复可能产生剂量效应,在某些方面与有丝分裂发生错误有关,或与基因调节及细胞分化有关,从而导致不良妊娠。