高龄产妇遗传研究论文

为什么高龄产妇生畸形患儿的风险明显增高

为什么高龄产妇生畸形患儿的风险明显增高，什么时候生孩子，应该生几个孩子？这一类的问题说到底还是每个家庭的私事，要按照自己的意愿和家里的现实条件来决定。那么为什么高龄产妇生畸形患儿的风险明显增高?

因为高龄孕妇胎儿染色体异常几率增高，导致一些遗传病的发生几率增高，这些胎儿大多数能生出来，但会具有某些遗传缺陷疾病，如21-三体综合征和唐氏综合症等。以21-三体综合征为例，人体遗传物质有23对染色体46条染色体，21-三体综合征的发病是由于多出了一条21号染色体，该染色体比较短，携带遗传物质比较少，

而且作用并不是十分重要，多了一条21号染色体并不会导致胎儿死亡，但却会导致出生胎儿发生畸形和智力低下等表现。高龄孕妇的卵子质量不好，流产率高，早期孕妇流产，相当多是其他型号染色体有问题，如携带遗传物质变异增多太多，导致胎儿无法生存，而染色体变异的胎儿即使能够生出来并能存活也大多会具有某些缺陷。

高龄产妇生畸形婴儿的风险增高，主要考虑可能是产妇随着年龄的增大，体质也会走下坡路，日常所承受的有害物质也较之低龄产妇要多，对卵巢各方面的影响也会随之增多，建议高龄产妇在备孕前一定要做好身体各方面的调理，平时适当的增加体育锻炼，保持心情放松，不要压力过大。

因为高龄孕妇胎儿染色体异常几率增高，导致一些遗传病的发生几率增高，这些胎儿大多数能生出来，但会具有某些遗传缺陷疾病，如21-三体综合征和唐氏综合症等。以21-三体综合征为例，人体遗传物质有23对染色体46条染色体，21-三体综合征的发病是由于多出了一条21号染色体，该染色体比较短，携带遗传物质比较少，而且作用并不是十分重要，

多了一条21号染色体并不会导致胎儿死亡，但却会导致出生胎儿发生畸形和智力低下等表现。高龄孕妇的卵子质量不好，流产率高，早期孕妇流产，相当多是其他型号染色体有问题，如携带遗传物质变异增多太多，导致胎儿无法生存，而染色体变异的胎儿即使能够生出来并能存活也大多会具有某些缺陷。

高龄女性的生育能力具有以下特点

1、卵巢储备功能下降，卵子数目减少，异常概率增加，流产和出生缺陷的发生率增加。

2、子宫环境变差：宫腔粘连、疤痕子宫、子宫肌瘤、宫颈病变等诸多问题随年龄增加；

3、输卵管问题：在年轻时数次的人流史、宫外孕史、和盆腔感染史，输卵管梗阻的风险增加；

4、合并其他内外科疾病：潜在心、脑、肾及循环系统退行性改变，代偿能力、应激能力明显下降，怀孕后会显著增加孕期和分娩的风险；

随着年龄的增大，男性女性的身体素质肯定都比不了年轻的.时候，女性年龄是影响卵巢卵子质量的重要因素之一。随着女性年龄的增长，卵子的质量下降，由于卵细胞的老化，染色体畸变几率会明显升高。胎宝宝发生染色体异常的几率就比常人高，这也是早期流产的主要原因。年龄的增大，带来了自然流产发生率的升高。

总之，想要高龄生产的女性，一定要科学了解下面三个可能会影响自己和孩子的主要危害，然后再进行理智的选择。

一、胎儿更容易出现发育异常

无论男女，人体机能一般在25-30进入巅峰，之后便会随着年龄的增加而逐渐减弱。与年轻的产妇相比，高龄产妇的年龄越大，生理条件就越不占据优势，而胎儿在子宫内的发展是受到孕妇身体因素的直接影响的。

因为身体机能的下降，所以导致胎儿无法获得充分的营养而出现发育不良、发育停滞甚至死亡的情况非常多见。有研究表明，高龄产妇生下的孩子大多会出现早产、体重过轻等异常的现象。

