dna与遗传病的关系论文

教你怎么写吧，还是自己写的好： 看完全书后简明扼要地写下自己的收获、体会，或者对全文或某些部分加以评析，鉴赏或质疑、批评，这就是学习心得。 学习心得的内容多样、形式灵活，有观点、有材料、有头有尾、层次清楚、结构完整，这里最重要的是有观点，也就是有“心得”，要把“心得”准确地表达出来。其次是有材料，可以是摘抄读过的诗文原句，也可以概述原文大意。 初学者，可以分两步。 第一步，以摘抄原文为主，然后适当作一些分析，谈自己的认识，体会，这样做，难度不大。 第二步，对原文只作概述，并采用夹叙夹议方式，同时写出自己的心得，这样写以自己的语言为主，难度较高。 给你一些片段，自己照写吧，抄也可以： 学习数学,重要的是理解,而不是像其它科目一样死背下来.数学有一个特点,那就是"举一反三”.做会了一道题目,就可以总结这道题目所包含的方法和原理,再用总结的原理去解决这类题,收效就会更好.学习数学还有一点很重要,那就是从基本的下手,稳稳当当的去练,不求全部题都会做,只求做过的题不会忘,会用就行了.在做题的过程中,最忌讳的就是粗心大意.往往一道题目会做,却因粗心做错了,是很不值得的.所以在考数学的时候,一定不要太急,要条理清楚的去计算,思考;这样速度可能会稍慢,但却可以使你不丢分.相比之下,我会采取稍慢的计算方法来全面分析题目,尽量做到不漏.学习是一生的事情,不要过于着急,一步一个脚印的来,就一定会取得一想不到的效果. 我一直认为数学不是靠做题做出来的.方法永远比单纯做题更重要.在第二天讲课前,最好先预习一下.用笔划出不懂的地方.在老师讲课时认真听讲,并在原先预习时不懂的地方加以解释,写好步骤.在课上,有选择的听和记老师所讲的例题.首先要听懂,然后再记下些重要的步骤和方法以及易错的地方和自己不容易想到的地方.还有,重要的定理和结论一定要熟记.课后要善于总结本堂课的内容,并在脑中梳理自己不懂的但经老师讲后才明白的例题的步骤,梳理1至2遍.课后要按时完成作业.一般先看老师钩的题目,看完后再自己动手做一遍.至于那些老师没有钩的题目,可选择性的做一些.若想的时间太久,就需要"放弃"了. 数学的学习是一个积累和运用的过程，因此，学好数学的一个必要前提便是要注重平时的积累和运用。而在日常时对于数学的学习还是有许多方法的。 数学学习做题是极为必要的，因此做题之后的总结工作也是极为重要的，否则只能是杂而不精，无法将知识融会贯通，合理运用。总结工作具体而言我们可以这样做：一，常备改错本，将自己做错的题目摘录下来，并将自己的错误做法和正确的作法一同记录下来，，以此警惕自己；二，正确把握考点，抓好典型，以此举一反三，我们在做题的过程中应该对题目考察的知识点有一定的认识，不可盲目做题，在此过程中我们可以提取一些具有某知识点的典型考法的题目，将其拟于一个标题之下记录，以此不变而应万变；三，对于许多学有余力的同学而言，仅有以上两点，想要得到进一步的提高还是远远不够的，我们还需要对解题方法有一个思辩的理解，从许许多多 的解法中选取适于自己的解题方式，而对于一些灵活的题目而言，我们还应该在做题中对许许多多的情况进行总结，以便在考试中将方法灵活运用，防止死做与定性思维的产生。 教你怎么写吧，还是自己写的好： 看完全书后简明扼要地写下自己的收获、体会，或者对全文或某些部分加以评析，鉴赏或质疑、批评，这就是学习心得。 学习心得的内容多样、形式灵活，有观点、有材料、有头有尾、层次清楚、结构完整，这里最重要的是有观点，也就是有“心得”，要把“心得”准确地表达出来。其次是有材料，可以是摘抄读过的诗文原句，也可以概述原文大意。 初学者，可以分两步。 第一步，以摘抄原文为主，然后适当作一些分析，谈自己的认识，体会，这样做，难度不大。 第二步，对原文只作概述，并采用夹叙夹议方式，同时写出自己的心得，这样写以自己的语言为主，难度较高。 给你一些片段，自己照写吧，抄也可以： 学习数学,重要的是理解,而不是像其它科目一样死背下来.数学有一个特点,那就是"举一反三”.做会了一道题目,就可以总结这道题目所包含的方法和原理,再用总结的原理去解决这类题,收效就会更好.学习数学还有一点很重要,那就是从基本的下手,稳稳当当的去练,不求全部题都会做,只求做过的题不会忘,会用就行了.