遗传病论文目录笔记整理

一、一对相对性状的杂交实验 1.实验生物： 豌豆 原因：自花传粉、闭花授粉。避免外来花粉干扰。在自然状态下一般都是纯种。且具有易于区分的性状。 2.实验步骤： 人工异花传粉： 去雄、套袋、传粉、套袋。 去雄： 花蕾期 去雄，避免自花传粉。 套袋：防止外来花粉干扰。 3.实验流程： 花的结构：单性花（ 玉米 ）双性花（ 豌豆 ） 传粉： 自花传粉、自花传粉 交配： 自交 （遗传因子组成相同的个体交配） 、杂交 （遗传因子组成不同的个体交配） 亲本（P）： 父本♂ 提供， 母本 ♀接受。 子代：F1、F2……Fn 4、实验结果 F1 全显高茎 ，F2 性状分离 （同时出现显性性状和隐性性状） 比为3：1 二、分离现象解释 1.生物的性状是由 遗传因子 决定的 2.体细胞中遗传因子 成对存在 3.在形成 配子 时，成对的遗传因子彼此 分离 4.受精时，雌雄配子 随机结合 三、验证【方法： 假说—演绎法 】 一步：杂交实验，发现问题； 二步：做出假设，解释问题； 三步：演绎推理，测交实验； 四步：真实测交，得出结论。 四、分离定律 适用范围： 真核生物有性生殖、细胞核遗传 ————————课文内容OUT————————— 拓展： 一、 遗传图解画法 1.遗传符号 2.遗传因子组成（ 基因型 ）、性状（ 表现型 ） 3.配子（视情况而定，“↓”个数与配子种类符合。） 4.最后一代性状比。 二、3：1常见题型 ①判断 显隐性 a.相同性状亲本杂交，F1只表现显。 b.相对性状亲本杂交，性状分离者为隐。 c.子代性状3:1，3为显，1为隐。 ②亲子代互推基因型与表现型 ③ 显性 纯合子杂合子判断 a.植物： 自交 （简便） 、测交 （快速） 、花粉检测。 b.动物： 测交 （在同一交配繁殖季节，待测个体与多只雌性个体交配，产生大量子代） ④自交与自由交配 a.自交 杂合子：1/2的n次方（自交次数） 纯合子：1-1/2的n次方（自交次数） b.自由交配：配子法（求产生配子概率） 若A=p,a=q。则AA=p的平方；aa=q的平方；Aa=2pq。 c.应用 1.育种：若想要显纯，逐年自交至 不发生性状分离 ；若想要隐，则自交出现后留种。 2.人类遗传病（ 遗传系谱图 ） ⑤淘汰或致死 a.个体致死：先算再淘汰， 剩余个体概率变 b.配子致死： 剩余配子概率变 。 一、两对相对性状的杂交实验。 实验结果：出现新的性状组合，F2 性状分离比为9:3:3:1。 二、对自由组合现象的解释。 F1 在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合 三、自由组合定律 （未标注内容同豌豆实验一） ————————课文内容OUT————————— 拓展 亲本型： 子代中与亲本表现型相同。 重组型： 与亲本表现型不同。 表现型是基因型与环境共同作用的结果。 分离定律（一对）自由组合定律（多对） ①求产生配子种类。 单看每对产品配子种类，相乘。 ②子代基因型种类。 单看每对产子代的基因型种类，相乘。 ③子代表现型种类。 单看每对产生子代的表现型种类，相乘。 ④子代推亲本基因型。 单看每对逆推，后组合。 ⑤概率计算。 a.求配子种类。 b.求某基因型概率。 c.求某表现型概率。 ⑥应用 a.育种 植物：若想要显纯，先杂交，后自交，择符合，逐年自交至 不发生性状分离 。 动物：测交 b.患病 甲病患病m，乙病患病n 只生甲病：m（1-n） 只患一种病：m（1-n）+n（1-m） 都患：mn 正常：（1-m）（1-n） 患病：1-（1-m）（1-n）

第一章 医学遗传学概论/1第一节 医学遗传学的概述/1第二节 遗传病的概念/2第三节 遗传病的主要类型/2第四节 认识疾病遗传基础的方法/3一、群体普查法/3二、系谱分析方法/3三、双生子方法/3四、染色体分析法/4五、疾病组分分析/4六、关联分析法/4七、动物模型/4第五节 医学遗传学分科及发展简史/4第六节 医学遗传学研究热点及医学生学习医学遗传学的目的/7一、医学遗传学研究热点/7二、医学生学习医学遗传学的目的/7第二章 遗传的细胞和分子基础/10第一节 人类染色质和染色体/11一、染色质/11二、染色体/12第二节 细胞分裂/13一、有丝分裂/14二、减数分裂/16三、配子发生和受精/18第三节 真核细胞基因组和基因/19一、真核细胞基因组的结构/19二、真核细胞基因的基本结构和功能/24三、基因表达/24第四节 基因突变和突变类型/26一、基因突变/26二、基因突变类型/26第三章 单基因遗传病/32第一节 遗传学基本定律/33一、分离律/33二、自由组合律/36三、连锁与互换律/37第二节 单基因病的遗传方式/39一、系谱与系谱分析/40二、常染色体显性遗传/40三、常染色体隐性遗传/47四、X连锁遗传/51五、Y连锁遗传/53第三节 