二、母体更容易出现妊娠并发症

孕妇身体机能的下降不仅会影响胎儿的发育。最直接的负面影响其实还是会表现在自己身上。有研究表明，高龄产妇在10月怀胎期间，比普通产妇更容易患高血压、妊娠糖尿、胆汁潴留等疾病。

这是因为怀孕后，孕妇体内的激素会产生剧烈变化，而高龄产妇比身体情况好的一般产妇更容易因为这种内环境的剧烈变化而产生各种问题。

三、出生后孩子的身体健康不良

有研究表明，即便顺利度过了孕产期，高龄产妇生下的孩子在日后的健康和运动表现上依然会与普通孕妇产下的孩子出现差距。当然，这种差距是存在一定概率的，也就是说并非全部高龄产妇生下的孩子都会在日后出现健康问题。

但是，由于高龄生产难免会面临卵子和精子质量下降的问题，在这个基础上孕育出的孩子，其面对基因异常的风险自然较高。另外，由于高龄生产时，孕产妇的身体机能下滑，孩子在母体内的发育会受到一定的负面影响，因此出生后由于免疫系统问题引发的过敏、哮喘等问题也很常见。

高龄孕妇是指妊娠年龄大于35岁的妇女，一般认为女性最佳生育年龄在25～29岁之间，随着妊娠年龄的增长，在孕期、分娩时出现妊娠合并症和并发症的风险增高，容易出现早产、死胎、畸形儿等异常情况。

最新的人口调查显示，随着社会结构的改变，女性晚婚晚育的趋势逐渐明显，自从2015年国家开始全面实施二胎政策后，我国高龄孕妇人数在快速上升，产科医生面临着巨大的压力。如何在孕前与孕期做好高龄孕妇的孕期保健，是预防母儿并发症和避免不良妊娠结果的关键。

高龄孕妇会面临哪些风险？

与育龄孕妇（指具有生育能力年龄阶段的女性,其年龄范围为15～49岁）相比，尽管高龄孕妇接受过更高水平的教育、具备更好的经济能力、有较高的社会地位和良好的健康运动意识，即便如此，随着生育年龄的增长而增加的并发症仍未减退。高龄孕妇发生不孕、死胎、胎儿畸形、妊娠期糖尿病和妊娠期高血压等疾病的发病率自35岁以后明显增高。

高龄妇女自然流产率与胎儿畸形率增加

调查表明：

<35岁自然流产率为10％～15％

35岁以后的自然流产率为25％

≥40岁以后自然流产率为35％

高龄妇女流产率明显增高与卵巢功能下降、受精卵质量下降有明显关系。此外，高龄妇女一般子宫内环境不利于妊娠的维持，与内科合并症（如慢性高血压、糖尿病和甲状腺疾病）的发病率增高都有关系。

高龄使遗传物质容易发生畸变和异常，≥35岁的高龄产妇面临围产期死亡、低出生体重儿、早产、胎儿染色体畸形、胎儿畸形等不良围产期结果的风险比20～34岁的产妇高～倍。

高龄孕妇的孕期管理：

完善孕前评估：

对于有高危因素但有意愿再次生育的妇女，必需进行孕前咨询，充分评估再次妊娠的风险，及时干预妊娠合并症。如检查体重、血压、血糖、甲状腺功能；关注月经情况、排除妇科肿瘤；有剖宫产史的妇女应注意子宫切口情况；指导合理饮食和运动。

进行孕期筛查：

所有高龄孕妇，应在妊娠11～13+6天周超声测量胎儿颈项透明带厚度（NT）、鼻骨、神经管等是否有缺陷，如果有以上超声软指标异常，可行绒毛活检或羊水穿刺来了解染色体有无异常。

高龄孕妇，无论单胎还是双胎妊娠，孕12～14周都建议采用无创DNA来确定胎儿是否有染色体疾病（如13、18、21-三体综合征），其准确率可高达99％。如果无创DNA检测发现异常，一定要通过绒毛活检或者羊水穿刺来进行复核与确诊，决定是否终止妊娠。

完善产后康复：

产后可进行适当心理咨询，预防并减少产后抑郁症的发生；还可加强盆底康复训练与指导，完善高龄产妇育儿指导，同时关注产褥期宣传与指导。

随着高龄高危孕妇人数的增多，必须加强孕前和孕期管理。可以设立高龄孕妇门诊、瘢痕子宫再次妊娠门诊等；多措并举，降低缺陷儿出生率；规避孕产妇与胎儿相关风险并减少围产儿并发症，迎接健康宝宝的来临。