在做题的过程中,最忌讳的就是粗心大意.往往一道题目会做,却因粗心做错了,是很不值得的.所以在考数学的时候,一定不要太急,要条理清楚的去计算,思考;这样速度可能会稍慢,但却可以使你不丢分.相比之下,我会采取稍慢的计算方法来全面分析题目,尽量做到不漏.学习是一生的事情,不要过于着急,一步一个脚印的来,就一定会取得一想不到的效果. 我一直认为数学不是靠做题做出来的.方法永远比单纯做题更重要.在第二天讲课前,最好先预习一下.用笔划出不懂的地方.在老师讲课时认真听讲,并在原先预习时不懂的地方加以解释,写好步骤.在课上,有选择的听和记老师所讲的例题.首先要听懂,然后再记下些重要的步骤和方法以及易错的地方和自己不容易想到的地方.还有,重要的定理和结论一定要熟记.课后要善于总结本堂课的内容,并在脑中梳理自己不懂的但经老师讲后才明白的例题的步骤,梳理1至2遍.课后要按时完成作业.一般先看老师钩的题目,看完后再自己动手做一遍.至于那些老师没有钩的题目,可选择性的做一些.若想的时间太久,就需要"放弃"了. 数学的学习是一个积累和运用的过程，因此，学好数学的一个必要前提便是要注重平时的积累和运用。而在日常时对于数学的学习还是有许多方法的。 数学学习做题是极为必要的，因此做题之后的总结工作也是极为重要的，否则只能是杂而不精，无法将知识融会贯通，合理运用。总结工作具体而言我们可以这样做：一，常备改错本，将自己做错的题目摘录下来，并将自己的错误做法和正确的作法一同记录下来，，以此警惕自己；二，正确把握考点，抓好典型，以此举一反三，我们在做题的过程中应该对题目考察的知识点有一定的认识，不可盲目做题，在此过程中我们可以提取一些具有某知识点的典型考法的题目，将其拟于一个标题之下记录，以此不变而应万变；三，对于许多学有余力的同学而言，仅有以上两点，想要得到进一步的提高还是远远不够的，我们还需要对解题方法有一个思辩的理解，从许许多多 的解法中选取适于自己的解题方式，而对于一些灵活的题目而言，我们还应该在做题中对许许多多的情况进行总结，以便在考试中将方法灵活运用，防止死做与定性思维的产生。 v

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

问题一：基因和遗传有什么关系？怎样改变基因和遗传 遗传基因(Gene,Mendelianfactor)，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 问题二：孩子的学习与遗传基因有关系么 智力有一定的遗传性，这一点已成共识。在正常人群中，遗传对智力的影响是十分明显的，据科学家综合评估，遗传对智力的影响约占50~60%。遗传结构完全相同的同卵双生子，即使在不同的环境中长大，其智商仍极为一致。就遗传而言，父亲与母亲的影响力并非“平分秋色”，而是有所侧重的，就如萧伯纳说的，母亲对孩子智力的影响力更大。母亲的智力在遗传因素中占有更重要的地位。 据澳大利亚科学家的研究结果表明，这是因为人类与智力有关的基因主要集中在X染色体上。女性有两条X染色体，而男性则有一条X染色体一条Y染色体；同时母亲的X染色体基因决定着孩子大脑皮质的发育程度，而父亲的基因则对塑造后代的情感和性格的影响力要更大一些。因此，母亲的智力在遗传因素中占有更重要的地位。据相关数据显示，父亲智力低下而母亲智力正常，子女出现智力低下的机会小于10%；如果母亲智力低下，父亲智力正常，则下一代出现智力低下的机会大于10%。可见聪明妈妈生聪明孩子的说法是有科学道理的。母亲在后天的环境和教育中对孩子的影响更大。 法国著名遗传学家米歇尔・杜依姆认为“虽然对于大脑细胞神经发育及运转起非常重要作用的某种基因是遗传而来的，但这并不能说明智力完全与遗传有关，因为智力的发展要受到环境的影响。比如母亲怀孕及分娩时的环境以及家庭环境不同，也可能造成儿童在智力发育上的差别，从而导致智商各不相同，而且即使孩子继承了父母某些聪明的特征，这些特征也会因为后天环境的不同而被完全改变。”文化素质高的母亲对胎儿的保护意识更高。 在后天的这种影响中，由于母亲承担着孕育的重任，所以母亲对胎儿的保护意识也影响着孩子将来的智力。而女性是否对胎儿有保护意识，则于女性的文化素质有关。 