两种单基因病的传递/54一、两种单基因病的独立传递/54二、两种单基因病的联合传递/55第四节 线粒体遗传病/56一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56二、常见线粒体遗传病/57第四章 多基因遗传病/65第一节 多基因遗传与数量性状/66一、质量性状与数量性状/66二、多基因遗传的特点/67第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68一、多基因遗传病的遗传基础/68二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69三、遗传度/70第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71一、多基因遗传病的遗传特点/71二、多基因遗传病的再发风险预测/71第四节 多基因遗传病研究策略/75一、群体关联研究/75二、家系连锁分析/75三、其他研究方法/76第五章 染色体病/79第一节 染色体的研究方法/80一、染色体的形态学与显带技术/80二、细胞遗传学技术的进展/86第二节 染色体的变异与多态性/88一、概述/88二、染色体长度的差异/89三、随体/90四、副缢痕/90五、Q、G和C带的多态性/90第三节 染色体畸变/91一、染色体数目异常及产生机制/91二、染色体结构畸变/94第四节 染色体异常的危害/104一、自然流产/104二、出生缺陷/104三、常染色体异常综合征/105四、染色体微缺失(重复)综合征/111五、遗传印记与染色体病/112六、性染色体异常综合征/112七、染色体病复发风险的估计/125第六章 群体遗传学/130第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131一、基因频率和基因型频率/131二、Hardy-Weinberg平衡定律/131三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135一、非随机婚配/135二、选择/135三、突变/136四、小群体/136五、基因流/137第三节 近亲婚配/137一、近婚系数/137二、近亲婚配的危害/140第四节 遗传负荷/141第七章 分子病与遗传性代谢病/144第一节 血红蛋白病/145一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145二、血红蛋白病/148第二节 遗传性代谢病/155一、遗传性代谢缺陷产生机制/155二、遗传性代谢病类型/156第八章 肿瘤遗传学/171第一节 肿瘤的细胞学基础/172一、肿瘤染色体数目异常/172二、肿瘤染色体结构异常/172三、端粒和肿瘤发生/173第二节 肿瘤的分子基础/173一、癌基因/173二、肿瘤抑制基因/179第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183一、肿瘤的遗传现象/183二、遗传性肿瘤综合征/183三、遗传性肿瘤/184四、肿瘤的遗传易感性/184第四节 肿瘤发生的遗传学说/185一、单克隆起源学说/185二、Knudson假说/185三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188一、肿瘤的分子诊断/188二、肿瘤的基因治疗/188第九章 分子生物学技术/192第一节 重组DNA技术/193一、重组DNA的两类重要酶/193二、载体/196三、DNA克隆/200第二节 基因文库/202一、基因文库的建立/202二、基因文库的筛查/203第三节 分子杂交/203一、探针/204二、Southern印迹杂交/207三、Northern印迹杂交/209四、Western印迹杂交/210五、斑点杂交/211六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211第四节 聚合酶链反应/211一、PCR的原理及步骤/21l二、PCR的应用/212三、PCR的优缺点/212四、PCR相关技术/213第五节 DNA测序/216一、化学裂解法/216二、双脱氧链末端终止法/217三、DNA自动测序/218第六节 转基因动物/219第七节 生物芯片/220第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225第一节 基因诊断/226一、基因诊断概念及特征/226二、基因诊断常用技术/227三、基因诊断方法/228第二节 基因治疗/233一、基因治疗方法/233二、基因治疗策略/234三、基因治疗的程序/236四、人类基因治疗的临床应用/241五、基因治疗面临的问题与挑战/243参考答案/248参考文献/251