人类遗传病的影响论文摘要

染色体是遗传基因的载体，染色体上载有人体所有性状的遗传密码；控制着人体的生长、发 育、生殖等一切活动。遗传基因的突变往往使染色体结构也道理异常的改变。 一、染色体畸变的影响  体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变，染色体畸变可分为数目畸变和结构 畸变两大类。受精卵的染色体畸变是导致死胎或染色体病的重要原因。 染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体数目的增加或减少，形成整倍性 改变；另一种是细胞内染色体的数目增加或减少1条或几条，引起非整倍性的改变。虽然， 由整倍性改变形成多倍体的受精卵成为活婴是报为罕见的，但在有染色体畸变的自发流产儿 中都常能见到（约占22％），说明多倍体受精卵并不是非常少见的。非整倍性的改变也常 在流产、死产儿由见到。 染色体结构的改变实质上指染色体上20遗传物质的增减或位置改变，任何类型的结构畸变 均与染色体断裂及断裂后重接有关。染色体结构畸变也是造成染色体病的重要原因。 由于染色体上按一定顺序排列着一定数量的基因，基因某种内部的或外界的原因，染色本数 目、结构发生了改变，就会造成机体结构和功能的异常，称为染色体颊。由于染色体畸变通 常涉及较多的范围，同时也由于基因的多效性，因此，染色体病常涉及许多器官系统的形态 和功能的异常。临床表现往往是多样的，常表现为综合症。临床常见的症状有多发畸形、生 长迟缓和智力缺陷。性功能异常也很常见。此外，还可见到皮规纹理改变。染色体畸变还可 导致胎儿流产和死产。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65％有染色体异常，全部自然 流产儿中，20％有染色体异常。目前已发现的人类染色体数目异常或结构畸变的约一万种 以上，几乎涉及到每一号染色体。已确定的染色体综合症有一百种，包括常见染色体疾病和 涉及性染色体的性染色体疾病。 二、基因突变的诱因  自然界中的一切生物都会不断地发生基因突变，在自然情况下产生的突变，称自然突变或自 发突变；由人们有意识地利用一些理、化因素诱发的突变，称诱发突变。无论哪一种突变， 都可导致新基因的产生，新的性状的形成。关于自发突变的原因，目前还不大清楚，可能与 外界因素和内部因素有关。外界因素主要是指自然界中的辐射，象宇宙射线等。内部因素是 指人体内部放射性碳、强酸；温度的极端变化及化学药品、某些生理生化过程中产生的物、 质作用等等。诱发突变的因素有： 物理诱发因素；它包括x射红、α射线，r射线，以及中子、质子等。辐射线所含的能量越 大，诱发效率愈高。放射性物质对人体危害性很大，20年代一些制作夜光盘的女工，因常 用舌舔吸用放射性的镭制作的笔尖，最后大多数人都患上了白血病和骨癌。在原子弹爆炸后 的幸存者中，离爆炸中心越近的人，其染色体畸变率越高，患血友病的可能性越大。 化学诱变因素：包括现代工业废气、工业反应剂和原料、饮食工业中的左剂、医药及农药等 都有诱发作用。如接触SO2气体污染的工人，其血液淋巴体畸变率显著提高；亚硝酸能 造成基因的突变而致癌。 生物诱变因素；生物诱变因素主要指病毒，如：麻疹病毒、风疹病毒、疤疹病毒等，它们产生的毒素和代射产物，如黄曲素等都有诱发作用。 三、遗传基因发迹对健康的影响  一个新生命的孕育诞生到衰老死亡，经历了一个个复杂多变的环境，首先是父母生殖细胞的 生成、结合，然后是合子的生长、发育，最终成为具有父母遗传基因的性状者。性状的表现 受遗传物质（基因）的控制，如果遗传基因发生改变，将导致它所决定的性状出现异常，产 生各种类型的遗传病。 1遗传病的特点  遗传病是由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。它是一种严重危害人民健康的疾病，具有以下几个特点。 （1）遗传性和家族性 患者通过其致病基因传递给代后，使家族中不少成员发病。 （2）先天性 由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病， 致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的需到青年或成年后才发病，如糖 尿病、原发性高血压等。 （3）终生性 多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦的家庭的沉重负担，即使经过治疗但仍能通 过致病基因传递给后代。 （4）在群体中按一定比率发病 在一定的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 2遗传病的类型  人类遗传病有三大类型，即单基因遗传病，多基因遗传病和染色体畸变。 （1）单基因遗传病 这是由于单个基因突然所致。已知此类遗传病有4000余种，根据遗传方式不同又分为以 下四种： ①常染色体显性遗传病：如多指、并指、矮小、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、颅骨发育不 全、球形红细胞贫血症及鱼鳞病等。 ②常染色体隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、半乳糖血症、苯丙酮尿症、幼儿肌萎缩、 胱氨酸尿症等病。 ③X染色体连锁显性遗传病：如抗维生素D佝偻病、遗传性贤炎、色素失禁等病。 ④X染色体连锁隐性遗传病：如红绿色盲、血友病、 丸女性化综合症、X连锁性鱼鳞病、 X连锁性脊髓性肌萎缩、自毁容貌综合症等病。 （2）多基因遗传病 这是由于许多对基因决定的遗传病，常表现由轻到重不同的病情，如原发性高血压、哮喘、 糖尿病、冠心病等。这类遗传病多数君体发病率较高（1％～5％），为常见病，危害严重 ，而在患者同胞中发病率较低，故又极易被忽视，误认为不是遗传病。此类病已知有数十种 。 （3）染色体畸变 这是由于患者的染色体在数目或结构上出现异常所致。如先天愚型（伸舌痴呆），超雌综合 症及多种畸形，目前书籍的染色体畸变达数百种以上。 近年来，肿瘤发病中的遗传因素日益受到重视。人本肿除少数几种外，几乎都出现染色体异 常，不同的癌细胞有不同的染色体异常。如pH染色体异常与慢性粒细胞白血病有关；脑膜 瘤与22号染色体的缺失有关；14号染色体的寻常与某些淋巴瘤有关。人类遗传物质的改 变，导致了人体性状的改变。从遗传物质改变的有害性看，改变必然破坏人体原有的规律， 造成的后果是对社会、对家庭的精神打击和经济负担，以及个人对病痛的乘受压力。但从进 化的角度来看，变异为进化提供了丰实的材料。基因突变对新物种的产生有重要意义。

遗传病的研究和诊断DNA分析是发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性（RFLP）分析在遗传病判断中应用最多。遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。

我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~