一般文盲或半文盲的女性早婚早育率高。由于过早生育，自身高级神经系统和骨骼系统等尚未发育成熟，怀孕期又承担着营养胎儿的任务，极易导致孕妇营养缺乏、贫血、浮肿、软骨病等疾患临身，并可连带影响胎儿的发育，导致婴儿先天不足，体质衰弱，先天愚型患儿的出生机率也因此增加了1倍以上。据有关资料显示，具有高小以上文化程度的孕妇，有积极保护胎儿意识的占，而文盲和半文盲孕妇仅占。母亲的文化程度影响孩子的智力发展。 孩子出生后，由于母亲往往在家庭教育中承担着比父亲更重要的角色，所以母亲的文化程度也影响着孩子的智力发展。我国儿保专家几年来通过调研家庭环境对小儿智能发育的影口向，结果表明：在语言方面，环境总分与智商偏高的，大部分母亲文化修养较高。她们不仅自己要求学习，也重视小儿教育，肯花时间为小儿讲故事，并耐心回答小儿提出的问题。 综合这样几点，母亲对孩子智力的影响显然要大于父亲。看来，想要生一个聪明的孩子，男人一定要聚一个聪明的妻子，而女人则不一定非要嫁一个聪明的丈夫。 专家提示：有研究表明女性长寿可以遗传给子女，而男性长寿却只“传男不传女”。有关科学家指出，人类寿命的长短，很大一部分取决于遗传因素，有长寿家族史的子女更容易从父母处“世袭”长寿基因。但是，爸爸的长寿基因只传给儿子，而妈妈长寿的基因却能够遗传给所有的孩子。 问题三：基因、dna、染色体与遗传信息的关系 染色体主要由蛋白质和DNA组成， DNA上有基因， 基因是有遗传效应的DNA片段。 问题四：一个人的思想与习惯和基因遗传有关吗? 不能说完全没有，但是更多的是后天环境的影响。 问题五：人的智商跟遗传有关系么? 智商的遗传基因ZT 智商的遗传基因 满有意思的^^ 据说决定智商的八对基因全部都是位于X 染色体上面，然后男生是XY， X 是来自母亲， Y 是来自父亲。 所以男生的智商全部都是来自母亲的遗传。 然后女生是X X，所以女生的智商是父亲跟母亲各有一半影响。 然后说，因为女生的智商是父亲母亲都有影响，所以会有中和的效应。 所以女生智商的分布会呈现自然分布( normaldistribution )，就是倒钟状，中间最 多，两边较少。 然后男生因为是完全只受一方影响，所以男生智商分布会呈现在偏向在两个极端。 也就是说，男生天才比较多，但是同时，蠢材之中也是男生特别多。 这个故事告诉我们什么？ 1、「你要判断一个男生聪不聪明，看他妈妈就知道了。」 2、 然后我们用机率来算：生男孩的机率= 1 / 2，生女孩的机率=1 / 2。 生男孩的时候，母亲对于男孩智商的影响力= 1。 生女孩的时候，母亲对于女孩智商的影响力= 1 / 2。 所以说母亲跟父亲对于下一代智商的影响力( 期望值) 的比例是: 1*1/2 + 1/2*1/2 ：0*1/2+ 1/2*1/2 =： = 3 ：1 =母：父 所以说， 如果你： 1 、是男生，如果你觉得你很笨的话。你千万要娶一个聪明的女生来! 这样你小孩翻盘的机率还有七成五，人生还是充满了希望。 2、是女生，如果你觉得你很笨的话，糟糕了～ 因为，你翻人家盘的机率有七成五.... 3 、当你看到一个男生很聪明的时候，则，他父亲很聪明的机率是0% ( 应该说，就算他父亲很聪明，也对他是没有影响的)，可是他母亲很聪明的几率是 100%。 所以说，如果你在考虑要嫁给一个很聪明的男生时，你就要小心他妈妈，可能会是一 个很会算计的婆婆。 反之，当你看到一个男生很笨的时候，没错，他通常会很有钱，这是上帝的安排，上 帝为了不让人类灭亡，所以他会让很笨的人很有钱，这样他才能娶到聪明的女生。 总之，当你看到有钱但很笨的男生的时候，不要犹豫，嫁给他!!! 不要觉得你是为了他的钱，你要跟自己说，你是为了要改善人类未来的基因。 这实际上是一种不严谨的说法，聪明实际上是来于勤奋，来于家庭环境，来于后天培养和锻炼的，智商高决不是遗传的； 从小不断地追求和探索，其实小孩子哪一个不是探险家、发明家和好奇心最强的人呢？做父母的对孩子小时候做过多限制，无形中扼杀了宝贵的天才气质。相反，启发式的教育他，给予充足的营养和良好环境，这个世界就可能有更多的高智商的孩子了。

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。