xyy染色体最新医学期刊

孕妇年纪越大，其腹内胎儿发生 染色体异常的机率越大，因此，对于34足岁以上的 孕妇 ， 建议在怀孕16周时做胎儿的 染色体检查 ，以确认胎儿的 染色体是否正常。 （推荐阅读： 高龄怀孕，哪些筛检一定要做？）

羊膜穿刺术 ，就是利用腹部超音波的引导，将一支细细的长针，经过腹部的表层组织，直接进入子宫内的 羊膜腔 ，抽出一些羊水，分离出胎儿的细胞后，进行细胞培养，在胎儿细胞正在分裂的时候，将正在分裂的细胞固定 注 ，再将细胞核染色，便可利用显微镜观察到细胞核内的染色 体（图1） ，同时照相 、 并检查分析染色 体的数目、构造、长短 ， 是否有「大片段」的短少或增加， 这就是 传统的羊膜穿刺术。

传统的 染色 体检查，只能看到大片段 染色 体的异常，小片段、或微细片段则侦测不到。

注：正在分裂的人体细胞，染色 体才会排成46条。 细胞不在分裂的时候，染色 体在 细胞核内是散开的，无法进行染色 体检查。

（图1 ： 唐氏症的染色 体 ， 含有3个第21号 染色 体。图片撷取自网路）

基因晶片是将数量非常多的可以专一侦测特定基因位置的DNA片段（称为基因探针），整齐地排列在玻璃片上，基因晶片上的每一个DNA片段， 可以和胎儿细胞萃取出来的DNA结合 ，再利用电脑判读分析，便可得知 胎儿细胞 是否有微小 DNA 片段的缺失或增加。目前基因晶片上的基因探针数量已高达6万多个，可以侦测出100多种基因微小片段的异常或疾病。

羊膜穿刺术所 抽出的羊水，分离出胎儿的细胞后，可以将细胞内的DNA萃取出来，利用事先已经制作好的 基因晶片 ， 进行比较基因组的杂合反应，之后再利用电脑判读微小 DNA 片段是否有缺失或增加，可以得知 胎儿 是否有基因微小片段的异常（图2）。

（图2：   基因晶片可以检测到微小 DNA 片段的缺失或增加。王馨世医师）

美国纽约哥伦比亚大学所领导的研究团队，纳入4406位孕妇，这些孕妇包含高龄者、唐氏症筛检所筛出的高风险者、与超音波检查发现胎儿有构造异常者，同时安排做传统的 染色 体检查分析、与羊水基因晶片检查，结果发现羊水基因晶片检查比传统染色体检查可以多找到6％的异常。研究成果刊登于2012年12月6日的《新英格兰医学杂志期刊》（ New England Journal of Medicine 2012 ：367：2175-2184）。

若以羊膜穿刺技术取得 胎儿细胞 ，后续同时做传统的染色体检查、与羊水晶片检查，可以检测出99％的微小 DNA 片段异常相关的疾病。（推荐阅读： 大龄怀孕该做羊膜穿刺吗？）

仍有少数的染色体变化，例如：平衡性的染色体转位，无法以羊水晶片检测出来，因此，羊水晶片无法完全取代传统的染色体检查。

另外，脊髓性肌肉萎缩症、与海洋性贫血……等属于「单基因突变」的染色体异常，也无法透过羊水晶片筛检。

孕妇的血液中，含有2组不同来源的 微小 DNA 片段 ：（1）来自孕妇本身的DNA；（2）自胎盘、可以代表胎儿的DNA 。

经由抽取母体的血液，利用最新的次世代DNA定序技术、和生物资讯学的方法来进行分析，可以检测胎儿是否患有唐氏症（ 含有3个第21号 染色 体； Trisomy 21） 、爱德华氏症（ 含有3个第18号 染色 体； Trisomy 18） 、或巴陶氏症（ 含有3个第13号 染色 体； Trisomy 13） 等染色体疾病 。

除此之外，另外4种性染色体套数异常（45X；47XXX；47XXY；47XYY），以及7种发生率高的染色体微小片段缺失，总共14种胎儿染色体疾病，可以利用NIPT来进行筛检 。

虽然NIPT只需要抽血，感觉好像比 羊膜穿刺简单轻松 ，而检出率也宣称可以高达99％以上，但若不是这14种胎儿染色体疾病，就无法以NIPT检测出来，也就是说，能检测出来的异常 相当的有限 。

事实上， 人类DNA序列总共含有超过三十亿（3 x 109 ）个碱基（核苷酸）配对，发生 染色体异常的情形，远远超过这14种胎儿染色体疾病 。

另外，怀双胞胎的孕妇、以及罹患癌症（如：乳癌、子宫颈癌、子宫癌、卵巢癌、淋巴癌……等）的孕妇，目前都无法以NIPT正确地检测出胎儿的染色体异常。