"高龄产妇"，是指年龄在35岁以上第一次妊娠的产妇，或受孕时34岁以上的产妇。 一般来讲，高龄产妇的胎儿发生缺陷的概率，要远远高于非高龄产妇。高龄产妇由于年龄过大，对宝宝的健康也有影响。当女性年纪过大时，其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部基本已经骨化，形成了一个固定的盆腔，这样不利于产妇生产，胎儿滞留在腹中的几率增大，致使的产妇并发症的几率也会增大。胎儿滞留宫内引起胎儿窘迫症，轻则引起胎儿缺血缺氧，重则引起不可逆性脑损伤。甚至窒息致命。另外，由于高龄产妇的身体素质已经不高，胎儿畸形的概率大大增高。从遗传的角度来说，高龄产妇的胎儿畸形率更容易受到外界因素影响。这些影响带来的后果可能造成受精卵在分裂的过程中病变，胎儿可能患有唐氏综合征、先天缺陷等。

35岁高龄产妇的危险

35岁高龄产妇的危险，高龄产妇不仅面临身体和心理的双重考验，还要冒着比一般产妇更大的风险去生产宝宝。面对孕产危险，高龄产妇知己知彼才能百战百胜。下面分享35岁高龄产妇的危险。

1、对妈妈的危险

俗话说：“女人30一个坎。”对许多高龄产妇而言， 虽然30岁之后在外表上没有什么明显变化，但是身体功能，特别是生育系统会有更多问题出现。专家表示，在35岁，怀上带畸形染色体的孩子几率是 1/178，流产的几率是1/200。

在此阶段怀孕的女性尤其要需要被密切关注，因为高龄产妇很有可能出现并发症，例如妊娠高血压、先兆子痫等疾病，高龄初产妇的妊娠高血压综合征发病率约为年轻初产妇的5倍。

因为高龄产妇年龄大，还可能引起流产难产，“高龄”更容易流产。对于适龄产妇，流产率是12%，而高龄产妇则达到了31%。由于高龄产妇年纪大，产后还可能面临一些不良后果，可能产后可能感梁及产后贫血，高龄产妇年纪大体力不如适龄产妇易造成身体衰弱。

另外生殖道和生殖器官功能下降可能引起并发症。

2、对宝宝的危险

高龄产妇由于年龄过大，对宝宝的健康也有影响。医学上这样解释，当女性年纪过大时，其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部基本已真的了解经骨化，形成了一个固定的盆腔，这样不利于产妇生产，胎儿滞留在腹中的几率增大，致使的产妇并发症的几率也会增大。

胎儿滞留宫内引起胎儿窘迫症，轻则引起胎儿缺血缺氧，重则引起不可逆性脑损伤。甚至窒息致命。另外，由于高龄产妇的身体素质已经不高，胎儿畸形的概率大大增高。

从遗传的角度来说，高龄产妇的胎儿畸形率更容易受到外界因素影响。这些影响带来的后果可能造成受精卵在分裂的过程中病变，胎儿可能患有唐氏综合征、先天缺陷等。

1、流产的可能性增加

高龄产妇流产的可能性会增加。卵子已经过了最佳状态的，再加上子宫较可能长囊肿，如肌瘤，流产的可能性也增加。另外，年长的妇女也会有常见的妇科疾病，如子宫内膜异位和其他疾病，如心脏病、糖尿病、肾脏病等。这些都大大增加了流产的可能性。

2、产程延长以及难产

高龄产妇产程一般会延长，为什么呢？因为高龄初产妇的子宫收缩力和阴道的伸张力变差，宫颈，盆底组织，阴道和外阴变“硬”，宫口不易扩张，分娩时间延长，容易发生难产，引发并发症，往往有些女性就会选择剖腹生子。

3、胎儿影响

上面我们谈到高龄产妇，会对孕妇产生身体造成一定的影响。那么，高龄产妇对孩子也存在的危险。高龄产妇，畸形婴儿的机率较高，容易造成婴儿不健康。另外，由于高龄产妇产程会延长，容易发生难产，容易致胎儿滞留宫内引起胎儿窘迫症，分娩过程中容易对胎儿产生损伤。

