人类遗传病的研究与防治论文

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有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。

1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，与性别无关。在系谱中，往往世代相传，连续几代发病，直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。 2．常染色体隐性遗传病：这种病已发现1298种，一些代谢性疾病多属此类，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、类脂质沉积症、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。其特点是：受隐性基因控制，不易发病，常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，多为隔代遗传。 3．性连锁遗传病：一些遗传病的致病基因位于性染色体上，在遗传过程中同性别决定相联系，这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同，又可将它分为三种：①Y染色体连锁遗传病，如外耳边多毛症等，属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种，如抗维生素D佝偻病等。其特点是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的发病几率，男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种，如血友病，色盲等。其特点是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能从母亲传来，并且只能通过女儿传给外孙，不存在男性到男性的传递。遗传病的防治过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。 (一)遗传病的治疗 1．环境工程疗法 环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。 2．基因工程疗法 基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。 (二)遗传病的预防 目前，由于对遗传病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遗传病婴儿的出生，具有十分重要的意义。一般认为，预防遗传病的方法有四种：(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病产前诊断。