dmd肌营养不良的检测方法论文

肌营养不良是一种遗传性疾病，不但会导致人的骨骼肌萎缩和无力，甚至还会危害患者的生命。学习一些检查的方法有助于我们早日发现疾病和及时治疗。4个检查可确诊肌营养不良：血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检。肌营养不良这种病可能会让患者出现生活不能自理的情况，给个人和整个家庭都带来严重的困扰。而我们能做的，就是对肌营养不良实现及早发现和及时的治疗。肌营养不良怎样检查?现在就给大家介绍一下肌营养不良的4个检查方法，它们能够帮助我们确诊此疾病。1. 血清酶测定血清酶测定具体还包括好几种情况，针对不同年龄和病情程度不同的患者，所适合的检测方法也不一样。大家可以根据自己的实际情况进行选择。2.尿检查尿检也是检查和诊断肌营养不良的重要手段，如果尿肌酸排出增多的话肌酐就会减少，从而可以判断患者是否患有肌营养不良。3.肌电图各种类型的肌营养不良都可以在肌电图上得到表现。异常现象包括运动单位平均时限缩短以及多相电位增加，还有重收缩时出现干扰相和纤颤电位，正相电位等。4.肌活检对于情况比较严重的患者，建议做肌活检的检查，有条件的话还可以应用X-CT或者是核磁共振检查技术来帮助诊断，可以发现肌肉变性的程度和具体的范围，为临床诊断提供依据。

1、血清酶学检査：如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。2、肌电图：可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。3、肌肉MRI：可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。4、肌肉活检：对识别肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。5、基因诊断：采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。