高龄产妇会有如此高的风险，因此，从备孕到分娩整过过程，都要关注自己的健康，定期去医院进行检查，减少意外发生几率，生产一个健康的宝宝。

高龄产妇面临潜在危险一、出生缺陷

随着女性年纪增加，生出具有染色体疾病婴儿的概率更大。以唐氏综合症为例：年纪25岁的孕妈妈怀上唐氏宝宝的概率是1/11250，35岁的孕妈妈怀上唐氏宝宝的概率是1/400，45岁的孕妈妈怀上唐氏宝宝的概率是1/30。

高龄产妇面临潜在危险二、流产

孕期流产主要发生在孕期的.钱13周，随着年纪的增张，孕妈妈出现早期流产的可能性会随之增加。研究表明，35岁孕妈妈早期流产的概率为20%，45岁孕妈妈早期流产的概率为80%。

高龄产妇面临潜在危险三、妊娠糖尿病、妊娠高血压

高龄产妇更容易换上妊娠糖尿病、妊娠高血压，这些疾病会引发一系列的问题，包括：流产，胎儿发育问题以及其它的并发症。

高龄产妇面临潜在危险四、前置胎盘

前置胎盘是指在妊娠28周后，胎盘附着于子宫下段，甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口，其位置低于胎先露部，是妊娠晚期出血的主要原因之一，是妊娠期的严重并发症。40岁的孕妈妈出现前置胎盘的机率是20岁孕妈妈的3倍。

高龄产妇面临潜在危险五、早产及胎儿体重偏小

高龄孕妇出现早产的概率更高，大部分孕妈妈在37周前就产下了宝宝，这也就增加了胎儿出生时出现体重小于磅的风险。

相较于年龄较小的产妇而言，高龄产妇可能会面临上面提到是众多风险，不过只要做好产检，保证心情愉快，可以做到对问题的早发现早治疗，还是可以保证自己与宝宝的人身安全的。

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高龄产妇生孩子的危险

近日，台湾艺人范玮琪、刘若英先后被证实，分别在38岁和44岁的高龄怀孕。医学上界定，35岁以上初产产妇为高龄产妇，由于高龄产妇的身体状况已处于下滑趋势，所以导致胎儿畸形的发生率和高龄产妇并发症风险增加。

高龄产妇生孩子的危险

一是对母亲的危害，易患妊娠高血压、先兆子痫等疾病；因高龄生育，关节韧带组织弹性差，子宫易出现宫缩无力导致难产；易发生产后感染及产后贫血；易造成身体衰弱。

二是对孩子的危害，女性到了中年，其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部基本已经骨化，形成了一个固定的盆腔。因此，当胎儿产出时容易导致生产困难，致使产妇本

人发生各类并发症的危险性大为增加；同时也极容易致胎儿滞留宫内引起胎儿窘迫症。轻者影响胎儿心脑缺血缺氧，甚至导致不可逆性脑损伤。同时，分娩时易出现新生儿损伤；易发生新生儿窒息。

值得关注的是，高龄产子的畸形儿发生率也在增加。如唐氏综合征的比例，35岁的孕妇是四百分之一，但40岁的孕妇却高达百分之一

另外，孕妇年纪大，孕期发生妊娠糖尿病、妊娠高血压综合征、胆汁淤积综合征等妊娠并发症的风险增加，从而使得提前终止妊娠、医源性早产的可能性变大，剖腹产概率也随之增高。年龄较大的女性如果想怀孕，应该做好一系列准备。除了查心、肺、肝、肾功能，还要查血糖、血脂、甲状腺功能等。

同时，高龄孕妇的产前检查非常重要，除了围产保健指南里规定的常规检查以外，绝对不能忽视以下检查：

一是羊膜腔穿刺，查胎儿的染色体，必要时要做脐带血穿刺；

二是22周左右做胎儿畸形筛查；

三是建议26周的时候做胎儿超声心动图。

超声心动图与孕妇常做的普通B超不同，普通B超基本只能看到胎儿心脏四个腔的大体结构，而不易看到大血管发育异常、心脏射血功能等细微情况。